Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151010998_151011001delinsGGAA | CA1752440882 | NOS3 | c.2984+12_2984+15delinsGGAA (n.2984+12_2984+15delinsGGAA) c.2366+12_2366+15delinsGGAA (n.2366+12_2366+15delinsGGAA) n.467+12_467+15delinsGGAA c.865+12_865+15delinsGGAA n.363+12_363+15delinsGGAA | |
7 | g.151011001_151011003del | CA4567545 | NOS3 | c.2984+15_2984+17del (n.2984+15_2984+17del) c.2366+15_2366+17del (n.2366+15_2366+17del) n.467+15_467+17del c.865+15_865+17del n.363+15_363+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011001A= | CA1752440884 | NOS3 | c.2984+15A= (n.2984+15A=) c.2366+15A= (n.2366+15A=) n.467+15A= c.865+15A= n.363+15A= | |
7 | g.151011001A>C | CA1752440885 | NOS3 | c.2984+15A>C (n.2984+15A>C) c.2366+15A>C (n.2366+15A>C) n.467+15A>C c.865+15A>C n.363+15A>C | dbSNP |
7 | g.151011001A>G | CA4567546 | NOS3 | c.2984+15A>G (n.2984+15A>G) c.2366+15A>G (n.2366+15A>G) n.467+15A>G c.865+15A>G n.363+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011001A>T | CA1752440886 | NOS3 | c.2984+15A>T (n.2984+15A>T) c.2366+15A>T (n.2366+15A>T) n.467+15A>T c.865+15A>T n.363+15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151011002G>A | CA2685613435 | NOS3 | c.2984+16G>A (n.2984+16G>A) c.2366+16G>A (n.2366+16G>A) n.467+16G>A c.865+16G>A n.363+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011003A= | CA1752440887 | NOS3 | c.2984+17A= (n.2984+17A=) c.2366+17A= (n.2366+17A=) n.467+17A= c.865+17A= n.363+17A= | |
7 | g.151011003A>C | CA579075649 | NOS3 | c.2984+17A>C (n.2984+17A>C) c.2366+17A>C (n.2366+17A>C) n.467+17A>C c.865+17A>C n.363+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011004C>A | CA2685613437 | NOS3 | c.2984+18C>A (n.2984+18C>A) c.2366+18C>A (n.2366+18C>A) n.467+18C>A c.865+18C>A n.363+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011004C= | CA1752440888 | NOS3 | c.2984+18C= (n.2984+18C=) c.2366+18C= (n.2366+18C=) n.467+18C= c.865+18C= n.363+18C= | |
7 | g.151011004C>G | CA835230560 | NOS3 | c.2984+18C>G (n.2984+18C>G) c.2366+18C>G (n.2366+18C>G) n.467+18C>G c.865+18C>G n.363+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151011004C>T | CA2778427638 | NOS3 | c.2984+18C>T (n.2984+18C>T) c.2366+18C>T (n.2366+18C>T) n.467+18C>T c.865+18C>T n.363+18C>T | |
7 | g.151011006T>C | CA2685613442 | NOS3 | c.2984+20T>C (n.2984+20T>C) c.2366+20T>C (n.2366+20T>C) n.467+20T>C c.865+20T>C n.363+20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.151011009_151011011del | CA2685613440 | NOS3 | c.2984+23_2984+25del (n.2984+23_2984+25del) c.2366+23_2366+25del (n.2366+23_2366+25del) n.467+23_467+25del c.865+23_865+25del n.363+23_363+25del | gnomAD v4 |
7 | g.151011007G>A | CA4567547 | NOS3 | c.2984+21G>A (n.2984+21G>A) c.2366+21G>A (n.2366+21G>A) n.467+21G>A c.865+21G>A n.363+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011007G= | CA1752440889 | NOS3 | c.2984+21G= (n.2984+21G=) c.2366+21G= (n.2366+21G=) n.467+21G= c.865+21G= n.363+21G= | |
7 | g.151011007G>T | CA579075650 | NOS3 | c.2984+21G>T (n.2984+21G>T) c.2366+21G>T (n.2366+21G>T) n.467+21G>T c.865+21G>T n.363+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151011008G>A | CA2579063802 | NOS3 | c.2984+22G>A (n.2984+22G>A) c.2366+22G>A (n.2366+22G>A) n.467+22G>A c.865+22G>A n.363+22G>A | |
7 | g.151011008G>C | CA2685613449 | NOS3 | c.2984+22G>C (n.2984+22G>C) c.2366+22G>C (n.2366+22G>C) n.467+22G>C c.865+22G>C n.363+22G>C | gnomAD v4 |
7 | g.151011008G= | CA1752440890 | NOS3 | c.2984+22G= (n.2984+22G=) c.2366+22G= (n.2366+22G=) n.467+22G= c.865+22G= n.363+22G= | |
7 | g.151011008G>T | CA4567548 | NOS3 | c.2984+22G>T (n.2984+22G>T) c.2366+22G>T (n.2366+22G>T) n.467+22G>T c.865+22G>T n.363+22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151011009T>C | CA835230565 | NOS3 | c.2984+23T>C (n.2984+23T>C) c.2366+23T>C (n.2366+23T>C) n.467+23T>C c.865+23T>C n.363+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011009T= | CA1752440891 | NOS3 | c.2984+23T= (n.2984+23T=) c.2366+23T= (n.2366+23T=) n.467+23T= c.865+23T= n.363+23T= | |
7 | g.151011010G>A | CA2685613452 | NOS3 | c.2984+24G>A (n.2984+24G>A) c.2366+24G>A (n.2366+24G>A) n.467+24G>A c.865+24G>A n.363+24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011010G>T | CA2685613453 | NOS3 | c.2984+24G>T (n.2984+24G>T) c.2366+24G>T (n.2366+24G>T) n.467+24G>T c.865+24G>T n.363+24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151011013del | CA2685613451 | NOS3 | c.2984+27del (n.2984+27del) c.2366+27del (n.2366+27del) n.467+27del c.865+27del n.363+27del | gnomAD v4 |
7 | g.151011010_151011022delinsGGGGAGCTGCCCA | CA1752440892 | NOS3 | c.2984+24_2984+36delinsGGGGAGCTGCCCA (n.2984+24_2984+36delinsGGGGAGCTGCCCA) c.2366+24_2366+36delinsGGGGAGCTGCCCA (n.2366+24_2366+36delinsGGGGAGCTGCCCA) n.467+24_467+36delinsGGGGAGCTGCCCA c.865+24_865+36delinsGGGGAGCTGCCCA n.363+24_363+36delinsGGGGAGCTGCCCA | |
7 | g.151011011G>A | CA2685613456 | NOS3 | c.2984+25G>A (n.2984+25G>A) c.2366+25G>A (n.2366+25G>A) n.467+25G>A c.865+25G>A n.363+25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011011G>T | CA2685613457 | NOS3 | c.2984+25G>T (n.2984+25G>T) c.2366+25G>T (n.2366+25G>T) n.467+25G>T c.865+25G>T n.363+25G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151011014_151011025del | CA835230566 | NOS3 | c.2984+28_2984+39del (n.2984+28_2984+39del) c.2366+28_2366+39del (n.2366+28_2366+39del) n.467+28_467+39del c.865+28_865+39del n.363+28_363+39del | dbSNP |
7 | g.151011012G>A | CA2685613462 | NOS3 | c.2984+26G>A (n.2984+26G>A) c.2366+26G>A (n.2366+26G>A) n.467+26G>A c.865+26G>A n.363+26G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011012G>C | CA2500280885 | NOS3 | c.2984+26G>C (n.2984+26G>C) c.2366+26G>C (n.2366+26G>C) n.467+26G>C c.865+26G>C n.363+26G>C | gnomAD v4 |
7 | g.151011012G>T | CA2685613461 | NOS3 | c.2984+26G>T (n.2984+26G>T) c.2366+26G>T (n.2366+26G>T) n.467+26G>T c.865+26G>T n.363+26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.151011013G= | CA1752440893 | NOS3 | c.2984+27G= (n.2984+27G=) c.2366+27G= (n.2366+27G=) n.467+27G= c.865+27G= n.363+27G= | |
7 | g.151011013G>T | CA169079623 | NOS3 | c.2984+27G>T (n.2984+27G>T) c.2366+27G>T (n.2366+27G>T) n.467+27G>T c.865+27G>T n.363+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151011014A= | CA1752440894 | NOS3 | c.2984+28A= (n.2984+28A=) c.2366+28A= (n.2366+28A=) n.467+28A= c.865+28A= n.363+28A= | |
7 | g.151011014A>G | CA169079626 | NOS3 | c.2984+28A>G (n.2984+28A>G) c.2366+28A>G (n.2366+28A>G) n.467+28A>G c.865+28A>G n.363+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151011015G>A | CA2685613464 | NOS3 | c.2984+29G>A (n.2984+29G>A) c.2366+29G>A (n.2366+29G>A) n.467+29G>A c.865+29G>A n.363+29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011016C>A | CA2685613465 | NOS3 | c.2984+30C>A (n.2984+30C>A) c.2366+30C>A (n.2366+30C>A) n.467+30C>A c.865+30C>A n.363+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011016C= | CA1752440895 | NOS3 | c.2984+30C= (n.2984+30C=) c.2366+30C= (n.2366+30C=) n.467+30C= c.865+30C= n.363+30C= | |
7 | g.151011016C>T | CA1752440896 | NOS3 | c.2984+30C>T (n.2984+30C>T) c.2366+30C>T (n.2366+30C>T) n.467+30C>T c.865+30C>T n.363+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151011017T>C | CA2579063803 | NOS3 | c.2984+31T>C (n.2984+31T>C) c.2366+31T>C (n.2366+31T>C) n.467+31T>C c.865+31T>C n.363+31T>C | |
7 | g.151011018G>A | CA579075651 | NOS3 | c.2984+32G>A (n.2984+32G>A) c.2366+32G>A (n.2366+32G>A) n.467+32G>A c.865+32G>A n.363+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151011018G= | CA1752440897 | NOS3 | c.2984+32G= (n.2984+32G=) c.2366+32G= (n.2366+32G=) n.467+32G= c.865+32G= n.363+32G= | |
7 | g.151011019C>A | CA2685613469 | NOS3 | c.2984+33C>A (n.2984+33C>A) c.2366+33C>A (n.2366+33C>A) n.467+33C>A c.865+33C>A n.363+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011019C>T | CA2685613471 | NOS3 | c.2984+33C>T (n.2984+33C>T) c.2366+33C>T (n.2366+33C>T) n.467+33C>T c.865+33C>T n.363+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.151011021del | CA2579063804 | NOS3 | c.2984+35del (n.2984+35del) c.2366+35del (n.2366+35del) n.467+35del c.865+35del n.363+35del | gnomAD v4 |
7 | g.151011020C>A | CA2685613472 | NOS3 | c.2984+34C>A (n.2984+34C>A) c.2366+34C>A (n.2366+34C>A) n.467+34C>A c.865+34C>A n.363+34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.151011020C>T | CA2685613473 | NOS3 | c.2984+34C>T (n.2984+34C>T) c.2366+34C>T (n.2366+34C>T) n.467+34C>T c.865+34C>T n.363+34C>T | gnomAD v4 |