UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151572685G>A | CA013518 | PRKAG2 | c.304C>T (p.His102Tyr) c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) c.90C>T n.373C>T c.655C>T (p.His219Tyr) n.524C>T c.247C>T (p.His83Tyr) n.1145C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.173C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) c.798C>T (n.798C>T) c.895C>T (p.His299Tyr) n.763C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.376C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572685G>C | CA370072143 | PRKAG2 | c.304C>G (p.His102Asp) c.1027C>G (p.His343Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.307C>G (p.His103Asp) c.90C>G n.373C>G c.655C>G (p.His219Asp) n.524C>G c.247C>G (p.His83Asp) n.1145C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.173C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.898C>G (p.His300Asp) c.798C>G (n.798C>G) c.895C>G (p.His299Asp) n.763C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.376C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.283C>G (p.His95Asp) | |
| 7 | g.151572685G= | CA1752730170 | PRKAG2 | c.304C= (p.His102=) c.1027C= (p.His343=) c.1030C= (p.His344=) c.307C= (p.His103=) c.90C= n.373C= c.655C= (p.His219=) n.524C= c.247C= (p.His83=) n.1145C= c.*270C= (n.*270C=) n.173C= c.*349C= (n.*349C=) c.898C= (p.His300=) c.798C= (n.798C=) c.895C= (p.His299=) n.763C= c.82C= (p.His28=) n.376C= c.658C= (p.His220=) c.*279C= (n.*279C=) c.1018C= (p.His340=) c.1015C= (p.His339=) c.283C= (p.His95=) | |
| 7 | g.151572685G>T | CA370072144 | PRKAG2 | c.304C>A (p.His102Asn) c.1027C>A (p.His343Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.307C>A (p.His103Asn) c.90C>A n.373C>A c.655C>A (p.His219Asn) n.524C>A c.247C>A (p.His83Asn) n.1145C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.173C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.898C>A (p.His300Asn) c.798C>A (n.798C>A) c.895C>A (p.His299Asn) n.763C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.376C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.283C>A (p.His95Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572686T>A | CA370072145 | PRKAG2 | c.303A>T (p.Glu101Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.89A>T n.372A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) n.523A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) n.1144A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.172A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.797A>T (n.797A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) n.762A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.375A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*278A>T (n.*278A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) | |
| 7 | g.151572686T>C | CA458670189 | PRKAG2 | c.303A>G (p.Glu101=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1029A>G (p.Glu343=) c.306A>G (p.Glu102=) c.89A>G n.372A>G c.654A>G (p.Glu218=) n.523A>G c.246A>G (p.Glu82=) n.1144A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.172A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.897A>G (p.Glu299=) c.797A>G (n.797A>G) c.894A>G (p.Glu298=) n.762A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.375A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.282A>G (p.Glu94=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572686T>G | CA370072146 | PRKAG2 | c.303A>C (p.Glu101Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.89A>C n.372A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) n.523A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) n.1144A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.172A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.797A>C (n.797A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) n.762A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.375A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*278A>C (n.*278A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) | |
| 7 | g.151572687T>A | CA370072147 | PRKAG2 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.88A>T n.371A>T c.653A>T (p.Glu218Val) n.522A>T c.245A>T (p.Glu82Val) n.1143A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.171A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (n.796A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) n.761A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.374A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
| 7 | g.151572687T>C | CA370072148 | PRKAG2 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.88A>G n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.522A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1143A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.171A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (n.796A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.761A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.374A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
| 7 | g.151572687T>G | CA370072149 | PRKAG2 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.88A>C n.371A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) n.522A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1143A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.171A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (n.796A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.761A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.374A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
| 7 | g.151572688C>A | CA370072150 | PRKAG2 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.87G>T n.370G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) n.521G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1142G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.170G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.795G>T (n.795G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.760G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.373G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572688C>G | CA370072151 | PRKAG2 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.87G>C n.370G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) n.521G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1142G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.170G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.795G>C (n.795G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.760G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.373G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
| 7 | g.151572688C>T | CA370072152 | PRKAG2 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.87G>A n.370G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) n.521G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1142G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.170G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.795G>A (n.795G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.760G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.373G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
| 7 | g.151572689C>A | CA370072153 | PRKAG2 | c.300G>T (p.Glu100Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.86G>T n.369G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) n.520G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1141G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.169G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.894G>T (p.Glu298Asp) c.794G>T (n.794G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) n.759G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.372G>T c.654G>T (p.Glu218Asp) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
| 7 | g.151572689C= | CA1752730175 | PRKAG2 | c.300G= (p.Glu100=) c.1023G= (p.Glu341=) c.1026G= (p.Glu342=) c.303G= (p.Glu101=) c.86G= n.369G= c.651G= (p.Glu217=) n.520G= c.243G= (p.Glu81=) n.1141G= c.*266G= (n.*266G=) n.169G= c.*345G= (n.*345G=) c.894G= (p.Glu298=) c.794G= (n.794G=) c.891G= (p.Glu297=) n.759G= c.78G= (p.Glu26=) n.372G= c.654G= (p.Glu218=) c.*275G= (n.*275G=) c.1014G= (p.Glu338=) c.1011G= (p.Glu337=) c.279G= (p.Glu93=) | |
| 7 | g.151572689C>G | CA370072154 | PRKAG2 | c.300G>C (p.Glu100Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.86G>C n.369G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) n.520G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1141G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.169G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.894G>C (p.Glu298Asp) c.794G>C (n.794G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) n.759G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.372G>C c.654G>C (p.Glu218Asp) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) | |
| 7 | g.151572689C>T | CA458670190 | PRKAG2 | c.300G>A (p.Glu100=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.303G>A (p.Glu101=) c.86G>A n.369G>A c.651G>A (p.Glu217=) n.520G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.1141G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.169G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.894G>A (p.Glu298=) c.794G>A (n.794G>A) c.891G>A (p.Glu297=) n.759G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.372G>A c.654G>A (p.Glu218=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1014G>A (p.Glu338=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.279G>A (p.Glu93=) | dbSNP |
| 7 | g.151572690T>A | CA370072157 | PRKAG2 | c.299A>T (p.Glu100Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.85A>T n.368A>T c.650A>T (p.Glu217Val) n.519A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.1140A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.168A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.793A>T (n.793A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) n.758A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.371A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
| 7 | g.151572690T>C | CA370072156 | PRKAG2 | c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.85A>G n.368A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) n.519A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1140A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.168A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.793A>G (n.793A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.758A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.371A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572690T>G | CA370072155 | PRKAG2 | c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.85A>C n.368A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) n.519A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1140A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.168A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.793A>C (n.793A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.758A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.371A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
| 7 | g.151572691C>A | CA370072158 | PRKAG2 | c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.84G>T n.367G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) n.518G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1139G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.167G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.792G>T (n.792G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.757G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) n.370G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
| 7 | g.151572691C>G | CA370072159 | PRKAG2 | c.298G>C (p.Glu100Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.84G>C n.367G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) n.518G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1139G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.167G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.792G>C (n.792G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.757G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) n.370G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) | |
| 7 | g.151572691C>T | CA370072160 | PRKAG2 | c.298G>A (p.Glu100Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.84G>A n.367G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.518G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1139G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.167G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.792G>A (n.792G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.757G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.370G>A c.652G>A (p.Glu218Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572692T>A | CA370072161 | PRKAG2 | c.297A>T (p.Leu99Phe) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.1023A>T (p.Leu341Phe) c.300A>T (p.Leu100Phe) c.83A>T n.366A>T c.648A>T (p.Leu216Phe) n.517A>T c.240A>T (p.Leu80Phe) n.1138A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.166A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.791A>T (n.791A>T) c.888A>T (p.Leu296Phe) n.756A>T c.75A>T (p.Leu25Phe) n.369A>T c.651A>T (p.Leu217Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1011A>T (p.Leu337Phe) c.1008A>T (p.Leu336Phe) c.276A>T (p.Leu92Phe) | |
| 7 | g.151572692T>C | CA458670191 | PRKAG2 | c.297A>G (p.Leu99=) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1023A>G (p.Leu341=) c.300A>G (p.Leu100=) c.83A>G n.366A>G c.648A>G (p.Leu216=) n.517A>G c.240A>G (p.Leu80=) n.1138A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.166A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.791A>G (n.791A>G) c.888A>G (p.Leu296=) n.756A>G c.75A>G (p.Leu25=) n.369A>G c.651A>G (p.Leu217=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1011A>G (p.Leu337=) c.1008A>G (p.Leu336=) c.276A>G (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572692T>G | CA370072162 | PRKAG2 | c.297A>C (p.Leu99Phe) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.1023A>C (p.Leu341Phe) c.300A>C (p.Leu100Phe) c.83A>C n.366A>C c.648A>C (p.Leu216Phe) n.517A>C c.240A>C (p.Leu80Phe) n.1138A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.166A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.791A>C (n.791A>C) c.888A>C (p.Leu296Phe) n.756A>C c.75A>C (p.Leu25Phe) n.369A>C c.651A>C (p.Leu217Phe) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1011A>C (p.Leu337Phe) c.1008A>C (p.Leu336Phe) c.276A>C (p.Leu92Phe) | |
| 7 | g.151572693A= | CA1752730187 | PRKAG2 | c.296T= (p.Leu99=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1022T= (p.Leu341=) c.299T= (p.Leu100=) c.82T= n.365T= c.647T= (p.Leu216=) n.516T= c.239T= (p.Leu80=) n.1137T= c.*262T= (n.*262T=) n.165T= c.*341T= (n.*341T=) c.890T= (p.Leu297=) c.790T= (n.790T=) c.887T= (p.Leu296=) n.755T= c.74T= (p.Leu25=) n.368T= c.650T= (p.Leu217=) c.*271T= (n.*271T=) c.1010T= (p.Leu337=) c.1007T= (p.Leu336=) c.275T= (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572693A>C | CA370072163 | PRKAG2 | c.296T>G (p.Leu99Ter) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.1022T>G (p.Leu341Ter) c.299T>G (p.Leu100Ter) c.82T>G n.365T>G c.647T>G (p.Leu216Ter) n.516T>G c.239T>G (p.Leu80Ter) n.1137T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.165T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.790T>G (n.790T>G) c.887T>G (p.Leu296Ter) n.755T>G c.74T>G (p.Leu25Ter) n.368T>G c.650T>G (p.Leu217Ter) c.*271T>G (n.*271T>G) c.1010T>G (p.Leu337Ter) c.1007T>G (p.Leu336Ter) c.275T>G (p.Leu92Ter) | |
| 7 | g.151572693A>G | CA370072164 | PRKAG2 | c.296T>C (p.Leu99Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.82T>C n.365T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) n.516T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) n.1137T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.165T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.790T>C (n.790T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) n.755T>C c.74T>C (p.Leu25Ser) n.368T>C c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*271T>C (n.*271T>C) c.1010T>C (p.Leu337Ser) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572693A>T | CA370072165 | PRKAG2 | c.296T>A (p.Leu99Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.82T>A n.365T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) n.516T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) n.1137T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.165T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.790T>A (n.790T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) n.755T>A c.74T>A (p.Leu25Ter) n.368T>A c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*271T>A (n.*271T>A) c.1010T>A (p.Leu337Ter) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) | |
| 7 | g.151572694A>C | CA370072166 | PRKAG2 | c.295T>G (p.Leu99Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1021T>G (p.Leu341Val) c.298T>G (p.Leu100Val) c.81T>G n.364T>G c.646T>G (p.Leu216Val) n.515T>G c.238T>G (p.Leu80Val) n.1136T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.164T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.789T>G (n.789T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) n.754T>G c.73T>G (p.Leu25Val) n.367T>G c.649T>G (p.Leu217Val) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1009T>G (p.Leu337Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.274T>G (p.Leu92Val) | |
| 7 | g.151572694A>G | CA458670192 | PRKAG2 | c.295T>C (p.Leu99=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1021T>C (p.Leu341=) c.298T>C (p.Leu100=) c.81T>C n.364T>C c.646T>C (p.Leu216=) n.515T>C c.238T>C (p.Leu80=) n.1136T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.164T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.789T>C (n.789T>C) c.886T>C (p.Leu296=) n.754T>C c.73T>C (p.Leu25=) n.367T>C c.649T>C (p.Leu217=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1009T>C (p.Leu337=) c.1006T>C (p.Leu336=) c.274T>C (p.Leu92=) | |
| 7 | g.151572694A>T | CA370072167 | PRKAG2 | c.295T>A (p.Leu99Ile) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.1021T>A (p.Leu341Ile) c.298T>A (p.Leu100Ile) c.81T>A n.364T>A c.646T>A (p.Leu216Ile) n.515T>A c.238T>A (p.Leu80Ile) n.1136T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.164T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.789T>A (n.789T>A) c.886T>A (p.Leu296Ile) n.754T>A c.73T>A (p.Leu25Ile) n.367T>A c.649T>A (p.Leu217Ile) c.*270T>A (n.*270T>A) c.1009T>A (p.Leu337Ile) c.1006T>A (p.Leu336Ile) c.274T>A (p.Leu92Ile) | |
| 7 | g.151572695T>A | CA370072168 | PRKAG2 | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.80A>T n.363A>T c.645A>T (p.Glu215Asp) n.514A>T c.237A>T (p.Glu79Asp) n.1135A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.163A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.888A>T (p.Glu296Asp) c.788A>T (n.788A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.753A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) n.366A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) | |
| 7 | g.151572695T>C | CA053124 | PRKAG2 | c.294A>G (p.Glu98=) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.297A>G (p.Glu99=) c.80A>G n.363A>G c.645A>G (p.Glu215=) n.514A>G c.237A>G (p.Glu79=) n.1135A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.163A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.888A>G (p.Glu296=) c.788A>G (n.788A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.753A>G c.72A>G (p.Glu24=) n.366A>G c.648A>G (p.Glu216=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.273A>G (p.Glu91=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572695T>G | CA370072169 | PRKAG2 | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.80A>C n.363A>C c.645A>C (p.Glu215Asp) n.514A>C c.237A>C (p.Glu79Asp) n.1135A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.163A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.888A>C (p.Glu296Asp) c.788A>C (n.788A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.753A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) n.366A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) | |
| 7 | g.151572695T= | CA1752730190 | PRKAG2 | c.294A= (p.Glu98=) c.1017A= (p.Glu339=) c.1020A= (p.Glu340=) c.297A= (p.Glu99=) c.80A= n.363A= c.645A= (p.Glu215=) n.514A= c.237A= (p.Glu79=) n.1135A= c.*260A= (n.*260A=) n.163A= c.*339A= (n.*339A=) c.888A= (p.Glu296=) c.788A= (n.788A=) c.885A= (p.Glu295=) n.753A= c.72A= (p.Glu24=) n.366A= c.648A= (p.Glu216=) c.*269A= (n.*269A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.1005A= (p.Glu335=) c.273A= (p.Glu91=) | |
| 7 | g.151572696T>A | CA370072171 | PRKAG2 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.79A>T n.362A>T c.644A>T (p.Glu215Val) n.513A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.1134A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.162A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.787A>T (n.787A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.752A>T c.71A>T (p.Glu24Val) n.365A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.272A>T (p.Glu91Val) | |
| 7 | g.151572696T>C | CA370072172 | PRKAG2 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.79A>G n.362A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) n.513A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.1134A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.162A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.787A>G (n.787A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.752A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) n.365A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) | |
| 7 | g.151572696T>G | CA370072170 | PRKAG2 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.79A>C n.362A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) n.513A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.1134A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.162A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.787A>C (n.787A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.752A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) n.365A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.151572700A= | CA1752730194 | PRKAG2 | c.289T= (p.Tyr97=) c.1012T= (p.Tyr338=) c.1015T= (p.Tyr339=) c.292T= (p.Tyr98=) c.75T= n.358T= c.640T= (p.Tyr214=) n.509T= c.232T= (p.Tyr78=) n.1130T= c.*255T= (n.*255T=) n.158T= c.*334T= (n.*334T=) c.883T= (p.Tyr295=) c.783T= (n.783T=) c.880T= (p.Tyr294=) n.748T= c.67T= (p.Tyr23=) n.361T= c.643T= (p.Tyr215=) c.*264T= (n.*264T=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.1000T= (p.Tyr334=) c.268T= (p.Tyr90=) |