WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151781311T>A | CA370069705 | PRKAG2 | c.307A>T (p.Lys103Ter) c.-248+33105A>T (n.-248+33105A>T) n.422A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) c.-258+33105A>T (n.-258+33105A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.43A>T n.480A>T n.326A>T n.812A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| 7 | g.151781311T>C | CA370069706 | PRKAG2 | c.307A>G (p.Lys103Glu) c.-248+33105A>G (n.-248+33105A>G) n.422A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) c.-258+33105A>G (n.-258+33105A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.43A>G n.480A>G n.326A>G n.812A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781311T>G | CA370069707 | PRKAG2 | c.307A>C (p.Lys103Gln) c.-248+33105A>C (n.-248+33105A>C) n.422A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) c.-258+33105A>C (n.-258+33105A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.43A>C n.480A>C n.326A>C n.812A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| 7 | g.151781311T= | CA1752826811 | PRKAG2 | c.307A= (p.Lys103=) c.-248+33105A= (n.-248+33105A=) n.422A= c.175A= (p.Lys59=) c.-258+33105A= (n.-258+33105A=) c.52A= (p.Lys18=) n.43A= n.480A= n.326A= n.812A= c.295A= (p.Lys99=) c.-407A= (n.-407A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-443A= (n.-443A=) c.-430A= (n.-430A=) | |
| 7 | g.151781312G>A | CA458884282 | PRKAG2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.-248+33104C>T (n.-248+33104C>T) n.421C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.-258+33104C>T (n.-258+33104C>T) c.51C>T (p.Pro17=) n.42C>T n.479C>T n.325C>T n.811C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | |
| 7 | g.151781312G>C | CA458884283 | PRKAG2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.-248+33104C>G (n.-248+33104C>G) n.421C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.-258+33104C>G (n.-258+33104C>G) c.51C>G (p.Pro17=) n.42C>G n.479C>G n.325C>G n.811C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | |
| 7 | g.151781312G>T | CA458884284 | PRKAG2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.-248+33104C>A (n.-248+33104C>A) n.421C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.-258+33104C>A (n.-258+33104C>A) c.51C>A (p.Pro17=) n.42C>A n.479C>A n.325C>A n.811C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | |
| 7 | g.151781313G>A | CA370069708 | PRKAG2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-248+33103C>T (n.-248+33103C>T) n.420C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-258+33103C>T (n.-258+33103C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.41C>T n.478C>T n.324C>T n.810C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | |
| 7 | g.151781313G>C | CA370069710 | PRKAG2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-248+33103C>G (n.-248+33103C>G) n.420C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-258+33103C>G (n.-258+33103C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.41C>G n.478C>G n.324C>G n.810C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) | |
| 7 | g.151781313G>T | CA370069709 | PRKAG2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.-248+33103C>A (n.-248+33103C>A) n.420C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.-258+33103C>A (n.-258+33103C>A) c.50C>A (p.Pro17His) n.41C>A n.478C>A n.324C>A n.810C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) | |
| 7 | g.151781313_151781314delinsAA | CA645550866 | PRKAG2 | c.304_305delinsTT (p.Pro102Phe) c.-248+33102_-248+33103delinsTT (n.-248+33102_-248+33103delinsTT) n.419_420delinsTT c.172_173delinsTT (p.Pro58Phe) c.-258+33102_-258+33103delinsTT (n.-258+33102_-258+33103delinsTT) c.49_50delinsTT (p.Pro17Phe) n.40_41delinsTT n.477_478delinsTT n.323_324delinsTT n.809_810delinsTT c.292_293delinsTT (p.Pro98Phe) c.-410_-409delinsTT (n.-410_-409delinsTT) c.-407_-406delinsTT (n.-407_-406delinsTT) c.-446_-445delinsTT (n.-446_-445delinsTT) c.-433_-432delinsTT (n.-433_-432delinsTT) | COSMIC |
| 7 | g.151781314G>A | CA370069711 | PRKAG2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-248+33102C>T (n.-248+33102C>T) n.419C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-258+33102C>T (n.-258+33102C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.40C>T n.477C>T n.323C>T n.809C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) | |
| 7 | g.151781314G>C | CA370069712 | PRKAG2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-248+33102C>G (n.-248+33102C>G) n.419C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-258+33102C>G (n.-258+33102C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.40C>G n.477C>G n.323C>G n.809C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151781314G= | CA1752826813 | PRKAG2 | c.304C= (p.Pro102=) c.-248+33102C= (n.-248+33102C=) n.419C= c.172C= (p.Pro58=) c.-258+33102C= (n.-258+33102C=) c.49C= (p.Pro17=) n.40C= n.477C= n.323C= n.809C= c.292C= (p.Pro98=) c.-410C= (n.-410C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-433C= (n.-433C=) | |
| 7 | g.151781314G>T | CA370069713 | PRKAG2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-248+33102C>A (n.-248+33102C>A) n.419C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-258+33102C>A (n.-258+33102C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.40C>A n.477C>A n.323C>A n.809C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) | |
| 7 | g.151781315A= | CA1752826818 | PRKAG2 | c.303T= (p.Ser101=) c.-248+33101T= (n.-248+33101T=) n.418T= c.171T= (p.Ser57=) c.-258+33101T= (n.-258+33101T=) c.48T= (p.Ser16=) n.39T= n.476T= n.322T= n.808T= c.291T= (p.Ser97=) c.-411T= (n.-411T=) c.-408T= (n.-408T=) c.-447T= (n.-447T=) c.-434T= (n.-434T=) | |
| 7 | g.151781315A>C | CA458884289 | PRKAG2 | c.303T>G (p.Ser101=) c.-248+33101T>G (n.-248+33101T>G) n.418T>G c.171T>G (p.Ser57=) c.-258+33101T>G (n.-258+33101T>G) c.48T>G (p.Ser16=) n.39T>G n.476T>G n.322T>G n.808T>G c.291T>G (p.Ser97=) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) | |
| 7 | g.151781315A>G | CA056692 | PRKAG2 | c.303T>C (p.Ser101=) c.-248+33101T>C (n.-248+33101T>C) n.418T>C c.171T>C (p.Ser57=) c.-258+33101T>C (n.-258+33101T>C) c.48T>C (p.Ser16=) n.39T>C n.476T>C n.322T>C n.808T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781315A>T | CA458884291 | PRKAG2 | c.303T>A (p.Ser101=) c.-248+33101T>A (n.-248+33101T>A) n.418T>A c.171T>A (p.Ser57=) c.-258+33101T>A (n.-258+33101T>A) c.48T>A (p.Ser16=) n.39T>A n.476T>A n.322T>A n.808T>A c.291T>A (p.Ser97=) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) | |
| 7 | g.151781316G>A | CA370069714 | PRKAG2 | c.302C>T (p.Ser101Phe) c.-248+33100C>T (n.-248+33100C>T) n.417C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.-258+33100C>T (n.-258+33100C>T) c.47C>T (p.Ser16Phe) n.38C>T n.475C>T n.321C>T n.807C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) | |
| 7 | g.151781316G>C | CA370069715 | PRKAG2 | c.302C>G (p.Ser101Cys) c.-248+33100C>G (n.-248+33100C>G) n.417C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.-258+33100C>G (n.-258+33100C>G) c.47C>G (p.Ser16Cys) n.38C>G n.475C>G n.321C>G n.807C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) | |
| 7 | g.151781316G>T | CA370069716 | PRKAG2 | c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.-248+33100C>A (n.-248+33100C>A) n.417C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.-258+33100C>A (n.-258+33100C>A) c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.38C>A n.475C>A n.321C>A n.807C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) | |
| 7 | g.151781317A>C | CA370069717 | PRKAG2 | c.301T>G (p.Ser101Ala) c.-248+33099T>G (n.-248+33099T>G) n.416T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.-258+33099T>G (n.-258+33099T>G) c.46T>G (p.Ser16Ala) n.37T>G n.474T>G n.320T>G n.806T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) | |
| 7 | g.151781317A>G | CA370069718 | PRKAG2 | c.301T>C (p.Ser101Pro) c.-248+33099T>C (n.-248+33099T>C) n.416T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.-258+33099T>C (n.-258+33099T>C) c.46T>C (p.Ser16Pro) n.37T>C n.474T>C n.320T>C n.806T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | |
| 7 | g.151781317A>T | CA370069719 | PRKAG2 | c.301T>A (p.Ser101Thr) c.-248+33099T>A (n.-248+33099T>A) n.416T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.-258+33099T>A (n.-258+33099T>A) c.46T>A (p.Ser16Thr) n.37T>A n.474T>A n.320T>A n.806T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) | |
| 7 | g.151781318G>A | CA458884292 | PRKAG2 | c.300C>T (p.Gly100=) c.-248+33098C>T (n.-248+33098C>T) n.415C>T c.168C>T (p.Gly56=) c.-258+33098C>T (n.-258+33098C>T) c.45C>T (p.Gly15=) n.36C>T n.473C>T n.319C>T n.805C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | |
| 7 | g.151781318G>C | CA458884294 | PRKAG2 | c.300C>G (p.Gly100=) c.-248+33098C>G (n.-248+33098C>G) n.415C>G c.168C>G (p.Gly56=) c.-258+33098C>G (n.-258+33098C>G) c.45C>G (p.Gly15=) n.36C>G n.473C>G n.319C>G n.805C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) | |
| 7 | g.151781318G>T | CA458884296 | PRKAG2 | c.300C>A (p.Gly100=) c.-248+33098C>A (n.-248+33098C>A) n.415C>A c.168C>A (p.Gly56=) c.-258+33098C>A (n.-258+33098C>A) c.45C>A (p.Gly15=) n.36C>A n.473C>A n.319C>A n.805C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | |
| 7 | g.151781329_151781375dup | CA2685703719 | PRKAG2 | c.254_300dup (p.Ser101ProfsTer9) c.-248+33052_-248+33098dup (n.-248+33052_-248+33098dup) n.369_415dup c.122_168dup (p.Ser57ProfsTer9) c.-258+33052_-258+33098dup (n.-258+33052_-258+33098dup) n.427_473dup n.273_319dup n.759_805dup c.242_288dup (p.Ser97ProfsTer9) c.-460_-414dup (n.-460_-414dup) c.-457_-411dup (n.-457_-411dup) c.-496_-450dup (n.-496_-450dup) c.-483_-437dup (n.-483_-437dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781319C>A | CA370069722 | PRKAG2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.-248+33097G>T (n.-248+33097G>T) n.414G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.-258+33097G>T (n.-258+33097G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) n.35G>T n.472G>T n.318G>T n.804G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | |
| 7 | g.151781319C>G | CA370069721 | PRKAG2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.-248+33097G>C (n.-248+33097G>C) n.414G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-258+33097G>C (n.-258+33097G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.35G>C n.472G>C n.318G>C n.804G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
| 7 | g.151781319C>T | CA370069720 | PRKAG2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.-248+33097G>A (n.-248+33097G>A) n.414G>A c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-258+33097G>A (n.-258+33097G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) n.35G>A n.472G>A n.318G>A n.804G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781320C>A | CA370069723 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.-248+33096G>T (n.-248+33096G>T) n.413G>T c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-258+33096G>T (n.-258+33096G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) n.34G>T n.471G>T n.317G>T n.803G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | |
| 7 | g.151781320C= | CA1752826829 | PRKAG2 | c.298G= (p.Gly100=) c.-248+33096G= (n.-248+33096G=) n.413G= c.166G= (p.Gly56=) c.-258+33096G= (n.-258+33096G=) c.43G= (p.Gly15=) n.34G= n.471G= n.317G= n.803G= c.286G= (p.Gly96=) c.-416G= (n.-416G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 7 | g.151781320C>G | CA370069724 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.-248+33096G>C (n.-248+33096G>C) n.413G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-258+33096G>C (n.-258+33096G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.34G>C n.471G>C n.317G>C n.803G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | |
| 7 | g.151781320C>T | CA013456 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.-248+33096G>A (n.-248+33096G>A) n.413G>A c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-258+33096G>A (n.-258+33096G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) n.34G>A n.471G>A n.317G>A n.803G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781321G>A | CA056676 | PRKAG2 | c.297C>T (p.Pro99=) c.-248+33095C>T (n.-248+33095C>T) n.412C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.-258+33095C>T (n.-258+33095C>T) c.42C>T (p.Pro14=) n.33C>T n.470C>T n.316C>T n.802C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781321G>C | CA458884300 | PRKAG2 | c.297C>G (p.Pro99=) c.-248+33095C>G (n.-248+33095C>G) n.412C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.-258+33095C>G (n.-258+33095C>G) c.42C>G (p.Pro14=) n.33C>G n.470C>G n.316C>G n.802C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
| 7 | g.151781321G= | CA1752826834 | PRKAG2 | c.297C= (p.Pro99=) c.-248+33095C= (n.-248+33095C=) n.412C= c.165C= (p.Pro55=) c.-258+33095C= (n.-258+33095C=) c.42C= (p.Pro14=) n.33C= n.470C= n.316C= n.802C= c.285C= (p.Pro95=) c.-417C= (n.-417C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-440C= (n.-440C=) | |
| 7 | g.151781321G>T | CA458884303 | PRKAG2 | c.297C>A (p.Pro99=) c.-248+33095C>A (n.-248+33095C>A) n.412C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.-258+33095C>A (n.-258+33095C>A) c.42C>A (p.Pro14=) n.33C>A n.470C>A n.316C>A n.802C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
| 7 | g.151781322G>A | CA370069725 | PRKAG2 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-248+33094C>T (n.-248+33094C>T) n.411C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-258+33094C>T (n.-258+33094C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.32C>T n.469C>T n.315C>T n.801C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151781322G>C | CA370069726 | PRKAG2 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-248+33094C>G (n.-248+33094C>G) n.411C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-258+33094C>G (n.-258+33094C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.32C>G n.469C>G n.315C>G n.801C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
| 7 | g.151781322G>T | CA370069727 | PRKAG2 | c.296C>A (p.Pro99His) c.-248+33094C>A (n.-248+33094C>A) n.411C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.-258+33094C>A (n.-258+33094C>A) c.41C>A (p.Pro14His) n.32C>A n.469C>A n.315C>A n.801C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | |
| 7 | g.151781323G>A | CA056667 | PRKAG2 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-248+33093C>T (n.-248+33093C>T) n.410C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-258+33093C>T (n.-258+33093C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.31C>T n.468C>T n.314C>T n.800C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151781323G>C | CA370069728 | PRKAG2 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-248+33093C>G (n.-248+33093C>G) n.410C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-258+33093C>G (n.-258+33093C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.31C>G n.468C>G n.314C>G n.800C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
| 7 | g.151781323G= | CA1752826841 | PRKAG2 | c.295C= (p.Pro99=) c.-248+33093C= (n.-248+33093C=) n.410C= c.163C= (p.Pro55=) c.-258+33093C= (n.-258+33093C=) c.40C= (p.Pro14=) n.31C= n.468C= n.314C= n.800C= c.283C= (p.Pro95=) c.-419C= (n.-419C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-442C= (n.-442C=) | |
| 7 | g.151781323G>T | CA370069729 | PRKAG2 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-248+33093C>A (n.-248+33093C>A) n.410C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-258+33093C>A (n.-258+33093C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.31C>A n.468C>A n.314C>A n.800C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
| 7 | g.151781324G>A | CA458884307 | PRKAG2 | c.294C>T (p.Ser98=) c.-248+33092C>T (n.-248+33092C>T) n.409C>T c.162C>T (p.Ser54=) c.-258+33092C>T (n.-258+33092C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.30C>T n.467C>T n.313C>T n.799C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) | |
| 7 | g.151781324G>C | CA370069730 | PRKAG2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>G (n.-248+33092C>G) n.409C>G c.162C>G (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>G (n.-258+33092C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.30C>G n.467C>G n.313C>G n.799C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) | |
| 7 | g.151781324G>T | CA370069731 | PRKAG2 | c.294C>A (p.Ser98Arg) c.-248+33092C>A (n.-248+33092C>A) n.409C>A c.162C>A (p.Ser54Arg) c.-258+33092C>A (n.-258+33092C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.30C>A n.467C>A n.313C>A n.799C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) |