WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151565752C>A | CA370070925 | PRKAG2 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.468G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.861G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.2296G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1221G>T (n.1221G>T) n.1583G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.1914G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) | |
| 7 | g.151565752C= | CA1752721673 | PRKAG2 | c.*103G= (n.*103G=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1367G= (p.Arg456=) c.644G= (p.Arg215=) c.468G= c.992G= (p.Arg331=) n.861G= c.584G= (p.Arg195=) n.2296G= c.*480G= (n.*480G=) c.*686G= (n.*686G=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1221G= (n.1221G=) n.1583G= c.1232G= (p.Arg411=) n.1914G= c.995G= (p.Arg332=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1352G= (p.Arg451=) c.620G= (p.Arg207=) c.641G= (p.Arg214=) | |
| 7 | g.151565752C>G | CA370070926 | PRKAG2 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.861G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.2296G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1221G>C (n.1221G>C) n.1583G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.1914G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) | dbSNP |
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| 7 | g.151565753G>A | CA370070927 | PRKAG2 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.467C>T c.991C>T (p.Arg331Ter) n.860C>T c.583C>T (p.Arg195Ter) n.2295C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1220C>T (n.1220C>T) n.1582C>T c.1231C>T (p.Arg411Ter) n.1913C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.1354C>T (p.Arg452Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.619C>T (p.Arg207Ter) c.640C>T (p.Arg214Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565753G>C | CA054886 | PRKAG2 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.860C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.2295C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1220C>G (n.1220C>G) n.1582C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.1913C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565753G= | CA1752721678 | PRKAG2 | c.*102C= (n.*102C=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1366C= (p.Arg456=) c.643C= (p.Arg215=) c.467C= c.991C= (p.Arg331=) n.860C= c.583C= (p.Arg195=) n.2295C= c.*479C= (n.*479C=) c.*685C= (n.*685C=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1220C= (n.1220C=) n.1582C= c.1231C= (p.Arg411=) n.1913C= c.994C= (p.Arg332=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1351C= (p.Arg451=) c.619C= (p.Arg207=) c.640C= (p.Arg214=) | |
| 7 | g.151565753G>T | CA458666166 | PRKAG2 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.1363C>A (p.Arg455=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.643C>A (p.Arg215=) c.467C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.860C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.2295C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1220C>A (n.1220C>A) n.1582C>A c.1231C>A (p.Arg411=) n.1913C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.1354C>A (p.Arg452=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.619C>A (p.Arg207=) c.640C>A (p.Arg214=) | |
| 7 | g.151565754T>A | CA370070929 | PRKAG2 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.642A>T (p.Arg214Ser) c.466A>T c.990A>T (p.Arg330Ser) n.859A>T c.582A>T (p.Arg194Ser) n.2294A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.1219A>T (n.1219A>T) n.1581A>T c.1230A>T (p.Arg410Ser) n.1912A>T c.993A>T (p.Arg331Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) | |
| 7 | g.151565754T>C | CA458666170 | PRKAG2 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.642A>G (p.Arg214=) c.466A>G c.990A>G (p.Arg330=) n.859A>G c.582A>G (p.Arg194=) n.2294A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.1219A>G (n.1219A>G) n.1581A>G c.1230A>G (p.Arg410=) n.1912A>G c.993A>G (p.Arg331=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1350A>G (p.Arg450=) c.618A>G (p.Arg206=) c.639A>G (p.Arg213=) | |
| 7 | g.151565754T>G | CA370070928 | PRKAG2 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.642A>C (p.Arg214Ser) c.466A>C c.990A>C (p.Arg330Ser) n.859A>C c.582A>C (p.Arg194Ser) n.2294A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.1219A>C (n.1219A>C) n.1581A>C c.1230A>C (p.Arg410Ser) n.1912A>C c.993A>C (p.Arg331Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565755C>A | CA370070930 | PRKAG2 | c.*100G>T (n.*100G>T) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.641G>T (p.Arg214Ile) c.465G>T c.989G>T (p.Arg330Ile) n.858G>T c.581G>T (p.Arg194Ile) n.2293G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.1218G>T (n.1218G>T) n.1580G>T c.1229G>T (p.Arg410Ile) n.1911G>T c.992G>T (p.Arg331Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | |
| 7 | g.151565755C= | CA1752721687 | PRKAG2 | c.*100G= (n.*100G=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1364G= (p.Arg455=) c.641G= (p.Arg214=) c.465G= c.989G= (p.Arg330=) n.858G= c.581G= (p.Arg194=) n.2293G= c.*477G= (n.*477G=) c.*683G= (n.*683G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1218G= (n.1218G=) n.1580G= c.1229G= (p.Arg410=) n.1911G= c.992G= (p.Arg331=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1349G= (p.Arg450=) c.617G= (p.Arg206=) c.638G= (p.Arg213=) | |
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| 7 | g.151565755C>T | CA054874 | PRKAG2 | c.*100G>A (n.*100G>A) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.465G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) n.858G>A c.581G>A (p.Arg194Lys) n.2293G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.1218G>A (n.1218G>A) n.1580G>A c.1229G>A (p.Arg410Lys) n.1911G>A c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.151565756T>C | CA370070933 | PRKAG2 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.464A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) n.857A>G c.580A>G (p.Arg194Gly) n.2292A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.1217A>G (n.1217A>G) n.1579A>G c.1228A>G (p.Arg410Gly) n.1910A>G c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | |
| 7 | g.151565756T>G | CA458666181 | PRKAG2 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.640A>C (p.Arg214=) c.464A>C c.988A>C (p.Arg330=) n.857A>C c.580A>C (p.Arg194=) n.2292A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.1217A>C (n.1217A>C) n.1579A>C c.1228A>C (p.Arg410=) n.1910A>C c.991A>C (p.Arg331=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1348A>C (p.Arg450=) c.616A>C (p.Arg206=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
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| 7 | g.151565757T>G | CA370070935 | PRKAG2 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.463A>C c.987A>C (p.Glu329Asp) n.856A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) n.2291A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1216A>C (n.1216A>C) n.1578A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1909A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) c.636A>C (p.Glu212Asp) | |
| 7 | g.151565758T>A | CA370070936 | PRKAG2 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.462A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.855A>T c.578A>T (p.Glu193Val) n.2290A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1577A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1908A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) c.614A>T (p.Glu205Val) c.635A>T (p.Glu212Val) | |
| 7 | g.151565758T>C | CA169165519 | PRKAG2 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.462A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.855A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2290A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1577A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1908A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565758T>G | CA370070937 | PRKAG2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.462A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.855A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2290A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1577A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1908A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) | |
| 7 | g.151565758T= | CA1752721697 | PRKAG2 | c.*97A= (n.*97A=) c.1358A= (p.Glu453=) c.1361A= (p.Glu454=) c.638A= (p.Glu213=) c.462A= c.986A= (p.Glu329=) n.855A= c.578A= (p.Glu193=) n.2290A= c.*474A= (n.*474A=) c.*680A= (n.*680A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1215A= (n.1215A=) n.1577A= c.1226A= (p.Glu409=) n.1908A= c.989A= (p.Glu330=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1346A= (p.Glu449=) c.614A= (p.Glu205=) c.635A= (p.Glu212=) | |
| 7 | g.151565759C>A | CA370070938 | PRKAG2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.461G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.854G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2289G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1576G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1907G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) | |
| 7 | g.151565759C>G | CA370070939 | PRKAG2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.461G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.854G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2289G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1214G>C (n.1214G>C) n.1576G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1907G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) | |
| 7 | g.151565759C>T | CA370070940 | PRKAG2 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.461G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.854G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2289G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1214G>A (n.1214G>A) n.1576G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1907G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565760C>A | CA458666199 | PRKAG2 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.1356G>T (p.Val452=) c.1359G>T (p.Val453=) c.636G>T (p.Val212=) c.460G>T c.984G>T (p.Val328=) n.853G>T c.576G>T (p.Val192=) n.2288G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1227G>T (p.Val409=) c.1213G>T (n.1213G>T) n.1575G>T c.1224G>T (p.Val408=) n.1906G>T c.987G>T (p.Val329=) c.1347G>T (p.Val449=) c.1344G>T (p.Val448=) c.612G>T (p.Val204=) c.633G>T (p.Val211=) | |
| 7 | g.151565760C>G | CA458666201 | PRKAG2 | c.*95G>C (n.*95G>C) c.1356G>C (p.Val452=) c.1359G>C (p.Val453=) c.636G>C (p.Val212=) c.460G>C c.984G>C (p.Val328=) n.853G>C c.576G>C (p.Val192=) n.2288G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1227G>C (p.Val409=) c.1213G>C (n.1213G>C) n.1575G>C c.1224G>C (p.Val408=) n.1906G>C c.987G>C (p.Val329=) c.1347G>C (p.Val449=) c.1344G>C (p.Val448=) c.612G>C (p.Val204=) c.633G>C (p.Val211=) | |
| 7 | g.151565760C>T | CA458666204 | PRKAG2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.1356G>A (p.Val452=) c.1359G>A (p.Val453=) c.636G>A (p.Val212=) c.460G>A c.984G>A (p.Val328=) n.853G>A c.576G>A (p.Val192=) n.2288G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1227G>A (p.Val409=) c.1213G>A (n.1213G>A) n.1575G>A c.1224G>A (p.Val408=) n.1906G>A c.987G>A (p.Val329=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1344G>A (p.Val448=) c.612G>A (p.Val204=) c.633G>A (p.Val211=) | |
| 7 | g.151565761A= | CA1752721706 | PRKAG2 | c.*94T= (n.*94T=) c.1355T= (p.Val452=) c.1358T= (p.Val453=) c.635T= (p.Val212=) c.459T= c.983T= (p.Val328=) n.852T= c.575T= (p.Val192=) n.2287T= c.*471T= (n.*471T=) c.*677T= (n.*677T=) c.1226T= (p.Val409=) c.1212T= (n.1212T=) n.1574T= c.1223T= (p.Val408=) n.1905T= c.986T= (p.Val329=) c.1346T= (p.Val449=) c.1343T= (p.Val448=) c.611T= (p.Val204=) c.632T= (p.Val211=) | |
| 7 | g.151565761A>C | CA370070942 | PRKAG2 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.459T>G c.983T>G (p.Val328Gly) n.852T>G c.575T>G (p.Val192Gly) n.2287T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1574T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1905T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) | |
| 7 | g.151565761A>G | CA054866 | PRKAG2 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.459T>C c.983T>C (p.Val328Ala) n.852T>C c.575T>C (p.Val192Ala) n.2287T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1212T>C (n.1212T>C) n.1574T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1905T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565761A>T | CA370070941 | PRKAG2 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.459T>A c.983T>A (p.Val328Glu) n.852T>A c.575T>A (p.Val192Glu) n.2287T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1574T>A c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1905T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) | |
| 7 | g.151565762C>A | CA370070943 | PRKAG2 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.458G>T c.982G>T (p.Val328Leu) n.851G>T c.574G>T (p.Val192Leu) n.2286G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1573G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1904G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) | ClinVar |
| 7 | g.151565762C= | CA1752721713 | PRKAG2 | c.*93G= (n.*93G=) c.1354G= (p.Val452=) c.1357G= (p.Val453=) c.634G= (p.Val212=) c.458G= c.982G= (p.Val328=) n.851G= c.574G= (p.Val192=) n.2286G= c.*470G= (n.*470G=) c.*676G= (n.*676G=) c.1225G= (p.Val409=) c.1211G= (n.1211G=) n.1573G= c.1222G= (p.Val408=) n.1904G= c.985G= (p.Val329=) c.1345G= (p.Val449=) c.1342G= (p.Val448=) c.610G= (p.Val204=) c.631G= (p.Val211=) | |
| 7 | g.151565762C>G | CA370070944 | PRKAG2 | c.*93G>C (n.*93G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.458G>C c.982G>C (p.Val328Leu) n.851G>C c.574G>C (p.Val192Leu) n.2286G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1211G>C (n.1211G>C) n.1573G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1904G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) | |
| 7 | g.151565762C>T | CA370070945 | PRKAG2 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1357G>A (p.Val453Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.458G>A c.982G>A (p.Val328Met) n.851G>A c.574G>A (p.Val192Met) n.2286G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1211G>A (n.1211G>A) n.1573G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.1904G>A c.985G>A (p.Val329Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.631G>A (p.Val211Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565763A>C | CA370070946 | PRKAG2 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.633T>G (p.Phe211Leu) c.457T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) n.850T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.2285T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1210T>G (n.1210T>G) n.1572T>G c.1221T>G (p.Phe407Leu) n.1903T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) | |
| 7 | g.151565763A>G | CA458666220 | PRKAG2 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1356T>C (p.Phe452=) c.633T>C (p.Phe211=) c.457T>C c.981T>C (p.Phe327=) n.850T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.2285T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1210T>C (n.1210T>C) n.1572T>C c.1221T>C (p.Phe407=) n.1903T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.1344T>C (p.Phe448=) c.1341T>C (p.Phe447=) c.609T>C (p.Phe203=) c.630T>C (p.Phe210=) | |
| 7 | g.151565763A>T | CA370070947 | PRKAG2 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.633T>A (p.Phe211Leu) c.457T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) n.850T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.2285T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1210T>A (n.1210T>A) n.1572T>A c.1221T>A (p.Phe407Leu) n.1903T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) | |
| 7 | g.151565765del | CA2579210244 | PRKAG2 | c.*92del (n.*92del) c.1353del (p.Phe451LeufsTer19) c.1356del (p.Phe452LeufsTer19) c.633del (p.Phe211LeufsTer19) c.457del c.981del (p.Phe327LeufsTer19) n.850del c.573del (p.Phe191LeufsTer19) n.2285del c.*469del (n.*469del) c.*675del (n.*675del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer19) c.1210del (n.1210del) n.1572del c.1221del (p.Phe407LeufsTer19) n.1903del c.984del (p.Phe328LeufsTer19) c.1344del (p.Phe448LeufsTer19) c.1341del (p.Phe447LeufsTer19) c.609del (p.Phe203LeufsTer19) c.630del (p.Phe210LeufsTer19) | |
| 7 | g.151565764A= | CA1752721718 | PRKAG2 | c.*91T= (n.*91T=) c.1352T= (p.Phe451=) c.1355T= (p.Phe452=) c.632T= (p.Phe211=) c.456T= c.980T= (p.Phe327=) n.849T= c.572T= (p.Phe191=) n.2284T= c.*468T= (n.*468T=) c.*674T= (n.*674T=) c.1223T= (p.Phe408=) c.1209T= (n.1209T=) n.1571T= c.1220T= (p.Phe407=) n.1902T= c.983T= (p.Phe328=) c.1343T= (p.Phe448=) c.1340T= (p.Phe447=) c.608T= (p.Phe203=) c.629T= (p.Phe210=) | |
| 7 | g.151565764A>C | CA370070948 | PRKAG2 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.456T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.849T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2284T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1209T>G (n.1209T>G) n.1571T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) n.1902T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) | ClinVar |
| 7 | g.151565764A>G | CA370070949 | PRKAG2 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.456T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.849T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2284T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1209T>C (n.1209T>C) n.1571T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) n.1902T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565764A>T | CA370070950 | PRKAG2 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.456T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.849T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2284T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1209T>A (n.1209T>A) n.1571T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) n.1902T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) | |
| 7 | g.151565765A= | CA1752721721 | PRKAG2 | c.*90T= (n.*90T=) c.1351T= (p.Phe451=) c.1354T= (p.Phe452=) c.631T= (p.Phe211=) c.455T= c.979T= (p.Phe327=) n.848T= c.571T= (p.Phe191=) n.2283T= c.*467T= (n.*467T=) c.*673T= (n.*673T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1208T= (n.1208T=) n.1570T= c.1219T= (p.Phe407=) n.1901T= c.982T= (p.Phe328=) c.1342T= (p.Phe448=) c.1339T= (p.Phe447=) c.607T= (p.Phe203=) c.628T= (p.Phe210=) | |
| 7 | g.151565765A>C | CA370070951 | PRKAG2 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1354T>G (p.Phe452Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.455T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.848T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2283T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1208T>G (n.1208T>G) n.1570T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) n.1901T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1339T>G (p.Phe447Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.628T>G (p.Phe210Val) | |
| 7 | g.151565765A>G | CA370070952 | PRKAG2 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.455T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.848T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2283T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1208T>C (n.1208T>C) n.1570T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) n.1901T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) | dbSNP |