UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556966C>A | CA2685697850 | PRKAG2 | c.*681G>T (n.*681G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1660G>T n.1439G>T n.4331G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.2135G>T (n.2135G>T) n.2161G>T n.2492G>T c.*3376G>T (n.*3376G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556966C= | CA1752708180 | PRKAG2 | c.*681G= (n.*681G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1660G= n.1439G= n.4331G= c.*1058G= (n.*1058G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.2135G= (n.2135G=) n.2161G= n.2492G= c.*3376G= (n.*3376G=) | |
| 7 | g.151556966C>T | CA1752708195 | PRKAG2 | c.*681G>A (n.*681G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1660G>A n.1439G>A n.4331G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.2135G>A (n.2135G>A) n.2161G>A n.2492G>A c.*3376G>A (n.*3376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556968G>C | CA2685697851 | PRKAG2 | c.*679C>G (n.*679C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.1658C>G n.1437C>G n.4329C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2133C>G (n.2133C>G) n.2159C>G n.2490C>G c.*3374C>G (n.*3374C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556969C= | CA1752708202 | PRKAG2 | c.*678G= (n.*678G=) c.*232G= (n.*232G=) n.1657G= n.1436G= n.4328G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.2132G= (n.2132G=) n.2158G= n.2489G= c.*3373G= (n.*3373G=) | |
| 7 | g.151556969C>T | CA169162365 | PRKAG2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1657G>A n.1436G>A n.4328G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.2132G>A (n.2132G>A) n.2158G>A n.2489G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556971T>C | CA835260719 | PRKAG2 | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1655A>G n.1434A>G n.4326A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.2130A>G (n.2130A>G) n.2156A>G n.2487A>G c.*3371A>G (n.*3371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556971T= | CA1752708205 | PRKAG2 | c.*676A= (n.*676A=) c.*230A= (n.*230A=) n.1655A= n.1434A= n.4326A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.2130A= (n.2130A=) n.2156A= n.2487A= c.*3371A= (n.*3371A=) | |
| 7 | g.151556972T>A | CA2685697852 | PRKAG2 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1654A>T n.1433A>T n.4325A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.2129A>T (n.2129A>T) n.2155A>T n.2486A>T c.*3370A>T (n.*3370A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556973T>A | CA1752708210 | PRKAG2 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.1653A>T n.1432A>T n.4324A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.2128A>T (n.2128A>T) n.2154A>T n.2485A>T c.*3369A>T (n.*3369A>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556973T= | CA1752708208 | PRKAG2 | c.*674A= (n.*674A=) c.*228A= (n.*228A=) n.1653A= n.1432A= n.4324A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.2128A= (n.2128A=) n.2154A= n.2485A= c.*3369A= (n.*3369A=) | |
| 7 | g.151556974A>T | CA2685697853 | PRKAG2 | c.*673T>A (n.*673T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1652T>A n.1431T>A n.4323T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.2127T>A (n.2127T>A) n.2153T>A n.2484T>A c.*3368T>A (n.*3368T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556975A>G | CA2685697854 | PRKAG2 | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1651T>C n.1430T>C n.4322T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.2126T>C (n.2126T>C) n.2152T>C n.2483T>C c.*3367T>C (n.*3367T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556979C>A | CA2685697855 | PRKAG2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1647G>T n.1426G>T n.4318G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.2122G>T (n.2122G>T) n.2148G>T n.2479G>T c.*3363G>T (n.*3363G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556979C>T | CA2685697856 | PRKAG2 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1647G>A n.1426G>A n.4318G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.2122G>A (n.2122G>A) n.2148G>A n.2479G>A c.*3363G>A (n.*3363G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556983C>A | CA2685697858 | PRKAG2 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.1643G>T n.1422G>T n.4314G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) n.2144G>T n.2475G>T c.*3359G>T (n.*3359G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556983C= | CA1752708212 | PRKAG2 | c.*664G= (n.*664G=) c.*218G= (n.*218G=) n.1643G= n.1422G= n.4314G= c.*1041G= (n.*1041G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.2118G= (n.2118G=) n.2144G= n.2475G= c.*3359G= (n.*3359G=) | |
| 7 | g.151556983C>T | CA835260720 | PRKAG2 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1643G>A n.1422G>A n.4314G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) n.2144G>A n.2475G>A c.*3359G>A (n.*3359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556985_151556988del | CA2685697857 | PRKAG2 | c.*661_*664del (n.*661_*664del) c.*215_*218del (n.*215_*218del) n.1640_1643del n.1419_1422del n.4311_4314del c.*1038_*1041del (n.*1038_*1041del) c.*1244_*1247del (n.*1244_*1247del) c.2115_2118del (n.2115_2118del) n.2141_2144del n.2472_2475del c.*3356_*3359del (n.*3356_*3359del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556985G>T | CA2685697859 | PRKAG2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1641C>A n.1420C>A n.4312C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.2116C>A (n.2116C>A) n.2142C>A n.2473C>A c.*3357C>A (n.*3357C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556986A>G | CA2685697860 | PRKAG2 | c.*661T>C (n.*661T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1640T>C n.1419T>C n.4311T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.2115T>C (n.2115T>C) n.2141T>C n.2472T>C c.*3356T>C (n.*3356T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556987C>A | CA2685697861 | PRKAG2 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1639G>T n.1418G>T n.4310G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.2114G>T (n.2114G>T) n.2140G>T n.2471G>T c.*3355G>T (n.*3355G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556987C>T | CA2685697862 | PRKAG2 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1639G>A n.1418G>A n.4310G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) n.2140G>A n.2471G>A c.*3355G>A (n.*3355G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556990A>G | CA2685697863 | PRKAG2 | c.*657T>C (n.*657T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1636T>C n.1415T>C n.4307T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.2111T>C (n.2111T>C) n.2137T>C n.2468T>C c.*3352T>C (n.*3352T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556990A>T | CA2685697864 | PRKAG2 | c.*657T>A (n.*657T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1636T>A n.1415T>A n.4307T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.2111T>A (n.2111T>A) n.2137T>A n.2468T>A c.*3352T>A (n.*3352T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556991G>C | CA1752708216 | PRKAG2 | c.*656C>G (n.*656C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1635C>G n.1414C>G n.4306C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.2110C>G (n.2110C>G) n.2136C>G n.2467C>G c.*3351C>G (n.*3351C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556991G= | CA1752708215 | PRKAG2 | c.*656C= (n.*656C=) c.*210C= (n.*210C=) n.1635C= n.1414C= n.4306C= c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.2110C= (n.2110C=) n.2136C= n.2467C= c.*3351C= (n.*3351C=) | |
| 7 | g.151556991G>T | CA2685697865 | PRKAG2 | c.*656C>A (n.*656C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1635C>A n.1414C>A n.4306C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.2110C>A (n.2110C>A) n.2136C>A n.2467C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556992G>A | CA578731704 | PRKAG2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1634C>T n.1413C>T n.4305C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.2109C>T (n.2109C>T) n.2135C>T n.2466C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556992G= | CA1752708220 | PRKAG2 | c.*655C= (n.*655C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1634C= n.1413C= n.4305C= c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.2109C= (n.2109C=) n.2135C= n.2466C= c.*3350C= (n.*3350C=) | |
| 7 | g.151556992G>T | CA2685697866 | PRKAG2 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1634C>A n.1413C>A n.4305C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.2109C>A (n.2109C>A) n.2135C>A n.2466C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556993T>C | CA835260724 | PRKAG2 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1633A>G n.1412A>G n.4304A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2108A>G (n.2108A>G) n.2134A>G n.2465A>G n.570A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556993T= | CA1752708223 | PRKAG2 | c.*654A= (n.*654A=) c.*208A= (n.*208A=) n.1633A= n.1412A= n.4304A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.2108A= (n.2108A=) n.2134A= n.2465A= n.570A= c.*3349A= (n.*3349A=) | |
| 7 | g.151556994C= | CA1752708226 | PRKAG2 | c.*653G= (n.*653G=) c.*207G= (n.*207G=) n.1632G= n.1411G= n.4303G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.2107G= (n.2107G=) n.2133G= n.2464G= n.569G= c.*3348G= (n.*3348G=) | |
| 7 | g.151556994C>T | CA835260725 | PRKAG2 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1632G>A n.1411G>A n.4303G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) n.2133G>A n.2464G>A n.569G>A c.*3348G>A (n.*3348G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556995T>C | CA2685697867 | PRKAG2 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.1631A>G n.1410A>G n.4302A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) n.2132A>G n.2463A>G n.568A>G c.*3347A>G (n.*3347A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556996G>A | CA835260727 | PRKAG2 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1630C>T n.1409C>T n.4301C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2105C>T (n.2105C>T) n.2131C>T n.2462C>T n.567C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556996G= | CA1752708230 | PRKAG2 | c.*651C= (n.*651C=) c.*205C= (n.*205C=) n.1630C= n.1409C= n.4301C= c.*1028C= (n.*1028C=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.2105C= (n.2105C=) n.2131C= n.2462C= n.567C= c.*3346C= (n.*3346C=) | |
| 7 | g.151556997A>T | CA2685697868 | PRKAG2 | c.*650T>A (n.*650T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1629T>A n.1408T>A n.4300T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.2104T>A (n.2104T>A) n.2130T>A n.2461T>A n.566T>A c.*3345T>A (n.*3345T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556999_151557001delinsAAC | CA1752708231 | PRKAG2 | c.*646_*648delinsGTT (n.*646_*648delinsGTT) c.*200_*202delinsGTT (n.*200_*202delinsGTT) n.1625_1627delinsGTT n.1404_1406delinsGTT n.4296_4298delinsGTT c.*1023_*1025delinsGTT (n.*1023_*1025delinsGTT) c.*1229_*1231delinsGTT (n.*1229_*1231delinsGTT) c.2100_2102delinsGTT (n.2100_2102delinsGTT) n.2126_2128delinsGTT n.2457_2459delinsGTT n.562_564delinsGTT c.*3341_*3343delinsGTT (n.*3341_*3343delinsGTT) | |
| 7 | g.151557001_151557002del | CA1752708232 | PRKAG2 | c.*646_*647del (n.*646_*647del) c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.1625_1626del n.1404_1405del n.4296_4297del c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) c.2100_2101del (n.2100_2101del) n.2126_2127del n.2457_2458del n.562_563del c.*3341_*3342del (n.*3341_*3342del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557001C>A | CA2685697869 | PRKAG2 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1625G>T n.1404G>T n.4296G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) n.2126G>T n.2457G>T n.562G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A= | CA1752708233 | PRKAG2 | c.*645T= (n.*645T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1624T= n.1403T= n.4295T= c.*1022T= (n.*1022T=) c.*1228T= (n.*1228T=) c.2099T= (n.2099T=) n.2125T= n.2456T= n.561T= c.*3340T= (n.*3340T=) | |
| 7 | g.151557002A>C | CA578731705 | PRKAG2 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1624T>G n.1403T>G n.4295T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) n.2125T>G n.2456T>G n.561T>G c.*3340T>G (n.*3340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A>G | CA2685697870 | PRKAG2 | c.*645T>C (n.*645T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1624T>C n.1403T>C n.4295T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) n.2125T>C n.2456T>C n.561T>C c.*3340T>C (n.*3340T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557002A>T | CA2685697871 | PRKAG2 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1624T>A n.1403T>A n.4295T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) n.2125T>A n.2456T>A n.561T>A c.*3340T>A (n.*3340T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557003G>T | CA2685697872 | PRKAG2 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1623C>A n.1402C>A n.4294C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2098C>A (n.2098C>A) n.2124C>A n.2455C>A n.560C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557005C>A | CA2685697873 | PRKAG2 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1621G>T n.1400G>T n.4292G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.2096G>T (n.2096G>T) n.2122G>T n.2453G>T n.558G>T c.*3337G>T (n.*3337G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557009T>C | CA2685697874 | PRKAG2 | c.*638A>G (n.*638A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1617A>G n.1396A>G n.4288A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) n.2118A>G n.2449A>G n.554A>G c.*3333A>G (n.*3333A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557010A>C | CA2685697875 | PRKAG2 | c.*637T>G (n.*637T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.1616T>G n.1395T>G n.4287T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.2091T>G (n.2091T>G) n.2117T>G n.2448T>G n.553T>G c.*3332T>G (n.*3332T>G) | gnomAD v4 |