WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556600_151556692del | CA2685697626 | PRKAG2 | c.*962_*1054del (n.*962_*1054del) c.*516_*608del (n.*516_*608del) n.1941_2033del n.1720_1812del n.4612_4704del c.*1339_*1431del (n.*1339_*1431del) c.*1545_*1637del (n.*1545_*1637del) c.2416_2508del (n.2416_2508del) n.2442_2534del n.2773_2865del c.*3657_*3749del (n.*3657_*3749del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679del | CA2685697677 | PRKAG2 | c.*968del (n.*968del) c.*522del (n.*522del) n.1947del n.1726del n.4618del c.*1345del (n.*1345del) c.*1551del (n.*1551del) c.2422del (n.2422del) n.2448del n.2779del c.*3663del (n.*3663del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679C>A | CA10625530 | PRKAG2 | c.*968G>T (n.*968G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1947G>T n.1726G>T n.4618G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.2422G>T (n.2422G>T) n.2448G>T n.2779G>T c.*3663G>T (n.*3663G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556679C= | CA1752707737 | PRKAG2 | c.*968G= (n.*968G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1947G= n.1726G= n.4618G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.2422G= (n.2422G=) n.2448G= n.2779G= c.*3663G= (n.*3663G=) | |
| 7 | g.151556679C>G | CA2580769263 | PRKAG2 | c.*968G>C (n.*968G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1947G>C n.1726G>C n.4618G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.2422G>C (n.2422G>C) n.2448G>C n.2779G>C c.*3663G>C (n.*3663G>C) | |
| 7 | g.151556679C>T | CA1752707736 | PRKAG2 | c.*968G>A (n.*968G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1947G>A n.1726G>A n.4618G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.2422G>A (n.2422G>A) n.2448G>A n.2779G>A c.*3663G>A (n.*3663G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556680A= | CA1752707746 | PRKAG2 | c.*967T= (n.*967T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1946T= n.1725T= n.4617T= c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.2421T= (n.2421T=) n.2447T= n.2778T= c.*3662T= (n.*3662T=) | |
| 7 | g.151556680A>C | CA578731626 | PRKAG2 | c.*967T>G (n.*967T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1946T>G n.1725T>G n.4617T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.2421T>G (n.2421T>G) n.2447T>G n.2778T>G c.*3662T>G (n.*3662T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556680A>G | CA1752707749 | PRKAG2 | c.*967T>C (n.*967T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1946T>C n.1725T>C n.4617T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) n.2447T>C n.2778T>C c.*3662T>C (n.*3662T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556680A>T | CA2685697678 | PRKAG2 | c.*967T>A (n.*967T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1946T>A n.1725T>A n.4617T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.2421T>A (n.2421T>A) n.2447T>A n.2778T>A c.*3662T>A (n.*3662T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556681A>T | CA2685697679 | PRKAG2 | c.*966T>A (n.*966T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) n.1945T>A n.1724T>A n.4616T>A c.*1343T>A (n.*1343T>A) c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.2420T>A (n.2420T>A) n.2446T>A n.2777T>A c.*3661T>A (n.*3661T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556682T>A | CA835260566 | PRKAG2 | c.*965A>T (n.*965A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.1944A>T n.1723A>T n.4615A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.2419A>T (n.2419A>T) n.2445A>T n.2776A>T c.*3660A>T (n.*3660A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556682T= | CA1752707755 | PRKAG2 | c.*965A= (n.*965A=) c.*519A= (n.*519A=) n.1944A= n.1723A= n.4615A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.2419A= (n.2419A=) n.2445A= n.2776A= c.*3660A= (n.*3660A=) | |
| 7 | g.151556682_151556685del | CA2685697680 | PRKAG2 | c.*962_*965del (n.*962_*965del) c.*516_*519del (n.*516_*519del) n.1941_1944del n.1720_1723del n.4612_4615del c.*1339_*1342del (n.*1339_*1342del) c.*1545_*1548del (n.*1545_*1548del) c.2416_2419del (n.2416_2419del) n.2442_2445del n.2773_2776del c.*3657_*3660del (n.*3657_*3660del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556685T>A | CA2685697681 | PRKAG2 | c.*962A>T (n.*962A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1941A>T n.1720A>T n.4612A>T c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) c.2416A>T (n.2416A>T) n.2442A>T n.2773A>T c.*3657A>T (n.*3657A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556686A>C | CA2685697682 | PRKAG2 | c.*961T>G (n.*961T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1940T>G n.1719T>G n.4611T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.2415T>G (n.2415T>G) n.2441T>G n.2772T>G c.*3656T>G (n.*3656T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556686A>T | CA2685697683 | PRKAG2 | c.*961T>A (n.*961T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1940T>A n.1719T>A n.4611T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.2415T>A (n.2415T>A) n.2441T>A n.2772T>A c.*3656T>A (n.*3656T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556687A>G | CA2685697684 | PRKAG2 | c.*960T>C (n.*960T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.1939T>C n.1718T>C n.4610T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.2414T>C (n.2414T>C) n.2440T>C n.2771T>C c.*3655T>C (n.*3655T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556687A>T | CA2685697685 | PRKAG2 | c.*960T>A (n.*960T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.1939T>A n.1718T>A n.4610T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.2414T>A (n.2414T>A) n.2440T>A n.2771T>A c.*3655T>A (n.*3655T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G>A | CA1752707760 | PRKAG2 | c.*958C>T (n.*958C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1937C>T n.1716C>T n.4608C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) n.2438C>T n.2769C>T c.*3653C>T (n.*3653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G>C | CA2685697687 | PRKAG2 | c.*958C>G (n.*958C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1937C>G n.1716C>G n.4608C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) n.2438C>G n.2769C>G c.*3653C>G (n.*3653C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689G= | CA1752707759 | PRKAG2 | c.*958C= (n.*958C=) c.*512C= (n.*512C=) n.1937C= n.1716C= n.4608C= c.*1335C= (n.*1335C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.2412C= (n.2412C=) n.2438C= n.2769C= c.*3653C= (n.*3653C=) | |
| 7 | g.151556689G>T | CA2685697688 | PRKAG2 | c.*958C>A (n.*958C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1937C>A n.1716C>A n.4608C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.2412C>A (n.2412C>A) n.2438C>A n.2769C>A c.*3653C>A (n.*3653C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556689_151556693delinsGTAAT | CA1752707762 | PRKAG2 | c.*954_*958delinsATTAC (n.*954_*958delinsATTAC) c.*508_*512delinsATTAC (n.*508_*512delinsATTAC) n.1933_1937delinsATTAC n.1712_1716delinsATTAC n.4604_4608delinsATTAC c.*1331_*1335delinsATTAC (n.*1331_*1335delinsATTAC) c.*1537_*1541delinsATTAC (n.*1537_*1541delinsATTAC) c.2408_2412delinsATTAC (n.2408_2412delinsATTAC) n.2434_2438delinsATTAC n.2765_2769delinsATTAC c.*3649_*3653delinsATTAC (n.*3649_*3653delinsATTAC) | |
| 7 | g.151556689_151556696del | CA2685697686 | PRKAG2 | c.*951_*958del (n.*951_*958del) c.*505_*512del (n.*505_*512del) n.1930_1937del n.1709_1716del n.4601_4608del c.*1328_*1335del (n.*1328_*1335del) c.*1534_*1541del (n.*1534_*1541del) c.2405_2412del (n.2405_2412del) n.2431_2438del n.2762_2769del c.*3646_*3653del (n.*3646_*3653del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556690T>A | CA2685697689 | PRKAG2 | c.*957A>T (n.*957A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.1936A>T n.1715A>T n.4607A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.2411A>T (n.2411A>T) n.2437A>T n.2768A>T c.*3652A>T (n.*3652A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556690T>C | CA578731627 | PRKAG2 | c.*957A>G (n.*957A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.1936A>G n.1715A>G n.4607A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.2411A>G (n.2411A>G) n.2437A>G n.2768A>G c.*3652A>G (n.*3652A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151556690T= | CA1752707769 | PRKAG2 | c.*957A= (n.*957A=) c.*511A= (n.*511A=) n.1936A= n.1715A= n.4607A= c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.2411A= (n.2411A=) n.2437A= n.2768A= c.*3652A= (n.*3652A=) | |
| 7 | g.151556692_151556695del | CA1752707766 | PRKAG2 | c.*954_*957del (n.*954_*957del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) n.1933_1936del n.1712_1715del n.4604_4607del c.*1331_*1334del (n.*1331_*1334del) c.*1537_*1540del (n.*1537_*1540del) c.2408_2411del (n.2408_2411del) n.2434_2437del n.2765_2768del c.*3649_*3652del (n.*3649_*3652del) | dbSNP |
| 7 | g.151556693T>C | CA2716350479 | PRKAG2 | c.*954A>G (n.*954A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1933A>G n.1712A>G n.4604A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.2408A>G (n.2408A>G) n.2434A>G n.2765A>G c.*3649A>G (n.*3649A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556697_151556700del | CA2685697690 | PRKAG2 | c.*951_*954del (n.*951_*954del) c.*505_*508del (n.*505_*508del) n.1930_1933del n.1709_1712del n.4601_4604del c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.*1534_*1537del (n.*1534_*1537del) c.2405_2408del (n.2405_2408del) n.2431_2434del n.2762_2765del c.*3646_*3649del (n.*3646_*3649del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556694T>A | CA2685697691 | PRKAG2 | c.*953A>T (n.*953A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1932A>T n.1711A>T n.4603A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.2407A>T (n.2407A>T) n.2433A>T n.2764A>T c.*3648A>T (n.*3648A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556695A>G | CA2685697692 | PRKAG2 | c.*952T>C (n.*952T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1931T>C n.1710T>C n.4602T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.2406T>C (n.2406T>C) n.2432T>C n.2763T>C c.*3647T>C (n.*3647T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556696T>C | CA835260568 | PRKAG2 | c.*951A>G (n.*951A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.1930A>G n.1709A>G n.4601A>G c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2405A>G (n.2405A>G) n.2431A>G n.2762A>G c.*3646A>G (n.*3646A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151556696T= | CA1752707774 | PRKAG2 | c.*951A= (n.*951A=) c.*505A= (n.*505A=) n.1930A= n.1709A= n.4601A= c.*1328A= (n.*1328A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.2405A= (n.2405A=) n.2431A= n.2762A= c.*3646A= (n.*3646A=) | |
| 7 | g.151556696_151556697insG | CA169162252 | PRKAG2 | c.*950_*951insC (n.*950_*951insC) c.*504_*505insC (n.*504_*505insC) n.1929_1930insC n.1708_1709insC n.4600_4601insC c.*1327_*1328insC (n.*1327_*1328insC) c.*1533_*1534insC (n.*1533_*1534insC) c.2404_2405insC (n.2404_2405insC) n.2430_2431insC n.2761_2762insC c.*3645_*3646insC (n.*3645_*3646insC) | dbSNP |
| 7 | g.151556697T>G | CA2685697693 | PRKAG2 | c.*950A>C (n.*950A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1929A>C n.1708A>C n.4600A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) n.2430A>C n.2761A>C c.*3645A>C (n.*3645A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556699A= | CA1752707779 | PRKAG2 | c.*948T= (n.*948T=) c.*502T= (n.*502T=) n.1927T= n.1706T= n.4598T= c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.2402T= (n.2402T=) n.2428T= n.2759T= c.*3643T= (n.*3643T=) | |
| 7 | g.151556699A>C | CA835260584 | PRKAG2 | c.*948T>G (n.*948T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1927T>G n.1706T>G n.4598T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.2402T>G (n.2402T>G) n.2428T>G n.2759T>G c.*3643T>G (n.*3643T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>C | CA2685697694 | PRKAG2 | c.*946T>G (n.*946T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1925T>G n.1704T>G n.4596T>G c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) n.2426T>G n.2757T>G c.*3641T>G (n.*3641T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556701A>G | CA2685697695 | PRKAG2 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1925T>C n.1704T>C n.4596T>C c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) n.2426T>C n.2757T>C c.*3641T>C (n.*3641T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>A | CA2685697696 | PRKAG2 | c.*945A>T (n.*945A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1924A>T n.1703A>T n.4595A>T c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.2399A>T (n.2399A>T) n.2425A>T n.2756A>T c.*3640A>T (n.*3640A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T>C | CA835260586 | PRKAG2 | c.*945A>G (n.*945A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1924A>G n.1703A>G n.4595A>G c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.2399A>G (n.2399A>G) n.2425A>G n.2756A>G c.*3640A>G (n.*3640A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556702T= | CA1752707780 | PRKAG2 | c.*945A= (n.*945A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1924A= n.1703A= n.4595A= c.*1322A= (n.*1322A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.2399A= (n.2399A=) n.2425A= n.2756A= c.*3640A= (n.*3640A=) | |
| 7 | g.151556703T>G | CA2685697697 | PRKAG2 | c.*944A>C (n.*944A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1923A>C n.1702A>C n.4594A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.2398A>C (n.2398A>C) n.2424A>C n.2755A>C c.*3639A>C (n.*3639A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>A | CA2685697699 | PRKAG2 | c.*943G>T (n.*943G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1922G>T n.1701G>T n.4593G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.2397G>T (n.2397G>T) n.2423G>T n.2754G>T c.*3638G>T (n.*3638G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>G | CA2685697700 | PRKAG2 | c.*943G>C (n.*943G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1922G>C n.1701G>C n.4593G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.2397G>C (n.2397G>C) n.2423G>C n.2754G>C c.*3638G>C (n.*3638G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556704C>T | CA2685697701 | PRKAG2 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1922G>A n.1701G>A n.4593G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.2397G>A (n.2397G>A) n.2423G>A n.2754G>A c.*3638G>A (n.*3638G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556709_151556726del | CA2685697698 | PRKAG2 | c.*926_*943del (n.*926_*943del) c.*480_*497del (n.*480_*497del) n.1905_1922del n.1684_1701del n.4576_4593del c.*1303_*1320del (n.*1303_*1320del) c.*1509_*1526del (n.*1509_*1526del) c.2380_2397del (n.2380_2397del) n.2406_2423del n.2737_2754del c.*3621_*3638del (n.*3621_*3638del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556705A= | CA1752707782 | PRKAG2 | c.*942T= (n.*942T=) c.*496T= (n.*496T=) n.1921T= n.1700T= n.4592T= c.*1319T= (n.*1319T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.2396T= (n.2396T=) n.2422T= n.2753T= c.*3637T= (n.*3637T=) |