UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568649T>C | CA2562220218 | PRKAG2 | c.507+67A>G (n.507+67A>G) c.1230+67A>G (n.1230+67A>G) c.1233+67A>G (n.1233+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) c.293+67A>G c.858+67A>G (n.858+67A>G) n.727+67A>G c.450+67A>G (n.450+67A>G) n.1348+67A>G c.*346+1522A>G (n.*346+1522A>G) c.*552+67A>G (n.*552+67A>G) c.1101+67A>G (n.1101+67A>G) c.1001+67A>G (n.1001+67A>G) c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) n.966+67A>G c.285+67A>G (n.285+67A>G) c.861+67A>G (n.861+67A>G) c.1221+67A>G (n.1221+67A>G) c.1218+67A>G (n.1218+67A>G) c.486+67A>G (n.486+67A>G) | |
| 7 | g.151568650T>C | CA2579210265 | PRKAG2 | c.507+66A>G (n.507+66A>G) c.1230+66A>G (n.1230+66A>G) c.1233+66A>G (n.1233+66A>G) c.510+66A>G (n.510+66A>G) c.293+66A>G c.858+66A>G (n.858+66A>G) n.727+66A>G c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1348+66A>G c.*346+1521A>G (n.*346+1521A>G) c.*552+66A>G (n.*552+66A>G) c.1101+66A>G (n.1101+66A>G) c.1001+66A>G (n.1001+66A>G) c.1098+66A>G (n.1098+66A>G) n.966+66A>G c.285+66A>G (n.285+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) c.1221+66A>G (n.1221+66A>G) c.1218+66A>G (n.1218+66A>G) c.486+66A>G (n.486+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568650T>G | CA2685699917 | PRKAG2 | c.507+66A>C (n.507+66A>C) c.1230+66A>C (n.1230+66A>C) c.1233+66A>C (n.1233+66A>C) c.510+66A>C (n.510+66A>C) c.293+66A>C c.858+66A>C (n.858+66A>C) n.727+66A>C c.450+66A>C (n.450+66A>C) n.1348+66A>C c.*346+1521A>C (n.*346+1521A>C) c.*552+66A>C (n.*552+66A>C) c.1101+66A>C (n.1101+66A>C) c.1001+66A>C (n.1001+66A>C) c.1098+66A>C (n.1098+66A>C) n.966+66A>C c.285+66A>C (n.285+66A>C) c.861+66A>C (n.861+66A>C) c.1221+66A>C (n.1221+66A>C) c.1218+66A>C (n.1218+66A>C) c.486+66A>C (n.486+66A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568651A>G | CA2535540030 | PRKAG2 | c.507+65T>C (n.507+65T>C) c.1230+65T>C (n.1230+65T>C) c.1233+65T>C (n.1233+65T>C) c.510+65T>C (n.510+65T>C) c.293+65T>C c.858+65T>C (n.858+65T>C) n.727+65T>C c.450+65T>C (n.450+65T>C) n.1348+65T>C c.*346+1520T>C (n.*346+1520T>C) c.*552+65T>C (n.*552+65T>C) c.1101+65T>C (n.1101+65T>C) c.1001+65T>C (n.1001+65T>C) c.1098+65T>C (n.1098+65T>C) n.966+65T>C c.285+65T>C (n.285+65T>C) c.861+65T>C (n.861+65T>C) c.1221+65T>C (n.1221+65T>C) c.1218+65T>C (n.1218+65T>C) c.486+65T>C (n.486+65T>C) | |
| 7 | g.151568653T>C | CA2685699918 | PRKAG2 | c.507+63A>G (n.507+63A>G) c.1230+63A>G (n.1230+63A>G) c.1233+63A>G (n.1233+63A>G) c.510+63A>G (n.510+63A>G) c.293+63A>G c.858+63A>G (n.858+63A>G) n.727+63A>G c.450+63A>G (n.450+63A>G) n.1348+63A>G c.*346+1518A>G (n.*346+1518A>G) c.*552+63A>G (n.*552+63A>G) c.1101+63A>G (n.1101+63A>G) c.1001+63A>G (n.1001+63A>G) c.1098+63A>G (n.1098+63A>G) n.966+63A>G c.285+63A>G (n.285+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) c.1221+63A>G (n.1221+63A>G) c.1218+63A>G (n.1218+63A>G) c.486+63A>G (n.486+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568654T>C | CA835267469 | PRKAG2 | c.507+62A>G (n.507+62A>G) c.1230+62A>G (n.1230+62A>G) c.1233+62A>G (n.1233+62A>G) c.510+62A>G (n.510+62A>G) c.293+62A>G c.858+62A>G (n.858+62A>G) n.727+62A>G c.450+62A>G (n.450+62A>G) n.1348+62A>G c.*346+1517A>G (n.*346+1517A>G) c.*552+62A>G (n.*552+62A>G) c.1101+62A>G (n.1101+62A>G) c.1001+62A>G (n.1001+62A>G) c.1098+62A>G (n.1098+62A>G) n.966+62A>G c.285+62A>G (n.285+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) c.1221+62A>G (n.1221+62A>G) c.1218+62A>G (n.1218+62A>G) c.486+62A>G (n.486+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568654T= | CA1752725364 | PRKAG2 | c.507+62A= (n.507+62A=) c.1230+62A= (n.1230+62A=) c.1233+62A= (n.1233+62A=) c.510+62A= (n.510+62A=) c.293+62A= c.858+62A= (n.858+62A=) n.727+62A= c.450+62A= (n.450+62A=) n.1348+62A= c.*346+1517A= (n.*346+1517A=) c.*552+62A= (n.*552+62A=) c.1101+62A= (n.1101+62A=) c.1001+62A= (n.1001+62A=) c.1098+62A= (n.1098+62A=) n.966+62A= c.285+62A= (n.285+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) c.1221+62A= (n.1221+62A=) c.1218+62A= (n.1218+62A=) c.486+62A= (n.486+62A=) | |
| 7 | g.151568655G>A | CA169166170 | PRKAG2 | c.507+61C>T (n.507+61C>T) c.1230+61C>T (n.1230+61C>T) c.1233+61C>T (n.1233+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.293+61C>T c.858+61C>T (n.858+61C>T) n.727+61C>T c.450+61C>T (n.450+61C>T) n.1348+61C>T c.*346+1516C>T (n.*346+1516C>T) c.*552+61C>T (n.*552+61C>T) c.1101+61C>T (n.1101+61C>T) c.1001+61C>T (n.1001+61C>T) c.1098+61C>T (n.1098+61C>T) n.966+61C>T c.285+61C>T (n.285+61C>T) c.861+61C>T (n.861+61C>T) c.1221+61C>T (n.1221+61C>T) c.1218+61C>T (n.1218+61C>T) c.486+61C>T (n.486+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568655G= | CA1752725366 | PRKAG2 | c.507+61C= (n.507+61C=) c.1230+61C= (n.1230+61C=) c.1233+61C= (n.1233+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) c.293+61C= c.858+61C= (n.858+61C=) n.727+61C= c.450+61C= (n.450+61C=) n.1348+61C= c.*346+1516C= (n.*346+1516C=) c.*552+61C= (n.*552+61C=) c.1101+61C= (n.1101+61C=) c.1001+61C= (n.1001+61C=) c.1098+61C= (n.1098+61C=) n.966+61C= c.285+61C= (n.285+61C=) c.861+61C= (n.861+61C=) c.1221+61C= (n.1221+61C=) c.1218+61C= (n.1218+61C=) c.486+61C= (n.486+61C=) | |
| 7 | g.151568655G>T | CA2579210266 | PRKAG2 | c.507+61C>A (n.507+61C>A) c.1230+61C>A (n.1230+61C>A) c.1233+61C>A (n.1233+61C>A) c.510+61C>A (n.510+61C>A) c.293+61C>A c.858+61C>A (n.858+61C>A) n.727+61C>A c.450+61C>A (n.450+61C>A) n.1348+61C>A c.*346+1516C>A (n.*346+1516C>A) c.*552+61C>A (n.*552+61C>A) c.1101+61C>A (n.1101+61C>A) c.1001+61C>A (n.1001+61C>A) c.1098+61C>A (n.1098+61C>A) n.966+61C>A c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.861+61C>A (n.861+61C>A) c.1221+61C>A (n.1221+61C>A) c.1218+61C>A (n.1218+61C>A) c.486+61C>A (n.486+61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568657A>G | CA2685699919 | PRKAG2 | c.507+59T>C (n.507+59T>C) c.1230+59T>C (n.1230+59T>C) c.1233+59T>C (n.1233+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) c.293+59T>C c.858+59T>C (n.858+59T>C) n.727+59T>C c.450+59T>C (n.450+59T>C) n.1348+59T>C c.*346+1514T>C (n.*346+1514T>C) c.*552+59T>C (n.*552+59T>C) c.1101+59T>C (n.1101+59T>C) c.1001+59T>C (n.1001+59T>C) c.1098+59T>C (n.1098+59T>C) n.966+59T>C c.285+59T>C (n.285+59T>C) c.861+59T>C (n.861+59T>C) c.1221+59T>C (n.1221+59T>C) c.1218+59T>C (n.1218+59T>C) c.486+59T>C (n.486+59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568657A>T | CA2685699920 | PRKAG2 | c.507+59T>A (n.507+59T>A) c.1230+59T>A (n.1230+59T>A) c.1233+59T>A (n.1233+59T>A) c.510+59T>A (n.510+59T>A) c.293+59T>A c.858+59T>A (n.858+59T>A) n.727+59T>A c.450+59T>A (n.450+59T>A) n.1348+59T>A c.*346+1514T>A (n.*346+1514T>A) c.*552+59T>A (n.*552+59T>A) c.1101+59T>A (n.1101+59T>A) c.1001+59T>A (n.1001+59T>A) c.1098+59T>A (n.1098+59T>A) n.966+59T>A c.285+59T>A (n.285+59T>A) c.861+59T>A (n.861+59T>A) c.1221+59T>A (n.1221+59T>A) c.1218+59T>A (n.1218+59T>A) c.486+59T>A (n.486+59T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568658G>T | CA2685699921 | PRKAG2 | c.507+58C>A (n.507+58C>A) c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) c.1233+58C>A (n.1233+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.293+58C>A c.858+58C>A (n.858+58C>A) n.727+58C>A c.450+58C>A (n.450+58C>A) n.1348+58C>A c.*346+1513C>A (n.*346+1513C>A) c.*552+58C>A (n.*552+58C>A) c.1101+58C>A (n.1101+58C>A) c.1001+58C>A (n.1001+58C>A) c.1098+58C>A (n.1098+58C>A) n.966+58C>A c.285+58C>A (n.285+58C>A) c.861+58C>A (n.861+58C>A) c.1221+58C>A (n.1221+58C>A) c.1218+58C>A (n.1218+58C>A) c.486+58C>A (n.486+58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568659T>C | CA169166173 | PRKAG2 | c.507+57A>G (n.507+57A>G) c.1230+57A>G (n.1230+57A>G) c.1233+57A>G (n.1233+57A>G) c.510+57A>G (n.510+57A>G) c.293+57A>G c.858+57A>G (n.858+57A>G) n.727+57A>G c.450+57A>G (n.450+57A>G) n.1348+57A>G c.*346+1512A>G (n.*346+1512A>G) c.*552+57A>G (n.*552+57A>G) c.1101+57A>G (n.1101+57A>G) c.1001+57A>G (n.1001+57A>G) c.1098+57A>G (n.1098+57A>G) n.966+57A>G c.285+57A>G (n.285+57A>G) c.861+57A>G (n.861+57A>G) c.1221+57A>G (n.1221+57A>G) c.1218+57A>G (n.1218+57A>G) c.486+57A>G (n.486+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568659T= | CA1752725369 | PRKAG2 | c.507+57A= (n.507+57A=) c.1230+57A= (n.1230+57A=) c.1233+57A= (n.1233+57A=) c.510+57A= (n.510+57A=) c.293+57A= c.858+57A= (n.858+57A=) n.727+57A= c.450+57A= (n.450+57A=) n.1348+57A= c.*346+1512A= (n.*346+1512A=) c.*552+57A= (n.*552+57A=) c.1101+57A= (n.1101+57A=) c.1001+57A= (n.1001+57A=) c.1098+57A= (n.1098+57A=) n.966+57A= c.285+57A= (n.285+57A=) c.861+57A= (n.861+57A=) c.1221+57A= (n.1221+57A=) c.1218+57A= (n.1218+57A=) c.486+57A= (n.486+57A=) | |
| 7 | g.151568661C>A | CA2579210267 | PRKAG2 | c.507+55G>T (n.507+55G>T) c.1230+55G>T (n.1230+55G>T) c.1233+55G>T (n.1233+55G>T) c.510+55G>T (n.510+55G>T) c.293+55G>T c.858+55G>T (n.858+55G>T) n.727+55G>T c.450+55G>T (n.450+55G>T) n.1348+55G>T c.*346+1510G>T (n.*346+1510G>T) c.*552+55G>T (n.*552+55G>T) c.1101+55G>T (n.1101+55G>T) c.1001+55G>T (n.1001+55G>T) c.1098+55G>T (n.1098+55G>T) n.966+55G>T c.285+55G>T (n.285+55G>T) c.861+55G>T (n.861+55G>T) c.1221+55G>T (n.1221+55G>T) c.1218+55G>T (n.1218+55G>T) c.486+55G>T (n.486+55G>T) | |
| 7 | g.151568661C= | CA1752725372 | PRKAG2 | c.507+55G= (n.507+55G=) c.1230+55G= (n.1230+55G=) c.1233+55G= (n.1233+55G=) c.510+55G= (n.510+55G=) c.293+55G= c.858+55G= (n.858+55G=) n.727+55G= c.450+55G= (n.450+55G=) n.1348+55G= c.*346+1510G= (n.*346+1510G=) c.*552+55G= (n.*552+55G=) c.1101+55G= (n.1101+55G=) c.1001+55G= (n.1001+55G=) c.1098+55G= (n.1098+55G=) n.966+55G= c.285+55G= (n.285+55G=) c.861+55G= (n.861+55G=) c.1221+55G= (n.1221+55G=) c.1218+55G= (n.1218+55G=) c.486+55G= (n.486+55G=) | |
| 7 | g.151568661C>G | CA2685699922 | PRKAG2 | c.507+55G>C (n.507+55G>C) c.1230+55G>C (n.1230+55G>C) c.1233+55G>C (n.1233+55G>C) c.510+55G>C (n.510+55G>C) c.293+55G>C c.858+55G>C (n.858+55G>C) n.727+55G>C c.450+55G>C (n.450+55G>C) n.1348+55G>C c.*346+1510G>C (n.*346+1510G>C) c.*552+55G>C (n.*552+55G>C) c.1101+55G>C (n.1101+55G>C) c.1001+55G>C (n.1001+55G>C) c.1098+55G>C (n.1098+55G>C) n.966+55G>C c.285+55G>C (n.285+55G>C) c.861+55G>C (n.861+55G>C) c.1221+55G>C (n.1221+55G>C) c.1218+55G>C (n.1218+55G>C) c.486+55G>C (n.486+55G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568661C>T | CA169166176 | PRKAG2 | c.507+55G>A (n.507+55G>A) c.1230+55G>A (n.1230+55G>A) c.1233+55G>A (n.1233+55G>A) c.510+55G>A (n.510+55G>A) c.293+55G>A c.858+55G>A (n.858+55G>A) n.727+55G>A c.450+55G>A (n.450+55G>A) n.1348+55G>A c.*346+1510G>A (n.*346+1510G>A) c.*552+55G>A (n.*552+55G>A) c.1101+55G>A (n.1101+55G>A) c.1001+55G>A (n.1001+55G>A) c.1098+55G>A (n.1098+55G>A) n.966+55G>A c.285+55G>A (n.285+55G>A) c.861+55G>A (n.861+55G>A) c.1221+55G>A (n.1221+55G>A) c.1218+55G>A (n.1218+55G>A) c.486+55G>A (n.486+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662A>C | CA2685699925 | PRKAG2 | c.507+54T>G (n.507+54T>G) c.1230+54T>G (n.1230+54T>G) c.1233+54T>G (n.1233+54T>G) c.510+54T>G (n.510+54T>G) c.293+54T>G c.858+54T>G (n.858+54T>G) n.727+54T>G c.450+54T>G (n.450+54T>G) n.1348+54T>G c.*346+1509T>G (n.*346+1509T>G) c.*552+54T>G (n.*552+54T>G) c.1101+54T>G (n.1101+54T>G) c.1001+54T>G (n.1001+54T>G) c.1098+54T>G (n.1098+54T>G) n.966+54T>G c.285+54T>G (n.285+54T>G) c.861+54T>G (n.861+54T>G) c.1221+54T>G (n.1221+54T>G) c.1218+54T>G (n.1218+54T>G) c.486+54T>G (n.486+54T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662A>T | CA2685699924 | PRKAG2 | c.507+54T>A (n.507+54T>A) c.1230+54T>A (n.1230+54T>A) c.1233+54T>A (n.1233+54T>A) c.510+54T>A (n.510+54T>A) c.293+54T>A c.858+54T>A (n.858+54T>A) n.727+54T>A c.450+54T>A (n.450+54T>A) n.1348+54T>A c.*346+1509T>A (n.*346+1509T>A) c.*552+54T>A (n.*552+54T>A) c.1101+54T>A (n.1101+54T>A) c.1001+54T>A (n.1001+54T>A) c.1098+54T>A (n.1098+54T>A) n.966+54T>A c.285+54T>A (n.285+54T>A) c.861+54T>A (n.861+54T>A) c.1221+54T>A (n.1221+54T>A) c.1218+54T>A (n.1218+54T>A) c.486+54T>A (n.486+54T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568662dup | CA2685699923 | PRKAG2 | c.507+54dup (n.507+54dup) c.1230+54dup (n.1230+54dup) c.1233+54dup (n.1233+54dup) c.510+54dup (n.510+54dup) c.293+54dup c.858+54dup (n.858+54dup) n.727+54dup c.450+54dup (n.450+54dup) n.1348+54dup c.*346+1509dup (n.*346+1509dup) c.*552+54dup (n.*552+54dup) c.1101+54dup (n.1101+54dup) c.1001+54dup (n.1001+54dup) c.1098+54dup (n.1098+54dup) n.966+54dup c.285+54dup (n.285+54dup) c.861+54dup (n.861+54dup) c.1221+54dup (n.1221+54dup) c.1218+54dup (n.1218+54dup) c.486+54dup (n.486+54dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568666T>G | CA2579210268 | PRKAG2 | c.507+50A>C (n.507+50A>C) c.1230+50A>C (n.1230+50A>C) c.1233+50A>C (n.1233+50A>C) c.510+50A>C (n.510+50A>C) c.293+50A>C c.858+50A>C (n.858+50A>C) n.727+50A>C c.450+50A>C (n.450+50A>C) n.1348+50A>C c.*346+1505A>C (n.*346+1505A>C) c.*552+50A>C (n.*552+50A>C) c.1101+50A>C (n.1101+50A>C) c.1001+50A>C (n.1001+50A>C) c.1098+50A>C (n.1098+50A>C) n.966+50A>C c.285+50A>C (n.285+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) c.1221+50A>C (n.1221+50A>C) c.1218+50A>C (n.1218+50A>C) c.486+50A>C (n.486+50A>C) | |
| 7 | g.151568669A= | CA1752725375 | PRKAG2 | c.507+47T= (n.507+47T=) c.1230+47T= (n.1230+47T=) c.1233+47T= (n.1233+47T=) c.510+47T= (n.510+47T=) c.293+47T= c.858+47T= (n.858+47T=) n.727+47T= c.450+47T= (n.450+47T=) n.1348+47T= c.*346+1502T= (n.*346+1502T=) c.*552+47T= (n.*552+47T=) c.1101+47T= (n.1101+47T=) c.1001+47T= (n.1001+47T=) c.1098+47T= (n.1098+47T=) n.966+47T= c.285+47T= (n.285+47T=) c.861+47T= (n.861+47T=) c.1221+47T= (n.1221+47T=) c.1218+47T= (n.1218+47T=) c.486+47T= (n.486+47T=) | |
| 7 | g.151568669A>C | CA2685699926 | PRKAG2 | c.507+47T>G (n.507+47T>G) c.1230+47T>G (n.1230+47T>G) c.1233+47T>G (n.1233+47T>G) c.510+47T>G (n.510+47T>G) c.293+47T>G c.858+47T>G (n.858+47T>G) n.727+47T>G c.450+47T>G (n.450+47T>G) n.1348+47T>G c.*346+1502T>G (n.*346+1502T>G) c.*552+47T>G (n.*552+47T>G) c.1101+47T>G (n.1101+47T>G) c.1001+47T>G (n.1001+47T>G) c.1098+47T>G (n.1098+47T>G) n.966+47T>G c.285+47T>G (n.285+47T>G) c.861+47T>G (n.861+47T>G) c.1221+47T>G (n.1221+47T>G) c.1218+47T>G (n.1218+47T>G) c.486+47T>G (n.486+47T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568669A>T | CA169166181 | PRKAG2 | c.507+47T>A (n.507+47T>A) c.1230+47T>A (n.1230+47T>A) c.1233+47T>A (n.1233+47T>A) c.510+47T>A (n.510+47T>A) c.293+47T>A c.858+47T>A (n.858+47T>A) n.727+47T>A c.450+47T>A (n.450+47T>A) n.1348+47T>A c.*346+1502T>A (n.*346+1502T>A) c.*552+47T>A (n.*552+47T>A) c.1101+47T>A (n.1101+47T>A) c.1001+47T>A (n.1001+47T>A) c.1098+47T>A (n.1098+47T>A) n.966+47T>A c.285+47T>A (n.285+47T>A) c.861+47T>A (n.861+47T>A) c.1221+47T>A (n.1221+47T>A) c.1218+47T>A (n.1218+47T>A) c.486+47T>A (n.486+47T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568670A>T | CA2685699927 | PRKAG2 | c.507+46T>A (n.507+46T>A) c.1230+46T>A (n.1230+46T>A) c.1233+46T>A (n.1233+46T>A) c.510+46T>A (n.510+46T>A) c.293+46T>A c.858+46T>A (n.858+46T>A) n.727+46T>A c.450+46T>A (n.450+46T>A) n.1348+46T>A c.*346+1501T>A (n.*346+1501T>A) c.*552+46T>A (n.*552+46T>A) c.1101+46T>A (n.1101+46T>A) c.1001+46T>A (n.1001+46T>A) c.1098+46T>A (n.1098+46T>A) n.966+46T>A c.285+46T>A (n.285+46T>A) c.861+46T>A (n.861+46T>A) c.1221+46T>A (n.1221+46T>A) c.1218+46T>A (n.1218+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568671_151568672del | CA2579210269 | PRKAG2 | c.507+45_507+46del (n.507+45_507+46del) c.1230+45_1230+46del (n.1230+45_1230+46del) c.1233+45_1233+46del (n.1233+45_1233+46del) c.510+45_510+46del (n.510+45_510+46del) c.293+45_293+46del c.858+45_858+46del (n.858+45_858+46del) n.727+45_727+46del c.450+45_450+46del (n.450+45_450+46del) n.1348+45_1348+46del c.*346+1500_*346+1501del (n.*346+1500_*346+1501del) c.*552+45_*552+46del (n.*552+45_*552+46del) c.1101+45_1101+46del (n.1101+45_1101+46del) c.1001+45_1001+46del (n.1001+45_1001+46del) c.1098+45_1098+46del (n.1098+45_1098+46del) n.966+45_966+46del c.285+45_285+46del (n.285+45_285+46del) c.861+45_861+46del (n.861+45_861+46del) c.1221+45_1221+46del (n.1221+45_1221+46del) c.1218+45_1218+46del (n.1218+45_1218+46del) c.486+45_486+46del (n.486+45_486+46del) | |
| 7 | g.151568671T>A | CA578732555 | PRKAG2 | c.507+45A>T (n.507+45A>T) c.1230+45A>T (n.1230+45A>T) c.1233+45A>T (n.1233+45A>T) c.510+45A>T (n.510+45A>T) c.293+45A>T c.858+45A>T (n.858+45A>T) n.727+45A>T c.450+45A>T (n.450+45A>T) n.1348+45A>T c.*346+1500A>T (n.*346+1500A>T) c.*552+45A>T (n.*552+45A>T) c.1101+45A>T (n.1101+45A>T) c.1001+45A>T (n.1001+45A>T) c.1098+45A>T (n.1098+45A>T) n.966+45A>T c.285+45A>T (n.285+45A>T) c.861+45A>T (n.861+45A>T) c.1221+45A>T (n.1221+45A>T) c.1218+45A>T (n.1218+45A>T) c.486+45A>T (n.486+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568671T= | CA1752725378 | PRKAG2 | c.507+45A= (n.507+45A=) c.1230+45A= (n.1230+45A=) c.1233+45A= (n.1233+45A=) c.510+45A= (n.510+45A=) c.293+45A= c.858+45A= (n.858+45A=) n.727+45A= c.450+45A= (n.450+45A=) n.1348+45A= c.*346+1500A= (n.*346+1500A=) c.*552+45A= (n.*552+45A=) c.1101+45A= (n.1101+45A=) c.1001+45A= (n.1001+45A=) c.1098+45A= (n.1098+45A=) n.966+45A= c.285+45A= (n.285+45A=) c.861+45A= (n.861+45A=) c.1221+45A= (n.1221+45A=) c.1218+45A= (n.1218+45A=) c.486+45A= (n.486+45A=) | |
| 7 | g.151568672A= | CA1752725383 | PRKAG2 | c.507+44T= (n.507+44T=) c.1230+44T= (n.1230+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) c.510+44T= (n.510+44T=) c.293+44T= c.858+44T= (n.858+44T=) n.727+44T= c.450+44T= (n.450+44T=) n.1348+44T= c.*346+1499T= (n.*346+1499T=) c.*552+44T= (n.*552+44T=) c.1101+44T= (n.1101+44T=) c.1001+44T= (n.1001+44T=) c.1098+44T= (n.1098+44T=) n.966+44T= c.285+44T= (n.285+44T=) c.861+44T= (n.861+44T=) c.1221+44T= (n.1221+44T=) c.1218+44T= (n.1218+44T=) c.486+44T= (n.486+44T=) | |
| 7 | g.151568672A>C | CA835267477 | PRKAG2 | c.507+44T>G (n.507+44T>G) c.1230+44T>G (n.1230+44T>G) c.1233+44T>G (n.1233+44T>G) c.510+44T>G (n.510+44T>G) c.293+44T>G c.858+44T>G (n.858+44T>G) n.727+44T>G c.450+44T>G (n.450+44T>G) n.1348+44T>G c.*346+1499T>G (n.*346+1499T>G) c.*552+44T>G (n.*552+44T>G) c.1101+44T>G (n.1101+44T>G) c.1001+44T>G (n.1001+44T>G) c.1098+44T>G (n.1098+44T>G) n.966+44T>G c.285+44T>G (n.285+44T>G) c.861+44T>G (n.861+44T>G) c.1221+44T>G (n.1221+44T>G) c.1218+44T>G (n.1218+44T>G) c.486+44T>G (n.486+44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568673A>C | CA2685699928 | PRKAG2 | c.507+43T>G (n.507+43T>G) c.1230+43T>G (n.1230+43T>G) c.1233+43T>G (n.1233+43T>G) c.510+43T>G (n.510+43T>G) c.293+43T>G c.858+43T>G (n.858+43T>G) n.727+43T>G c.450+43T>G (n.450+43T>G) n.1348+43T>G c.*346+1498T>G (n.*346+1498T>G) c.*552+43T>G (n.*552+43T>G) c.1101+43T>G (n.1101+43T>G) c.1001+43T>G (n.1001+43T>G) c.1098+43T>G (n.1098+43T>G) n.966+43T>G c.285+43T>G (n.285+43T>G) c.861+43T>G (n.861+43T>G) c.1221+43T>G (n.1221+43T>G) c.1218+43T>G (n.1218+43T>G) c.486+43T>G (n.486+43T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568674del | CA2685699929 | PRKAG2 | c.507+42del (n.507+42del) c.1230+42del (n.1230+42del) c.1233+42del (n.1233+42del) c.510+42del (n.510+42del) c.293+42del c.858+42del (n.858+42del) n.727+42del c.450+42del (n.450+42del) n.1348+42del c.*346+1497del (n.*346+1497del) c.*552+42del (n.*552+42del) c.1101+42del (n.1101+42del) c.1001+42del (n.1001+42del) c.1098+42del (n.1098+42del) n.966+42del c.285+42del (n.285+42del) c.861+42del (n.861+42del) c.1221+42del (n.1221+42del) c.1218+42del (n.1218+42del) c.486+42del (n.486+42del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568675T>A | CA2685699930 | PRKAG2 | c.507+41A>T (n.507+41A>T) c.1230+41A>T (n.1230+41A>T) c.1233+41A>T (n.1233+41A>T) c.510+41A>T (n.510+41A>T) c.293+41A>T c.858+41A>T (n.858+41A>T) n.727+41A>T c.450+41A>T (n.450+41A>T) n.1348+41A>T c.*346+1496A>T (n.*346+1496A>T) c.*552+41A>T (n.*552+41A>T) c.1101+41A>T (n.1101+41A>T) c.1001+41A>T (n.1001+41A>T) c.1098+41A>T (n.1098+41A>T) n.966+41A>T c.285+41A>T (n.285+41A>T) c.861+41A>T (n.861+41A>T) c.1221+41A>T (n.1221+41A>T) c.1218+41A>T (n.1218+41A>T) c.486+41A>T (n.486+41A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568675T>C | CA2579210270 | PRKAG2 | c.507+41A>G (n.507+41A>G) c.1230+41A>G (n.1230+41A>G) c.1233+41A>G (n.1233+41A>G) c.510+41A>G (n.510+41A>G) c.293+41A>G c.858+41A>G (n.858+41A>G) n.727+41A>G c.450+41A>G (n.450+41A>G) n.1348+41A>G c.*346+1496A>G (n.*346+1496A>G) c.*552+41A>G (n.*552+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) c.1001+41A>G (n.1001+41A>G) c.1098+41A>G (n.1098+41A>G) n.966+41A>G c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.861+41A>G (n.861+41A>G) c.1221+41A>G (n.1221+41A>G) c.1218+41A>G (n.1218+41A>G) c.486+41A>G (n.486+41A>G) | |
| 7 | g.151568675T= | CA1752725385 | PRKAG2 | c.507+41A= (n.507+41A=) c.1230+41A= (n.1230+41A=) c.1233+41A= (n.1233+41A=) c.510+41A= (n.510+41A=) c.293+41A= c.858+41A= (n.858+41A=) n.727+41A= c.450+41A= (n.450+41A=) n.1348+41A= c.*346+1496A= (n.*346+1496A=) c.*552+41A= (n.*552+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) c.1001+41A= (n.1001+41A=) c.1098+41A= (n.1098+41A=) n.966+41A= c.285+41A= (n.285+41A=) c.861+41A= (n.861+41A=) c.1221+41A= (n.1221+41A=) c.1218+41A= (n.1218+41A=) c.486+41A= (n.486+41A=) | |
| 7 | g.151568678dup | CA918163495 | PRKAG2 | c.507+40dup (n.507+40dup) c.1230+40dup (n.1230+40dup) c.1233+40dup (n.1233+40dup) c.510+40dup (n.510+40dup) c.293+40dup c.858+40dup (n.858+40dup) n.727+40dup c.450+40dup (n.450+40dup) n.1348+40dup c.*346+1495dup (n.*346+1495dup) c.*552+40dup (n.*552+40dup) c.1101+40dup (n.1101+40dup) c.1001+40dup (n.1001+40dup) c.1098+40dup (n.1098+40dup) n.966+40dup c.285+40dup (n.285+40dup) c.861+40dup (n.861+40dup) c.1221+40dup (n.1221+40dup) c.1218+40dup (n.1218+40dup) c.486+40dup (n.486+40dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568677A>G | CA2579210271 | PRKAG2 | c.507+39T>C (n.507+39T>C) c.1230+39T>C (n.1230+39T>C) c.1233+39T>C (n.1233+39T>C) c.510+39T>C (n.510+39T>C) c.293+39T>C c.858+39T>C (n.858+39T>C) n.727+39T>C c.450+39T>C (n.450+39T>C) n.1348+39T>C c.*346+1494T>C (n.*346+1494T>C) c.*552+39T>C (n.*552+39T>C) c.1101+39T>C (n.1101+39T>C) c.1001+39T>C (n.1001+39T>C) c.1098+39T>C (n.1098+39T>C) n.966+39T>C c.285+39T>C (n.285+39T>C) c.861+39T>C (n.861+39T>C) c.1221+39T>C (n.1221+39T>C) c.1218+39T>C (n.1218+39T>C) c.486+39T>C (n.486+39T>C) | |
| 7 | g.151568678A>G | CA2685699931 | PRKAG2 | c.507+38T>C (n.507+38T>C) c.1230+38T>C (n.1230+38T>C) c.1233+38T>C (n.1233+38T>C) c.510+38T>C (n.510+38T>C) c.293+38T>C c.858+38T>C (n.858+38T>C) n.727+38T>C c.450+38T>C (n.450+38T>C) n.1348+38T>C c.*346+1493T>C (n.*346+1493T>C) c.*552+38T>C (n.*552+38T>C) c.1101+38T>C (n.1101+38T>C) c.1001+38T>C (n.1001+38T>C) c.1098+38T>C (n.1098+38T>C) n.966+38T>C c.285+38T>C (n.285+38T>C) c.861+38T>C (n.861+38T>C) c.1221+38T>C (n.1221+38T>C) c.1218+38T>C (n.1218+38T>C) c.486+38T>C (n.486+38T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568680_151568685del | CA2685699932 | PRKAG2 | c.507+32_507+37del (n.507+32_507+37del) c.1230+32_1230+37del (n.1230+32_1230+37del) c.1233+32_1233+37del (n.1233+32_1233+37del) c.510+32_510+37del (n.510+32_510+37del) c.293+32_293+37del c.858+32_858+37del (n.858+32_858+37del) n.727+32_727+37del c.450+32_450+37del (n.450+32_450+37del) n.1348+32_1348+37del c.*346+1487_*346+1492del (n.*346+1487_*346+1492del) c.*552+32_*552+37del (n.*552+32_*552+37del) c.1101+32_1101+37del (n.1101+32_1101+37del) c.1001+32_1001+37del (n.1001+32_1001+37del) c.1098+32_1098+37del (n.1098+32_1098+37del) n.966+32_966+37del c.285+32_285+37del (n.285+32_285+37del) c.861+32_861+37del (n.861+32_861+37del) c.1221+32_1221+37del (n.1221+32_1221+37del) c.1218+32_1218+37del (n.1218+32_1218+37del) c.486+32_486+37del (n.486+32_486+37del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568680G>A | CA835267479 | PRKAG2 | c.507+36C>T (n.507+36C>T) c.1230+36C>T (n.1230+36C>T) c.1233+36C>T (n.1233+36C>T) c.510+36C>T (n.510+36C>T) c.293+36C>T c.858+36C>T (n.858+36C>T) n.727+36C>T c.450+36C>T (n.450+36C>T) n.1348+36C>T c.*346+1491C>T (n.*346+1491C>T) c.*552+36C>T (n.*552+36C>T) c.1101+36C>T (n.1101+36C>T) c.1001+36C>T (n.1001+36C>T) c.1098+36C>T (n.1098+36C>T) n.966+36C>T c.285+36C>T (n.285+36C>T) c.861+36C>T (n.861+36C>T) c.1221+36C>T (n.1221+36C>T) c.1218+36C>T (n.1218+36C>T) c.486+36C>T (n.486+36C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151568680G= | CA1752725388 | PRKAG2 | c.507+36C= (n.507+36C=) c.1230+36C= (n.1230+36C=) c.1233+36C= (n.1233+36C=) c.510+36C= (n.510+36C=) c.293+36C= c.858+36C= (n.858+36C=) n.727+36C= c.450+36C= (n.450+36C=) n.1348+36C= c.*346+1491C= (n.*346+1491C=) c.*552+36C= (n.*552+36C=) c.1101+36C= (n.1101+36C=) c.1001+36C= (n.1001+36C=) c.1098+36C= (n.1098+36C=) n.966+36C= c.285+36C= (n.285+36C=) c.861+36C= (n.861+36C=) c.1221+36C= (n.1221+36C=) c.1218+36C= (n.1218+36C=) c.486+36C= (n.486+36C=) | |
| 7 | g.151568681C= | CA1752725389 | PRKAG2 | c.507+35G= (n.507+35G=) c.1230+35G= (n.1230+35G=) c.1233+35G= (n.1233+35G=) c.510+35G= (n.510+35G=) c.293+35G= c.858+35G= (n.858+35G=) n.727+35G= c.450+35G= (n.450+35G=) n.1348+35G= c.*346+1490G= (n.*346+1490G=) c.*552+35G= (n.*552+35G=) c.1101+35G= (n.1101+35G=) c.1001+35G= (n.1001+35G=) c.1098+35G= (n.1098+35G=) n.966+35G= c.285+35G= (n.285+35G=) c.861+35G= (n.861+35G=) c.1221+35G= (n.1221+35G=) c.1218+35G= (n.1218+35G=) c.486+35G= (n.486+35G=) | |
| 7 | g.151568681C>T | CA578732556 | PRKAG2 | c.507+35G>A (n.507+35G>A) c.1230+35G>A (n.1230+35G>A) c.1233+35G>A (n.1233+35G>A) c.510+35G>A (n.510+35G>A) c.293+35G>A c.858+35G>A (n.858+35G>A) n.727+35G>A c.450+35G>A (n.450+35G>A) n.1348+35G>A c.*346+1490G>A (n.*346+1490G>A) c.*552+35G>A (n.*552+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) c.1001+35G>A (n.1001+35G>A) c.1098+35G>A (n.1098+35G>A) n.966+35G>A c.285+35G>A (n.285+35G>A) c.861+35G>A (n.861+35G>A) c.1221+35G>A (n.1221+35G>A) c.1218+35G>A (n.1218+35G>A) c.486+35G>A (n.486+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568682A>C | CA2685699933 | PRKAG2 | c.507+34T>G (n.507+34T>G) c.1230+34T>G (n.1230+34T>G) c.1233+34T>G (n.1233+34T>G) c.510+34T>G (n.510+34T>G) c.293+34T>G c.858+34T>G (n.858+34T>G) n.727+34T>G c.450+34T>G (n.450+34T>G) n.1348+34T>G c.*346+1489T>G (n.*346+1489T>G) c.*552+34T>G (n.*552+34T>G) c.1101+34T>G (n.1101+34T>G) c.1001+34T>G (n.1001+34T>G) c.1098+34T>G (n.1098+34T>G) n.966+34T>G c.285+34T>G (n.285+34T>G) c.861+34T>G (n.861+34T>G) c.1221+34T>G (n.1221+34T>G) c.1218+34T>G (n.1218+34T>G) c.486+34T>G (n.486+34T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568684T>C | CA2579210272 | PRKAG2 | c.507+32A>G (n.507+32A>G) c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.1233+32A>G (n.1233+32A>G) c.510+32A>G (n.510+32A>G) c.293+32A>G c.858+32A>G (n.858+32A>G) n.727+32A>G c.450+32A>G (n.450+32A>G) n.1348+32A>G c.*346+1487A>G (n.*346+1487A>G) c.*552+32A>G (n.*552+32A>G) c.1101+32A>G (n.1101+32A>G) c.1001+32A>G (n.1001+32A>G) c.1098+32A>G (n.1098+32A>G) n.966+32A>G c.285+32A>G (n.285+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.1221+32A>G (n.1221+32A>G) c.1218+32A>G (n.1218+32A>G) c.486+32A>G (n.486+32A>G) | |
| 7 | g.151568686A= | CA1752725392 | PRKAG2 | c.507+30T= (n.507+30T=) c.1230+30T= (n.1230+30T=) c.1233+30T= (n.1233+30T=) c.510+30T= (n.510+30T=) c.293+30T= c.858+30T= (n.858+30T=) n.727+30T= c.450+30T= (n.450+30T=) n.1348+30T= c.*346+1485T= (n.*346+1485T=) c.*552+30T= (n.*552+30T=) c.1101+30T= (n.1101+30T=) c.1001+30T= (n.1001+30T=) c.1098+30T= (n.1098+30T=) n.966+30T= c.285+30T= (n.285+30T=) c.861+30T= (n.861+30T=) c.1221+30T= (n.1221+30T=) c.1218+30T= (n.1218+30T=) c.486+30T= (n.486+30T=) | |
| 7 | g.151568686A>C | CA054419 | PRKAG2 | c.507+30T>G (n.507+30T>G) c.1230+30T>G (n.1230+30T>G) c.1233+30T>G (n.1233+30T>G) c.510+30T>G (n.510+30T>G) c.293+30T>G c.858+30T>G (n.858+30T>G) n.727+30T>G c.450+30T>G (n.450+30T>G) n.1348+30T>G c.*346+1485T>G (n.*346+1485T>G) c.*552+30T>G (n.*552+30T>G) c.1101+30T>G (n.1101+30T>G) c.1001+30T>G (n.1001+30T>G) c.1098+30T>G (n.1098+30T>G) n.966+30T>G c.285+30T>G (n.285+30T>G) c.861+30T>G (n.861+30T>G) c.1221+30T>G (n.1221+30T>G) c.1218+30T>G (n.1218+30T>G) c.486+30T>G (n.486+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568687T>C | CA578732557 | PRKAG2 | c.507+29A>G (n.507+29A>G) c.1230+29A>G (n.1230+29A>G) c.1233+29A>G (n.1233+29A>G) c.510+29A>G (n.510+29A>G) c.293+29A>G c.858+29A>G (n.858+29A>G) n.727+29A>G c.450+29A>G (n.450+29A>G) n.1348+29A>G c.*346+1484A>G (n.*346+1484A>G) c.*552+29A>G (n.*552+29A>G) c.1101+29A>G (n.1101+29A>G) c.1001+29A>G (n.1001+29A>G) c.1098+29A>G (n.1098+29A>G) n.966+29A>G c.285+29A>G (n.285+29A>G) c.861+29A>G (n.861+29A>G) c.1221+29A>G (n.1221+29A>G) c.1218+29A>G (n.1218+29A>G) c.486+29A>G (n.486+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |