UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151557146G>A | CA10625538 | PRKAG2 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1480C>T n.1259C>T n.4151C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1955C>T (n.1955C>T) n.1981C>T n.2312C>T n.417C>T c.*3196C>T (n.*3196C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557146G= | CA1752708375 | PRKAG2 | c.*501C= (n.*501C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1480C= n.1259C= n.4151C= c.*878C= (n.*878C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1955C= (n.1955C=) n.1981C= n.2312C= n.417C= c.*3196C= (n.*3196C=) | |
| 7 | g.151557146G>T | CA1752708378 | PRKAG2 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1480C>A n.1259C>A n.4151C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1955C>A (n.1955C>A) n.1981C>A n.2312C>A n.417C>A c.*3196C>A (n.*3196C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151557147T>A | CA2579141228 | PRKAG2 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1479A>T n.1258A>T n.4150A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) n.1980A>T n.2311A>T n.416A>T c.*3195A>T (n.*3195A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557149A= | CA1752708382 | PRKAG2 | c.*498T= (n.*498T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1477T= n.1256T= n.4148T= c.*875T= (n.*875T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.1952T= (n.1952T=) n.1978T= n.2309T= n.414T= c.*3193T= (n.*3193T=) | |
| 7 | g.151557149A>G | CA1108739430 | PRKAG2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1477T>C n.1256T>C n.4148T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1952T>C (n.1952T>C) n.1978T>C n.2309T>C n.414T>C c.*3193T>C (n.*3193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557150C>A | CA835260788 | PRKAG2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1476G>T n.1255G>T n.4147G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1951G>T (n.1951G>T) n.1977G>T n.2308G>T n.413G>T c.*3192G>T (n.*3192G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151557150C= | CA1752708385 | PRKAG2 | c.*497G= (n.*497G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1476G= n.1255G= n.4147G= c.*874G= (n.*874G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1951G= (n.1951G=) n.1977G= n.2308G= n.413G= c.*3192G= (n.*3192G=) | |
| 7 | g.151557150C>T | CA578731710 | PRKAG2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1476G>A n.1255G>A n.4147G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1951G>A (n.1951G>A) n.1977G>A n.2308G>A n.413G>A c.*3192G>A (n.*3192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557151C= | CA1752708387 | PRKAG2 | c.*496G= (n.*496G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1475G= n.1254G= n.4146G= c.*873G= (n.*873G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1950G= (n.1950G=) n.1976G= n.2307G= n.412G= c.*3191G= (n.*3191G=) | |
| 7 | g.151557151C>T | CA578731711 | PRKAG2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1475G>A n.1254G>A n.4146G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.1976G>A n.2307G>A n.412G>A c.*3191G>A (n.*3191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557152C>T | CA2685697973 | PRKAG2 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1474G>A n.1253G>A n.4145G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) n.1975G>A n.2306G>A n.411G>A c.*3190G>A (n.*3190G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557152_151557154delinsCAG | CA1752708389 | PRKAG2 | c.*493_*495delinsCTG (n.*493_*495delinsCTG) c.*47_*49delinsCTG (n.*47_*49delinsCTG) n.1472_1474delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.4143_4145delinsCTG c.*870_*872delinsCTG (n.*870_*872delinsCTG) c.*1076_*1078delinsCTG (n.*1076_*1078delinsCTG) c.1947_1949delinsCTG (n.1947_1949delinsCTG) n.1973_1975delinsCTG n.2304_2306delinsCTG n.409_411delinsCTG c.*3188_*3190delinsCTG (n.*3188_*3190delinsCTG) | |
| 7 | g.151557153del | CA2778443758 | PRKAG2 | c.*494del (n.*494del) c.*48del (n.*48del) n.1473del n.1252del n.4144del c.*871del (n.*871del) c.*1077del (n.*1077del) c.1948del (n.1948del) n.1974del n.2305del n.410del c.*3189del (n.*3189del) | |
| 7 | g.151557153A= | CA1752708393 | PRKAG2 | c.*494T= (n.*494T=) c.*48T= (n.*48T=) n.1473T= n.1252T= n.4144T= c.*871T= (n.*871T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1948T= (n.1948T=) n.1974T= n.2305T= n.410T= c.*3189T= (n.*3189T=) | |
| 7 | g.151557153A>G | CA057395 | PRKAG2 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1473T>C n.1252T>C n.4144T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) n.1974T>C n.2305T>C n.410T>C c.*3189T>C (n.*3189T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156_151557157del | CA578731712 | PRKAG2 | c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) n.1472_1473del n.1251_1252del n.4143_4144del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.1947_1948del (n.1947_1948del) n.1973_1974del n.2304_2305del n.409_410del c.*3188_*3189del (n.*3188_*3189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G>A | CA057358 | PRKAG2 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1472C>T n.1251C>T n.4143C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) n.1973C>T n.2304C>T n.409C>T c.*3188C>T (n.*3188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G>C | CA169162412 | PRKAG2 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1472C>G n.1251C>G n.4143C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) n.1973C>G n.2304C>G n.409C>G c.*3188C>G (n.*3188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G= | CA1752708399 | PRKAG2 | c.*493C= (n.*493C=) c.*47C= (n.*47C=) n.1472C= n.1251C= n.4143C= c.*870C= (n.*870C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1947C= (n.1947C=) n.1973C= n.2304C= n.409C= c.*3188C= (n.*3188C=) | |
| 7 | g.151557155A>G | CA2685697974 | PRKAG2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1471T>C n.1250T>C n.4142T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) n.1972T>C n.2303T>C n.408T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156G>A | CA2579141229 | PRKAG2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1470C>T n.1249C>T n.4141C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) n.1971C>T n.2302C>T n.407C>T c.*3186C>T (n.*3186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156G>C | CA2685697975 | PRKAG2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1470C>G n.1249C>G n.4141C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) n.1971C>G n.2302C>G n.407C>G c.*3186C>G (n.*3186C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557157A= | CA1752708404 | PRKAG2 | c.*490T= (n.*490T=) c.*44T= (n.*44T=) n.1469T= n.1248T= n.4140T= c.*867T= (n.*867T=) c.*1073T= (n.*1073T=) c.1944T= (n.1944T=) n.1970T= n.2301T= n.406T= c.*3185T= (n.*3185T=) | |
| 7 | g.151557157A>C | CA578731713 | PRKAG2 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1469T>G n.1248T>G n.4140T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1944T>G (n.1944T>G) n.1970T>G n.2301T>G n.406T>G c.*3185T>G (n.*3185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557158C= | CA1752708408 | PRKAG2 | c.*489G= (n.*489G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1468G= n.1247G= n.4139G= c.*866G= (n.*866G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1943G= (n.1943G=) n.1969G= n.2300G= n.405G= c.*3184G= (n.*3184G=) | |
| 7 | g.151557158C>G | CA2685697976 | PRKAG2 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1468G>C n.1247G>C n.4139G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1943G>C (n.1943G>C) n.1969G>C n.2300G>C n.405G>C c.*3184G>C (n.*3184G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557158C>T | CA057100 | PRKAG2 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1468G>A n.1247G>A n.4139G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1943G>A (n.1943G>A) n.1969G>A n.2300G>A n.405G>A c.*3184G>A (n.*3184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557159T>A | CA2685697977 | PRKAG2 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1467A>T n.1246A>T n.4138A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) n.1968A>T n.2299A>T n.404A>T c.*3183A>T (n.*3183A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557160_151557161insGA | CA2579141230 | PRKAG2 | c.*486_*487insTC (n.*486_*487insTC) c.*40_*41insTC (n.*40_*41insTC) n.1465_1466insTC n.1244_1245insTC n.4136_4137insTC c.*863_*864insTC (n.*863_*864insTC) c.*1069_*1070insTC (n.*1069_*1070insTC) c.1940_1941insTC (n.1940_1941insTC) n.1966_1967insTC n.2297_2298insTC n.402_403insTC c.*3181_*3182insTC (n.*3181_*3182insTC) | |
| 7 | g.151557161T>C | CA2685697978 | PRKAG2 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1465A>G n.1244A>G n.4136A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.1966A>G n.2297A>G n.402A>G c.*3181A>G (n.*3181A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557161T>G | CA2685697979 | PRKAG2 | c.*486A>C (n.*486A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1465A>C n.1244A>C n.4136A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) n.1966A>C n.2297A>C n.402A>C c.*3181A>C (n.*3181A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557162G>C | CA2778443760 | PRKAG2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1464C>G n.1243C>G n.4135C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1939C>G (n.1939C>G) n.1965C>G n.2296C>G n.401C>G c.*3180C>G (n.*3180C>G) | |
| 7 | g.151557163T>C | CA056977 | PRKAG2 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1463A>G n.1242A>G n.4134A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) n.1964A>G n.2295A>G n.400A>G c.*3179A>G (n.*3179A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557163T= | CA1752708411 | PRKAG2 | c.*484A= (n.*484A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1463A= n.1242A= n.4134A= c.*861A= (n.*861A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1938A= (n.1938A=) n.1964A= n.2295A= n.400A= c.*3179A= (n.*3179A=) | |
| 7 | g.151557164T>C | CA578731714 | PRKAG2 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1462A>G n.1241A>G n.4133A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.1963A>G n.2294A>G n.399A>G c.*3178A>G (n.*3178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557164T= | CA1752708413 | PRKAG2 | c.*483A= (n.*483A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1462A= n.1241A= n.4133A= c.*860A= (n.*860A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.1937A= (n.1937A=) n.1963A= n.2294A= n.399A= c.*3178A= (n.*3178A=) | |
| 7 | g.151557165C>T | CA2685697980 | PRKAG2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1461G>A n.1240G>A n.4132G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) n.1962G>A n.2293G>A n.398G>A c.*3177G>A (n.*3177G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557168G>A | CA2579141231 | PRKAG2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1458C>T n.1237C>T n.4129C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) n.1959C>T n.2290C>T n.395C>T c.*3174C>T (n.*3174C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557170_151557173delinsTCTC | CA1752708415 | PRKAG2 | c.*474_*477delinsGAGA (n.*474_*477delinsGAGA) c.*28_*31delinsGAGA (n.*28_*31delinsGAGA) n.1453_1456delinsGAGA n.1232_1235delinsGAGA n.4124_4127delinsGAGA c.*851_*854delinsGAGA (n.*851_*854delinsGAGA) c.*1057_*1060delinsGAGA (n.*1057_*1060delinsGAGA) c.1928_1931delinsGAGA (n.1928_1931delinsGAGA) n.1954_1957delinsGAGA n.2285_2288delinsGAGA n.390_393delinsGAGA c.*3169_*3172delinsGAGA (n.*3169_*3172delinsGAGA) | |
| 7 | g.151557171C>A | CA2685697981 | PRKAG2 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1455G>T n.1234G>T n.4126G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1930G>T (n.1930G>T) n.1956G>T n.2287G>T n.392G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557171C= | CA1752708426 | PRKAG2 | c.*476G= (n.*476G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1455G= n.1234G= n.4126G= c.*853G= (n.*853G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1930G= (n.1930G=) n.1956G= n.2287G= n.392G= c.*3171G= (n.*3171G=) | |
| 7 | g.151557171C>G | CA169162433 | PRKAG2 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1455G>C n.1234G>C n.4126G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1930G>C (n.1930G>C) n.1956G>C n.2287G>C n.392G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557176_151557178del | CA056642 | PRKAG2 | c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) n.1453_1455del n.1232_1234del n.4124_4126del c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.1928_1930del (n.1928_1930del) n.1954_1956del n.2285_2287del n.390_392del c.*3169_*3171del (n.*3169_*3171del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557173C= | CA1752708434 | PRKAG2 | c.*474G= (n.*474G=) c.*28G= (n.*28G=) n.1453G= n.1232G= n.4124G= c.*851G= (n.*851G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1928G= (n.1928G=) n.1954G= n.2285G= n.390G= c.*3169G= (n.*3169G=) | |
| 7 | g.151557173C>T | CA169162438 | PRKAG2 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1453G>A n.1232G>A n.4124G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1928G>A (n.1928G>A) n.1954G>A n.2285G>A n.390G>A c.*3169G>A (n.*3169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557177C= | CA1752708443 | PRKAG2 | c.*470G= (n.*470G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1449G= n.1228G= n.4120G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1924G= (n.1924G=) n.1950G= n.2281G= n.386G= c.*3165G= (n.*3165G=) | |
| 7 | g.151557178T>C | CA2579141232 | PRKAG2 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1448A>G n.1227A>G n.4119A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.1949A>G n.2280A>G n.385A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557178dup | CA1752708444 | PRKAG2 | c.*469dup (n.*469dup) c.*23dup (n.*23dup) n.1448dup n.1227dup n.4119dup c.*846dup (n.*846dup) c.*1052dup (n.*1052dup) c.1923dup (n.1923dup) n.1949dup n.2280dup n.385dup c.*3164dup (n.*3164dup) | dbSNP |
| 7 | g.151557179A= | CA1752708445 | PRKAG2 | c.*468T= (n.*468T=) c.*22T= (n.*22T=) n.1447T= n.1226T= n.4118T= c.*845T= (n.*845T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.1922T= (n.1922T=) n.1948T= n.2279T= n.384T= c.*3163T= (n.*3163T=) |