WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151781411del | CA2685703721 | PRKAG2 | c.209del (p.Gly70AlafsTer24) c.-248+33007del (n.-248+33007del) n.324del c.77del (p.Gly26AlafsTer24) c.-258+33007del (n.-258+33007del) n.382del n.228del n.714del c.197del (p.Gly66AlafsTer24) c.-505del (n.-505del) c.-502del (n.-502del) c.-541del (n.-541del) c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781411C>A | CA458884050 | PRKAG2 | c.207G>T (p.Pro69=) c.-248+33005G>T (n.-248+33005G>T) n.322G>T c.75G>T (p.Pro25=) c.-258+33005G>T (n.-258+33005G>T) n.380G>T n.226G>T n.712G>T c.195G>T (p.Pro65=) c.-507G>T (n.-507G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781411C= | CA1752827068 | PRKAG2 | c.207G= (p.Pro69=) c.-248+33005G= (n.-248+33005G=) n.322G= c.75G= (p.Pro25=) c.-258+33005G= (n.-258+33005G=) n.380G= n.226G= n.712G= c.195G= (p.Pro65=) c.-507G= (n.-507G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
| 7 | g.151781411C>G | CA056467 | PRKAG2 | c.207G>C (p.Pro69=) c.-248+33005G>C (n.-248+33005G>C) n.322G>C c.75G>C (p.Pro25=) c.-258+33005G>C (n.-258+33005G>C) n.380G>C n.226G>C n.712G>C c.195G>C (p.Pro65=) c.-507G>C (n.-507G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781411C>T | CA014045 | PRKAG2 | c.207G>A (p.Pro69=) c.-248+33005G>A (n.-248+33005G>A) n.322G>A c.75G>A (p.Pro25=) c.-258+33005G>A (n.-258+33005G>A) n.380G>A n.226G>A n.712G>A c.195G>A (p.Pro65=) c.-507G>A (n.-507G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781412G>A | CA014035 | PRKAG2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-248+33004C>T (n.-248+33004C>T) n.321C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.-258+33004C>T (n.-258+33004C>T) n.379C>T n.225C>T n.711C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-508C>T (n.-508C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781412G>C | CA370069912 | PRKAG2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-248+33004C>G (n.-248+33004C>G) n.321C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.-258+33004C>G (n.-258+33004C>G) n.379C>G n.225C>G n.711C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-508C>G (n.-508C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781412G= | CA1752827084 | PRKAG2 | c.206C= (p.Pro69=) c.-248+33004C= (n.-248+33004C=) n.321C= c.74C= (p.Pro25=) c.-258+33004C= (n.-258+33004C=) n.379C= n.225C= n.711C= c.194C= (p.Pro65=) c.-508C= (n.-508C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-531C= (n.-531C=) | |
| 7 | g.151781412G>T | CA370069913 | PRKAG2 | c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-248+33004C>A (n.-248+33004C>A) n.321C>A c.74C>A (p.Pro25Gln) c.-258+33004C>A (n.-258+33004C>A) n.379C>A n.225C>A n.711C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) c.-508C>A (n.-508C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781413G>A | CA169172046 | PRKAG2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-248+33003C>T (n.-248+33003C>T) n.320C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.-258+33003C>T (n.-258+33003C>T) n.378C>T n.224C>T n.710C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151781413G>C | CA370069914 | PRKAG2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-248+33003C>G (n.-248+33003C>G) n.320C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.-258+33003C>G (n.-258+33003C>G) n.378C>G n.224C>G n.710C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | |
| 7 | g.151781413G= | CA1752827092 | PRKAG2 | c.205C= (p.Pro69=) c.-248+33003C= (n.-248+33003C=) n.320C= c.73C= (p.Pro25=) c.-258+33003C= (n.-258+33003C=) n.378C= n.224C= n.710C= c.193C= (p.Pro65=) c.-509C= (n.-509C=) c.-506C= (n.-506C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-532C= (n.-532C=) | |
| 7 | g.151781413G>T | CA370069916 | PRKAG2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-248+33003C>A (n.-248+33003C>A) n.320C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.-258+33003C>A (n.-258+33003C>A) n.378C>A n.224C>A n.710C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | |
| 7 | g.151781414G>A | CA056451 | PRKAG2 | c.204C>T (p.Gly68=) c.-248+33002C>T (n.-248+33002C>T) n.319C>T c.72C>T (p.Gly24=) c.-258+33002C>T (n.-258+33002C>T) n.377C>T n.223C>T n.709C>T c.192C>T (p.Gly64=) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781414G>C | CA056445 | PRKAG2 | c.204C>G (p.Gly68=) c.-248+33002C>G (n.-248+33002C>G) n.319C>G c.72C>G (p.Gly24=) c.-258+33002C>G (n.-258+33002C>G) n.377C>G n.223C>G n.709C>G c.192C>G (p.Gly64=) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151781414G= | CA1752827097 | PRKAG2 | c.204C= (p.Gly68=) c.-248+33002C= (n.-248+33002C=) n.319C= c.72C= (p.Gly24=) c.-258+33002C= (n.-258+33002C=) n.377C= n.223C= n.709C= c.192C= (p.Gly64=) c.-510C= (n.-510C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-546C= (n.-546C=) c.-533C= (n.-533C=) | |
| 7 | g.151781414G>T | CA458884051 | PRKAG2 | c.204C>A (p.Gly68=) c.-248+33002C>A (n.-248+33002C>A) n.319C>A c.72C>A (p.Gly24=) c.-258+33002C>A (n.-258+33002C>A) n.377C>A n.223C>A n.709C>A c.192C>A (p.Gly64=) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | |
| 7 | g.151781415C>A | CA370069917 | PRKAG2 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-248+33001G>T (n.-248+33001G>T) n.318G>T c.71G>T (p.Gly24Val) c.-258+33001G>T (n.-258+33001G>T) n.376G>T n.222G>T n.708G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781415C>G | CA370069918 | PRKAG2 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-248+33001G>C (n.-248+33001G>C) n.318G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-258+33001G>C (n.-258+33001G>C) n.376G>C n.222G>C n.708G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
| 7 | g.151781415C>T | CA370069919 | PRKAG2 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.-248+33001G>A (n.-248+33001G>A) n.318G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-258+33001G>A (n.-258+33001G>A) n.376G>A n.222G>A n.708G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781416C>A | CA370069921 | PRKAG2 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.-248+33000G>T (n.-248+33000G>T) n.317G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-258+33000G>T (n.-258+33000G>T) n.375G>T n.221G>T n.707G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-512G>T (n.-512G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781416C= | CA1752827110 | PRKAG2 | c.202G= (p.Gly68=) c.-248+33000G= (n.-248+33000G=) n.317G= c.70G= (p.Gly24=) c.-258+33000G= (n.-258+33000G=) n.375G= n.221G= n.707G= c.190G= (p.Gly64=) c.-512G= (n.-512G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-548G= (n.-548G=) c.-535G= (n.-535G=) | |
| 7 | g.151781416C>G | CA370069920 | PRKAG2 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-248+33000G>C (n.-248+33000G>C) n.317G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-258+33000G>C (n.-258+33000G>C) n.375G>C n.221G>C n.707G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-512G>C (n.-512G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | |
| 7 | g.151781416C>T | CA014025 | PRKAG2 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.-248+33000G>A (n.-248+33000G>A) n.317G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-258+33000G>A (n.-258+33000G>A) n.375G>A n.221G>A n.707G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-512G>A (n.-512G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151781417G>A | CA056435 | PRKAG2 | c.201C>T (p.Phe67=) c.-248+32999C>T (n.-248+32999C>T) n.316C>T c.69C>T (p.Phe23=) c.-258+32999C>T (n.-258+32999C>T) n.374C>T n.220C>T n.706C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151781417G>C | CA370069922 | PRKAG2 | c.201C>G (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>G (n.-248+32999C>G) n.316C>G c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>G (n.-258+32999C>G) n.374C>G n.220C>G n.706C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) | |
| 7 | g.151781417G= | CA1752827119 | PRKAG2 | c.201C= (p.Phe67=) c.-248+32999C= (n.-248+32999C=) n.316C= c.69C= (p.Phe23=) c.-258+32999C= (n.-258+32999C=) n.374C= n.220C= n.706C= c.189C= (p.Phe63=) c.-513C= (n.-513C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-549C= (n.-549C=) c.-536C= (n.-536C=) | |
| 7 | g.151781417G>T | CA370069923 | PRKAG2 | c.201C>A (p.Phe67Leu) c.-248+32999C>A (n.-248+32999C>A) n.316C>A c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-258+32999C>A (n.-258+32999C>A) n.374C>A n.220C>A n.706C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | |
| 7 | g.151781418A>C | CA370069924 | PRKAG2 | c.200T>G (p.Phe67Cys) c.-248+32998T>G (n.-248+32998T>G) n.315T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.-258+32998T>G (n.-258+32998T>G) n.373T>G n.219T>G n.705T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151781418A>G | CA370069925 | PRKAG2 | c.200T>C (p.Phe67Ser) c.-248+32998T>C (n.-248+32998T>C) n.315T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.-258+32998T>C (n.-258+32998T>C) n.373T>C n.219T>C n.705T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) | |
| 7 | g.151781418A>T | CA370069926 | PRKAG2 | c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.-248+32998T>A (n.-248+32998T>A) n.315T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.-258+32998T>A (n.-258+32998T>A) n.373T>A n.219T>A n.705T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-550T>A (n.-550T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) | |
| 7 | g.151781419A= | CA1752827128 | PRKAG2 | c.199T= (p.Phe67=) c.-248+32997T= (n.-248+32997T=) n.314T= c.67T= (p.Phe23=) c.-258+32997T= (n.-258+32997T=) n.372T= n.218T= n.704T= c.187T= (p.Phe63=) c.-515T= (n.-515T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-551T= (n.-551T=) c.-538T= (n.-538T=) | |
| 7 | g.151781419A>C | CA370069927 | PRKAG2 | c.199T>G (p.Phe67Val) c.-248+32997T>G (n.-248+32997T>G) n.314T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.-258+32997T>G (n.-258+32997T>G) n.372T>G n.218T>G n.704T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) | |
| 7 | g.151781419A>G | CA370069928 | PRKAG2 | c.199T>C (p.Phe67Leu) c.-248+32997T>C (n.-248+32997T>C) n.314T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.-258+32997T>C (n.-258+32997T>C) n.372T>C n.218T>C n.704T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781419A>T | CA370069929 | PRKAG2 | c.199T>A (p.Phe67Ile) c.-248+32997T>A (n.-248+32997T>A) n.314T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.-258+32997T>A (n.-258+32997T>A) n.372T>A n.218T>A n.704T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) | |
| 7 | g.151781419_151781420delinsAG | CA1752827127 | PRKAG2 | c.198_199delinsCT (p.Pro66=) c.-248+32996_-248+32997delinsCT (n.-248+32996_-248+32997delinsCT) n.313_314delinsCT c.66_67delinsCT (p.Pro22=) c.-258+32996_-258+32997delinsCT (n.-258+32996_-258+32997delinsCT) n.371_372delinsCT n.217_218delinsCT n.703_704delinsCT c.186_187delinsCT (p.Pro62=) c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT) c.-513_-512delinsCT (n.-513_-512delinsCT) c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) | |
| 7 | g.151781420G>A | CA458884052 | PRKAG2 | c.198C>T (p.Pro66=) c.-248+32996C>T (n.-248+32996C>T) n.313C>T c.66C>T (p.Pro22=) c.-258+32996C>T (n.-258+32996C>T) n.371C>T n.217C>T n.703C>T c.186C>T (p.Pro62=) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781420G>C | CA458884053 | PRKAG2 | c.198C>G (p.Pro66=) c.-248+32996C>G (n.-248+32996C>G) n.313C>G c.66C>G (p.Pro22=) c.-258+32996C>G (n.-258+32996C>G) n.371C>G n.217C>G n.703C>G c.186C>G (p.Pro62=) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) | |
| 7 | g.151781420G>T | CA458884054 | PRKAG2 | c.198C>A (p.Pro66=) c.-248+32996C>A (n.-248+32996C>A) n.313C>A c.66C>A (p.Pro22=) c.-258+32996C>A (n.-258+32996C>A) n.371C>A n.217C>A n.703C>A c.186C>A (p.Pro62=) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781423del | CA169172053 | PRKAG2 | c.198del (p.Phe67SerfsTer27) c.-248+32996del (n.-248+32996del) n.313del c.66del (p.Phe23SerfsTer27) c.-258+32996del (n.-258+32996del) n.371del n.217del n.703del c.186del (p.Phe63SerfsTer27) c.-516del (n.-516del) c.-513del (n.-513del) c.-552del (n.-552del) c.-539del (n.-539del) | dbSNP |
| 7 | g.151781421G>A | CA370069930 | PRKAG2 | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-248+32995C>T (n.-248+32995C>T) n.312C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-258+32995C>T (n.-258+32995C>T) n.370C>T n.216C>T n.702C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781421G>C | CA370069931 | PRKAG2 | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-248+32995C>G (n.-248+32995C>G) n.312C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-258+32995C>G (n.-258+32995C>G) n.370C>G n.216C>G n.702C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.-553C>G (n.-553C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) | |
| 7 | g.151781421G>T | CA370069932 | PRKAG2 | c.197C>A (p.Pro66His) c.-248+32995C>A (n.-248+32995C>A) n.312C>A c.65C>A (p.Pro22His) c.-258+32995C>A (n.-258+32995C>A) n.370C>A n.216C>A n.702C>A c.185C>A (p.Pro62His) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.-553C>A (n.-553C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) | |
| 7 | g.151781422G>A | CA056418 | PRKAG2 | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-248+32994C>T (n.-248+32994C>T) n.311C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-258+32994C>T (n.-258+32994C>T) n.369C>T n.215C>T n.701C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781422G>C | CA370069934 | PRKAG2 | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-248+32994C>G (n.-248+32994C>G) n.311C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-258+32994C>G (n.-258+32994C>G) n.369C>G n.215C>G n.701C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781422G= | CA1752827134 | PRKAG2 | c.196C= (p.Pro66=) c.-248+32994C= (n.-248+32994C=) n.311C= c.64C= (p.Pro22=) c.-258+32994C= (n.-258+32994C=) n.369C= n.215C= n.701C= c.184C= (p.Pro62=) c.-518C= (n.-518C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-554C= (n.-554C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
| 7 | g.151781422G>T | CA370069933 | PRKAG2 | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-248+32994C>A (n.-248+32994C>A) n.311C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-258+32994C>A (n.-258+32994C>A) n.369C>A n.215C>A n.701C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781423G>A | CA458884056 | PRKAG2 | c.195C>T (p.Ser65=) c.-248+32993C>T (n.-248+32993C>T) n.310C>T c.63C>T (p.Ser21=) c.-258+32993C>T (n.-258+32993C>T) n.368C>T n.214C>T n.700C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781423G>C | CA370069935 | PRKAG2 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.-248+32993C>G (n.-248+32993C>G) n.310C>G c.63C>G (p.Ser21Arg) c.-258+32993C>G (n.-258+32993C>G) n.368C>G n.214C>G n.700C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-516C>G (n.-516C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) | |
| 7 | g.151781423G= | CA1752827138 | PRKAG2 | c.195C= (p.Ser65=) c.-248+32993C= (n.-248+32993C=) n.310C= c.63C= (p.Ser21=) c.-258+32993C= (n.-258+32993C=) n.368C= n.214C= n.700C= c.183C= (p.Ser61=) c.-519C= (n.-519C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-555C= (n.-555C=) c.-542C= (n.-542C=) |