Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151556140_151556144del | CA2716350086 | PRKAG2 | c.*1504_*1508del (n.*1504_*1508del) c.*1058_*1062del (n.*1058_*1062del) c.*4199_*4203del (n.*4199_*4203del) | dbSNP |
7 | g.151556140C>A | CA835260023 | PRKAG2 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*4202G>T (n.*4202G>T) | dbSNP |
7 | g.151556140C= | CA1752706744 | PRKAG2 | c.*1507G= (n.*1507G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*4202G= (n.*4202G=) | |
7 | g.151556140C>G | CA2580769262 | PRKAG2 | c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*4202G>C (n.*4202G>C) | |
7 | g.151556140C>T | CA10623455 | PRKAG2 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*4202G>A (n.*4202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556144T>A | CA2516219173 | PRKAG2 | c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*4198A>T (n.*4198A>T) | |
7 | g.151556144T>C | CA1752706754 | PRKAG2 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*4198A>G (n.*4198A>G) | dbSNP |
7 | g.151556144T= | CA1752706752 | PRKAG2 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1057A= (n.*1057A=) c.*4198A= (n.*4198A=) | |
7 | g.151556148A= | CA1752706762 | PRKAG2 | c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1053T= (n.*1053T=) c.*4194T= (n.*4194T=) | |
7 | g.151556148A>T | CA1108738824 | PRKAG2 | c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*4194T>A (n.*4194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556149T>A | CA2605617033 | PRKAG2 | c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*4193A>T (n.*4193A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153dup | CA578731598 | PRKAG2 | c.*1498dup (n.*1498dup) c.*1052dup (n.*1052dup) c.*4193dup (n.*4193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556151T>A | CA1108738828 | PRKAG2 | c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*4191A>T (n.*4191A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153T>A | CA578731599 | PRKAG2 | c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.*4189A>T (n.*4189A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556153_151556154insAAAA | CA1108738832 | PRKAG2 | c.*1493_*1494insTTTT (n.*1493_*1494insTTTT) c.*1047_*1048insTTTT (n.*1047_*1048insTTTT) c.*4188_*4189insTTTT (n.*4188_*4189insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556154C>A | CA578731600 | PRKAG2 | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*4188G>T (n.*4188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556154C= | CA1752706770 | PRKAG2 | c.*1493G= (n.*1493G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*4188G= (n.*4188G=) | |
7 | g.151556156_151556160delinsATCTG | CA1752706773 | PRKAG2 | c.*1487_*1491delinsCAGAT (n.*1487_*1491delinsCAGAT) c.*1041_*1045delinsCAGAT (n.*1041_*1045delinsCAGAT) c.*4182_*4186delinsCAGAT (n.*4182_*4186delinsCAGAT) | |
7 | g.151556157T>A | CA1108738859 | PRKAG2 | c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*4185A>T (n.*4185A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157T>C | CA1108738868 | PRKAG2 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*4185A>G (n.*4185A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157_151556159del | CA1108738835 | PRKAG2 | c.*1488_*1490del (n.*1488_*1490del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.*4183_*4185del (n.*4183_*4185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556157_151556160del | CA578731601 | PRKAG2 | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*1041_*1044del (n.*1041_*1044del) c.*4182_*4185del (n.*4182_*4185del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151556158C>A | CA1108738885 | PRKAG2 | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*4184G>T (n.*4184G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556158C= | CA1752706779 | PRKAG2 | c.*1489G= (n.*1489G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.*4184G= (n.*4184G=) | |
7 | g.151556158C>T | CA835260043 | PRKAG2 | c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*4184G>A (n.*4184G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556158_151556160del | CA1108738876 | PRKAG2 | c.*1487_*1489del (n.*1487_*1489del) c.*1041_*1043del (n.*1041_*1043del) c.*4182_*4184del (n.*4182_*4184del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556159T>A | CA1108738892 | PRKAG2 | c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.*4183A>T (n.*4183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556159T>G | CA578731602 | PRKAG2 | c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.*4183A>C (n.*4183A>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556159T= | CA1752706786 | PRKAG2 | c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.*4183A= (n.*4183A=) | |
7 | g.151556159_151556160del | CA1108738890 | PRKAG2 | c.*1487_*1488del (n.*1487_*1488del) c.*1041_*1042del (n.*1041_*1042del) c.*4182_*4183del (n.*4182_*4183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556159_151556160delinsTG | CA1752706789 | PRKAG2 | c.*1487_*1488delinsCA (n.*1487_*1488delinsCA) c.*1041_*1042delinsCA (n.*1041_*1042delinsCA) c.*4182_*4183delinsCA (n.*4182_*4183delinsCA) | |
7 | g.151556159_151556160insA | CA578731603 | PRKAG2 | c.*1487_*1488insT (n.*1487_*1488insT) c.*1041_*1042insT (n.*1041_*1042insT) c.*4182_*4183insT (n.*4182_*4183insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556159_151556160insAA | CA1752706802 | PRKAG2 | c.*1487_*1488insTT (n.*1487_*1488insTT) c.*1041_*1042insTT (n.*1041_*1042insTT) c.*4182_*4183insTT (n.*4182_*4183insTT) | dbSNP |
7 | g.151556159_151556160insTA | CA2716109518 | PRKAG2 | c.*1487_*1488insTA (n.*1487_*1488insTA) c.*1041_*1042insTA (n.*1041_*1042insTA) c.*4182_*4183insTA (n.*4182_*4183insTA) | dbSNP |
7 | g.151556160del | CA1108738908 | PRKAG2 | c.*1487del (n.*1487del) c.*1041del (n.*1041del) c.*4182del (n.*4182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556160G>A | CA578731604 | PRKAG2 | c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*4182C>T (n.*4182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556160G= | CA1752706798 | PRKAG2 | c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*4182C= (n.*4182C=) | |
7 | g.151556160dup | CA10623459 | PRKAG2 | c.*1487dup (n.*1487dup) c.*1041dup (n.*1041dup) c.*4182dup (n.*4182dup) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151556160_151556162delinsGAA | CA1752706800 | PRKAG2 | c.*1485_*1487delinsTTC (n.*1485_*1487delinsTTC) c.*1039_*1041delinsTTC (n.*1039_*1041delinsTTC) c.*4180_*4182delinsTTC (n.*4180_*4182delinsTTC) | |
7 | g.151556160_151556161insGA | CA1752706823 | PRKAG2 | c.*1486_*1487insTC (n.*1486_*1487insTC) c.*1040_*1041insTC (n.*1040_*1041insTC) c.*4181_*4182insTC (n.*4181_*4182insTC) | dbSNP |
7 | g.151556161A= | CA1752706822 | PRKAG2 | c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.*4181T= (n.*4181T=) | |
7 | g.151556161A>G | CA1752706818 | PRKAG2 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*4181T>C (n.*4181T>C) | dbSNP |
7 | g.151556171dup | CA10623462 | PRKAG2 | c.*1486dup (n.*1486dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.*4181dup (n.*4181dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151556170_151556171dup | CA169161974 | PRKAG2 | c.*1485_*1486dup (n.*1485_*1486dup) c.*1039_*1040dup (n.*1039_*1040dup) c.*4180_*4181dup (n.*4180_*4181dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556169_151556171dup | CA1108738933 | PRKAG2 | c.*1484_*1486dup (n.*1484_*1486dup) c.*1038_*1040dup (n.*1038_*1040dup) c.*4179_*4181dup (n.*4179_*4181dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556168_151556171dup | CA1108738947 | PRKAG2 | c.*1483_*1486dup (n.*1483_*1486dup) c.*1037_*1040dup (n.*1037_*1040dup) c.*4178_*4181dup (n.*4178_*4181dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556167_151556171dup | CA1108738931 | PRKAG2 | c.*1482_*1486dup (n.*1482_*1486dup) c.*1036_*1040dup (n.*1036_*1040dup) c.*4177_*4181dup (n.*4177_*4181dup) | |
7 | g.151556165_151556171dup | CA1108738930 | PRKAG2 | c.*1480_*1486dup (n.*1480_*1486dup) c.*1034_*1040dup (n.*1034_*1040dup) c.*4175_*4181dup (n.*4175_*4181dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556171del | CA10625504 | PRKAG2 | c.*1486del (n.*1486del) c.*1040del (n.*1040del) c.*4181del (n.*4181del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151556170_151556171del | CA1108738923 | PRKAG2 | c.*1485_*1486del (n.*1485_*1486del) c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*4180_*4181del (n.*4180_*4181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |