UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564099C>A | CA458663436 | PRKAG2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.1563G>T (p.Val521=) c.840G>T (p.Val280=) c.1188G>T (p.Val396=) n.1057G>T c.780G>T (p.Val260=) n.3949G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1779G>T c.1428G>T (p.Val476=) n.2110G>T n.215G>T n.216G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1548G>T (p.Val516=) c.816G>T (p.Val272=) c.837G>T (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>G | CA458663438 | PRKAG2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.1563G>C (p.Val521=) c.840G>C (p.Val280=) c.1188G>C (p.Val396=) n.1057G>C c.780G>C (p.Val260=) n.3949G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1753G>C (n.1753G>C) n.1779G>C c.1428G>C (p.Val476=) n.2110G>C n.215G>C n.216G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1548G>C (p.Val516=) c.816G>C (p.Val272=) c.837G>C (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>T | CA458663440 | PRKAG2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.1563G>A (p.Val521=) c.840G>A (p.Val280=) c.1188G>A (p.Val396=) n.1057G>A c.780G>A (p.Val260=) n.3949G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1779G>A c.1428G>A (p.Val476=) n.2110G>A n.215G>A n.216G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1548G>A (p.Val516=) c.816G>A (p.Val272=) c.837G>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564100A>C | CA370070471 | PRKAG2 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1056T>G c.779T>G (p.Val260Gly) n.3948T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1752T>G (n.1752T>G) n.1778T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2109T>G n.214T>G n.215T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) | |
| 7 | g.151564100A>G | CA370070472 | PRKAG2 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1056T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.3948T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1752T>C (n.1752T>C) n.1778T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2109T>C n.214T>C n.215T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) | |
| 7 | g.151564100A>T | CA370070470 | PRKAG2 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1056T>A c.779T>A (p.Val260Glu) n.3948T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1752T>A (n.1752T>A) n.1778T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2109T>A n.214T>A n.215T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) | |
| 7 | g.151564101C>A | CA370070474 | PRKAG2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1055G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.3947G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1751G>T (n.1751G>T) n.1777G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2108G>T n.213G>T n.214G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) | |
| 7 | g.151564101C= | CA1752719282 | PRKAG2 | c.*297G= (n.*297G=) c.1558G= (p.Val520=) c.1561G= (p.Val521=) c.838G= (p.Val280=) c.1186G= (p.Val396=) n.1055G= c.778G= (p.Val260=) n.3947G= c.*674G= (n.*674G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1751G= (n.1751G=) n.1777G= c.1426G= (p.Val476=) n.2108G= n.213G= n.214G= c.1189G= (p.Val397=) c.1549G= (p.Val517=) c.1546G= (p.Val516=) c.814G= (p.Val272=) c.835G= (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564101C>G | CA370070473 | PRKAG2 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1055G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.3947G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1751G>C (n.1751G>C) n.1777G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2108G>C n.213G>C n.214G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
| 7 | g.151564101C>T | CA055365 | PRKAG2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.1558G>A (p.Val520Met) c.1561G>A (p.Val521Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.1055G>A c.778G>A (p.Val260Met) n.3947G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1751G>A (n.1751G>A) n.1777G>A c.1426G>A (p.Val476Met) n.2108G>A n.213G>A n.214G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1549G>A (p.Val517Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.835G>A (p.Val279Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564102G>A | CA055362 | PRKAG2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.837C>T (p.Ile279=) c.1185C>T (p.Ile395=) n.1054C>T c.777C>T (p.Ile259=) n.3946C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1750C>T (n.1750C>T) n.1776C>T c.1425C>T (p.Ile475=) n.2107C>T n.212C>T n.213C>T c.1188C>T (p.Ile396=) c.1548C>T (p.Ile516=) c.1545C>T (p.Ile515=) c.813C>T (p.Ile271=) c.834C>T (p.Ile278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564102G>C | CA370070475 | PRKAG2 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1054C>G c.777C>G (p.Ile259Met) n.3946C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1750C>G (n.1750C>G) n.1776C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) n.2107C>G n.212C>G n.213C>G c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.834C>G (p.Ile278Met) | |
| 7 | g.151564102G= | CA1752719298 | PRKAG2 | c.*296C= (n.*296C=) c.1557C= (p.Ile519=) c.1560C= (p.Ile520=) c.837C= (p.Ile279=) c.1185C= (p.Ile395=) n.1054C= c.777C= (p.Ile259=) n.3946C= c.*673C= (n.*673C=) c.*879C= (n.*879C=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1750C= (n.1750C=) n.1776C= c.1425C= (p.Ile475=) n.2107C= n.212C= n.213C= c.1188C= (p.Ile396=) c.1548C= (p.Ile516=) c.1545C= (p.Ile515=) c.813C= (p.Ile271=) c.834C= (p.Ile278=) | |
| 7 | g.151564102G>T | CA055351 | PRKAG2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.837C>A (p.Ile279=) c.1185C>A (p.Ile395=) n.1054C>A c.777C>A (p.Ile259=) n.3946C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1750C>A (n.1750C>A) n.1776C>A c.1425C>A (p.Ile475=) n.2107C>A n.212C>A n.213C>A c.1188C>A (p.Ile396=) c.1548C>A (p.Ile516=) c.1545C>A (p.Ile515=) c.813C>A (p.Ile271=) c.834C>A (p.Ile278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564103A>C | CA370070476 | PRKAG2 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1053T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.3945T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1749T>G (n.1749T>G) n.1775T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.2106T>G n.211T>G n.212T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
| 7 | g.151564103A>G | CA370070477 | PRKAG2 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1053T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.3945T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1749T>C (n.1749T>C) n.1775T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.2106T>C n.211T>C n.212T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
| 7 | g.151564103A>T | CA370070478 | PRKAG2 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1053T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.3945T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1749T>A (n.1749T>A) n.1775T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.2106T>A n.211T>A n.212T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
| 7 | g.151564104T>A | CA370070479 | PRKAG2 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1052A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.3944A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1748A>T (n.1748A>T) n.1774A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.2105A>T n.210A>T n.211A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
| 7 | g.151564104T>C | CA370070480 | PRKAG2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1052A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.3944A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1748A>G (n.1748A>G) n.1774A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) n.2105A>G n.210A>G n.211A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564104T>G | CA370070481 | PRKAG2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1052A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.3944A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1748A>C (n.1748A>C) n.1774A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.2105A>C n.210A>C n.211A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
| 7 | g.151564105G>A | CA458663458 | PRKAG2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1554C>T (p.Thr518=) c.1557C>T (p.Thr519=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1182C>T (p.Thr394=) n.1051C>T c.774C>T (p.Thr258=) n.3943C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1747C>T (n.1747C>T) n.1773C>T c.1422C>T (p.Thr474=) n.2104C>T n.209C>T n.210C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.810C>T (p.Thr270=) c.831C>T (p.Thr277=) | |
| 7 | g.151564105G>C | CA458663459 | PRKAG2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.1554C>G (p.Thr518=) c.1557C>G (p.Thr519=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1182C>G (p.Thr394=) n.1051C>G c.774C>G (p.Thr258=) n.3943C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1747C>G (n.1747C>G) n.1773C>G c.1422C>G (p.Thr474=) n.2104C>G n.209C>G n.210C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.810C>G (p.Thr270=) c.831C>G (p.Thr277=) | |
| 7 | g.151564105G>T | CA458663460 | PRKAG2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.1554C>A (p.Thr518=) c.1557C>A (p.Thr519=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1182C>A (p.Thr394=) n.1051C>A c.774C>A (p.Thr258=) n.3943C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1747C>A (n.1747C>A) n.1773C>A c.1422C>A (p.Thr474=) n.2104C>A n.209C>A n.210C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.810C>A (p.Thr270=) c.831C>A (p.Thr277=) | |
| 7 | g.151564106G>A | CA370070482 | PRKAG2 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1050C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) n.3942C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1746C>T (n.1746C>T) n.1772C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.2103C>T n.208C>T n.209C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
| 7 | g.151564106G>C | CA370070483 | PRKAG2 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1050C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) n.3942C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1746C>G (n.1746C>G) n.1772C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.2103C>G n.208C>G n.209C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
| 7 | g.151564106G>T | CA370070484 | PRKAG2 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1050C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) n.3942C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1746C>A (n.1746C>A) n.1772C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.2103C>A n.208C>A n.209C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) | |
| 7 | g.151564107T>A | CA370070486 | PRKAG2 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1049A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) n.3941A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1745A>T (n.1745A>T) n.1771A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.2102A>T n.207A>T n.208A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
| 7 | g.151564107T>C | CA16612200 | PRKAG2 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1049A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) n.3941A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1745A>G (n.1745A>G) n.1771A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.2102A>G n.207A>G n.208A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564107T>G | CA370070485 | PRKAG2 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1049A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) n.3941A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1745A>C (n.1745A>C) n.1771A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.2102A>C n.207A>C n.208A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) | |
| 7 | g.151564107T= | CA1752719307 | PRKAG2 | c.*291A= (n.*291A=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1555A= (p.Thr519=) c.832A= (p.Thr278=) c.1180A= (p.Thr394=) n.1049A= c.772A= (p.Thr258=) n.3941A= c.*668A= (n.*668A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1745A= (n.1745A=) n.1771A= c.1420A= (p.Thr474=) n.2102A= n.207A= n.208A= c.1183A= (p.Thr395=) c.1543A= (p.Thr515=) c.1540A= (p.Thr514=) c.808A= (p.Thr270=) c.829A= (p.Thr277=) | |
| 7 | g.151564108C>A | CA370070487 | PRKAG2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1048G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) n.3940G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1744G>T (n.1744G>T) n.1770G>T c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.2101G>T n.206G>T n.207G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 7 | g.151564108C>G | CA370070488 | PRKAG2 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1048G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) n.3940G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1744G>C (n.1744G>C) n.1770G>C c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.2101G>C n.206G>C n.207G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 7 | g.151564108C>T | CA458663471 | PRKAG2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.831G>A (p.Glu277=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1048G>A c.771G>A (p.Glu257=) n.3940G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1744G>A (n.1744G>A) n.1770G>A c.1419G>A (p.Glu473=) n.2101G>A n.206G>A n.207G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.807G>A (p.Glu269=) c.828G>A (p.Glu276=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151564109T>A | CA370070489 | PRKAG2 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1047A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.3939A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1743A>T (n.1743A>T) n.1769A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) n.2100A>T n.205A>T n.206A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 7 | g.151564109T>C | CA370070490 | PRKAG2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1047A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.3939A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) n.1769A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.2100A>G n.205A>G n.206A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 7 | g.151564109T>G | CA370070491 | PRKAG2 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1047A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.3939A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) n.1769A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.2100A>C n.205A>C n.206A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 7 | g.151564110C>A | CA370070492 | PRKAG2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1046G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.3938G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1742G>T (n.1742G>T) n.1768G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.2099G>T n.204G>T n.205G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | dbSNP |
| 7 | g.151564110C= | CA1752719317 | PRKAG2 | c.*288G= (n.*288G=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1552G= (p.Glu518=) c.829G= (p.Glu277=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1046G= c.769G= (p.Glu257=) n.3938G= c.*665G= (n.*665G=) c.*871G= (n.*871G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1742G= (n.1742G=) n.1768G= c.1417G= (p.Glu473=) n.2099G= n.204G= n.205G= c.1180G= (p.Glu394=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.805G= (p.Glu269=) c.826G= (p.Glu276=) | |
| 7 | g.151564110C>G | CA370070493 | PRKAG2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1046G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.3938G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1742G>C (n.1742G>C) n.1768G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.2099G>C n.204G>C n.205G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 7 | g.151564110C>T | CA370070494 | PRKAG2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1046G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.3938G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1742G>A (n.1742G>A) n.1768G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.2099G>A n.204G>A n.205G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP |
| 7 | g.151564111C>A | CA458663480 | PRKAG2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.828G>T (p.Leu276=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1045G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.3937G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1741G>T (n.1741G>T) n.1767G>T c.1416G>T (p.Leu472=) n.2098G>T n.203G>T n.204G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.804G>T (p.Leu268=) c.825G>T (p.Leu275=) | |
| 7 | g.151564111C>G | CA458663483 | PRKAG2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.828G>C (p.Leu276=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1045G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.3937G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1741G>C (n.1741G>C) n.1767G>C c.1416G>C (p.Leu472=) n.2098G>C n.203G>C n.204G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.804G>C (p.Leu268=) c.825G>C (p.Leu275=) | |
| 7 | g.151564111C>T | CA458663486 | PRKAG2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.828G>A (p.Leu276=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1045G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.3937G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1741G>A (n.1741G>A) n.1767G>A c.1416G>A (p.Leu472=) n.2098G>A n.203G>A n.204G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.804G>A (p.Leu268=) c.825G>A (p.Leu275=) | ClinVar |
| 7 | g.151564112A>C | CA370070495 | PRKAG2 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1044T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.3936T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) n.1766T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2097T>G n.202T>G n.203T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
| 7 | g.151564112A>G | CA370070496 | PRKAG2 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1044T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.3936T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) n.1766T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2097T>C n.202T>C n.203T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
| 7 | g.151564112A>T | CA370070497 | PRKAG2 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1044T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.3936T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) n.1766T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2097T>A n.202T>A n.203T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
| 7 | g.151564113G>A | CA458663497 | PRKAG2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.826C>T (p.Leu276=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.1043C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.3935C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1739C>T (n.1739C>T) n.1765C>T c.1414C>T (p.Leu472=) n.2096C>T n.201C>T n.202C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.802C>T (p.Leu268=) c.823C>T (p.Leu275=) | |
| 7 | g.151564113G>C | CA370070498 | PRKAG2 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1043C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.3935C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1739C>G (n.1739C>G) n.1765C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2096C>G n.201C>G n.202C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
| 7 | g.151564113G>T | CA370070499 | PRKAG2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1043C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.3935C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1739C>A (n.1739C>A) n.1765C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2096C>A n.201C>A n.202C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
| 7 | g.151564114T>A | CA458663501 | PRKAG2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.1545A>T (p.Ile515=) c.1548A>T (p.Ile516=) c.825A>T (p.Ile275=) c.1173A>T (p.Ile391=) n.1042A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.3934A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1416A>T (p.Ile472=) c.1738A>T (n.1738A>T) n.1764A>T c.1413A>T (p.Ile471=) n.2095A>T n.200A>T n.201A>T c.1176A>T (p.Ile392=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.801A>T (p.Ile267=) c.822A>T (p.Ile274=) |