WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151576313del | CA2685699741 | PRKAG2 | c.220+60del (n.220+60del) c.943+60del (n.943+60del) c.946+60del (n.946+60del) c.223+60del (n.223+60del) c.6+60del n.289+60del c.571+60del (n.571+60del) n.440+60del c.163+60del (n.163+60del) n.1061+60del c.*186+60del (n.*186+60del) n.148+60del c.*265+60del (n.*265+60del) c.814+60del (n.814+60del) c.714+60del (n.714+60del) c.811+60del (n.811+60del) n.679+60del n.327+60del n.411del n.292+60del c.574+60del (n.574+60del) c.*195+60del (n.*195+60del) c.934+60del (n.934+60del) c.931+60del (n.931+60del) c.199+60del (n.199+60del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576313T>C | CA1752701778 | PRKAG2 | c.220+58A>G (n.220+58A>G) c.943+58A>G (n.943+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.223+58A>G (n.223+58A>G) c.6+58A>G n.289+58A>G c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.440+58A>G c.163+58A>G (n.163+58A>G) n.1061+58A>G c.*186+58A>G (n.*186+58A>G) n.148+58A>G c.*265+58A>G (n.*265+58A>G) c.814+58A>G (n.814+58A>G) c.714+58A>G (n.714+58A>G) c.811+58A>G (n.811+58A>G) n.679+58A>G n.327+58A>G n.409A>G n.292+58A>G c.574+58A>G (n.574+58A>G) c.*195+58A>G (n.*195+58A>G) c.934+58A>G (n.934+58A>G) c.931+58A>G (n.931+58A>G) c.199+58A>G (n.199+58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151576313T= | CA1752701776 | PRKAG2 | c.220+58A= (n.220+58A=) c.943+58A= (n.943+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.223+58A= (n.223+58A=) c.6+58A= n.289+58A= c.571+58A= (n.571+58A=) n.440+58A= c.163+58A= (n.163+58A=) n.1061+58A= c.*186+58A= (n.*186+58A=) n.148+58A= c.*265+58A= (n.*265+58A=) c.814+58A= (n.814+58A=) c.714+58A= (n.714+58A=) c.811+58A= (n.811+58A=) n.679+58A= n.327+58A= n.409A= n.292+58A= c.574+58A= (n.574+58A=) c.*195+58A= (n.*195+58A=) c.934+58A= (n.934+58A=) c.931+58A= (n.931+58A=) c.199+58A= (n.199+58A=) | |
| 7 | g.151576314A>C | CA2579069248 | PRKAG2 | c.220+57T>G (n.220+57T>G) c.943+57T>G (n.943+57T>G) c.946+57T>G (n.946+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.6+57T>G n.289+57T>G c.571+57T>G (n.571+57T>G) n.440+57T>G c.163+57T>G (n.163+57T>G) n.1061+57T>G c.*186+57T>G (n.*186+57T>G) n.148+57T>G c.*265+57T>G (n.*265+57T>G) c.814+57T>G (n.814+57T>G) c.714+57T>G (n.714+57T>G) c.811+57T>G (n.811+57T>G) n.679+57T>G n.327+57T>G n.408T>G n.292+57T>G c.574+57T>G (n.574+57T>G) c.*195+57T>G (n.*195+57T>G) c.934+57T>G (n.934+57T>G) c.931+57T>G (n.931+57T>G) c.199+57T>G (n.199+57T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576314A>G | CA2579069249 | PRKAG2 | c.220+57T>C (n.220+57T>C) c.943+57T>C (n.943+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.223+57T>C (n.223+57T>C) c.6+57T>C n.289+57T>C c.571+57T>C (n.571+57T>C) n.440+57T>C c.163+57T>C (n.163+57T>C) n.1061+57T>C c.*186+57T>C (n.*186+57T>C) n.148+57T>C c.*265+57T>C (n.*265+57T>C) c.814+57T>C (n.814+57T>C) c.714+57T>C (n.714+57T>C) c.811+57T>C (n.811+57T>C) n.679+57T>C n.327+57T>C n.408T>C n.292+57T>C c.574+57T>C (n.574+57T>C) c.*195+57T>C (n.*195+57T>C) c.934+57T>C (n.934+57T>C) c.931+57T>C (n.931+57T>C) c.199+57T>C (n.199+57T>C) | |
| 7 | g.151576314A>T | CA2685699744 | PRKAG2 | c.220+57T>A (n.220+57T>A) c.943+57T>A (n.943+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.223+57T>A (n.223+57T>A) c.6+57T>A n.289+57T>A c.571+57T>A (n.571+57T>A) n.440+57T>A c.163+57T>A (n.163+57T>A) n.1061+57T>A c.*186+57T>A (n.*186+57T>A) n.148+57T>A c.*265+57T>A (n.*265+57T>A) c.814+57T>A (n.814+57T>A) c.714+57T>A (n.714+57T>A) c.811+57T>A (n.811+57T>A) n.679+57T>A n.327+57T>A n.408T>A n.292+57T>A c.574+57T>A (n.574+57T>A) c.*195+57T>A (n.*195+57T>A) c.934+57T>A (n.934+57T>A) c.931+57T>A (n.931+57T>A) c.199+57T>A (n.199+57T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576317C>A | CA2685699745 | PRKAG2 | c.220+54G>T (n.220+54G>T) c.943+54G>T (n.943+54G>T) c.946+54G>T (n.946+54G>T) c.223+54G>T (n.223+54G>T) c.6+54G>T n.289+54G>T c.571+54G>T (n.571+54G>T) n.440+54G>T c.163+54G>T (n.163+54G>T) n.1061+54G>T c.*186+54G>T (n.*186+54G>T) n.148+54G>T c.*265+54G>T (n.*265+54G>T) c.814+54G>T (n.814+54G>T) c.714+54G>T (n.714+54G>T) c.811+54G>T (n.811+54G>T) n.679+54G>T n.327+54G>T n.405G>T n.292+54G>T c.574+54G>T (n.574+54G>T) c.*195+54G>T (n.*195+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) c.931+54G>T (n.931+54G>T) c.199+54G>T (n.199+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576319T>A | CA2685699747 | PRKAG2 | c.220+52A>T (n.220+52A>T) c.943+52A>T (n.943+52A>T) c.946+52A>T (n.946+52A>T) c.223+52A>T (n.223+52A>T) c.6+52A>T n.289+52A>T c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.440+52A>T c.163+52A>T (n.163+52A>T) n.1061+52A>T c.*186+52A>T (n.*186+52A>T) n.148+52A>T c.*265+52A>T (n.*265+52A>T) c.814+52A>T (n.814+52A>T) c.714+52A>T (n.714+52A>T) c.811+52A>T (n.811+52A>T) n.679+52A>T n.327+52A>T n.403A>T n.292+52A>T c.574+52A>T (n.574+52A>T) c.*195+52A>T (n.*195+52A>T) c.934+52A>T (n.934+52A>T) c.931+52A>T (n.931+52A>T) c.199+52A>T (n.199+52A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576319T>C | CA2685699746 | PRKAG2 | c.220+52A>G (n.220+52A>G) c.943+52A>G (n.943+52A>G) c.946+52A>G (n.946+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) c.6+52A>G n.289+52A>G c.571+52A>G (n.571+52A>G) n.440+52A>G c.163+52A>G (n.163+52A>G) n.1061+52A>G c.*186+52A>G (n.*186+52A>G) n.148+52A>G c.*265+52A>G (n.*265+52A>G) c.814+52A>G (n.814+52A>G) c.714+52A>G (n.714+52A>G) c.811+52A>G (n.811+52A>G) n.679+52A>G n.327+52A>G n.403A>G n.292+52A>G c.574+52A>G (n.574+52A>G) c.*195+52A>G (n.*195+52A>G) c.934+52A>G (n.934+52A>G) c.931+52A>G (n.931+52A>G) c.199+52A>G (n.199+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576320T>G | CA169167803 | PRKAG2 | c.220+51A>C (n.220+51A>C) c.943+51A>C (n.943+51A>C) c.946+51A>C (n.946+51A>C) c.223+51A>C (n.223+51A>C) c.6+51A>C n.289+51A>C c.571+51A>C (n.571+51A>C) n.440+51A>C c.163+51A>C (n.163+51A>C) n.1061+51A>C c.*186+51A>C (n.*186+51A>C) n.148+51A>C c.*265+51A>C (n.*265+51A>C) c.814+51A>C (n.814+51A>C) c.714+51A>C (n.714+51A>C) c.811+51A>C (n.811+51A>C) n.679+51A>C n.327+51A>C n.402A>C n.292+51A>C c.574+51A>C (n.574+51A>C) c.*195+51A>C (n.*195+51A>C) c.934+51A>C (n.934+51A>C) c.931+51A>C (n.931+51A>C) c.199+51A>C (n.199+51A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576320T= | CA1752701782 | PRKAG2 | c.220+51A= (n.220+51A=) c.943+51A= (n.943+51A=) c.946+51A= (n.946+51A=) c.223+51A= (n.223+51A=) c.6+51A= n.289+51A= c.571+51A= (n.571+51A=) n.440+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) n.1061+51A= c.*186+51A= (n.*186+51A=) n.148+51A= c.*265+51A= (n.*265+51A=) c.814+51A= (n.814+51A=) c.714+51A= (n.714+51A=) c.811+51A= (n.811+51A=) n.679+51A= n.327+51A= n.402A= n.292+51A= c.574+51A= (n.574+51A=) c.*195+51A= (n.*195+51A=) c.934+51A= (n.934+51A=) c.931+51A= (n.931+51A=) c.199+51A= (n.199+51A=) | |
| 7 | g.151576321C= | CA1752701784 | PRKAG2 | c.220+50G= (n.220+50G=) c.943+50G= (n.943+50G=) c.946+50G= (n.946+50G=) c.223+50G= (n.223+50G=) c.6+50G= n.289+50G= c.571+50G= (n.571+50G=) n.440+50G= c.163+50G= (n.163+50G=) n.1061+50G= c.*186+50G= (n.*186+50G=) n.148+50G= c.*265+50G= (n.*265+50G=) c.814+50G= (n.814+50G=) c.714+50G= (n.714+50G=) c.811+50G= (n.811+50G=) n.679+50G= n.327+50G= n.401G= n.292+50G= c.574+50G= (n.574+50G=) c.*195+50G= (n.*195+50G=) c.934+50G= (n.934+50G=) c.931+50G= (n.931+50G=) c.199+50G= (n.199+50G=) | |
| 7 | g.151576321C>T | CA578733241 | PRKAG2 | c.220+50G>A (n.220+50G>A) c.943+50G>A (n.943+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.223+50G>A (n.223+50G>A) c.6+50G>A n.289+50G>A c.571+50G>A (n.571+50G>A) n.440+50G>A c.163+50G>A (n.163+50G>A) n.1061+50G>A c.*186+50G>A (n.*186+50G>A) n.148+50G>A c.*265+50G>A (n.*265+50G>A) c.814+50G>A (n.814+50G>A) c.714+50G>A (n.714+50G>A) c.811+50G>A (n.811+50G>A) n.679+50G>A n.327+50G>A n.401G>A n.292+50G>A c.574+50G>A (n.574+50G>A) c.*195+50G>A (n.*195+50G>A) c.934+50G>A (n.934+50G>A) c.931+50G>A (n.931+50G>A) c.199+50G>A (n.199+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576322T>G | CA2685699750 | PRKAG2 | c.220+49A>C (n.220+49A>C) c.943+49A>C (n.943+49A>C) c.946+49A>C (n.946+49A>C) c.223+49A>C (n.223+49A>C) c.6+49A>C n.289+49A>C c.571+49A>C (n.571+49A>C) n.440+49A>C c.163+49A>C (n.163+49A>C) n.1061+49A>C c.*186+49A>C (n.*186+49A>C) n.148+49A>C c.*265+49A>C (n.*265+49A>C) c.814+49A>C (n.814+49A>C) c.714+49A>C (n.714+49A>C) c.811+49A>C (n.811+49A>C) n.679+49A>C n.327+49A>C n.400A>C n.292+49A>C c.574+49A>C (n.574+49A>C) c.*195+49A>C (n.*195+49A>C) c.934+49A>C (n.934+49A>C) c.931+49A>C (n.931+49A>C) c.199+49A>C (n.199+49A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576323G>C | CA1108748707 | PRKAG2 | c.220+48C>G (n.220+48C>G) c.943+48C>G (n.943+48C>G) c.946+48C>G (n.946+48C>G) c.223+48C>G (n.223+48C>G) c.6+48C>G n.289+48C>G c.571+48C>G (n.571+48C>G) n.440+48C>G c.163+48C>G (n.163+48C>G) n.1061+48C>G c.*186+48C>G (n.*186+48C>G) n.148+48C>G c.*265+48C>G (n.*265+48C>G) c.814+48C>G (n.814+48C>G) c.714+48C>G (n.714+48C>G) c.811+48C>G (n.811+48C>G) n.679+48C>G n.327+48C>G n.399C>G n.292+48C>G c.574+48C>G (n.574+48C>G) c.*195+48C>G (n.*195+48C>G) c.934+48C>G (n.934+48C>G) c.931+48C>G (n.931+48C>G) c.199+48C>G (n.199+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576323G= | CA1752701787 | PRKAG2 | c.220+48C= (n.220+48C=) c.943+48C= (n.943+48C=) c.946+48C= (n.946+48C=) c.223+48C= (n.223+48C=) c.6+48C= n.289+48C= c.571+48C= (n.571+48C=) n.440+48C= c.163+48C= (n.163+48C=) n.1061+48C= c.*186+48C= (n.*186+48C=) n.148+48C= c.*265+48C= (n.*265+48C=) c.814+48C= (n.814+48C=) c.714+48C= (n.714+48C=) c.811+48C= (n.811+48C=) n.679+48C= n.327+48C= n.399C= n.292+48C= c.574+48C= (n.574+48C=) c.*195+48C= (n.*195+48C=) c.934+48C= (n.934+48C=) c.931+48C= (n.931+48C=) c.199+48C= (n.199+48C=) | |
| 7 | g.151576323G>T | CA2579069250 | PRKAG2 | c.220+48C>A (n.220+48C>A) c.943+48C>A (n.943+48C>A) c.946+48C>A (n.946+48C>A) c.223+48C>A (n.223+48C>A) c.6+48C>A n.289+48C>A c.571+48C>A (n.571+48C>A) n.440+48C>A c.163+48C>A (n.163+48C>A) n.1061+48C>A c.*186+48C>A (n.*186+48C>A) n.148+48C>A c.*265+48C>A (n.*265+48C>A) c.814+48C>A (n.814+48C>A) c.714+48C>A (n.714+48C>A) c.811+48C>A (n.811+48C>A) n.679+48C>A n.327+48C>A n.399C>A n.292+48C>A c.574+48C>A (n.574+48C>A) c.*195+48C>A (n.*195+48C>A) c.934+48C>A (n.934+48C>A) c.931+48C>A (n.931+48C>A) c.199+48C>A (n.199+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576324C>A | CA578733242 | PRKAG2 | c.220+47G>T (n.220+47G>T) c.943+47G>T (n.943+47G>T) c.946+47G>T (n.946+47G>T) c.223+47G>T (n.223+47G>T) c.6+47G>T n.289+47G>T c.571+47G>T (n.571+47G>T) n.440+47G>T c.163+47G>T (n.163+47G>T) n.1061+47G>T c.*186+47G>T (n.*186+47G>T) n.148+47G>T c.*265+47G>T (n.*265+47G>T) c.814+47G>T (n.814+47G>T) c.714+47G>T (n.714+47G>T) c.811+47G>T (n.811+47G>T) n.679+47G>T n.327+47G>T n.398G>T n.292+47G>T c.574+47G>T (n.574+47G>T) c.*195+47G>T (n.*195+47G>T) c.934+47G>T (n.934+47G>T) c.931+47G>T (n.931+47G>T) c.199+47G>T (n.199+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151576324C= | CA1752701789 | PRKAG2 | c.220+47G= (n.220+47G=) c.943+47G= (n.943+47G=) c.946+47G= (n.946+47G=) c.223+47G= (n.223+47G=) c.6+47G= n.289+47G= c.571+47G= (n.571+47G=) n.440+47G= c.163+47G= (n.163+47G=) n.1061+47G= c.*186+47G= (n.*186+47G=) n.148+47G= c.*265+47G= (n.*265+47G=) c.814+47G= (n.814+47G=) c.714+47G= (n.714+47G=) c.811+47G= (n.811+47G=) n.679+47G= n.327+47G= n.398G= n.292+47G= c.574+47G= (n.574+47G=) c.*195+47G= (n.*195+47G=) c.934+47G= (n.934+47G=) c.931+47G= (n.931+47G=) c.199+47G= (n.199+47G=) | |
| 7 | g.151576326T>C | CA2685699751 | PRKAG2 | c.220+45A>G (n.220+45A>G) c.943+45A>G (n.943+45A>G) c.946+45A>G (n.946+45A>G) c.223+45A>G (n.223+45A>G) c.6+45A>G n.289+45A>G c.571+45A>G (n.571+45A>G) n.440+45A>G c.163+45A>G (n.163+45A>G) n.1061+45A>G c.*186+45A>G (n.*186+45A>G) n.148+45A>G c.*265+45A>G (n.*265+45A>G) c.814+45A>G (n.814+45A>G) c.714+45A>G (n.714+45A>G) c.811+45A>G (n.811+45A>G) n.679+45A>G n.327+45A>G n.396A>G n.292+45A>G c.574+45A>G (n.574+45A>G) c.*195+45A>G (n.*195+45A>G) c.934+45A>G (n.934+45A>G) c.931+45A>G (n.931+45A>G) c.199+45A>G (n.199+45A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576327T>C | CA058830 | PRKAG2 | c.220+44A>G (n.220+44A>G) c.943+44A>G (n.943+44A>G) c.946+44A>G (n.946+44A>G) c.223+44A>G (n.223+44A>G) c.6+44A>G n.289+44A>G c.571+44A>G (n.571+44A>G) n.440+44A>G c.163+44A>G (n.163+44A>G) n.1061+44A>G c.*186+44A>G (n.*186+44A>G) n.148+44A>G c.*265+44A>G (n.*265+44A>G) c.814+44A>G (n.814+44A>G) c.714+44A>G (n.714+44A>G) c.811+44A>G (n.811+44A>G) n.679+44A>G n.327+44A>G n.395A>G n.292+44A>G c.574+44A>G (n.574+44A>G) c.*195+44A>G (n.*195+44A>G) c.934+44A>G (n.934+44A>G) c.931+44A>G (n.931+44A>G) c.199+44A>G (n.199+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576327T= | CA1752701794 | PRKAG2 | c.220+44A= (n.220+44A=) c.943+44A= (n.943+44A=) c.946+44A= (n.946+44A=) c.223+44A= (n.223+44A=) c.6+44A= n.289+44A= c.571+44A= (n.571+44A=) n.440+44A= c.163+44A= (n.163+44A=) n.1061+44A= c.*186+44A= (n.*186+44A=) n.148+44A= c.*265+44A= (n.*265+44A=) c.814+44A= (n.814+44A=) c.714+44A= (n.714+44A=) c.811+44A= (n.811+44A=) n.679+44A= n.327+44A= n.395A= n.292+44A= c.574+44A= (n.574+44A=) c.*195+44A= (n.*195+44A=) c.934+44A= (n.934+44A=) c.931+44A= (n.931+44A=) c.199+44A= (n.199+44A=) | |
| 7 | g.151576328C= | CA1752701811 | PRKAG2 | c.220+43G= (n.220+43G=) c.943+43G= (n.943+43G=) c.946+43G= (n.946+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) c.6+43G= n.289+43G= c.571+43G= (n.571+43G=) n.440+43G= c.163+43G= (n.163+43G=) n.1061+43G= c.*186+43G= (n.*186+43G=) n.148+43G= c.*265+43G= (n.*265+43G=) c.814+43G= (n.814+43G=) c.714+43G= (n.714+43G=) c.811+43G= (n.811+43G=) n.679+43G= n.327+43G= n.394G= n.292+43G= c.574+43G= (n.574+43G=) c.*195+43G= (n.*195+43G=) c.934+43G= (n.934+43G=) c.931+43G= (n.931+43G=) c.199+43G= (n.199+43G=) | |
| 7 | g.151576328C>G | CA058820 | PRKAG2 | c.220+43G>C (n.220+43G>C) c.943+43G>C (n.943+43G>C) c.946+43G>C (n.946+43G>C) c.223+43G>C (n.223+43G>C) c.6+43G>C n.289+43G>C c.571+43G>C (n.571+43G>C) n.440+43G>C c.163+43G>C (n.163+43G>C) n.1061+43G>C c.*186+43G>C (n.*186+43G>C) n.148+43G>C c.*265+43G>C (n.*265+43G>C) c.814+43G>C (n.814+43G>C) c.714+43G>C (n.714+43G>C) c.811+43G>C (n.811+43G>C) n.679+43G>C n.327+43G>C n.394G>C n.292+43G>C c.574+43G>C (n.574+43G>C) c.*195+43G>C (n.*195+43G>C) c.934+43G>C (n.934+43G>C) c.931+43G>C (n.931+43G>C) c.199+43G>C (n.199+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576329A= | CA1752701816 | PRKAG2 | c.220+42T= (n.220+42T=) c.943+42T= (n.943+42T=) c.946+42T= (n.946+42T=) c.223+42T= (n.223+42T=) c.6+42T= n.289+42T= c.571+42T= (n.571+42T=) n.440+42T= c.163+42T= (n.163+42T=) n.1061+42T= c.*186+42T= (n.*186+42T=) n.148+42T= c.*265+42T= (n.*265+42T=) c.814+42T= (n.814+42T=) c.714+42T= (n.714+42T=) c.811+42T= (n.811+42T=) n.679+42T= n.327+42T= n.393T= n.292+42T= c.574+42T= (n.574+42T=) c.*195+42T= (n.*195+42T=) c.934+42T= (n.934+42T=) c.931+42T= (n.931+42T=) c.199+42T= (n.199+42T=) | |
| 7 | g.151576329A>C | CA1752701819 | PRKAG2 | c.220+42T>G (n.220+42T>G) c.943+42T>G (n.943+42T>G) c.946+42T>G (n.946+42T>G) c.223+42T>G (n.223+42T>G) c.6+42T>G n.289+42T>G c.571+42T>G (n.571+42T>G) n.440+42T>G c.163+42T>G (n.163+42T>G) n.1061+42T>G c.*186+42T>G (n.*186+42T>G) n.148+42T>G c.*265+42T>G (n.*265+42T>G) c.814+42T>G (n.814+42T>G) c.714+42T>G (n.714+42T>G) c.811+42T>G (n.811+42T>G) n.679+42T>G n.327+42T>G n.393T>G n.292+42T>G c.574+42T>G (n.574+42T>G) c.*195+42T>G (n.*195+42T>G) c.934+42T>G (n.934+42T>G) c.931+42T>G (n.931+42T>G) c.199+42T>G (n.199+42T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151576330A= | CA1752701820 | PRKAG2 | c.220+41T= (n.220+41T=) c.943+41T= (n.943+41T=) c.946+41T= (n.946+41T=) c.223+41T= (n.223+41T=) c.6+41T= n.289+41T= c.571+41T= (n.571+41T=) n.440+41T= c.163+41T= (n.163+41T=) n.1061+41T= c.*186+41T= (n.*186+41T=) n.148+41T= c.*265+41T= (n.*265+41T=) c.814+41T= (n.814+41T=) c.714+41T= (n.714+41T=) c.811+41T= (n.811+41T=) n.679+41T= n.327+41T= n.392T= n.292+41T= c.574+41T= (n.574+41T=) c.*195+41T= (n.*195+41T=) c.934+41T= (n.934+41T=) c.931+41T= (n.931+41T=) c.199+41T= (n.199+41T=) | |
| 7 | g.151576330A>G | CA058816 | PRKAG2 | c.220+41T>C (n.220+41T>C) c.943+41T>C (n.943+41T>C) c.946+41T>C (n.946+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) c.6+41T>C n.289+41T>C c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.440+41T>C c.163+41T>C (n.163+41T>C) n.1061+41T>C c.*186+41T>C (n.*186+41T>C) n.148+41T>C c.*265+41T>C (n.*265+41T>C) c.814+41T>C (n.814+41T>C) c.714+41T>C (n.714+41T>C) c.811+41T>C (n.811+41T>C) n.679+41T>C n.327+41T>C n.392T>C n.292+41T>C c.574+41T>C (n.574+41T>C) c.*195+41T>C (n.*195+41T>C) c.934+41T>C (n.934+41T>C) c.931+41T>C (n.931+41T>C) c.199+41T>C (n.199+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576330A>T | CA1752701822 | PRKAG2 | c.220+41T>A (n.220+41T>A) c.943+41T>A (n.943+41T>A) c.946+41T>A (n.946+41T>A) c.223+41T>A (n.223+41T>A) c.6+41T>A n.289+41T>A c.571+41T>A (n.571+41T>A) n.440+41T>A c.163+41T>A (n.163+41T>A) n.1061+41T>A c.*186+41T>A (n.*186+41T>A) n.148+41T>A c.*265+41T>A (n.*265+41T>A) c.814+41T>A (n.814+41T>A) c.714+41T>A (n.714+41T>A) c.811+41T>A (n.811+41T>A) n.679+41T>A n.327+41T>A n.392T>A n.292+41T>A c.574+41T>A (n.574+41T>A) c.*195+41T>A (n.*195+41T>A) c.934+41T>A (n.934+41T>A) c.931+41T>A (n.931+41T>A) c.199+41T>A (n.199+41T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151576331G>A | CA169167807 | PRKAG2 | c.220+40C>T (n.220+40C>T) c.943+40C>T (n.943+40C>T) c.946+40C>T (n.946+40C>T) c.223+40C>T (n.223+40C>T) c.6+40C>T n.289+40C>T c.571+40C>T (n.571+40C>T) n.440+40C>T c.163+40C>T (n.163+40C>T) n.1061+40C>T c.*186+40C>T (n.*186+40C>T) n.148+40C>T c.*265+40C>T (n.*265+40C>T) c.814+40C>T (n.814+40C>T) c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.811+40C>T (n.811+40C>T) n.679+40C>T n.327+40C>T n.391C>T n.292+40C>T c.574+40C>T (n.574+40C>T) c.*195+40C>T (n.*195+40C>T) c.934+40C>T (n.934+40C>T) c.931+40C>T (n.931+40C>T) c.199+40C>T (n.199+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151576331G= | CA1752701825 | PRKAG2 | c.220+40C= (n.220+40C=) c.943+40C= (n.943+40C=) c.946+40C= (n.946+40C=) c.223+40C= (n.223+40C=) c.6+40C= n.289+40C= c.571+40C= (n.571+40C=) n.440+40C= c.163+40C= (n.163+40C=) n.1061+40C= c.*186+40C= (n.*186+40C=) n.148+40C= c.*265+40C= (n.*265+40C=) c.814+40C= (n.814+40C=) c.714+40C= (n.714+40C=) c.811+40C= (n.811+40C=) n.679+40C= n.327+40C= n.391C= n.292+40C= c.574+40C= (n.574+40C=) c.*195+40C= (n.*195+40C=) c.934+40C= (n.934+40C=) c.931+40C= (n.931+40C=) c.199+40C= (n.199+40C=) | |
| 7 | g.151576332G>A | CA578733243 | PRKAG2 | c.220+39C>T (n.220+39C>T) c.943+39C>T (n.943+39C>T) c.946+39C>T (n.946+39C>T) c.223+39C>T (n.223+39C>T) c.6+39C>T n.289+39C>T c.571+39C>T (n.571+39C>T) n.440+39C>T c.163+39C>T (n.163+39C>T) n.1061+39C>T c.*186+39C>T (n.*186+39C>T) n.148+39C>T c.*265+39C>T (n.*265+39C>T) c.814+39C>T (n.814+39C>T) c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.811+39C>T (n.811+39C>T) n.679+39C>T n.327+39C>T n.390C>T n.292+39C>T c.574+39C>T (n.574+39C>T) c.*195+39C>T (n.*195+39C>T) c.934+39C>T (n.934+39C>T) c.931+39C>T (n.931+39C>T) c.199+39C>T (n.199+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576332G= | CA1752701828 | PRKAG2 | c.220+39C= (n.220+39C=) c.943+39C= (n.943+39C=) c.946+39C= (n.946+39C=) c.223+39C= (n.223+39C=) c.6+39C= n.289+39C= c.571+39C= (n.571+39C=) n.440+39C= c.163+39C= (n.163+39C=) n.1061+39C= c.*186+39C= (n.*186+39C=) n.148+39C= c.*265+39C= (n.*265+39C=) c.814+39C= (n.814+39C=) c.714+39C= (n.714+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) n.679+39C= n.327+39C= n.390C= n.292+39C= c.574+39C= (n.574+39C=) c.*195+39C= (n.*195+39C=) c.934+39C= (n.934+39C=) c.931+39C= (n.931+39C=) c.199+39C= (n.199+39C=) | |
| 7 | g.151576332G>T | CA2685699764 | PRKAG2 | c.220+39C>A (n.220+39C>A) c.943+39C>A (n.943+39C>A) c.946+39C>A (n.946+39C>A) c.223+39C>A (n.223+39C>A) c.6+39C>A n.289+39C>A c.571+39C>A (n.571+39C>A) n.440+39C>A c.163+39C>A (n.163+39C>A) n.1061+39C>A c.*186+39C>A (n.*186+39C>A) n.148+39C>A c.*265+39C>A (n.*265+39C>A) c.814+39C>A (n.814+39C>A) c.714+39C>A (n.714+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) n.679+39C>A n.327+39C>A n.390C>A n.292+39C>A c.574+39C>A (n.574+39C>A) c.*195+39C>A (n.*195+39C>A) c.934+39C>A (n.934+39C>A) c.931+39C>A (n.931+39C>A) c.199+39C>A (n.199+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576336C>T | CA2579069251 | PRKAG2 | c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.943+35G>A (n.943+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.6+35G>A n.289+35G>A c.571+35G>A (n.571+35G>A) n.440+35G>A c.163+35G>A (n.163+35G>A) n.1061+35G>A c.*186+35G>A (n.*186+35G>A) n.148+35G>A c.*265+35G>A (n.*265+35G>A) c.814+35G>A (n.814+35G>A) c.714+35G>A (n.714+35G>A) c.811+35G>A (n.811+35G>A) n.679+35G>A n.327+35G>A n.386G>A n.292+35G>A c.574+35G>A (n.574+35G>A) c.*195+35G>A (n.*195+35G>A) c.934+35G>A (n.934+35G>A) c.931+35G>A (n.931+35G>A) c.199+35G>A (n.199+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576338A= | CA1752701832 | PRKAG2 | c.220+33T= (n.220+33T=) c.943+33T= (n.943+33T=) c.946+33T= (n.946+33T=) c.223+33T= (n.223+33T=) c.6+33T= n.289+33T= c.571+33T= (n.571+33T=) n.440+33T= c.163+33T= (n.163+33T=) n.1061+33T= c.*186+33T= (n.*186+33T=) n.148+33T= c.*265+33T= (n.*265+33T=) c.814+33T= (n.814+33T=) c.714+33T= (n.714+33T=) c.811+33T= (n.811+33T=) n.679+33T= n.327+33T= n.384T= n.292+33T= c.574+33T= (n.574+33T=) c.*195+33T= (n.*195+33T=) c.934+33T= (n.934+33T=) c.931+33T= (n.931+33T=) c.199+33T= (n.199+33T=) | |
| 7 | g.151576338A>G | CA1752701834 | PRKAG2 | c.220+33T>C (n.220+33T>C) c.943+33T>C (n.943+33T>C) c.946+33T>C (n.946+33T>C) c.223+33T>C (n.223+33T>C) c.6+33T>C n.289+33T>C c.571+33T>C (n.571+33T>C) n.440+33T>C c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.1061+33T>C c.*186+33T>C (n.*186+33T>C) n.148+33T>C c.*265+33T>C (n.*265+33T>C) c.814+33T>C (n.814+33T>C) c.714+33T>C (n.714+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) n.679+33T>C n.327+33T>C n.384T>C n.292+33T>C c.574+33T>C (n.574+33T>C) c.*195+33T>C (n.*195+33T>C) c.934+33T>C (n.934+33T>C) c.931+33T>C (n.931+33T>C) c.199+33T>C (n.199+33T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576343C= | CA1752701837 | PRKAG2 | c.220+28G= (n.220+28G=) c.943+28G= (n.943+28G=) c.946+28G= (n.946+28G=) c.223+28G= (n.223+28G=) c.6+28G= n.289+28G= c.571+28G= (n.571+28G=) n.440+28G= c.163+28G= (n.163+28G=) n.1061+28G= c.*186+28G= (n.*186+28G=) n.148+28G= c.*265+28G= (n.*265+28G=) c.814+28G= (n.814+28G=) c.714+28G= (n.714+28G=) c.811+28G= (n.811+28G=) n.679+28G= n.327+28G= n.379G= n.292+28G= c.574+28G= (n.574+28G=) c.*195+28G= (n.*195+28G=) c.934+28G= (n.934+28G=) c.931+28G= (n.931+28G=) c.199+28G= (n.199+28G=) | |
| 7 | g.151576343C>T | CA058798 | PRKAG2 | c.220+28G>A (n.220+28G>A) c.943+28G>A (n.943+28G>A) c.946+28G>A (n.946+28G>A) c.223+28G>A (n.223+28G>A) c.6+28G>A n.289+28G>A c.571+28G>A (n.571+28G>A) n.440+28G>A c.163+28G>A (n.163+28G>A) n.1061+28G>A c.*186+28G>A (n.*186+28G>A) n.148+28G>A c.*265+28G>A (n.*265+28G>A) c.814+28G>A (n.814+28G>A) c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.811+28G>A (n.811+28G>A) n.679+28G>A n.327+28G>A n.379G>A n.292+28G>A c.574+28G>A (n.574+28G>A) c.*195+28G>A (n.*195+28G>A) c.934+28G>A (n.934+28G>A) c.931+28G>A (n.931+28G>A) c.199+28G>A (n.199+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>A | CA058794 | PRKAG2 | c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.943+27C>T (n.943+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.223+27C>T (n.223+27C>T) c.6+27C>T n.289+27C>T c.571+27C>T (n.571+27C>T) n.440+27C>T c.163+27C>T (n.163+27C>T) n.1061+27C>T c.*186+27C>T (n.*186+27C>T) n.148+27C>T c.*265+27C>T (n.*265+27C>T) c.814+27C>T (n.814+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.811+27C>T (n.811+27C>T) n.679+27C>T n.327+27C>T n.378C>T n.292+27C>T c.574+27C>T (n.574+27C>T) c.*195+27C>T (n.*195+27C>T) c.934+27C>T (n.934+27C>T) c.931+27C>T (n.931+27C>T) c.199+27C>T (n.199+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>C | CA578733244 | PRKAG2 | c.220+27C>G (n.220+27C>G) c.943+27C>G (n.943+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.223+27C>G (n.223+27C>G) c.6+27C>G n.289+27C>G c.571+27C>G (n.571+27C>G) n.440+27C>G c.163+27C>G (n.163+27C>G) n.1061+27C>G c.*186+27C>G (n.*186+27C>G) n.148+27C>G c.*265+27C>G (n.*265+27C>G) c.814+27C>G (n.814+27C>G) c.714+27C>G (n.714+27C>G) c.811+27C>G (n.811+27C>G) n.679+27C>G n.327+27C>G n.378C>G n.292+27C>G c.574+27C>G (n.574+27C>G) c.*195+27C>G (n.*195+27C>G) c.934+27C>G (n.934+27C>G) c.931+27C>G (n.931+27C>G) c.199+27C>G (n.199+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G= | CA1752701840 | PRKAG2 | c.220+27C= (n.220+27C=) c.943+27C= (n.943+27C=) c.946+27C= (n.946+27C=) c.223+27C= (n.223+27C=) c.6+27C= n.289+27C= c.571+27C= (n.571+27C=) n.440+27C= c.163+27C= (n.163+27C=) n.1061+27C= c.*186+27C= (n.*186+27C=) n.148+27C= c.*265+27C= (n.*265+27C=) c.814+27C= (n.814+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) c.811+27C= (n.811+27C=) n.679+27C= n.327+27C= n.378C= n.292+27C= c.574+27C= (n.574+27C=) c.*195+27C= (n.*195+27C=) c.934+27C= (n.934+27C=) c.931+27C= (n.931+27C=) c.199+27C= (n.199+27C=) | |
| 7 | g.151576344G>T | CA2685699772 | PRKAG2 | c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.943+27C>A (n.943+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.223+27C>A (n.223+27C>A) c.6+27C>A n.289+27C>A c.571+27C>A (n.571+27C>A) n.440+27C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.1061+27C>A c.*186+27C>A (n.*186+27C>A) n.148+27C>A c.*265+27C>A (n.*265+27C>A) c.814+27C>A (n.814+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.811+27C>A (n.811+27C>A) n.679+27C>A n.327+27C>A n.378C>A n.292+27C>A c.574+27C>A (n.574+27C>A) c.*195+27C>A (n.*195+27C>A) c.934+27C>A (n.934+27C>A) c.931+27C>A (n.931+27C>A) c.199+27C>A (n.199+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576345_151576346delinsAT | CA1752701847 | PRKAG2 | c.220+25_220+26delinsAT (n.220+25_220+26delinsAT) c.943+25_943+26delinsAT (n.943+25_943+26delinsAT) c.946+25_946+26delinsAT (n.946+25_946+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) c.6+25_6+26delinsAT n.289+25_289+26delinsAT c.571+25_571+26delinsAT (n.571+25_571+26delinsAT) n.440+25_440+26delinsAT c.163+25_163+26delinsAT (n.163+25_163+26delinsAT) n.1061+25_1061+26delinsAT c.*186+25_*186+26delinsAT (n.*186+25_*186+26delinsAT) n.148+25_148+26delinsAT c.*265+25_*265+26delinsAT (n.*265+25_*265+26delinsAT) c.814+25_814+26delinsAT (n.814+25_814+26delinsAT) c.714+25_714+26delinsAT (n.714+25_714+26delinsAT) c.811+25_811+26delinsAT (n.811+25_811+26delinsAT) n.679+25_679+26delinsAT n.327+25_327+26delinsAT n.376_377delinsAT n.292+25_292+26delinsAT c.574+25_574+26delinsAT (n.574+25_574+26delinsAT) c.*195+25_*195+26delinsAT (n.*195+25_*195+26delinsAT) c.934+25_934+26delinsAT (n.934+25_934+26delinsAT) c.931+25_931+26delinsAT (n.931+25_931+26delinsAT) c.199+25_199+26delinsAT (n.199+25_199+26delinsAT) | |
| 7 | g.151576346T>C | CA2685699778 | PRKAG2 | c.220+25A>G (n.220+25A>G) c.943+25A>G (n.943+25A>G) c.946+25A>G (n.946+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) c.6+25A>G n.289+25A>G c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.440+25A>G c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.1061+25A>G c.*186+25A>G (n.*186+25A>G) n.148+25A>G c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.814+25A>G (n.814+25A>G) c.714+25A>G (n.714+25A>G) c.811+25A>G (n.811+25A>G) n.679+25A>G n.327+25A>G n.376A>G n.292+25A>G c.574+25A>G (n.574+25A>G) c.*195+25A>G (n.*195+25A>G) c.934+25A>G (n.934+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.199+25A>G (n.199+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576349del | CA169167810 | PRKAG2 | c.220+25del (n.220+25del) c.943+25del (n.943+25del) c.946+25del (n.946+25del) c.223+25del (n.223+25del) c.6+25del n.289+25del c.571+25del (n.571+25del) n.440+25del c.163+25del (n.163+25del) n.1061+25del c.*186+25del (n.*186+25del) n.148+25del c.*265+25del (n.*265+25del) c.814+25del (n.814+25del) c.714+25del (n.714+25del) c.811+25del (n.811+25del) n.679+25del n.327+25del n.376del n.292+25del c.574+25del (n.574+25del) c.*195+25del (n.*195+25del) c.934+25del (n.934+25del) c.931+25del (n.931+25del) c.199+25del (n.199+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576350C>T | CA2685699782 | PRKAG2 | c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.943+21G>A (n.943+21G>A) c.946+21G>A (n.946+21G>A) c.223+21G>A (n.223+21G>A) c.6+21G>A n.289+21G>A c.571+21G>A (n.571+21G>A) n.440+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) n.1061+21G>A c.*186+21G>A (n.*186+21G>A) n.148+21G>A c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.814+21G>A (n.814+21G>A) c.714+21G>A (n.714+21G>A) c.811+21G>A (n.811+21G>A) n.679+21G>A n.327+21G>A n.372G>A n.292+21G>A c.574+21G>A (n.574+21G>A) c.*195+21G>A (n.*195+21G>A) c.934+21G>A (n.934+21G>A) c.931+21G>A (n.931+21G>A) c.199+21G>A (n.199+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576351C= | CA1752701876 | PRKAG2 | c.220+20G= (n.220+20G=) c.943+20G= (n.943+20G=) c.946+20G= (n.946+20G=) c.223+20G= (n.223+20G=) c.6+20G= n.289+20G= c.571+20G= (n.571+20G=) n.440+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) n.1061+20G= c.*186+20G= (n.*186+20G=) n.148+20G= c.*265+20G= (n.*265+20G=) c.814+20G= (n.814+20G=) c.714+20G= (n.714+20G=) c.811+20G= (n.811+20G=) n.679+20G= n.327+20G= n.371G= n.292+20G= c.574+20G= (n.574+20G=) c.*195+20G= (n.*195+20G=) c.934+20G= (n.934+20G=) c.931+20G= (n.931+20G=) c.199+20G= (n.199+20G=) | |
| 7 | g.151576351C>G | CA578733245 | PRKAG2 | c.220+20G>C (n.220+20G>C) c.943+20G>C (n.943+20G>C) c.946+20G>C (n.946+20G>C) c.223+20G>C (n.223+20G>C) c.6+20G>C n.289+20G>C c.571+20G>C (n.571+20G>C) n.440+20G>C c.163+20G>C (n.163+20G>C) n.1061+20G>C c.*186+20G>C (n.*186+20G>C) n.148+20G>C c.*265+20G>C (n.*265+20G>C) c.814+20G>C (n.814+20G>C) c.714+20G>C (n.714+20G>C) c.811+20G>C (n.811+20G>C) n.679+20G>C n.327+20G>C n.371G>C n.292+20G>C c.574+20G>C (n.574+20G>C) c.*195+20G>C (n.*195+20G>C) c.934+20G>C (n.934+20G>C) c.931+20G>C (n.931+20G>C) c.199+20G>C (n.199+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576352T>C | CA058788 | PRKAG2 | c.220+19A>G (n.220+19A>G) c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.946+19A>G (n.946+19A>G) c.223+19A>G (n.223+19A>G) c.6+19A>G n.289+19A>G c.571+19A>G (n.571+19A>G) n.440+19A>G c.163+19A>G (n.163+19A>G) n.1061+19A>G c.*186+19A>G (n.*186+19A>G) n.148+19A>G c.*265+19A>G (n.*265+19A>G) c.814+19A>G (n.814+19A>G) c.714+19A>G (n.714+19A>G) c.811+19A>G (n.811+19A>G) n.679+19A>G n.327+19A>G n.370A>G n.292+19A>G c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.*195+19A>G (n.*195+19A>G) c.934+19A>G (n.934+19A>G) c.931+19A>G (n.931+19A>G) c.199+19A>G (n.199+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |