WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151632047_151632128del | CA2685701421 | PRKAG2 | c.-25_31+26del c.699_754+26del n.45_100+26del c.327_382+26del c.-29-36670_-29-36589del (n.-29-36670_-29-36589del) n.814_869+26del c.553-36673_553-36592del (n.553-36673_553-36592del) c.567_622+26del c.470_525+26del n.435_490+26del n.80_135+26del n.104_159+26del c.685-36670_685-36589del (n.685-36670_685-36589del) c.687_742+26del c.-26-36673_-26-36592del (n.-26-36673_-26-36592del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632121_151632132del | CA2685701480 | PRKAG2 | c.-29_-18del (n.-29_-18del) c.695_706del (p.Ala232_Leu235del) n.41_52del c.323_334del (p.Ala108_Leu111del) c.-29-36674_-29-36663del (n.-29-36674_-29-36663del) n.810_821del c.553-36677_553-36666del (n.553-36677_553-36666del) c.563_574del (p.Ala188_Leu191del) c.466_477del (n.466_477del) n.431_442del n.76_87del n.100_111del c.685-36674_685-36663del (n.685-36674_685-36663del) c.683_694del (p.Ala228_Leu231del) c.-26-36677_-26-36666del (n.-26-36677_-26-36666del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632121_151632133delinsGGCCGCCGCCAGC | CA1752766405 | PRKAG2 | c.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-34_-22delinsGCTGGCGGCGGCC) c.690_702delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala230=) n.36_48delinsGCTGGCGGCGGCC c.318_330delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala106=) c.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-29-36679_-29-36667delinsGCTGGCGGCGGCC) n.805_817delinsGCTGGCGGCGGCC c.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.553-36682_553-36670delinsGCTGGCGGCGGCC) c.558_570delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala186=) c.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC (n.461_473delinsGCTGGCGGCGGCC) n.426_438delinsGCTGGCGGCGGCC n.71_83delinsGCTGGCGGCGGCC n.95_107delinsGCTGGCGGCGGCC c.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC (n.685-36679_685-36667delinsGCTGGCGGCGGCC) c.678_690delinsGCTGGCGGCGGCC (p.Ala226=) c.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC (n.-26-36682_-26-36670delinsGCTGGCGGCGGCC) | |
| 7 | g.151632126_151632195del | CA2685701483 | PRKAG2 | c.-91_-22del (n.-91_-22del) c.685-52_702del c.-39-52_-22del c.313-52_330del c.-29-36736_-29-36667del (n.-29-36736_-29-36667del) n.800-52_817del c.553-36739_553-36670del (n.553-36739_553-36670del) c.553-52_570del c.456-52_473del n.421-52_438del n.14_83del n.38_107del c.685-36736_685-36667del (n.685-36736_685-36667del) c.673-52_690del c.-26-36739_-26-36670del (n.-26-36739_-26-36670del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128_151632130dup | CA10582472 | PRKAG2 | c.-25_-23dup (n.-25_-23dup) c.699_701dup (p.Ala234_Leu235insAla) n.45_47dup c.327_329dup (p.Ala110_Leu111insAla) c.-29-36670_-29-36668dup (n.-29-36670_-29-36668dup) n.814_816dup c.553-36673_553-36671dup (n.553-36673_553-36671dup) c.567_569dup (p.Ala190_Leu191insAla) c.470_472dup (n.470_472dup) n.435_437dup n.80_82dup n.104_106dup c.685-36670_685-36668dup (n.685-36670_685-36668dup) c.687_689dup (p.Ala230_Leu231insAla) c.-26-36673_-26-36671dup (n.-26-36673_-26-36671dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128_151632139del | CA835282833 | PRKAG2 | c.-34_-23del (n.-34_-23del) c.690_701del c.-34_-23del n.36_47del c.318_329del c.-29-36679_-29-36668del (n.-29-36679_-29-36668del) n.805_816del c.553-36682_553-36671del (n.553-36682_553-36671del) c.558_569del c.461_472del n.426_437del n.71_82del n.95_106del c.685-36679_685-36668del (n.685-36679_685-36668del) c.678_689del c.-26-36682_-26-36671del (n.-26-36682_-26-36671del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632125G>A | CA370071356 | PRKAG2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.44C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.-29-36671C>T (n.-29-36671C>T) n.813C>T c.553-36674C>T (n.553-36674C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) c.469C>T (n.469C>T) n.434C>T n.79C>T n.103C>T c.685-36671C>T (n.685-36671C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.-26-36674C>T (n.-26-36674C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151632125G>C | CA014502 | PRKAG2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.44C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.-29-36671C>G (n.-29-36671C>G) n.813C>G c.553-36674C>G (n.553-36674C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.469C>G (n.469C>G) n.434C>G n.79C>G n.103C>G c.685-36671C>G (n.685-36671C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.-26-36674C>G (n.-26-36674C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632125G= | CA1752766407 | PRKAG2 | c.-26C= (n.-26C=) c.698C= (p.Ala233=) n.44C= c.326C= (p.Ala109=) c.-29-36671C= (n.-29-36671C=) n.813C= c.553-36674C= (n.553-36674C=) c.566C= (p.Ala189=) c.469C= (n.469C=) n.434C= n.79C= n.103C= c.685-36671C= (n.685-36671C=) c.686C= (p.Ala229=) c.-26-36674C= (n.-26-36674C=) | |
| 7 | g.151632125G>T | CA370071358 | PRKAG2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.44C>A c.326C>A (p.Ala109Glu) c.-29-36671C>A (n.-29-36671C>A) n.813C>A c.553-36674C>A (n.553-36674C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.469C>A (n.469C>A) n.434C>A n.79C>A n.103C>A c.685-36671C>A (n.685-36671C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.-26-36674C>A (n.-26-36674C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632126C>A | CA370071360 | PRKAG2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.43G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.-29-36672G>T (n.-29-36672G>T) n.812G>T c.553-36675G>T (n.553-36675G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.468G>T (n.468G>T) n.433G>T n.78G>T n.102G>T c.685-36672G>T (n.685-36672G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.-26-36675G>T (n.-26-36675G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632126C= | CA1752766408 | PRKAG2 | c.-27G= (n.-27G=) c.697G= (p.Ala233=) n.43G= c.325G= (p.Ala109=) c.-29-36672G= (n.-29-36672G=) n.812G= c.553-36675G= (n.553-36675G=) c.565G= (p.Ala189=) c.468G= (n.468G=) n.433G= n.78G= n.102G= c.685-36672G= (n.685-36672G=) c.685G= (p.Ala229=) c.-26-36675G= (n.-26-36675G=) | |
| 7 | g.151632126C>G | CA370071361 | PRKAG2 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.43G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.-29-36672G>C (n.-29-36672G>C) n.812G>C c.553-36675G>C (n.553-36675G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.468G>C (n.468G>C) n.433G>C n.78G>C n.102G>C c.685-36672G>C (n.685-36672G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.-26-36675G>C (n.-26-36675G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632126C>T | CA370071362 | PRKAG2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.43G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.-29-36672G>A (n.-29-36672G>A) n.812G>A c.553-36675G>A (n.553-36675G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.468G>A (n.468G>A) n.433G>A n.78G>A n.102G>A c.685-36672G>A (n.685-36672G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.-26-36675G>A (n.-26-36675G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632127C>A | CA458673166 | PRKAG2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.696G>T (p.Ala232=) n.42G>T c.324G>T (p.Ala108=) c.-29-36673G>T (n.-29-36673G>T) n.811G>T c.553-36676G>T (n.553-36676G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.467G>T (n.467G>T) n.432G>T n.77G>T n.101G>T c.685-36673G>T (n.685-36673G>T) c.684G>T (p.Ala228=) c.-26-36676G>T (n.-26-36676G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632127C= | CA1752766409 | PRKAG2 | c.-28G= (n.-28G=) c.696G= (p.Ala232=) n.42G= c.324G= (p.Ala108=) c.-29-36673G= (n.-29-36673G=) n.811G= c.553-36676G= (n.553-36676G=) c.564G= (p.Ala188=) c.467G= (n.467G=) n.432G= n.77G= n.101G= c.685-36673G= (n.685-36673G=) c.684G= (p.Ala228=) c.-26-36676G= (n.-26-36676G=) | |
| 7 | g.151632127C>G | CA458673167 | PRKAG2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.696G>C (p.Ala232=) n.42G>C c.324G>C (p.Ala108=) c.-29-36673G>C (n.-29-36673G>C) n.811G>C c.553-36676G>C (n.553-36676G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.467G>C (n.467G>C) n.432G>C n.77G>C n.101G>C c.685-36673G>C (n.685-36673G>C) c.684G>C (p.Ala228=) c.-26-36676G>C (n.-26-36676G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632127C>T | CA058098 | PRKAG2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.696G>A (p.Ala232=) n.42G>A c.324G>A (p.Ala108=) c.-29-36673G>A (n.-29-36673G>A) n.811G>A c.553-36676G>A (n.553-36676G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.467G>A (n.467G>A) n.432G>A n.77G>A n.101G>A c.685-36673G>A (n.685-36673G>A) c.684G>A (p.Ala228=) c.-26-36676G>A (n.-26-36676G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632129_151632198del | CA2685701484 | PRKAG2 | c.-97_-28del (n.-97_-28del) c.685-58_696del c.-39-58_-28del c.313-58_324del c.-29-36742_-29-36673del (n.-29-36742_-29-36673del) n.800-58_811del c.553-36745_553-36676del (n.553-36745_553-36676del) c.553-58_564del c.456-58_467del n.421-58_432del n.8_77del n.32_101del c.685-36742_685-36673del (n.685-36742_685-36673del) c.673-58_684del c.-26-36745_-26-36676del (n.-26-36745_-26-36676del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128del | CA2685701485 | PRKAG2 | c.-29del (n.-29del) c.695del (p.Ala232GlyfsTer21) c.695del (p.Ala232GlyfsTer22) n.41del c.323del (p.Ala108GlyfsTer21) c.-29-36674del (n.-29-36674del) n.810del c.553-36677del (n.553-36677del) c.563del (p.Ala188GlyfsTer?) c.563del (p.Ala188GlyfsTer22) c.466del (n.466del) c.563del (p.Ala188GlyfsTer21) n.431del n.76del n.100del c.685-36674del (n.685-36674del) c.323del (p.Ala108GlyfsTer22) c.683del (p.Ala228GlyfsTer22) c.683del (p.Ala228GlyfsTer21) c.-26-36677del (n.-26-36677del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128G>A | CA370071363 | PRKAG2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.41C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.-29-36674C>T (n.-29-36674C>T) n.810C>T c.553-36677C>T (n.553-36677C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.466C>T (n.466C>T) n.431C>T n.76C>T n.100C>T c.685-36674C>T (n.685-36674C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.-26-36677C>T (n.-26-36677C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128G>C | CA370071365 | PRKAG2 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.41C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-29-36674C>G (n.-29-36674C>G) n.810C>G c.553-36677C>G (n.553-36677C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.466C>G (n.466C>G) n.431C>G n.76C>G n.100C>G c.685-36674C>G (n.685-36674C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.-26-36677C>G (n.-26-36677C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632128G= | CA1752766410 | PRKAG2 | c.-29C= (n.-29C=) c.695C= (p.Ala232=) n.41C= c.323C= (p.Ala108=) c.-29-36674C= (n.-29-36674C=) n.810C= c.553-36677C= (n.553-36677C=) c.563C= (p.Ala188=) c.466C= (n.466C=) n.431C= n.76C= n.100C= c.685-36674C= (n.685-36674C=) c.683C= (p.Ala228=) c.-26-36677C= (n.-26-36677C=) | |
| 7 | g.151632128G>T | CA370071364 | PRKAG2 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.695C>A (p.Ala232Glu) n.41C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) c.-29-36674C>A (n.-29-36674C>A) n.810C>A c.553-36677C>A (n.553-36677C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.466C>A (n.466C>A) n.431C>A n.76C>A n.100C>A c.685-36674C>A (n.685-36674C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.-26-36677C>A (n.-26-36677C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632129C>A | CA370071366 | PRKAG2 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.40G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-29-36675G>T (n.-29-36675G>T) n.809G>T c.553-36678G>T (n.553-36678G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.465G>T (n.465G>T) n.430G>T n.75G>T n.99G>T c.685-36675G>T (n.685-36675G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.-26-36678G>T (n.-26-36678G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632129C= | CA1752766411 | PRKAG2 | c.-30G= (n.-30G=) c.694G= (p.Ala232=) n.40G= c.322G= (p.Ala108=) c.-29-36675G= (n.-29-36675G=) n.809G= c.553-36678G= (n.553-36678G=) c.562G= (p.Ala188=) c.465G= (n.465G=) n.430G= n.75G= n.99G= c.685-36675G= (n.685-36675G=) c.682G= (p.Ala228=) c.-26-36678G= (n.-26-36678G=) | |
| 7 | g.151632129C>G | CA370071367 | PRKAG2 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.40G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-29-36675G>C (n.-29-36675G>C) n.809G>C c.553-36678G>C (n.553-36678G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.465G>C (n.465G>C) n.430G>C n.75G>C n.99G>C c.685-36675G>C (n.685-36675G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.-26-36678G>C (n.-26-36678G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632129C>T | CA370071368 | PRKAG2 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.40G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-29-36675G>A (n.-29-36675G>A) n.809G>A c.553-36678G>A (n.553-36678G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.465G>A (n.465G>A) n.430G>A n.75G>A n.99G>A c.685-36675G>A (n.685-36675G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.-26-36678G>A (n.-26-36678G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632130del | CA2685701486 | PRKAG2 | c.-30del (n.-30del) c.694del (p.Ala232ArgfsTer21) c.694del (p.Ala232ArgfsTer22) n.40del c.322del (p.Ala108ArgfsTer21) c.-29-36675del (n.-29-36675del) n.809del c.553-36678del (n.553-36678del) c.562del (p.Ala188ArgfsTer?) c.562del (p.Ala188ArgfsTer22) c.465del (n.465del) c.562del (p.Ala188ArgfsTer21) n.430del n.75del n.99del c.685-36675del (n.685-36675del) c.322del (p.Ala108ArgfsTer22) c.682del (p.Ala228ArgfsTer22) c.682del (p.Ala228ArgfsTer21) c.-26-36678del (n.-26-36678del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632130C>A | CA458673169 | PRKAG2 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.693G>T (p.Leu231=) n.39G>T c.321G>T (p.Leu107=) c.-29-36676G>T (n.-29-36676G>T) n.808G>T c.553-36679G>T (n.553-36679G>T) c.561G>T (p.Leu187=) c.464G>T (n.464G>T) n.429G>T n.74G>T n.98G>T c.685-36676G>T (n.685-36676G>T) c.681G>T (p.Leu227=) c.-26-36679G>T (n.-26-36679G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632130C= | CA1752766412 | PRKAG2 | c.-31G= (n.-31G=) c.693G= (p.Leu231=) n.39G= c.321G= (p.Leu107=) c.-29-36676G= (n.-29-36676G=) n.808G= c.553-36679G= (n.553-36679G=) c.561G= (p.Leu187=) c.464G= (n.464G=) n.429G= n.74G= n.98G= c.685-36676G= (n.685-36676G=) c.681G= (p.Leu227=) c.-26-36679G= (n.-26-36679G=) | |
| 7 | g.151632130C>G | CA458673170 | PRKAG2 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.693G>C (p.Leu231=) n.39G>C c.321G>C (p.Leu107=) c.-29-36676G>C (n.-29-36676G>C) n.808G>C c.553-36679G>C (n.553-36679G>C) c.561G>C (p.Leu187=) c.464G>C (n.464G>C) n.429G>C n.74G>C n.98G>C c.685-36676G>C (n.685-36676G>C) c.681G>C (p.Leu227=) c.-26-36679G>C (n.-26-36679G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632130C>T | CA169171326 | PRKAG2 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.693G>A (p.Leu231=) n.39G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.-29-36676G>A (n.-29-36676G>A) n.808G>A c.553-36679G>A (n.553-36679G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.464G>A (n.464G>A) n.429G>A n.74G>A n.98G>A c.685-36676G>A (n.685-36676G>A) c.681G>A (p.Leu227=) c.-26-36679G>A (n.-26-36679G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632131A>C | CA370071369 | PRKAG2 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.38T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-29-36677T>G (n.-29-36677T>G) n.807T>G c.553-36680T>G (n.553-36680T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.463T>G (n.463T>G) n.428T>G n.73T>G n.97T>G c.685-36677T>G (n.685-36677T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.-26-36680T>G (n.-26-36680T>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151632131A>G | CA370071370 | PRKAG2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.38T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-29-36677T>C (n.-29-36677T>C) n.807T>C c.553-36680T>C (n.553-36680T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.463T>C (n.463T>C) n.428T>C n.73T>C n.97T>C c.685-36677T>C (n.685-36677T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.-26-36680T>C (n.-26-36680T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632131A>T | CA370071371 | PRKAG2 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.38T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-29-36677T>A (n.-29-36677T>A) n.807T>A c.553-36680T>A (n.553-36680T>A) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.463T>A (n.463T>A) n.428T>A n.73T>A n.97T>A c.685-36677T>A (n.685-36677T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.-26-36680T>A (n.-26-36680T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632132G>A | CA458673172 | PRKAG2 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.691C>T (p.Leu231=) n.37C>T c.319C>T (p.Leu107=) c.-29-36678C>T (n.-29-36678C>T) n.806C>T c.553-36681C>T (n.553-36681C>T) c.559C>T (p.Leu187=) c.462C>T (n.462C>T) n.427C>T n.72C>T n.96C>T c.685-36678C>T (n.685-36678C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.-26-36681C>T (n.-26-36681C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632132G>C | CA058090 | PRKAG2 | c.-33C>G (n.-33C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.37C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.-29-36678C>G (n.-29-36678C>G) n.806C>G c.553-36681C>G (n.553-36681C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) c.462C>G (n.462C>G) n.427C>G n.72C>G n.96C>G c.685-36678C>G (n.685-36678C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.-26-36681C>G (n.-26-36681C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632132G= | CA1752766413 | PRKAG2 | c.-33C= (n.-33C=) c.691C= (p.Leu231=) n.37C= c.319C= (p.Leu107=) c.-29-36678C= (n.-29-36678C=) n.806C= c.553-36681C= (n.553-36681C=) c.559C= (p.Leu187=) c.462C= (n.462C=) n.427C= n.72C= n.96C= c.685-36678C= (n.685-36678C=) c.679C= (p.Leu227=) c.-26-36681C= (n.-26-36681C=) | |
| 7 | g.151632132G>T | CA370071372 | PRKAG2 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.691C>A (p.Leu231Met) n.37C>A c.319C>A (p.Leu107Met) c.-29-36678C>A (n.-29-36678C>A) n.806C>A c.553-36681C>A (n.553-36681C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) c.462C>A (n.462C>A) n.427C>A n.72C>A n.96C>A c.685-36678C>A (n.685-36678C>A) c.679C>A (p.Leu227Met) c.-26-36681C>A (n.-26-36681C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632140_151632244del | CA2685701487 | PRKAG2 | c.-137_-33del (n.-137_-33del) c.685-98_691del c.-39-98_-33del c.313-98_319del c.-29-36782_-29-36678del (n.-29-36782_-29-36678del) n.800-98_806del c.553-36785_553-36681del (n.553-36785_553-36681del) c.553-98_559del c.456-98_462del n.421-98_427del c.685-36782_685-36678del (n.685-36782_685-36678del) c.673-98_679del c.-26-36785_-26-36681del (n.-26-36785_-26-36681del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632133C>A | CA058079 | PRKAG2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.690G>T (p.Ala230=) n.567G>T n.36G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.-29-36679G>T (n.-29-36679G>T) n.805G>T c.553-36682G>T (n.553-36682G>T) c.558G>T (p.Ala186=) c.461G>T (n.461G>T) n.426G>T n.71G>T n.95G>T c.685-36679G>T (n.685-36679G>T) c.678G>T (p.Ala226=) c.-26-36682G>T (n.-26-36682G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151632133C= | CA1752766414 | PRKAG2 | c.-34G= (n.-34G=) c.690G= (p.Ala230=) n.567G= n.36G= c.318G= (p.Ala106=) c.-29-36679G= (n.-29-36679G=) n.805G= c.553-36682G= (n.553-36682G=) c.558G= (p.Ala186=) c.461G= (n.461G=) n.426G= n.71G= n.95G= c.685-36679G= (n.685-36679G=) c.678G= (p.Ala226=) c.-26-36682G= (n.-26-36682G=) | |
| 7 | g.151632133C>G | CA458673173 | PRKAG2 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.690G>C (p.Ala230=) n.567G>C n.36G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.-29-36679G>C (n.-29-36679G>C) n.805G>C c.553-36682G>C (n.553-36682G>C) c.558G>C (p.Ala186=) c.461G>C (n.461G>C) n.426G>C n.71G>C n.95G>C c.685-36679G>C (n.685-36679G>C) c.678G>C (p.Ala226=) c.-26-36682G>C (n.-26-36682G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632133C>T | CA458673174 | PRKAG2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.690G>A (p.Ala230=) n.567G>A n.36G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.-29-36679G>A (n.-29-36679G>A) n.805G>A c.553-36682G>A (n.553-36682G>A) c.558G>A (p.Ala186=) c.461G>A (n.461G>A) n.426G>A n.71G>A n.95G>A c.685-36679G>A (n.685-36679G>A) c.678G>A (p.Ala226=) c.-26-36682G>A (n.-26-36682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632134G>A | CA370071373 | PRKAG2 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.566C>T n.35C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.-29-36680C>T (n.-29-36680C>T) n.804C>T c.553-36683C>T (n.553-36683C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.460C>T (n.460C>T) n.425C>T n.70C>T n.94C>T c.685-36680C>T (n.685-36680C>T) c.677C>T (p.Ala226Val) c.-26-36683C>T (n.-26-36683C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151632134G>C | CA370071374 | PRKAG2 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.566C>G n.35C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-29-36680C>G (n.-29-36680C>G) n.804C>G c.553-36683C>G (n.553-36683C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.460C>G (n.460C>G) n.425C>G n.70C>G n.94C>G c.685-36680C>G (n.685-36680C>G) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.-26-36683C>G (n.-26-36683C>G) | |
| 7 | g.151632134G= | CA1752766415 | PRKAG2 | c.-35C= (n.-35C=) c.689C= (p.Ala230=) n.566C= n.35C= c.317C= (p.Ala106=) c.-29-36680C= (n.-29-36680C=) n.804C= c.553-36683C= (n.553-36683C=) c.557C= (p.Ala186=) c.460C= (n.460C=) n.425C= n.70C= n.94C= c.685-36680C= (n.685-36680C=) c.677C= (p.Ala226=) c.-26-36683C= (n.-26-36683C=) | |
| 7 | g.151632134G>T | CA370071375 | PRKAG2 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.689C>A (p.Ala230Glu) n.566C>A n.35C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.-29-36680C>A (n.-29-36680C>A) n.804C>A c.553-36683C>A (n.553-36683C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) c.460C>A (n.460C>A) n.425C>A n.70C>A n.94C>A c.685-36680C>A (n.685-36680C>A) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.-26-36683C>A (n.-26-36683C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151632135C>A | CA370071376 | PRKAG2 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.565G>T n.34G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-29-36681G>T (n.-29-36681G>T) n.803G>T c.553-36684G>T (n.553-36684G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.459G>T (n.459G>T) n.424G>T n.69G>T n.93G>T c.685-36681G>T (n.685-36681G>T) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.-26-36684G>T (n.-26-36684G>T) | gnomAD v4 |