WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151556585dup | CA835260493 | PRKAG2 | c.*1068dup (n.*1068dup) c.*622dup (n.*622dup) n.2047dup n.1826dup n.4718dup c.*1445dup (n.*1445dup) c.*1651dup (n.*1651dup) c.2522dup (n.2522dup) n.2548dup n.2879dup c.*3763dup (n.*3763dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556585del | CA2685697624 | PRKAG2 | c.*1068del (n.*1068del) c.*622del (n.*622del) n.2047del n.1826del n.4718del c.*1445del (n.*1445del) c.*1651del (n.*1651del) c.2522del (n.2522del) n.2548del n.2879del c.*3763del (n.*3763del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556580A= | CA1752707582 | PRKAG2 | c.*1067T= (n.*1067T=) c.*621T= (n.*621T=) n.2046T= n.1825T= n.4717T= c.*1444T= (n.*1444T=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.2521T= (n.2521T=) n.2547T= n.2878T= c.*3762T= (n.*3762T=) | |
| 7 | g.151556580A>G | CA169162178 | PRKAG2 | c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.2046T>C n.1825T>C n.4717T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.2521T>C (n.2521T>C) n.2547T>C n.2878T>C c.*3762T>C (n.*3762T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556584A= | CA1752707587 | PRKAG2 | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*617T= (n.*617T=) n.2042T= n.1821T= n.4713T= c.*1440T= (n.*1440T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.2517T= (n.2517T=) n.2543T= n.2874T= c.*3758T= (n.*3758T=) | |
| 7 | g.151556584A>T | CA835260502 | PRKAG2 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.2042T>A n.1821T>A n.4713T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.2517T>A (n.2517T>A) n.2543T>A n.2874T>A c.*3758T>A (n.*3758T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556585A= | CA1752707590 | PRKAG2 | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*616T= (n.*616T=) n.2041T= n.1820T= n.4712T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.*1645T= (n.*1645T=) c.2516T= (n.2516T=) n.2542T= n.2873T= c.*3757T= (n.*3757T=) | |
| 7 | g.151556585A>T | CA835260508 | PRKAG2 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.2041T>A n.1820T>A n.4712T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) n.2542T>A n.2873T>A c.*3757T>A (n.*3757T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556586T>C | CA1108739163 | PRKAG2 | c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.2040A>G n.1819A>G n.4711A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1644A>G (n.*1644A>G) c.2515A>G (n.2515A>G) n.2541A>G n.2872A>G c.*3756A>G (n.*3756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556586T= | CA1752707591 | PRKAG2 | c.*1061A= (n.*1061A=) c.*615A= (n.*615A=) n.2040A= n.1819A= n.4711A= c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1644A= (n.*1644A=) c.2515A= (n.2515A=) n.2541A= n.2872A= c.*3756A= (n.*3756A=) | |
| 7 | g.151556587T>A | CA10625513 | PRKAG2 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.2039A>T n.1818A>T n.4710A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.2514A>T (n.2514A>T) n.2540A>T n.2871A>T c.*3755A>T (n.*3755A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556587T= | CA1752707594 | PRKAG2 | c.*1060A= (n.*1060A=) c.*614A= (n.*614A=) n.2039A= n.1818A= n.4710A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.2514A= (n.2514A=) n.2540A= n.2871A= c.*3755A= (n.*3755A=) | |
| 7 | g.151556587_151556588insC | CA652087191 | PRKAG2 | c.*1059_*1060insG (n.*1059_*1060insG) c.*613_*614insG (n.*613_*614insG) n.2038_2039insG n.1817_1818insG n.4709_4710insG c.*1436_*1437insG (n.*1436_*1437insG) c.*1642_*1643insG (n.*1642_*1643insG) c.2513_2514insG (n.2513_2514insG) n.2539_2540insG n.2870_2871insG c.*3754_*3755insG (n.*3754_*3755insG) | COSMIC |
| 7 | g.151556589C>A | CA2685697625 | PRKAG2 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.2037G>T n.1816G>T n.4708G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.2512G>T (n.2512G>T) n.2538G>T n.2869G>T c.*3753G>T (n.*3753G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556589C= | CA1752707601 | PRKAG2 | c.*1058G= (n.*1058G=) c.*612G= (n.*612G=) n.2037G= n.1816G= n.4708G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.2512G= (n.2512G=) n.2538G= n.2869G= c.*3753G= (n.*3753G=) | |
| 7 | g.151556589C>T | CA10623470 | PRKAG2 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.2037G>A n.1816G>A n.4708G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.2512G>A (n.2512G>A) n.2538G>A n.2869G>A c.*3753G>A (n.*3753G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556590A= | CA1752707604 | PRKAG2 | c.*1057T= (n.*1057T=) c.*611T= (n.*611T=) n.2036T= n.1815T= n.4707T= c.*1434T= (n.*1434T=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.2511T= (n.2511T=) n.2537T= n.2868T= c.*3752T= (n.*3752T=) | |
| 7 | g.151556590A>G | CA1752707606 | PRKAG2 | c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.2036T>C n.1815T>C n.4707T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) n.2537T>C n.2868T>C c.*3752T>C (n.*3752T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556593A= | CA1752707608 | PRKAG2 | c.*1054T= (n.*1054T=) c.*608T= (n.*608T=) n.2033T= n.1812T= n.4704T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.2508T= (n.2508T=) n.2534T= n.2865T= c.*3749T= (n.*3749T=) | |
| 7 | g.151556593A>C | CA1108739173 | PRKAG2 | c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.2033T>G n.1812T>G n.4704T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) n.2534T>G n.2865T>G c.*3749T>G (n.*3749T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556600_151556692del | CA2685697626 | PRKAG2 | c.*962_*1054del (n.*962_*1054del) c.*516_*608del (n.*516_*608del) n.1941_2033del n.1720_1812del n.4612_4704del c.*1339_*1431del (n.*1339_*1431del) c.*1545_*1637del (n.*1545_*1637del) c.2416_2508del (n.2416_2508del) n.2442_2534del n.2773_2865del c.*3657_*3749del (n.*3657_*3749del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556596G>A | CA835260522 | PRKAG2 | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.2030C>T n.1809C>T n.4701C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) n.2531C>T n.2862C>T c.*3746C>T (n.*3746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556596G= | CA1752707610 | PRKAG2 | c.*1051C= (n.*1051C=) c.*605C= (n.*605C=) n.2030C= n.1809C= n.4701C= c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1634C= (n.*1634C=) c.2505C= (n.2505C=) n.2531C= n.2862C= c.*3746C= (n.*3746C=) | |
| 7 | g.151556599_151556603delinsAAAAT | CA1752707613 | PRKAG2 | c.*1044_*1048delinsATTTT (n.*1044_*1048delinsATTTT) c.*598_*602delinsATTTT (n.*598_*602delinsATTTT) n.2023_2027delinsATTTT n.1802_1806delinsATTTT n.4694_4698delinsATTTT c.*1421_*1425delinsATTTT (n.*1421_*1425delinsATTTT) c.*1627_*1631delinsATTTT (n.*1627_*1631delinsATTTT) c.2498_2502delinsATTTT (n.2498_2502delinsATTTT) n.2524_2528delinsATTTT n.2855_2859delinsATTTT c.*3739_*3743delinsATTTT (n.*3739_*3743delinsATTTT) | |
| 7 | g.151556607_151556610del | CA169162183 | PRKAG2 | c.*1044_*1047del (n.*1044_*1047del) c.*598_*601del (n.*598_*601del) n.2023_2026del n.1802_1805del n.4694_4697del c.*1421_*1424del (n.*1421_*1424del) c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del) c.2498_2501del (n.2498_2501del) n.2524_2527del n.2855_2858del c.*3739_*3742del (n.*3739_*3742del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556611G>A | CA169162187 | PRKAG2 | c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.2015C>T n.1794C>T n.4686C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.2490C>T (n.2490C>T) n.2516C>T n.2847C>T c.*3731C>T (n.*3731C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151556611G= | CA1752707618 | PRKAG2 | c.*1036C= (n.*1036C=) c.*590C= (n.*590C=) n.2015C= n.1794C= n.4686C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.*1619C= (n.*1619C=) c.2490C= (n.2490C=) n.2516C= n.2847C= c.*3731C= (n.*3731C=) | |
| 7 | g.151556612C>A | CA169162192 | PRKAG2 | c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) n.2014G>T n.1793G>T n.4685G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.2489G>T (n.2489G>T) n.2515G>T n.2846G>T c.*3730G>T (n.*3730G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556612C= | CA1752707624 | PRKAG2 | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*589G= (n.*589G=) n.2014G= n.1793G= n.4685G= c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.2489G= (n.2489G=) n.2515G= n.2846G= c.*3730G= (n.*3730G=) | |
| 7 | g.151556612C>G | CA835260526 | PRKAG2 | c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2014G>C n.1793G>C n.4685G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.2489G>C (n.2489G>C) n.2515G>C n.2846G>C c.*3730G>C (n.*3730G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151556612C>T | CA1752707623 | PRKAG2 | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) n.2014G>A n.1793G>A n.4685G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.2489G>A (n.2489G>A) n.2515G>A n.2846G>A c.*3730G>A (n.*3730G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556616T>C | CA578731625 | PRKAG2 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.2010A>G n.1789A>G n.4681A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.2485A>G (n.2485A>G) n.2511A>G n.2842A>G c.*3726A>G (n.*3726A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556616T= | CA1752707631 | PRKAG2 | c.*1031A= (n.*1031A=) c.*585A= (n.*585A=) n.2010A= n.1789A= n.4681A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.*1614A= (n.*1614A=) c.2485A= (n.2485A=) n.2511A= n.2842A= c.*3726A= (n.*3726A=) | |
| 7 | g.151556619A>T | CA2685697627 | PRKAG2 | c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.2007T>A n.1786T>A n.4678T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) n.2508T>A n.2839T>A c.*3723T>A (n.*3723T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556622G>T | CA2685697628 | PRKAG2 | c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.2004C>A n.1783C>A n.4675C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) n.2505C>A n.2836C>A c.*3720C>A (n.*3720C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556623C>A | CA2685697629 | PRKAG2 | c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.2003G>T n.1782G>T n.4674G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.2478G>T (n.2478G>T) n.2504G>T n.2835G>T c.*3719G>T (n.*3719G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556623C>T | CA2685697630 | PRKAG2 | c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.2003G>A n.1782G>A n.4674G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.2478G>A (n.2478G>A) n.2504G>A n.2835G>A c.*3719G>A (n.*3719G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556625G>T | CA2716350451 | PRKAG2 | c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2001C>A n.1780C>A n.4672C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) n.2502C>A n.2833C>A c.*3717C>A (n.*3717C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151556629C= | CA1752707636 | PRKAG2 | c.*1018G= (n.*1018G=) c.*572G= (n.*572G=) n.1997G= n.1776G= n.4668G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.2472G= (n.2472G=) n.2498G= n.2829G= c.*3713G= (n.*3713G=) | |
| 7 | g.151556629C>T | CA10628500 | PRKAG2 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1997G>A n.1776G>A n.4668G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.2472G>A (n.2472G>A) n.2498G>A n.2829G>A c.*3713G>A (n.*3713G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556630G>A | CA169162197 | PRKAG2 | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1996C>T n.1775C>T n.4667C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.2471C>T (n.2471C>T) n.2497C>T n.2828C>T c.*3712C>T (n.*3712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556630G= | CA1752707639 | PRKAG2 | c.*1017C= (n.*1017C=) c.*571C= (n.*571C=) n.1996C= n.1775C= n.4667C= c.*1394C= (n.*1394C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.2471C= (n.2471C=) n.2497C= n.2828C= c.*3712C= (n.*3712C=) | |
| 7 | g.151556631T>C | CA2685697631 | PRKAG2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.1995A>G n.1774A>G n.4666A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.2470A>G (n.2470A>G) n.2496A>G n.2827A>G c.*3711A>G (n.*3711A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151556633G>A | CA1752707647 | PRKAG2 | c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1993C>T n.1772C>T n.4664C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) n.2494C>T n.2825C>T c.*3709C>T (n.*3709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151556633G= | CA1752707642 | PRKAG2 | c.*1014C= (n.*1014C=) c.*568C= (n.*568C=) n.1993C= n.1772C= n.4664C= c.*1391C= (n.*1391C=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.2468C= (n.2468C=) n.2494C= n.2825C= c.*3709C= (n.*3709C=) | |
| 7 | g.151556636A= | CA1752707649 | PRKAG2 | c.*1011T= (n.*1011T=) c.*565T= (n.*565T=) n.1990T= n.1769T= n.4661T= c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1594T= (n.*1594T=) c.2465T= (n.2465T=) n.2491T= n.2822T= c.*3706T= (n.*3706T=) | |
| 7 | g.151556636A>G | CA1108739184 | PRKAG2 | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1990T>C n.1769T>C n.4661T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.2465T>C (n.2465T>C) n.2491T>C n.2822T>C c.*3706T>C (n.*3706T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556637C= | CA1752707652 | PRKAG2 | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1989G= n.1768G= n.4660G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1593G= (n.*1593G=) c.2464G= (n.2464G=) n.2490G= n.2821G= c.*3705G= (n.*3705G=) | |
| 7 | g.151556637C>T | CA169162201 | PRKAG2 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1989G>A n.1768G>A n.4660G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) n.2490G>A n.2821G>A c.*3705G>A (n.*3705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151556638G>A | CA169162203 | PRKAG2 | c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1988C>T n.1767C>T n.4659C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.2463C>T (n.2463C>T) n.2489C>T n.2820C>T c.*3704C>T (n.*3704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |