UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151003877A= | CA1752446705 | NOS3 | c.1752+1573A= (n.1752+1573A=) c.1134+1573A= (n.1134+1573A=) c.2319A= (n.2319A=) c.2479A= (n.2479A=) c.1973A= (n.1973A=) c.*182A= (n.*182A=) | |
| 7 | g.151003877A>C | CA1752446707 | NOS3 | c.1752+1573A>C (n.1752+1573A>C) c.1134+1573A>C (n.1134+1573A>C) c.2319A>C (n.2319A>C) c.2479A>C (n.2479A>C) c.1973A>C (n.1973A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151003878C>A | CA2685608059 | NOS3 | c.1752+1574C>A (n.1752+1574C>A) c.1134+1574C>A (n.1134+1574C>A) c.2320C>A (n.2320C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) c.1974C>A (n.1974C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003879T>A | CA2685608063 | NOS3 | c.1752+1575T>A (n.1752+1575T>A) c.1134+1575T>A (n.1134+1575T>A) c.2321T>A (n.2321T>A) c.2481T>A (n.2481T>A) c.1975T>A (n.1975T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003879T>C | CA835226720 | NOS3 | c.1752+1575T>C (n.1752+1575T>C) c.1134+1575T>C (n.1134+1575T>C) c.2321T>C (n.2321T>C) c.2481T>C (n.2481T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003879T= | CA1752446709 | NOS3 | c.1752+1575T= (n.1752+1575T=) c.1134+1575T= (n.1134+1575T=) c.2321T= (n.2321T=) c.2481T= (n.2481T=) c.1975T= (n.1975T=) c.*184T= (n.*184T=) | |
| 7 | g.151003881G>T | CA2685608067 | NOS3 | c.1752+1577G>T (n.1752+1577G>T) c.1134+1577G>T (n.1134+1577G>T) c.2323G>T (n.2323G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) c.1977G>T (n.1977G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003882G>A | CA1752446716 | NOS3 | c.1752+1578G>A (n.1752+1578G>A) c.1134+1578G>A (n.1134+1578G>A) c.2324G>A (n.2324G>A) c.2484G>A (n.2484G>A) c.1978G>A (n.1978G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151003882G= | CA1752446715 | NOS3 | c.1752+1578G= (n.1752+1578G=) c.1134+1578G= (n.1134+1578G=) c.2324G= (n.2324G=) c.2484G= (n.2484G=) c.1978G= (n.1978G=) c.*187G= (n.*187G=) | |
| 7 | g.151003883G>A | CA2685608068 | NOS3 | c.1752+1579G>A (n.1752+1579G>A) c.1134+1579G>A (n.1134+1579G>A) c.2325G>A (n.2325G>A) c.2485G>A (n.2485G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003883G>T | CA2685608070 | NOS3 | c.1752+1579G>T (n.1752+1579G>T) c.1134+1579G>T (n.1134+1579G>T) c.2325G>T (n.2325G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.1979G>T (n.1979G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003884C>A | CA2685608073 | NOS3 | c.1752+1580C>A (n.1752+1580C>A) c.1134+1580C>A (n.1134+1580C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) c.2486C>A (n.2486C>A) c.1980C>A (n.1980C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003884C= | CA1752446720 | NOS3 | c.1752+1580C= (n.1752+1580C=) c.1134+1580C= (n.1134+1580C=) c.2326C= (n.2326C=) c.2486C= (n.2486C=) c.1980C= (n.1980C=) c.*189C= (n.*189C=) | |
| 7 | g.151003884C>T | CA578703944 | NOS3 | c.1752+1580C>T (n.1752+1580C>T) c.1134+1580C>T (n.1134+1580C>T) c.2326C>T (n.2326C>T) c.2486C>T (n.2486C>T) c.1980C>T (n.1980C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003885T>C | CA2685608074 | NOS3 | c.1752+1581T>C (n.1752+1581T>C) c.1134+1581T>C (n.1134+1581T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.2487T>C (n.2487T>C) c.1981T>C (n.1981T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003886G>A | CA2685608076 | NOS3 | c.1752+1582G>A (n.1752+1582G>A) c.1134+1582G>A (n.1134+1582G>A) c.2328G>A (n.2328G>A) c.2488G>A (n.2488G>A) c.1982G>A (n.1982G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003886G>T | CA2685608077 | NOS3 | c.1752+1582G>T (n.1752+1582G>T) c.1134+1582G>T (n.1134+1582G>T) c.2328G>T (n.2328G>T) c.2488G>T (n.2488G>T) c.1982G>T (n.1982G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003891C>T | CA2566515279 | NOS3 | c.1752+1587C>T (n.1752+1587C>T) c.1134+1587C>T (n.1134+1587C>T) c.2333C>T (n.2333C>T) c.2493C>T (n.2493C>T) c.1987C>T (n.1987C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | |
| 7 | g.151003892A>G | CA2685608078 | NOS3 | c.1752+1588A>G (n.1752+1588A>G) c.1134+1588A>G (n.1134+1588A>G) c.2334A>G (n.2334A>G) c.2494A>G (n.2494A>G) c.1988A>G (n.1988A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003893G>C | CA2685608079 | NOS3 | c.1752+1589G>C (n.1752+1589G>C) c.1134+1589G>C (n.1134+1589G>C) c.2335G>C (n.2335G>C) c.2495G>C (n.2495G>C) c.1989G>C (n.1989G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003893G>T | CA2685608081 | NOS3 | c.1752+1589G>T (n.1752+1589G>T) c.1134+1589G>T (n.1134+1589G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) c.2495G>T (n.2495G>T) c.1989G>T (n.1989G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003894G>A | CA2685608082 | NOS3 | c.1752+1590G>A (n.1752+1590G>A) c.1134+1590G>A (n.1134+1590G>A) c.2336G>A (n.2336G>A) c.2496G>A (n.2496G>A) c.1990G>A (n.1990G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003894G>T | CA2685608083 | NOS3 | c.1752+1590G>T (n.1752+1590G>T) c.1134+1590G>T (n.1134+1590G>T) c.2336G>T (n.2336G>T) c.2496G>T (n.2496G>T) c.1990G>T (n.1990G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003896C>A | CA2685608084 | NOS3 | c.1752+1592C>A (n.1752+1592C>A) c.1134+1592C>A (n.1134+1592C>A) c.2338C>A (n.2338C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) c.1992C>A (n.1992C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003896C= | CA1752446722 | NOS3 | c.1752+1592C= (n.1752+1592C=) c.1134+1592C= (n.1134+1592C=) c.2338C= (n.2338C=) c.2498C= (n.2498C=) c.1992C= (n.1992C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| 7 | g.151003896C>T | CA169074986 | NOS3 | c.1752+1592C>T (n.1752+1592C>T) c.1134+1592C>T (n.1134+1592C>T) c.2338C>T (n.2338C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) c.1992C>T (n.1992C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003897G>A | CA652022349 | NOS3 | c.1752+1593G>A (n.1752+1593G>A) c.1134+1593G>A (n.1134+1593G>A) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2499G>A (n.2499G>A) c.1993G>A (n.1993G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151003897G= | CA1752446729 | NOS3 | c.1752+1593G= (n.1752+1593G=) c.1134+1593G= (n.1134+1593G=) c.2339G= (n.2339G=) c.2499G= (n.2499G=) c.1993G= (n.1993G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
| 7 | g.151003897G>T | CA2685608086 | NOS3 | c.1752+1593G>T (n.1752+1593G>T) c.1134+1593G>T (n.1134+1593G>T) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2499G>T (n.2499G>T) c.1993G>T (n.1993G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003898G>T | CA2685608087 | NOS3 | c.1752+1594G>T (n.1752+1594G>T) c.1134+1594G>T (n.1134+1594G>T) c.2340G>T (n.2340G>T) c.2500G>T (n.2500G>T) c.1994G>T (n.1994G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003899G= | CA1752446734 | NOS3 | c.1752+1595G= (n.1752+1595G=) c.1134+1595G= (n.1134+1595G=) c.2341G= (n.2341G=) c.2501G= (n.2501G=) c.1995G= (n.1995G=) c.*204G= (n.*204G=) | |
| 7 | g.151003899G>T | CA835226722 | NOS3 | c.1752+1595G>T (n.1752+1595G>T) c.1134+1595G>T (n.1134+1595G>T) c.2341G>T (n.2341G>T) c.2501G>T (n.2501G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003900G>A | CA1752446744 | NOS3 | c.1752+1596G>A (n.1752+1596G>A) c.1134+1596G>A (n.1134+1596G>A) c.2342G>A (n.2342G>A) c.2502G>A (n.2502G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003900G= | CA1752446741 | NOS3 | c.1752+1596G= (n.1752+1596G=) c.1134+1596G= (n.1134+1596G=) c.2342G= (n.2342G=) c.2502G= (n.2502G=) c.1996G= (n.1996G=) c.*205G= (n.*205G=) | |
| 7 | g.151003900G>T | CA169074987 | NOS3 | c.1752+1596G>T (n.1752+1596G>T) c.1134+1596G>T (n.1134+1596G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) c.2502G>T (n.2502G>T) c.1996G>T (n.1996G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003901C>A | CA2685608089 | NOS3 | c.1752+1597C>A (n.1752+1597C>A) c.1134+1597C>A (n.1134+1597C>A) c.2343C>A (n.2343C>A) c.2503C>A (n.2503C>A) c.1997C>A (n.1997C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003903A= | CA1752446748 | NOS3 | c.1752+1599A= (n.1752+1599A=) c.1134+1599A= (n.1134+1599A=) c.2345A= (n.2345A=) c.2505A= (n.2505A=) c.1999A= (n.1999A=) c.*208A= (n.*208A=) | |
| 7 | g.151003903A>G | CA169074990 | NOS3 | c.1752+1599A>G (n.1752+1599A>G) c.1134+1599A>G (n.1134+1599A>G) c.2345A>G (n.2345A>G) c.2505A>G (n.2505A>G) c.1999A>G (n.1999A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003904T>C | CA835226724 | NOS3 | c.1752+1600T>C (n.1752+1600T>C) c.1134+1600T>C (n.1134+1600T>C) c.2346T>C (n.2346T>C) c.2506T>C (n.2506T>C) c.2000T>C (n.2000T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003904T= | CA1752446752 | NOS3 | c.1752+1600T= (n.1752+1600T=) c.1134+1600T= (n.1134+1600T=) c.2346T= (n.2346T=) c.2506T= (n.2506T=) c.2000T= (n.2000T=) c.*209T= (n.*209T=) | |
| 7 | g.151003905del | CA2685608090 | NOS3 | c.1752+1601del (n.1752+1601del) c.1134+1601del (n.1134+1601del) c.2347del (n.2347del) c.2507del (n.2507del) c.2001del (n.2001del) c.*210del (n.*210del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003908G>A | CA2685608092 | NOS3 | c.1752+1604G>A (n.1752+1604G>A) c.1134+1604G>A (n.1134+1604G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2510G>A (n.2510G>A) c.2004G>A (n.2004G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003910A>G | CA2685608093 | NOS3 | c.1752+1606A>G (n.1752+1606A>G) c.1134+1606A>G (n.1134+1606A>G) c.2352A>G (n.2352A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.2006A>G (n.2006A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003912A>G | CA2685608094 | NOS3 | c.1752+1608A>G (n.1752+1608A>G) c.1134+1608A>G (n.1134+1608A>G) c.2354A>G (n.2354A>G) c.2514A>G (n.2514A>G) c.2008A>G (n.2008A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003914A>G | CA2605591627 | NOS3 | c.1752+1610A>G (n.1752+1610A>G) c.1134+1610A>G (n.1134+1610A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.2516A>G (n.2516A>G) c.2010A>G (n.2010A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003914A>T | CA2778427457 | NOS3 | c.1752+1610A>T (n.1752+1610A>T) c.1134+1610A>T (n.1134+1610A>T) c.2356A>T (n.2356A>T) c.2516A>T (n.2516A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) | |
| 7 | g.151003916C>A | CA2685608096 | NOS3 | c.1752+1612C>A (n.1752+1612C>A) c.1134+1612C>A (n.1134+1612C>A) c.2358C>A (n.2358C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.2012C>A (n.2012C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003917T>A | CA2685608122 | NOS3 | c.1752+1613T>A (n.1752+1613T>A) c.1134+1613T>A (n.1134+1613T>A) c.2359T>A (n.2359T>A) c.2519T>A (n.2519T>A) c.2013T>A (n.2013T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003917T>C | CA1752446758 | NOS3 | c.1752+1613T>C (n.1752+1613T>C) c.1134+1613T>C (n.1134+1613T>C) c.2359T>C (n.2359T>C) c.2519T>C (n.2519T>C) c.2013T>C (n.2013T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151003917T= | CA1752446757 | NOS3 | c.1752+1613T= (n.1752+1613T=) c.1134+1613T= (n.1134+1613T=) c.2359T= (n.2359T=) c.2519T= (n.2519T=) c.2013T= (n.2013T=) c.*222T= (n.*222T=) |