UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151572665C>A | CA370072095 | PRKAG2 | c.324G>T (p.Arg108Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.327G>T (p.Arg109Ser) c.110G>T n.393G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) n.544G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1165G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.193G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.818G>T (n.818G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) n.783G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.396G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.303G>T (p.Arg101Ser) | |
| 7 | g.151572665C>G | CA370072094 | PRKAG2 | c.324G>C (p.Arg108Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.327G>C (p.Arg109Ser) c.110G>C n.393G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) n.544G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1165G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.193G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.818G>C (n.818G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) n.783G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.396G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.303G>C (p.Arg101Ser) | |
| 7 | g.151572665C>T | CA458670179 | PRKAG2 | c.324G>A (p.Arg108=) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1050G>A (p.Arg350=) c.327G>A (p.Arg109=) c.110G>A n.393G>A c.675G>A (p.Arg225=) n.544G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.1165G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.193G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.918G>A (p.Arg306=) c.818G>A (n.818G>A) c.915G>A (p.Arg305=) n.783G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.396G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1035G>A (p.Arg345=) c.303G>A (p.Arg101=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572666C>A | CA370072096 | PRKAG2 | c.323G>T (p.Arg108Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1049G>T (p.Arg350Met) c.326G>T (p.Arg109Met) c.109G>T n.392G>T c.674G>T (p.Arg225Met) n.543G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.1164G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.192G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.917G>T (p.Arg306Met) c.817G>T (n.817G>T) c.914G>T (p.Arg305Met) n.782G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.395G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1034G>T (p.Arg345Met) c.302G>T (p.Arg101Met) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572666C= | CA1752730139 | PRKAG2 | c.323G= (p.Arg108=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1049G= (p.Arg350=) c.326G= (p.Arg109=) c.109G= n.392G= c.674G= (p.Arg225=) n.543G= c.266G= (p.Arg89=) n.1164G= c.*289G= (n.*289G=) n.192G= c.*368G= (n.*368G=) c.917G= (p.Arg306=) c.817G= (n.817G=) c.914G= (p.Arg305=) n.782G= c.101G= (p.Arg34=) n.395G= c.677G= (p.Arg226=) c.*298G= (n.*298G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1034G= (p.Arg345=) c.302G= (p.Arg101=) | |
| 7 | g.151572666C>G | CA370072097 | PRKAG2 | c.323G>C (p.Arg108Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) c.109G>C n.392G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) n.543G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1164G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.192G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.817G>C (n.817G>C) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.782G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.395G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572666C>T | CA370072098 | PRKAG2 | c.323G>A (p.Arg108Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) c.109G>A n.392G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) n.543G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1164G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.192G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.817G>A (n.817G>A) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.782G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.395G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>A | CA370072099 | PRKAG2 | c.322A>T (p.Arg108Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.325A>T (p.Arg109Trp) c.108A>T n.391A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) n.542A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1163A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.191A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.816A>T (n.816A>T) c.913A>T (p.Arg305Trp) n.781A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.394A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.301A>T (p.Arg101Trp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>C | CA370072100 | PRKAG2 | c.322A>G (p.Arg108Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) c.108A>G n.391A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) n.542A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1163A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.191A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.816A>G (n.816A>G) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.781A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.394A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572667T>G | CA458670180 | PRKAG2 | c.322A>C (p.Arg108=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.325A>C (p.Arg109=) c.108A>C n.391A>C c.673A>C (p.Arg225=) n.542A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1163A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.191A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.916A>C (p.Arg306=) c.816A>C (n.816A>C) c.913A>C (p.Arg305=) n.781A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.394A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1033A>C (p.Arg345=) c.301A>C (p.Arg101=) | |
| 7 | g.151572668C>A | CA370072101 | PRKAG2 | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.1044G>T (p.Trp348Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) c.324G>T (p.Trp108Cys) c.107G>T n.390G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) n.541G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.1162G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.190G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.815G>T (n.815G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) n.780G>T c.99G>T (p.Trp33Cys) n.393G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1035G>T (p.Trp345Cys) c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.300G>T (p.Trp100Cys) | |
| 7 | g.151572668C>G | CA370072102 | PRKAG2 | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) c.324G>C (p.Trp108Cys) c.107G>C n.390G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) n.541G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.1162G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.190G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.815G>C (n.815G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) n.780G>C c.99G>C (p.Trp33Cys) n.393G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1035G>C (p.Trp345Cys) c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.300G>C (p.Trp100Cys) | |
| 7 | g.151572668C>T | CA370072103 | PRKAG2 | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) c.324G>A (p.Trp108Ter) c.107G>A n.390G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) n.541G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.1162G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.190G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.815G>A (n.815G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) n.780G>A c.99G>A (p.Trp33Ter) n.393G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.*296G>A (n.*296G>A) c.1035G>A (p.Trp345Ter) c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.300G>A (p.Trp100Ter) | |
| 7 | g.151572669C>A | CA370072104 | PRKAG2 | c.320G>T (p.Trp107Leu) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) c.323G>T (p.Trp108Leu) c.106G>T n.389G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) n.540G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.1161G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.189G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.814G>T (n.814G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) n.779G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) n.392G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.*295G>T (n.*295G>T) c.1034G>T (p.Trp345Leu) c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.299G>T (p.Trp100Leu) | |
| 7 | g.151572669C>G | CA370072105 | PRKAG2 | c.320G>C (p.Trp107Ser) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) c.323G>C (p.Trp108Ser) c.106G>C n.389G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) n.540G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.1161G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.189G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.814G>C (n.814G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) n.779G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) n.392G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.*295G>C (n.*295G>C) c.1034G>C (p.Trp345Ser) c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.299G>C (p.Trp100Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572669C>T | CA370072106 | PRKAG2 | c.320G>A (p.Trp107Ter) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) c.323G>A (p.Trp108Ter) c.106G>A n.389G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) n.540G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.1161G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.189G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.814G>A (n.814G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) n.779G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) n.392G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.*295G>A (n.*295G>A) c.1034G>A (p.Trp345Ter) c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.299G>A (p.Trp100Ter) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151572670A= | CA1752730145 | PRKAG2 | c.319T= (p.Trp107=) c.1042T= (p.Trp348=) c.1045T= (p.Trp349=) c.322T= (p.Trp108=) c.105T= n.388T= c.670T= (p.Trp224=) n.539T= c.262T= (p.Trp88=) n.1160T= c.*285T= (n.*285T=) n.188T= c.*364T= (n.*364T=) c.913T= (p.Trp305=) c.813T= (n.813T=) c.910T= (p.Trp304=) n.778T= c.97T= (p.Trp33=) n.391T= c.673T= (p.Trp225=) c.*294T= (n.*294T=) c.1033T= (p.Trp345=) c.1030T= (p.Trp344=) c.298T= (p.Trp100=) | |
| 7 | g.151572670A>C | CA370072107 | PRKAG2 | c.319T>G (p.Trp107Gly) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) c.322T>G (p.Trp108Gly) c.105T>G n.388T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) n.539T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.1160T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.188T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.813T>G (n.813T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) n.778T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) n.391T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.*294T>G (n.*294T>G) c.1033T>G (p.Trp345Gly) c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.298T>G (p.Trp100Gly) | |
| 7 | g.151572670A>G | CA370072108 | PRKAG2 | c.319T>C (p.Trp107Arg) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) c.322T>C (p.Trp108Arg) c.105T>C n.388T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) n.539T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.1160T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.188T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.813T>C (n.813T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) n.778T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) n.391T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.*294T>C (n.*294T>C) c.1033T>C (p.Trp345Arg) c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.298T>C (p.Trp100Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572670A>T | CA370072109 | PRKAG2 | c.319T>A (p.Trp107Arg) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) c.322T>A (p.Trp108Arg) c.105T>A n.388T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) n.539T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.1160T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.188T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.813T>A (n.813T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) n.778T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) n.391T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.*294T>A (n.*294T>A) c.1033T>A (p.Trp345Arg) c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.298T>A (p.Trp100Arg) | |
| 7 | g.151572671T>A | CA458670183 | PRKAG2 | c.318A>T (p.Thr106=) c.1041A>T (p.Thr347=) c.1044A>T (p.Thr348=) c.321A>T (p.Thr107=) c.104A>T n.387A>T c.669A>T (p.Thr223=) n.538A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.1159A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.187A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.912A>T (p.Thr304=) c.812A>T (n.812A>T) c.909A>T (p.Thr303=) n.777A>T c.96A>T (p.Thr32=) n.390A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 7 | g.151572671T>C | CA458670182 | PRKAG2 | c.318A>G (p.Thr106=) c.1041A>G (p.Thr347=) c.1044A>G (p.Thr348=) c.321A>G (p.Thr107=) c.104A>G n.387A>G c.669A>G (p.Thr223=) n.538A>G c.261A>G (p.Thr87=) n.1159A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.187A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.912A>G (p.Thr304=) c.812A>G (n.812A>G) c.909A>G (p.Thr303=) n.777A>G c.96A>G (p.Thr32=) n.390A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.297A>G (p.Thr99=) | dbSNP |
| 7 | g.151572671T>G | CA458670181 | PRKAG2 | c.318A>C (p.Thr106=) c.1041A>C (p.Thr347=) c.1044A>C (p.Thr348=) c.321A>C (p.Thr107=) c.104A>C n.387A>C c.669A>C (p.Thr223=) n.538A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.1159A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.187A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.912A>C (p.Thr304=) c.812A>C (n.812A>C) c.909A>C (p.Thr303=) n.777A>C c.96A>C (p.Thr32=) n.390A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1032A>C (p.Thr344=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.297A>C (p.Thr99=) | ClinVar |
| 7 | g.151572671T= | CA1752730147 | PRKAG2 | c.318A= (p.Thr106=) c.1041A= (p.Thr347=) c.1044A= (p.Thr348=) c.321A= (p.Thr107=) c.104A= n.387A= c.669A= (p.Thr223=) n.538A= c.261A= (p.Thr87=) n.1159A= c.*284A= (n.*284A=) n.187A= c.*363A= (n.*363A=) c.912A= (p.Thr304=) c.812A= (n.812A=) c.909A= (p.Thr303=) n.777A= c.96A= (p.Thr32=) n.390A= c.672A= (p.Thr224=) c.*293A= (n.*293A=) c.1032A= (p.Thr344=) c.1029A= (p.Thr343=) c.297A= (p.Thr99=) | |
| 7 | g.151572672G>A | CA370072111 | PRKAG2 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.103C>T n.386C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.537C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.1158C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.186C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.811C>T (n.811C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) n.776C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.389C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.*292C>T (n.*292C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) | |
| 7 | g.151572672G>C | CA370072112 | PRKAG2 | c.317C>G (p.Thr106Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.103C>G n.386C>G c.668C>G (p.Thr223Arg) n.537C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) n.1158C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.186C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.811C>G (n.811C>G) c.908C>G (p.Thr303Arg) n.776C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) n.389C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) | |
| 7 | g.151572672G>T | CA370072110 | PRKAG2 | c.317C>A (p.Thr106Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.103C>A n.386C>A c.668C>A (p.Thr223Lys) n.537C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) n.1158C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.186C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.811C>A (n.811C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) n.776C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) n.389C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.*292C>A (n.*292C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572673T>A | CA370072113 | PRKAG2 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.102A>T n.385A>T c.667A>T (p.Thr223Ser) n.536A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.1157A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.185A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.810A>T (n.810A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) n.775A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.388A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
| 7 | g.151572673T>C | CA370072114 | PRKAG2 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.102A>G n.385A>G c.667A>G (p.Thr223Ala) n.536A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.1157A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.185A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.810A>G (n.810A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) n.775A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.388A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.*291A>G (n.*291A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 7 | g.151572673T>G | CA370072115 | PRKAG2 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.102A>C n.385A>C c.667A>C (p.Thr223Pro) n.536A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.1157A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.185A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.810A>C (n.810A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) n.775A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.388A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.*291A>C (n.*291A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 7 | g.151572674T>A | CA370072116 | PRKAG2 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.101A>T n.384A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) n.535A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1156A>T c.*281A>T (n.*281A>T) n.184A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.809A>T (n.809A>T) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.774A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) n.387A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) | |
| 7 | g.151572674T>C | CA458670185 | PRKAG2 | c.315A>G (p.Glu105=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.318A>G (p.Glu106=) c.101A>G n.384A>G c.666A>G (p.Glu222=) n.535A>G c.258A>G (p.Glu86=) n.1156A>G c.*281A>G (n.*281A>G) n.184A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.809A>G (n.809A>G) c.906A>G (p.Glu302=) n.774A>G c.93A>G (p.Glu31=) n.387A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.1029A>G (p.Glu343=) c.1026A>G (p.Glu342=) c.294A>G (p.Glu98=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572674T>G | CA370072117 | PRKAG2 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.101A>C n.384A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) n.535A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1156A>C c.*281A>C (n.*281A>C) n.184A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.809A>C (n.809A>C) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.774A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) n.387A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.*290A>C (n.*290A>C) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) | |
| 7 | g.151572675T>A | CA370072118 | PRKAG2 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.100A>T n.383A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.534A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.1155A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.183A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.808A>T (n.808A>T) c.905A>T (p.Glu302Val) n.773A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.386A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.*289A>T (n.*289A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.293A>T (p.Glu98Val) | |
| 7 | g.151572675T>C | CA053152 | PRKAG2 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.100A>G n.383A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.534A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1155A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.183A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.808A>G (n.808A>G) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.773A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.386A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572675T>G | CA370072119 | PRKAG2 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.100A>C n.383A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.534A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1155A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.183A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.808A>C (n.808A>C) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.773A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.386A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.*289A>C (n.*289A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572675T= | CA1752730150 | PRKAG2 | c.314A= (p.Glu105=) c.1037A= (p.Glu346=) c.1040A= (p.Glu347=) c.317A= (p.Glu106=) c.100A= n.383A= c.665A= (p.Glu222=) n.534A= c.257A= (p.Glu86=) n.1155A= c.*280A= (n.*280A=) n.183A= c.*359A= (n.*359A=) c.908A= (p.Glu303=) c.808A= (n.808A=) c.905A= (p.Glu302=) n.773A= c.92A= (p.Glu31=) n.386A= c.668A= (p.Glu223=) c.*289A= (n.*289A=) c.1028A= (p.Glu343=) c.1025A= (p.Glu342=) c.293A= (p.Glu98=) | |
| 7 | g.151572676C>A | CA370072120 | PRKAG2 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.99G>T n.382G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.533G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1154G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.182G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.807G>T (n.807G>T) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.772G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.385G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) | |
| 7 | g.151572676C= | CA1752730155 | PRKAG2 | c.313G= (p.Glu105=) c.1036G= (p.Glu346=) c.1039G= (p.Glu347=) c.316G= (p.Glu106=) c.99G= n.382G= c.664G= (p.Glu222=) n.533G= c.256G= (p.Glu86=) n.1154G= c.*279G= (n.*279G=) n.182G= c.*358G= (n.*358G=) c.907G= (p.Glu303=) c.807G= (n.807G=) c.904G= (p.Glu302=) n.772G= c.91G= (p.Glu31=) n.385G= c.667G= (p.Glu223=) c.*288G= (n.*288G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1024G= (p.Glu342=) c.292G= (p.Glu98=) | |
| 7 | g.151572676C>G | CA370072121 | PRKAG2 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.99G>C n.382G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.533G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1154G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.182G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.807G>C (n.807G>C) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.772G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.385G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) | |
| 7 | g.151572676C>T | CA370072122 | PRKAG2 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.99G>A n.382G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.533G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1154G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.182G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.807G>A (n.807G>A) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.772G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.385G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572677A= | CA1752730160 | PRKAG2 | c.312T= (p.Ile104=) c.1035T= (p.Ile345=) c.1038T= (p.Ile346=) c.315T= (p.Ile105=) c.98T= n.381T= c.663T= (p.Ile221=) n.532T= c.255T= (p.Ile85=) n.1153T= c.*278T= (n.*278T=) n.181T= c.*357T= (n.*357T=) c.906T= (p.Ile302=) c.806T= (n.806T=) c.903T= (p.Ile301=) n.771T= c.90T= (p.Ile30=) n.384T= c.666T= (p.Ile222=) c.*287T= (n.*287T=) c.1026T= (p.Ile342=) c.1023T= (p.Ile341=) c.291T= (p.Ile97=) | |
| 7 | g.151572677A>C | CA370072123 | PRKAG2 | c.312T>G (p.Ile104Met) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.315T>G (p.Ile105Met) c.98T>G n.381T>G c.663T>G (p.Ile221Met) n.532T>G c.255T>G (p.Ile85Met) n.1153T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.181T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.806T>G (n.806T>G) c.903T>G (p.Ile301Met) n.771T>G c.90T>G (p.Ile30Met) n.384T>G c.666T>G (p.Ile222Met) c.*287T>G (n.*287T>G) c.1026T>G (p.Ile342Met) c.1023T>G (p.Ile341Met) c.291T>G (p.Ile97Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151572677A>G | CA458670186 | PRKAG2 | c.312T>C (p.Ile104=) c.1035T>C (p.Ile345=) c.1038T>C (p.Ile346=) c.315T>C (p.Ile105=) c.98T>C n.381T>C c.663T>C (p.Ile221=) n.532T>C c.255T>C (p.Ile85=) n.1153T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.181T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.806T>C (n.806T>C) c.903T>C (p.Ile301=) n.771T>C c.90T>C (p.Ile30=) n.384T>C c.666T>C (p.Ile222=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1026T>C (p.Ile342=) c.1023T>C (p.Ile341=) c.291T>C (p.Ile97=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572677A>T | CA169167153 | PRKAG2 | c.312T>A (p.Ile104=) c.1035T>A (p.Ile345=) c.1038T>A (p.Ile346=) c.315T>A (p.Ile105=) c.98T>A n.381T>A c.663T>A (p.Ile221=) n.532T>A c.255T>A (p.Ile85=) n.1153T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.181T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.806T>A (n.806T>A) c.903T>A (p.Ile301=) n.771T>A c.90T>A (p.Ile30=) n.384T>A c.666T>A (p.Ile222=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1026T>A (p.Ile342=) c.1023T>A (p.Ile341=) c.291T>A (p.Ile97=) | dbSNP |
| 7 | g.151572678A>C | CA370072124 | PRKAG2 | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.97T>G n.380T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) n.531T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.1152T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.180T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.805T>G (n.805T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.770T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.383T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.*286T>G (n.*286T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) | |
| 7 | g.151572678A>G | CA370072126 | PRKAG2 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.97T>C n.380T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) n.531T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.1152T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.180T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.805T>C (n.805T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.770T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.383T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.*286T>C (n.*286T>C) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) | |
| 7 | g.151572678A>T | CA370072125 | PRKAG2 | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.97T>A n.380T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) n.531T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.1152T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.180T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.805T>A (n.805T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.770T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.383T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) | |
| 7 | g.151572679T>A | CA370072127 | PRKAG2 | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.96A>T n.379A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.530A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.1151A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.179A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.804A>T (n.804A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.769A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.382A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) | |
| 7 | g.151572679T>C | CA370072128 | PRKAG2 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.96A>G n.379A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.530A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.1151A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.179A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.804A>G (n.804A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.769A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.382A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.289A>G (p.Ile97Val) |