UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568603A>G | CA2685699894 | PRKAG2 | c.507+113T>C (n.507+113T>C) c.1230+113T>C (n.1230+113T>C) c.1233+113T>C (n.1233+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) c.293+113T>C c.858+113T>C (n.858+113T>C) n.727+113T>C c.450+113T>C (n.450+113T>C) n.1348+113T>C c.*346+1568T>C (n.*346+1568T>C) c.*552+113T>C (n.*552+113T>C) c.1101+113T>C (n.1101+113T>C) c.1001+113T>C (n.1001+113T>C) c.1098+113T>C (n.1098+113T>C) n.966+113T>C c.285+113T>C (n.285+113T>C) c.861+113T>C (n.861+113T>C) c.1221+113T>C (n.1221+113T>C) c.1218+113T>C (n.1218+113T>C) c.486+113T>C (n.486+113T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568603A>T | CA2685699893 | PRKAG2 | c.507+113T>A (n.507+113T>A) c.1230+113T>A (n.1230+113T>A) c.1233+113T>A (n.1233+113T>A) c.510+113T>A (n.510+113T>A) c.293+113T>A c.858+113T>A (n.858+113T>A) n.727+113T>A c.450+113T>A (n.450+113T>A) n.1348+113T>A c.*346+1568T>A (n.*346+1568T>A) c.*552+113T>A (n.*552+113T>A) c.1101+113T>A (n.1101+113T>A) c.1001+113T>A (n.1001+113T>A) c.1098+113T>A (n.1098+113T>A) n.966+113T>A c.285+113T>A (n.285+113T>A) c.861+113T>A (n.861+113T>A) c.1221+113T>A (n.1221+113T>A) c.1218+113T>A (n.1218+113T>A) c.486+113T>A (n.486+113T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568604C>A | CA169166161 | PRKAG2 | c.507+112G>T (n.507+112G>T) c.1230+112G>T (n.1230+112G>T) c.1233+112G>T (n.1233+112G>T) c.510+112G>T (n.510+112G>T) c.293+112G>T c.858+112G>T (n.858+112G>T) n.727+112G>T c.450+112G>T (n.450+112G>T) n.1348+112G>T c.*346+1567G>T (n.*346+1567G>T) c.*552+112G>T (n.*552+112G>T) c.1101+112G>T (n.1101+112G>T) c.1001+112G>T (n.1001+112G>T) c.1098+112G>T (n.1098+112G>T) n.966+112G>T c.285+112G>T (n.285+112G>T) c.861+112G>T (n.861+112G>T) c.1221+112G>T (n.1221+112G>T) c.1218+112G>T (n.1218+112G>T) c.486+112G>T (n.486+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568604C= | CA1752725314 | PRKAG2 | c.507+112G= (n.507+112G=) c.1230+112G= (n.1230+112G=) c.1233+112G= (n.1233+112G=) c.510+112G= (n.510+112G=) c.293+112G= c.858+112G= (n.858+112G=) n.727+112G= c.450+112G= (n.450+112G=) n.1348+112G= c.*346+1567G= (n.*346+1567G=) c.*552+112G= (n.*552+112G=) c.1101+112G= (n.1101+112G=) c.1001+112G= (n.1001+112G=) c.1098+112G= (n.1098+112G=) n.966+112G= c.285+112G= (n.285+112G=) c.861+112G= (n.861+112G=) c.1221+112G= (n.1221+112G=) c.1218+112G= (n.1218+112G=) c.486+112G= (n.486+112G=) | |
| 7 | g.151568604C>T | CA2685699895 | PRKAG2 | c.507+112G>A (n.507+112G>A) c.1230+112G>A (n.1230+112G>A) c.1233+112G>A (n.1233+112G>A) c.510+112G>A (n.510+112G>A) c.293+112G>A c.858+112G>A (n.858+112G>A) n.727+112G>A c.450+112G>A (n.450+112G>A) n.1348+112G>A c.*346+1567G>A (n.*346+1567G>A) c.*552+112G>A (n.*552+112G>A) c.1101+112G>A (n.1101+112G>A) c.1001+112G>A (n.1001+112G>A) c.1098+112G>A (n.1098+112G>A) n.966+112G>A c.285+112G>A (n.285+112G>A) c.861+112G>A (n.861+112G>A) c.1221+112G>A (n.1221+112G>A) c.1218+112G>A (n.1218+112G>A) c.486+112G>A (n.486+112G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568605C>A | CA2685699896 | PRKAG2 | c.507+111G>T (n.507+111G>T) c.1230+111G>T (n.1230+111G>T) c.1233+111G>T (n.1233+111G>T) c.510+111G>T (n.510+111G>T) c.293+111G>T c.858+111G>T (n.858+111G>T) n.727+111G>T c.450+111G>T (n.450+111G>T) n.1348+111G>T c.*346+1566G>T (n.*346+1566G>T) c.*552+111G>T (n.*552+111G>T) c.1101+111G>T (n.1101+111G>T) c.1001+111G>T (n.1001+111G>T) c.1098+111G>T (n.1098+111G>T) n.966+111G>T c.285+111G>T (n.285+111G>T) c.861+111G>T (n.861+111G>T) c.1221+111G>T (n.1221+111G>T) c.1218+111G>T (n.1218+111G>T) c.486+111G>T (n.486+111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568606T>G | CA1108745095 | PRKAG2 | c.507+110A>C (n.507+110A>C) c.1230+110A>C (n.1230+110A>C) c.1233+110A>C (n.1233+110A>C) c.510+110A>C (n.510+110A>C) c.293+110A>C c.858+110A>C (n.858+110A>C) n.727+110A>C c.450+110A>C (n.450+110A>C) n.1348+110A>C c.*346+1565A>C (n.*346+1565A>C) c.*552+110A>C (n.*552+110A>C) c.1101+110A>C (n.1101+110A>C) c.1001+110A>C (n.1001+110A>C) c.1098+110A>C (n.1098+110A>C) n.966+110A>C c.285+110A>C (n.285+110A>C) c.861+110A>C (n.861+110A>C) c.1221+110A>C (n.1221+110A>C) c.1218+110A>C (n.1218+110A>C) c.486+110A>C (n.486+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568606T= | CA1752725319 | PRKAG2 | c.507+110A= (n.507+110A=) c.1230+110A= (n.1230+110A=) c.1233+110A= (n.1233+110A=) c.510+110A= (n.510+110A=) c.293+110A= c.858+110A= (n.858+110A=) n.727+110A= c.450+110A= (n.450+110A=) n.1348+110A= c.*346+1565A= (n.*346+1565A=) c.*552+110A= (n.*552+110A=) c.1101+110A= (n.1101+110A=) c.1001+110A= (n.1001+110A=) c.1098+110A= (n.1098+110A=) n.966+110A= c.285+110A= (n.285+110A=) c.861+110A= (n.861+110A=) c.1221+110A= (n.1221+110A=) c.1218+110A= (n.1218+110A=) c.486+110A= (n.486+110A=) | |
| 7 | g.151568607C>T | CA2685699897 | PRKAG2 | c.507+109G>A (n.507+109G>A) c.1230+109G>A (n.1230+109G>A) c.1233+109G>A (n.1233+109G>A) c.510+109G>A (n.510+109G>A) c.293+109G>A c.858+109G>A (n.858+109G>A) n.727+109G>A c.450+109G>A (n.450+109G>A) n.1348+109G>A c.*346+1564G>A (n.*346+1564G>A) c.*552+109G>A (n.*552+109G>A) c.1101+109G>A (n.1101+109G>A) c.1001+109G>A (n.1001+109G>A) c.1098+109G>A (n.1098+109G>A) n.966+109G>A c.285+109G>A (n.285+109G>A) c.861+109G>A (n.861+109G>A) c.1221+109G>A (n.1221+109G>A) c.1218+109G>A (n.1218+109G>A) c.486+109G>A (n.486+109G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568608A>G | CA2685699898 | PRKAG2 | c.507+108T>C (n.507+108T>C) c.1230+108T>C (n.1230+108T>C) c.1233+108T>C (n.1233+108T>C) c.510+108T>C (n.510+108T>C) c.293+108T>C c.858+108T>C (n.858+108T>C) n.727+108T>C c.450+108T>C (n.450+108T>C) n.1348+108T>C c.*346+1563T>C (n.*346+1563T>C) c.*552+108T>C (n.*552+108T>C) c.1101+108T>C (n.1101+108T>C) c.1001+108T>C (n.1001+108T>C) c.1098+108T>C (n.1098+108T>C) n.966+108T>C c.285+108T>C (n.285+108T>C) c.861+108T>C (n.861+108T>C) c.1221+108T>C (n.1221+108T>C) c.1218+108T>C (n.1218+108T>C) c.486+108T>C (n.486+108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568609A>G | CA2685699899 | PRKAG2 | c.507+107T>C (n.507+107T>C) c.1230+107T>C (n.1230+107T>C) c.1233+107T>C (n.1233+107T>C) c.510+107T>C (n.510+107T>C) c.293+107T>C c.858+107T>C (n.858+107T>C) n.727+107T>C c.450+107T>C (n.450+107T>C) n.1348+107T>C c.*346+1562T>C (n.*346+1562T>C) c.*552+107T>C (n.*552+107T>C) c.1101+107T>C (n.1101+107T>C) c.1001+107T>C (n.1001+107T>C) c.1098+107T>C (n.1098+107T>C) n.966+107T>C c.285+107T>C (n.285+107T>C) c.861+107T>C (n.861+107T>C) c.1221+107T>C (n.1221+107T>C) c.1218+107T>C (n.1218+107T>C) c.486+107T>C (n.486+107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568612C>A | CA2685699900 | PRKAG2 | c.507+104G>T (n.507+104G>T) c.1230+104G>T (n.1230+104G>T) c.1233+104G>T (n.1233+104G>T) c.510+104G>T (n.510+104G>T) c.293+104G>T c.858+104G>T (n.858+104G>T) n.727+104G>T c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.1348+104G>T c.*346+1559G>T (n.*346+1559G>T) c.*552+104G>T (n.*552+104G>T) c.1101+104G>T (n.1101+104G>T) c.1001+104G>T (n.1001+104G>T) c.1098+104G>T (n.1098+104G>T) n.966+104G>T c.285+104G>T (n.285+104G>T) c.861+104G>T (n.861+104G>T) c.1221+104G>T (n.1221+104G>T) c.1218+104G>T (n.1218+104G>T) c.486+104G>T (n.486+104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568612C>G | CA2685699901 | PRKAG2 | c.507+104G>C (n.507+104G>C) c.1230+104G>C (n.1230+104G>C) c.1233+104G>C (n.1233+104G>C) c.510+104G>C (n.510+104G>C) c.293+104G>C c.858+104G>C (n.858+104G>C) n.727+104G>C c.450+104G>C (n.450+104G>C) n.1348+104G>C c.*346+1559G>C (n.*346+1559G>C) c.*552+104G>C (n.*552+104G>C) c.1101+104G>C (n.1101+104G>C) c.1001+104G>C (n.1001+104G>C) c.1098+104G>C (n.1098+104G>C) n.966+104G>C c.285+104G>C (n.285+104G>C) c.861+104G>C (n.861+104G>C) c.1221+104G>C (n.1221+104G>C) c.1218+104G>C (n.1218+104G>C) c.486+104G>C (n.486+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568613T>C | CA169166163 | PRKAG2 | c.507+103A>G (n.507+103A>G) c.1230+103A>G (n.1230+103A>G) c.1233+103A>G (n.1233+103A>G) c.510+103A>G (n.510+103A>G) c.293+103A>G c.858+103A>G (n.858+103A>G) n.727+103A>G c.450+103A>G (n.450+103A>G) n.1348+103A>G c.*346+1558A>G (n.*346+1558A>G) c.*552+103A>G (n.*552+103A>G) c.1101+103A>G (n.1101+103A>G) c.1001+103A>G (n.1001+103A>G) c.1098+103A>G (n.1098+103A>G) n.966+103A>G c.285+103A>G (n.285+103A>G) c.861+103A>G (n.861+103A>G) c.1221+103A>G (n.1221+103A>G) c.1218+103A>G (n.1218+103A>G) c.486+103A>G (n.486+103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568613T= | CA1752725324 | PRKAG2 | c.507+103A= (n.507+103A=) c.1230+103A= (n.1230+103A=) c.1233+103A= (n.1233+103A=) c.510+103A= (n.510+103A=) c.293+103A= c.858+103A= (n.858+103A=) n.727+103A= c.450+103A= (n.450+103A=) n.1348+103A= c.*346+1558A= (n.*346+1558A=) c.*552+103A= (n.*552+103A=) c.1101+103A= (n.1101+103A=) c.1001+103A= (n.1001+103A=) c.1098+103A= (n.1098+103A=) n.966+103A= c.285+103A= (n.285+103A=) c.861+103A= (n.861+103A=) c.1221+103A= (n.1221+103A=) c.1218+103A= (n.1218+103A=) c.486+103A= (n.486+103A=) | |
| 7 | g.151568613_151568614insCGGCATTCTCTCTTTAAATTAA | CA2536704265 | PRKAG2 | c.507+102_507+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.507+102_507+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1230+102_1230+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1230+102_1230+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1233+102_1233+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1233+102_1233+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.510+102_510+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.510+102_510+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.293+102_293+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG c.858+102_858+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.858+102_858+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) n.727+102_727+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG c.450+102_450+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.450+102_450+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) n.1348+102_1348+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG c.*346+1557_*346+1558insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.*346+1557_*346+1558insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.*552+102_*552+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.*552+102_*552+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1101+102_1101+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1101+102_1101+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1001+102_1001+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1001+102_1001+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1098+102_1098+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1098+102_1098+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) n.966+102_966+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG c.285+102_285+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.285+102_285+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.861+102_861+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.861+102_861+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1221+102_1221+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1221+102_1221+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.1218+102_1218+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.1218+102_1218+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) c.486+102_486+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG (n.486+102_486+103insTTAATTTAAAGAGAGAATGCCG) | |
| 7 | g.151568616C>T | CA2579210259 | PRKAG2 | c.507+100G>A (n.507+100G>A) c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.510+100G>A (n.510+100G>A) c.293+100G>A c.858+100G>A (n.858+100G>A) n.727+100G>A c.450+100G>A (n.450+100G>A) n.1348+100G>A c.*346+1555G>A (n.*346+1555G>A) c.*552+100G>A (n.*552+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) c.1001+100G>A (n.1001+100G>A) c.1098+100G>A (n.1098+100G>A) n.966+100G>A c.285+100G>A (n.285+100G>A) c.861+100G>A (n.861+100G>A) c.1221+100G>A (n.1221+100G>A) c.1218+100G>A (n.1218+100G>A) c.486+100G>A (n.486+100G>A) | |
| 7 | g.151568617A>C | CA2685699902 | PRKAG2 | c.507+99T>G (n.507+99T>G) c.1230+99T>G (n.1230+99T>G) c.1233+99T>G (n.1233+99T>G) c.510+99T>G (n.510+99T>G) c.293+99T>G c.858+99T>G (n.858+99T>G) n.727+99T>G c.450+99T>G (n.450+99T>G) n.1348+99T>G c.*346+1554T>G (n.*346+1554T>G) c.*552+99T>G (n.*552+99T>G) c.1101+99T>G (n.1101+99T>G) c.1001+99T>G (n.1001+99T>G) c.1098+99T>G (n.1098+99T>G) n.966+99T>G c.285+99T>G (n.285+99T>G) c.861+99T>G (n.861+99T>G) c.1221+99T>G (n.1221+99T>G) c.1218+99T>G (n.1218+99T>G) c.486+99T>G (n.486+99T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>C | CA2685699903 | PRKAG2 | c.507+98T>G (n.507+98T>G) c.1230+98T>G (n.1230+98T>G) c.1233+98T>G (n.1233+98T>G) c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.293+98T>G c.858+98T>G (n.858+98T>G) n.727+98T>G c.450+98T>G (n.450+98T>G) n.1348+98T>G c.*346+1553T>G (n.*346+1553T>G) c.*552+98T>G (n.*552+98T>G) c.1101+98T>G (n.1101+98T>G) c.1001+98T>G (n.1001+98T>G) c.1098+98T>G (n.1098+98T>G) n.966+98T>G c.285+98T>G (n.285+98T>G) c.861+98T>G (n.861+98T>G) c.1221+98T>G (n.1221+98T>G) c.1218+98T>G (n.1218+98T>G) c.486+98T>G (n.486+98T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568618A>T | CA2685699904 | PRKAG2 | c.507+98T>A (n.507+98T>A) c.1230+98T>A (n.1230+98T>A) c.1233+98T>A (n.1233+98T>A) c.510+98T>A (n.510+98T>A) c.293+98T>A c.858+98T>A (n.858+98T>A) n.727+98T>A c.450+98T>A (n.450+98T>A) n.1348+98T>A c.*346+1553T>A (n.*346+1553T>A) c.*552+98T>A (n.*552+98T>A) c.1101+98T>A (n.1101+98T>A) c.1001+98T>A (n.1001+98T>A) c.1098+98T>A (n.1098+98T>A) n.966+98T>A c.285+98T>A (n.285+98T>A) c.861+98T>A (n.861+98T>A) c.1221+98T>A (n.1221+98T>A) c.1218+98T>A (n.1218+98T>A) c.486+98T>A (n.486+98T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>A | CA2685699905 | PRKAG2 | c.507+97A>T (n.507+97A>T) c.1230+97A>T (n.1230+97A>T) c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.510+97A>T (n.510+97A>T) c.293+97A>T c.858+97A>T (n.858+97A>T) n.727+97A>T c.450+97A>T (n.450+97A>T) n.1348+97A>T c.*346+1552A>T (n.*346+1552A>T) c.*552+97A>T (n.*552+97A>T) c.1101+97A>T (n.1101+97A>T) c.1001+97A>T (n.1001+97A>T) c.1098+97A>T (n.1098+97A>T) n.966+97A>T c.285+97A>T (n.285+97A>T) c.861+97A>T (n.861+97A>T) c.1221+97A>T (n.1221+97A>T) c.1218+97A>T (n.1218+97A>T) c.486+97A>T (n.486+97A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619T>C | CA2540283957 | PRKAG2 | c.507+97A>G (n.507+97A>G) c.1230+97A>G (n.1230+97A>G) c.1233+97A>G (n.1233+97A>G) c.510+97A>G (n.510+97A>G) c.293+97A>G c.858+97A>G (n.858+97A>G) n.727+97A>G c.450+97A>G (n.450+97A>G) n.1348+97A>G c.*346+1552A>G (n.*346+1552A>G) c.*552+97A>G (n.*552+97A>G) c.1101+97A>G (n.1101+97A>G) c.1001+97A>G (n.1001+97A>G) c.1098+97A>G (n.1098+97A>G) n.966+97A>G c.285+97A>G (n.285+97A>G) c.861+97A>G (n.861+97A>G) c.1221+97A>G (n.1221+97A>G) c.1218+97A>G (n.1218+97A>G) c.486+97A>G (n.486+97A>G) | |
| 7 | g.151568619T>G | CA2579210260 | PRKAG2 | c.507+97A>C (n.507+97A>C) c.1230+97A>C (n.1230+97A>C) c.1233+97A>C (n.1233+97A>C) c.510+97A>C (n.510+97A>C) c.293+97A>C c.858+97A>C (n.858+97A>C) n.727+97A>C c.450+97A>C (n.450+97A>C) n.1348+97A>C c.*346+1552A>C (n.*346+1552A>C) c.*552+97A>C (n.*552+97A>C) c.1101+97A>C (n.1101+97A>C) c.1001+97A>C (n.1001+97A>C) c.1098+97A>C (n.1098+97A>C) n.966+97A>C c.285+97A>C (n.285+97A>C) c.861+97A>C (n.861+97A>C) c.1221+97A>C (n.1221+97A>C) c.1218+97A>C (n.1218+97A>C) c.486+97A>C (n.486+97A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568619_151568622delinsTTTC | CA1752725326 | PRKAG2 | c.507+94_507+97delinsGAAA (n.507+94_507+97delinsGAAA) c.1230+94_1230+97delinsGAAA (n.1230+94_1230+97delinsGAAA) c.1233+94_1233+97delinsGAAA (n.1233+94_1233+97delinsGAAA) c.510+94_510+97delinsGAAA (n.510+94_510+97delinsGAAA) c.293+94_293+97delinsGAAA c.858+94_858+97delinsGAAA (n.858+94_858+97delinsGAAA) n.727+94_727+97delinsGAAA c.450+94_450+97delinsGAAA (n.450+94_450+97delinsGAAA) n.1348+94_1348+97delinsGAAA c.*346+1549_*346+1552delinsGAAA (n.*346+1549_*346+1552delinsGAAA) c.*552+94_*552+97delinsGAAA (n.*552+94_*552+97delinsGAAA) c.1101+94_1101+97delinsGAAA (n.1101+94_1101+97delinsGAAA) c.1001+94_1001+97delinsGAAA (n.1001+94_1001+97delinsGAAA) c.1098+94_1098+97delinsGAAA (n.1098+94_1098+97delinsGAAA) n.966+94_966+97delinsGAAA c.285+94_285+97delinsGAAA (n.285+94_285+97delinsGAAA) c.861+94_861+97delinsGAAA (n.861+94_861+97delinsGAAA) c.1221+94_1221+97delinsGAAA (n.1221+94_1221+97delinsGAAA) c.1218+94_1218+97delinsGAAA (n.1218+94_1218+97delinsGAAA) c.486+94_486+97delinsGAAA (n.486+94_486+97delinsGAAA) | |
| 7 | g.151568620T>C | CA2579210261 | PRKAG2 | c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.1230+96A>G (n.1230+96A>G) c.1233+96A>G (n.1233+96A>G) c.510+96A>G (n.510+96A>G) c.293+96A>G c.858+96A>G (n.858+96A>G) n.727+96A>G c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1348+96A>G c.*346+1551A>G (n.*346+1551A>G) c.*552+96A>G (n.*552+96A>G) c.1101+96A>G (n.1101+96A>G) c.1001+96A>G (n.1001+96A>G) c.1098+96A>G (n.1098+96A>G) n.966+96A>G c.285+96A>G (n.285+96A>G) c.861+96A>G (n.861+96A>G) c.1221+96A>G (n.1221+96A>G) c.1218+96A>G (n.1218+96A>G) c.486+96A>G (n.486+96A>G) | |
| 7 | g.151568624_151568626del | CA835267456 | PRKAG2 | c.507+94_507+96del (n.507+94_507+96del) c.1230+94_1230+96del (n.1230+94_1230+96del) c.1233+94_1233+96del (n.1233+94_1233+96del) c.510+94_510+96del (n.510+94_510+96del) c.293+94_293+96del c.858+94_858+96del (n.858+94_858+96del) n.727+94_727+96del c.450+94_450+96del (n.450+94_450+96del) n.1348+94_1348+96del c.*346+1549_*346+1551del (n.*346+1549_*346+1551del) c.*552+94_*552+96del (n.*552+94_*552+96del) c.1101+94_1101+96del (n.1101+94_1101+96del) c.1001+94_1001+96del (n.1001+94_1001+96del) c.1098+94_1098+96del (n.1098+94_1098+96del) n.966+94_966+96del c.285+94_285+96del (n.285+94_285+96del) c.861+94_861+96del (n.861+94_861+96del) c.1221+94_1221+96del (n.1221+94_1221+96del) c.1218+94_1218+96del (n.1218+94_1218+96del) c.486+94_486+96del (n.486+94_486+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T>G | CA169166165 | PRKAG2 | c.507+95A>C (n.507+95A>C) c.1230+95A>C (n.1230+95A>C) c.1233+95A>C (n.1233+95A>C) c.510+95A>C (n.510+95A>C) c.293+95A>C c.858+95A>C (n.858+95A>C) n.727+95A>C c.450+95A>C (n.450+95A>C) n.1348+95A>C c.*346+1550A>C (n.*346+1550A>C) c.*552+95A>C (n.*552+95A>C) c.1101+95A>C (n.1101+95A>C) c.1001+95A>C (n.1001+95A>C) c.1098+95A>C (n.1098+95A>C) n.966+95A>C c.285+95A>C (n.285+95A>C) c.861+95A>C (n.861+95A>C) c.1221+95A>C (n.1221+95A>C) c.1218+95A>C (n.1218+95A>C) c.486+95A>C (n.486+95A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568621T= | CA1752725328 | PRKAG2 | c.507+95A= (n.507+95A=) c.1230+95A= (n.1230+95A=) c.1233+95A= (n.1233+95A=) c.510+95A= (n.510+95A=) c.293+95A= c.858+95A= (n.858+95A=) n.727+95A= c.450+95A= (n.450+95A=) n.1348+95A= c.*346+1550A= (n.*346+1550A=) c.*552+95A= (n.*552+95A=) c.1101+95A= (n.1101+95A=) c.1001+95A= (n.1001+95A=) c.1098+95A= (n.1098+95A=) n.966+95A= c.285+95A= (n.285+95A=) c.861+95A= (n.861+95A=) c.1221+95A= (n.1221+95A=) c.1218+95A= (n.1218+95A=) c.486+95A= (n.486+95A=) | |
| 7 | g.151568623T>C | CA2685699906 | PRKAG2 | c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.1230+93A>G (n.1230+93A>G) c.1233+93A>G (n.1233+93A>G) c.510+93A>G (n.510+93A>G) c.293+93A>G c.858+93A>G (n.858+93A>G) n.727+93A>G c.450+93A>G (n.450+93A>G) n.1348+93A>G c.*346+1548A>G (n.*346+1548A>G) c.*552+93A>G (n.*552+93A>G) c.1101+93A>G (n.1101+93A>G) c.1001+93A>G (n.1001+93A>G) c.1098+93A>G (n.1098+93A>G) n.966+93A>G c.285+93A>G (n.285+93A>G) c.861+93A>G (n.861+93A>G) c.1221+93A>G (n.1221+93A>G) c.1218+93A>G (n.1218+93A>G) c.486+93A>G (n.486+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568624T>G | CA1752725331 | PRKAG2 | c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.1230+92A>C (n.1230+92A>C) c.1233+92A>C (n.1233+92A>C) c.510+92A>C (n.510+92A>C) c.293+92A>C c.858+92A>C (n.858+92A>C) n.727+92A>C c.450+92A>C (n.450+92A>C) n.1348+92A>C c.*346+1547A>C (n.*346+1547A>C) c.*552+92A>C (n.*552+92A>C) c.1101+92A>C (n.1101+92A>C) c.1001+92A>C (n.1001+92A>C) c.1098+92A>C (n.1098+92A>C) n.966+92A>C c.285+92A>C (n.285+92A>C) c.861+92A>C (n.861+92A>C) c.1221+92A>C (n.1221+92A>C) c.1218+92A>C (n.1218+92A>C) c.486+92A>C (n.486+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151568624T= | CA1752725330 | PRKAG2 | c.507+92A= (n.507+92A=) c.1230+92A= (n.1230+92A=) c.1233+92A= (n.1233+92A=) c.510+92A= (n.510+92A=) c.293+92A= c.858+92A= (n.858+92A=) n.727+92A= c.450+92A= (n.450+92A=) n.1348+92A= c.*346+1547A= (n.*346+1547A=) c.*552+92A= (n.*552+92A=) c.1101+92A= (n.1101+92A=) c.1001+92A= (n.1001+92A=) c.1098+92A= (n.1098+92A=) n.966+92A= c.285+92A= (n.285+92A=) c.861+92A= (n.861+92A=) c.1221+92A= (n.1221+92A=) c.1218+92A= (n.1218+92A=) c.486+92A= (n.486+92A=) | |
| 7 | g.151568625_151568628del | CA2528773323 | PRKAG2 | c.507+88_507+91del (n.507+88_507+91del) c.1230+88_1230+91del (n.1230+88_1230+91del) c.1233+88_1233+91del (n.1233+88_1233+91del) c.510+88_510+91del (n.510+88_510+91del) c.293+88_293+91del c.858+88_858+91del (n.858+88_858+91del) n.727+88_727+91del c.450+88_450+91del (n.450+88_450+91del) n.1348+88_1348+91del c.*346+1543_*346+1546del (n.*346+1543_*346+1546del) c.*552+88_*552+91del (n.*552+88_*552+91del) c.1101+88_1101+91del (n.1101+88_1101+91del) c.1001+88_1001+91del (n.1001+88_1001+91del) c.1098+88_1098+91del (n.1098+88_1098+91del) n.966+88_966+91del c.285+88_285+91del (n.285+88_285+91del) c.861+88_861+91del (n.861+88_861+91del) c.1221+88_1221+91del (n.1221+88_1221+91del) c.1218+88_1218+91del (n.1218+88_1218+91del) c.486+88_486+91del (n.486+88_486+91del) | |
| 7 | g.151568626T>A | CA835267463 | PRKAG2 | c.507+90A>T (n.507+90A>T) c.1230+90A>T (n.1230+90A>T) c.1233+90A>T (n.1233+90A>T) c.510+90A>T (n.510+90A>T) c.293+90A>T c.858+90A>T (n.858+90A>T) n.727+90A>T c.450+90A>T (n.450+90A>T) n.1348+90A>T c.*346+1545A>T (n.*346+1545A>T) c.*552+90A>T (n.*552+90A>T) c.1101+90A>T (n.1101+90A>T) c.1001+90A>T (n.1001+90A>T) c.1098+90A>T (n.1098+90A>T) n.966+90A>T c.285+90A>T (n.285+90A>T) c.861+90A>T (n.861+90A>T) c.1221+90A>T (n.1221+90A>T) c.1218+90A>T (n.1218+90A>T) c.486+90A>T (n.486+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>C | CA835267460 | PRKAG2 | c.507+90A>G (n.507+90A>G) c.1230+90A>G (n.1230+90A>G) c.1233+90A>G (n.1233+90A>G) c.510+90A>G (n.510+90A>G) c.293+90A>G c.858+90A>G (n.858+90A>G) n.727+90A>G c.450+90A>G (n.450+90A>G) n.1348+90A>G c.*346+1545A>G (n.*346+1545A>G) c.*552+90A>G (n.*552+90A>G) c.1101+90A>G (n.1101+90A>G) c.1001+90A>G (n.1001+90A>G) c.1098+90A>G (n.1098+90A>G) n.966+90A>G c.285+90A>G (n.285+90A>G) c.861+90A>G (n.861+90A>G) c.1221+90A>G (n.1221+90A>G) c.1218+90A>G (n.1218+90A>G) c.486+90A>G (n.486+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568626T>G | CA2579210262 | PRKAG2 | c.507+90A>C (n.507+90A>C) c.1230+90A>C (n.1230+90A>C) c.1233+90A>C (n.1233+90A>C) c.510+90A>C (n.510+90A>C) c.293+90A>C c.858+90A>C (n.858+90A>C) n.727+90A>C c.450+90A>C (n.450+90A>C) n.1348+90A>C c.*346+1545A>C (n.*346+1545A>C) c.*552+90A>C (n.*552+90A>C) c.1101+90A>C (n.1101+90A>C) c.1001+90A>C (n.1001+90A>C) c.1098+90A>C (n.1098+90A>C) n.966+90A>C c.285+90A>C (n.285+90A>C) c.861+90A>C (n.861+90A>C) c.1221+90A>C (n.1221+90A>C) c.1218+90A>C (n.1218+90A>C) c.486+90A>C (n.486+90A>C) | |
| 7 | g.151568626T= | CA1752725333 | PRKAG2 | c.507+90A= (n.507+90A=) c.1230+90A= (n.1230+90A=) c.1233+90A= (n.1233+90A=) c.510+90A= (n.510+90A=) c.293+90A= c.858+90A= (n.858+90A=) n.727+90A= c.450+90A= (n.450+90A=) n.1348+90A= c.*346+1545A= (n.*346+1545A=) c.*552+90A= (n.*552+90A=) c.1101+90A= (n.1101+90A=) c.1001+90A= (n.1001+90A=) c.1098+90A= (n.1098+90A=) n.966+90A= c.285+90A= (n.285+90A=) c.861+90A= (n.861+90A=) c.1221+90A= (n.1221+90A=) c.1218+90A= (n.1218+90A=) c.486+90A= (n.486+90A=) | |
| 7 | g.151568627A= | CA1752725339 | PRKAG2 | c.507+89T= (n.507+89T=) c.1230+89T= (n.1230+89T=) c.1233+89T= (n.1233+89T=) c.510+89T= (n.510+89T=) c.293+89T= c.858+89T= (n.858+89T=) n.727+89T= c.450+89T= (n.450+89T=) n.1348+89T= c.*346+1544T= (n.*346+1544T=) c.*552+89T= (n.*552+89T=) c.1101+89T= (n.1101+89T=) c.1001+89T= (n.1001+89T=) c.1098+89T= (n.1098+89T=) n.966+89T= c.285+89T= (n.285+89T=) c.861+89T= (n.861+89T=) c.1221+89T= (n.1221+89T=) c.1218+89T= (n.1218+89T=) c.486+89T= (n.486+89T=) | |
| 7 | g.151568627A>G | CA1752725340 | PRKAG2 | c.507+89T>C (n.507+89T>C) c.1230+89T>C (n.1230+89T>C) c.1233+89T>C (n.1233+89T>C) c.510+89T>C (n.510+89T>C) c.293+89T>C c.858+89T>C (n.858+89T>C) n.727+89T>C c.450+89T>C (n.450+89T>C) n.1348+89T>C c.*346+1544T>C (n.*346+1544T>C) c.*552+89T>C (n.*552+89T>C) c.1101+89T>C (n.1101+89T>C) c.1001+89T>C (n.1001+89T>C) c.1098+89T>C (n.1098+89T>C) n.966+89T>C c.285+89T>C (n.285+89T>C) c.861+89T>C (n.861+89T>C) c.1221+89T>C (n.1221+89T>C) c.1218+89T>C (n.1218+89T>C) c.486+89T>C (n.486+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>A | CA2580595641 | PRKAG2 | c.507+88G>T (n.507+88G>T) c.1230+88G>T (n.1230+88G>T) c.1233+88G>T (n.1233+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) c.293+88G>T c.858+88G>T (n.858+88G>T) n.727+88G>T c.450+88G>T (n.450+88G>T) n.1348+88G>T c.*346+1543G>T (n.*346+1543G>T) c.*552+88G>T (n.*552+88G>T) c.1101+88G>T (n.1101+88G>T) c.1001+88G>T (n.1001+88G>T) c.1098+88G>T (n.1098+88G>T) n.966+88G>T c.285+88G>T (n.285+88G>T) c.861+88G>T (n.861+88G>T) c.1221+88G>T (n.1221+88G>T) c.1218+88G>T (n.1218+88G>T) c.486+88G>T (n.486+88G>T) | |
| 7 | g.151568628C= | CA1752725343 | PRKAG2 | c.507+88G= (n.507+88G=) c.1230+88G= (n.1230+88G=) c.1233+88G= (n.1233+88G=) c.510+88G= (n.510+88G=) c.293+88G= c.858+88G= (n.858+88G=) n.727+88G= c.450+88G= (n.450+88G=) n.1348+88G= c.*346+1543G= (n.*346+1543G=) c.*552+88G= (n.*552+88G=) c.1101+88G= (n.1101+88G=) c.1001+88G= (n.1001+88G=) c.1098+88G= (n.1098+88G=) n.966+88G= c.285+88G= (n.285+88G=) c.861+88G= (n.861+88G=) c.1221+88G= (n.1221+88G=) c.1218+88G= (n.1218+88G=) c.486+88G= (n.486+88G=) | |
| 7 | g.151568628C>G | CA2580595640 | PRKAG2 | c.507+88G>C (n.507+88G>C) c.1230+88G>C (n.1230+88G>C) c.1233+88G>C (n.1233+88G>C) c.510+88G>C (n.510+88G>C) c.293+88G>C c.858+88G>C (n.858+88G>C) n.727+88G>C c.450+88G>C (n.450+88G>C) n.1348+88G>C c.*346+1543G>C (n.*346+1543G>C) c.*552+88G>C (n.*552+88G>C) c.1101+88G>C (n.1101+88G>C) c.1001+88G>C (n.1001+88G>C) c.1098+88G>C (n.1098+88G>C) n.966+88G>C c.285+88G>C (n.285+88G>C) c.861+88G>C (n.861+88G>C) c.1221+88G>C (n.1221+88G>C) c.1218+88G>C (n.1218+88G>C) c.486+88G>C (n.486+88G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568628C>T | CA16319637 | PRKAG2 | c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.1230+88G>A (n.1230+88G>A) c.1233+88G>A (n.1233+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.293+88G>A c.858+88G>A (n.858+88G>A) n.727+88G>A c.450+88G>A (n.450+88G>A) n.1348+88G>A c.*346+1543G>A (n.*346+1543G>A) c.*552+88G>A (n.*552+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) c.1001+88G>A (n.1001+88G>A) c.1098+88G>A (n.1098+88G>A) n.966+88G>A c.285+88G>A (n.285+88G>A) c.861+88G>A (n.861+88G>A) c.1221+88G>A (n.1221+88G>A) c.1218+88G>A (n.1218+88G>A) c.486+88G>A (n.486+88G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>C | CA2685699907 | PRKAG2 | c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.1230+87A>G (n.1230+87A>G) c.1233+87A>G (n.1233+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) c.293+87A>G c.858+87A>G (n.858+87A>G) n.727+87A>G c.450+87A>G (n.450+87A>G) n.1348+87A>G c.*346+1542A>G (n.*346+1542A>G) c.*552+87A>G (n.*552+87A>G) c.1101+87A>G (n.1101+87A>G) c.1001+87A>G (n.1001+87A>G) c.1098+87A>G (n.1098+87A>G) n.966+87A>G c.285+87A>G (n.285+87A>G) c.861+87A>G (n.861+87A>G) c.1221+87A>G (n.1221+87A>G) c.1218+87A>G (n.1218+87A>G) c.486+87A>G (n.486+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568629T>G | CA2685699908 | PRKAG2 | c.507+87A>C (n.507+87A>C) c.1230+87A>C (n.1230+87A>C) c.1233+87A>C (n.1233+87A>C) c.510+87A>C (n.510+87A>C) c.293+87A>C c.858+87A>C (n.858+87A>C) n.727+87A>C c.450+87A>C (n.450+87A>C) n.1348+87A>C c.*346+1542A>C (n.*346+1542A>C) c.*552+87A>C (n.*552+87A>C) c.1101+87A>C (n.1101+87A>C) c.1001+87A>C (n.1001+87A>C) c.1098+87A>C (n.1098+87A>C) n.966+87A>C c.285+87A>C (n.285+87A>C) c.861+87A>C (n.861+87A>C) c.1221+87A>C (n.1221+87A>C) c.1218+87A>C (n.1218+87A>C) c.486+87A>C (n.486+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>A | CA2685699909 | PRKAG2 | c.507+86C>T (n.507+86C>T) c.1230+86C>T (n.1230+86C>T) c.1233+86C>T (n.1233+86C>T) c.510+86C>T (n.510+86C>T) c.293+86C>T c.858+86C>T (n.858+86C>T) n.727+86C>T c.450+86C>T (n.450+86C>T) n.1348+86C>T c.*346+1541C>T (n.*346+1541C>T) c.*552+86C>T (n.*552+86C>T) c.1101+86C>T (n.1101+86C>T) c.1001+86C>T (n.1001+86C>T) c.1098+86C>T (n.1098+86C>T) n.966+86C>T c.285+86C>T (n.285+86C>T) c.861+86C>T (n.861+86C>T) c.1221+86C>T (n.1221+86C>T) c.1218+86C>T (n.1218+86C>T) c.486+86C>T (n.486+86C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568630G>T | CA2685699910 | PRKAG2 | c.507+86C>A (n.507+86C>A) c.1230+86C>A (n.1230+86C>A) c.1233+86C>A (n.1233+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) c.293+86C>A c.858+86C>A (n.858+86C>A) n.727+86C>A c.450+86C>A (n.450+86C>A) n.1348+86C>A c.*346+1541C>A (n.*346+1541C>A) c.*552+86C>A (n.*552+86C>A) c.1101+86C>A (n.1101+86C>A) c.1001+86C>A (n.1001+86C>A) c.1098+86C>A (n.1098+86C>A) n.966+86C>A c.285+86C>A (n.285+86C>A) c.861+86C>A (n.861+86C>A) c.1221+86C>A (n.1221+86C>A) c.1218+86C>A (n.1218+86C>A) c.486+86C>A (n.486+86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568631A>G | CA2685699911 | PRKAG2 | c.507+85T>C (n.507+85T>C) c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.1233+85T>C (n.1233+85T>C) c.510+85T>C (n.510+85T>C) c.293+85T>C c.858+85T>C (n.858+85T>C) n.727+85T>C c.450+85T>C (n.450+85T>C) n.1348+85T>C c.*346+1540T>C (n.*346+1540T>C) c.*552+85T>C (n.*552+85T>C) c.1101+85T>C (n.1101+85T>C) c.1001+85T>C (n.1001+85T>C) c.1098+85T>C (n.1098+85T>C) n.966+85T>C c.285+85T>C (n.285+85T>C) c.861+85T>C (n.861+85T>C) c.1221+85T>C (n.1221+85T>C) c.1218+85T>C (n.1218+85T>C) c.486+85T>C (n.486+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568632G>T | CA2685699912 | PRKAG2 | c.507+84C>A (n.507+84C>A) c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.1233+84C>A (n.1233+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.293+84C>A c.858+84C>A (n.858+84C>A) n.727+84C>A c.450+84C>A (n.450+84C>A) n.1348+84C>A c.*346+1539C>A (n.*346+1539C>A) c.*552+84C>A (n.*552+84C>A) c.1101+84C>A (n.1101+84C>A) c.1001+84C>A (n.1001+84C>A) c.1098+84C>A (n.1098+84C>A) n.966+84C>A c.285+84C>A (n.285+84C>A) c.861+84C>A (n.861+84C>A) c.1221+84C>A (n.1221+84C>A) c.1218+84C>A (n.1218+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568633G>T | CA2685699913 | PRKAG2 | c.507+83C>A (n.507+83C>A) c.1230+83C>A (n.1230+83C>A) c.1233+83C>A (n.1233+83C>A) c.510+83C>A (n.510+83C>A) c.293+83C>A c.858+83C>A (n.858+83C>A) n.727+83C>A c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1348+83C>A c.*346+1538C>A (n.*346+1538C>A) c.*552+83C>A (n.*552+83C>A) c.1101+83C>A (n.1101+83C>A) c.1001+83C>A (n.1001+83C>A) c.1098+83C>A (n.1098+83C>A) n.966+83C>A c.285+83C>A (n.285+83C>A) c.861+83C>A (n.861+83C>A) c.1221+83C>A (n.1221+83C>A) c.1218+83C>A (n.1218+83C>A) c.486+83C>A (n.486+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568634G>A | CA1108745102 | PRKAG2 | c.507+82C>T (n.507+82C>T) c.1230+82C>T (n.1230+82C>T) c.1233+82C>T (n.1233+82C>T) c.510+82C>T (n.510+82C>T) c.293+82C>T c.858+82C>T (n.858+82C>T) n.727+82C>T c.450+82C>T (n.450+82C>T) n.1348+82C>T c.*346+1537C>T (n.*346+1537C>T) c.*552+82C>T (n.*552+82C>T) c.1101+82C>T (n.1101+82C>T) c.1001+82C>T (n.1001+82C>T) c.1098+82C>T (n.1098+82C>T) n.966+82C>T c.285+82C>T (n.285+82C>T) c.861+82C>T (n.861+82C>T) c.1221+82C>T (n.1221+82C>T) c.1218+82C>T (n.1218+82C>T) c.486+82C>T (n.486+82C>T) |