UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151557046_151557049del | CA2685697905 | PRKAG2 | c.*603_*606del (n.*603_*606del) c.*157_*160del (n.*157_*160del) n.1582_1585del n.1361_1364del n.4253_4256del c.*980_*983del (n.*980_*983del) c.*1186_*1189del (n.*1186_*1189del) c.2057_2060del (n.2057_2060del) n.2083_2086del n.2414_2417del n.519_522del c.*3298_*3301del (n.*3298_*3301del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046_151557047del | CA2685697908 | PRKAG2 | c.*601_*602del (n.*601_*602del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.1580_1581del n.1359_1360del n.4251_4252del c.*978_*979del (n.*978_*979del) c.*1184_*1185del (n.*1184_*1185del) c.2055_2056del (n.2055_2056del) n.2081_2082del n.2412_2413del n.517_518del c.*3296_*3297del (n.*3296_*3297del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046C>A | CA169162373 | PRKAG2 | c.*601G>T (n.*601G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1580G>T n.1359G>T n.4251G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) n.2081G>T n.2412G>T n.517G>T c.*3296G>T (n.*3296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046C= | CA1752708255 | PRKAG2 | c.*601G= (n.*601G=) c.*155G= (n.*155G=) n.1580G= n.1359G= n.4251G= c.*978G= (n.*978G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.2055G= (n.2055G=) n.2081G= n.2412G= n.517G= c.*3296G= (n.*3296G=) | |
| 7 | g.151557046C>T | CA1752708256 | PRKAG2 | c.*601G>A (n.*601G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1580G>A n.1359G>A n.4251G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) n.2081G>A n.2412G>A n.517G>A c.*3296G>A (n.*3296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557046_151557047delinsCT | CA1752708257 | PRKAG2 | c.*600_*601delinsAG (n.*600_*601delinsAG) c.*154_*155delinsAG (n.*154_*155delinsAG) n.1579_1580delinsAG n.1358_1359delinsAG n.4250_4251delinsAG c.*977_*978delinsAG (n.*977_*978delinsAG) c.*1183_*1184delinsAG (n.*1183_*1184delinsAG) c.2054_2055delinsAG (n.2054_2055delinsAG) n.2080_2081delinsAG n.2411_2412delinsAG n.516_517delinsAG c.*3295_*3296delinsAG (n.*3295_*3296delinsAG) | |
| 7 | g.151557047T>C | CA2685697910 | PRKAG2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1579A>G n.1358A>G n.4250A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2054A>G (n.2054A>G) n.2080A>G n.2411A>G n.516A>G c.*3295A>G (n.*3295A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052dup | CA2605617057 | PRKAG2 | c.*600dup (n.*600dup) c.*154dup (n.*154dup) n.1579dup n.1358dup n.4250dup c.*977dup (n.*977dup) c.*1183dup (n.*1183dup) c.2054dup (n.2054dup) n.2080dup n.2411dup n.516dup c.*3295dup (n.*3295dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052del | CA1752708258 | PRKAG2 | c.*600del (n.*600del) c.*154del (n.*154del) n.1579del n.1358del n.4250del c.*977del (n.*977del) c.*1183del (n.*1183del) c.2054del (n.2054del) n.2080del n.2411del n.516del c.*3295del (n.*3295del) | dbSNP |
| 7 | g.151557048T>C | CA1752708260 | PRKAG2 | c.*599A>G (n.*599A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.1578A>G n.1357A>G n.4249A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.2053A>G (n.2053A>G) n.2079A>G n.2410A>G n.515A>G c.*3294A>G (n.*3294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557048T= | CA1752708259 | PRKAG2 | c.*599A= (n.*599A=) c.*153A= (n.*153A=) n.1578A= n.1357A= n.4249A= c.*976A= (n.*976A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.2053A= (n.2053A=) n.2079A= n.2410A= n.515A= c.*3294A= (n.*3294A=) | |
| 7 | g.151557050T>C | CA2685697911 | PRKAG2 | c.*597A>G (n.*597A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.1576A>G n.1355A>G n.4247A>G c.*974A>G (n.*974A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) n.2077A>G n.2408A>G n.513A>G c.*3292A>G (n.*3292A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557051T>C | CA2685697912 | PRKAG2 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.1575A>G n.1354A>G n.4246A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) n.2076A>G n.2407A>G n.512A>G c.*3291A>G (n.*3291A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052T>A | CA169162374 | PRKAG2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1574A>T n.1353A>T n.4245A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.2049A>T (n.2049A>T) n.2075A>T n.2406A>T n.511A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557052T>G | CA2778443748 | PRKAG2 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1574A>C n.1353A>C n.4245A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.2049A>C (n.2049A>C) n.2075A>C n.2406A>C n.511A>C c.*3290A>C (n.*3290A>C) | |
| 7 | g.151557052T= | CA1752708261 | PRKAG2 | c.*595A= (n.*595A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1574A= n.1353A= n.4245A= c.*972A= (n.*972A=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.2049A= (n.2049A=) n.2075A= n.2406A= n.511A= c.*3290A= (n.*3290A=) | |
| 7 | g.151557053A>T | CA2685697914 | PRKAG2 | c.*594T>A (n.*594T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1573T>A n.1352T>A n.4244T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.2048T>A (n.2048T>A) n.2074T>A n.2405T>A n.510T>A c.*3289T>A (n.*3289T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557053_151557056del | CA2685697913 | PRKAG2 | c.*591_*594del (n.*591_*594del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) n.1570_1573del n.1349_1352del n.4241_4244del c.*968_*971del (n.*968_*971del) c.*1174_*1177del (n.*1174_*1177del) c.2045_2048del (n.2045_2048del) n.2071_2074del n.2402_2405del n.507_510del c.*3286_*3289del (n.*3286_*3289del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557054A= | CA1752708262 | PRKAG2 | c.*593T= (n.*593T=) c.*147T= (n.*147T=) n.1572T= n.1351T= n.4243T= c.*970T= (n.*970T=) c.*1176T= (n.*1176T=) c.2047T= (n.2047T=) n.2073T= n.2404T= n.509T= c.*3288T= (n.*3288T=) | |
| 7 | g.151557054A>G | CA169162376 | PRKAG2 | c.*593T>C (n.*593T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1572T>C n.1351T>C n.4243T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.2047T>C (n.2047T>C) n.2073T>C n.2404T>C n.509T>C c.*3288T>C (n.*3288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557055G>T | CA2685697915 | PRKAG2 | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1571C>A n.1350C>A n.4242C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) n.2072C>A n.2403C>A n.508C>A c.*3287C>A (n.*3287C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557056C>A | CA2685697916 | PRKAG2 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1570G>T n.1349G>T n.4241G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.2045G>T (n.2045G>T) n.2071G>T n.2402G>T n.507G>T c.*3286G>T (n.*3286G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557056C= | CA1752708263 | PRKAG2 | c.*591G= (n.*591G=) c.*145G= (n.*145G=) n.1570G= n.1349G= n.4241G= c.*968G= (n.*968G=) c.*1174G= (n.*1174G=) c.2045G= (n.2045G=) n.2071G= n.2402G= n.507G= c.*3286G= (n.*3286G=) | |
| 7 | g.151557056C>T | CA1752708264 | PRKAG2 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1570G>A n.1349G>A n.4241G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.2045G>A (n.2045G>A) n.2071G>A n.2402G>A n.507G>A c.*3286G>A (n.*3286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557058T>A | CA2685697917 | PRKAG2 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.1568A>T n.1347A>T n.4239A>T c.*966A>T (n.*966A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.2043A>T (n.2043A>T) n.2069A>T n.2400A>T n.505A>T c.*3284A>T (n.*3284A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557058T>G | CA2685697918 | PRKAG2 | c.*589A>C (n.*589A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.1568A>C n.1347A>C n.4239A>C c.*966A>C (n.*966A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.2043A>C (n.2043A>C) n.2069A>C n.2400A>C n.505A>C c.*3284A>C (n.*3284A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557059A>T | CA2685697920 | PRKAG2 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1567T>A n.1346T>A n.4238T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) n.2068T>A n.2399T>A n.504T>A c.*3283T>A (n.*3283T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557059_151557060del | CA2685697919 | PRKAG2 | c.*587_*588del (n.*587_*588del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.1566_1567del n.1345_1346del n.4237_4238del c.*964_*965del (n.*964_*965del) c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.2041_2042del (n.2041_2042del) n.2067_2068del n.2398_2399del n.503_504del c.*3282_*3283del (n.*3282_*3283del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557063_151557064insTTTTTT | CA2778443749 | PRKAG2 | c.*586_*587insAAAAAA (n.*586_*587insAAAAAA) c.*140_*141insAAAAAA (n.*140_*141insAAAAAA) n.1565_1566insAAAAAA n.1344_1345insAAAAAA n.4236_4237insAAAAAA c.*963_*964insAAAAAA (n.*963_*964insAAAAAA) c.*1169_*1170insAAAAAA (n.*1169_*1170insAAAAAA) c.2040_2041insAAAAAA (n.2040_2041insAAAAAA) n.2066_2067insAAAAAA n.2397_2398insAAAAAA n.502_503insAAAAAA c.*3281_*3282insAAAAAA (n.*3281_*3282insAAAAAA) | |
| 7 | g.151557064del | CA2685697921 | PRKAG2 | c.*583del (n.*583del) c.*137del (n.*137del) n.1562del n.1341del n.4233del c.*960del (n.*960del) c.*1166del (n.*1166del) c.2037del (n.2037del) n.2063del n.2394del n.499del c.*3278del (n.*3278del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557064C>A | CA2685697922 | PRKAG2 | c.*583G>T (n.*583G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1562G>T n.1341G>T n.4233G>T c.*960G>T (n.*960G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.2037G>T (n.2037G>T) n.2063G>T n.2394G>T n.499G>T c.*3278G>T (n.*3278G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557066A= | CA1752708265 | PRKAG2 | c.*581T= (n.*581T=) c.*135T= (n.*135T=) n.1560T= n.1339T= n.4231T= c.*958T= (n.*958T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.2035T= (n.2035T=) n.2061T= n.2392T= n.497T= c.*3276T= (n.*3276T=) | |
| 7 | g.151557066A>C | CA2685697923 | PRKAG2 | c.*581T>G (n.*581T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1560T>G n.1339T>G n.4231T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.2035T>G (n.2035T>G) n.2061T>G n.2392T>G n.497T>G c.*3276T>G (n.*3276T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557066A>G | CA10625535 | PRKAG2 | c.*581T>C (n.*581T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1560T>C n.1339T>C n.4231T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) n.2061T>C n.2392T>C n.497T>C c.*3276T>C (n.*3276T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>A | CA2685697924 | PRKAG2 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.1559G>T n.1338G>T n.4230G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.2034G>T (n.2034G>T) n.2060G>T n.2391G>T n.496G>T c.*3275G>T (n.*3275G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557067C>T | CA2685697925 | PRKAG2 | c.*580G>A (n.*580G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.1559G>A n.1338G>A n.4230G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.2034G>A (n.2034G>A) n.2060G>A n.2391G>A n.496G>A c.*3275G>A (n.*3275G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557068A>G | CA2685697926 | PRKAG2 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.1558T>C n.1337T>C n.4229T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.2033T>C (n.2033T>C) n.2059T>C n.2390T>C n.495T>C c.*3274T>C (n.*3274T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557070C>A | CA2685697927 | PRKAG2 | c.*577G>T (n.*577G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1556G>T n.1335G>T n.4227G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.2031G>T (n.2031G>T) n.2057G>T n.2388G>T n.493G>T c.*3272G>T (n.*3272G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557070C>T | CA2778443751 | PRKAG2 | c.*577G>A (n.*577G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1556G>A n.1335G>A n.4227G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.2031G>A (n.2031G>A) n.2057G>A n.2388G>A n.493G>A c.*3272G>A (n.*3272G>A) | |
| 7 | g.151557071A>T | CA2685697928 | PRKAG2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1555T>A n.1334T>A n.4226T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.2030T>A (n.2030T>A) n.2056T>A n.2387T>A n.492T>A c.*3271T>A (n.*3271T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557072C>A | CA2685697929 | PRKAG2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1554G>T n.1333G>T n.4225G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) n.2055G>T n.2386G>T n.491G>T c.*3270G>T (n.*3270G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557072C>T | CA2540284190 | PRKAG2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1554G>A n.1333G>A n.4225G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) n.2055G>A n.2386G>A n.491G>A c.*3270G>A (n.*3270G>A) | |
| 7 | g.151557074G>C | CA10623473 | PRKAG2 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.1552C>G n.1331C>G n.4223C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.2027C>G (n.2027C>G) n.2053C>G n.2384C>G n.489C>G c.*3268C>G (n.*3268C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557074G= | CA1752708268 | PRKAG2 | c.*573C= (n.*573C=) c.*127C= (n.*127C=) n.1552C= n.1331C= n.4223C= c.*950C= (n.*950C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.2027C= (n.2027C=) n.2053C= n.2384C= n.489C= c.*3268C= (n.*3268C=) | |
| 7 | g.151557074G>T | CA2685697931 | PRKAG2 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.1552C>A n.1331C>A n.4223C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) n.2053C>A n.2384C>A n.489C>A c.*3268C>A (n.*3268C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075del | CA2685697930 | PRKAG2 | c.*573del (n.*573del) c.*127del (n.*127del) n.1552del n.1331del n.4223del c.*950del (n.*950del) c.*1156del (n.*1156del) c.2027del (n.2027del) n.2053del n.2384del n.489del c.*3268del (n.*3268del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>A | CA2685697935 | PRKAG2 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1551C>T n.1330C>T n.4222C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) n.2052C>T n.2383C>T n.488C>T c.*3267C>T (n.*3267C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>C | CA2685697934 | PRKAG2 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.1551C>G n.1330C>G n.4222C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) n.2052C>G n.2383C>G n.488C>G c.*3267C>G (n.*3267C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557075G>T | CA2685697933 | PRKAG2 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1551C>A n.1330C>A n.4222C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) n.2052C>A n.2383C>A n.488C>A c.*3267C>A (n.*3267C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557078_151557080dup | CA2685697932 | PRKAG2 | c.*570_*572dup (n.*570_*572dup) c.*124_*126dup (n.*124_*126dup) n.1549_1551dup n.1328_1330dup n.4220_4222dup c.*947_*949dup (n.*947_*949dup) c.*1153_*1155dup (n.*1153_*1155dup) c.2024_2026dup (n.2024_2026dup) n.2050_2052dup n.2381_2383dup n.486_488dup c.*3265_*3267dup (n.*3265_*3267dup) | gnomAD v4 |