WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.155800644A>G | CA2740903974 | SHH | c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.302-399T>C (n.302-399T>C) c.302-47T>C (n.302-47T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.495T>C n.472-47T>C n.1227T>C n.586T>C n.563-47T>C | |
| 7 | g.155800645C>A | CA2685797667 | SHH | c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.302-400G>T (n.302-400G>T) c.302-48G>T (n.302-48G>T) c.324G>T (p.Trp108Cys) n.494G>T n.472-48G>T n.1226G>T n.585G>T n.563-48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800645C= | CA1754763766 | SHH | c.*2255G= (n.*2255G=) c.302-400G= (n.302-400G=) c.302-48G= (n.302-48G=) c.324G= (p.Trp108=) n.494G= n.472-48G= n.1226G= n.585G= n.563-48G= | |
| 7 | g.155800645C>T | CA835730867 | SHH | c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.302-400G>A (n.302-400G>A) c.302-48G>A (n.302-48G>A) c.324G>A (p.Trp108Ter) n.494G>A n.472-48G>A n.1226G>A n.585G>A n.563-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800648G>A | CA1754763768 | SHH | c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.302-403C>T (n.302-403C>T) c.302-51C>T (n.302-51C>T) c.321C>T (p.Gly107=) n.491C>T n.472-51C>T n.1223C>T n.582C>T n.563-51C>T | dbSNP |
| 7 | g.155800648G= | CA1754763767 | SHH | c.*2252C= (n.*2252C=) c.302-403C= (n.302-403C=) c.302-51C= (n.302-51C=) c.321C= (p.Gly107=) n.491C= n.472-51C= n.1223C= n.582C= n.563-51C= | |
| 7 | g.155800648G>T | CA2685797668 | SHH | c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.302-403C>A (n.302-403C>A) c.302-51C>A (n.302-51C>A) c.321C>A (p.Gly107=) n.491C>A n.472-51C>A n.1223C>A n.582C>A n.563-51C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800649C= | CA1754763770 | SHH | c.*2251G= (n.*2251G=) c.302-404G= (n.302-404G=) c.302-52G= (n.302-52G=) c.320G= (p.Gly107=) n.490G= n.472-52G= n.1222G= n.581G= n.563-52G= | |
| 7 | g.155800649C>T | CA169420013 | SHH | c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.302-404G>A (n.302-404G>A) c.302-52G>A (n.302-52G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) n.490G>A n.472-52G>A n.1222G>A n.581G>A n.563-52G>A | dbSNP |
| 7 | g.155800651T>C | CA2685797669 | SHH | c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.302-406A>G (n.302-406A>G) c.302-54A>G (n.302-54A>G) c.318A>G (p.Pro106=) n.488A>G n.472-54A>G n.1220A>G n.579A>G n.563-54A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800652G>A | CA2685797670 | SHH | c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.302-407C>T (n.302-407C>T) c.302-55C>T (n.302-55C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.487C>T n.472-55C>T n.1219C>T n.578C>T n.563-55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C>A | CA4586852 | SHH | c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.302-411G>T (n.302-411G>T) c.302-59G>T (n.302-59G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.483G>T n.472-59G>T n.1215G>T n.574G>T n.563-59G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C= | CA1754763772 | SHH | c.*2244G= (n.*2244G=) c.302-411G= (n.302-411G=) c.302-59G= (n.302-59G=) c.313G= (p.Val105=) n.483G= n.472-59G= n.1215G= n.574G= n.563-59G= | |
| 7 | g.155800656C>G | CA578815606 | SHH | c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.302-411G>C (n.302-411G>C) c.302-59G>C (n.302-59G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.483G>C n.472-59G>C n.1215G>C n.574G>C n.563-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800656C>T | CA578815605 | SHH | c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.302-411G>A (n.302-411G>A) c.302-59G>A (n.302-59G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.483G>A n.472-59G>A n.1215G>A n.574G>A n.563-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G>A | CA2685797671 | SHH | c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.302-414C>T (n.302-414C>T) c.302-62C>T (n.302-62C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.480C>T n.472-62C>T n.1212C>T n.571C>T n.563-62C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G>C | CA169420019 | SHH | c.*2241C>G (n.*2241C>G) c.302-414C>G (n.302-414C>G) c.302-62C>G (n.302-62C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.480C>G n.472-62C>G n.1212C>G n.571C>G n.563-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800659G= | CA1754763774 | SHH | c.*2241C= (n.*2241C=) c.302-414C= (n.302-414C=) c.302-62C= (n.302-62C=) c.310C= (p.Gln104=) n.480C= n.472-62C= n.1212C= n.571C= n.563-62C= | |
| 7 | g.155800660C>T | CA2685797672 | SHH | c.*2240G>A (n.*2240G>A) c.302-415G>A (n.302-415G>A) c.302-63G>A (n.302-63G>A) c.309G>A (p.Gln103=) n.479G>A n.472-63G>A n.1211G>A n.570G>A n.563-63G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800662G>A | CA578815607 | SHH | c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.302-417C>T (n.302-417C>T) c.302-65C>T (n.302-65C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.477C>T n.472-65C>T n.1209C>T n.568C>T n.563-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800662G= | CA1754763778 | SHH | c.*2238C= (n.*2238C=) c.302-417C= (n.302-417C=) c.302-65C= (n.302-65C=) c.307C= (p.Gln103=) n.477C= n.472-65C= n.1209C= n.568C= n.563-65C= | |
| 7 | g.155800662G>T | CA2685797673 | SHH | c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.302-417C>A (n.302-417C>A) c.302-65C>A (n.302-65C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.477C>A n.472-65C>A n.1209C>A n.568C>A n.563-65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800663A= | CA1754763780 | SHH | c.*2237T= (n.*2237T=) c.302-418T= (n.302-418T=) c.302-66T= (n.302-66T=) c.306T= (p.Gly102=) n.476T= n.472-66T= n.1208T= n.567T= n.563-66T= | |
| 7 | g.155800663A>G | CA578815608 | SHH | c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.302-418T>C (n.302-418T>C) c.302-66T>C (n.302-66T>C) c.306T>C (p.Gly102=) n.476T>C n.472-66T>C n.1208T>C n.567T>C n.563-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800664C>A | CA2685797674 | SHH | c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.302-419G>T (n.302-419G>T) c.302-67G>T (n.302-67G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.475G>T n.472-67G>T n.1207G>T n.566G>T n.563-67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800664C>T | CA2514667729 | SHH | c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.302-419G>A (n.302-419G>A) c.302-67G>A (n.302-67G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.475G>A n.472-67G>A n.1207G>A n.566G>A n.563-67G>A | |
| 7 | g.155800665C= | CA1754763783 | SHH | c.*2235G= (n.*2235G=) c.302-420G= (n.302-420G=) c.302-68G= (n.302-68G=) c.304G= (p.Gly102=) n.474G= n.472-68G= n.1206G= n.565G= n.563-68G= | |
| 7 | g.155800665C>T | CA578815609 | SHH | c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.302-420G>A (n.302-420G>A) c.302-68G>A (n.302-68G>A) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.474G>A n.472-68G>A n.1206G>A n.565G>A n.563-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800667C>A | CA578815610 | SHH | c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.302-422G>T (n.302-422G>T) c.302-70G>T (n.302-70G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.472G>T n.472-70G>T n.1204G>T n.563G>T n.563-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800667C= | CA1754763788 | SHH | c.*2233G= (n.*2233G=) c.302-422G= (n.302-422G=) c.302-70G= (n.302-70G=) c.302G= (p.Gly101=) n.472G= n.472-70G= n.1204G= n.563G= n.563-70G= | |
| 7 | g.155800667C>T | CA835730876 | SHH | c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.302-422G>A (n.302-422G>A) c.302-70G>A (n.302-70G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) n.472G>A n.472-70G>A n.1204G>A n.563G>A n.563-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.155800668C>A | CA2685797675 | SHH | c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.302-423G>T (n.302-423G>T) c.302-71G>T (n.302-71G>T) c.302-1G>T (n.302-1G>T) n.472-1G>T n.472-71G>T n.1203G>T n.563-1G>T n.563-71G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800669T>G | CA2685797676 | SHH | c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.302-424A>C (n.302-424A>C) c.302-72A>C (n.302-72A>C) c.302-2A>C (n.302-2A>C) n.472-2A>C n.472-72A>C n.1202A>C n.563-2A>C n.563-72A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800671G>T | CA2685797677 | SHH | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.302-426C>A (n.302-426C>A) c.302-74C>A (n.302-74C>A) c.302-4C>A (n.302-4C>A) n.472-4C>A n.472-74C>A n.1200C>A n.563-4C>A n.563-74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800672A>G | CA2685797678 | SHH | c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.302-427T>C (n.302-427T>C) c.302-75T>C (n.302-75T>C) c.302-5T>C (n.302-5T>C) n.472-5T>C n.472-75T>C n.1199T>C n.563-5T>C n.563-75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800674C= | CA1754763795 | SHH | c.*2226G= (n.*2226G=) c.302-429G= (n.302-429G=) c.302-77G= (n.302-77G=) c.302-7G= (n.302-7G=) n.472-7G= n.472-77G= n.1197G= n.563-7G= n.563-77G= | |
| 7 | g.155800674C>G | CA835730888 | SHH | c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.302-429G>C (n.302-429G>C) c.302-77G>C (n.302-77G>C) c.302-7G>C (n.302-7G>C) n.472-7G>C n.472-77G>C n.1197G>C n.563-7G>C n.563-77G>C | dbSNP |
| 7 | g.155800674C>T | CA578815611 | SHH | c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.302-429G>A (n.302-429G>A) c.302-77G>A (n.302-77G>A) c.302-7G>A (n.302-7G>A) n.472-7G>A n.472-77G>A n.1197G>A n.563-7G>A n.563-77G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.155800679A= | CA1754763798 | SHH | c.*2221T= (n.*2221T=) c.302-434T= (n.302-434T=) c.302-82T= (n.302-82T=) c.302-12T= (n.302-12T=) n.472-12T= n.472-82T= n.1192T= n.563-12T= n.563-82T= | |
| 7 | g.155800679A>G | CA169420020 | SHH | c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.302-434T>C (n.302-434T>C) c.302-82T>C (n.302-82T>C) c.302-12T>C (n.302-12T>C) n.472-12T>C n.472-82T>C n.1192T>C n.563-12T>C n.563-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800680A>G | CA2685797679 | SHH | c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.302-435T>C (n.302-435T>C) c.302-83T>C (n.302-83T>C) c.302-13T>C (n.302-13T>C) n.472-13T>C n.472-83T>C n.1191T>C n.563-13T>C n.563-83T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800681G= | CA1754763799 | SHH | c.*2219C= (n.*2219C=) c.302-436C= (n.302-436C=) c.302-84C= (n.302-84C=) c.302-14C= (n.302-14C=) n.472-14C= n.472-84C= n.1190C= n.563-14C= n.563-84C= | |
| 7 | g.155800681G>T | CA578815612 | SHH | c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.302-436C>A (n.302-436C>A) c.302-84C>A (n.302-84C>A) c.302-14C>A (n.302-14C>A) n.472-14C>A n.472-84C>A n.1190C>A n.563-14C>A n.563-84C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800682A= | CA1754763801 | SHH | c.*2218T= (n.*2218T=) c.302-437T= (n.302-437T=) c.302-85T= (n.302-85T=) c.302-15T= (n.302-15T=) n.472-15T= n.472-85T= n.1189T= n.563-15T= n.563-85T= | |
| 7 | g.155800682A>G | CA835730895 | SHH | c.*2218T>C (n.*2218T>C) c.302-437T>C (n.302-437T>C) c.302-85T>C (n.302-85T>C) c.302-15T>C (n.302-15T>C) n.472-15T>C n.472-85T>C n.1189T>C n.563-15T>C n.563-85T>C | dbSNP |
| 7 | g.155800685A= | CA1754763802 | SHH | c.*2215T= (n.*2215T=) c.302-440T= (n.302-440T=) c.302-88T= (n.302-88T=) c.302-18T= (n.302-18T=) n.472-18T= n.472-88T= n.1186T= n.563-18T= n.563-88T= | |
| 7 | g.155800685A>C | CA4586853 | SHH | c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.302-440T>G (n.302-440T>G) c.302-88T>G (n.302-88T>G) c.302-18T>G (n.302-18T>G) n.472-18T>G n.472-88T>G n.1186T>G n.563-18T>G n.563-88T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.155800688C>A | CA2685797680 | SHH | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.302-443G>T (n.302-443G>T) c.302-91G>T (n.302-91G>T) c.302-21G>T (n.302-21G>T) n.472-21G>T n.472-91G>T n.1183G>T n.563-21G>T n.563-91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.155800688C= | CA1754763803 | SHH | c.*2212G= (n.*2212G=) c.302-443G= (n.302-443G=) c.302-91G= (n.302-91G=) c.302-21G= (n.302-21G=) n.472-21G= n.472-91G= n.1183G= n.563-21G= n.563-91G= | |
| 7 | g.155800688C>T | CA169420023 | SHH | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.302-443G>A (n.302-443G>A) c.302-91G>A (n.302-91G>A) c.302-21G>A (n.302-21G>A) n.472-21G>A n.472-91G>A n.1183G>A n.563-21G>A n.563-91G>A | dbSNP |