Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151675405_151675414delCA2579069404PRKAG2c.684+10_684+19del (n.684+10_684+19del)
n.561+10_561+19del
c.312+10_312+19del (n.312+10_312+19del)
c.-30+10_-30+19del (n.-30+10_-30+19del)
n.799+10_799+19del
c.552+10_552+19del (n.552+10_552+19del)
c.-40+10_-40+19del (n.-40+10_-40+19del)
c.455+10_455+19del (n.455+10_455+19del)
n.420+10_420+19del
n.1199_1208del
c.672+10_672+19del (n.672+10_672+19del)
c.-27+10_-27+19del (n.-27+10_-27+19del)
7g.151675411delCA579080801PRKAG2c.684+11del (n.684+11del)
n.561+11del
c.312+11del (n.312+11del)
c.-30+11del (n.-30+11del)
n.799+11del
c.552+11del (n.552+11del)
c.-40+11del (n.-40+11del)
c.455+11del (n.455+11del)
n.420+11del
n.1200del
c.672+11del (n.672+11del)
c.-27+11del (n.-27+11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675411C>GCA645554814PRKAG2c.684+9G>C (n.684+9G>C)
n.561+9G>C
c.312+9G>C (n.312+9G>C)
c.-30+9G>C (n.-30+9G>C)
n.799+9G>C
c.552+9G>C (n.552+9G>C)
c.-40+9G>C (n.-40+9G>C)
c.455+9G>C (n.455+9G>C)
n.420+9G>C
n.1198G>C
c.672+9G>C (n.672+9G>C)
c.-27+9G>C (n.-27+9G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.151675414A=CA1752776624PRKAG2c.684+6T= (n.684+6T=)
n.561+6T=
c.312+6T= (n.312+6T=)
c.-30+6T= (n.-30+6T=)
n.799+6T=
c.552+6T= (n.552+6T=)
c.-40+6T= (n.-40+6T=)
c.455+6T= (n.455+6T=)
n.420+6T=
n.1195T=
c.672+6T= (n.672+6T=)
c.-27+6T= (n.-27+6T=)
7g.151675414A>GCA835303172PRKAG2c.684+6T>C (n.684+6T>C)
n.561+6T>C
c.312+6T>C (n.312+6T>C)
c.-30+6T>C (n.-30+6T>C)
n.799+6T>C
c.552+6T>C (n.552+6T>C)
c.-40+6T>C (n.-40+6T>C)
c.455+6T>C (n.455+6T>C)
n.420+6T>C
n.1195T>C
c.672+6T>C (n.672+6T>C)
c.-27+6T>C (n.-27+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675415C>TCA2778446912PRKAG2c.684+5G>A (n.684+5G>A)
n.561+5G>A
c.312+5G>A (n.312+5G>A)
c.-30+5G>A (n.-30+5G>A)
n.799+5G>A
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
c.-40+5G>A (n.-40+5G>A)
c.455+5G>A (n.455+5G>A)
n.420+5G>A
n.1194G>A
c.672+5G>A (n.672+5G>A)
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
7g.151675416T>ACA2685702856PRKAG2c.684+4A>T (n.684+4A>T)
n.561+4A>T
c.312+4A>T (n.312+4A>T)
c.-30+4A>T (n.-30+4A>T)
n.799+4A>T
c.552+4A>T (n.552+4A>T)
c.-40+4A>T (n.-40+4A>T)
c.455+4A>T (n.455+4A>T)
n.420+4A>T
n.1193A>T
c.672+4A>T (n.672+4A>T)
c.-27+4A>T (n.-27+4A>T)
 gnomAD v4
7g.151675417T>CCA579080802PRKAG2c.684+3A>G (n.684+3A>G)
n.561+3A>G
c.312+3A>G (n.312+3A>G)
c.-30+3A>G (n.-30+3A>G)
n.799+3A>G
c.552+3A>G (n.552+3A>G)
c.-40+3A>G (n.-40+3A>G)
c.455+3A>G (n.455+3A>G)
n.420+3A>G
n.1192A>G
c.672+3A>G (n.672+3A>G)
c.-27+3A>G (n.-27+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675417T=CA1752776625PRKAG2c.684+3A= (n.684+3A=)
n.561+3A=
c.312+3A= (n.312+3A=)
c.-30+3A= (n.-30+3A=)
n.799+3A=
c.552+3A= (n.552+3A=)
c.-40+3A= (n.-40+3A=)
c.455+3A= (n.455+3A=)
n.420+3A=
n.1192A=
c.672+3A= (n.672+3A=)
c.-27+3A= (n.-27+3A=)
7g.151675418A>CCA370186581PRKAG2c.684+2T>G (n.684+2T>G)
n.561+2T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.-30+2T>G (n.-30+2T>G)
n.799+2T>G
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.-40+2T>G (n.-40+2T>G)
c.455+2T>G (n.455+2T>G)
n.420+2T>G
n.1191T>G
c.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
7g.151675418A>GCA370186587PRKAG2c.684+2T>C (n.684+2T>C)
n.561+2T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.-30+2T>C (n.-30+2T>C)
n.799+2T>C
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.-40+2T>C (n.-40+2T>C)
c.455+2T>C (n.455+2T>C)
n.420+2T>C
n.1191T>C
c.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
7g.151675418A>TCA370186591PRKAG2c.684+2T>A (n.684+2T>A)
n.561+2T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.-30+2T>A (n.-30+2T>A)
n.799+2T>A
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.-40+2T>A (n.-40+2T>A)
c.455+2T>A (n.455+2T>A)
n.420+2T>A
n.1191T>A
c.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
7g.151675419delCA2685702857PRKAG2c.684+1del (n.684+1del)
n.561+1del
c.312+1del (n.312+1del)
c.-30+1del (n.-30+1del)
n.799+1del
c.552+1del (n.552+1del)
c.-40+1del (n.-40+1del)
c.455+1del (n.455+1del)
n.420+1del
n.1190del
n.562del
c.672+1del (n.672+1del)
c.-27+1del (n.-27+1del)
 gnomAD v4
7g.151675419C>ACA370186592PRKAG2c.684+1G>T (n.684+1G>T)
n.561+1G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.-30+1G>T (n.-30+1G>T)
n.799+1G>T
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.-40+1G>T (n.-40+1G>T)
c.455+1G>T (n.455+1G>T)
n.420+1G>T
n.1190G>T
n.562G>T
c.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
7g.151675419C=CA1752776626PRKAG2c.684+1G= (n.684+1G=)
n.561+1G=
c.312+1G= (n.312+1G=)
c.-30+1G= (n.-30+1G=)
n.799+1G=
c.552+1G= (n.552+1G=)
c.-40+1G= (n.-40+1G=)
c.455+1G= (n.455+1G=)
n.420+1G=
n.1190G=
n.562G=
c.672+1G= (n.672+1G=)
c.-27+1G= (n.-27+1G=)
7g.151675419C>GCA370186593PRKAG2c.684+1G>C (n.684+1G>C)
n.561+1G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.-30+1G>C (n.-30+1G>C)
n.799+1G>C
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.-40+1G>C (n.-40+1G>C)
c.455+1G>C (n.455+1G>C)
n.420+1G>C
n.1190G>C
n.562G>C
c.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151675419C>TCA370186596PRKAG2c.684+1G>A (n.684+1G>A)
n.561+1G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.-30+1G>A (n.-30+1G>A)
n.799+1G>A
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.-40+1G>A (n.-40+1G>A)
c.455+1G>A (n.455+1G>A)
n.420+1G>A
n.1190G>A
n.562G>A
c.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151675420G>ACA16612203PRKAG2c.684C>T (p.Ala228=)
n.561C>T
c.312C>T (p.Ala104=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.799C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.455C>T (n.455C>T)
n.420C>T
n.1189C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151675420G>CCA458798269PRKAG2c.684C>G (p.Ala228=)
n.561C>G
c.312C>G (p.Ala104=)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.799C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.455C>G (n.455C>G)
n.420C>G
n.1189C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
c.-27C>G (n.-27C>G)
7g.151675420G=CA1752776627PRKAG2c.684C= (p.Ala228=)
n.561C=
c.312C= (p.Ala104=)
c.-30C= (n.-30C=)
n.799C=
c.552C= (p.Ala184=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.455C= (n.455C=)
n.420C=
n.1189C=
c.672C= (p.Ala224=)
c.-27C= (n.-27C=)
7g.151675420G>TCA458798270PRKAG2c.684C>A (p.Ala228=)
n.561C>A
c.312C>A (p.Ala104=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.799C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.455C>A (n.455C>A)
n.420C>A
n.1189C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 gnomAD v4
7g.151675421G>ACA370186631PRKAG2c.683C>T (p.Ala228Val)
n.560C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.798C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.454C>T (n.454C>T)
n.419C>T
n.1188C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675421G>CCA370186635PRKAG2c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.560C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.798C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
n.419C>G
n.1188C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 ClinVar
7g.151675421G=CA1752776628PRKAG2c.683C= (p.Ala228=)
n.560C=
c.311C= (p.Ala104=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.798C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.454C= (n.454C=)
n.419C=
n.1188C=
c.671C= (p.Ala224=)
c.-28C= (n.-28C=)
7g.151675421G>TCA370186645PRKAG2c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.560C>A
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.798C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
n.419C>A
n.1188C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-28C>A (n.-28C>A)
7g.151675422C>ACA370186671PRKAG2c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.559G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.797G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.453G>T (n.453G>T)
n.418G>T
n.1187G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.151675422C>GCA370186658PRKAG2c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.559G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.797G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.453G>C (n.453G>C)
n.418G>C
n.1187G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
 COSMIC COSMIC
7g.151675422C>TCA370186665PRKAG2c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.559G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.797G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.453G>A (n.453G>A)
n.418G>A
n.1187G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
7g.151675423T>ACA370186689PRKAG2c.681A>T (p.Lys227Asn)
n.558A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.796A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.417A>T
n.1186A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.-30A>T (n.-30A>T)
7g.151675423T>CCA458798271PRKAG2c.681A>G (p.Lys227=)
n.558A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.796A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.417A>G
n.1186A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
c.-30A>G (n.-30A>G)
7g.151675423T>GCA370186698PRKAG2c.681A>C (p.Lys227Asn)
n.558A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.796A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.417A>C
n.1186A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.-30A>C (n.-30A>C)
7g.151675424T>ACA370186717PRKAG2c.680A>T (p.Lys227Ile)
n.557A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.795A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
n.416A>T
n.1185A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.-31A>T (n.-31A>T)
7g.151675424T>CCA370186720PRKAG2c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.557A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.795A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
n.416A>G
n.1185A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.-31A>G (n.-31A>G)
7g.151675424T>GCA370186725PRKAG2c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.557A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.795A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
n.416A>C
n.1185A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.-31A>C (n.-31A>C)
7g.151675425T>ACA370186733PRKAG2c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.556A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.794A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.450A>T (n.450A>T)
n.415A>T
n.1184A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.-32A>T (n.-32A>T)
7g.151675425T>CCA057810PRKAG2c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.556A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.794A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.450A>G (n.450A>G)
n.415A>G
n.1184A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.-32A>G (n.-32A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151675425T>GCA370186749PRKAG2c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.556A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.794A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.450A>C (n.450A>C)
n.415A>C
n.1184A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.-32A>C (n.-32A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.151675425T=CA1752776629PRKAG2c.679A= (p.Lys227=)
n.556A=
c.307A= (p.Lys103=)
c.-35A= (n.-35A=)
n.794A=
c.547A= (p.Lys183=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.450A= (n.450A=)
n.415A=
n.1184A=
c.667A= (p.Lys223=)
c.-32A= (n.-32A=)
7g.151675426G>ACA458798274PRKAG2c.678C>T (p.Ser226=)
n.555C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.793C>T
c.546C>T (p.Ser182=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.449C>T (n.449C>T)
n.414C>T
n.1183C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
7g.151675426G>CCA458798272PRKAG2c.678C>G (p.Ser226=)
n.555C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.793C>G
c.546C>G (p.Ser182=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.449C>G (n.449C>G)
n.414C>G
n.1183C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
c.-33C>G (n.-33C>G)
7g.151675426G>TCA458798273PRKAG2c.678C>A (p.Ser226=)
n.555C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.793C>A
c.546C>A (p.Ser182=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.449C>A (n.449C>A)
n.414C>A
n.1183C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
7g.151675427G>ACA370186774PRKAG2c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.554C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.792C>T
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
n.413C>T
n.1182C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 COSMIC COSMIC
7g.151675427G>CCA370186782PRKAG2c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.554C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.792C>G
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.413C>G
n.1182C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.-34C>G (n.-34C>G)
 COSMIC COSMIC
7g.151675427G>TCA370186787PRKAG2c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.554C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.792C>A
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.413C>A
n.1182C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.-34C>A (n.-34C>A)
7g.151675428A>CCA370186807PRKAG2c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.553T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.791T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.447T>G (n.447T>G)
n.412T>G
n.1181T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.-35T>G (n.-35T>G)
7g.151675428A>GCA370186806PRKAG2c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.553T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.791T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.447T>C (n.447T>C)
n.412T>C
n.1181T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
7g.151675428A>TCA370186790PRKAG2c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.553T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.791T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
n.412T>A
n.1181T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.-35T>A (n.-35T>A)
7g.151675429G>ACA458798275PRKAG2c.675C>T (p.Pro225=)
n.552C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.790C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
n.411C>T
n.1180C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
7g.151675429G>CCA458798276PRKAG2c.675C>G (p.Pro225=)
n.552C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.790C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
n.411C>G
n.1180C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.151675429G=CA1752776630PRKAG2c.675C= (p.Pro225=)
n.552C=
c.303C= (p.Pro101=)
c.-39C= (n.-39C=)
n.790C=
c.543C= (p.Pro181=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.446C= (n.446C=)
n.411C=
n.1180C=
c.663C= (p.Pro221=)
c.-36C= (n.-36C=)

Number of alleles fetched