UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151557066A= | CA1752708265 | PRKAG2 | c.*581T= (n.*581T=) c.*135T= (n.*135T=) n.1560T= n.1339T= n.4231T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.2035T= (n.2035T=) n.2061T= n.2392T= n.497T= c.*3276T= (n.*3276T=) | |
| 7 | g.151557066A>C | CA2685697923 | PRKAG2 | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1560T>G n.1339T>G n.4231T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.2035T>G (n.2035T>G) n.2061T>G n.2392T>G n.497T>G c.*3276T>G (n.*3276T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557066A>G | CA10625535 | PRKAG2 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1560T>C n.1339T>C n.4231T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) n.2061T>C n.2392T>C n.497T>C c.*3276T>C (n.*3276T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>A | CA2685697924 | PRKAG2 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1559G>T n.1338G>T n.4230G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.2060G>T n.2391G>T n.496G>T c.*3275G>T (n.*3275G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>T | CA2685697925 | PRKAG2 | c.*580G>A (n.*580G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1559G>A n.1338G>A n.4230G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.2060G>A n.2391G>A n.496G>A c.*3275G>A (n.*3275G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557068A>G | CA2685697926 | PRKAG2 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1558T>C n.1337T>C n.4229T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) n.2059T>C n.2390T>C n.495T>C c.*3274T>C (n.*3274T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557070C>A | CA2685697927 | PRKAG2 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1556G>T n.1335G>T n.4227G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) n.2057G>T n.2388G>T n.493G>T c.*3272G>T (n.*3272G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557070C>T | CA2778443751 | PRKAG2 | c.*577G>A (n.*577G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1556G>A n.1335G>A n.4227G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) n.2057G>A n.2388G>A n.493G>A c.*3272G>A (n.*3272G>A) | |
| 7 | g.151557071A>T | CA2685697928 | PRKAG2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1555T>A n.1334T>A n.4226T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) n.2056T>A n.2387T>A n.492T>A c.*3271T>A (n.*3271T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557072C>A | CA2685697929 | PRKAG2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1554G>T n.1333G>T n.4225G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) n.2055G>T n.2386G>T n.491G>T c.*3270G>T (n.*3270G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557072C>T | CA2540284190 | PRKAG2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1554G>A n.1333G>A n.4225G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) n.2055G>A n.2386G>A n.491G>A c.*3270G>A (n.*3270G>A) | |
| 7 | g.151557074G>C | CA10623473 | PRKAG2 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1552C>G n.1331C>G n.4223C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.2027C>G (n.2027C>G) n.2053C>G n.2384C>G n.489C>G c.*3268C>G (n.*3268C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557074G= | CA1752708268 | PRKAG2 | c.*573C= (n.*573C=) c.*127C= (n.*127C=) n.1552C= n.1331C= n.4223C= c.*950C= (n.*950C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.2027C= (n.2027C=) n.2053C= n.2384C= n.489C= c.*3268C= (n.*3268C=) | |
| 7 | g.151557074G>T | CA2685697931 | PRKAG2 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1552C>A n.1331C>A n.4223C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) n.2053C>A n.2384C>A n.489C>A c.*3268C>A (n.*3268C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075del | CA2685697930 | PRKAG2 | c.*573del (n.*573del) c.*127del (n.*127del) n.1552del n.1331del n.4223del c.*950del (n.*950del) c.*1156del (n.*1156del) c.2027del (n.2027del) n.2053del n.2384del n.489del c.*3268del (n.*3268del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>A | CA2685697935 | PRKAG2 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1551C>T n.1330C>T n.4222C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) n.2052C>T n.2383C>T n.488C>T c.*3267C>T (n.*3267C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>C | CA2685697934 | PRKAG2 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1551C>G n.1330C>G n.4222C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) n.2052C>G n.2383C>G n.488C>G c.*3267C>G (n.*3267C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>T | CA2685697933 | PRKAG2 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1551C>A n.1330C>A n.4222C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) n.2052C>A n.2383C>A n.488C>A c.*3267C>A (n.*3267C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557078_151557080dup | CA2685697932 | PRKAG2 | c.*570_*572dup (n.*570_*572dup) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) n.1549_1551dup n.1328_1330dup n.4220_4222dup c.*947_*949dup (n.*947_*949dup) c.*1153_*1155dup (n.*1153_*1155dup) c.2024_2026dup (n.2024_2026dup) n.2050_2052dup n.2381_2383dup n.486_488dup c.*3265_*3267dup (n.*3265_*3267dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557077A>C | CA2685697936 | PRKAG2 | c.*570T>G (n.*570T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1549T>G n.1328T>G n.4220T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.2024T>G (n.2024T>G) n.2050T>G n.2381T>G n.486T>G c.*3265T>G (n.*3265T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557077A>G | CA2685697937 | PRKAG2 | c.*570T>C (n.*570T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1549T>C n.1328T>C n.4220T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.2024T>C (n.2024T>C) n.2050T>C n.2381T>C n.486T>C c.*3265T>C (n.*3265T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557078G>T | CA2685697938 | PRKAG2 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1548C>A n.1327C>A n.4219C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) n.2049C>A n.2380C>A n.485C>A c.*3264C>A (n.*3264C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557080A= | CA1752708274 | PRKAG2 | c.*567T= (n.*567T=) c.*121T= (n.*121T=) n.1546T= n.1325T= n.4217T= c.*944T= (n.*944T=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.2021T= (n.2021T=) n.2047T= n.2378T= n.483T= c.*3262T= (n.*3262T=) | |
| 7 | g.151557080A>C | CA169162385 | PRKAG2 | c.*567T>G (n.*567T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1546T>G n.1325T>G n.4217T>G c.*944T>G (n.*944T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.2021T>G (n.2021T>G) n.2047T>G n.2378T>G n.483T>G c.*3262T>G (n.*3262T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557080A>G | CA2685697939 | PRKAG2 | c.*567T>C (n.*567T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.1546T>C n.1325T>C n.4217T>C c.*944T>C (n.*944T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.2021T>C (n.2021T>C) n.2047T>C n.2378T>C n.483T>C c.*3262T>C (n.*3262T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557082T>C | CA835260745 | PRKAG2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1544A>G n.1323A>G n.4215A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.2019A>G (n.2019A>G) n.2045A>G n.2376A>G n.481A>G c.*3260A>G (n.*3260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557082T= | CA1752708278 | PRKAG2 | c.*565A= (n.*565A=) c.*119A= (n.*119A=) n.1544A= n.1323A= n.4215A= c.*942A= (n.*942A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.2019A= (n.2019A=) n.2045A= n.2376A= n.481A= c.*3260A= (n.*3260A=) | |
| 7 | g.151557083A>C | CA652087193 | PRKAG2 | c.*564T>G (n.*564T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1543T>G n.1322T>G n.4214T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2018T>G (n.2018T>G) n.2044T>G n.2375T>G n.480T>G c.*3259T>G (n.*3259T>G) | COSMIC |
| 7 | g.151557084C>A | CA2685697940 | PRKAG2 | c.*563G>T (n.*563G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1542G>T n.1321G>T n.4213G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.2017G>T (n.2017G>T) n.2043G>T n.2374G>T n.479G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557085C>A | CA2685697941 | PRKAG2 | c.*562G>T (n.*562G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1541G>T n.1320G>T n.4212G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2016G>T (n.2016G>T) n.2042G>T n.2373G>T n.478G>T c.*3257G>T (n.*3257G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557085C>G | CA2778443755 | PRKAG2 | c.*562G>C (n.*562G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1541G>C n.1320G>C n.4212G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2016G>C (n.2016G>C) n.2042G>C n.2373G>C n.478G>C c.*3257G>C (n.*3257G>C) | |
| 7 | g.151557085C>T | CA2685697942 | PRKAG2 | c.*562G>A (n.*562G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1541G>A n.1320G>A n.4212G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2016G>A (n.2016G>A) n.2042G>A n.2373G>A n.478G>A c.*3257G>A (n.*3257G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557087A= | CA1752708280 | PRKAG2 | c.*560T= (n.*560T=) c.*114T= (n.*114T=) n.1539T= n.1318T= n.4210T= c.*937T= (n.*937T=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.2014T= (n.2014T=) n.2040T= n.2371T= n.476T= c.*3255T= (n.*3255T=) | |
| 7 | g.151557087A>G | CA169162388 | PRKAG2 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.1539T>C n.1318T>C n.4210T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) n.2040T>C n.2371T>C n.476T>C c.*3255T>C (n.*3255T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557087A>T | CA2685697943 | PRKAG2 | c.*560T>A (n.*560T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.1539T>A n.1318T>A n.4210T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) n.2040T>A n.2371T>A n.476T>A c.*3255T>A (n.*3255T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557088T>A | CA2685697944 | PRKAG2 | c.*559A>T (n.*559A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1538A>T n.1317A>T n.4209A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.2013A>T (n.2013A>T) n.2039A>T n.2370A>T n.475A>T c.*3254A>T (n.*3254A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557088T>C | CA2685697945 | PRKAG2 | c.*559A>G (n.*559A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.1538A>G n.1317A>G n.4209A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.2013A>G (n.2013A>G) n.2039A>G n.2370A>G n.475A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557089T>A | CA1108739405 | PRKAG2 | c.*558A>T (n.*558A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1537A>T n.1316A>T n.4208A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2012A>T (n.2012A>T) n.2038A>T n.2369A>T n.474A>T c.*3253A>T (n.*3253A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557089T>C | CA10623474 | PRKAG2 | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1537A>G n.1316A>G n.4208A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.2012A>G (n.2012A>G) n.2038A>G n.2369A>G n.474A>G c.*3253A>G (n.*3253A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557089T>G | CA1752708292 | PRKAG2 | c.*558A>C (n.*558A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1537A>C n.1316A>C n.4208A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.2012A>C (n.2012A>C) n.2038A>C n.2369A>C n.474A>C c.*3253A>C (n.*3253A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557089T= | CA1752708289 | PRKAG2 | c.*558A= (n.*558A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1537A= n.1316A= n.4208A= c.*935A= (n.*935A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.2012A= (n.2012A=) n.2038A= n.2369A= n.474A= c.*3253A= (n.*3253A=) | |
| 7 | g.151557090G>A | CA2685697946 | PRKAG2 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1536C>T n.1315C>T n.4207C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) n.2037C>T n.2368C>T n.473C>T c.*3252C>T (n.*3252C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557090G>T | CA2685697947 | PRKAG2 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1536C>A n.1315C>A n.4207C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) n.2037C>A n.2368C>A n.473C>A c.*3252C>A (n.*3252C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T>A | CA2685697948 | PRKAG2 | c.*556A>T (n.*556A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1535A>T n.1314A>T n.4206A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) n.2036A>T n.2367A>T n.472A>T c.*3251A>T (n.*3251A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T>C | CA1108739409 | PRKAG2 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1535A>G n.1314A>G n.4206A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.2010A>G (n.2010A>G) n.2036A>G n.2367A>G n.472A>G c.*3251A>G (n.*3251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T= | CA1752708294 | PRKAG2 | c.*556A= (n.*556A=) c.*110A= (n.*110A=) n.1535A= n.1314A= n.4206A= c.*933A= (n.*933A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.2010A= (n.2010A=) n.2036A= n.2367A= n.472A= c.*3251A= (n.*3251A=) | |
| 7 | g.151557092T>C | CA2716350671 | PRKAG2 | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1534A>G n.1313A>G n.4205A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) n.2035A>G n.2366A>G n.471A>G c.*3250A>G (n.*3250A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151557093A>T | CA2685697949 | PRKAG2 | c.*554T>A (n.*554T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1533T>A n.1312T>A n.4204T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.2008T>A (n.2008T>A) n.2034T>A n.2365T>A n.470T>A c.*3249T>A (n.*3249T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557098_151557116del | CA2685697950 | PRKAG2 | c.*535_*553del (n.*535_*553del) c.*89_*107del (n.*89_*107del) n.1514_1532del n.1293_1311del n.4185_4203del c.*912_*930del (n.*912_*930del) c.*1118_*1136del (n.*1118_*1136del) c.1989_2007del (n.1989_2007del) n.2015_2033del n.2346_2364del n.451_469del c.*3230_*3248del (n.*3230_*3248del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557095A= | CA1752708297 | PRKAG2 | c.*552T= (n.*552T=) c.*106T= (n.*106T=) n.1531T= n.1310T= n.4202T= c.*929T= (n.*929T=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.2006T= (n.2006T=) n.2032T= n.2363T= n.468T= c.*3247T= (n.*3247T=) |