UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560560A= | CA1752713743 | PRKAG2 | c.*378T= (n.*378T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1642T= (p.Ser548=) c.919T= (p.Ser307=) c.1267T= (p.Ser423=) n.1357T= n.1136T= c.859T= (p.Ser287=) n.4028T= c.*755T= (n.*755T=) c.*961T= (n.*961T=) c.1510T= (p.Ser504=) c.1832T= (n.1832T=) n.1858T= c.1507T= (p.Ser503=) n.2189T= n.294T= n.295T= c.1270T= (p.Ser424=) c.1630T= (p.Ser544=) c.1627T= (p.Ser543=) c.895T= (p.Ser299=) c.916T= (p.Ser306=) | |
| 7 | g.151560560A>C | CA370070299 | PRKAG2 | c.*378T>G (n.*378T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.1357T>G n.1136T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.4028T>G c.*755T>G (n.*755T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.1832T>G (n.1832T>G) n.1858T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) n.2189T>G n.294T>G n.295T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) | ClinVar |
| 7 | g.151560560A>G | CA013927 | PRKAG2 | c.*378T>C (n.*378T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.1357T>C n.1136T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.4028T>C c.*755T>C (n.*755T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.1832T>C (n.1832T>C) n.1858T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) n.2189T>C n.294T>C n.295T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560560A>T | CA370070300 | PRKAG2 | c.*378T>A (n.*378T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.1357T>A n.1136T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.4028T>A c.*755T>A (n.*755T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.1832T>A (n.1832T>A) n.1858T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) n.2189T>A n.294T>A n.295T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560561C>A | CA055685 | PRKAG2 | c.*377G>T (n.*377G>T) c.1638G>T (p.Leu546=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.918G>T (p.Leu306=) c.1266G>T (p.Leu422=) n.1356G>T n.1135G>T c.858G>T (p.Leu286=) n.4027G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1831G>T (n.1831G>T) n.1857G>T c.1506G>T (p.Leu502=) n.2188G>T n.293G>T n.294G>T c.1269G>T (p.Leu423=) c.1629G>T (p.Leu543=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.894G>T (p.Leu298=) c.915G>T (p.Leu305=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151560561C= | CA1752713748 | PRKAG2 | c.*377G= (n.*377G=) c.1638G= (p.Leu546=) c.1641G= (p.Leu547=) c.918G= (p.Leu306=) c.1266G= (p.Leu422=) n.1356G= n.1135G= c.858G= (p.Leu286=) n.4027G= c.*754G= (n.*754G=) c.*960G= (n.*960G=) c.1509G= (p.Leu503=) c.1831G= (n.1831G=) n.1857G= c.1506G= (p.Leu502=) n.2188G= n.293G= n.294G= c.1269G= (p.Leu423=) c.1629G= (p.Leu543=) c.1626G= (p.Leu542=) c.894G= (p.Leu298=) c.915G= (p.Leu305=) | |
| 7 | g.151560561C>G | CA458662288 | PRKAG2 | c.*377G>C (n.*377G>C) c.1638G>C (p.Leu546=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.918G>C (p.Leu306=) c.1266G>C (p.Leu422=) n.1356G>C n.1135G>C c.858G>C (p.Leu286=) n.4027G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1831G>C (n.1831G>C) n.1857G>C c.1506G>C (p.Leu502=) n.2188G>C n.293G>C n.294G>C c.1269G>C (p.Leu423=) c.1629G>C (p.Leu543=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.894G>C (p.Leu298=) c.915G>C (p.Leu305=) | |
| 7 | g.151560561C>T | CA458662289 | PRKAG2 | c.*377G>A (n.*377G>A) c.1638G>A (p.Leu546=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.918G>A (p.Leu306=) c.1266G>A (p.Leu422=) n.1356G>A n.1135G>A c.858G>A (p.Leu286=) n.4027G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1831G>A (n.1831G>A) n.1857G>A c.1506G>A (p.Leu502=) n.2188G>A n.293G>A n.294G>A c.1269G>A (p.Leu423=) c.1629G>A (p.Leu543=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.894G>A (p.Leu298=) c.915G>A (p.Leu305=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151560562A>C | CA370070301 | PRKAG2 | c.*376T>G (n.*376T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1355T>G n.1134T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) n.4026T>G c.*753T>G (n.*753T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1830T>G (n.1830T>G) n.1856T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.2187T>G n.292T>G n.293T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
| 7 | g.151560562A>G | CA370070302 | PRKAG2 | c.*376T>C (n.*376T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1355T>C n.1134T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) n.4026T>C c.*753T>C (n.*753T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1830T>C (n.1830T>C) n.1856T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.2187T>C n.292T>C n.293T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
| 7 | g.151560562A>T | CA370070303 | PRKAG2 | c.*376T>A (n.*376T>A) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1355T>A n.1134T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) n.4026T>A c.*753T>A (n.*753T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1830T>A (n.1830T>A) n.1856T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) n.2187T>A n.292T>A n.293T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) | |
| 7 | g.151560563G>A | CA055677 | PRKAG2 | c.*375C>T (n.*375C>T) c.1636C>T (p.Leu546=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.916C>T (p.Leu306=) c.1264C>T (p.Leu422=) n.1354C>T n.1133C>T c.856C>T (p.Leu286=) n.4025C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1829C>T (n.1829C>T) n.1855C>T c.1504C>T (p.Leu502=) n.2186C>T n.291C>T n.292C>T c.1267C>T (p.Leu423=) c.1627C>T (p.Leu543=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.892C>T (p.Leu298=) c.913C>T (p.Leu305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151560563G>C | CA370070304 | PRKAG2 | c.*375C>G (n.*375C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1354C>G n.1133C>G c.856C>G (p.Leu286Val) n.4025C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1829C>G (n.1829C>G) n.1855C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) n.2186C>G n.291C>G n.292C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.913C>G (p.Leu305Val) | ClinVar |
| 7 | g.151560563G= | CA1752713750 | PRKAG2 | c.*375C= (n.*375C=) c.1636C= (p.Leu546=) c.1639C= (p.Leu547=) c.916C= (p.Leu306=) c.1264C= (p.Leu422=) n.1354C= n.1133C= c.856C= (p.Leu286=) n.4025C= c.*752C= (n.*752C=) c.*958C= (n.*958C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1829C= (n.1829C=) n.1855C= c.1504C= (p.Leu502=) n.2186C= n.291C= n.292C= c.1267C= (p.Leu423=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1624C= (p.Leu542=) c.892C= (p.Leu298=) c.913C= (p.Leu305=) | |
| 7 | g.151560563G>T | CA370070305 | PRKAG2 | c.*375C>A (n.*375C>A) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1354C>A n.1133C>A c.856C>A (p.Leu286Met) n.4025C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1829C>A (n.1829C>A) n.1855C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) n.2186C>A n.291C>A n.292C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.892C>A (p.Leu298Met) c.913C>A (p.Leu305Met) | |
| 7 | g.151560564G>A | CA458662290 | PRKAG2 | c.*374C>T (n.*374C>T) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.915C>T (p.Ser305=) c.1263C>T (p.Ser421=) n.1353C>T n.1132C>T c.855C>T (p.Ser285=) n.4024C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1506C>T (p.Ser502=) c.1828C>T (n.1828C>T) n.1854C>T c.1503C>T (p.Ser501=) n.2185C>T n.290C>T n.291C>T c.1266C>T (p.Ser422=) c.1626C>T (p.Ser542=) c.1623C>T (p.Ser541=) c.891C>T (p.Ser297=) c.912C>T (p.Ser304=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151560564G>C | CA458662291 | PRKAG2 | c.*374C>G (n.*374C>G) c.1635C>G (p.Ser545=) c.1638C>G (p.Ser546=) c.915C>G (p.Ser305=) c.1263C>G (p.Ser421=) n.1353C>G n.1132C>G c.855C>G (p.Ser285=) n.4024C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1506C>G (p.Ser502=) c.1828C>G (n.1828C>G) n.1854C>G c.1503C>G (p.Ser501=) n.2185C>G n.290C>G n.291C>G c.1266C>G (p.Ser422=) c.1626C>G (p.Ser542=) c.1623C>G (p.Ser541=) c.891C>G (p.Ser297=) c.912C>G (p.Ser304=) | |
| 7 | g.151560564G>T | CA458662292 | PRKAG2 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.1635C>A (p.Ser545=) c.1638C>A (p.Ser546=) c.915C>A (p.Ser305=) c.1263C>A (p.Ser421=) n.1353C>A n.1132C>A c.855C>A (p.Ser285=) n.4024C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1506C>A (p.Ser502=) c.1828C>A (n.1828C>A) n.1854C>A c.1503C>A (p.Ser501=) n.2185C>A n.290C>A n.291C>A c.1266C>A (p.Ser422=) c.1626C>A (p.Ser542=) c.1623C>A (p.Ser541=) c.891C>A (p.Ser297=) c.912C>A (p.Ser304=) | |
| 7 | g.151560565G>A | CA370070306 | PRKAG2 | c.*373C>T (n.*373C>T) c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) n.1352C>T n.1131C>T c.854C>T (p.Ser285Phe) n.4023C>T c.*750C>T (n.*750C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1827C>T (n.1827C>T) n.1853C>T c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.2184C>T n.289C>T n.290C>T c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151560565G>C | CA370070308 | PRKAG2 | c.*373C>G (n.*373C>G) c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) n.1352C>G n.1131C>G c.854C>G (p.Ser285Cys) n.4023C>G c.*750C>G (n.*750C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1827C>G (n.1827C>G) n.1853C>G c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.2184C>G n.289C>G n.290C>G c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151560565G= | CA1752713755 | PRKAG2 | c.*373C= (n.*373C=) c.1634C= (p.Ser545=) c.1637C= (p.Ser546=) c.914C= (p.Ser305=) c.1262C= (p.Ser421=) n.1352C= n.1131C= c.854C= (p.Ser285=) n.4023C= c.*750C= (n.*750C=) c.*956C= (n.*956C=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1827C= (n.1827C=) n.1853C= c.1502C= (p.Ser501=) n.2184C= n.289C= n.290C= c.1265C= (p.Ser422=) c.1625C= (p.Ser542=) c.1622C= (p.Ser541=) c.890C= (p.Ser297=) c.911C= (p.Ser304=) | |
| 7 | g.151560565G>T | CA370070307 | PRKAG2 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) n.1352C>A n.1131C>A c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.4023C>A c.*750C>A (n.*750C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1827C>A (n.1827C>A) n.1853C>A c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.2184C>A n.289C>A n.290C>A c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) | |
| 7 | g.151560566A>C | CA370070309 | PRKAG2 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.1351T>G n.1130T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) n.4022T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1826T>G (n.1826T>G) n.1852T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.2183T>G n.288T>G n.289T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
| 7 | g.151560566A>G | CA370070310 | PRKAG2 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.1351T>C n.1130T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) n.4022T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1826T>C (n.1826T>C) n.1852T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.2183T>C n.288T>C n.289T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) | |
| 7 | g.151560566A>T | CA370070311 | PRKAG2 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.1351T>A n.1130T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) n.4022T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1826T>A (n.1826T>A) n.1852T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.2183T>A n.288T>A n.289T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
| 7 | g.151560567A= | CA1752713762 | PRKAG2 | c.*371T= (n.*371T=) c.1632T= (p.Ile544=) c.1635T= (p.Ile545=) c.912T= (p.Ile304=) c.1260T= (p.Ile420=) n.1350T= n.1129T= c.852T= (p.Ile284=) n.4021T= c.*748T= (n.*748T=) c.*954T= (n.*954T=) c.1503T= (p.Ile501=) c.1825T= (n.1825T=) n.1851T= c.1500T= (p.Ile500=) n.2182T= n.287T= n.288T= c.1263T= (p.Ile421=) c.1623T= (p.Ile541=) c.1620T= (p.Ile540=) c.888T= (p.Ile296=) c.909T= (p.Ile303=) | |
| 7 | g.151560567A>C | CA370070312 | PRKAG2 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.912T>G (p.Ile304Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) n.1350T>G n.1129T>G c.852T>G (p.Ile284Met) n.4021T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.1825T>G (n.1825T>G) n.1851T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) n.2182T>G n.287T>G n.288T>G c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1623T>G (p.Ile541Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.909T>G (p.Ile303Met) | |
| 7 | g.151560567A>G | CA458662293 | PRKAG2 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.1632T>C (p.Ile544=) c.1635T>C (p.Ile545=) c.912T>C (p.Ile304=) c.1260T>C (p.Ile420=) n.1350T>C n.1129T>C c.852T>C (p.Ile284=) n.4021T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) c.1825T>C (n.1825T>C) n.1851T>C c.1500T>C (p.Ile500=) n.2182T>C n.287T>C n.288T>C c.1263T>C (p.Ile421=) c.1623T>C (p.Ile541=) c.1620T>C (p.Ile540=) c.888T>C (p.Ile296=) c.909T>C (p.Ile303=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151560567A>T | CA458662294 | PRKAG2 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.1632T>A (p.Ile544=) c.1635T>A (p.Ile545=) c.912T>A (p.Ile304=) c.1260T>A (p.Ile420=) n.1350T>A n.1129T>A c.852T>A (p.Ile284=) n.4021T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) c.1825T>A (n.1825T>A) n.1851T>A c.1500T>A (p.Ile500=) n.2182T>A n.287T>A n.288T>A c.1263T>A (p.Ile421=) c.1623T>A (p.Ile541=) c.1620T>A (p.Ile540=) c.888T>A (p.Ile296=) c.909T>A (p.Ile303=) | |
| 7 | g.151560568A>C | CA370070313 | PRKAG2 | c.*370T>G (n.*370T>G) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1349T>G n.1128T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.4020T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.1824T>G (n.1824T>G) n.1850T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) n.2181T>G n.286T>G n.287T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1622T>G (p.Ile541Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) | |
| 7 | g.151560568A>G | CA370070314 | PRKAG2 | c.*370T>C (n.*370T>C) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1349T>C n.1128T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.4020T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.1824T>C (n.1824T>C) n.1850T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) n.2181T>C n.286T>C n.287T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1622T>C (p.Ile541Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) | |
| 7 | g.151560568A>T | CA370070315 | PRKAG2 | c.*370T>A (n.*370T>A) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1349T>A n.1128T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.4020T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.1824T>A (n.1824T>A) n.1850T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) n.2181T>A n.286T>A n.287T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1622T>A (p.Ile541Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) | |
| 7 | g.151560569T>A | CA370070316 | PRKAG2 | c.*369A>T (n.*369A>T) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1348A>T n.1127A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.4019A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.1823A>T (n.1823A>T) n.1849A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) n.2180A>T n.285A>T n.286A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1621A>T (p.Ile541Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) | |
| 7 | g.151560569T>C | CA370070317 | PRKAG2 | c.*369A>G (n.*369A>G) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1348A>G n.1127A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.4019A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.1823A>G (n.1823A>G) n.1849A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) n.2180A>G n.285A>G n.286A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1621A>G (p.Ile541Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.907A>G (p.Ile303Val) | |
| 7 | g.151560569T>G | CA370070318 | PRKAG2 | c.*369A>C (n.*369A>C) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1348A>C n.1127A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.4019A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.1823A>C (n.1823A>C) n.1849A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) n.2180A>C n.285A>C n.286A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1621A>C (p.Ile541Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) | |
| 7 | g.151560570A>C | CA370070319 | PRKAG2 | c.*368T>G (n.*368T>G) c.1629T>G (p.Ile543Met) c.1632T>G (p.Ile544Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) n.1347T>G n.1126T>G c.849T>G (p.Ile283Met) n.4018T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1822T>G (n.1822T>G) n.1848T>G c.1497T>G (p.Ile499Met) n.2179T>G n.284T>G n.285T>G c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.906T>G (p.Ile302Met) | |
| 7 | g.151560570A>G | CA458662295 | PRKAG2 | c.*368T>C (n.*368T>C) c.1629T>C (p.Ile543=) c.1632T>C (p.Ile544=) c.909T>C (p.Ile303=) c.1257T>C (p.Ile419=) n.1347T>C n.1126T>C c.849T>C (p.Ile283=) n.4018T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.1500T>C (p.Ile500=) c.1822T>C (n.1822T>C) n.1848T>C c.1497T>C (p.Ile499=) n.2179T>C n.284T>C n.285T>C c.1260T>C (p.Ile420=) c.1620T>C (p.Ile540=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.885T>C (p.Ile295=) c.906T>C (p.Ile302=) | |
| 7 | g.151560570A>T | CA458662296 | PRKAG2 | c.*368T>A (n.*368T>A) c.1629T>A (p.Ile543=) c.1632T>A (p.Ile544=) c.909T>A (p.Ile303=) c.1257T>A (p.Ile419=) n.1347T>A n.1126T>A c.849T>A (p.Ile283=) n.4018T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.1500T>A (p.Ile500=) c.1822T>A (n.1822T>A) n.1848T>A c.1497T>A (p.Ile499=) n.2179T>A n.284T>A n.285T>A c.1260T>A (p.Ile420=) c.1620T>A (p.Ile540=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.885T>A (p.Ile295=) c.906T>A (p.Ile302=) | |
| 7 | g.151560571A= | CA1752713766 | PRKAG2 | c.*367T= (n.*367T=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1631T= (p.Ile544=) c.908T= (p.Ile303=) c.1256T= (p.Ile419=) n.1346T= n.1125T= c.848T= (p.Ile283=) n.4017T= c.*744T= (n.*744T=) c.*950T= (n.*950T=) c.1499T= (p.Ile500=) c.1821T= (n.1821T=) n.1847T= c.1496T= (p.Ile499=) n.2178T= n.283T= n.284T= c.1259T= (p.Ile420=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1616T= (p.Ile539=) c.884T= (p.Ile295=) c.905T= (p.Ile302=) | |
| 7 | g.151560571A>C | CA370070321 | PRKAG2 | c.*367T>G (n.*367T>G) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.1346T>G n.1125T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) n.4017T>G c.*744T>G (n.*744T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1821T>G (n.1821T>G) n.1847T>G c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.2178T>G n.283T>G n.284T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
| 7 | g.151560571A>G | CA370070322 | PRKAG2 | c.*367T>C (n.*367T>C) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.1346T>C n.1125T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) n.4017T>C c.*744T>C (n.*744T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1821T>C (n.1821T>C) n.1847T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.2178T>C n.283T>C n.284T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560571A>T | CA370070320 | PRKAG2 | c.*367T>A (n.*367T>A) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.1346T>A n.1125T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) n.4017T>A c.*744T>A (n.*744T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1821T>A (n.1821T>A) n.1847T>A c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.2178T>A n.283T>A n.284T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
| 7 | g.151560572T>A | CA370070324 | PRKAG2 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1345A>T n.1124A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) n.4016A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1820A>T (n.1820A>T) n.1846A>T c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.2177A>T n.282A>T n.283A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) | ClinVar |
| 7 | g.151560572T>C | CA370070323 | PRKAG2 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1345A>G n.1124A>G c.847A>G (p.Ile283Val) n.4016A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1820A>G (n.1820A>G) n.1846A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) n.2177A>G n.282A>G n.283A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.904A>G (p.Ile302Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151560572T>G | CA370070325 | PRKAG2 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1345A>C n.1124A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) n.4016A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1820A>C (n.1820A>C) n.1846A>C c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.2177A>C n.282A>C n.283A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) | |
| 7 | g.151560573A= | CA1752713773 | PRKAG2 | c.*365T= (n.*365T=) c.1626T= (p.Gly542=) c.1629T= (p.Gly543=) c.906T= (p.Gly302=) c.1254T= (p.Gly418=) n.1344T= n.1123T= c.846T= (p.Gly282=) n.4015T= c.*742T= (n.*742T=) c.*948T= (n.*948T=) c.1497T= (p.Gly499=) c.1819T= (n.1819T=) n.1845T= c.1494T= (p.Gly498=) n.2176T= n.281T= n.282T= c.1257T= (p.Gly419=) c.1617T= (p.Gly539=) c.1614T= (p.Gly538=) c.882T= (p.Gly294=) c.903T= (p.Gly301=) | |
| 7 | g.151560573A>C | CA458662297 | PRKAG2 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.1626T>G (p.Gly542=) c.1629T>G (p.Gly543=) c.906T>G (p.Gly302=) c.1254T>G (p.Gly418=) n.1344T>G n.1123T>G c.846T>G (p.Gly282=) n.4015T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1497T>G (p.Gly499=) c.1819T>G (n.1819T>G) n.1845T>G c.1494T>G (p.Gly498=) n.2176T>G n.281T>G n.282T>G c.1257T>G (p.Gly419=) c.1617T>G (p.Gly539=) c.1614T>G (p.Gly538=) c.882T>G (p.Gly294=) c.903T>G (p.Gly301=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151560573A>G | CA458662299 | PRKAG2 | c.*365T>C (n.*365T>C) c.1626T>C (p.Gly542=) c.1629T>C (p.Gly543=) c.906T>C (p.Gly302=) c.1254T>C (p.Gly418=) n.1344T>C n.1123T>C c.846T>C (p.Gly282=) n.4015T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1497T>C (p.Gly499=) c.1819T>C (n.1819T>C) n.1845T>C c.1494T>C (p.Gly498=) n.2176T>C n.281T>C n.282T>C c.1257T>C (p.Gly419=) c.1617T>C (p.Gly539=) c.1614T>C (p.Gly538=) c.882T>C (p.Gly294=) c.903T>C (p.Gly301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151560573A>T | CA458662298 | PRKAG2 | c.*365T>A (n.*365T>A) c.1626T>A (p.Gly542=) c.1629T>A (p.Gly543=) c.906T>A (p.Gly302=) c.1254T>A (p.Gly418=) n.1344T>A n.1123T>A c.846T>A (p.Gly282=) n.4015T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1497T>A (p.Gly499=) c.1819T>A (n.1819T>A) n.1845T>A c.1494T>A (p.Gly498=) n.2176T>A n.281T>A n.282T>A c.1257T>A (p.Gly419=) c.1617T>A (p.Gly539=) c.1614T>A (p.Gly538=) c.882T>A (p.Gly294=) c.903T>A (p.Gly301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151560574C>A | CA370070326 | PRKAG2 | c.*364G>T (n.*364G>T) c.1625G>T (p.Gly542Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1343G>T n.1122G>T c.845G>T (p.Gly282Val) n.4014G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1818G>T (n.1818G>T) n.1844G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) n.2175G>T n.280G>T n.281G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.902G>T (p.Gly301Val) |