Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.155463213del | CA2685784287 | EN2 | c.*526del (n.*526del) | gnomAD v4 |
7 | g.155463212G>A | CA169342146 | EN2 | c.*525G>A (n.*525G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155463212G= | CA1754594882 | EN2 | c.*525G= (n.*525G=) | |
7 | g.155463213G>T | CA2685784292 | EN2 | c.*526G>T (n.*526G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463214A>G | CA2685784293 | EN2 | c.*527A>G (n.*527A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155463215G>A | CA835663628 | EN2 | c.*528G>A (n.*528G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155463215G= | CA1754594883 | EN2 | c.*528G= (n.*528G=) | |
7 | g.155463216C>A | CA2685784294 | EN2 | c.*529C>A (n.*529C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463216C= | CA1754594884 | EN2 | c.*529C= (n.*529C=) | |
7 | g.155463218dup | CA1754594885 | EN2 | c.*531dup (n.*531dup) | dbSNP |
7 | g.155463218T>C | CA835663636 | EN2 | c.*531T>C (n.*531T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463218T= | CA1754594886 | EN2 | c.*531T= (n.*531T=) | |
7 | g.155463219A>G | CA2685784295 | EN2 | c.*532A>G (n.*532A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155463220G>T | CA2685784297 | EN2 | c.*533G>T (n.*533G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463223del | CA2685784296 | EN2 | c.*536del (n.*536del) | gnomAD v4 |
7 | g.155463221G>T | CA2685784298 | EN2 | c.*534G>T (n.*534G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463224A>T | CA2685784299 | EN2 | c.*537A>T (n.*537A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463225C>A | CA2685784300 | EN2 | c.*538C>A (n.*538C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463225C= | CA1754594887 | EN2 | c.*538C= (n.*538C=) | |
7 | g.155463225C>G | CA169342154 | EN2 | c.*538C>G (n.*538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463226C>A | CA2685784301 | EN2 | c.*539C>A (n.*539C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463226C= | CA1754594888 | EN2 | c.*539C= (n.*539C=) | |
7 | g.155463226C>G | CA1109066063 | EN2 | c.*539C>G (n.*539C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463226C>T | CA2685784302 | EN2 | c.*539C>T (n.*539C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463227T>C | CA2685784303 | EN2 | c.*540T>C (n.*540T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.155463228G>A | CA169342160 | EN2 | c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463228G= | CA1754594889 | EN2 | c.*541G= (n.*541G=) | |
7 | g.155463229G>A | CA2685784304 | EN2 | c.*542G>A (n.*542G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463229G= | CA1754594890 | EN2 | c.*542G= (n.*542G=) | |
7 | g.155463229G>T | CA835663643 | EN2 | c.*542G>T (n.*542G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463231G>A | CA835663650 | EN2 | c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP |
7 | g.155463231G= | CA1754594891 | EN2 | c.*544G= (n.*544G=) | |
7 | g.155463231G>T | CA2685784305 | EN2 | c.*544G>T (n.*544G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463232G>A | CA835663653 | EN2 | c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463232G= | CA1754594892 | EN2 | c.*545G= (n.*545G=) | |
7 | g.155463232G>T | CA2685784306 | EN2 | c.*545G>T (n.*545G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463238_155463239dup | CA2685784307 | EN2 | c.*551_*552dup (n.*551_*552dup) | gnomAD v4 |
7 | g.155463234A>G | CA2685784308 | EN2 | c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.155463235G>A | CA2685784309 | EN2 | c.*548G>A (n.*548G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463235G>T | CA2685784310 | EN2 | c.*548G>T (n.*548G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463237G>C | CA1754594894 | EN2 | c.*550G>C (n.*550G>C) | dbSNP |
7 | g.155463237G= | CA1754594893 | EN2 | c.*550G= (n.*550G=) | |
7 | g.155463238A>G | CA2685784311 | EN2 | c.*551A>G (n.*551A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.155463239G>A | CA1109066075 | EN2 | c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.155463239G= | CA1754594895 | EN2 | c.*552G= (n.*552G=) | |
7 | g.155463239G>T | CA2685784312 | EN2 | c.*552G>T (n.*552G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463240G>A | CA2685784313 | EN2 | c.*553G>A (n.*553G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.155463240_155463241insTG | CA2740903792 | EN2 | c.*553_*554insTG (n.*553_*554insTG) | |
7 | g.155463241G>T | CA2685784314 | EN2 | c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.155463242G>A | CA2685784315 | EN2 | c.*555G>A (n.*555G>A) | gnomAD v4 |