UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151675510_151675511delinsCG | CA1752776676 | PRKAG2 | c.593_594delinsCG (p.Pro198=) n.470_471delinsCG c.221_222delinsCG (p.Pro74=) c.-121_-120delinsCG (n.-121_-120delinsCG) n.708_709delinsCG c.461_462delinsCG (p.Pro154=) c.-131_-130delinsCG (n.-131_-130delinsCG) c.364_365delinsCG (n.364_365delinsCG) n.329_330delinsCG n.1098_1099delinsCG c.581_582delinsCG (p.Pro194=) c.-118_-117delinsCG (n.-118_-117delinsCG) | |
| 7 | g.151675511G>A | CA057639 | PRKAG2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) n.470C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.-121C>T (n.-121C>T) n.708C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) c.-131C>T (n.-131C>T) c.364C>T (n.364C>T) n.329C>T n.1098C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.-118C>T (n.-118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675511G>C | CA057629 | PRKAG2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) n.470C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) n.708C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) c.-131C>G (n.-131C>G) c.364C>G (n.364C>G) n.329C>G n.1098C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.-118C>G (n.-118C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675511G= | CA1752776678 | PRKAG2 | c.593C= (p.Pro198=) n.470C= c.221C= (p.Pro74=) c.-121C= (n.-121C=) n.708C= c.461C= (p.Pro154=) c.-131C= (n.-131C=) c.364C= (n.364C=) n.329C= n.1098C= c.581C= (p.Pro194=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 7 | g.151675511G>T | CA370187599 | PRKAG2 | c.593C>A (p.Pro198Gln) n.470C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.-121C>A (n.-121C>A) n.708C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) c.-131C>A (n.-131C>A) c.364C>A (n.364C>A) n.329C>A n.1098C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 7 | g.151675517dup | CA014392 | PRKAG2 | c.593dup (p.Asp199GlyfsTer?) n.470dup c.221dup (p.Asp75GlyfsTer?) c.-121dup (n.-121dup) n.708dup c.461dup (p.Asp155GlyfsTer?) c.-131dup (n.-131dup) c.364dup (n.364dup) n.329dup n.1098dup c.581dup (p.Asp195GlyfsTer?) c.-118dup (n.-118dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675516_151675517dup | CA645554815 | PRKAG2 | c.592_593dup (p.Asp199ArgfsTer?) n.469_470dup c.220_221dup (p.Asp75ArgfsTer?) c.-122_-121dup (n.-122_-121dup) n.707_708dup c.460_461dup (p.Asp155ArgfsTer?) c.-132_-131dup (n.-132_-131dup) c.363_364dup (n.363_364dup) n.328_329dup n.1097_1098dup c.580_581dup (p.Asp195ArgfsTer?) c.-119_-118dup (n.-119_-118dup) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675517del | CA645554816 | PRKAG2 | c.593del (p.Pro198ArgfsTer?) n.470del c.221del (p.Pro74ArgfsTer?) c.-121del (n.-121del) n.708del c.461del (p.Pro154ArgfsTer?) c.-131del (n.-131del) c.364del (n.364del) n.329del n.1098del c.581del (p.Pro194ArgfsTer?) c.-118del (n.-118del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675511_151675512insC | CA458798330 | PRKAG2 | c.592_593insG (p.Pro198ArgfsTer?) n.469_470insG c.220_221insG (p.Pro74ArgfsTer?) c.-122_-121insG (n.-122_-121insG) n.707_708insG c.460_461insG (p.Pro154ArgfsTer?) c.-132_-131insG (n.-132_-131insG) c.363_364insG (n.363_364insG) n.328_329insG n.1097_1098insG c.580_581insG (p.Pro194ArgfsTer?) c.-119_-118insG (n.-119_-118insG) | |
| 7 | g.151675512G>A | CA057621 | PRKAG2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) n.469C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-122C>T (n.-122C>T) n.707C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) c.-132C>T (n.-132C>T) c.363C>T (n.363C>T) n.328C>T n.1097C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.-119C>T (n.-119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675512G>C | CA370187602 | PRKAG2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) n.469C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.-122C>G (n.-122C>G) n.707C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) c.-132C>G (n.-132C>G) c.363C>G (n.363C>G) n.328C>G n.1097C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.-119C>G (n.-119C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151675512G= | CA1752776679 | PRKAG2 | c.592C= (p.Pro198=) n.469C= c.220C= (p.Pro74=) c.-122C= (n.-122C=) n.707C= c.460C= (p.Pro154=) c.-132C= (n.-132C=) c.363C= (n.363C=) n.328C= n.1097C= c.580C= (p.Pro194=) c.-119C= (n.-119C=) | |
| 7 | g.151675512G>T | CA370187605 | PRKAG2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) n.469C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.-122C>A (n.-122C>A) n.707C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) c.-132C>A (n.-132C>A) c.363C>A (n.363C>A) n.328C>A n.1097C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
| 7 | g.151675513G>A | CA014380 | PRKAG2 | c.591C>T (p.Pro197=) n.468C>T c.219C>T (p.Pro73=) c.-123C>T (n.-123C>T) n.706C>T c.459C>T (p.Pro153=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.362C>T (n.362C>T) n.327C>T n.1096C>T c.579C>T (p.Pro193=) c.-120C>T (n.-120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675513G>C | CA16605761 | PRKAG2 | c.591C>G (p.Pro197=) n.468C>G c.219C>G (p.Pro73=) c.-123C>G (n.-123C>G) n.706C>G c.459C>G (p.Pro153=) c.-133C>G (n.-133C>G) c.362C>G (n.362C>G) n.327C>G n.1096C>G c.579C>G (p.Pro193=) c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675513G= | CA1752776680 | PRKAG2 | c.591C= (p.Pro197=) n.468C= c.219C= (p.Pro73=) c.-123C= (n.-123C=) n.706C= c.459C= (p.Pro153=) c.-133C= (n.-133C=) c.362C= (n.362C=) n.327C= n.1096C= c.579C= (p.Pro193=) c.-120C= (n.-120C=) | |
| 7 | g.151675513G>T | CA057604 | PRKAG2 | c.591C>A (p.Pro197=) n.468C>A c.219C>A (p.Pro73=) c.-123C>A (n.-123C>A) n.706C>A c.459C>A (p.Pro153=) c.-133C>A (n.-133C>A) c.362C>A (n.362C>A) n.327C>A n.1096C>A c.579C>A (p.Pro193=) c.-120C>A (n.-120C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675514G>A | CA057595 | PRKAG2 | c.590C>T (p.Pro197Leu) n.467C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-124C>T (n.-124C>T) n.705C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.-134C>T (n.-134C>T) c.361C>T (n.361C>T) n.326C>T n.1095C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) c.-121C>T (n.-121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675514G>C | CA16043427 | PRKAG2 | c.590C>G (p.Pro197Arg) n.467C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-124C>G (n.-124C>G) n.705C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.-134C>G (n.-134C>G) c.361C>G (n.361C>G) n.326C>G n.1095C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) c.-121C>G (n.-121C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675514G= | CA1752776681 | PRKAG2 | c.590C= (p.Pro197=) n.467C= c.218C= (p.Pro73=) c.-124C= (n.-124C=) n.705C= c.458C= (p.Pro153=) c.-134C= (n.-134C=) c.361C= (n.361C=) n.326C= n.1095C= c.578C= (p.Pro193=) c.-121C= (n.-121C=) | |
| 7 | g.151675514G>T | CA370187622 | PRKAG2 | c.590C>A (p.Pro197His) n.467C>A c.218C>A (p.Pro73His) c.-124C>A (n.-124C>A) n.705C>A c.458C>A (p.Pro153His) c.-134C>A (n.-134C>A) c.361C>A (n.361C>A) n.326C>A n.1095C>A c.578C>A (p.Pro193His) c.-121C>A (n.-121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675515G>A | CA370187625 | PRKAG2 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.466C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-125C>T (n.-125C>T) n.704C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.-135C>T (n.-135C>T) c.360C>T (n.360C>T) n.325C>T n.1094C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) c.-122C>T (n.-122C>T) | |
| 7 | g.151675515G>C | CA370187634 | PRKAG2 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.466C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-125C>G (n.-125C>G) n.704C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.-135C>G (n.-135C>G) c.360C>G (n.360C>G) n.325C>G n.1094C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 7 | g.151675515G>T | CA370187630 | PRKAG2 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.466C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-125C>A (n.-125C>A) n.704C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.-135C>A (n.-135C>A) c.360C>A (n.360C>A) n.325C>A n.1094C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 7 | g.151675516G>A | CA458798331 | PRKAG2 | c.588C>T (p.Ser196=) n.465C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.-126C>T (n.-126C>T) n.703C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.359C>T (n.359C>T) n.324C>T n.1093C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151675516G>C | CA458798332 | PRKAG2 | c.588C>G (p.Ser196=) n.465C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.-126C>G (n.-126C>G) n.703C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.-136C>G (n.-136C>G) c.359C>G (n.359C>G) n.324C>G n.1093C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 7 | g.151675516G>T | CA458798333 | PRKAG2 | c.588C>A (p.Ser196=) n.465C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.-126C>A (n.-126C>A) n.703C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.359C>A (n.359C>A) n.324C>A n.1093C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 7 | g.151675517G>A | CA013480 | PRKAG2 | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.464C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-127C>T (n.-127C>T) n.702C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.-137C>T (n.-137C>T) c.358C>T (n.358C>T) n.323C>T n.1092C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675517G>C | CA370187636 | PRKAG2 | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.464C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-127C>G (n.-127C>G) n.702C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.-137C>G (n.-137C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.323C>G n.1092C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.-124C>G (n.-124C>G) | |
| 7 | g.151675517G= | CA1752776682 | PRKAG2 | c.587C= (p.Ser196=) n.464C= c.215C= (p.Ser72=) c.-127C= (n.-127C=) n.702C= c.455C= (p.Ser152=) c.-137C= (n.-137C=) c.358C= (n.358C=) n.323C= n.1092C= c.575C= (p.Ser192=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 7 | g.151675517G>T | CA370187637 | PRKAG2 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.464C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-127C>A (n.-127C>A) n.702C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.-137C>A (n.-137C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.323C>A n.1092C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.-124C>A (n.-124C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151675518A= | CA1752776683 | PRKAG2 | c.586T= (p.Ser196=) n.463T= c.214T= (p.Ser72=) c.-128T= (n.-128T=) n.701T= c.454T= (p.Ser152=) c.-138T= (n.-138T=) c.357T= (n.357T=) n.322T= n.1091T= c.574T= (p.Ser192=) c.-125T= (n.-125T=) | |
| 7 | g.151675518A>C | CA370187638 | PRKAG2 | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.463T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) n.701T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.-138T>G (n.-138T>G) c.357T>G (n.357T>G) n.322T>G n.1091T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.-125T>G (n.-125T>G) | |
| 7 | g.151675518A>G | CA370187640 | PRKAG2 | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.463T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) n.701T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) c.357T>C (n.357T>C) n.322T>C n.1091T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.-125T>C (n.-125T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151675518A>T | CA370187641 | PRKAG2 | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.463T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) n.701T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.-138T>A (n.-138T>A) c.357T>A (n.357T>A) n.322T>A n.1091T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.-125T>A (n.-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675519A= | CA1752776684 | PRKAG2 | c.585T= (p.Ser195=) n.462T= c.213T= (p.Ser71=) c.-129T= (n.-129T=) n.700T= c.453T= (p.Ser151=) c.-139T= (n.-139T=) c.356T= (n.356T=) n.321T= n.1090T= c.573T= (p.Ser191=) c.-126T= (n.-126T=) | |
| 7 | g.151675519A>C | CA458798334 | PRKAG2 | c.585T>G (p.Ser195=) n.462T>G c.213T>G (p.Ser71=) c.-129T>G (n.-129T>G) n.700T>G c.453T>G (p.Ser151=) c.-139T>G (n.-139T>G) c.356T>G (n.356T>G) n.321T>G n.1090T>G c.573T>G (p.Ser191=) c.-126T>G (n.-126T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675519A>G | CA458798335 | PRKAG2 | c.585T>C (p.Ser195=) n.462T>C c.213T>C (p.Ser71=) c.-129T>C (n.-129T>C) n.700T>C c.453T>C (p.Ser151=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.356T>C (n.356T>C) n.321T>C n.1090T>C c.573T>C (p.Ser191=) c.-126T>C (n.-126T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675519A>T | CA057582 | PRKAG2 | c.585T>A (p.Ser195=) n.462T>A c.213T>A (p.Ser71=) c.-129T>A (n.-129T>A) n.700T>A c.453T>A (p.Ser151=) c.-139T>A (n.-139T>A) c.356T>A (n.356T>A) n.321T>A n.1090T>A c.573T>A (p.Ser191=) c.-126T>A (n.-126T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675520G>A | CA370187651 | PRKAG2 | c.584C>T (p.Ser195Phe) n.461C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.-130C>T (n.-130C>T) n.699C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) c.355C>T (n.355C>T) n.320C>T n.1089C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.-127C>T (n.-127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151675520G>C | CA057575 | PRKAG2 | c.584C>G (p.Ser195Cys) n.461C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.-130C>G (n.-130C>G) n.699C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) c.-140C>G (n.-140C>G) c.355C>G (n.355C>G) n.320C>G n.1089C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151675520G= | CA1752776685 | PRKAG2 | c.584C= (p.Ser195=) n.461C= c.212C= (p.Ser71=) c.-130C= (n.-130C=) n.699C= c.452C= (p.Ser151=) c.-140C= (n.-140C=) c.355C= (n.355C=) n.320C= n.1089C= c.572C= (p.Ser191=) c.-127C= (n.-127C=) | |
| 7 | g.151675520G>T | CA370187656 | PRKAG2 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.461C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.-130C>A (n.-130C>A) n.699C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.-140C>A (n.-140C>A) c.355C>A (n.355C>A) n.320C>A n.1089C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.-127C>A (n.-127C>A) | |
| 7 | g.151675521A>C | CA370187662 | PRKAG2 | c.583T>G (p.Ser195Ala) n.460T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.-131T>G (n.-131T>G) n.698T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.-141T>G (n.-141T>G) c.354T>G (n.354T>G) n.319T>G n.1088T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) c.-128T>G (n.-128T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151675521A>G | CA370187657 | PRKAG2 | c.583T>C (p.Ser195Pro) n.460T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) n.698T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.-141T>C (n.-141T>C) c.354T>C (n.354T>C) n.319T>C n.1088T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) c.-128T>C (n.-128T>C) | |
| 7 | g.151675521A>T | CA370187658 | PRKAG2 | c.583T>A (p.Ser195Thr) n.460T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.-131T>A (n.-131T>A) n.698T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.-141T>A (n.-141T>A) c.354T>A (n.354T>A) n.319T>A n.1088T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) c.-128T>A (n.-128T>A) | |
| 7 | g.151675522C>A | CA458798336 | PRKAG2 | c.582G>T (p.Ser194=) n.459G>T c.210G>T (p.Ser70=) c.-132G>T (n.-132G>T) n.697G>T c.450G>T (p.Ser150=) c.-142G>T (n.-142G>T) c.353G>T (n.353G>T) n.318G>T n.1087G>T c.570G>T (p.Ser190=) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
| 7 | g.151675522C= | CA1752776686 | PRKAG2 | c.582G= (p.Ser194=) n.459G= c.210G= (p.Ser70=) c.-132G= (n.-132G=) n.697G= c.450G= (p.Ser150=) c.-142G= (n.-142G=) c.353G= (n.353G=) n.318G= n.1087G= c.570G= (p.Ser190=) c.-129G= (n.-129G=) | |
| 7 | g.151675522C>G | CA458798337 | PRKAG2 | c.582G>C (p.Ser194=) n.459G>C c.210G>C (p.Ser70=) c.-132G>C (n.-132G>C) n.697G>C c.450G>C (p.Ser150=) c.-142G>C (n.-142G>C) c.353G>C (n.353G>C) n.318G>C n.1087G>C c.570G>C (p.Ser190=) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
| 7 | g.151675522C>T | CA057568 | PRKAG2 | c.582G>A (p.Ser194=) n.459G>A c.210G>A (p.Ser70=) c.-132G>A (n.-132G>A) n.697G>A c.450G>A (p.Ser150=) c.-142G>A (n.-142G>A) c.353G>A (n.353G>A) n.318G>A n.1087G>A c.570G>A (p.Ser190=) c.-129G>A (n.-129G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |