UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151186722del | CA2579066558 | ASB10 | c.317-60del (n.317-60del) c.272-60del (n.272-60del) c.*361-60del (n.*361-60del) c.452-60del (n.452-60del) | |
| 7 | g.151186722G>A | CA2685657560 | ASB10 | c.317-63C>T (n.317-63C>T) c.272-63C>T (n.272-63C>T) c.*361-63C>T (n.*361-63C>T) c.452-63C>T (n.452-63C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186723T>G | CA1752545431 | ASB10 | c.317-64A>C (n.317-64A>C) c.272-64A>C (n.272-64A>C) c.*361-64A>C (n.*361-64A>C) c.452-64A>C (n.452-64A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151186723T= | CA1752545429 | ASB10 | c.317-64A= (n.317-64A=) c.272-64A= (n.272-64A=) c.*361-64A= (n.*361-64A=) c.452-64A= (n.452-64A=) | |
| 7 | g.151186724G>A | CA169125610 | ASB10 | c.317-65C>T (n.317-65C>T) c.272-65C>T (n.272-65C>T) c.*361-65C>T (n.*361-65C>T) c.452-65C>T (n.452-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186724G= | CA1752545437 | ASB10 | c.317-65C= (n.317-65C=) c.272-65C= (n.272-65C=) c.*361-65C= (n.*361-65C=) c.452-65C= (n.452-65C=) | |
| 7 | g.151186724G>T | CA2685657561 | ASB10 | c.317-65C>A (n.317-65C>A) c.272-65C>A (n.272-65C>A) c.*361-65C>A (n.*361-65C>A) c.452-65C>A (n.452-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186725A>G | CA2685657562 | ASB10 | c.317-66T>C (n.317-66T>C) c.272-66T>C (n.272-66T>C) c.*361-66T>C (n.*361-66T>C) c.452-66T>C (n.452-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186725A>T | CA2685657563 | ASB10 | c.317-66T>A (n.317-66T>A) c.272-66T>A (n.272-66T>A) c.*361-66T>A (n.*361-66T>A) c.452-66T>A (n.452-66T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186726G>A | CA835246415 | ASB10 | c.317-67C>T (n.317-67C>T) c.272-67C>T (n.272-67C>T) c.*361-67C>T (n.*361-67C>T) c.452-67C>T (n.452-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186726G>C | CA2685657564 | ASB10 | c.317-67C>G (n.317-67C>G) c.272-67C>G (n.272-67C>G) c.*361-67C>G (n.*361-67C>G) c.452-67C>G (n.452-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186726G= | CA1752545439 | ASB10 | c.317-67C= (n.317-67C=) c.272-67C= (n.272-67C=) c.*361-67C= (n.*361-67C=) c.452-67C= (n.452-67C=) | |
| 7 | g.151186727G>C | CA835246417 | ASB10 | c.317-68C>G (n.317-68C>G) c.272-68C>G (n.272-68C>G) c.*361-68C>G (n.*361-68C>G) c.452-68C>G (n.452-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186727G= | CA1752545441 | ASB10 | c.317-68C= (n.317-68C=) c.272-68C= (n.272-68C=) c.*361-68C= (n.*361-68C=) c.452-68C= (n.452-68C=) | |
| 7 | g.151186727G>T | CA2685657565 | ASB10 | c.317-68C>A (n.317-68C>A) c.272-68C>A (n.272-68C>A) c.*361-68C>A (n.*361-68C>A) c.452-68C>A (n.452-68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186729G>T | CA2685657567 | ASB10 | c.317-70C>A (n.317-70C>A) c.272-70C>A (n.272-70C>A) c.*361-70C>A (n.*361-70C>A) c.452-70C>A (n.452-70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186731del | CA2685657566 | ASB10 | c.317-70del (n.317-70del) c.272-70del (n.272-70del) c.*361-70del (n.*361-70del) c.452-70del (n.452-70del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186730G>A | CA169125611 | ASB10 | c.317-71C>T (n.317-71C>T) c.272-71C>T (n.272-71C>T) c.*361-71C>T (n.*361-71C>T) c.452-71C>T (n.452-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186730G= | CA1752545443 | ASB10 | c.317-71C= (n.317-71C=) c.272-71C= (n.272-71C=) c.*361-71C= (n.*361-71C=) c.452-71C= (n.452-71C=) | |
| 7 | g.151186730G>T | CA2685657568 | ASB10 | c.317-71C>A (n.317-71C>A) c.272-71C>A (n.272-71C>A) c.*361-71C>A (n.*361-71C>A) c.452-71C>A (n.452-71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186731G>A | CA2685657569 | ASB10 | c.317-72C>T (n.317-72C>T) c.272-72C>T (n.272-72C>T) c.*361-72C>T (n.*361-72C>T) c.452-72C>T (n.452-72C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186731G>T | CA2579066559 | ASB10 | c.317-72C>A (n.317-72C>A) c.272-72C>A (n.272-72C>A) c.*361-72C>A (n.*361-72C>A) c.452-72C>A (n.452-72C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186732C>T | CA2685657570 | ASB10 | c.317-73G>A (n.317-73G>A) c.272-73G>A (n.272-73G>A) c.*361-73G>A (n.*361-73G>A) c.452-73G>A (n.452-73G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186733A>G | CA2685657571 | ASB10 | c.317-74T>C (n.317-74T>C) c.272-74T>C (n.272-74T>C) c.*361-74T>C (n.*361-74T>C) c.452-74T>C (n.452-74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186734del | CA2685657572 | ASB10 | c.317-75del (n.317-75del) c.272-75del (n.272-75del) c.*361-75del (n.*361-75del) c.452-75del (n.452-75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186734G>A | CA15510178 | ASB10 | c.317-75C>T (n.317-75C>T) c.272-75C>T (n.272-75C>T) c.*361-75C>T (n.*361-75C>T) c.452-75C>T (n.452-75C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186734G>C | CA2580771670 | ASB10 | c.317-75C>G (n.317-75C>G) c.272-75C>G (n.272-75C>G) c.*361-75C>G (n.*361-75C>G) c.452-75C>G (n.452-75C>G) | |
| 7 | g.151186734G= | CA1752545447 | ASB10 | c.317-75C= (n.317-75C=) c.272-75C= (n.272-75C=) c.*361-75C= (n.*361-75C=) c.452-75C= (n.452-75C=) | |
| 7 | g.151186734G>T | CA2580771669 | ASB10 | c.317-75C>A (n.317-75C>A) c.272-75C>A (n.272-75C>A) c.*361-75C>A (n.*361-75C>A) c.452-75C>A (n.452-75C>A) | |
| 7 | g.151186735A>C | CA2685657573 | ASB10 | c.317-76T>G (n.317-76T>G) c.272-76T>G (n.272-76T>G) c.*361-76T>G (n.*361-76T>G) c.452-76T>G (n.452-76T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186735A>T | CA2685657574 | ASB10 | c.317-76T>A (n.317-76T>A) c.272-76T>A (n.272-76T>A) c.*361-76T>A (n.*361-76T>A) c.452-76T>A (n.452-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186736G>A | CA2579066560 | ASB10 | c.317-77C>T (n.317-77C>T) c.272-77C>T (n.272-77C>T) c.*361-77C>T (n.*361-77C>T) c.452-77C>T (n.452-77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186736G>T | CA2512900340 | ASB10 | c.317-77C>A (n.317-77C>A) c.272-77C>A (n.272-77C>A) c.*361-77C>A (n.*361-77C>A) c.452-77C>A (n.452-77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186737G>T | CA579077250 | ASB10 | c.317-78C>A (n.317-78C>A) c.272-78C>A (n.272-78C>A) c.*361-78C>A (n.*361-78C>A) c.452-78C>A (n.452-78C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186738C>A | CA2685657575 | ASB10 | c.316+77G>T (n.316+77G>T) c.272-79G>T (n.272-79G>T) c.*360+77G>T (n.*360+77G>T) c.451+77G>T (n.451+77G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186738C= | CA1752545450 | ASB10 | c.316+77G= (n.316+77G=) c.272-79G= (n.272-79G=) c.*360+77G= (n.*360+77G=) c.451+77G= (n.451+77G=) | |
| 7 | g.151186738C>G | CA1752545451 | ASB10 | c.316+77G>C (n.316+77G>C) c.272-79G>C (n.272-79G>C) c.*360+77G>C (n.*360+77G>C) c.451+77G>C (n.451+77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186740G>A | CA835246423 | ASB10 | c.316+75C>T (n.316+75C>T) c.272-81C>T (n.272-81C>T) c.*360+75C>T (n.*360+75C>T) c.451+75C>T (n.451+75C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151186740G= | CA1752545452 | ASB10 | c.316+75C= (n.316+75C=) c.272-81C= (n.272-81C=) c.*360+75C= (n.*360+75C=) c.451+75C= (n.451+75C=) | |
| 7 | g.151186740G>T | CA2685657576 | ASB10 | c.316+75C>A (n.316+75C>A) c.272-81C>A (n.272-81C>A) c.*360+75C>A (n.*360+75C>A) c.451+75C>A (n.451+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186741G>A | CA2685657577 | ASB10 | c.316+74C>T (n.316+74C>T) c.272-82C>T (n.272-82C>T) c.*360+74C>T (n.*360+74C>T) c.451+74C>T (n.451+74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186741G>T | CA2579066561 | ASB10 | c.316+74C>A (n.316+74C>A) c.272-82C>A (n.272-82C>A) c.*360+74C>A (n.*360+74C>A) c.451+74C>A (n.451+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186742A= | CA1752545454 | ASB10 | c.316+73T= (n.316+73T=) c.272-83T= (n.272-83T=) c.*360+73T= (n.*360+73T=) c.451+73T= (n.451+73T=) | |
| 7 | g.151186742A>G | CA1752545455 | ASB10 | c.316+73T>C (n.316+73T>C) c.272-83T>C (n.272-83T>C) c.*360+73T>C (n.*360+73T>C) c.451+73T>C (n.451+73T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151186743A>G | CA2685657578 | ASB10 | c.316+72T>C (n.316+72T>C) c.272-84T>C (n.272-84T>C) c.*360+72T>C (n.*360+72T>C) c.451+72T>C (n.451+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186743A>T | CA2685657579 | ASB10 | c.316+72T>A (n.316+72T>A) c.272-84T>A (n.272-84T>A) c.*360+72T>A (n.*360+72T>A) c.451+72T>A (n.451+72T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186744G>A | CA2685657580 | ASB10 | c.316+71C>T (n.316+71C>T) c.272-85C>T (n.272-85C>T) c.*360+71C>T (n.*360+71C>T) c.451+71C>T (n.451+71C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186746G>A | CA169125616 | ASB10 | c.316+69C>T (n.316+69C>T) c.272-87C>T (n.272-87C>T) c.*360+69C>T (n.*360+69C>T) c.451+69C>T (n.451+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186746G= | CA1752545457 | ASB10 | c.316+69C= (n.316+69C=) c.272-87C= (n.272-87C=) c.*360+69C= (n.*360+69C=) c.451+69C= (n.451+69C=) | |
| 7 | g.151186746G>T | CA2685657581 | ASB10 | c.316+69C>A (n.316+69C>A) c.272-87C>A (n.272-87C>A) c.*360+69C>A (n.*360+69C>A) c.451+69C>A (n.451+69C>A) | gnomAD v4 |