UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568616C>T | CA2579210259 | PRKAG2 | c.507+100G>A (n.507+100G>A) c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.510+100G>A (n.510+100G>A) c.293+100G>A c.858+100G>A (n.858+100G>A) n.727+100G>A c.450+100G>A (n.450+100G>A) n.1348+100G>A c.*346+1555G>A (n.*346+1555G>A) c.*552+100G>A (n.*552+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) c.1001+100G>A (n.1001+100G>A) c.1098+100G>A (n.1098+100G>A) n.966+100G>A c.285+100G>A (n.285+100G>A) c.861+100G>A (n.861+100G>A) c.1221+100G>A (n.1221+100G>A) c.1218+100G>A (n.1218+100G>A) c.486+100G>A (n.486+100G>A) | |
| 7 | g.151568617A>C | CA2685699902 | PRKAG2 | c.507+99T>G (n.507+99T>G) c.1230+99T>G (n.1230+99T>G) c.1233+99T>G (n.1233+99T>G) c.510+99T>G (n.510+99T>G) c.293+99T>G c.858+99T>G (n.858+99T>G) n.727+99T>G c.450+99T>G (n.450+99T>G) n.1348+99T>G c.*346+1554T>G (n.*346+1554T>G) c.*552+99T>G (n.*552+99T>G) c.1101+99T>G (n.1101+99T>G) c.1001+99T>G (n.1001+99T>G) c.1098+99T>G (n.1098+99T>G) n.966+99T>G c.285+99T>G (n.285+99T>G) c.861+99T>G (n.861+99T>G) c.1221+99T>G (n.1221+99T>G) c.1218+99T>G (n.1218+99T>G) c.486+99T>G (n.486+99T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>C | CA2685699903 | PRKAG2 | c.507+98T>G (n.507+98T>G) c.1230+98T>G (n.1230+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.293+98T>G c.858+98T>G (n.858+98T>G) n.727+98T>G c.450+98T>G (n.450+98T>G) n.1348+98T>G c.*346+1553T>G (n.*346+1553T>G) c.*552+98T>G (n.*552+98T>G) c.1101+98T>G (n.1101+98T>G) c.1001+98T>G (n.1001+98T>G) c.1098+98T>G (n.1098+98T>G) n.966+98T>G c.285+98T>G (n.285+98T>G) c.861+98T>G (n.861+98T>G) c.1221+98T>G (n.1221+98T>G) c.1218+98T>G (n.1218+98T>G) c.486+98T>G (n.486+98T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>T | CA2685699904 | PRKAG2 | c.507+98T>A (n.507+98T>A) c.1230+98T>A (n.1230+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.510+98T>A (n.510+98T>A) c.293+98T>A c.858+98T>A (n.858+98T>A) n.727+98T>A c.450+98T>A (n.450+98T>A) n.1348+98T>A c.*346+1553T>A (n.*346+1553T>A) c.*552+98T>A (n.*552+98T>A) c.1101+98T>A (n.1101+98T>A) c.1001+98T>A (n.1001+98T>A) c.1098+98T>A (n.1098+98T>A) n.966+98T>A c.285+98T>A (n.285+98T>A) c.861+98T>A (n.861+98T>A) c.1221+98T>A (n.1221+98T>A) c.1218+98T>A (n.1218+98T>A) c.486+98T>A (n.486+98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>A | CA2685699905 | PRKAG2 | c.507+97A>T (n.507+97A>T) c.1230+97A>T (n.1230+97A>T) c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.510+97A>T (n.510+97A>T) c.293+97A>T c.858+97A>T (n.858+97A>T) n.727+97A>T c.450+97A>T (n.450+97A>T) n.1348+97A>T c.*346+1552A>T (n.*346+1552A>T) c.*552+97A>T (n.*552+97A>T) c.1101+97A>T (n.1101+97A>T) c.1001+97A>T (n.1001+97A>T) c.1098+97A>T (n.1098+97A>T) n.966+97A>T c.285+97A>T (n.285+97A>T) c.861+97A>T (n.861+97A>T) c.1221+97A>T (n.1221+97A>T) c.1218+97A>T (n.1218+97A>T) c.486+97A>T (n.486+97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>C | CA2540283957 | PRKAG2 | c.507+97A>G (n.507+97A>G) c.1230+97A>G (n.1230+97A>G) c.1233+97A>G (n.1233+97A>G) c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.293+97A>G c.858+97A>G (n.858+97A>G) n.727+97A>G c.450+97A>G (n.450+97A>G) n.1348+97A>G c.*346+1552A>G (n.*346+1552A>G) c.*552+97A>G (n.*552+97A>G) c.1101+97A>G (n.1101+97A>G) c.1001+97A>G (n.1001+97A>G) c.1098+97A>G (n.1098+97A>G) n.966+97A>G c.285+97A>G (n.285+97A>G) c.861+97A>G (n.861+97A>G) c.1221+97A>G (n.1221+97A>G) c.1218+97A>G (n.1218+97A>G) c.486+97A>G (n.486+97A>G) | |
| 7 | g.151568619T>G | CA2579210260 | PRKAG2 | c.507+97A>C (n.507+97A>C) c.1230+97A>C (n.1230+97A>C) c.1233+97A>C (n.1233+97A>C) c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.293+97A>C c.858+97A>C (n.858+97A>C) n.727+97A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) n.1348+97A>C c.*346+1552A>C (n.*346+1552A>C) c.*552+97A>C (n.*552+97A>C) c.1101+97A>C (n.1101+97A>C) c.1001+97A>C (n.1001+97A>C) c.1098+97A>C (n.1098+97A>C) n.966+97A>C c.285+97A>C (n.285+97A>C) c.861+97A>C (n.861+97A>C) c.1221+97A>C (n.1221+97A>C) c.1218+97A>C (n.1218+97A>C) c.486+97A>C (n.486+97A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619_151568622delinsTTTC | CA1752725326 | PRKAG2 | c.507+94_507+97delinsGAAA (n.507+94_507+97delinsGAAA) c.1230+94_1230+97delinsGAAA (n.1230+94_1230+97delinsGAAA) c.1233+94_1233+97delinsGAAA (n.1233+94_1233+97delinsGAAA) c.510+94_510+97delinsGAAA (n.510+94_510+97delinsGAAA) c.293+94_293+97delinsGAAA c.858+94_858+97delinsGAAA (n.858+94_858+97delinsGAAA) n.727+94_727+97delinsGAAA c.450+94_450+97delinsGAAA (n.450+94_450+97delinsGAAA) n.1348+94_1348+97delinsGAAA c.*346+1549_*346+1552delinsGAAA (n.*346+1549_*346+1552delinsGAAA) c.*552+94_*552+97delinsGAAA (n.*552+94_*552+97delinsGAAA) c.1101+94_1101+97delinsGAAA (n.1101+94_1101+97delinsGAAA) c.1001+94_1001+97delinsGAAA (n.1001+94_1001+97delinsGAAA) c.1098+94_1098+97delinsGAAA (n.1098+94_1098+97delinsGAAA) n.966+94_966+97delinsGAAA c.285+94_285+97delinsGAAA (n.285+94_285+97delinsGAAA) c.861+94_861+97delinsGAAA (n.861+94_861+97delinsGAAA) c.1221+94_1221+97delinsGAAA (n.1221+94_1221+97delinsGAAA) c.1218+94_1218+97delinsGAAA (n.1218+94_1218+97delinsGAAA) c.486+94_486+97delinsGAAA (n.486+94_486+97delinsGAAA) | |
| 7 | g.151568620T>C | CA2579210261 | PRKAG2 | c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.1230+96A>G (n.1230+96A>G) c.1233+96A>G (n.1233+96A>G) c.510+96A>G (n.510+96A>G) c.293+96A>G c.858+96A>G (n.858+96A>G) n.727+96A>G c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1348+96A>G c.*346+1551A>G (n.*346+1551A>G) c.*552+96A>G (n.*552+96A>G) c.1101+96A>G (n.1101+96A>G) c.1001+96A>G (n.1001+96A>G) c.1098+96A>G (n.1098+96A>G) n.966+96A>G c.285+96A>G (n.285+96A>G) c.861+96A>G (n.861+96A>G) c.1221+96A>G (n.1221+96A>G) c.1218+96A>G (n.1218+96A>G) c.486+96A>G (n.486+96A>G) | |
| 7 | g.151568624_151568626del | CA835267456 | PRKAG2 | c.507+94_507+96del (n.507+94_507+96del) c.1230+94_1230+96del (n.1230+94_1230+96del) c.1233+94_1233+96del (n.1233+94_1233+96del) c.510+94_510+96del (n.510+94_510+96del) c.293+94_293+96del c.858+94_858+96del (n.858+94_858+96del) n.727+94_727+96del c.450+94_450+96del (n.450+94_450+96del) n.1348+94_1348+96del c.*346+1549_*346+1551del (n.*346+1549_*346+1551del) c.*552+94_*552+96del (n.*552+94_*552+96del) c.1101+94_1101+96del (n.1101+94_1101+96del) c.1001+94_1001+96del (n.1001+94_1001+96del) c.1098+94_1098+96del (n.1098+94_1098+96del) n.966+94_966+96del c.285+94_285+96del (n.285+94_285+96del) c.861+94_861+96del (n.861+94_861+96del) c.1221+94_1221+96del (n.1221+94_1221+96del) c.1218+94_1218+96del (n.1218+94_1218+96del) c.486+94_486+96del (n.486+94_486+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T>G | CA169166165 | PRKAG2 | c.507+95A>C (n.507+95A>C) c.1230+95A>C (n.1230+95A>C) c.1233+95A>C (n.1233+95A>C) c.510+95A>C (n.510+95A>C) c.293+95A>C c.858+95A>C (n.858+95A>C) n.727+95A>C c.450+95A>C (n.450+95A>C) n.1348+95A>C c.*346+1550A>C (n.*346+1550A>C) c.*552+95A>C (n.*552+95A>C) c.1101+95A>C (n.1101+95A>C) c.1001+95A>C (n.1001+95A>C) c.1098+95A>C (n.1098+95A>C) n.966+95A>C c.285+95A>C (n.285+95A>C) c.861+95A>C (n.861+95A>C) c.1221+95A>C (n.1221+95A>C) c.1218+95A>C (n.1218+95A>C) c.486+95A>C (n.486+95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T= | CA1752725328 | PRKAG2 | c.507+95A= (n.507+95A=) c.1230+95A= (n.1230+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) c.510+95A= (n.510+95A=) c.293+95A= c.858+95A= (n.858+95A=) n.727+95A= c.450+95A= (n.450+95A=) n.1348+95A= c.*346+1550A= (n.*346+1550A=) c.*552+95A= (n.*552+95A=) c.1101+95A= (n.1101+95A=) c.1001+95A= (n.1001+95A=) c.1098+95A= (n.1098+95A=) n.966+95A= c.285+95A= (n.285+95A=) c.861+95A= (n.861+95A=) c.1221+95A= (n.1221+95A=) c.1218+95A= (n.1218+95A=) c.486+95A= (n.486+95A=) | |
| 7 | g.151568623T>C | CA2685699906 | PRKAG2 | c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.1230+93A>G (n.1230+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.510+93A>G (n.510+93A>G) c.293+93A>G c.858+93A>G (n.858+93A>G) n.727+93A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) n.1348+93A>G c.*346+1548A>G (n.*346+1548A>G) c.*552+93A>G (n.*552+93A>G) c.1101+93A>G (n.1101+93A>G) c.1001+93A>G (n.1001+93A>G) c.1098+93A>G (n.1098+93A>G) n.966+93A>G c.285+93A>G (n.285+93A>G) c.861+93A>G (n.861+93A>G) c.1221+93A>G (n.1221+93A>G) c.1218+93A>G (n.1218+93A>G) c.486+93A>G (n.486+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568624T>G | CA1752725331 | PRKAG2 | c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.1230+92A>C (n.1230+92A>C) c.1233+92A>C (n.1233+92A>C) c.510+92A>C (n.510+92A>C) c.293+92A>C c.858+92A>C (n.858+92A>C) n.727+92A>C c.450+92A>C (n.450+92A>C) n.1348+92A>C c.*346+1547A>C (n.*346+1547A>C) c.*552+92A>C (n.*552+92A>C) c.1101+92A>C (n.1101+92A>C) c.1001+92A>C (n.1001+92A>C) c.1098+92A>C (n.1098+92A>C) n.966+92A>C c.285+92A>C (n.285+92A>C) c.861+92A>C (n.861+92A>C) c.1221+92A>C (n.1221+92A>C) c.1218+92A>C (n.1218+92A>C) c.486+92A>C (n.486+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568624T= | CA1752725330 | PRKAG2 | c.507+92A= (n.507+92A=) c.1230+92A= (n.1230+92A=) c.1233+92A= (n.1233+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) c.293+92A= c.858+92A= (n.858+92A=) n.727+92A= c.450+92A= (n.450+92A=) n.1348+92A= c.*346+1547A= (n.*346+1547A=) c.*552+92A= (n.*552+92A=) c.1101+92A= (n.1101+92A=) c.1001+92A= (n.1001+92A=) c.1098+92A= (n.1098+92A=) n.966+92A= c.285+92A= (n.285+92A=) c.861+92A= (n.861+92A=) c.1221+92A= (n.1221+92A=) c.1218+92A= (n.1218+92A=) c.486+92A= (n.486+92A=) | |
| 7 | g.151568625_151568628del | CA2528773323 | PRKAG2 | c.507+88_507+91del (n.507+88_507+91del) c.1230+88_1230+91del (n.1230+88_1230+91del) c.1233+88_1233+91del (n.1233+88_1233+91del) c.510+88_510+91del (n.510+88_510+91del) c.293+88_293+91del c.858+88_858+91del (n.858+88_858+91del) n.727+88_727+91del c.450+88_450+91del (n.450+88_450+91del) n.1348+88_1348+91del c.*346+1543_*346+1546del (n.*346+1543_*346+1546del) c.*552+88_*552+91del (n.*552+88_*552+91del) c.1101+88_1101+91del (n.1101+88_1101+91del) c.1001+88_1001+91del (n.1001+88_1001+91del) c.1098+88_1098+91del (n.1098+88_1098+91del) n.966+88_966+91del c.285+88_285+91del (n.285+88_285+91del) c.861+88_861+91del (n.861+88_861+91del) c.1221+88_1221+91del (n.1221+88_1221+91del) c.1218+88_1218+91del (n.1218+88_1218+91del) c.486+88_486+91del (n.486+88_486+91del) | |
| 7 | g.151568626T>A | CA835267463 | PRKAG2 | c.507+90A>T (n.507+90A>T) c.1230+90A>T (n.1230+90A>T) c.1233+90A>T (n.1233+90A>T) c.510+90A>T (n.510+90A>T) c.293+90A>T c.858+90A>T (n.858+90A>T) n.727+90A>T c.450+90A>T (n.450+90A>T) n.1348+90A>T c.*346+1545A>T (n.*346+1545A>T) c.*552+90A>T (n.*552+90A>T) c.1101+90A>T (n.1101+90A>T) c.1001+90A>T (n.1001+90A>T) c.1098+90A>T (n.1098+90A>T) n.966+90A>T c.285+90A>T (n.285+90A>T) c.861+90A>T (n.861+90A>T) c.1221+90A>T (n.1221+90A>T) c.1218+90A>T (n.1218+90A>T) c.486+90A>T (n.486+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>C | CA835267460 | PRKAG2 | c.507+90A>G (n.507+90A>G) c.1230+90A>G (n.1230+90A>G) c.1233+90A>G (n.1233+90A>G) c.510+90A>G (n.510+90A>G) c.293+90A>G c.858+90A>G (n.858+90A>G) n.727+90A>G c.450+90A>G (n.450+90A>G) n.1348+90A>G c.*346+1545A>G (n.*346+1545A>G) c.*552+90A>G (n.*552+90A>G) c.1101+90A>G (n.1101+90A>G) c.1001+90A>G (n.1001+90A>G) c.1098+90A>G (n.1098+90A>G) n.966+90A>G c.285+90A>G (n.285+90A>G) c.861+90A>G (n.861+90A>G) c.1221+90A>G (n.1221+90A>G) c.1218+90A>G (n.1218+90A>G) c.486+90A>G (n.486+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>G | CA2579210262 | PRKAG2 | c.507+90A>C (n.507+90A>C) c.1230+90A>C (n.1230+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.510+90A>C (n.510+90A>C) c.293+90A>C c.858+90A>C (n.858+90A>C) n.727+90A>C c.450+90A>C (n.450+90A>C) n.1348+90A>C c.*346+1545A>C (n.*346+1545A>C) c.*552+90A>C (n.*552+90A>C) c.1101+90A>C (n.1101+90A>C) c.1001+90A>C (n.1001+90A>C) c.1098+90A>C (n.1098+90A>C) n.966+90A>C c.285+90A>C (n.285+90A>C) c.861+90A>C (n.861+90A>C) c.1221+90A>C (n.1221+90A>C) c.1218+90A>C (n.1218+90A>C) c.486+90A>C (n.486+90A>C) | |
| 7 | g.151568626T= | CA1752725333 | PRKAG2 | c.507+90A= (n.507+90A=) c.1230+90A= (n.1230+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.510+90A= (n.510+90A=) c.293+90A= c.858+90A= (n.858+90A=) n.727+90A= c.450+90A= (n.450+90A=) n.1348+90A= c.*346+1545A= (n.*346+1545A=) c.*552+90A= (n.*552+90A=) c.1101+90A= (n.1101+90A=) c.1001+90A= (n.1001+90A=) c.1098+90A= (n.1098+90A=) n.966+90A= c.285+90A= (n.285+90A=) c.861+90A= (n.861+90A=) c.1221+90A= (n.1221+90A=) c.1218+90A= (n.1218+90A=) c.486+90A= (n.486+90A=) | |
| 7 | g.151568627A= | CA1752725339 | PRKAG2 | c.507+89T= (n.507+89T=) c.1230+89T= (n.1230+89T=) c.1233+89T= (n.1233+89T=) c.510+89T= (n.510+89T=) c.293+89T= c.858+89T= (n.858+89T=) n.727+89T= c.450+89T= (n.450+89T=) n.1348+89T= c.*346+1544T= (n.*346+1544T=) c.*552+89T= (n.*552+89T=) c.1101+89T= (n.1101+89T=) c.1001+89T= (n.1001+89T=) c.1098+89T= (n.1098+89T=) n.966+89T= c.285+89T= (n.285+89T=) c.861+89T= (n.861+89T=) c.1221+89T= (n.1221+89T=) c.1218+89T= (n.1218+89T=) c.486+89T= (n.486+89T=) | |
| 7 | g.151568627A>G | CA1752725340 | PRKAG2 | c.507+89T>C (n.507+89T>C) c.1230+89T>C (n.1230+89T>C) c.1233+89T>C (n.1233+89T>C) c.510+89T>C (n.510+89T>C) c.293+89T>C c.858+89T>C (n.858+89T>C) n.727+89T>C c.450+89T>C (n.450+89T>C) n.1348+89T>C c.*346+1544T>C (n.*346+1544T>C) c.*552+89T>C (n.*552+89T>C) c.1101+89T>C (n.1101+89T>C) c.1001+89T>C (n.1001+89T>C) c.1098+89T>C (n.1098+89T>C) n.966+89T>C c.285+89T>C (n.285+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) c.1221+89T>C (n.1221+89T>C) c.1218+89T>C (n.1218+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>A | CA2580595641 | PRKAG2 | c.507+88G>T (n.507+88G>T) c.1230+88G>T (n.1230+88G>T) c.1233+88G>T (n.1233+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) c.293+88G>T c.858+88G>T (n.858+88G>T) n.727+88G>T c.450+88G>T (n.450+88G>T) n.1348+88G>T c.*346+1543G>T (n.*346+1543G>T) c.*552+88G>T (n.*552+88G>T) c.1101+88G>T (n.1101+88G>T) c.1001+88G>T (n.1001+88G>T) c.1098+88G>T (n.1098+88G>T) n.966+88G>T c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.861+88G>T (n.861+88G>T) c.1221+88G>T (n.1221+88G>T) c.1218+88G>T (n.1218+88G>T) c.486+88G>T (n.486+88G>T) | |
| 7 | g.151568628C= | CA1752725343 | PRKAG2 | c.507+88G= (n.507+88G=) c.1230+88G= (n.1230+88G=) c.1233+88G= (n.1233+88G=) c.510+88G= (n.510+88G=) c.293+88G= c.858+88G= (n.858+88G=) n.727+88G= c.450+88G= (n.450+88G=) n.1348+88G= c.*346+1543G= (n.*346+1543G=) c.*552+88G= (n.*552+88G=) c.1101+88G= (n.1101+88G=) c.1001+88G= (n.1001+88G=) c.1098+88G= (n.1098+88G=) n.966+88G= c.285+88G= (n.285+88G=) c.861+88G= (n.861+88G=) c.1221+88G= (n.1221+88G=) c.1218+88G= (n.1218+88G=) c.486+88G= (n.486+88G=) | |
| 7 | g.151568628C>G | CA2580595640 | PRKAG2 | c.507+88G>C (n.507+88G>C) c.1230+88G>C (n.1230+88G>C) c.1233+88G>C (n.1233+88G>C) c.510+88G>C (n.510+88G>C) c.293+88G>C c.858+88G>C (n.858+88G>C) n.727+88G>C c.450+88G>C (n.450+88G>C) n.1348+88G>C c.*346+1543G>C (n.*346+1543G>C) c.*552+88G>C (n.*552+88G>C) c.1101+88G>C (n.1101+88G>C) c.1001+88G>C (n.1001+88G>C) c.1098+88G>C (n.1098+88G>C) n.966+88G>C c.285+88G>C (n.285+88G>C) c.861+88G>C (n.861+88G>C) c.1221+88G>C (n.1221+88G>C) c.1218+88G>C (n.1218+88G>C) c.486+88G>C (n.486+88G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>T | CA16319637 | PRKAG2 | c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.1230+88G>A (n.1230+88G>A) c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.293+88G>A c.858+88G>A (n.858+88G>A) n.727+88G>A c.450+88G>A (n.450+88G>A) n.1348+88G>A c.*346+1543G>A (n.*346+1543G>A) c.*552+88G>A (n.*552+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) c.1001+88G>A (n.1001+88G>A) c.1098+88G>A (n.1098+88G>A) n.966+88G>A c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.861+88G>A (n.861+88G>A) c.1221+88G>A (n.1221+88G>A) c.1218+88G>A (n.1218+88G>A) c.486+88G>A (n.486+88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>C | CA2685699907 | PRKAG2 | c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.1230+87A>G (n.1230+87A>G) c.1233+87A>G (n.1233+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) c.293+87A>G c.858+87A>G (n.858+87A>G) n.727+87A>G c.450+87A>G (n.450+87A>G) n.1348+87A>G c.*346+1542A>G (n.*346+1542A>G) c.*552+87A>G (n.*552+87A>G) c.1101+87A>G (n.1101+87A>G) c.1001+87A>G (n.1001+87A>G) c.1098+87A>G (n.1098+87A>G) n.966+87A>G c.285+87A>G (n.285+87A>G) c.861+87A>G (n.861+87A>G) c.1221+87A>G (n.1221+87A>G) c.1218+87A>G (n.1218+87A>G) c.486+87A>G (n.486+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>G | CA2685699908 | PRKAG2 | c.507+87A>C (n.507+87A>C) c.1230+87A>C (n.1230+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) c.510+87A>C (n.510+87A>C) c.293+87A>C c.858+87A>C (n.858+87A>C) n.727+87A>C c.450+87A>C (n.450+87A>C) n.1348+87A>C c.*346+1542A>C (n.*346+1542A>C) c.*552+87A>C (n.*552+87A>C) c.1101+87A>C (n.1101+87A>C) c.1001+87A>C (n.1001+87A>C) c.1098+87A>C (n.1098+87A>C) n.966+87A>C c.285+87A>C (n.285+87A>C) c.861+87A>C (n.861+87A>C) c.1221+87A>C (n.1221+87A>C) c.1218+87A>C (n.1218+87A>C) c.486+87A>C (n.486+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>A | CA2685699909 | PRKAG2 | c.507+86C>T (n.507+86C>T) c.1230+86C>T (n.1230+86C>T) c.1233+86C>T (n.1233+86C>T) c.510+86C>T (n.510+86C>T) c.293+86C>T c.858+86C>T (n.858+86C>T) n.727+86C>T c.450+86C>T (n.450+86C>T) n.1348+86C>T c.*346+1541C>T (n.*346+1541C>T) c.*552+86C>T (n.*552+86C>T) c.1101+86C>T (n.1101+86C>T) c.1001+86C>T (n.1001+86C>T) c.1098+86C>T (n.1098+86C>T) n.966+86C>T c.285+86C>T (n.285+86C>T) c.861+86C>T (n.861+86C>T) c.1221+86C>T (n.1221+86C>T) c.1218+86C>T (n.1218+86C>T) c.486+86C>T (n.486+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>T | CA2685699910 | PRKAG2 | c.507+86C>A (n.507+86C>A) c.1230+86C>A (n.1230+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) c.293+86C>A c.858+86C>A (n.858+86C>A) n.727+86C>A c.450+86C>A (n.450+86C>A) n.1348+86C>A c.*346+1541C>A (n.*346+1541C>A) c.*552+86C>A (n.*552+86C>A) c.1101+86C>A (n.1101+86C>A) c.1001+86C>A (n.1001+86C>A) c.1098+86C>A (n.1098+86C>A) n.966+86C>A c.285+86C>A (n.285+86C>A) c.861+86C>A (n.861+86C>A) c.1221+86C>A (n.1221+86C>A) c.1218+86C>A (n.1218+86C>A) c.486+86C>A (n.486+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568631A>G | CA2685699911 | PRKAG2 | c.507+85T>C (n.507+85T>C) c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.1233+85T>C (n.1233+85T>C) c.510+85T>C (n.510+85T>C) c.293+85T>C c.858+85T>C (n.858+85T>C) n.727+85T>C c.450+85T>C (n.450+85T>C) n.1348+85T>C c.*346+1540T>C (n.*346+1540T>C) c.*552+85T>C (n.*552+85T>C) c.1101+85T>C (n.1101+85T>C) c.1001+85T>C (n.1001+85T>C) c.1098+85T>C (n.1098+85T>C) n.966+85T>C c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.861+85T>C (n.861+85T>C) c.1221+85T>C (n.1221+85T>C) c.1218+85T>C (n.1218+85T>C) c.486+85T>C (n.486+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568632G>T | CA2685699912 | PRKAG2 | c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.1233+84C>A (n.1233+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.293+84C>A c.858+84C>A (n.858+84C>A) n.727+84C>A c.450+84C>A (n.450+84C>A) n.1348+84C>A c.*346+1539C>A (n.*346+1539C>A) c.*552+84C>A (n.*552+84C>A) c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.1001+84C>A (n.1001+84C>A) c.1098+84C>A (n.1098+84C>A) n.966+84C>A c.285+84C>A (n.285+84C>A) c.861+84C>A (n.861+84C>A) c.1221+84C>A (n.1221+84C>A) c.1218+84C>A (n.1218+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568633G>T | CA2685699913 | PRKAG2 | c.507+83C>A (n.507+83C>A) c.1230+83C>A (n.1230+83C>A) c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) c.510+83C>A (n.510+83C>A) c.293+83C>A c.858+83C>A (n.858+83C>A) n.727+83C>A c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1348+83C>A c.*346+1538C>A (n.*346+1538C>A) c.*552+83C>A (n.*552+83C>A) c.1101+83C>A (n.1101+83C>A) c.1001+83C>A (n.1001+83C>A) c.1098+83C>A (n.1098+83C>A) n.966+83C>A c.285+83C>A (n.285+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.1221+83C>A (n.1221+83C>A) c.1218+83C>A (n.1218+83C>A) c.486+83C>A (n.486+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568634G>A | CA1108745102 | PRKAG2 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.1230+82C>T (n.1230+82C>T) c.1233+82C>T (n.1233+82C>T) c.510+82C>T (n.510+82C>T) c.293+82C>T c.858+82C>T (n.858+82C>T) n.727+82C>T c.450+82C>T (n.450+82C>T) n.1348+82C>T c.*346+1537C>T (n.*346+1537C>T) c.*552+82C>T (n.*552+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) c.1001+82C>T (n.1001+82C>T) c.1098+82C>T (n.1098+82C>T) n.966+82C>T c.285+82C>T (n.285+82C>T) c.861+82C>T (n.861+82C>T) c.1221+82C>T (n.1221+82C>T) c.1218+82C>T (n.1218+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) | |
| 7 | g.151568634G>C | CA2566289628 | PRKAG2 | c.507+82C>G (n.507+82C>G) c.1230+82C>G (n.1230+82C>G) c.1233+82C>G (n.1233+82C>G) c.510+82C>G (n.510+82C>G) c.293+82C>G c.858+82C>G (n.858+82C>G) n.727+82C>G c.450+82C>G (n.450+82C>G) n.1348+82C>G c.*346+1537C>G (n.*346+1537C>G) c.*552+82C>G (n.*552+82C>G) c.1101+82C>G (n.1101+82C>G) c.1001+82C>G (n.1001+82C>G) c.1098+82C>G (n.1098+82C>G) n.966+82C>G c.285+82C>G (n.285+82C>G) c.861+82C>G (n.861+82C>G) c.1221+82C>G (n.1221+82C>G) c.1218+82C>G (n.1218+82C>G) c.486+82C>G (n.486+82C>G) | |
| 7 | g.151568634G>T | CA2532600617 | PRKAG2 | c.507+82C>A (n.507+82C>A) c.1230+82C>A (n.1230+82C>A) c.1233+82C>A (n.1233+82C>A) c.510+82C>A (n.510+82C>A) c.293+82C>A c.858+82C>A (n.858+82C>A) n.727+82C>A c.450+82C>A (n.450+82C>A) n.1348+82C>A c.*346+1537C>A (n.*346+1537C>A) c.*552+82C>A (n.*552+82C>A) c.1101+82C>A (n.1101+82C>A) c.1001+82C>A (n.1001+82C>A) c.1098+82C>A (n.1098+82C>A) n.966+82C>A c.285+82C>A (n.285+82C>A) c.861+82C>A (n.861+82C>A) c.1221+82C>A (n.1221+82C>A) c.1218+82C>A (n.1218+82C>A) c.486+82C>A (n.486+82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568634_151568635insGAAA | CA2524644886 | PRKAG2 | c.507+81_507+82insTTTC (n.507+81_507+82insTTTC) c.1230+81_1230+82insTTTC (n.1230+81_1230+82insTTTC) c.1233+81_1233+82insTTTC (n.1233+81_1233+82insTTTC) c.510+81_510+82insTTTC (n.510+81_510+82insTTTC) c.293+81_293+82insTTTC c.858+81_858+82insTTTC (n.858+81_858+82insTTTC) n.727+81_727+82insTTTC c.450+81_450+82insTTTC (n.450+81_450+82insTTTC) n.1348+81_1348+82insTTTC c.*346+1536_*346+1537insTTTC (n.*346+1536_*346+1537insTTTC) c.*552+81_*552+82insTTTC (n.*552+81_*552+82insTTTC) c.1101+81_1101+82insTTTC (n.1101+81_1101+82insTTTC) c.1001+81_1001+82insTTTC (n.1001+81_1001+82insTTTC) c.1098+81_1098+82insTTTC (n.1098+81_1098+82insTTTC) n.966+81_966+82insTTTC c.285+81_285+82insTTTC (n.285+81_285+82insTTTC) c.861+81_861+82insTTTC (n.861+81_861+82insTTTC) c.1221+81_1221+82insTTTC (n.1221+81_1221+82insTTTC) c.1218+81_1218+82insTTTC (n.1218+81_1218+82insTTTC) c.486+81_486+82insTTTC (n.486+81_486+82insTTTC) | |
| 7 | g.151568635T>C | CA169166168 | PRKAG2 | c.507+81A>G (n.507+81A>G) c.1230+81A>G (n.1230+81A>G) c.1233+81A>G (n.1233+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) c.293+81A>G c.858+81A>G (n.858+81A>G) n.727+81A>G c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1348+81A>G c.*346+1536A>G (n.*346+1536A>G) c.*552+81A>G (n.*552+81A>G) c.1101+81A>G (n.1101+81A>G) c.1001+81A>G (n.1001+81A>G) c.1098+81A>G (n.1098+81A>G) n.966+81A>G c.285+81A>G (n.285+81A>G) c.861+81A>G (n.861+81A>G) c.1221+81A>G (n.1221+81A>G) c.1218+81A>G (n.1218+81A>G) c.486+81A>G (n.486+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568635T= | CA1752725344 | PRKAG2 | c.507+81A= (n.507+81A=) c.1230+81A= (n.1230+81A=) c.1233+81A= (n.1233+81A=) c.510+81A= (n.510+81A=) c.293+81A= c.858+81A= (n.858+81A=) n.727+81A= c.450+81A= (n.450+81A=) n.1348+81A= c.*346+1536A= (n.*346+1536A=) c.*552+81A= (n.*552+81A=) c.1101+81A= (n.1101+81A=) c.1001+81A= (n.1001+81A=) c.1098+81A= (n.1098+81A=) n.966+81A= c.285+81A= (n.285+81A=) c.861+81A= (n.861+81A=) c.1221+81A= (n.1221+81A=) c.1218+81A= (n.1218+81A=) c.486+81A= (n.486+81A=) | |
| 7 | g.151568638_151568639del | CA2548128671 | PRKAG2 | c.507+78_507+79del (n.507+78_507+79del) c.1230+78_1230+79del (n.1230+78_1230+79del) c.1233+78_1233+79del (n.1233+78_1233+79del) c.510+78_510+79del (n.510+78_510+79del) c.293+78_293+79del c.858+78_858+79del (n.858+78_858+79del) n.727+78_727+79del c.450+78_450+79del (n.450+78_450+79del) n.1348+78_1348+79del c.*346+1533_*346+1534del (n.*346+1533_*346+1534del) c.*552+78_*552+79del (n.*552+78_*552+79del) c.1101+78_1101+79del (n.1101+78_1101+79del) c.1001+78_1001+79del (n.1001+78_1001+79del) c.1098+78_1098+79del (n.1098+78_1098+79del) n.966+78_966+79del c.285+78_285+79del (n.285+78_285+79del) c.861+78_861+79del (n.861+78_861+79del) c.1221+78_1221+79del (n.1221+78_1221+79del) c.1218+78_1218+79del (n.1218+78_1218+79del) c.486+78_486+79del (n.486+78_486+79del) | |
| 7 | g.151568638C>T | CA2778443790 | PRKAG2 | c.507+78G>A (n.507+78G>A) c.1230+78G>A (n.1230+78G>A) c.1233+78G>A (n.1233+78G>A) c.510+78G>A (n.510+78G>A) c.293+78G>A c.858+78G>A (n.858+78G>A) n.727+78G>A c.450+78G>A (n.450+78G>A) n.1348+78G>A c.*346+1533G>A (n.*346+1533G>A) c.*552+78G>A (n.*552+78G>A) c.1101+78G>A (n.1101+78G>A) c.1001+78G>A (n.1001+78G>A) c.1098+78G>A (n.1098+78G>A) n.966+78G>A c.285+78G>A (n.285+78G>A) c.861+78G>A (n.861+78G>A) c.1221+78G>A (n.1221+78G>A) c.1218+78G>A (n.1218+78G>A) c.486+78G>A (n.486+78G>A) | |
| 7 | g.151568640G>A | CA1752725348 | PRKAG2 | c.507+76C>T (n.507+76C>T) c.1230+76C>T (n.1230+76C>T) c.1233+76C>T (n.1233+76C>T) c.510+76C>T (n.510+76C>T) c.293+76C>T c.858+76C>T (n.858+76C>T) n.727+76C>T c.450+76C>T (n.450+76C>T) n.1348+76C>T c.*346+1531C>T (n.*346+1531C>T) c.*552+76C>T (n.*552+76C>T) c.1101+76C>T (n.1101+76C>T) c.1001+76C>T (n.1001+76C>T) c.1098+76C>T (n.1098+76C>T) n.966+76C>T c.285+76C>T (n.285+76C>T) c.861+76C>T (n.861+76C>T) c.1221+76C>T (n.1221+76C>T) c.1218+76C>T (n.1218+76C>T) c.486+76C>T (n.486+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568640G= | CA1752725346 | PRKAG2 | c.507+76C= (n.507+76C=) c.1230+76C= (n.1230+76C=) c.1233+76C= (n.1233+76C=) c.510+76C= (n.510+76C=) c.293+76C= c.858+76C= (n.858+76C=) n.727+76C= c.450+76C= (n.450+76C=) n.1348+76C= c.*346+1531C= (n.*346+1531C=) c.*552+76C= (n.*552+76C=) c.1101+76C= (n.1101+76C=) c.1001+76C= (n.1001+76C=) c.1098+76C= (n.1098+76C=) n.966+76C= c.285+76C= (n.285+76C=) c.861+76C= (n.861+76C=) c.1221+76C= (n.1221+76C=) c.1218+76C= (n.1218+76C=) c.486+76C= (n.486+76C=) | |
| 7 | g.151568640G>T | CA2579210264 | PRKAG2 | c.507+76C>A (n.507+76C>A) c.1230+76C>A (n.1230+76C>A) c.1233+76C>A (n.1233+76C>A) c.510+76C>A (n.510+76C>A) c.293+76C>A c.858+76C>A (n.858+76C>A) n.727+76C>A c.450+76C>A (n.450+76C>A) n.1348+76C>A c.*346+1531C>A (n.*346+1531C>A) c.*552+76C>A (n.*552+76C>A) c.1101+76C>A (n.1101+76C>A) c.1001+76C>A (n.1001+76C>A) c.1098+76C>A (n.1098+76C>A) n.966+76C>A c.285+76C>A (n.285+76C>A) c.861+76C>A (n.861+76C>A) c.1221+76C>A (n.1221+76C>A) c.1218+76C>A (n.1218+76C>A) c.486+76C>A (n.486+76C>A) | |
| 7 | g.151568641dup | CA2579210263 | PRKAG2 | c.507+76dup (n.507+76dup) c.1230+76dup (n.1230+76dup) c.1233+76dup (n.1233+76dup) c.510+76dup (n.510+76dup) c.293+76dup c.858+76dup (n.858+76dup) n.727+76dup c.450+76dup (n.450+76dup) n.1348+76dup c.*346+1531dup (n.*346+1531dup) c.*552+76dup (n.*552+76dup) c.1101+76dup (n.1101+76dup) c.1001+76dup (n.1001+76dup) c.1098+76dup (n.1098+76dup) n.966+76dup c.285+76dup (n.285+76dup) c.861+76dup (n.861+76dup) c.1221+76dup (n.1221+76dup) c.1218+76dup (n.1218+76dup) c.486+76dup (n.486+76dup) | |
| 7 | g.151568641G>A | CA835267468 | PRKAG2 | c.507+75C>T (n.507+75C>T) c.1230+75C>T (n.1230+75C>T) c.1233+75C>T (n.1233+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) c.293+75C>T c.858+75C>T (n.858+75C>T) n.727+75C>T c.450+75C>T (n.450+75C>T) n.1348+75C>T c.*346+1530C>T (n.*346+1530C>T) c.*552+75C>T (n.*552+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) c.1001+75C>T (n.1001+75C>T) c.1098+75C>T (n.1098+75C>T) n.966+75C>T c.285+75C>T (n.285+75C>T) c.861+75C>T (n.861+75C>T) c.1221+75C>T (n.1221+75C>T) c.1218+75C>T (n.1218+75C>T) c.486+75C>T (n.486+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568641G>C | CA2685699914 | PRKAG2 | c.507+75C>G (n.507+75C>G) c.1230+75C>G (n.1230+75C>G) c.1233+75C>G (n.1233+75C>G) c.510+75C>G (n.510+75C>G) c.293+75C>G c.858+75C>G (n.858+75C>G) n.727+75C>G c.450+75C>G (n.450+75C>G) n.1348+75C>G c.*346+1530C>G (n.*346+1530C>G) c.*552+75C>G (n.*552+75C>G) c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) c.1001+75C>G (n.1001+75C>G) c.1098+75C>G (n.1098+75C>G) n.966+75C>G c.285+75C>G (n.285+75C>G) c.861+75C>G (n.861+75C>G) c.1221+75C>G (n.1221+75C>G) c.1218+75C>G (n.1218+75C>G) c.486+75C>G (n.486+75C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568641G= | CA1752725351 | PRKAG2 | c.507+75C= (n.507+75C=) c.1230+75C= (n.1230+75C=) c.1233+75C= (n.1233+75C=) c.510+75C= (n.510+75C=) c.293+75C= c.858+75C= (n.858+75C=) n.727+75C= c.450+75C= (n.450+75C=) n.1348+75C= c.*346+1530C= (n.*346+1530C=) c.*552+75C= (n.*552+75C=) c.1101+75C= (n.1101+75C=) c.1001+75C= (n.1001+75C=) c.1098+75C= (n.1098+75C=) n.966+75C= c.285+75C= (n.285+75C=) c.861+75C= (n.861+75C=) c.1221+75C= (n.1221+75C=) c.1218+75C= (n.1218+75C=) c.486+75C= (n.486+75C=) | |
| 7 | g.151568642_151568644del | CA2560685539 | PRKAG2 | c.507+72_507+74del (n.507+72_507+74del) c.1230+72_1230+74del (n.1230+72_1230+74del) c.1233+72_1233+74del (n.1233+72_1233+74del) c.510+72_510+74del (n.510+72_510+74del) c.293+72_293+74del c.858+72_858+74del (n.858+72_858+74del) n.727+72_727+74del c.450+72_450+74del (n.450+72_450+74del) n.1348+72_1348+74del c.*346+1527_*346+1529del (n.*346+1527_*346+1529del) c.*552+72_*552+74del (n.*552+72_*552+74del) c.1101+72_1101+74del (n.1101+72_1101+74del) c.1001+72_1001+74del (n.1001+72_1001+74del) c.1098+72_1098+74del (n.1098+72_1098+74del) n.966+72_966+74del c.285+72_285+74del (n.285+72_285+74del) c.861+72_861+74del (n.861+72_861+74del) c.1221+72_1221+74del (n.1221+72_1221+74del) c.1218+72_1218+74del (n.1218+72_1218+74del) c.486+72_486+74del (n.486+72_486+74del) | |
| 7 | g.151568643G>A | CA1752725357 | PRKAG2 | c.507+73C>T (n.507+73C>T) c.1230+73C>T (n.1230+73C>T) c.1233+73C>T (n.1233+73C>T) c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.293+73C>T c.858+73C>T (n.858+73C>T) n.727+73C>T c.450+73C>T (n.450+73C>T) n.1348+73C>T c.*346+1528C>T (n.*346+1528C>T) c.*552+73C>T (n.*552+73C>T) c.1101+73C>T (n.1101+73C>T) c.1001+73C>T (n.1001+73C>T) c.1098+73C>T (n.1098+73C>T) n.966+73C>T c.285+73C>T (n.285+73C>T) c.861+73C>T (n.861+73C>T) c.1221+73C>T (n.1221+73C>T) c.1218+73C>T (n.1218+73C>T) c.486+73C>T (n.486+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |