WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564087T>A | CA458663391 | PRKAG2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.1575A>T (p.Val525=) c.852A>T (p.Val284=) c.1200A>T (p.Val400=) n.1069A>T c.792A>T (p.Val264=) n.3961A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1443A>T (p.Val481=) c.1765A>T (n.1765A>T) n.1791A>T c.1440A>T (p.Val480=) n.2122A>T n.227A>T n.228A>T c.1203A>T (p.Val401=) c.1563A>T (p.Val521=) c.1560A>T (p.Val520=) c.828A>T (p.Val276=) c.849A>T (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564087T>C | CA458663392 | PRKAG2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.1575A>G (p.Val525=) c.852A>G (p.Val284=) c.1200A>G (p.Val400=) n.1069A>G c.792A>G (p.Val264=) n.3961A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1443A>G (p.Val481=) c.1765A>G (n.1765A>G) n.1791A>G c.1440A>G (p.Val480=) n.2122A>G n.227A>G n.228A>G c.1203A>G (p.Val401=) c.1563A>G (p.Val521=) c.1560A>G (p.Val520=) c.828A>G (p.Val276=) c.849A>G (p.Val283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564087T>G | CA458663394 | PRKAG2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.1575A>C (p.Val525=) c.852A>C (p.Val284=) c.1200A>C (p.Val400=) n.1069A>C c.792A>C (p.Val264=) n.3961A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1443A>C (p.Val481=) c.1765A>C (n.1765A>C) n.1791A>C c.1440A>C (p.Val480=) n.2122A>C n.227A>C n.228A>C c.1203A>C (p.Val401=) c.1563A>C (p.Val521=) c.1560A>C (p.Val520=) c.828A>C (p.Val276=) c.849A>C (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564087T= | CA1752719248 | PRKAG2 | c.*311A= (n.*311A=) c.1572A= (p.Val524=) c.1575A= (p.Val525=) c.852A= (p.Val284=) c.1200A= (p.Val400=) n.1069A= c.792A= (p.Val264=) n.3961A= c.*688A= (n.*688A=) c.*894A= (n.*894A=) c.1443A= (p.Val481=) c.1765A= (n.1765A=) n.1791A= c.1440A= (p.Val480=) n.2122A= n.227A= n.228A= c.1203A= (p.Val401=) c.1563A= (p.Val521=) c.1560A= (p.Val520=) c.828A= (p.Val276=) c.849A= (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564088A>C | CA370070444 | PRKAG2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1068T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.3960T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1764T>G (n.1764T>G) n.1790T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2121T>G n.226T>G n.227T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
| 7 | g.151564088A>G | CA370070445 | PRKAG2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1068T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.3960T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1764T>C (n.1764T>C) n.1790T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2121T>C n.226T>C n.227T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
| 7 | g.151564088A>T | CA370070446 | PRKAG2 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1068T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.3960T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1764T>A (n.1764T>A) n.1790T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) n.2121T>A n.226T>A n.227T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | ClinVar |
| 7 | g.151564089C>A | CA370070447 | PRKAG2 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1067G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.3959G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1763G>T (n.1763G>T) n.1789G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) n.2120G>T n.225G>T n.226G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
| 7 | g.151564089C= | CA1752719255 | PRKAG2 | c.*309G= (n.*309G=) c.1570G= (p.Val524=) c.1573G= (p.Val525=) c.850G= (p.Val284=) c.1198G= (p.Val400=) n.1067G= c.790G= (p.Val264=) n.3959G= c.*686G= (n.*686G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1441G= (p.Val481=) c.1763G= (n.1763G=) n.1789G= c.1438G= (p.Val480=) n.2120G= n.225G= n.226G= c.1201G= (p.Val401=) c.1561G= (p.Val521=) c.1558G= (p.Val520=) c.826G= (p.Val276=) c.847G= (p.Val283=) | |
| 7 | g.151564089C>G | CA055381 | PRKAG2 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1067G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.3959G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1763G>C (n.1763G>C) n.1789G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2120G>C n.225G>C n.226G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151564089C>T | CA370070448 | PRKAG2 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1067G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.3959G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1763G>A (n.1763G>A) n.1789G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.2120G>A n.225G>A n.226G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564090T>A | CA458663404 | PRKAG2 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1572A>T (p.Ile524=) c.849A>T (p.Ile283=) c.1197A>T (p.Ile399=) n.1066A>T c.789A>T (p.Ile263=) n.3958A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1762A>T (n.1762A>T) n.1788A>T c.1437A>T (p.Ile479=) n.2119A>T n.224A>T n.225A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1557A>T (p.Ile519=) c.825A>T (p.Ile275=) c.846A>T (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564090T>C | CA370070449 | PRKAG2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1572A>G (p.Ile524Met) c.849A>G (p.Ile283Met) c.1197A>G (p.Ile399Met) n.1066A>G c.789A>G (p.Ile263Met) n.3958A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1762A>G (n.1762A>G) n.1788A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) n.2119A>G n.224A>G n.225A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.846A>G (p.Ile282Met) | |
| 7 | g.151564090T>G | CA458663406 | PRKAG2 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1572A>C (p.Ile524=) c.849A>C (p.Ile283=) c.1197A>C (p.Ile399=) n.1066A>C c.789A>C (p.Ile263=) n.3958A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1440A>C (p.Ile480=) c.1762A>C (n.1762A>C) n.1788A>C c.1437A>C (p.Ile479=) n.2119A>C n.224A>C n.225A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1560A>C (p.Ile520=) c.1557A>C (p.Ile519=) c.825A>C (p.Ile275=) c.846A>C (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564091A= | CA1752719264 | PRKAG2 | c.*307T= (n.*307T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.1571T= (p.Ile524=) c.848T= (p.Ile283=) c.1196T= (p.Ile399=) n.1065T= c.788T= (p.Ile263=) n.3957T= c.*684T= (n.*684T=) c.*890T= (n.*890T=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1761T= (n.1761T=) n.1787T= c.1436T= (p.Ile479=) n.2118T= n.223T= n.224T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1556T= (p.Ile519=) c.824T= (p.Ile275=) c.845T= (p.Ile282=) | |
| 7 | g.151564091A>C | CA370070450 | PRKAG2 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.1196T>G (p.Ile399Arg) n.1065T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) n.3957T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.1761T>G (n.1761T>G) n.1787T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.2118T>G n.223T>G n.224T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.845T>G (p.Ile282Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564091A>G | CA370070451 | PRKAG2 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1065T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) n.3957T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1761T>C (n.1761T>C) n.1787T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.2118T>C n.223T>C n.224T>C c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) | |
| 7 | g.151564091A>T | CA370070452 | PRKAG2 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1196T>A (p.Ile399Lys) n.1065T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) n.3957T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1761T>A (n.1761T>A) n.1787T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.2118T>A n.223T>A n.224T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.845T>A (p.Ile282Lys) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151564092T>A | CA370070453 | PRKAG2 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.1064A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) n.3956A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.1760A>T (n.1760A>T) n.1786A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.2117A>T n.222A>T n.223A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.844A>T (p.Ile282Leu) | |
| 7 | g.151564092T>C | CA370070454 | PRKAG2 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1064A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.3956A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1760A>G (n.1760A>G) n.1786A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2117A>G n.222A>G n.223A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.844A>G (p.Ile282Val) | |
| 7 | g.151564092T>G | CA370070455 | PRKAG2 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1064A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.3956A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1760A>C (n.1760A>C) n.1786A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2117A>C n.222A>C n.223A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
| 7 | g.151564093T>A | CA370070457 | PRKAG2 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) n.1063A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.3955A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1759A>T (n.1759A>T) n.1785A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.2116A>T n.221A>T n.222A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564093T>C | CA458663414 | PRKAG2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.846A>G (p.Arg282=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.1063A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.3955A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.1759A>G (n.1759A>G) n.1785A>G c.1434A>G (p.Arg478=) n.2116A>G n.221A>G n.222A>G c.1197A>G (p.Arg399=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1554A>G (p.Arg518=) c.822A>G (p.Arg274=) c.843A>G (p.Arg281=) | |
| 7 | g.151564093T>G | CA370070456 | PRKAG2 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) n.1063A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.3955A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1759A>C (n.1759A>C) n.1785A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.2116A>C n.221A>C n.222A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
| 7 | g.151564094C>A | CA370070458 | PRKAG2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) n.1062G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.3954G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1758G>T (n.1758G>T) n.1784G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.2115G>T n.220G>T n.221G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | |
| 7 | g.151564094C>G | CA370070459 | PRKAG2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1062G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.3954G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1758G>C (n.1758G>C) n.1784G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.2115G>C n.220G>C n.221G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
| 7 | g.151564094C>T | CA370070460 | PRKAG2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1062G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.3954G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1758G>A (n.1758G>A) n.1784G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.2115G>A n.220G>A n.221G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | |
| 7 | g.151564095T>A | CA370070461 | PRKAG2 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) n.1061A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.3953A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1757A>T (n.1757A>T) n.1783A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.2114A>T n.219A>T n.220A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | |
| 7 | g.151564095T>C | CA370070462 | PRKAG2 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1061A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.3953A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1757A>G (n.1757A>G) n.1783A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.2114A>G n.219A>G n.220A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | |
| 7 | g.151564095T>G | CA458663423 | PRKAG2 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.844A>C (p.Arg282=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1061A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.3953A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1757A>C (n.1757A>C) n.1783A>C c.1432A>C (p.Arg478=) n.2114A>C n.219A>C n.220A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.820A>C (p.Arg274=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
| 7 | g.151564096G>A | CA458663427 | PRKAG2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.843C>T (p.Asp281=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.1060C>T c.783C>T (p.Asp261=) n.3952C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1756C>T (n.1756C>T) n.1782C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.2113C>T n.218C>T n.219C>T c.1194C>T (p.Asp398=) c.1554C>T (p.Asp518=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.819C>T (p.Asp273=) c.840C>T (p.Asp280=) | |
| 7 | g.151564096G>C | CA370070463 | PRKAG2 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1060C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) n.3952C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1756C>G (n.1756C>G) n.1782C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.2113C>G n.218C>G n.219C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | |
| 7 | g.151564096G>T | CA370070464 | PRKAG2 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1060C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) n.3952C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1756C>A (n.1756C>A) n.1782C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.2113C>A n.218C>A n.219C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | |
| 7 | g.151564097T>A | CA370070465 | PRKAG2 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1059A>T c.782A>T (p.Asp261Val) n.3951A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1755A>T (n.1755A>T) n.1781A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.2112A>T n.217A>T n.218A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
| 7 | g.151564097T>C | CA370070466 | PRKAG2 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1059A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) n.3951A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) n.1781A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.2112A>G n.217A>G n.218A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151564097T>G | CA370070467 | PRKAG2 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1059A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) n.3951A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) n.1781A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.2112A>C n.217A>C n.218A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
| 7 | g.151564098C>A | CA055374 | PRKAG2 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1058G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.3950G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1754G>T (n.1754G>T) n.1780G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.2111G>T n.216G>T n.217G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151564098C= | CA1752719272 | PRKAG2 | c.*300G= (n.*300G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.1564G= (p.Asp522=) c.841G= (p.Asp281=) c.1189G= (p.Asp397=) n.1058G= c.781G= (p.Asp261=) n.3950G= c.*677G= (n.*677G=) c.*883G= (n.*883G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1754G= (n.1754G=) n.1780G= c.1429G= (p.Asp477=) n.2111G= n.216G= n.217G= c.1192G= (p.Asp398=) c.1552G= (p.Asp518=) c.1549G= (p.Asp517=) c.817G= (p.Asp273=) c.838G= (p.Asp280=) | |
| 7 | g.151564098C>G | CA370070468 | PRKAG2 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.841G>C (p.Asp281His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.1058G>C c.781G>C (p.Asp261His) n.3950G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1754G>C (n.1754G>C) n.1780G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.2111G>C n.216G>C n.217G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.817G>C (p.Asp273His) c.838G>C (p.Asp280His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151564098C>T | CA370070469 | PRKAG2 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1058G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) n.3950G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1754G>A (n.1754G>A) n.1780G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.2111G>A n.216G>A n.217G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564099C>A | CA458663436 | PRKAG2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.1563G>T (p.Val521=) c.840G>T (p.Val280=) c.1188G>T (p.Val396=) n.1057G>T c.780G>T (p.Val260=) n.3949G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1779G>T c.1428G>T (p.Val476=) n.2110G>T n.215G>T n.216G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1548G>T (p.Val516=) c.816G>T (p.Val272=) c.837G>T (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>G | CA458663438 | PRKAG2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.1563G>C (p.Val521=) c.840G>C (p.Val280=) c.1188G>C (p.Val396=) n.1057G>C c.780G>C (p.Val260=) n.3949G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1753G>C (n.1753G>C) n.1779G>C c.1428G>C (p.Val476=) n.2110G>C n.215G>C n.216G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1548G>C (p.Val516=) c.816G>C (p.Val272=) c.837G>C (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564099C>T | CA458663440 | PRKAG2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.1563G>A (p.Val521=) c.840G>A (p.Val280=) c.1188G>A (p.Val396=) n.1057G>A c.780G>A (p.Val260=) n.3949G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1779G>A c.1428G>A (p.Val476=) n.2110G>A n.215G>A n.216G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1548G>A (p.Val516=) c.816G>A (p.Val272=) c.837G>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |
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| 7 | g.151564100A>G | CA370070472 | PRKAG2 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1056T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.3948T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1752T>C (n.1752T>C) n.1778T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2109T>C n.214T>C n.215T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) | |
| 7 | g.151564100A>T | CA370070470 | PRKAG2 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1056T>A c.779T>A (p.Val260Glu) n.3948T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1752T>A (n.1752T>A) n.1778T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2109T>A n.214T>A n.215T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) | |
| 7 | g.151564101C>A | CA370070474 | PRKAG2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1055G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.3947G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1751G>T (n.1751G>T) n.1777G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2108G>T n.213G>T n.214G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) | |
| 7 | g.151564101C= | CA1752719282 | PRKAG2 | c.*297G= (n.*297G=) c.1558G= (p.Val520=) c.1561G= (p.Val521=) c.838G= (p.Val280=) c.1186G= (p.Val396=) n.1055G= c.778G= (p.Val260=) n.3947G= c.*674G= (n.*674G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1751G= (n.1751G=) n.1777G= c.1426G= (p.Val476=) n.2108G= n.213G= n.214G= c.1189G= (p.Val397=) c.1549G= (p.Val517=) c.1546G= (p.Val516=) c.814G= (p.Val272=) c.835G= (p.Val279=) | |
| 7 | g.151564101C>G | CA370070473 | PRKAG2 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1055G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.3947G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1751G>C (n.1751G>C) n.1777G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2108G>C n.213G>C n.214G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
| 7 | g.151564101C>T | CA055365 | PRKAG2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.1558G>A (p.Val520Met) c.1561G>A (p.Val521Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.1055G>A c.778G>A (p.Val260Met) n.3947G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1751G>A (n.1751G>A) n.1777G>A c.1426G>A (p.Val476Met) n.2108G>A n.213G>A n.214G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1549G>A (p.Val517Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.835G>A (p.Val279Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |