UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564199T>A | CA013797 | PRKAG2 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.564A>T c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.957A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.3849A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1653A>T (n.1653A>T) n.1679A>T c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.2010A>T n.115A>T n.116A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564199T>C | CA370070686 | PRKAG2 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.564A>G c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.957A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.3849A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1653A>G (n.1653A>G) n.1679A>G c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.2010A>G n.115A>G n.116A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564199T>G | CA370070688 | PRKAG2 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.564A>C c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.957A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.3849A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1653A>C (n.1653A>C) n.1679A>C c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.2010A>C n.115A>C n.116A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) | |
| 7 | g.151564199T= | CA1752719467 | PRKAG2 | c.*199A= (n.*199A=) c.1460A= (p.Asn487=) c.1463A= (p.Asn488=) c.740A= (p.Asn247=) c.564A= c.1088A= (p.Asn363=) n.957A= c.680A= (p.Asn227=) n.3849A= c.*576A= (n.*576A=) c.*782A= (n.*782A=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1653A= (n.1653A=) n.1679A= c.1328A= (p.Asn443=) n.2010A= n.115A= n.116A= c.1091A= (p.Asn364=) c.1451A= (p.Asn484=) c.1448A= (p.Asn483=) c.716A= (p.Asn239=) c.737A= (p.Asn246=) | |
| 7 | g.151564200T>A | CA370070689 | PRKAG2 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.563A>T c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.956A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.3848A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1652A>T (n.1652A>T) n.1678A>T c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.2009A>T n.114A>T n.115A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) | |
| 7 | g.151564200T>C | CA370070690 | PRKAG2 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.563A>G c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.956A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.3848A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1652A>G (n.1652A>G) n.1678A>G c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.2009A>G n.114A>G n.115A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) | |
| 7 | g.151564200T>G | CA370070691 | PRKAG2 | c.*198A>C (n.*198A>C) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1462A>C (p.Asn488His) c.739A>C (p.Asn247His) c.563A>C c.1087A>C (p.Asn363His) n.956A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.3848A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1652A>C (n.1652A>C) n.1678A>C c.1327A>C (p.Asn443His) n.2009A>C n.114A>C n.115A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.715A>C (p.Asn239His) c.736A>C (p.Asn246His) | |
| 7 | g.151564201G>A | CA458664277 | PRKAG2 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1461C>T (p.Tyr487=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.562C>T c.1086C>T (p.Tyr362=) n.955C>T c.678C>T (p.Tyr226=) n.3847C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1651C>T (n.1651C>T) n.1677C>T c.1326C>T (p.Tyr442=) n.2008C>T n.113C>T n.114C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) c.1449C>T (p.Tyr483=) c.1446C>T (p.Tyr482=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.735C>T (p.Tyr245=) | |
| 7 | g.151564201G>C | CA370070693 | PRKAG2 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.562C>G c.1086C>G (p.Tyr362Ter) n.955C>G c.678C>G (p.Tyr226Ter) n.3847C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1651C>G (n.1651C>G) n.1677C>G c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.2008C>G n.113C>G n.114C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) c.1449C>G (p.Tyr483Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.735C>G (p.Tyr245Ter) | |
| 7 | g.151564201G>T | CA370070692 | PRKAG2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.562C>A c.1086C>A (p.Tyr362Ter) n.955C>A c.678C>A (p.Tyr226Ter) n.3847C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1651C>A (n.1651C>A) n.1677C>A c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.2008C>A n.113C>A n.114C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) c.1449C>A (p.Tyr483Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.735C>A (p.Tyr245Ter) | |
| 7 | g.151564202T>A | CA370070694 | PRKAG2 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.561A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.954A>T c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.3846A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1650A>T (n.1650A>T) n.1676A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.2007A>T n.112A>T n.113A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.734A>T (p.Tyr245Phe) | |
| 7 | g.151564202T>C | CA370070695 | PRKAG2 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.561A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.954A>G c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.3846A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1650A>G (n.1650A>G) n.1676A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.2007A>G n.112A>G n.113A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.734A>G (p.Tyr245Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564202T>G | CA370070696 | PRKAG2 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.561A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.954A>C c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.3846A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1650A>C (n.1650A>C) n.1676A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.2007A>C n.112A>C n.113A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.734A>C (p.Tyr245Ser) | |
| 7 | g.151564202T= | CA1752719477 | PRKAG2 | c.*196A= (n.*196A=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.737A= (p.Tyr246=) c.561A= c.1085A= (p.Tyr362=) n.954A= c.677A= (p.Tyr226=) n.3846A= c.*573A= (n.*573A=) c.*779A= (n.*779A=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.1650A= (n.1650A=) n.1676A= c.1325A= (p.Tyr442=) n.2007A= n.112A= n.113A= c.1088A= (p.Tyr363=) c.1448A= (p.Tyr483=) c.1445A= (p.Tyr482=) c.713A= (p.Tyr238=) c.734A= (p.Tyr245=) | |
| 7 | g.151564203A= | CA1752719485 | PRKAG2 | c.*195T= (n.*195T=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.1459T= (p.Tyr487=) c.736T= (p.Tyr246=) c.560T= c.1084T= (p.Tyr362=) n.953T= c.676T= (p.Tyr226=) n.3845T= c.*572T= (n.*572T=) c.*778T= (n.*778T=) c.1327T= (p.Tyr443=) c.1649T= (n.1649T=) n.1675T= c.1324T= (p.Tyr442=) n.2006T= n.111T= n.112T= c.1087T= (p.Tyr363=) c.1447T= (p.Tyr483=) c.1444T= (p.Tyr482=) c.712T= (p.Tyr238=) c.733T= (p.Tyr245=) | |
| 7 | g.151564203A>C | CA370070697 | PRKAG2 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.560T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.953T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.3845T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1649T>G (n.1649T>G) n.1675T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.2006T>G n.111T>G n.112T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.733T>G (p.Tyr245Asp) | |
| 7 | g.151564203A>G | CA013786 | PRKAG2 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1459T>C (p.Tyr487His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.560T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) n.953T>C c.676T>C (p.Tyr226His) n.3845T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1649T>C (n.1649T>C) n.1675T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.2006T>C n.111T>C n.112T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1444T>C (p.Tyr482His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.733T>C (p.Tyr245His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564203A>T | CA370070698 | PRKAG2 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.560T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.953T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.3845T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1649T>A (n.1649T>A) n.1675T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.2006T>A n.111T>A n.112T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.733T>A (p.Tyr245Asn) | |
| 7 | g.151564204T>A | CA458664305 | PRKAG2 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.1455A>T (p.Thr485=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.735A>T (p.Thr245=) c.559A>T c.1083A>T (p.Thr361=) n.952A>T c.675A>T (p.Thr225=) n.3844A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.1326A>T (p.Thr442=) c.1648A>T (n.1648A>T) n.1674A>T c.1323A>T (p.Thr441=) n.2005A>T n.110A>T n.111A>T c.1086A>T (p.Thr362=) c.1446A>T (p.Thr482=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.711A>T (p.Thr237=) c.732A>T (p.Thr244=) | |
| 7 | g.151564204T>C | CA458664309 | PRKAG2 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.1455A>G (p.Thr485=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.735A>G (p.Thr245=) c.559A>G c.1083A>G (p.Thr361=) n.952A>G c.675A>G (p.Thr225=) n.3844A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.1326A>G (p.Thr442=) c.1648A>G (n.1648A>G) n.1674A>G c.1323A>G (p.Thr441=) n.2005A>G n.110A>G n.111A>G c.1086A>G (p.Thr362=) c.1446A>G (p.Thr482=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.711A>G (p.Thr237=) c.732A>G (p.Thr244=) | |
| 7 | g.151564204T>G | CA458664312 | PRKAG2 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.1455A>C (p.Thr485=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.735A>C (p.Thr245=) c.559A>C c.1083A>C (p.Thr361=) n.952A>C c.675A>C (p.Thr225=) n.3844A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.1326A>C (p.Thr442=) c.1648A>C (n.1648A>C) n.1674A>C c.1323A>C (p.Thr441=) n.2005A>C n.110A>C n.111A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.711A>C (p.Thr237=) c.732A>C (p.Thr244=) | |
| 7 | g.151564205G>A | CA370070699 | PRKAG2 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.558C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.951C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.3843C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1647C>T (n.1647C>T) n.1673C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.2004C>T n.109C>T n.110C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) | |
| 7 | g.151564205G>C | CA370070701 | PRKAG2 | c.*193C>G (n.*193C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.558C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg) n.951C>G c.674C>G (p.Thr225Arg) n.3843C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.1647C>G (n.1647C>G) n.1673C>G c.1322C>G (p.Thr441Arg) n.2004C>G n.109C>G n.110C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) | |
| 7 | g.151564205G>T | CA370070700 | PRKAG2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.558C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys) n.951C>A c.674C>A (p.Thr225Lys) n.3843C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.1647C>A (n.1647C>A) n.1673C>A c.1322C>A (p.Thr441Lys) n.2004C>A n.109C>A n.110C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) | |
| 7 | g.151564206T>A | CA370070702 | PRKAG2 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.557A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.950A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.3842A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1646A>T (n.1646A>T) n.1672A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2003A>T n.108A>T n.109A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) | |
| 7 | g.151564206T>C | CA370070703 | PRKAG2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.557A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.950A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.3842A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1646A>G (n.1646A>G) n.1672A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2003A>G n.108A>G n.109A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) | |
| 7 | g.151564206T>G | CA370070704 | PRKAG2 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.557A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.950A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.3842A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1646A>C (n.1646A>C) n.1672A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2003A>C n.108A>C n.109A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) | |
| 7 | g.151564207T>A | CA370070705 | PRKAG2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.556A>T c.1080A>T (p.Lys360Asn) n.949A>T c.672A>T (p.Lys224Asn) n.3841A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1645A>T (n.1645A>T) n.1671A>T c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.2002A>T n.107A>T n.108A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) | |
| 7 | g.151564207T>C | CA458664325 | PRKAG2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.1452A>G (p.Lys484=) c.1455A>G (p.Lys485=) c.732A>G (p.Lys244=) c.556A>G c.1080A>G (p.Lys360=) n.949A>G c.672A>G (p.Lys224=) n.3841A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1323A>G (p.Lys441=) c.1645A>G (n.1645A>G) n.1671A>G c.1320A>G (p.Lys440=) n.2002A>G n.107A>G n.108A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1440A>G (p.Lys480=) c.708A>G (p.Lys236=) c.729A>G (p.Lys243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564207T>G | CA370070706 | PRKAG2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.556A>C c.1080A>C (p.Lys360Asn) n.949A>C c.672A>C (p.Lys224Asn) n.3841A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.1645A>C (n.1645A>C) n.1671A>C c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.2002A>C n.107A>C n.108A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) | |
| 7 | g.151564207T= | CA1752719488 | PRKAG2 | c.*191A= (n.*191A=) c.1452A= (p.Lys484=) c.1455A= (p.Lys485=) c.732A= (p.Lys244=) c.556A= c.1080A= (p.Lys360=) n.949A= c.672A= (p.Lys224=) n.3841A= c.*568A= (n.*568A=) c.*774A= (n.*774A=) c.1323A= (p.Lys441=) c.1645A= (n.1645A=) n.1671A= c.1320A= (p.Lys440=) n.2002A= n.107A= n.108A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1440A= (p.Lys480=) c.708A= (p.Lys236=) c.729A= (p.Lys243=) | |
| 7 | g.151564208T>A | CA370070707 | PRKAG2 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.555A>T c.1079A>T (p.Lys360Ile) n.948A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) n.3840A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1644A>T (n.1644A>T) n.1670A>T c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.2001A>T n.106A>T n.107A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) | |
| 7 | g.151564208T>C | CA370070708 | PRKAG2 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.555A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.948A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.3840A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1644A>G (n.1644A>G) n.1670A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2001A>G n.106A>G n.107A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) | |
| 7 | g.151564208T>G | CA370070709 | PRKAG2 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.555A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.948A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.3840A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1644A>C (n.1644A>C) n.1670A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2001A>C n.106A>C n.107A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564208T= | CA1752719495 | PRKAG2 | c.*190A= (n.*190A=) c.1451A= (p.Lys484=) c.1454A= (p.Lys485=) c.731A= (p.Lys244=) c.555A= c.1079A= (p.Lys360=) n.948A= c.671A= (p.Lys224=) n.3840A= c.*567A= (n.*567A=) c.*773A= (n.*773A=) c.1322A= (p.Lys441=) c.1644A= (n.1644A=) n.1670A= c.1319A= (p.Lys440=) n.2001A= n.106A= n.107A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1439A= (p.Lys480=) c.707A= (p.Lys236=) c.728A= (p.Lys243=) | |
| 7 | g.151564209T>A | CA370070710 | PRKAG2 | c.*189A>T (n.*189A>T) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.554A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.947A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) n.3839A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1643A>T (n.1643A>T) n.1669A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.2000A>T n.105A>T n.106A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) | |
| 7 | g.151564209T>C | CA370070711 | PRKAG2 | c.*189A>G (n.*189A>G) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.554A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.947A>G c.670A>G (p.Lys224Glu) n.3839A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1643A>G (n.1643A>G) n.1669A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.2000A>G n.105A>G n.106A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) | ClinVar |
| 7 | g.151564209T>G | CA370070712 | PRKAG2 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.554A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.947A>C c.670A>C (p.Lys224Gln) n.3839A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1643A>C (n.1643A>C) n.1669A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.2000A>C n.105A>C n.106A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) | |
| 7 | g.151564210C>A | CA370070714 | PRKAG2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.553G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.946G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) n.3838G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1642G>T (n.1642G>T) n.1668G>T c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1999G>T n.104G>T n.105G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | |
| 7 | g.151564210C= | CA1752719501 | PRKAG2 | c.*188G= (n.*188G=) c.1449G= (p.Glu483=) c.1452G= (p.Glu484=) c.729G= (p.Glu243=) c.553G= c.1077G= (p.Glu359=) n.946G= c.669G= (p.Glu223=) n.3838G= c.*565G= (n.*565G=) c.*771G= (n.*771G=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1642G= (n.1642G=) n.1668G= c.1317G= (p.Glu439=) n.1999G= n.104G= n.105G= c.1080G= (p.Glu360=) c.1440G= (p.Glu480=) c.1437G= (p.Glu479=) c.705G= (p.Glu235=) c.726G= (p.Glu242=) | |
| 7 | g.151564210C>G | CA370070713 | PRKAG2 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.553G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.946G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) n.3838G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1642G>C (n.1642G>C) n.1668G>C c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1999G>C n.104G>C n.105G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | |
| 7 | g.151564210C>T | CA055206 | PRKAG2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.1449G>A (p.Glu483=) c.1452G>A (p.Glu484=) c.729G>A (p.Glu243=) c.553G>A c.1077G>A (p.Glu359=) n.946G>A c.669G>A (p.Glu223=) n.3838G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1642G>A (n.1642G>A) n.1668G>A c.1317G>A (p.Glu439=) n.1999G>A n.104G>A n.105G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.1440G>A (p.Glu480=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.705G>A (p.Glu235=) c.726G>A (p.Glu242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564211T>A | CA370070715 | PRKAG2 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.552A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.945A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.3837A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1641A>T (n.1641A>T) n.1667A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1998A>T n.103A>T n.104A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | dbSNP |
| 7 | g.151564211T>C | CA370070717 | PRKAG2 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.552A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.945A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.3837A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1641A>G (n.1641A>G) n.1667A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1998A>G n.103A>G n.104A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
| 7 | g.151564211T>G | CA370070716 | PRKAG2 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.552A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.945A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.3837A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1641A>C (n.1641A>C) n.1667A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1998A>C n.103A>C n.104A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 7 | g.151564211T= | CA1752719514 | PRKAG2 | c.*187A= (n.*187A=) c.1448A= (p.Glu483=) c.1451A= (p.Glu484=) c.728A= (p.Glu243=) c.552A= c.1076A= (p.Glu359=) n.945A= c.668A= (p.Glu223=) n.3837A= c.*564A= (n.*564A=) c.*770A= (n.*770A=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1641A= (n.1641A=) n.1667A= c.1316A= (p.Glu439=) n.1998A= n.103A= n.104A= c.1079A= (p.Glu360=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1436A= (p.Glu479=) c.704A= (p.Glu235=) c.725A= (p.Glu242=) | |
| 7 | g.151564212C>A | CA370070718 | PRKAG2 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.551G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.944G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.3836G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1640G>T (n.1640G>T) n.1666G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1997G>T n.102G>T n.103G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | |
| 7 | g.151564212C= | CA1752719522 | PRKAG2 | c.*186G= (n.*186G=) c.1447G= (p.Glu483=) c.1450G= (p.Glu484=) c.727G= (p.Glu243=) c.551G= c.1075G= (p.Glu359=) n.944G= c.667G= (p.Glu223=) n.3836G= c.*563G= (n.*563G=) c.*769G= (n.*769G=) c.1318G= (p.Glu440=) c.1640G= (n.1640G=) n.1666G= c.1315G= (p.Glu439=) n.1997G= n.102G= n.103G= c.1078G= (p.Glu360=) c.1438G= (p.Glu480=) c.1435G= (p.Glu479=) c.703G= (p.Glu235=) c.724G= (p.Glu242=) | |
| 7 | g.151564212C>G | CA370070720 | PRKAG2 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.551G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.944G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.3836G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1640G>C (n.1640G>C) n.1666G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1997G>C n.102G>C n.103G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564212C>T | CA370070719 | PRKAG2 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.551G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.944G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.3836G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1640G>A (n.1640G>A) n.1666G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1997G>A n.102G>A n.103G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | gnomAD v4 |