UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151572565G>A | CA2685700528 | PRKAG2 | c.325+99C>T (n.325+99C>T) c.1048+99C>T (n.1048+99C>T) c.1051+99C>T (n.1051+99C>T) c.328+99C>T (n.328+99C>T) c.111+99C>T n.493C>T c.676+99C>T (n.676+99C>T) n.545+99C>T c.268+99C>T (n.268+99C>T) n.1166+99C>T c.*291+99C>T (n.*291+99C>T) n.293C>T c.*370+99C>T (n.*370+99C>T) c.919+99C>T (n.919+99C>T) c.819+99C>T (n.819+99C>T) c.916+99C>T (n.916+99C>T) n.784+99C>T c.103+99C>T (n.103+99C>T) n.496C>T c.679+99C>T (n.679+99C>T) c.*300+99C>T (n.*300+99C>T) c.1039+99C>T (n.1039+99C>T) c.1036+99C>T (n.1036+99C>T) c.304+99C>T (n.304+99C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572565G= | CA1752730011 | PRKAG2 | c.325+99C= (n.325+99C=) c.1048+99C= (n.1048+99C=) c.1051+99C= (n.1051+99C=) c.328+99C= (n.328+99C=) c.111+99C= n.493C= c.676+99C= (n.676+99C=) n.545+99C= c.268+99C= (n.268+99C=) n.1166+99C= c.*291+99C= (n.*291+99C=) n.293C= c.*370+99C= (n.*370+99C=) c.919+99C= (n.919+99C=) c.819+99C= (n.819+99C=) c.916+99C= (n.916+99C=) n.784+99C= c.103+99C= (n.103+99C=) n.496C= c.679+99C= (n.679+99C=) c.*300+99C= (n.*300+99C=) c.1039+99C= (n.1039+99C=) c.1036+99C= (n.1036+99C=) c.304+99C= (n.304+99C=) | |
| 7 | g.151572565G>T | CA169167131 | PRKAG2 | c.325+99C>A (n.325+99C>A) c.1048+99C>A (n.1048+99C>A) c.1051+99C>A (n.1051+99C>A) c.328+99C>A (n.328+99C>A) c.111+99C>A n.493C>A c.676+99C>A (n.676+99C>A) n.545+99C>A c.268+99C>A (n.268+99C>A) n.1166+99C>A c.*291+99C>A (n.*291+99C>A) n.293C>A c.*370+99C>A (n.*370+99C>A) c.919+99C>A (n.919+99C>A) c.819+99C>A (n.819+99C>A) c.916+99C>A (n.916+99C>A) n.784+99C>A c.103+99C>A (n.103+99C>A) n.496C>A c.679+99C>A (n.679+99C>A) c.*300+99C>A (n.*300+99C>A) c.1039+99C>A (n.1039+99C>A) c.1036+99C>A (n.1036+99C>A) c.304+99C>A (n.304+99C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572566G>T | CA2579069209 | PRKAG2 | c.325+98C>A (n.325+98C>A) c.1048+98C>A (n.1048+98C>A) c.1051+98C>A (n.1051+98C>A) c.328+98C>A (n.328+98C>A) c.111+98C>A n.492C>A c.676+98C>A (n.676+98C>A) n.545+98C>A c.268+98C>A (n.268+98C>A) n.1166+98C>A c.*291+98C>A (n.*291+98C>A) n.292C>A c.*370+98C>A (n.*370+98C>A) c.919+98C>A (n.919+98C>A) c.819+98C>A (n.819+98C>A) c.916+98C>A (n.916+98C>A) n.784+98C>A c.103+98C>A (n.103+98C>A) n.495C>A c.679+98C>A (n.679+98C>A) c.*300+98C>A (n.*300+98C>A) c.1039+98C>A (n.1039+98C>A) c.1036+98C>A (n.1036+98C>A) c.304+98C>A (n.304+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572567A>C | CA2579069210 | PRKAG2 | c.325+97T>G (n.325+97T>G) c.1048+97T>G (n.1048+97T>G) c.1051+97T>G (n.1051+97T>G) c.328+97T>G (n.328+97T>G) c.111+97T>G n.491T>G c.676+97T>G (n.676+97T>G) n.545+97T>G c.268+97T>G (n.268+97T>G) n.1166+97T>G c.*291+97T>G (n.*291+97T>G) n.291T>G c.*370+97T>G (n.*370+97T>G) c.919+97T>G (n.919+97T>G) c.819+97T>G (n.819+97T>G) c.916+97T>G (n.916+97T>G) n.784+97T>G c.103+97T>G (n.103+97T>G) n.494T>G c.679+97T>G (n.679+97T>G) c.*300+97T>G (n.*300+97T>G) c.1039+97T>G (n.1039+97T>G) c.1036+97T>G (n.1036+97T>G) c.304+97T>G (n.304+97T>G) | |
| 7 | g.151572567A>G | CA2685700529 | PRKAG2 | c.325+97T>C (n.325+97T>C) c.1048+97T>C (n.1048+97T>C) c.1051+97T>C (n.1051+97T>C) c.328+97T>C (n.328+97T>C) c.111+97T>C n.491T>C c.676+97T>C (n.676+97T>C) n.545+97T>C c.268+97T>C (n.268+97T>C) n.1166+97T>C c.*291+97T>C (n.*291+97T>C) n.291T>C c.*370+97T>C (n.*370+97T>C) c.919+97T>C (n.919+97T>C) c.819+97T>C (n.819+97T>C) c.916+97T>C (n.916+97T>C) n.784+97T>C c.103+97T>C (n.103+97T>C) n.494T>C c.679+97T>C (n.679+97T>C) c.*300+97T>C (n.*300+97T>C) c.1039+97T>C (n.1039+97T>C) c.1036+97T>C (n.1036+97T>C) c.304+97T>C (n.304+97T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572568G>A | CA1752730015 | PRKAG2 | c.325+96C>T (n.325+96C>T) c.1048+96C>T (n.1048+96C>T) c.1051+96C>T (n.1051+96C>T) c.328+96C>T (n.328+96C>T) c.111+96C>T n.490C>T c.676+96C>T (n.676+96C>T) n.545+96C>T c.268+96C>T (n.268+96C>T) n.1166+96C>T c.*291+96C>T (n.*291+96C>T) n.290C>T c.*370+96C>T (n.*370+96C>T) c.919+96C>T (n.919+96C>T) c.819+96C>T (n.819+96C>T) c.916+96C>T (n.916+96C>T) n.784+96C>T c.103+96C>T (n.103+96C>T) n.493C>T c.679+96C>T (n.679+96C>T) c.*300+96C>T (n.*300+96C>T) c.1039+96C>T (n.1039+96C>T) c.1036+96C>T (n.1036+96C>T) c.304+96C>T (n.304+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572568G= | CA1752730014 | PRKAG2 | c.325+96C= (n.325+96C=) c.1048+96C= (n.1048+96C=) c.1051+96C= (n.1051+96C=) c.328+96C= (n.328+96C=) c.111+96C= n.490C= c.676+96C= (n.676+96C=) n.545+96C= c.268+96C= (n.268+96C=) n.1166+96C= c.*291+96C= (n.*291+96C=) n.290C= c.*370+96C= (n.*370+96C=) c.919+96C= (n.919+96C=) c.819+96C= (n.819+96C=) c.916+96C= (n.916+96C=) n.784+96C= c.103+96C= (n.103+96C=) n.493C= c.679+96C= (n.679+96C=) c.*300+96C= (n.*300+96C=) c.1039+96C= (n.1039+96C=) c.1036+96C= (n.1036+96C=) c.304+96C= (n.304+96C=) | |
| 7 | g.151572568G>T | CA1752730017 | PRKAG2 | c.325+96C>A (n.325+96C>A) c.1048+96C>A (n.1048+96C>A) c.1051+96C>A (n.1051+96C>A) c.328+96C>A (n.328+96C>A) c.111+96C>A n.490C>A c.676+96C>A (n.676+96C>A) n.545+96C>A c.268+96C>A (n.268+96C>A) n.1166+96C>A c.*291+96C>A (n.*291+96C>A) n.290C>A c.*370+96C>A (n.*370+96C>A) c.919+96C>A (n.919+96C>A) c.819+96C>A (n.819+96C>A) c.916+96C>A (n.916+96C>A) n.784+96C>A c.103+96C>A (n.103+96C>A) n.493C>A c.679+96C>A (n.679+96C>A) c.*300+96C>A (n.*300+96C>A) c.1039+96C>A (n.1039+96C>A) c.1036+96C>A (n.1036+96C>A) c.304+96C>A (n.304+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572569C>A | CA2685700530 | PRKAG2 | c.325+95G>T (n.325+95G>T) c.1048+95G>T (n.1048+95G>T) c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) c.328+95G>T (n.328+95G>T) c.111+95G>T n.489G>T c.676+95G>T (n.676+95G>T) n.545+95G>T c.268+95G>T (n.268+95G>T) n.1166+95G>T c.*291+95G>T (n.*291+95G>T) n.289G>T c.*370+95G>T (n.*370+95G>T) c.919+95G>T (n.919+95G>T) c.819+95G>T (n.819+95G>T) c.916+95G>T (n.916+95G>T) n.784+95G>T c.103+95G>T (n.103+95G>T) n.492G>T c.679+95G>T (n.679+95G>T) c.*300+95G>T (n.*300+95G>T) c.1039+95G>T (n.1039+95G>T) c.1036+95G>T (n.1036+95G>T) c.304+95G>T (n.304+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572571G>A | CA2685700532 | PRKAG2 | c.325+93C>T (n.325+93C>T) c.1048+93C>T (n.1048+93C>T) c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) c.328+93C>T (n.328+93C>T) c.111+93C>T n.487C>T c.676+93C>T (n.676+93C>T) n.545+93C>T c.268+93C>T (n.268+93C>T) n.1166+93C>T c.*291+93C>T (n.*291+93C>T) n.287C>T c.*370+93C>T (n.*370+93C>T) c.919+93C>T (n.919+93C>T) c.819+93C>T (n.819+93C>T) c.916+93C>T (n.916+93C>T) n.784+93C>T c.103+93C>T (n.103+93C>T) n.490C>T c.679+93C>T (n.679+93C>T) c.*300+93C>T (n.*300+93C>T) c.1039+93C>T (n.1039+93C>T) c.1036+93C>T (n.1036+93C>T) c.304+93C>T (n.304+93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572571G>T | CA2579069211 | PRKAG2 | c.325+93C>A (n.325+93C>A) c.1048+93C>A (n.1048+93C>A) c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) c.328+93C>A (n.328+93C>A) c.111+93C>A n.487C>A c.676+93C>A (n.676+93C>A) n.545+93C>A c.268+93C>A (n.268+93C>A) n.1166+93C>A c.*291+93C>A (n.*291+93C>A) n.287C>A c.*370+93C>A (n.*370+93C>A) c.919+93C>A (n.919+93C>A) c.819+93C>A (n.819+93C>A) c.916+93C>A (n.916+93C>A) n.784+93C>A c.103+93C>A (n.103+93C>A) n.490C>A c.679+93C>A (n.679+93C>A) c.*300+93C>A (n.*300+93C>A) c.1039+93C>A (n.1039+93C>A) c.1036+93C>A (n.1036+93C>A) c.304+93C>A (n.304+93C>A) | |
| 7 | g.151572573_151572582del | CA2685700531 | PRKAG2 | c.325+84_325+93del (n.325+84_325+93del) c.1048+84_1048+93del (n.1048+84_1048+93del) c.1051+84_1051+93del (n.1051+84_1051+93del) c.328+84_328+93del (n.328+84_328+93del) c.111+84_111+93del n.478_487del c.676+84_676+93del (n.676+84_676+93del) n.545+84_545+93del c.268+84_268+93del (n.268+84_268+93del) n.1166+84_1166+93del c.*291+84_*291+93del (n.*291+84_*291+93del) n.278_287del c.*370+84_*370+93del (n.*370+84_*370+93del) c.919+84_919+93del (n.919+84_919+93del) c.819+84_819+93del (n.819+84_819+93del) c.916+84_916+93del (n.916+84_916+93del) n.784+84_784+93del c.103+84_103+93del (n.103+84_103+93del) n.481_490del c.679+84_679+93del (n.679+84_679+93del) c.*300+84_*300+93del (n.*300+84_*300+93del) c.1039+84_1039+93del (n.1039+84_1039+93del) c.1036+84_1036+93del (n.1036+84_1036+93del) c.304+84_304+93del (n.304+84_304+93del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572572A= | CA1752730018 | PRKAG2 | c.325+92T= (n.325+92T=) c.1048+92T= (n.1048+92T=) c.1051+92T= (n.1051+92T=) c.328+92T= (n.328+92T=) c.111+92T= n.486T= c.676+92T= (n.676+92T=) n.545+92T= c.268+92T= (n.268+92T=) n.1166+92T= c.*291+92T= (n.*291+92T=) n.286T= c.*370+92T= (n.*370+92T=) c.919+92T= (n.919+92T=) c.819+92T= (n.819+92T=) c.916+92T= (n.916+92T=) n.784+92T= c.103+92T= (n.103+92T=) n.489T= c.679+92T= (n.679+92T=) c.*300+92T= (n.*300+92T=) c.1039+92T= (n.1039+92T=) c.1036+92T= (n.1036+92T=) c.304+92T= (n.304+92T=) | |
| 7 | g.151572572A>G | CA835269576 | PRKAG2 | c.325+92T>C (n.325+92T>C) c.1048+92T>C (n.1048+92T>C) c.1051+92T>C (n.1051+92T>C) c.328+92T>C (n.328+92T>C) c.111+92T>C n.486T>C c.676+92T>C (n.676+92T>C) n.545+92T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) n.1166+92T>C c.*291+92T>C (n.*291+92T>C) n.286T>C c.*370+92T>C (n.*370+92T>C) c.919+92T>C (n.919+92T>C) c.819+92T>C (n.819+92T>C) c.916+92T>C (n.916+92T>C) n.784+92T>C c.103+92T>C (n.103+92T>C) n.489T>C c.679+92T>C (n.679+92T>C) c.*300+92T>C (n.*300+92T>C) c.1039+92T>C (n.1039+92T>C) c.1036+92T>C (n.1036+92T>C) c.304+92T>C (n.304+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572573G>T | CA2685700533 | PRKAG2 | c.325+91C>A (n.325+91C>A) c.1048+91C>A (n.1048+91C>A) c.1051+91C>A (n.1051+91C>A) c.328+91C>A (n.328+91C>A) c.111+91C>A n.485C>A c.676+91C>A (n.676+91C>A) n.545+91C>A c.268+91C>A (n.268+91C>A) n.1166+91C>A c.*291+91C>A (n.*291+91C>A) n.285C>A c.*370+91C>A (n.*370+91C>A) c.919+91C>A (n.919+91C>A) c.819+91C>A (n.819+91C>A) c.916+91C>A (n.916+91C>A) n.784+91C>A c.103+91C>A (n.103+91C>A) n.488C>A c.679+91C>A (n.679+91C>A) c.*300+91C>A (n.*300+91C>A) c.1039+91C>A (n.1039+91C>A) c.1036+91C>A (n.1036+91C>A) c.304+91C>A (n.304+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572574A>G | CA2685700534 | PRKAG2 | c.325+90T>C (n.325+90T>C) c.1048+90T>C (n.1048+90T>C) c.1051+90T>C (n.1051+90T>C) c.328+90T>C (n.328+90T>C) c.111+90T>C n.484T>C c.676+90T>C (n.676+90T>C) n.545+90T>C c.268+90T>C (n.268+90T>C) n.1166+90T>C c.*291+90T>C (n.*291+90T>C) n.284T>C c.*370+90T>C (n.*370+90T>C) c.919+90T>C (n.919+90T>C) c.819+90T>C (n.819+90T>C) c.916+90T>C (n.916+90T>C) n.784+90T>C c.103+90T>C (n.103+90T>C) n.487T>C c.679+90T>C (n.679+90T>C) c.*300+90T>C (n.*300+90T>C) c.1039+90T>C (n.1039+90T>C) c.1036+90T>C (n.1036+90T>C) c.304+90T>C (n.304+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572575G>A | CA2685700535 | PRKAG2 | c.325+89C>T (n.325+89C>T) c.1048+89C>T (n.1048+89C>T) c.1051+89C>T (n.1051+89C>T) c.328+89C>T (n.328+89C>T) c.111+89C>T n.483C>T c.676+89C>T (n.676+89C>T) n.545+89C>T c.268+89C>T (n.268+89C>T) n.1166+89C>T c.*291+89C>T (n.*291+89C>T) n.283C>T c.*370+89C>T (n.*370+89C>T) c.919+89C>T (n.919+89C>T) c.819+89C>T (n.819+89C>T) c.916+89C>T (n.916+89C>T) n.784+89C>T c.103+89C>T (n.103+89C>T) n.486C>T c.679+89C>T (n.679+89C>T) c.*300+89C>T (n.*300+89C>T) c.1039+89C>T (n.1039+89C>T) c.1036+89C>T (n.1036+89C>T) c.304+89C>T (n.304+89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572575G>T | CA652023317 | PRKAG2 | c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.1048+89C>A (n.1048+89C>A) c.1051+89C>A (n.1051+89C>A) c.328+89C>A (n.328+89C>A) c.111+89C>A n.483C>A c.676+89C>A (n.676+89C>A) n.545+89C>A c.268+89C>A (n.268+89C>A) n.1166+89C>A c.*291+89C>A (n.*291+89C>A) n.283C>A c.*370+89C>A (n.*370+89C>A) c.919+89C>A (n.919+89C>A) c.819+89C>A (n.819+89C>A) c.916+89C>A (n.916+89C>A) n.784+89C>A c.103+89C>A (n.103+89C>A) n.486C>A c.679+89C>A (n.679+89C>A) c.*300+89C>A (n.*300+89C>A) c.1039+89C>A (n.1039+89C>A) c.1036+89C>A (n.1036+89C>A) c.304+89C>A (n.304+89C>A) | COSMIC |
| 7 | g.151572579del | CA2685700536 | PRKAG2 | c.325+88del (n.325+88del) c.1048+88del (n.1048+88del) c.1051+88del (n.1051+88del) c.328+88del (n.328+88del) c.111+88del n.482del c.676+88del (n.676+88del) n.545+88del c.268+88del (n.268+88del) n.1166+88del c.*291+88del (n.*291+88del) n.282del c.*370+88del (n.*370+88del) c.919+88del (n.919+88del) c.819+88del (n.819+88del) c.916+88del (n.916+88del) n.784+88del c.103+88del (n.103+88del) n.485del c.679+88del (n.679+88del) c.*300+88del (n.*300+88del) c.1039+88del (n.1039+88del) c.1036+88del (n.1036+88del) c.304+88del (n.304+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572578_151572579del | CA2685700537 | PRKAG2 | c.325+87_325+88del (n.325+87_325+88del) c.1048+87_1048+88del (n.1048+87_1048+88del) c.1051+87_1051+88del (n.1051+87_1051+88del) c.328+87_328+88del (n.328+87_328+88del) c.111+87_111+88del n.481_482del c.676+87_676+88del (n.676+87_676+88del) n.545+87_545+88del c.268+87_268+88del (n.268+87_268+88del) n.1166+87_1166+88del c.*291+87_*291+88del (n.*291+87_*291+88del) n.281_282del c.*370+87_*370+88del (n.*370+87_*370+88del) c.919+87_919+88del (n.919+87_919+88del) c.819+87_819+88del (n.819+87_819+88del) c.916+87_916+88del (n.916+87_916+88del) n.784+87_784+88del c.103+87_103+88del (n.103+87_103+88del) n.484_485del c.679+87_679+88del (n.679+87_679+88del) c.*300+87_*300+88del (n.*300+87_*300+88del) c.1039+87_1039+88del (n.1039+87_1039+88del) c.1036+87_1036+88del (n.1036+87_1036+88del) c.304+87_304+88del (n.304+87_304+88del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572578A>G | CA2685700538 | PRKAG2 | c.325+86T>C (n.325+86T>C) c.1048+86T>C (n.1048+86T>C) c.1051+86T>C (n.1051+86T>C) c.328+86T>C (n.328+86T>C) c.111+86T>C n.480T>C c.676+86T>C (n.676+86T>C) n.545+86T>C c.268+86T>C (n.268+86T>C) n.1166+86T>C c.*291+86T>C (n.*291+86T>C) n.280T>C c.*370+86T>C (n.*370+86T>C) c.919+86T>C (n.919+86T>C) c.819+86T>C (n.819+86T>C) c.916+86T>C (n.916+86T>C) n.784+86T>C c.103+86T>C (n.103+86T>C) n.483T>C c.679+86T>C (n.679+86T>C) c.*300+86T>C (n.*300+86T>C) c.1039+86T>C (n.1039+86T>C) c.1036+86T>C (n.1036+86T>C) c.304+86T>C (n.304+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572579A>G | CA2685700539 | PRKAG2 | c.325+85T>C (n.325+85T>C) c.1048+85T>C (n.1048+85T>C) c.1051+85T>C (n.1051+85T>C) c.328+85T>C (n.328+85T>C) c.111+85T>C n.479T>C c.676+85T>C (n.676+85T>C) n.545+85T>C c.268+85T>C (n.268+85T>C) n.1166+85T>C c.*291+85T>C (n.*291+85T>C) n.279T>C c.*370+85T>C (n.*370+85T>C) c.919+85T>C (n.919+85T>C) c.819+85T>C (n.819+85T>C) c.916+85T>C (n.916+85T>C) n.784+85T>C c.103+85T>C (n.103+85T>C) n.482T>C c.679+85T>C (n.679+85T>C) c.*300+85T>C (n.*300+85T>C) c.1039+85T>C (n.1039+85T>C) c.1036+85T>C (n.1036+85T>C) c.304+85T>C (n.304+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572580G>A | CA2685700540 | PRKAG2 | c.325+84C>T (n.325+84C>T) c.1048+84C>T (n.1048+84C>T) c.1051+84C>T (n.1051+84C>T) c.328+84C>T (n.328+84C>T) c.111+84C>T n.478C>T c.676+84C>T (n.676+84C>T) n.545+84C>T c.268+84C>T (n.268+84C>T) n.1166+84C>T c.*291+84C>T (n.*291+84C>T) n.278C>T c.*370+84C>T (n.*370+84C>T) c.919+84C>T (n.919+84C>T) c.819+84C>T (n.819+84C>T) c.916+84C>T (n.916+84C>T) n.784+84C>T c.103+84C>T (n.103+84C>T) n.481C>T c.679+84C>T (n.679+84C>T) c.*300+84C>T (n.*300+84C>T) c.1039+84C>T (n.1039+84C>T) c.1036+84C>T (n.1036+84C>T) c.304+84C>T (n.304+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572580G>T | CA2685700541 | PRKAG2 | c.325+84C>A (n.325+84C>A) c.1048+84C>A (n.1048+84C>A) c.1051+84C>A (n.1051+84C>A) c.328+84C>A (n.328+84C>A) c.111+84C>A n.478C>A c.676+84C>A (n.676+84C>A) n.545+84C>A c.268+84C>A (n.268+84C>A) n.1166+84C>A c.*291+84C>A (n.*291+84C>A) n.278C>A c.*370+84C>A (n.*370+84C>A) c.919+84C>A (n.919+84C>A) c.819+84C>A (n.819+84C>A) c.916+84C>A (n.916+84C>A) n.784+84C>A c.103+84C>A (n.103+84C>A) n.481C>A c.679+84C>A (n.679+84C>A) c.*300+84C>A (n.*300+84C>A) c.1039+84C>A (n.1039+84C>A) c.1036+84C>A (n.1036+84C>A) c.304+84C>A (n.304+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572581G>A | CA2685700542 | PRKAG2 | c.325+83C>T (n.325+83C>T) c.1048+83C>T (n.1048+83C>T) c.1051+83C>T (n.1051+83C>T) c.328+83C>T (n.328+83C>T) c.111+83C>T n.477C>T c.676+83C>T (n.676+83C>T) n.545+83C>T c.268+83C>T (n.268+83C>T) n.1166+83C>T c.*291+83C>T (n.*291+83C>T) n.277C>T c.*370+83C>T (n.*370+83C>T) c.919+83C>T (n.919+83C>T) c.819+83C>T (n.819+83C>T) c.916+83C>T (n.916+83C>T) n.784+83C>T c.103+83C>T (n.103+83C>T) n.480C>T c.679+83C>T (n.679+83C>T) c.*300+83C>T (n.*300+83C>T) c.1039+83C>T (n.1039+83C>T) c.1036+83C>T (n.1036+83C>T) c.304+83C>T (n.304+83C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572581G>C | CA2579069212 | PRKAG2 | c.325+83C>G (n.325+83C>G) c.1048+83C>G (n.1048+83C>G) c.1051+83C>G (n.1051+83C>G) c.328+83C>G (n.328+83C>G) c.111+83C>G n.477C>G c.676+83C>G (n.676+83C>G) n.545+83C>G c.268+83C>G (n.268+83C>G) n.1166+83C>G c.*291+83C>G (n.*291+83C>G) n.277C>G c.*370+83C>G (n.*370+83C>G) c.919+83C>G (n.919+83C>G) c.819+83C>G (n.819+83C>G) c.916+83C>G (n.916+83C>G) n.784+83C>G c.103+83C>G (n.103+83C>G) n.480C>G c.679+83C>G (n.679+83C>G) c.*300+83C>G (n.*300+83C>G) c.1039+83C>G (n.1039+83C>G) c.1036+83C>G (n.1036+83C>G) c.304+83C>G (n.304+83C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572581G>T | CA2685700543 | PRKAG2 | c.325+83C>A (n.325+83C>A) c.1048+83C>A (n.1048+83C>A) c.1051+83C>A (n.1051+83C>A) c.328+83C>A (n.328+83C>A) c.111+83C>A n.477C>A c.676+83C>A (n.676+83C>A) n.545+83C>A c.268+83C>A (n.268+83C>A) n.1166+83C>A c.*291+83C>A (n.*291+83C>A) n.277C>A c.*370+83C>A (n.*370+83C>A) c.919+83C>A (n.919+83C>A) c.819+83C>A (n.819+83C>A) c.916+83C>A (n.916+83C>A) n.784+83C>A c.103+83C>A (n.103+83C>A) n.480C>A c.679+83C>A (n.679+83C>A) c.*300+83C>A (n.*300+83C>A) c.1039+83C>A (n.1039+83C>A) c.1036+83C>A (n.1036+83C>A) c.304+83C>A (n.304+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572581_151572582delinsGA | CA1752730020 | PRKAG2 | c.325+82_325+83delinsTC (n.325+82_325+83delinsTC) c.1048+82_1048+83delinsTC (n.1048+82_1048+83delinsTC) c.1051+82_1051+83delinsTC (n.1051+82_1051+83delinsTC) c.328+82_328+83delinsTC (n.328+82_328+83delinsTC) c.111+82_111+83delinsTC n.476_477delinsTC c.676+82_676+83delinsTC (n.676+82_676+83delinsTC) n.545+82_545+83delinsTC c.268+82_268+83delinsTC (n.268+82_268+83delinsTC) n.1166+82_1166+83delinsTC c.*291+82_*291+83delinsTC (n.*291+82_*291+83delinsTC) n.276_277delinsTC c.*370+82_*370+83delinsTC (n.*370+82_*370+83delinsTC) c.919+82_919+83delinsTC (n.919+82_919+83delinsTC) c.819+82_819+83delinsTC (n.819+82_819+83delinsTC) c.916+82_916+83delinsTC (n.916+82_916+83delinsTC) n.784+82_784+83delinsTC c.103+82_103+83delinsTC (n.103+82_103+83delinsTC) n.479_480delinsTC c.679+82_679+83delinsTC (n.679+82_679+83delinsTC) c.*300+82_*300+83delinsTC (n.*300+82_*300+83delinsTC) c.1039+82_1039+83delinsTC (n.1039+82_1039+83delinsTC) c.1036+82_1036+83delinsTC (n.1036+82_1036+83delinsTC) c.304+82_304+83delinsTC (n.304+82_304+83delinsTC) | |
| 7 | g.151572582del | CA835269586 | PRKAG2 | c.325+82del (n.325+82del) c.1048+82del (n.1048+82del) c.1051+82del (n.1051+82del) c.328+82del (n.328+82del) c.111+82del n.476del c.676+82del (n.676+82del) n.545+82del c.268+82del (n.268+82del) n.1166+82del c.*291+82del (n.*291+82del) n.276del c.*370+82del (n.*370+82del) c.919+82del (n.919+82del) c.819+82del (n.819+82del) c.916+82del (n.916+82del) n.784+82del c.103+82del (n.103+82del) n.479del c.679+82del (n.679+82del) c.*300+82del (n.*300+82del) c.1039+82del (n.1039+82del) c.1036+82del (n.1036+82del) c.304+82del (n.304+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572583T>A | CA169167133 | PRKAG2 | c.325+81A>T (n.325+81A>T) c.1048+81A>T (n.1048+81A>T) c.1051+81A>T (n.1051+81A>T) c.328+81A>T (n.328+81A>T) c.111+81A>T n.475A>T c.676+81A>T (n.676+81A>T) n.545+81A>T c.268+81A>T (n.268+81A>T) n.1166+81A>T c.*291+81A>T (n.*291+81A>T) n.275A>T c.*370+81A>T (n.*370+81A>T) c.919+81A>T (n.919+81A>T) c.819+81A>T (n.819+81A>T) c.916+81A>T (n.916+81A>T) n.784+81A>T c.103+81A>T (n.103+81A>T) n.478A>T c.679+81A>T (n.679+81A>T) c.*300+81A>T (n.*300+81A>T) c.1039+81A>T (n.1039+81A>T) c.1036+81A>T (n.1036+81A>T) c.304+81A>T (n.304+81A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572583T= | CA1752730023 | PRKAG2 | c.325+81A= (n.325+81A=) c.1048+81A= (n.1048+81A=) c.1051+81A= (n.1051+81A=) c.328+81A= (n.328+81A=) c.111+81A= n.475A= c.676+81A= (n.676+81A=) n.545+81A= c.268+81A= (n.268+81A=) n.1166+81A= c.*291+81A= (n.*291+81A=) n.275A= c.*370+81A= (n.*370+81A=) c.919+81A= (n.919+81A=) c.819+81A= (n.819+81A=) c.916+81A= (n.916+81A=) n.784+81A= c.103+81A= (n.103+81A=) n.478A= c.679+81A= (n.679+81A=) c.*300+81A= (n.*300+81A=) c.1039+81A= (n.1039+81A=) c.1036+81A= (n.1036+81A=) c.304+81A= (n.304+81A=) | |
| 7 | g.151572584C>A | CA2685700544 | PRKAG2 | c.325+80G>T (n.325+80G>T) c.1048+80G>T (n.1048+80G>T) c.1051+80G>T (n.1051+80G>T) c.328+80G>T (n.328+80G>T) c.111+80G>T n.474G>T c.676+80G>T (n.676+80G>T) n.545+80G>T c.268+80G>T (n.268+80G>T) n.1166+80G>T c.*291+80G>T (n.*291+80G>T) n.274G>T c.*370+80G>T (n.*370+80G>T) c.919+80G>T (n.919+80G>T) c.819+80G>T (n.819+80G>T) c.916+80G>T (n.916+80G>T) n.784+80G>T c.103+80G>T (n.103+80G>T) n.477G>T c.679+80G>T (n.679+80G>T) c.*300+80G>T (n.*300+80G>T) c.1039+80G>T (n.1039+80G>T) c.1036+80G>T (n.1036+80G>T) c.304+80G>T (n.304+80G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572584C= | CA1752730025 | PRKAG2 | c.325+80G= (n.325+80G=) c.1048+80G= (n.1048+80G=) c.1051+80G= (n.1051+80G=) c.328+80G= (n.328+80G=) c.111+80G= n.474G= c.676+80G= (n.676+80G=) n.545+80G= c.268+80G= (n.268+80G=) n.1166+80G= c.*291+80G= (n.*291+80G=) n.274G= c.*370+80G= (n.*370+80G=) c.919+80G= (n.919+80G=) c.819+80G= (n.819+80G=) c.916+80G= (n.916+80G=) n.784+80G= c.103+80G= (n.103+80G=) n.477G= c.679+80G= (n.679+80G=) c.*300+80G= (n.*300+80G=) c.1039+80G= (n.1039+80G=) c.1036+80G= (n.1036+80G=) c.304+80G= (n.304+80G=) | |
| 7 | g.151572584C>G | CA578732896 | PRKAG2 | c.325+80G>C (n.325+80G>C) c.1048+80G>C (n.1048+80G>C) c.1051+80G>C (n.1051+80G>C) c.328+80G>C (n.328+80G>C) c.111+80G>C n.474G>C c.676+80G>C (n.676+80G>C) n.545+80G>C c.268+80G>C (n.268+80G>C) n.1166+80G>C c.*291+80G>C (n.*291+80G>C) n.274G>C c.*370+80G>C (n.*370+80G>C) c.919+80G>C (n.919+80G>C) c.819+80G>C (n.819+80G>C) c.916+80G>C (n.916+80G>C) n.784+80G>C c.103+80G>C (n.103+80G>C) n.477G>C c.679+80G>C (n.679+80G>C) c.*300+80G>C (n.*300+80G>C) c.1039+80G>C (n.1039+80G>C) c.1036+80G>C (n.1036+80G>C) c.304+80G>C (n.304+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572585T>C | CA2685700545 | PRKAG2 | c.325+79A>G (n.325+79A>G) c.1048+79A>G (n.1048+79A>G) c.1051+79A>G (n.1051+79A>G) c.328+79A>G (n.328+79A>G) c.111+79A>G n.473A>G c.676+79A>G (n.676+79A>G) n.545+79A>G c.268+79A>G (n.268+79A>G) n.1166+79A>G c.*291+79A>G (n.*291+79A>G) n.273A>G c.*370+79A>G (n.*370+79A>G) c.919+79A>G (n.919+79A>G) c.819+79A>G (n.819+79A>G) c.916+79A>G (n.916+79A>G) n.784+79A>G c.103+79A>G (n.103+79A>G) n.476A>G c.679+79A>G (n.679+79A>G) c.*300+79A>G (n.*300+79A>G) c.1039+79A>G (n.1039+79A>G) c.1036+79A>G (n.1036+79A>G) c.304+79A>G (n.304+79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572586G>A | CA2685700546 | PRKAG2 | c.325+78C>T (n.325+78C>T) c.1048+78C>T (n.1048+78C>T) c.1051+78C>T (n.1051+78C>T) c.328+78C>T (n.328+78C>T) c.111+78C>T n.472C>T c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.545+78C>T c.268+78C>T (n.268+78C>T) n.1166+78C>T c.*291+78C>T (n.*291+78C>T) n.272C>T c.*370+78C>T (n.*370+78C>T) c.919+78C>T (n.919+78C>T) c.819+78C>T (n.819+78C>T) c.916+78C>T (n.916+78C>T) n.784+78C>T c.103+78C>T (n.103+78C>T) n.475C>T c.679+78C>T (n.679+78C>T) c.*300+78C>T (n.*300+78C>T) c.1039+78C>T (n.1039+78C>T) c.1036+78C>T (n.1036+78C>T) c.304+78C>T (n.304+78C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572586G>T | CA2685700547 | PRKAG2 | c.325+78C>A (n.325+78C>A) c.1048+78C>A (n.1048+78C>A) c.1051+78C>A (n.1051+78C>A) c.328+78C>A (n.328+78C>A) c.111+78C>A n.472C>A c.676+78C>A (n.676+78C>A) n.545+78C>A c.268+78C>A (n.268+78C>A) n.1166+78C>A c.*291+78C>A (n.*291+78C>A) n.272C>A c.*370+78C>A (n.*370+78C>A) c.919+78C>A (n.919+78C>A) c.819+78C>A (n.819+78C>A) c.916+78C>A (n.916+78C>A) n.784+78C>A c.103+78C>A (n.103+78C>A) n.475C>A c.679+78C>A (n.679+78C>A) c.*300+78C>A (n.*300+78C>A) c.1039+78C>A (n.1039+78C>A) c.1036+78C>A (n.1036+78C>A) c.304+78C>A (n.304+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572587C>A | CA2685700548 | PRKAG2 | c.325+77G>T (n.325+77G>T) c.1048+77G>T (n.1048+77G>T) c.1051+77G>T (n.1051+77G>T) c.328+77G>T (n.328+77G>T) c.111+77G>T n.471G>T c.676+77G>T (n.676+77G>T) n.545+77G>T c.268+77G>T (n.268+77G>T) n.1166+77G>T c.*291+77G>T (n.*291+77G>T) n.271G>T c.*370+77G>T (n.*370+77G>T) c.919+77G>T (n.919+77G>T) c.819+77G>T (n.819+77G>T) c.916+77G>T (n.916+77G>T) n.784+77G>T c.103+77G>T (n.103+77G>T) n.474G>T c.679+77G>T (n.679+77G>T) c.*300+77G>T (n.*300+77G>T) c.1039+77G>T (n.1039+77G>T) c.1036+77G>T (n.1036+77G>T) c.304+77G>T (n.304+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572587C>T | CA2579069213 | PRKAG2 | c.325+77G>A (n.325+77G>A) c.1048+77G>A (n.1048+77G>A) c.1051+77G>A (n.1051+77G>A) c.328+77G>A (n.328+77G>A) c.111+77G>A n.471G>A c.676+77G>A (n.676+77G>A) n.545+77G>A c.268+77G>A (n.268+77G>A) n.1166+77G>A c.*291+77G>A (n.*291+77G>A) n.271G>A c.*370+77G>A (n.*370+77G>A) c.919+77G>A (n.919+77G>A) c.819+77G>A (n.819+77G>A) c.916+77G>A (n.916+77G>A) n.784+77G>A c.103+77G>A (n.103+77G>A) n.474G>A c.679+77G>A (n.679+77G>A) c.*300+77G>A (n.*300+77G>A) c.1039+77G>A (n.1039+77G>A) c.1036+77G>A (n.1036+77G>A) c.304+77G>A (n.304+77G>A) | |
| 7 | g.151572588A>G | CA2579069214 | PRKAG2 | c.325+76T>C (n.325+76T>C) c.1048+76T>C (n.1048+76T>C) c.1051+76T>C (n.1051+76T>C) c.328+76T>C (n.328+76T>C) c.111+76T>C n.470T>C c.676+76T>C (n.676+76T>C) n.545+76T>C c.268+76T>C (n.268+76T>C) n.1166+76T>C c.*291+76T>C (n.*291+76T>C) n.270T>C c.*370+76T>C (n.*370+76T>C) c.919+76T>C (n.919+76T>C) c.819+76T>C (n.819+76T>C) c.916+76T>C (n.916+76T>C) n.784+76T>C c.103+76T>C (n.103+76T>C) n.473T>C c.679+76T>C (n.679+76T>C) c.*300+76T>C (n.*300+76T>C) c.1039+76T>C (n.1039+76T>C) c.1036+76T>C (n.1036+76T>C) c.304+76T>C (n.304+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572592T>C | CA169167135 | PRKAG2 | c.325+72A>G (n.325+72A>G) c.1048+72A>G (n.1048+72A>G) c.1051+72A>G (n.1051+72A>G) c.328+72A>G (n.328+72A>G) c.111+72A>G n.466A>G c.676+72A>G (n.676+72A>G) n.545+72A>G c.268+72A>G (n.268+72A>G) n.1166+72A>G c.*291+72A>G (n.*291+72A>G) n.266A>G c.*370+72A>G (n.*370+72A>G) c.919+72A>G (n.919+72A>G) c.819+72A>G (n.819+72A>G) c.916+72A>G (n.916+72A>G) n.784+72A>G c.103+72A>G (n.103+72A>G) n.469A>G c.679+72A>G (n.679+72A>G) c.*300+72A>G (n.*300+72A>G) c.1039+72A>G (n.1039+72A>G) c.1036+72A>G (n.1036+72A>G) c.304+72A>G (n.304+72A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151572592T= | CA1752730028 | PRKAG2 | c.325+72A= (n.325+72A=) c.1048+72A= (n.1048+72A=) c.1051+72A= (n.1051+72A=) c.328+72A= (n.328+72A=) c.111+72A= n.466A= c.676+72A= (n.676+72A=) n.545+72A= c.268+72A= (n.268+72A=) n.1166+72A= c.*291+72A= (n.*291+72A=) n.266A= c.*370+72A= (n.*370+72A=) c.919+72A= (n.919+72A=) c.819+72A= (n.819+72A=) c.916+72A= (n.916+72A=) n.784+72A= c.103+72A= (n.103+72A=) n.469A= c.679+72A= (n.679+72A=) c.*300+72A= (n.*300+72A=) c.1039+72A= (n.1039+72A=) c.1036+72A= (n.1036+72A=) c.304+72A= (n.304+72A=) | |
| 7 | g.151572593G>T | CA2685700549 | PRKAG2 | c.325+71C>A (n.325+71C>A) c.1048+71C>A (n.1048+71C>A) c.1051+71C>A (n.1051+71C>A) c.328+71C>A (n.328+71C>A) c.111+71C>A n.465C>A c.676+71C>A (n.676+71C>A) n.545+71C>A c.268+71C>A (n.268+71C>A) n.1166+71C>A c.*291+71C>A (n.*291+71C>A) n.265C>A c.*370+71C>A (n.*370+71C>A) c.919+71C>A (n.919+71C>A) c.819+71C>A (n.819+71C>A) c.916+71C>A (n.916+71C>A) n.784+71C>A c.103+71C>A (n.103+71C>A) n.468C>A c.679+71C>A (n.679+71C>A) c.*300+71C>A (n.*300+71C>A) c.1039+71C>A (n.1039+71C>A) c.1036+71C>A (n.1036+71C>A) c.304+71C>A (n.304+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572593_151572594delinsGA | CA1752730031 | PRKAG2 | c.325+70_325+71delinsTC (n.325+70_325+71delinsTC) c.1048+70_1048+71delinsTC (n.1048+70_1048+71delinsTC) c.1051+70_1051+71delinsTC (n.1051+70_1051+71delinsTC) c.328+70_328+71delinsTC (n.328+70_328+71delinsTC) c.111+70_111+71delinsTC n.464_465delinsTC c.676+70_676+71delinsTC (n.676+70_676+71delinsTC) n.545+70_545+71delinsTC c.268+70_268+71delinsTC (n.268+70_268+71delinsTC) n.1166+70_1166+71delinsTC c.*291+70_*291+71delinsTC (n.*291+70_*291+71delinsTC) n.264_265delinsTC c.*370+70_*370+71delinsTC (n.*370+70_*370+71delinsTC) c.919+70_919+71delinsTC (n.919+70_919+71delinsTC) c.819+70_819+71delinsTC (n.819+70_819+71delinsTC) c.916+70_916+71delinsTC (n.916+70_916+71delinsTC) n.784+70_784+71delinsTC c.103+70_103+71delinsTC (n.103+70_103+71delinsTC) n.467_468delinsTC c.679+70_679+71delinsTC (n.679+70_679+71delinsTC) c.*300+70_*300+71delinsTC (n.*300+70_*300+71delinsTC) c.1039+70_1039+71delinsTC (n.1039+70_1039+71delinsTC) c.1036+70_1036+71delinsTC (n.1036+70_1036+71delinsTC) c.304+70_304+71delinsTC (n.304+70_304+71delinsTC) | |
| 7 | g.151572594A= | CA1752730033 | PRKAG2 | c.325+70T= (n.325+70T=) c.1048+70T= (n.1048+70T=) c.1051+70T= (n.1051+70T=) c.328+70T= (n.328+70T=) c.111+70T= n.464T= c.676+70T= (n.676+70T=) n.545+70T= c.268+70T= (n.268+70T=) n.1166+70T= c.*291+70T= (n.*291+70T=) n.264T= c.*370+70T= (n.*370+70T=) c.919+70T= (n.919+70T=) c.819+70T= (n.819+70T=) c.916+70T= (n.916+70T=) n.784+70T= c.103+70T= (n.103+70T=) n.467T= c.679+70T= (n.679+70T=) c.*300+70T= (n.*300+70T=) c.1039+70T= (n.1039+70T=) c.1036+70T= (n.1036+70T=) c.304+70T= (n.304+70T=) | |
| 7 | g.151572594A>G | CA1752730034 | PRKAG2 | c.325+70T>C (n.325+70T>C) c.1048+70T>C (n.1048+70T>C) c.1051+70T>C (n.1051+70T>C) c.328+70T>C (n.328+70T>C) c.111+70T>C n.464T>C c.676+70T>C (n.676+70T>C) n.545+70T>C c.268+70T>C (n.268+70T>C) n.1166+70T>C c.*291+70T>C (n.*291+70T>C) n.264T>C c.*370+70T>C (n.*370+70T>C) c.919+70T>C (n.919+70T>C) c.819+70T>C (n.819+70T>C) c.916+70T>C (n.916+70T>C) n.784+70T>C c.103+70T>C (n.103+70T>C) n.467T>C c.679+70T>C (n.679+70T>C) c.*300+70T>C (n.*300+70T>C) c.1039+70T>C (n.1039+70T>C) c.1036+70T>C (n.1036+70T>C) c.304+70T>C (n.304+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151572597del | CA1108746329 | PRKAG2 | c.325+70del (n.325+70del) c.1048+70del (n.1048+70del) c.1051+70del (n.1051+70del) c.328+70del (n.328+70del) c.111+70del n.464del c.676+70del (n.676+70del) n.545+70del c.268+70del (n.268+70del) n.1166+70del c.*291+70del (n.*291+70del) n.264del c.*370+70del (n.*370+70del) c.919+70del (n.919+70del) c.819+70del (n.819+70del) c.916+70del (n.916+70del) n.784+70del c.103+70del (n.103+70del) n.467del c.679+70del (n.679+70del) c.*300+70del (n.*300+70del) c.1039+70del (n.1039+70del) c.1036+70del (n.1036+70del) c.304+70del (n.304+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151572597A>G | CA2685700550 | PRKAG2 | c.325+67T>C (n.325+67T>C) c.1048+67T>C (n.1048+67T>C) c.1051+67T>C (n.1051+67T>C) c.328+67T>C (n.328+67T>C) c.111+67T>C n.461T>C c.676+67T>C (n.676+67T>C) n.545+67T>C c.268+67T>C (n.268+67T>C) n.1166+67T>C c.*291+67T>C (n.*291+67T>C) n.261T>C c.*370+67T>C (n.*370+67T>C) c.919+67T>C (n.919+67T>C) c.819+67T>C (n.819+67T>C) c.916+67T>C (n.916+67T>C) n.784+67T>C c.103+67T>C (n.103+67T>C) n.464T>C c.679+67T>C (n.679+67T>C) c.*300+67T>C (n.*300+67T>C) c.1039+67T>C (n.1039+67T>C) c.1036+67T>C (n.1036+67T>C) c.304+67T>C (n.304+67T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151572598C>A | CA2685700551 | PRKAG2 | c.325+66G>T (n.325+66G>T) c.1048+66G>T (n.1048+66G>T) c.1051+66G>T (n.1051+66G>T) c.328+66G>T (n.328+66G>T) c.111+66G>T n.460G>T c.676+66G>T (n.676+66G>T) n.545+66G>T c.268+66G>T (n.268+66G>T) n.1166+66G>T c.*291+66G>T (n.*291+66G>T) n.260G>T c.*370+66G>T (n.*370+66G>T) c.919+66G>T (n.919+66G>T) c.819+66G>T (n.819+66G>T) c.916+66G>T (n.916+66G>T) n.784+66G>T c.103+66G>T (n.103+66G>T) n.463G>T c.679+66G>T (n.679+66G>T) c.*300+66G>T (n.*300+66G>T) c.1039+66G>T (n.1039+66G>T) c.1036+66G>T (n.1036+66G>T) c.304+66G>T (n.304+66G>T) | gnomAD v4 |