WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.152660653_152660656delinsCCTT | CA1753257068 | XRCC2 | c.-47-11293_-47-11290delinsAAGG (n.-47-11293_-47-11290delinsAAGG) n.234_237delinsAAGG c.121+45_121+48delinsAAGG (n.121+45_121+48delinsAAGG) n.143+45_143+48delinsAAGG | |
| 7 | g.152660654_152660656del | CA835384887 | XRCC2 | c.-47-11293_-47-11291del (n.-47-11293_-47-11291del) n.234_236del c.121+45_121+47del (n.121+45_121+47del) n.143+45_143+47del | dbSNP |
| 7 | g.152660655T>C | CA1753257075 | XRCC2 | c.-47-11292A>G (n.-47-11292A>G) n.235A>G c.121+46A>G (n.121+46A>G) n.143+46A>G | dbSNP |
| 7 | g.152660655T= | CA1753257073 | XRCC2 | c.-47-11292A= (n.-47-11292A=) n.235A= c.121+46A= (n.121+46A=) n.143+46A= | |
| 7 | g.152660658T>C | CA4582391 | XRCC2 | c.-47-11295A>G (n.-47-11295A>G) n.232A>G c.121+43A>G (n.121+43A>G) n.143+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660658T>G | CA578933749 | XRCC2 | c.-47-11295A>C (n.-47-11295A>C) n.232A>C c.121+43A>C (n.121+43A>C) n.143+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660658T= | CA1753257077 | XRCC2 | c.-47-11295A= (n.-47-11295A=) n.232A= c.121+43A= (n.121+43A=) n.143+43A= | |
| 7 | g.152660660T>A | CA578933750 | XRCC2 | c.-47-11297A>T (n.-47-11297A>T) n.230A>T c.121+41A>T (n.121+41A>T) n.143+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660660T>C | CA2685736348 | XRCC2 | c.-47-11297A>G (n.-47-11297A>G) n.230A>G c.121+41A>G (n.121+41A>G) n.143+41A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660660T= | CA1753257078 | XRCC2 | c.-47-11297A= (n.-47-11297A=) n.230A= c.121+41A= (n.121+41A=) n.143+41A= | |
| 7 | g.152660661A= | CA1753257080 | XRCC2 | c.-47-11298T= (n.-47-11298T=) n.229T= c.121+40T= (n.121+40T=) n.143+40T= | |
| 7 | g.152660661A>G | CA1753257081 | XRCC2 | c.-47-11298T>C (n.-47-11298T>C) n.229T>C c.121+40T>C (n.121+40T>C) n.143+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.152660663del | CA2685736349 | XRCC2 | c.-47-11298del (n.-47-11298del) n.229del c.121+40del (n.121+40del) n.143+40del | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660663A= | CA1753257083 | XRCC2 | c.-47-11300T= (n.-47-11300T=) n.227T= c.121+38T= (n.121+38T=) n.143+38T= | |
| 7 | g.152660663A>G | CA169488181 | XRCC2 | c.-47-11300T>C (n.-47-11300T>C) n.227T>C c.121+38T>C (n.121+38T>C) n.143+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.152660664G>T | CA2685736350 | XRCC2 | c.-47-11301C>A (n.-47-11301C>A) n.226C>A c.121+37C>A (n.121+37C>A) n.143+37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660665A= | CA1753257085 | XRCC2 | c.-47-11302T= (n.-47-11302T=) n.225T= c.121+36T= (n.121+36T=) n.143+36T= | |
| 7 | g.152660665A>G | CA4582392 | XRCC2 | c.-47-11302T>C (n.-47-11302T>C) n.225T>C c.121+36T>C (n.121+36T>C) n.143+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660666T>C | CA578933752 | XRCC2 | c.-47-11303A>G (n.-47-11303A>G) n.224A>G c.121+35A>G (n.121+35A>G) n.143+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660666T>G | CA1108861834 | XRCC2 | c.-47-11303A>C (n.-47-11303A>C) n.224A>C c.121+35A>C (n.121+35A>C) n.143+35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660666T= | CA1753257087 | XRCC2 | c.-47-11303A= (n.-47-11303A=) n.224A= c.121+35A= (n.121+35A=) n.143+35A= | |
| 7 | g.152660669G>A | CA2685736351 | XRCC2 | c.-47-11306C>T (n.-47-11306C>T) n.221C>T c.121+32C>T (n.121+32C>T) n.143+32C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660669G>C | CA1108861837 | XRCC2 | c.-47-11306C>G (n.-47-11306C>G) n.221C>G c.121+32C>G (n.121+32C>G) n.143+32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660669G= | CA1753257093 | XRCC2 | c.-47-11306C= (n.-47-11306C=) n.221C= c.121+32C= (n.121+32C=) n.143+32C= | |
| 7 | g.152660669G>T | CA2685736352 | XRCC2 | c.-47-11306C>A (n.-47-11306C>A) n.221C>A c.121+32C>A (n.121+32C>A) n.143+32C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660669_152660674delinsGCATTT | CA1753257091 | XRCC2 | c.-47-11311_-47-11306delinsAAATGC (n.-47-11311_-47-11306delinsAAATGC) n.216_221delinsAAATGC c.121+27_121+32delinsAAATGC (n.121+27_121+32delinsAAATGC) n.143+27_143+32delinsAAATGC | |
| 7 | g.152660670C>A | CA2685736353 | XRCC2 | c.-47-11307G>T (n.-47-11307G>T) n.220G>T c.121+31G>T (n.121+31G>T) n.143+31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660670C= | CA1753257101 | XRCC2 | c.-47-11307G= (n.-47-11307G=) n.220G= c.121+31G= (n.121+31G=) n.143+31G= | |
| 7 | g.152660670C>T | CA835384892 | XRCC2 | c.-47-11307G>A (n.-47-11307G>A) n.220G>A c.121+31G>A (n.121+31G>A) n.143+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.152660670_152660674del | CA835384893 | XRCC2 | c.-47-11311_-47-11307del (n.-47-11311_-47-11307del) n.216_220del c.121+27_121+31del (n.121+27_121+31del) n.143+27_143+31del | dbSNP |
| 7 | g.152660671A= | CA1753257108 | XRCC2 | c.-47-11308T= (n.-47-11308T=) n.219T= c.121+30T= (n.121+30T=) n.143+30T= | |
| 7 | g.152660671A>C | CA4582394 | XRCC2 | c.-47-11308T>G (n.-47-11308T>G) n.219T>G c.121+30T>G (n.121+30T>G) n.143+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660671_152660672delinsAT | CA1753257106 | XRCC2 | c.-47-11309_-47-11308delinsAT (n.-47-11309_-47-11308delinsAT) n.218_219delinsAT c.121+29_121+30delinsAT (n.121+29_121+30delinsAT) n.143+29_143+30delinsAT | |
| 7 | g.152660672T>C | CA2685736354 | XRCC2 | c.-47-11309A>G (n.-47-11309A>G) n.218A>G c.121+29A>G (n.121+29A>G) n.143+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660674del | CA4582393 | XRCC2 | c.-47-11309del (n.-47-11309del) n.218del c.121+29del (n.121+29del) n.143+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660679del | CA2685736355 | XRCC2 | c.-47-11316del (n.-47-11316del) n.211del c.121+22del (n.121+22del) n.143+22del | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660680T>C | CA4582395 | XRCC2 | c.-47-11317A>G (n.-47-11317A>G) n.210A>G c.121+21A>G (n.121+21A>G) n.143+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660680T= | CA1753257111 | XRCC2 | c.-47-11317A= (n.-47-11317A=) n.210A= c.121+21A= (n.121+21A=) n.143+21A= | |
| 7 | g.152660681A>G | CA2685736356 | XRCC2 | c.-47-11318T>C (n.-47-11318T>C) n.209T>C c.121+20T>C (n.121+20T>C) n.143+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660682T>C | CA4582396 | XRCC2 | c.-47-11319A>G (n.-47-11319A>G) n.208A>G c.121+19A>G (n.121+19A>G) n.143+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660682T= | CA1753257114 | XRCC2 | c.-47-11319A= (n.-47-11319A=) n.208A= c.121+19A= (n.121+19A=) n.143+19A= | |
| 7 | g.152660683A>G | CA2685736357 | XRCC2 | c.-47-11320T>C (n.-47-11320T>C) n.207T>C c.121+18T>C (n.121+18T>C) n.143+18T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660684A>G | CA2685736358 | XRCC2 | c.-47-11321T>C (n.-47-11321T>C) n.206T>C c.121+17T>C (n.121+17T>C) n.143+17T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660686G>A | CA578933754 | XRCC2 | c.-47-11323C>T (n.-47-11323C>T) n.204C>T c.121+15C>T (n.121+15C>T) n.143+15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.152660686G= | CA1753257116 | XRCC2 | c.-47-11323C= (n.-47-11323C=) n.204C= c.121+15C= (n.121+15C=) n.143+15C= | |
| 7 | g.152660686G>T | CA2685736359 | XRCC2 | c.-47-11323C>A (n.-47-11323C>A) n.204C>A c.121+15C>A (n.121+15C>A) n.143+15C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660687G>A | CA2685736360 | XRCC2 | c.-47-11324C>T (n.-47-11324C>T) n.203C>T c.121+14C>T (n.121+14C>T) n.143+14C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.152660687G= | CA1753257117 | XRCC2 | c.-47-11324C= (n.-47-11324C=) n.203C= c.121+14C= (n.121+14C=) n.143+14C= | |
| 7 | g.152660687G>T | CA578933755 | XRCC2 | c.-47-11324C>A (n.-47-11324C>A) n.203C>A c.121+14C>A (n.121+14C>A) n.143+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.152660688T>C | CA4582397 | XRCC2 | c.-47-11325A>G (n.-47-11325A>G) n.202A>G c.121+13A>G (n.121+13A>G) n.143+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |