UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151576338A= | CA1752701832 | PRKAG2 | c.220+33T= (n.220+33T=) c.943+33T= (n.943+33T=) c.946+33T= (n.946+33T=) c.223+33T= (n.223+33T=) c.6+33T= n.289+33T= c.571+33T= (n.571+33T=) n.440+33T= c.163+33T= (n.163+33T=) n.1061+33T= c.*186+33T= (n.*186+33T=) n.148+33T= c.*265+33T= (n.*265+33T=) c.814+33T= (n.814+33T=) c.714+33T= (n.714+33T=) c.811+33T= (n.811+33T=) n.679+33T= n.327+33T= n.384T= n.292+33T= c.574+33T= (n.574+33T=) c.*195+33T= (n.*195+33T=) c.934+33T= (n.934+33T=) c.931+33T= (n.931+33T=) c.199+33T= (n.199+33T=) | |
| 7 | g.151576338A>G | CA1752701834 | PRKAG2 | c.220+33T>C (n.220+33T>C) c.943+33T>C (n.943+33T>C) c.946+33T>C (n.946+33T>C) c.223+33T>C (n.223+33T>C) c.6+33T>C n.289+33T>C c.571+33T>C (n.571+33T>C) n.440+33T>C c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.1061+33T>C c.*186+33T>C (n.*186+33T>C) n.148+33T>C c.*265+33T>C (n.*265+33T>C) c.814+33T>C (n.814+33T>C) c.714+33T>C (n.714+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) n.679+33T>C n.327+33T>C n.384T>C n.292+33T>C c.574+33T>C (n.574+33T>C) c.*195+33T>C (n.*195+33T>C) c.934+33T>C (n.934+33T>C) c.931+33T>C (n.931+33T>C) c.199+33T>C (n.199+33T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576343C= | CA1752701837 | PRKAG2 | c.220+28G= (n.220+28G=) c.943+28G= (n.943+28G=) c.946+28G= (n.946+28G=) c.223+28G= (n.223+28G=) c.6+28G= n.289+28G= c.571+28G= (n.571+28G=) n.440+28G= c.163+28G= (n.163+28G=) n.1061+28G= c.*186+28G= (n.*186+28G=) n.148+28G= c.*265+28G= (n.*265+28G=) c.814+28G= (n.814+28G=) c.714+28G= (n.714+28G=) c.811+28G= (n.811+28G=) n.679+28G= n.327+28G= n.379G= n.292+28G= c.574+28G= (n.574+28G=) c.*195+28G= (n.*195+28G=) c.934+28G= (n.934+28G=) c.931+28G= (n.931+28G=) c.199+28G= (n.199+28G=) | |
| 7 | g.151576343C>T | CA058798 | PRKAG2 | c.220+28G>A (n.220+28G>A) c.943+28G>A (n.943+28G>A) c.946+28G>A (n.946+28G>A) c.223+28G>A (n.223+28G>A) c.6+28G>A n.289+28G>A c.571+28G>A (n.571+28G>A) n.440+28G>A c.163+28G>A (n.163+28G>A) n.1061+28G>A c.*186+28G>A (n.*186+28G>A) n.148+28G>A c.*265+28G>A (n.*265+28G>A) c.814+28G>A (n.814+28G>A) c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.811+28G>A (n.811+28G>A) n.679+28G>A n.327+28G>A n.379G>A n.292+28G>A c.574+28G>A (n.574+28G>A) c.*195+28G>A (n.*195+28G>A) c.934+28G>A (n.934+28G>A) c.931+28G>A (n.931+28G>A) c.199+28G>A (n.199+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>A | CA058794 | PRKAG2 | c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.943+27C>T (n.943+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.223+27C>T (n.223+27C>T) c.6+27C>T n.289+27C>T c.571+27C>T (n.571+27C>T) n.440+27C>T c.163+27C>T (n.163+27C>T) n.1061+27C>T c.*186+27C>T (n.*186+27C>T) n.148+27C>T c.*265+27C>T (n.*265+27C>T) c.814+27C>T (n.814+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.811+27C>T (n.811+27C>T) n.679+27C>T n.327+27C>T n.378C>T n.292+27C>T c.574+27C>T (n.574+27C>T) c.*195+27C>T (n.*195+27C>T) c.934+27C>T (n.934+27C>T) c.931+27C>T (n.931+27C>T) c.199+27C>T (n.199+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>C | CA578733244 | PRKAG2 | c.220+27C>G (n.220+27C>G) c.943+27C>G (n.943+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.223+27C>G (n.223+27C>G) c.6+27C>G n.289+27C>G c.571+27C>G (n.571+27C>G) n.440+27C>G c.163+27C>G (n.163+27C>G) n.1061+27C>G c.*186+27C>G (n.*186+27C>G) n.148+27C>G c.*265+27C>G (n.*265+27C>G) c.814+27C>G (n.814+27C>G) c.714+27C>G (n.714+27C>G) c.811+27C>G (n.811+27C>G) n.679+27C>G n.327+27C>G n.378C>G n.292+27C>G c.574+27C>G (n.574+27C>G) c.*195+27C>G (n.*195+27C>G) c.934+27C>G (n.934+27C>G) c.931+27C>G (n.931+27C>G) c.199+27C>G (n.199+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G= | CA1752701840 | PRKAG2 | c.220+27C= (n.220+27C=) c.943+27C= (n.943+27C=) c.946+27C= (n.946+27C=) c.223+27C= (n.223+27C=) c.6+27C= n.289+27C= c.571+27C= (n.571+27C=) n.440+27C= c.163+27C= (n.163+27C=) n.1061+27C= c.*186+27C= (n.*186+27C=) n.148+27C= c.*265+27C= (n.*265+27C=) c.814+27C= (n.814+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) c.811+27C= (n.811+27C=) n.679+27C= n.327+27C= n.378C= n.292+27C= c.574+27C= (n.574+27C=) c.*195+27C= (n.*195+27C=) c.934+27C= (n.934+27C=) c.931+27C= (n.931+27C=) c.199+27C= (n.199+27C=) | |
| 7 | g.151576344G>T | CA2685699772 | PRKAG2 | c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.943+27C>A (n.943+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.223+27C>A (n.223+27C>A) c.6+27C>A n.289+27C>A c.571+27C>A (n.571+27C>A) n.440+27C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.1061+27C>A c.*186+27C>A (n.*186+27C>A) n.148+27C>A c.*265+27C>A (n.*265+27C>A) c.814+27C>A (n.814+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.811+27C>A (n.811+27C>A) n.679+27C>A n.327+27C>A n.378C>A n.292+27C>A c.574+27C>A (n.574+27C>A) c.*195+27C>A (n.*195+27C>A) c.934+27C>A (n.934+27C>A) c.931+27C>A (n.931+27C>A) c.199+27C>A (n.199+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576345_151576346delinsAT | CA1752701847 | PRKAG2 | c.220+25_220+26delinsAT (n.220+25_220+26delinsAT) c.943+25_943+26delinsAT (n.943+25_943+26delinsAT) c.946+25_946+26delinsAT (n.946+25_946+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) c.6+25_6+26delinsAT n.289+25_289+26delinsAT c.571+25_571+26delinsAT (n.571+25_571+26delinsAT) n.440+25_440+26delinsAT c.163+25_163+26delinsAT (n.163+25_163+26delinsAT) n.1061+25_1061+26delinsAT c.*186+25_*186+26delinsAT (n.*186+25_*186+26delinsAT) n.148+25_148+26delinsAT c.*265+25_*265+26delinsAT (n.*265+25_*265+26delinsAT) c.814+25_814+26delinsAT (n.814+25_814+26delinsAT) c.714+25_714+26delinsAT (n.714+25_714+26delinsAT) c.811+25_811+26delinsAT (n.811+25_811+26delinsAT) n.679+25_679+26delinsAT n.327+25_327+26delinsAT n.376_377delinsAT n.292+25_292+26delinsAT c.574+25_574+26delinsAT (n.574+25_574+26delinsAT) c.*195+25_*195+26delinsAT (n.*195+25_*195+26delinsAT) c.934+25_934+26delinsAT (n.934+25_934+26delinsAT) c.931+25_931+26delinsAT (n.931+25_931+26delinsAT) c.199+25_199+26delinsAT (n.199+25_199+26delinsAT) | |
| 7 | g.151576346T>C | CA2685699778 | PRKAG2 | c.220+25A>G (n.220+25A>G) c.943+25A>G (n.943+25A>G) c.946+25A>G (n.946+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) c.6+25A>G n.289+25A>G c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.440+25A>G c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.1061+25A>G c.*186+25A>G (n.*186+25A>G) n.148+25A>G c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.814+25A>G (n.814+25A>G) c.714+25A>G (n.714+25A>G) c.811+25A>G (n.811+25A>G) n.679+25A>G n.327+25A>G n.376A>G n.292+25A>G c.574+25A>G (n.574+25A>G) c.*195+25A>G (n.*195+25A>G) c.934+25A>G (n.934+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.199+25A>G (n.199+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576349del | CA169167810 | PRKAG2 | c.220+25del (n.220+25del) c.943+25del (n.943+25del) c.946+25del (n.946+25del) c.223+25del (n.223+25del) c.6+25del n.289+25del c.571+25del (n.571+25del) n.440+25del c.163+25del (n.163+25del) n.1061+25del c.*186+25del (n.*186+25del) n.148+25del c.*265+25del (n.*265+25del) c.814+25del (n.814+25del) c.714+25del (n.714+25del) c.811+25del (n.811+25del) n.679+25del n.327+25del n.376del n.292+25del c.574+25del (n.574+25del) c.*195+25del (n.*195+25del) c.934+25del (n.934+25del) c.931+25del (n.931+25del) c.199+25del (n.199+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576350C>T | CA2685699782 | PRKAG2 | c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.943+21G>A (n.943+21G>A) c.946+21G>A (n.946+21G>A) c.223+21G>A (n.223+21G>A) c.6+21G>A n.289+21G>A c.571+21G>A (n.571+21G>A) n.440+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) n.1061+21G>A c.*186+21G>A (n.*186+21G>A) n.148+21G>A c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.814+21G>A (n.814+21G>A) c.714+21G>A (n.714+21G>A) c.811+21G>A (n.811+21G>A) n.679+21G>A n.327+21G>A n.372G>A n.292+21G>A c.574+21G>A (n.574+21G>A) c.*195+21G>A (n.*195+21G>A) c.934+21G>A (n.934+21G>A) c.931+21G>A (n.931+21G>A) c.199+21G>A (n.199+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576351C= | CA1752701876 | PRKAG2 | c.220+20G= (n.220+20G=) c.943+20G= (n.943+20G=) c.946+20G= (n.946+20G=) c.223+20G= (n.223+20G=) c.6+20G= n.289+20G= c.571+20G= (n.571+20G=) n.440+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) n.1061+20G= c.*186+20G= (n.*186+20G=) n.148+20G= c.*265+20G= (n.*265+20G=) c.814+20G= (n.814+20G=) c.714+20G= (n.714+20G=) c.811+20G= (n.811+20G=) n.679+20G= n.327+20G= n.371G= n.292+20G= c.574+20G= (n.574+20G=) c.*195+20G= (n.*195+20G=) c.934+20G= (n.934+20G=) c.931+20G= (n.931+20G=) c.199+20G= (n.199+20G=) | |
| 7 | g.151576351C>G | CA578733245 | PRKAG2 | c.220+20G>C (n.220+20G>C) c.943+20G>C (n.943+20G>C) c.946+20G>C (n.946+20G>C) c.223+20G>C (n.223+20G>C) c.6+20G>C n.289+20G>C c.571+20G>C (n.571+20G>C) n.440+20G>C c.163+20G>C (n.163+20G>C) n.1061+20G>C c.*186+20G>C (n.*186+20G>C) n.148+20G>C c.*265+20G>C (n.*265+20G>C) c.814+20G>C (n.814+20G>C) c.714+20G>C (n.714+20G>C) c.811+20G>C (n.811+20G>C) n.679+20G>C n.327+20G>C n.371G>C n.292+20G>C c.574+20G>C (n.574+20G>C) c.*195+20G>C (n.*195+20G>C) c.934+20G>C (n.934+20G>C) c.931+20G>C (n.931+20G>C) c.199+20G>C (n.199+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576352T>C | CA058788 | PRKAG2 | c.220+19A>G (n.220+19A>G) c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.946+19A>G (n.946+19A>G) c.223+19A>G (n.223+19A>G) c.6+19A>G n.289+19A>G c.571+19A>G (n.571+19A>G) n.440+19A>G c.163+19A>G (n.163+19A>G) n.1061+19A>G c.*186+19A>G (n.*186+19A>G) n.148+19A>G c.*265+19A>G (n.*265+19A>G) c.814+19A>G (n.814+19A>G) c.714+19A>G (n.714+19A>G) c.811+19A>G (n.811+19A>G) n.679+19A>G n.327+19A>G n.370A>G n.292+19A>G c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.*195+19A>G (n.*195+19A>G) c.934+19A>G (n.934+19A>G) c.931+19A>G (n.931+19A>G) c.199+19A>G (n.199+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576352T= | CA1752701891 | PRKAG2 | c.220+19A= (n.220+19A=) c.943+19A= (n.943+19A=) c.946+19A= (n.946+19A=) c.223+19A= (n.223+19A=) c.6+19A= n.289+19A= c.571+19A= (n.571+19A=) n.440+19A= c.163+19A= (n.163+19A=) n.1061+19A= c.*186+19A= (n.*186+19A=) n.148+19A= c.*265+19A= (n.*265+19A=) c.814+19A= (n.814+19A=) c.714+19A= (n.714+19A=) c.811+19A= (n.811+19A=) n.679+19A= n.327+19A= n.370A= n.292+19A= c.574+19A= (n.574+19A=) c.*195+19A= (n.*195+19A=) c.934+19A= (n.934+19A=) c.931+19A= (n.931+19A=) c.199+19A= (n.199+19A=) | |
| 7 | g.151576353C>T | CA2685699804 | PRKAG2 | c.220+18G>A (n.220+18G>A) c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.946+18G>A (n.946+18G>A) c.223+18G>A (n.223+18G>A) c.6+18G>A n.289+18G>A c.571+18G>A (n.571+18G>A) n.440+18G>A c.163+18G>A (n.163+18G>A) n.1061+18G>A c.*186+18G>A (n.*186+18G>A) n.148+18G>A c.*265+18G>A (n.*265+18G>A) c.814+18G>A (n.814+18G>A) c.714+18G>A (n.714+18G>A) c.811+18G>A (n.811+18G>A) n.679+18G>A n.327+18G>A n.369G>A n.292+18G>A c.574+18G>A (n.574+18G>A) c.*195+18G>A (n.*195+18G>A) c.934+18G>A (n.934+18G>A) c.931+18G>A (n.931+18G>A) c.199+18G>A (n.199+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576354del | CA2579069252 | PRKAG2 | c.220+17del (n.220+17del) c.943+17del (n.943+17del) c.946+17del (n.946+17del) c.223+17del (n.223+17del) c.6+17del n.289+17del c.571+17del (n.571+17del) n.440+17del c.163+17del (n.163+17del) n.1061+17del c.*186+17del (n.*186+17del) n.148+17del c.*265+17del (n.*265+17del) c.814+17del (n.814+17del) c.714+17del (n.714+17del) c.811+17del (n.811+17del) n.679+17del n.327+17del n.368del n.292+17del c.574+17del (n.574+17del) c.*195+17del (n.*195+17del) c.934+17del (n.934+17del) c.931+17del (n.931+17del) c.199+17del (n.199+17del) | |
| 7 | g.151576354A>G | CA2685699806 | PRKAG2 | c.220+17T>C (n.220+17T>C) c.943+17T>C (n.943+17T>C) c.946+17T>C (n.946+17T>C) c.223+17T>C (n.223+17T>C) c.6+17T>C n.289+17T>C c.571+17T>C (n.571+17T>C) n.440+17T>C c.163+17T>C (n.163+17T>C) n.1061+17T>C c.*186+17T>C (n.*186+17T>C) n.148+17T>C c.*265+17T>C (n.*265+17T>C) c.814+17T>C (n.814+17T>C) c.714+17T>C (n.714+17T>C) c.811+17T>C (n.811+17T>C) n.679+17T>C n.327+17T>C n.368T>C n.292+17T>C c.574+17T>C (n.574+17T>C) c.*195+17T>C (n.*195+17T>C) c.934+17T>C (n.934+17T>C) c.931+17T>C (n.931+17T>C) c.199+17T>C (n.199+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576354A>T | CA2685699808 | PRKAG2 | c.220+17T>A (n.220+17T>A) c.943+17T>A (n.943+17T>A) c.946+17T>A (n.946+17T>A) c.223+17T>A (n.223+17T>A) c.6+17T>A n.289+17T>A c.571+17T>A (n.571+17T>A) n.440+17T>A c.163+17T>A (n.163+17T>A) n.1061+17T>A c.*186+17T>A (n.*186+17T>A) n.148+17T>A c.*265+17T>A (n.*265+17T>A) c.814+17T>A (n.814+17T>A) c.714+17T>A (n.714+17T>A) c.811+17T>A (n.811+17T>A) n.679+17T>A n.327+17T>A n.368T>A n.292+17T>A c.574+17T>A (n.574+17T>A) c.*195+17T>A (n.*195+17T>A) c.934+17T>A (n.934+17T>A) c.931+17T>A (n.931+17T>A) c.199+17T>A (n.199+17T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576355G>T | CA458670514 | PRKAG2 | c.220+16C>A (n.220+16C>A) c.943+16C>A (n.943+16C>A) c.946+16C>A (n.946+16C>A) c.223+16C>A (n.223+16C>A) c.6+16C>A n.289+16C>A c.571+16C>A (n.571+16C>A) n.440+16C>A c.163+16C>A (n.163+16C>A) n.1061+16C>A c.*186+16C>A (n.*186+16C>A) n.148+16C>A c.*265+16C>A (n.*265+16C>A) c.814+16C>A (n.814+16C>A) c.714+16C>A (n.714+16C>A) c.811+16C>A (n.811+16C>A) n.679+16C>A n.327+16C>A n.367C>A n.292+16C>A c.574+16C>A (n.574+16C>A) c.*195+16C>A (n.*195+16C>A) c.934+16C>A (n.934+16C>A) c.931+16C>A (n.931+16C>A) c.199+16C>A (n.199+16C>A) | |
| 7 | g.151576356G>A | CA2685699809 | PRKAG2 | c.220+15C>T (n.220+15C>T) c.943+15C>T (n.943+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.6+15C>T n.289+15C>T c.571+15C>T (n.571+15C>T) n.440+15C>T c.163+15C>T (n.163+15C>T) n.1061+15C>T c.*186+15C>T (n.*186+15C>T) n.148+15C>T c.*265+15C>T (n.*265+15C>T) c.814+15C>T (n.814+15C>T) c.714+15C>T (n.714+15C>T) c.811+15C>T (n.811+15C>T) n.679+15C>T n.327+15C>T n.366C>T n.292+15C>T c.574+15C>T (n.574+15C>T) c.*195+15C>T (n.*195+15C>T) c.934+15C>T (n.934+15C>T) c.931+15C>T (n.931+15C>T) c.199+15C>T (n.199+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151576356G>T | CA2685699810 | PRKAG2 | c.220+15C>A (n.220+15C>A) c.943+15C>A (n.943+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.223+15C>A (n.223+15C>A) c.6+15C>A n.289+15C>A c.571+15C>A (n.571+15C>A) n.440+15C>A c.163+15C>A (n.163+15C>A) n.1061+15C>A c.*186+15C>A (n.*186+15C>A) n.148+15C>A c.*265+15C>A (n.*265+15C>A) c.814+15C>A (n.814+15C>A) c.714+15C>A (n.714+15C>A) c.811+15C>A (n.811+15C>A) n.679+15C>A n.327+15C>A n.366C>A n.292+15C>A c.574+15C>A (n.574+15C>A) c.*195+15C>A (n.*195+15C>A) c.934+15C>A (n.934+15C>A) c.931+15C>A (n.931+15C>A) c.199+15C>A (n.199+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576357C= | CA1752701898 | PRKAG2 | c.220+14G= (n.220+14G=) c.943+14G= (n.943+14G=) c.946+14G= (n.946+14G=) c.223+14G= (n.223+14G=) c.6+14G= n.289+14G= c.571+14G= (n.571+14G=) n.440+14G= c.163+14G= (n.163+14G=) n.1061+14G= c.*186+14G= (n.*186+14G=) n.148+14G= c.*265+14G= (n.*265+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) c.714+14G= (n.714+14G=) c.811+14G= (n.811+14G=) n.679+14G= n.327+14G= n.365G= n.292+14G= c.574+14G= (n.574+14G=) c.*195+14G= (n.*195+14G=) c.934+14G= (n.934+14G=) c.931+14G= (n.931+14G=) c.199+14G= (n.199+14G=) | |
| 7 | g.151576357C>T | CA578733246 | PRKAG2 | c.220+14G>A (n.220+14G>A) c.943+14G>A (n.943+14G>A) c.946+14G>A (n.946+14G>A) c.223+14G>A (n.223+14G>A) c.6+14G>A n.289+14G>A c.571+14G>A (n.571+14G>A) n.440+14G>A c.163+14G>A (n.163+14G>A) n.1061+14G>A c.*186+14G>A (n.*186+14G>A) n.148+14G>A c.*265+14G>A (n.*265+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) c.714+14G>A (n.714+14G>A) c.811+14G>A (n.811+14G>A) n.679+14G>A n.327+14G>A n.365G>A n.292+14G>A c.574+14G>A (n.574+14G>A) c.*195+14G>A (n.*195+14G>A) c.934+14G>A (n.934+14G>A) c.931+14G>A (n.931+14G>A) c.199+14G>A (n.199+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576358C>A | CA2685699817 | PRKAG2 | c.220+13G>T (n.220+13G>T) c.943+13G>T (n.943+13G>T) c.946+13G>T (n.946+13G>T) c.223+13G>T (n.223+13G>T) c.6+13G>T n.289+13G>T c.571+13G>T (n.571+13G>T) n.440+13G>T c.163+13G>T (n.163+13G>T) n.1061+13G>T c.*186+13G>T (n.*186+13G>T) n.148+13G>T c.*265+13G>T (n.*265+13G>T) c.814+13G>T (n.814+13G>T) c.714+13G>T (n.714+13G>T) c.811+13G>T (n.811+13G>T) n.679+13G>T n.327+13G>T n.364G>T n.292+13G>T c.574+13G>T (n.574+13G>T) c.*195+13G>T (n.*195+13G>T) c.934+13G>T (n.934+13G>T) c.931+13G>T (n.931+13G>T) c.199+13G>T (n.199+13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576358C= | CA1752701902 | PRKAG2 | c.220+13G= (n.220+13G=) c.943+13G= (n.943+13G=) c.946+13G= (n.946+13G=) c.223+13G= (n.223+13G=) c.6+13G= n.289+13G= c.571+13G= (n.571+13G=) n.440+13G= c.163+13G= (n.163+13G=) n.1061+13G= c.*186+13G= (n.*186+13G=) n.148+13G= c.*265+13G= (n.*265+13G=) c.814+13G= (n.814+13G=) c.714+13G= (n.714+13G=) c.811+13G= (n.811+13G=) n.679+13G= n.327+13G= n.364G= n.292+13G= c.574+13G= (n.574+13G=) c.*195+13G= (n.*195+13G=) c.934+13G= (n.934+13G=) c.931+13G= (n.931+13G=) c.199+13G= (n.199+13G=) | |
| 7 | g.151576358C>G | CA014662 | PRKAG2 | c.220+13G>C (n.220+13G>C) c.943+13G>C (n.943+13G>C) c.946+13G>C (n.946+13G>C) c.223+13G>C (n.223+13G>C) c.6+13G>C n.289+13G>C c.571+13G>C (n.571+13G>C) n.440+13G>C c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.1061+13G>C c.*186+13G>C (n.*186+13G>C) n.148+13G>C c.*265+13G>C (n.*265+13G>C) c.814+13G>C (n.814+13G>C) c.714+13G>C (n.714+13G>C) c.811+13G>C (n.811+13G>C) n.679+13G>C n.327+13G>C n.364G>C n.292+13G>C c.574+13G>C (n.574+13G>C) c.*195+13G>C (n.*195+13G>C) c.934+13G>C (n.934+13G>C) c.931+13G>C (n.931+13G>C) c.199+13G>C (n.199+13G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576358C>T | CA578733247 | PRKAG2 | c.220+13G>A (n.220+13G>A) c.943+13G>A (n.943+13G>A) c.946+13G>A (n.946+13G>A) c.223+13G>A (n.223+13G>A) c.6+13G>A n.289+13G>A c.571+13G>A (n.571+13G>A) n.440+13G>A c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.1061+13G>A c.*186+13G>A (n.*186+13G>A) n.148+13G>A c.*265+13G>A (n.*265+13G>A) c.814+13G>A (n.814+13G>A) c.714+13G>A (n.714+13G>A) c.811+13G>A (n.811+13G>A) n.679+13G>A n.327+13G>A n.364G>A n.292+13G>A c.574+13G>A (n.574+13G>A) c.*195+13G>A (n.*195+13G>A) c.934+13G>A (n.934+13G>A) c.931+13G>A (n.931+13G>A) c.199+13G>A (n.199+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576359C>G | CA2685699820 | PRKAG2 | c.220+12G>C (n.220+12G>C) c.943+12G>C (n.943+12G>C) c.946+12G>C (n.946+12G>C) c.223+12G>C (n.223+12G>C) c.6+12G>C n.289+12G>C c.571+12G>C (n.571+12G>C) n.440+12G>C c.163+12G>C (n.163+12G>C) n.1061+12G>C c.*186+12G>C (n.*186+12G>C) n.148+12G>C c.*265+12G>C (n.*265+12G>C) c.814+12G>C (n.814+12G>C) c.714+12G>C (n.714+12G>C) c.811+12G>C (n.811+12G>C) n.679+12G>C n.327+12G>C n.363G>C n.292+12G>C c.574+12G>C (n.574+12G>C) c.*195+12G>C (n.*195+12G>C) c.934+12G>C (n.934+12G>C) c.931+12G>C (n.931+12G>C) c.199+12G>C (n.199+12G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576359C>T | CA2685699821 | PRKAG2 | c.220+12G>A (n.220+12G>A) c.943+12G>A (n.943+12G>A) c.946+12G>A (n.946+12G>A) c.223+12G>A (n.223+12G>A) c.6+12G>A n.289+12G>A c.571+12G>A (n.571+12G>A) n.440+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) n.1061+12G>A c.*186+12G>A (n.*186+12G>A) n.148+12G>A c.*265+12G>A (n.*265+12G>A) c.814+12G>A (n.814+12G>A) c.714+12G>A (n.714+12G>A) c.811+12G>A (n.811+12G>A) n.679+12G>A n.327+12G>A n.363G>A n.292+12G>A c.574+12G>A (n.574+12G>A) c.*195+12G>A (n.*195+12G>A) c.934+12G>A (n.934+12G>A) c.931+12G>A (n.931+12G>A) c.199+12G>A (n.199+12G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576360A>G | CA2685699822 | PRKAG2 | c.220+11T>C (n.220+11T>C) c.943+11T>C (n.943+11T>C) c.946+11T>C (n.946+11T>C) c.223+11T>C (n.223+11T>C) c.6+11T>C n.289+11T>C c.571+11T>C (n.571+11T>C) n.440+11T>C c.163+11T>C (n.163+11T>C) n.1061+11T>C c.*186+11T>C (n.*186+11T>C) n.148+11T>C c.*265+11T>C (n.*265+11T>C) c.814+11T>C (n.814+11T>C) c.714+11T>C (n.714+11T>C) c.811+11T>C (n.811+11T>C) n.679+11T>C n.327+11T>C n.362T>C n.292+11T>C c.574+11T>C (n.574+11T>C) c.*195+11T>C (n.*195+11T>C) c.934+11T>C (n.934+11T>C) c.931+11T>C (n.931+11T>C) c.199+11T>C (n.199+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576361C= | CA1752701905 | PRKAG2 | c.220+10G= (n.220+10G=) c.943+10G= (n.943+10G=) c.946+10G= (n.946+10G=) c.223+10G= (n.223+10G=) c.6+10G= n.289+10G= c.571+10G= (n.571+10G=) n.440+10G= c.163+10G= (n.163+10G=) n.1061+10G= c.*186+10G= (n.*186+10G=) n.148+10G= c.*265+10G= (n.*265+10G=) c.814+10G= (n.814+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) c.811+10G= (n.811+10G=) n.679+10G= n.327+10G= n.361G= n.292+10G= c.574+10G= (n.574+10G=) c.*195+10G= (n.*195+10G=) c.934+10G= (n.934+10G=) c.931+10G= (n.931+10G=) c.199+10G= (n.199+10G=) | |
| 7 | g.151576361C>T | CA1108748722 | PRKAG2 | c.220+10G>A (n.220+10G>A) c.943+10G>A (n.943+10G>A) c.946+10G>A (n.946+10G>A) c.223+10G>A (n.223+10G>A) c.6+10G>A n.289+10G>A c.571+10G>A (n.571+10G>A) n.440+10G>A c.163+10G>A (n.163+10G>A) n.1061+10G>A c.*186+10G>A (n.*186+10G>A) n.148+10G>A c.*265+10G>A (n.*265+10G>A) c.814+10G>A (n.814+10G>A) c.714+10G>A (n.714+10G>A) c.811+10G>A (n.811+10G>A) n.679+10G>A n.327+10G>A n.361G>A n.292+10G>A c.574+10G>A (n.574+10G>A) c.*195+10G>A (n.*195+10G>A) c.934+10G>A (n.934+10G>A) c.931+10G>A (n.931+10G>A) c.199+10G>A (n.199+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576362A>G | CA2739279314 | PRKAG2 | c.220+9T>C (n.220+9T>C) c.943+9T>C (n.943+9T>C) c.946+9T>C (n.946+9T>C) c.223+9T>C (n.223+9T>C) c.6+9T>C n.289+9T>C c.571+9T>C (n.571+9T>C) n.440+9T>C c.163+9T>C (n.163+9T>C) n.1061+9T>C c.*186+9T>C (n.*186+9T>C) n.148+9T>C c.*265+9T>C (n.*265+9T>C) c.814+9T>C (n.814+9T>C) c.714+9T>C (n.714+9T>C) c.811+9T>C (n.811+9T>C) n.679+9T>C n.327+9T>C n.360T>C n.292+9T>C c.574+9T>C (n.574+9T>C) c.*195+9T>C (n.*195+9T>C) c.934+9T>C (n.934+9T>C) c.931+9T>C (n.931+9T>C) c.199+9T>C (n.199+9T>C) | ClinVar |
| 7 | g.151576363C>A | CA2685699827 | PRKAG2 | c.220+8G>T (n.220+8G>T) c.943+8G>T (n.943+8G>T) c.946+8G>T (n.946+8G>T) c.223+8G>T (n.223+8G>T) c.6+8G>T n.289+8G>T c.571+8G>T (n.571+8G>T) n.440+8G>T c.163+8G>T (n.163+8G>T) n.1061+8G>T c.*186+8G>T (n.*186+8G>T) n.148+8G>T c.*265+8G>T (n.*265+8G>T) c.814+8G>T (n.814+8G>T) c.714+8G>T (n.714+8G>T) c.811+8G>T (n.811+8G>T) n.679+8G>T n.327+8G>T n.359G>T n.292+8G>T c.574+8G>T (n.574+8G>T) c.*195+8G>T (n.*195+8G>T) c.934+8G>T (n.934+8G>T) c.931+8G>T (n.931+8G>T) c.199+8G>T (n.199+8G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576363C>T | CA2499218826 | PRKAG2 | c.220+8G>A (n.220+8G>A) c.943+8G>A (n.943+8G>A) c.946+8G>A (n.946+8G>A) c.223+8G>A (n.223+8G>A) c.6+8G>A n.289+8G>A c.571+8G>A (n.571+8G>A) n.440+8G>A c.163+8G>A (n.163+8G>A) n.1061+8G>A c.*186+8G>A (n.*186+8G>A) n.148+8G>A c.*265+8G>A (n.*265+8G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) c.714+8G>A (n.714+8G>A) c.811+8G>A (n.811+8G>A) n.679+8G>A n.327+8G>A n.359G>A n.292+8G>A c.574+8G>A (n.574+8G>A) c.*195+8G>A (n.*195+8G>A) c.934+8G>A (n.934+8G>A) c.931+8G>A (n.931+8G>A) c.199+8G>A (n.199+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576364T>C | CA2573141896 | PRKAG2 | c.220+7A>G (n.220+7A>G) c.943+7A>G (n.943+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.223+7A>G (n.223+7A>G) c.6+7A>G n.289+7A>G c.571+7A>G (n.571+7A>G) n.440+7A>G c.163+7A>G (n.163+7A>G) n.1061+7A>G c.*186+7A>G (n.*186+7A>G) n.148+7A>G c.*265+7A>G (n.*265+7A>G) c.814+7A>G (n.814+7A>G) c.714+7A>G (n.714+7A>G) c.811+7A>G (n.811+7A>G) n.679+7A>G n.327+7A>G n.358A>G n.292+7A>G c.574+7A>G (n.574+7A>G) c.*195+7A>G (n.*195+7A>G) c.934+7A>G (n.934+7A>G) c.931+7A>G (n.931+7A>G) c.199+7A>G (n.199+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576365G>A | CA2685699828 | PRKAG2 | c.220+6C>T (n.220+6C>T) c.943+6C>T (n.943+6C>T) c.946+6C>T (n.946+6C>T) c.223+6C>T (n.223+6C>T) c.6+6C>T n.289+6C>T c.571+6C>T (n.571+6C>T) n.440+6C>T c.163+6C>T (n.163+6C>T) n.1061+6C>T c.*186+6C>T (n.*186+6C>T) n.148+6C>T c.*265+6C>T (n.*265+6C>T) c.814+6C>T (n.814+6C>T) c.714+6C>T (n.714+6C>T) c.811+6C>T (n.811+6C>T) n.679+6C>T n.327+6C>T n.357C>T n.292+6C>T c.574+6C>T (n.574+6C>T) c.*195+6C>T (n.*195+6C>T) c.934+6C>T (n.934+6C>T) c.931+6C>T (n.931+6C>T) c.199+6C>T (n.199+6C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576365G>T | CA2685699829 | PRKAG2 | c.220+6C>A (n.220+6C>A) c.943+6C>A (n.943+6C>A) c.946+6C>A (n.946+6C>A) c.223+6C>A (n.223+6C>A) c.6+6C>A n.289+6C>A c.571+6C>A (n.571+6C>A) n.440+6C>A c.163+6C>A (n.163+6C>A) n.1061+6C>A c.*186+6C>A (n.*186+6C>A) n.148+6C>A c.*265+6C>A (n.*265+6C>A) c.814+6C>A (n.814+6C>A) c.714+6C>A (n.714+6C>A) c.811+6C>A (n.811+6C>A) n.679+6C>A n.327+6C>A n.357C>A n.292+6C>A c.574+6C>A (n.574+6C>A) c.*195+6C>A (n.*195+6C>A) c.934+6C>A (n.934+6C>A) c.931+6C>A (n.931+6C>A) c.199+6C>A (n.199+6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576368T>C | CA014671 | PRKAG2 | c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.943+3A>G (n.943+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.6+3A>G n.289+3A>G c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.440+3A>G c.163+3A>G (n.163+3A>G) n.1061+3A>G c.*186+3A>G (n.*186+3A>G) n.148+3A>G c.*265+3A>G (n.*265+3A>G) c.814+3A>G (n.814+3A>G) c.714+3A>G (n.714+3A>G) c.811+3A>G (n.811+3A>G) n.679+3A>G n.327+3A>G n.354A>G n.292+3A>G c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.*195+3A>G (n.*195+3A>G) c.934+3A>G (n.934+3A>G) c.931+3A>G (n.931+3A>G) c.199+3A>G (n.199+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576368T= | CA1752701925 | PRKAG2 | c.220+3A= (n.220+3A=) c.943+3A= (n.943+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.223+3A= (n.223+3A=) c.6+3A= n.289+3A= c.571+3A= (n.571+3A=) n.440+3A= c.163+3A= (n.163+3A=) n.1061+3A= c.*186+3A= (n.*186+3A=) n.148+3A= c.*265+3A= (n.*265+3A=) c.814+3A= (n.814+3A=) c.714+3A= (n.714+3A=) c.811+3A= (n.811+3A=) n.679+3A= n.327+3A= n.354A= n.292+3A= c.574+3A= (n.574+3A=) c.*195+3A= (n.*195+3A=) c.934+3A= (n.934+3A=) c.931+3A= (n.931+3A=) c.199+3A= (n.199+3A=) | |
| 7 | g.151576369A>C | CA370072355 | PRKAG2 | c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.943+2T>G (n.943+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.6+2T>G n.289+2T>G c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.440+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.1061+2T>G c.*186+2T>G (n.*186+2T>G) n.148+2T>G c.*265+2T>G (n.*265+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.679+2T>G n.327+2T>G n.353T>G n.292+2T>G c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.*195+2T>G (n.*195+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) | |
| 7 | g.151576369A>G | CA370072354 | PRKAG2 | c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.6+2T>C n.289+2T>C c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.440+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.1061+2T>C c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) n.148+2T>C c.*265+2T>C (n.*265+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.679+2T>C n.327+2T>C n.353T>C n.292+2T>C c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.*195+2T>C (n.*195+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) | |
| 7 | g.151576369A>T | CA370072353 | PRKAG2 | c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.943+2T>A (n.943+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.6+2T>A n.289+2T>A c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.440+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.1061+2T>A c.*186+2T>A (n.*186+2T>A) n.148+2T>A c.*265+2T>A (n.*265+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.679+2T>A n.327+2T>A n.353T>A n.292+2T>A c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.*195+2T>A (n.*195+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) | |
| 7 | g.151576370C>A | CA370072356 | PRKAG2 | c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.6+1G>T n.289+1G>T c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.440+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.1061+1G>T c.*186+1G>T (n.*186+1G>T) n.148+1G>T c.*265+1G>T (n.*265+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.679+1G>T n.327+1G>T n.352G>T n.292+1G>T c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.*195+1G>T (n.*195+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.151576370C>T | CA370072357 | PRKAG2 | c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.943+1G>A (n.943+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.6+1G>A n.289+1G>A c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.440+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.1061+1G>A c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) n.148+1G>A c.*265+1G>A (n.*265+1G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) n.679+1G>A n.327+1G>A n.352G>A n.292+1G>A c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.*195+1G>A (n.*195+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.199+1G>A (n.199+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576371C>A | CA370072359 | PRKAG2 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.6G>T n.289G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) n.440G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1061G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.148G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.814G>T (p.Gly272Ter) c.714G>T (n.714G>T) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.679G>T n.327G>T n.351G>T n.292G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*195G>T (n.*195G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576371C>G | CA370072360 | PRKAG2 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.6G>C n.289G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.440G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1061G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.148G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.714G>C (n.714G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.679G>C n.327G>C n.351G>C n.292G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) |