WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151565652G>A | CA2685699305 | PRKAG2 | c.*135+68C>T (n.*135+68C>T) c.1396+68C>T (n.1396+68C>T) c.1399+68C>T (n.1399+68C>T) c.676+68C>T (n.676+68C>T) c.500+68C>T c.1024+68C>T (n.1024+68C>T) n.893+68C>T c.616+68C>T (n.616+68C>T) n.2396C>T c.*512+68C>T (n.*512+68C>T) c.*718+68C>T (n.*718+68C>T) c.1267+68C>T (n.1267+68C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) n.1615+68C>T c.1264+68C>T (n.1264+68C>T) n.1946+68C>T c.1027+68C>T (n.1027+68C>T) c.1387+68C>T (n.1387+68C>T) c.1384+68C>T (n.1384+68C>T) c.652+68C>T (n.652+68C>T) c.673+68C>T (n.673+68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565653T>C | CA2579210239 | PRKAG2 | c.*135+67A>G (n.*135+67A>G) c.1396+67A>G (n.1396+67A>G) c.1399+67A>G (n.1399+67A>G) c.676+67A>G (n.676+67A>G) c.500+67A>G c.1024+67A>G (n.1024+67A>G) n.893+67A>G c.616+67A>G (n.616+67A>G) n.2395A>G c.*512+67A>G (n.*512+67A>G) c.*718+67A>G (n.*718+67A>G) c.1267+67A>G (n.1267+67A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) n.1615+67A>G c.1264+67A>G (n.1264+67A>G) n.1946+67A>G c.1027+67A>G (n.1027+67A>G) c.1387+67A>G (n.1387+67A>G) c.1384+67A>G (n.1384+67A>G) c.652+67A>G (n.652+67A>G) c.673+67A>G (n.673+67A>G) | |
| 7 | g.151565654C>A | CA2685699306 | PRKAG2 | c.*135+66G>T (n.*135+66G>T) c.1396+66G>T (n.1396+66G>T) c.1399+66G>T (n.1399+66G>T) c.676+66G>T (n.676+66G>T) c.500+66G>T c.1024+66G>T (n.1024+66G>T) n.893+66G>T c.616+66G>T (n.616+66G>T) n.2394G>T c.*512+66G>T (n.*512+66G>T) c.*718+66G>T (n.*718+66G>T) c.1267+66G>T (n.1267+66G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) n.1615+66G>T c.1264+66G>T (n.1264+66G>T) n.1946+66G>T c.1027+66G>T (n.1027+66G>T) c.1387+66G>T (n.1387+66G>T) c.1384+66G>T (n.1384+66G>T) c.652+66G>T (n.652+66G>T) c.673+66G>T (n.673+66G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565654C= | CA1752721566 | PRKAG2 | c.*135+66G= (n.*135+66G=) c.1396+66G= (n.1396+66G=) c.1399+66G= (n.1399+66G=) c.676+66G= (n.676+66G=) c.500+66G= c.1024+66G= (n.1024+66G=) n.893+66G= c.616+66G= (n.616+66G=) n.2394G= c.*512+66G= (n.*512+66G=) c.*718+66G= (n.*718+66G=) c.1267+66G= (n.1267+66G=) c.1319G= (n.1319G=) n.1615+66G= c.1264+66G= (n.1264+66G=) n.1946+66G= c.1027+66G= (n.1027+66G=) c.1387+66G= (n.1387+66G=) c.1384+66G= (n.1384+66G=) c.652+66G= (n.652+66G=) c.673+66G= (n.673+66G=) | |
| 7 | g.151565654C>T | CA1752721567 | PRKAG2 | c.*135+66G>A (n.*135+66G>A) c.1396+66G>A (n.1396+66G>A) c.1399+66G>A (n.1399+66G>A) c.676+66G>A (n.676+66G>A) c.500+66G>A c.1024+66G>A (n.1024+66G>A) n.893+66G>A c.616+66G>A (n.616+66G>A) n.2394G>A c.*512+66G>A (n.*512+66G>A) c.*718+66G>A (n.*718+66G>A) c.1267+66G>A (n.1267+66G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) n.1615+66G>A c.1264+66G>A (n.1264+66G>A) n.1946+66G>A c.1027+66G>A (n.1027+66G>A) c.1387+66G>A (n.1387+66G>A) c.1384+66G>A (n.1384+66G>A) c.652+66G>A (n.652+66G>A) c.673+66G>A (n.673+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565655A>T | CA2579210240 | PRKAG2 | c.*135+65T>A (n.*135+65T>A) c.1396+65T>A (n.1396+65T>A) c.1399+65T>A (n.1399+65T>A) c.676+65T>A (n.676+65T>A) c.500+65T>A c.1024+65T>A (n.1024+65T>A) n.893+65T>A c.616+65T>A (n.616+65T>A) n.2393T>A c.*512+65T>A (n.*512+65T>A) c.*718+65T>A (n.*718+65T>A) c.1267+65T>A (n.1267+65T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.1615+65T>A c.1264+65T>A (n.1264+65T>A) n.1946+65T>A c.1027+65T>A (n.1027+65T>A) c.1387+65T>A (n.1387+65T>A) c.1384+65T>A (n.1384+65T>A) c.652+65T>A (n.652+65T>A) c.673+65T>A (n.673+65T>A) | |
| 7 | g.151565661C= | CA1752721570 | PRKAG2 | c.*135+59G= (n.*135+59G=) c.1396+59G= (n.1396+59G=) c.1399+59G= (n.1399+59G=) c.676+59G= (n.676+59G=) c.500+59G= c.1024+59G= (n.1024+59G=) n.893+59G= c.616+59G= (n.616+59G=) n.2387G= c.*512+59G= (n.*512+59G=) c.*718+59G= (n.*718+59G=) c.1267+59G= (n.1267+59G=) c.1312G= (n.1312G=) n.1615+59G= c.1264+59G= (n.1264+59G=) n.1946+59G= c.1027+59G= (n.1027+59G=) c.1387+59G= (n.1387+59G=) c.1384+59G= (n.1384+59G=) c.652+59G= (n.652+59G=) c.673+59G= (n.673+59G=) | |
| 7 | g.151565661C>T | CA1752721569 | PRKAG2 | c.*135+59G>A (n.*135+59G>A) c.1396+59G>A (n.1396+59G>A) c.1399+59G>A (n.1399+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) c.500+59G>A c.1024+59G>A (n.1024+59G>A) n.893+59G>A c.616+59G>A (n.616+59G>A) n.2387G>A c.*512+59G>A (n.*512+59G>A) c.*718+59G>A (n.*718+59G>A) c.1267+59G>A (n.1267+59G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) n.1615+59G>A c.1264+59G>A (n.1264+59G>A) n.1946+59G>A c.1027+59G>A (n.1027+59G>A) c.1387+59G>A (n.1387+59G>A) c.1384+59G>A (n.1384+59G>A) c.652+59G>A (n.652+59G>A) c.673+59G>A (n.673+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565666A= | CA1752721571 | PRKAG2 | c.*135+54T= (n.*135+54T=) c.1396+54T= (n.1396+54T=) c.1399+54T= (n.1399+54T=) c.676+54T= (n.676+54T=) c.500+54T= c.1024+54T= (n.1024+54T=) n.893+54T= c.616+54T= (n.616+54T=) n.2382T= c.*512+54T= (n.*512+54T=) c.*718+54T= (n.*718+54T=) c.1267+54T= (n.1267+54T=) c.1307T= (n.1307T=) n.1615+54T= c.1264+54T= (n.1264+54T=) n.1946+54T= c.1027+54T= (n.1027+54T=) c.1387+54T= (n.1387+54T=) c.1384+54T= (n.1384+54T=) c.652+54T= (n.652+54T=) c.673+54T= (n.673+54T=) | |
| 7 | g.151565666A>G | CA1752721572 | PRKAG2 | c.*135+54T>C (n.*135+54T>C) c.1396+54T>C (n.1396+54T>C) c.1399+54T>C (n.1399+54T>C) c.676+54T>C (n.676+54T>C) c.500+54T>C c.1024+54T>C (n.1024+54T>C) n.893+54T>C c.616+54T>C (n.616+54T>C) n.2382T>C c.*512+54T>C (n.*512+54T>C) c.*718+54T>C (n.*718+54T>C) c.1267+54T>C (n.1267+54T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) n.1615+54T>C c.1264+54T>C (n.1264+54T>C) n.1946+54T>C c.1027+54T>C (n.1027+54T>C) c.1387+54T>C (n.1387+54T>C) c.1384+54T>C (n.1384+54T>C) c.652+54T>C (n.652+54T>C) c.673+54T>C (n.673+54T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151565667T>C | CA579078128 | PRKAG2 | c.*135+53A>G (n.*135+53A>G) c.1396+53A>G (n.1396+53A>G) c.1399+53A>G (n.1399+53A>G) c.676+53A>G (n.676+53A>G) c.500+53A>G c.1024+53A>G (n.1024+53A>G) n.893+53A>G c.616+53A>G (n.616+53A>G) n.2381A>G c.*512+53A>G (n.*512+53A>G) c.*718+53A>G (n.*718+53A>G) c.1267+53A>G (n.1267+53A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) n.1615+53A>G c.1264+53A>G (n.1264+53A>G) n.1946+53A>G c.1027+53A>G (n.1027+53A>G) c.1387+53A>G (n.1387+53A>G) c.1384+53A>G (n.1384+53A>G) c.652+53A>G (n.652+53A>G) c.673+53A>G (n.673+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565667T= | CA1752721575 | PRKAG2 | c.*135+53A= (n.*135+53A=) c.1396+53A= (n.1396+53A=) c.1399+53A= (n.1399+53A=) c.676+53A= (n.676+53A=) c.500+53A= c.1024+53A= (n.1024+53A=) n.893+53A= c.616+53A= (n.616+53A=) n.2381A= c.*512+53A= (n.*512+53A=) c.*718+53A= (n.*718+53A=) c.1267+53A= (n.1267+53A=) c.1306A= (n.1306A=) n.1615+53A= c.1264+53A= (n.1264+53A=) n.1946+53A= c.1027+53A= (n.1027+53A=) c.1387+53A= (n.1387+53A=) c.1384+53A= (n.1384+53A=) c.652+53A= (n.652+53A=) c.673+53A= (n.673+53A=) | |
| 7 | g.151565668T>C | CA1108744103 | PRKAG2 | c.*135+52A>G (n.*135+52A>G) c.1396+52A>G (n.1396+52A>G) c.1399+52A>G (n.1399+52A>G) c.676+52A>G (n.676+52A>G) c.500+52A>G c.1024+52A>G (n.1024+52A>G) n.893+52A>G c.616+52A>G (n.616+52A>G) n.2380A>G c.*512+52A>G (n.*512+52A>G) c.*718+52A>G (n.*718+52A>G) c.1267+52A>G (n.1267+52A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1615+52A>G c.1264+52A>G (n.1264+52A>G) n.1946+52A>G c.1027+52A>G (n.1027+52A>G) c.1387+52A>G (n.1387+52A>G) c.1384+52A>G (n.1384+52A>G) c.652+52A>G (n.652+52A>G) c.673+52A>G (n.673+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151565668T= | CA1752721578 | PRKAG2 | c.*135+52A= (n.*135+52A=) c.1396+52A= (n.1396+52A=) c.1399+52A= (n.1399+52A=) c.676+52A= (n.676+52A=) c.500+52A= c.1024+52A= (n.1024+52A=) n.893+52A= c.616+52A= (n.616+52A=) n.2380A= c.*512+52A= (n.*512+52A=) c.*718+52A= (n.*718+52A=) c.1267+52A= (n.1267+52A=) c.1305A= (n.1305A=) n.1615+52A= c.1264+52A= (n.1264+52A=) n.1946+52A= c.1027+52A= (n.1027+52A=) c.1387+52A= (n.1387+52A=) c.1384+52A= (n.1384+52A=) c.652+52A= (n.652+52A=) c.673+52A= (n.673+52A=) | |
| 7 | g.151565669G>A | CA652023063 | PRKAG2 | c.*135+51C>T (n.*135+51C>T) c.1396+51C>T (n.1396+51C>T) c.1399+51C>T (n.1399+51C>T) c.676+51C>T (n.676+51C>T) c.500+51C>T c.1024+51C>T (n.1024+51C>T) n.893+51C>T c.616+51C>T (n.616+51C>T) n.2379C>T c.*512+51C>T (n.*512+51C>T) c.*718+51C>T (n.*718+51C>T) c.1267+51C>T (n.1267+51C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) n.1615+51C>T c.1264+51C>T (n.1264+51C>T) n.1946+51C>T c.1027+51C>T (n.1027+51C>T) c.1387+51C>T (n.1387+51C>T) c.1384+51C>T (n.1384+51C>T) c.652+51C>T (n.652+51C>T) c.673+51C>T (n.673+51C>T) | COSMIC |
| 7 | g.151565669G>T | CA2685699307 | PRKAG2 | c.*135+51C>A (n.*135+51C>A) c.1396+51C>A (n.1396+51C>A) c.1399+51C>A (n.1399+51C>A) c.676+51C>A (n.676+51C>A) c.500+51C>A c.1024+51C>A (n.1024+51C>A) n.893+51C>A c.616+51C>A (n.616+51C>A) n.2379C>A c.*512+51C>A (n.*512+51C>A) c.*718+51C>A (n.*718+51C>A) c.1267+51C>A (n.1267+51C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.1615+51C>A c.1264+51C>A (n.1264+51C>A) n.1946+51C>A c.1027+51C>A (n.1027+51C>A) c.1387+51C>A (n.1387+51C>A) c.1384+51C>A (n.1384+51C>A) c.652+51C>A (n.652+51C>A) c.673+51C>A (n.673+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565670C>A | CA169165493 | PRKAG2 | c.*135+50G>T (n.*135+50G>T) c.1396+50G>T (n.1396+50G>T) c.1399+50G>T (n.1399+50G>T) c.676+50G>T (n.676+50G>T) c.500+50G>T c.1024+50G>T (n.1024+50G>T) n.893+50G>T c.616+50G>T (n.616+50G>T) n.2378G>T c.*512+50G>T (n.*512+50G>T) c.*718+50G>T (n.*718+50G>T) c.1267+50G>T (n.1267+50G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.1615+50G>T c.1264+50G>T (n.1264+50G>T) n.1946+50G>T c.1027+50G>T (n.1027+50G>T) c.1387+50G>T (n.1387+50G>T) c.1384+50G>T (n.1384+50G>T) c.652+50G>T (n.652+50G>T) c.673+50G>T (n.673+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565670C= | CA1752721582 | PRKAG2 | c.*135+50G= (n.*135+50G=) c.1396+50G= (n.1396+50G=) c.1399+50G= (n.1399+50G=) c.676+50G= (n.676+50G=) c.500+50G= c.1024+50G= (n.1024+50G=) n.893+50G= c.616+50G= (n.616+50G=) n.2378G= c.*512+50G= (n.*512+50G=) c.*718+50G= (n.*718+50G=) c.1267+50G= (n.1267+50G=) c.1303G= (n.1303G=) n.1615+50G= c.1264+50G= (n.1264+50G=) n.1946+50G= c.1027+50G= (n.1027+50G=) c.1387+50G= (n.1387+50G=) c.1384+50G= (n.1384+50G=) c.652+50G= (n.652+50G=) c.673+50G= (n.673+50G=) | |
| 7 | g.151565670C>T | CA579078129 | PRKAG2 | c.*135+50G>A (n.*135+50G>A) c.1396+50G>A (n.1396+50G>A) c.1399+50G>A (n.1399+50G>A) c.676+50G>A (n.676+50G>A) c.500+50G>A c.1024+50G>A (n.1024+50G>A) n.893+50G>A c.616+50G>A (n.616+50G>A) n.2378G>A c.*512+50G>A (n.*512+50G>A) c.*718+50G>A (n.*718+50G>A) c.1267+50G>A (n.1267+50G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.1615+50G>A c.1264+50G>A (n.1264+50G>A) n.1946+50G>A c.1027+50G>A (n.1027+50G>A) c.1387+50G>A (n.1387+50G>A) c.1384+50G>A (n.1384+50G>A) c.652+50G>A (n.652+50G>A) c.673+50G>A (n.673+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565671A>G | CA2579210241 | PRKAG2 | c.*135+49T>C (n.*135+49T>C) c.1396+49T>C (n.1396+49T>C) c.1399+49T>C (n.1399+49T>C) c.676+49T>C (n.676+49T>C) c.500+49T>C c.1024+49T>C (n.1024+49T>C) n.893+49T>C c.616+49T>C (n.616+49T>C) n.2377T>C c.*512+49T>C (n.*512+49T>C) c.*718+49T>C (n.*718+49T>C) c.1267+49T>C (n.1267+49T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) n.1615+49T>C c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) n.1946+49T>C c.1027+49T>C (n.1027+49T>C) c.1387+49T>C (n.1387+49T>C) c.1384+49T>C (n.1384+49T>C) c.652+49T>C (n.652+49T>C) c.673+49T>C (n.673+49T>C) | |
| 7 | g.151565672C>A | CA2685699308 | PRKAG2 | c.*135+48G>T (n.*135+48G>T) c.1396+48G>T (n.1396+48G>T) c.1399+48G>T (n.1399+48G>T) c.676+48G>T (n.676+48G>T) c.500+48G>T c.1024+48G>T (n.1024+48G>T) n.893+48G>T c.616+48G>T (n.616+48G>T) n.2376G>T c.*512+48G>T (n.*512+48G>T) c.*718+48G>T (n.*718+48G>T) c.1267+48G>T (n.1267+48G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) n.1615+48G>T c.1264+48G>T (n.1264+48G>T) n.1946+48G>T c.1027+48G>T (n.1027+48G>T) c.1387+48G>T (n.1387+48G>T) c.1384+48G>T (n.1384+48G>T) c.652+48G>T (n.652+48G>T) c.673+48G>T (n.673+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565672C= | CA1752721586 | PRKAG2 | c.*135+48G= (n.*135+48G=) c.1396+48G= (n.1396+48G=) c.1399+48G= (n.1399+48G=) c.676+48G= (n.676+48G=) c.500+48G= c.1024+48G= (n.1024+48G=) n.893+48G= c.616+48G= (n.616+48G=) n.2376G= c.*512+48G= (n.*512+48G=) c.*718+48G= (n.*718+48G=) c.1267+48G= (n.1267+48G=) c.1301G= (n.1301G=) n.1615+48G= c.1264+48G= (n.1264+48G=) n.1946+48G= c.1027+48G= (n.1027+48G=) c.1387+48G= (n.1387+48G=) c.1384+48G= (n.1384+48G=) c.652+48G= (n.652+48G=) c.673+48G= (n.673+48G=) | |
| 7 | g.151565672C>T | CA1752721587 | PRKAG2 | c.*135+48G>A (n.*135+48G>A) c.1396+48G>A (n.1396+48G>A) c.1399+48G>A (n.1399+48G>A) c.676+48G>A (n.676+48G>A) c.500+48G>A c.1024+48G>A (n.1024+48G>A) n.893+48G>A c.616+48G>A (n.616+48G>A) n.2376G>A c.*512+48G>A (n.*512+48G>A) c.*718+48G>A (n.*718+48G>A) c.1267+48G>A (n.1267+48G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) n.1615+48G>A c.1264+48G>A (n.1264+48G>A) n.1946+48G>A c.1027+48G>A (n.1027+48G>A) c.1387+48G>A (n.1387+48G>A) c.1384+48G>A (n.1384+48G>A) c.652+48G>A (n.652+48G>A) c.673+48G>A (n.673+48G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151565674C>A | CA2685699309 | PRKAG2 | c.*135+46G>T (n.*135+46G>T) c.1396+46G>T (n.1396+46G>T) c.1399+46G>T (n.1399+46G>T) c.676+46G>T (n.676+46G>T) c.500+46G>T c.1024+46G>T (n.1024+46G>T) n.893+46G>T c.616+46G>T (n.616+46G>T) n.2374G>T c.*512+46G>T (n.*512+46G>T) c.*718+46G>T (n.*718+46G>T) c.1267+46G>T (n.1267+46G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) n.1615+46G>T c.1264+46G>T (n.1264+46G>T) n.1946+46G>T c.1027+46G>T (n.1027+46G>T) c.1387+46G>T (n.1387+46G>T) c.1384+46G>T (n.1384+46G>T) c.652+46G>T (n.652+46G>T) c.673+46G>T (n.673+46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565675T>C | CA579078130 | PRKAG2 | c.*135+45A>G (n.*135+45A>G) c.1396+45A>G (n.1396+45A>G) c.1399+45A>G (n.1399+45A>G) c.676+45A>G (n.676+45A>G) c.500+45A>G c.1024+45A>G (n.1024+45A>G) n.893+45A>G c.616+45A>G (n.616+45A>G) n.2373A>G c.*512+45A>G (n.*512+45A>G) c.*718+45A>G (n.*718+45A>G) c.1267+45A>G (n.1267+45A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) n.1615+45A>G c.1264+45A>G (n.1264+45A>G) n.1946+45A>G c.1027+45A>G (n.1027+45A>G) c.1387+45A>G (n.1387+45A>G) c.1384+45A>G (n.1384+45A>G) c.652+45A>G (n.652+45A>G) c.673+45A>G (n.673+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565675T>G | CA835266000 | PRKAG2 | c.*135+45A>C (n.*135+45A>C) c.1396+45A>C (n.1396+45A>C) c.1399+45A>C (n.1399+45A>C) c.676+45A>C (n.676+45A>C) c.500+45A>C c.1024+45A>C (n.1024+45A>C) n.893+45A>C c.616+45A>C (n.616+45A>C) n.2373A>C c.*512+45A>C (n.*512+45A>C) c.*718+45A>C (n.*718+45A>C) c.1267+45A>C (n.1267+45A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) n.1615+45A>C c.1264+45A>C (n.1264+45A>C) n.1946+45A>C c.1027+45A>C (n.1027+45A>C) c.1387+45A>C (n.1387+45A>C) c.1384+45A>C (n.1384+45A>C) c.652+45A>C (n.652+45A>C) c.673+45A>C (n.673+45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565675T= | CA1752721589 | PRKAG2 | c.*135+45A= (n.*135+45A=) c.1396+45A= (n.1396+45A=) c.1399+45A= (n.1399+45A=) c.676+45A= (n.676+45A=) c.500+45A= c.1024+45A= (n.1024+45A=) n.893+45A= c.616+45A= (n.616+45A=) n.2373A= c.*512+45A= (n.*512+45A=) c.*718+45A= (n.*718+45A=) c.1267+45A= (n.1267+45A=) c.1298A= (n.1298A=) n.1615+45A= c.1264+45A= (n.1264+45A=) n.1946+45A= c.1027+45A= (n.1027+45A=) c.1387+45A= (n.1387+45A=) c.1384+45A= (n.1384+45A=) c.652+45A= (n.652+45A=) c.673+45A= (n.673+45A=) | |
| 7 | g.151565676G= | CA1752721591 | PRKAG2 | c.*135+44C= (n.*135+44C=) c.1396+44C= (n.1396+44C=) c.1399+44C= (n.1399+44C=) c.676+44C= (n.676+44C=) c.500+44C= c.1024+44C= (n.1024+44C=) n.893+44C= c.616+44C= (n.616+44C=) n.2372C= c.*512+44C= (n.*512+44C=) c.*718+44C= (n.*718+44C=) c.1267+44C= (n.1267+44C=) c.1297C= (n.1297C=) n.1615+44C= c.1264+44C= (n.1264+44C=) n.1946+44C= c.1027+44C= (n.1027+44C=) c.1387+44C= (n.1387+44C=) c.1384+44C= (n.1384+44C=) c.652+44C= (n.652+44C=) c.673+44C= (n.673+44C=) | |
| 7 | g.151565676G>T | CA2685699310 | PRKAG2 | c.*135+44C>A (n.*135+44C>A) c.1396+44C>A (n.1396+44C>A) c.1399+44C>A (n.1399+44C>A) c.676+44C>A (n.676+44C>A) c.500+44C>A c.1024+44C>A (n.1024+44C>A) n.893+44C>A c.616+44C>A (n.616+44C>A) n.2372C>A c.*512+44C>A (n.*512+44C>A) c.*718+44C>A (n.*718+44C>A) c.1267+44C>A (n.1267+44C>A) c.1297C>A (n.1297C>A) n.1615+44C>A c.1264+44C>A (n.1264+44C>A) n.1946+44C>A c.1027+44C>A (n.1027+44C>A) c.1387+44C>A (n.1387+44C>A) c.1384+44C>A (n.1384+44C>A) c.652+44C>A (n.652+44C>A) c.673+44C>A (n.673+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565677A= | CA1752721595 | PRKAG2 | c.*135+43T= (n.*135+43T=) c.1396+43T= (n.1396+43T=) c.1399+43T= (n.1399+43T=) c.676+43T= (n.676+43T=) c.500+43T= c.1024+43T= (n.1024+43T=) n.893+43T= c.616+43T= (n.616+43T=) n.2371T= c.*512+43T= (n.*512+43T=) c.*718+43T= (n.*718+43T=) c.1267+43T= (n.1267+43T=) c.1296T= (n.1296T=) n.1615+43T= c.1264+43T= (n.1264+43T=) n.1946+43T= c.1027+43T= (n.1027+43T=) c.1387+43T= (n.1387+43T=) c.1384+43T= (n.1384+43T=) c.652+43T= (n.652+43T=) c.673+43T= (n.673+43T=) | |
| 7 | g.151565677A>C | CA1752721593 | PRKAG2 | c.*135+43T>G (n.*135+43T>G) c.1396+43T>G (n.1396+43T>G) c.1399+43T>G (n.1399+43T>G) c.676+43T>G (n.676+43T>G) c.500+43T>G c.1024+43T>G (n.1024+43T>G) n.893+43T>G c.616+43T>G (n.616+43T>G) n.2371T>G c.*512+43T>G (n.*512+43T>G) c.*718+43T>G (n.*718+43T>G) c.1267+43T>G (n.1267+43T>G) c.1296T>G (n.1296T>G) n.1615+43T>G c.1264+43T>G (n.1264+43T>G) n.1946+43T>G c.1027+43T>G (n.1027+43T>G) c.1387+43T>G (n.1387+43T>G) c.1384+43T>G (n.1384+43T>G) c.652+43T>G (n.652+43T>G) c.673+43T>G (n.673+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565677A>G | CA2685699311 | PRKAG2 | c.*135+43T>C (n.*135+43T>C) c.1396+43T>C (n.1396+43T>C) c.1399+43T>C (n.1399+43T>C) c.676+43T>C (n.676+43T>C) c.500+43T>C c.1024+43T>C (n.1024+43T>C) n.893+43T>C c.616+43T>C (n.616+43T>C) n.2371T>C c.*512+43T>C (n.*512+43T>C) c.*718+43T>C (n.*718+43T>C) c.1267+43T>C (n.1267+43T>C) c.1296T>C (n.1296T>C) n.1615+43T>C c.1264+43T>C (n.1264+43T>C) n.1946+43T>C c.1027+43T>C (n.1027+43T>C) c.1387+43T>C (n.1387+43T>C) c.1384+43T>C (n.1384+43T>C) c.652+43T>C (n.652+43T>C) c.673+43T>C (n.673+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565677dup | CA169165495 | PRKAG2 | c.*135+43dup (n.*135+43dup) c.1396+43dup (n.1396+43dup) c.1399+43dup (n.1399+43dup) c.676+43dup (n.676+43dup) c.500+43dup c.1024+43dup (n.1024+43dup) n.893+43dup c.616+43dup (n.616+43dup) n.2371dup c.*512+43dup (n.*512+43dup) c.*718+43dup (n.*718+43dup) c.1267+43dup (n.1267+43dup) c.1296dup (n.1296dup) n.1615+43dup c.1264+43dup (n.1264+43dup) n.1946+43dup c.1027+43dup (n.1027+43dup) c.1387+43dup (n.1387+43dup) c.1384+43dup (n.1384+43dup) c.652+43dup (n.652+43dup) c.673+43dup (n.673+43dup) | dbSNP |
| 7 | g.151565678G>T | CA2685699312 | PRKAG2 | c.*135+42C>A (n.*135+42C>A) c.1396+42C>A (n.1396+42C>A) c.1399+42C>A (n.1399+42C>A) c.676+42C>A (n.676+42C>A) c.500+42C>A c.1024+42C>A (n.1024+42C>A) n.893+42C>A c.616+42C>A (n.616+42C>A) n.2370C>A c.*512+42C>A (n.*512+42C>A) c.*718+42C>A (n.*718+42C>A) c.1267+42C>A (n.1267+42C>A) c.1295C>A (n.1295C>A) n.1615+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) n.1946+42C>A c.1027+42C>A (n.1027+42C>A) c.1387+42C>A (n.1387+42C>A) c.1384+42C>A (n.1384+42C>A) c.652+42C>A (n.652+42C>A) c.673+42C>A (n.673+42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565684C= | CA1752721597 | PRKAG2 | c.*135+36G= (n.*135+36G=) c.1396+36G= (n.1396+36G=) c.1399+36G= (n.1399+36G=) c.676+36G= (n.676+36G=) c.500+36G= c.1024+36G= (n.1024+36G=) n.893+36G= c.616+36G= (n.616+36G=) n.2364G= c.*512+36G= (n.*512+36G=) c.*718+36G= (n.*718+36G=) c.1267+36G= (n.1267+36G=) c.1289G= (n.1289G=) n.1615+36G= c.1264+36G= (n.1264+36G=) n.1946+36G= c.1027+36G= (n.1027+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) c.1384+36G= (n.1384+36G=) c.652+36G= (n.652+36G=) c.673+36G= (n.673+36G=) | |
| 7 | g.151565684C>G | CA2579210242 | PRKAG2 | c.*135+36G>C (n.*135+36G>C) c.1396+36G>C (n.1396+36G>C) c.1399+36G>C (n.1399+36G>C) c.676+36G>C (n.676+36G>C) c.500+36G>C c.1024+36G>C (n.1024+36G>C) n.893+36G>C c.616+36G>C (n.616+36G>C) n.2364G>C c.*512+36G>C (n.*512+36G>C) c.*718+36G>C (n.*718+36G>C) c.1267+36G>C (n.1267+36G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) n.1615+36G>C c.1264+36G>C (n.1264+36G>C) n.1946+36G>C c.1027+36G>C (n.1027+36G>C) c.1387+36G>C (n.1387+36G>C) c.1384+36G>C (n.1384+36G>C) c.652+36G>C (n.652+36G>C) c.673+36G>C (n.673+36G>C) | |
| 7 | g.151565684C>T | CA054971 | PRKAG2 | c.*135+36G>A (n.*135+36G>A) c.1396+36G>A (n.1396+36G>A) c.1399+36G>A (n.1399+36G>A) c.676+36G>A (n.676+36G>A) c.500+36G>A c.1024+36G>A (n.1024+36G>A) n.893+36G>A c.616+36G>A (n.616+36G>A) n.2364G>A c.*512+36G>A (n.*512+36G>A) c.*718+36G>A (n.*718+36G>A) c.1267+36G>A (n.1267+36G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) n.1615+36G>A c.1264+36G>A (n.1264+36G>A) n.1946+36G>A c.1027+36G>A (n.1027+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.1384+36G>A (n.1384+36G>A) c.652+36G>A (n.652+36G>A) c.673+36G>A (n.673+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565686A>G | CA2685699313 | PRKAG2 | c.*135+34T>C (n.*135+34T>C) c.1396+34T>C (n.1396+34T>C) c.1399+34T>C (n.1399+34T>C) c.676+34T>C (n.676+34T>C) c.500+34T>C c.1024+34T>C (n.1024+34T>C) n.893+34T>C c.616+34T>C (n.616+34T>C) n.2362T>C c.*512+34T>C (n.*512+34T>C) c.*718+34T>C (n.*718+34T>C) c.1267+34T>C (n.1267+34T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1615+34T>C c.1264+34T>C (n.1264+34T>C) n.1946+34T>C c.1027+34T>C (n.1027+34T>C) c.1387+34T>C (n.1387+34T>C) c.1384+34T>C (n.1384+34T>C) c.652+34T>C (n.652+34T>C) c.673+34T>C (n.673+34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565688T>C | CA2685699314 | PRKAG2 | c.*135+32A>G (n.*135+32A>G) c.1396+32A>G (n.1396+32A>G) c.1399+32A>G (n.1399+32A>G) c.676+32A>G (n.676+32A>G) c.500+32A>G c.1024+32A>G (n.1024+32A>G) n.893+32A>G c.616+32A>G (n.616+32A>G) n.2360A>G c.*512+32A>G (n.*512+32A>G) c.*718+32A>G (n.*718+32A>G) c.1267+32A>G (n.1267+32A>G) c.1285A>G (n.1285A>G) n.1615+32A>G c.1264+32A>G (n.1264+32A>G) n.1946+32A>G c.1027+32A>G (n.1027+32A>G) c.1387+32A>G (n.1387+32A>G) c.1384+32A>G (n.1384+32A>G) c.652+32A>G (n.652+32A>G) c.673+32A>G (n.673+32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565690T>G | CA2685699315 | PRKAG2 | c.*135+30A>C (n.*135+30A>C) c.1396+30A>C (n.1396+30A>C) c.1399+30A>C (n.1399+30A>C) c.676+30A>C (n.676+30A>C) c.500+30A>C c.1024+30A>C (n.1024+30A>C) n.893+30A>C c.616+30A>C (n.616+30A>C) n.2358A>C c.*512+30A>C (n.*512+30A>C) c.*718+30A>C (n.*718+30A>C) c.1267+30A>C (n.1267+30A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.1615+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1946+30A>C c.1027+30A>C (n.1027+30A>C) c.1387+30A>C (n.1387+30A>C) c.1384+30A>C (n.1384+30A>C) c.652+30A>C (n.652+30A>C) c.673+30A>C (n.673+30A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565691T>C | CA579078131 | PRKAG2 | c.*135+29A>G (n.*135+29A>G) c.1396+29A>G (n.1396+29A>G) c.1399+29A>G (n.1399+29A>G) c.676+29A>G (n.676+29A>G) c.500+29A>G c.1024+29A>G (n.1024+29A>G) n.893+29A>G c.616+29A>G (n.616+29A>G) n.2357A>G c.*512+29A>G (n.*512+29A>G) c.*718+29A>G (n.*718+29A>G) c.1267+29A>G (n.1267+29A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) n.1615+29A>G c.1264+29A>G (n.1264+29A>G) n.1946+29A>G c.1027+29A>G (n.1027+29A>G) c.1387+29A>G (n.1387+29A>G) c.1384+29A>G (n.1384+29A>G) c.652+29A>G (n.652+29A>G) c.673+29A>G (n.673+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565691T= | CA1752721598 | PRKAG2 | c.*135+29A= (n.*135+29A=) c.1396+29A= (n.1396+29A=) c.1399+29A= (n.1399+29A=) c.676+29A= (n.676+29A=) c.500+29A= c.1024+29A= (n.1024+29A=) n.893+29A= c.616+29A= (n.616+29A=) n.2357A= c.*512+29A= (n.*512+29A=) c.*718+29A= (n.*718+29A=) c.1267+29A= (n.1267+29A=) c.1282A= (n.1282A=) n.1615+29A= c.1264+29A= (n.1264+29A=) n.1946+29A= c.1027+29A= (n.1027+29A=) c.1387+29A= (n.1387+29A=) c.1384+29A= (n.1384+29A=) c.652+29A= (n.652+29A=) c.673+29A= (n.673+29A=) | |
| 7 | g.151565692T>C | CA2685699316 | PRKAG2 | c.*135+28A>G (n.*135+28A>G) c.1396+28A>G (n.1396+28A>G) c.1399+28A>G (n.1399+28A>G) c.676+28A>G (n.676+28A>G) c.500+28A>G c.1024+28A>G (n.1024+28A>G) n.893+28A>G c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.2356A>G c.*512+28A>G (n.*512+28A>G) c.*718+28A>G (n.*718+28A>G) c.1267+28A>G (n.1267+28A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.1615+28A>G c.1264+28A>G (n.1264+28A>G) n.1946+28A>G c.1027+28A>G (n.1027+28A>G) c.1387+28A>G (n.1387+28A>G) c.1384+28A>G (n.1384+28A>G) c.652+28A>G (n.652+28A>G) c.673+28A>G (n.673+28A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565695G>T | CA2685699317 | PRKAG2 | c.*135+25C>A (n.*135+25C>A) c.1396+25C>A (n.1396+25C>A) c.1399+25C>A (n.1399+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.500+25C>A c.1024+25C>A (n.1024+25C>A) n.893+25C>A c.616+25C>A (n.616+25C>A) n.2353C>A c.*512+25C>A (n.*512+25C>A) c.*718+25C>A (n.*718+25C>A) c.1267+25C>A (n.1267+25C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.1615+25C>A c.1264+25C>A (n.1264+25C>A) n.1946+25C>A c.1027+25C>A (n.1027+25C>A) c.1387+25C>A (n.1387+25C>A) c.1384+25C>A (n.1384+25C>A) c.652+25C>A (n.652+25C>A) c.673+25C>A (n.673+25C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565696C>T | CA2685699318 | PRKAG2 | c.*135+24G>A (n.*135+24G>A) c.1396+24G>A (n.1396+24G>A) c.1399+24G>A (n.1399+24G>A) c.676+24G>A (n.676+24G>A) c.500+24G>A c.1024+24G>A (n.1024+24G>A) n.893+24G>A c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.2352G>A c.*512+24G>A (n.*512+24G>A) c.*718+24G>A (n.*718+24G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) c.1277G>A (n.1277G>A) n.1615+24G>A c.1264+24G>A (n.1264+24G>A) n.1946+24G>A c.1027+24G>A (n.1027+24G>A) c.1387+24G>A (n.1387+24G>A) c.1384+24G>A (n.1384+24G>A) c.652+24G>A (n.652+24G>A) c.673+24G>A (n.673+24G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565697C>G | CA2685699319 | PRKAG2 | c.*135+23G>C (n.*135+23G>C) c.1396+23G>C (n.1396+23G>C) c.1399+23G>C (n.1399+23G>C) c.676+23G>C (n.676+23G>C) c.500+23G>C c.1024+23G>C (n.1024+23G>C) n.893+23G>C c.616+23G>C (n.616+23G>C) n.2351G>C c.*512+23G>C (n.*512+23G>C) c.*718+23G>C (n.*718+23G>C) c.1267+23G>C (n.1267+23G>C) c.1276G>C (n.1276G>C) n.1615+23G>C c.1264+23G>C (n.1264+23G>C) n.1946+23G>C c.1027+23G>C (n.1027+23G>C) c.1387+23G>C (n.1387+23G>C) c.1384+23G>C (n.1384+23G>C) c.652+23G>C (n.652+23G>C) c.673+23G>C (n.673+23G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151565697C>T | CA2579210243 | PRKAG2 | c.*135+23G>A (n.*135+23G>A) c.1396+23G>A (n.1396+23G>A) c.1399+23G>A (n.1399+23G>A) c.676+23G>A (n.676+23G>A) c.500+23G>A c.1024+23G>A (n.1024+23G>A) n.893+23G>A c.616+23G>A (n.616+23G>A) n.2351G>A c.*512+23G>A (n.*512+23G>A) c.*718+23G>A (n.*718+23G>A) c.1267+23G>A (n.1267+23G>A) c.1276G>A (n.1276G>A) n.1615+23G>A c.1264+23G>A (n.1264+23G>A) n.1946+23G>A c.1027+23G>A (n.1027+23G>A) c.1387+23G>A (n.1387+23G>A) c.1384+23G>A (n.1384+23G>A) c.652+23G>A (n.652+23G>A) c.673+23G>A (n.673+23G>A) | |
| 7 | g.151565698T>C | CA169165499 | PRKAG2 | c.*135+22A>G (n.*135+22A>G) c.1396+22A>G (n.1396+22A>G) c.1399+22A>G (n.1399+22A>G) c.676+22A>G (n.676+22A>G) c.500+22A>G c.1024+22A>G (n.1024+22A>G) n.893+22A>G c.616+22A>G (n.616+22A>G) n.2350A>G c.*512+22A>G (n.*512+22A>G) c.*718+22A>G (n.*718+22A>G) c.1267+22A>G (n.1267+22A>G) c.1275A>G (n.1275A>G) n.1615+22A>G c.1264+22A>G (n.1264+22A>G) n.1946+22A>G c.1027+22A>G (n.1027+22A>G) c.1387+22A>G (n.1387+22A>G) c.1384+22A>G (n.1384+22A>G) c.652+22A>G (n.652+22A>G) c.673+22A>G (n.673+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151565698T= | CA1752721601 | PRKAG2 | c.*135+22A= (n.*135+22A=) c.1396+22A= (n.1396+22A=) c.1399+22A= (n.1399+22A=) c.676+22A= (n.676+22A=) c.500+22A= c.1024+22A= (n.1024+22A=) n.893+22A= c.616+22A= (n.616+22A=) n.2350A= c.*512+22A= (n.*512+22A=) c.*718+22A= (n.*718+22A=) c.1267+22A= (n.1267+22A=) c.1275A= (n.1275A=) n.1615+22A= c.1264+22A= (n.1264+22A=) n.1946+22A= c.1027+22A= (n.1027+22A=) c.1387+22A= (n.1387+22A=) c.1384+22A= (n.1384+22A=) c.652+22A= (n.652+22A=) c.673+22A= (n.673+22A=) | |
| 7 | g.151565699G>T | CA2685699320 | PRKAG2 | c.*135+21C>A (n.*135+21C>A) c.1396+21C>A (n.1396+21C>A) c.1399+21C>A (n.1399+21C>A) c.676+21C>A (n.676+21C>A) c.500+21C>A c.1024+21C>A (n.1024+21C>A) n.893+21C>A c.616+21C>A (n.616+21C>A) n.2349C>A c.*512+21C>A (n.*512+21C>A) c.*718+21C>A (n.*718+21C>A) c.1267+21C>A (n.1267+21C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) n.1615+21C>A c.1264+21C>A (n.1264+21C>A) n.1946+21C>A c.1027+21C>A (n.1027+21C>A) c.1387+21C>A (n.1387+21C>A) c.1384+21C>A (n.1384+21C>A) c.652+21C>A (n.652+21C>A) c.673+21C>A (n.673+21C>A) | gnomAD v4 |