UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151003793C>G | CA2778427455 | NOS3 | c.1752+1489C>G (n.1752+1489C>G) c.1134+1489C>G (n.1134+1489C>G) c.2235C>G (n.2235C>G) c.2395C>G (n.2395C>G) c.1889C>G (n.1889C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
| 7 | g.151003794T>C | CA2685607976 | NOS3 | c.1752+1490T>C (n.1752+1490T>C) c.1134+1490T>C (n.1134+1490T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.2396T>C (n.2396T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003795C>A | CA2685607979 | NOS3 | c.1752+1491C>A (n.1752+1491C>A) c.1134+1491C>A (n.1134+1491C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) c.1891C>A (n.1891C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003795C= | CA1752446606 | NOS3 | c.1752+1491C= (n.1752+1491C=) c.1134+1491C= (n.1134+1491C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2397C= (n.2397C=) c.1891C= (n.1891C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
| 7 | g.151003795C>T | CA169074951 | NOS3 | c.1752+1491C>T (n.1752+1491C>T) c.1134+1491C>T (n.1134+1491C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2397C>T (n.2397C>T) c.1891C>T (n.1891C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003796A= | CA1752446612 | NOS3 | c.1752+1492A= (n.1752+1492A=) c.1134+1492A= (n.1134+1492A=) c.2238A= (n.2238A=) c.2398A= (n.2398A=) c.1892A= (n.1892A=) c.*101A= (n.*101A=) | |
| 7 | g.151003796A>G | CA169074952 | NOS3 | c.1752+1492A>G (n.1752+1492A>G) c.1134+1492A>G (n.1134+1492A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) c.2398A>G (n.2398A>G) c.1892A>G (n.1892A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003797G>T | CA2685607982 | NOS3 | c.1752+1493G>T (n.1752+1493G>T) c.1134+1493G>T (n.1134+1493G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003798T>C | CA2778427456 | NOS3 | c.1752+1494T>C (n.1752+1494T>C) c.1134+1494T>C (n.1134+1494T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) | |
| 7 | g.151003801T>G | CA2685607983 | NOS3 | c.1752+1497T>G (n.1752+1497T>G) c.1134+1497T>G (n.1134+1497T>G) c.2243T>G (n.2243T>G) c.2403T>G (n.2403T>G) c.1897T>G (n.1897T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003803C>A | CA2685607984 | NOS3 | c.1752+1499C>A (n.1752+1499C>A) c.1134+1499C>A (n.1134+1499C>A) c.2245C>A (n.2245C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) c.1899C>A (n.1899C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003804A= | CA1752446616 | NOS3 | c.1752+1500A= (n.1752+1500A=) c.1134+1500A= (n.1134+1500A=) c.2246A= (n.2246A=) c.2406A= (n.2406A=) c.1900A= (n.1900A=) c.*109A= (n.*109A=) | |
| 7 | g.151003804A>G | CA578703936 | NOS3 | c.1752+1500A>G (n.1752+1500A>G) c.1134+1500A>G (n.1134+1500A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003806T>C | CA2685607985 | NOS3 | c.1752+1502T>C (n.1752+1502T>C) c.1134+1502T>C (n.1134+1502T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2408T>C (n.2408T>C) c.1902T>C (n.1902T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003808A>T | CA578703937 | NOS3 | c.1752+1504A>T (n.1752+1504A>T) c.1134+1504A>T (n.1134+1504A>T) c.2250A>T (n.2250A>T) c.2410A>T (n.2410A>T) c.1904A>T (n.1904A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003811C>A | CA2685607989 | NOS3 | c.1752+1507C>A (n.1752+1507C>A) c.1134+1507C>A (n.1134+1507C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2413C>A (n.2413C>A) c.1907C>A (n.1907C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003811C= | CA1752446621 | NOS3 | c.1752+1507C= (n.1752+1507C=) c.1134+1507C= (n.1134+1507C=) c.2253C= (n.2253C=) c.2413C= (n.2413C=) c.1907C= (n.1907C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
| 7 | g.151003811C>T | CA1752446626 | NOS3 | c.1752+1507C>T (n.1752+1507C>T) c.1134+1507C>T (n.1134+1507C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2413C>T (n.2413C>T) c.1907C>T (n.1907C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP |
| 7 | g.151003812T>G | CA169074956 | NOS3 | c.1752+1508T>G (n.1752+1508T>G) c.1134+1508T>G (n.1134+1508T>G) c.2254T>G (n.2254T>G) c.2414T>G (n.2414T>G) c.1908T>G (n.1908T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003812T= | CA1752446632 | NOS3 | c.1752+1508T= (n.1752+1508T=) c.1134+1508T= (n.1134+1508T=) c.2254T= (n.2254T=) c.2414T= (n.2414T=) c.1908T= (n.1908T=) c.*117T= (n.*117T=) | |
| 7 | g.151003813G>A | CA2685607990 | NOS3 | c.1752+1509G>A (n.1752+1509G>A) c.1134+1509G>A (n.1134+1509G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2415G>A (n.2415G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003813G>T | CA2685607991 | NOS3 | c.1752+1509G>T (n.1752+1509G>T) c.1134+1509G>T (n.1134+1509G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.2415G>T (n.2415G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003814C>T | CA2685607992 | NOS3 | c.1752+1510C>T (n.1752+1510C>T) c.1134+1510C>T (n.1134+1510C>T) c.2256C>T (n.2256C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003816G>T | CA2685607994 | NOS3 | c.1752+1512G>T (n.1752+1512G>T) c.1134+1512G>T (n.1134+1512G>T) c.2258G>T (n.2258G>T) c.2418G>T (n.2418G>T) c.1912G>T (n.1912G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003817C>A | CA2685607995 | NOS3 | c.1752+1513C>A (n.1752+1513C>A) c.1134+1513C>A (n.1134+1513C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1913C>A (n.1913C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003817C>T | CA2685607996 | NOS3 | c.1752+1513C>T (n.1752+1513C>T) c.1134+1513C>T (n.1134+1513C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1913C>T (n.1913C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003819G>T | CA2685607997 | NOS3 | c.1752+1515G>T (n.1752+1515G>T) c.1134+1515G>T (n.1134+1515G>T) c.2261G>T (n.2261G>T) c.2421G>T (n.2421G>T) c.1915G>T (n.1915G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003820A>G | CA2685607998 | NOS3 | c.1752+1516A>G (n.1752+1516A>G) c.1134+1516A>G (n.1134+1516A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) c.2422A>G (n.2422A>G) c.1916A>G (n.1916A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003821G>T | CA2685608000 | NOS3 | c.1752+1517G>T (n.1752+1517G>T) c.1134+1517G>T (n.1134+1517G>T) c.2263G>T (n.2263G>T) c.2423G>T (n.2423G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003822T>C | CA2685608001 | NOS3 | c.1752+1518T>C (n.1752+1518T>C) c.1134+1518T>C (n.1134+1518T>C) c.2264T>C (n.2264T>C) c.2424T>C (n.2424T>C) c.1918T>C (n.1918T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003823G>A | CA2685608002 | NOS3 | c.1752+1519G>A (n.1752+1519G>A) c.1134+1519G>A (n.1134+1519G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.2425G>A (n.2425G>A) c.1919G>A (n.1919G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003823G>T | CA2685608004 | NOS3 | c.1752+1519G>T (n.1752+1519G>T) c.1134+1519G>T (n.1134+1519G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.2425G>T (n.2425G>T) c.1919G>T (n.1919G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003824C>A | CA2685608006 | NOS3 | c.1752+1520C>A (n.1752+1520C>A) c.1134+1520C>A (n.1134+1520C>A) c.2266C>A (n.2266C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.1920C>A (n.1920C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003824C>G | CA2685608007 | NOS3 | c.1752+1520C>G (n.1752+1520C>G) c.1134+1520C>G (n.1134+1520C>G) c.2266C>G (n.2266C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003824C>T | CA2685608008 | NOS3 | c.1752+1520C>T (n.1752+1520C>T) c.1134+1520C>T (n.1134+1520C>T) c.2266C>T (n.2266C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003825C>A | CA2685608009 | NOS3 | c.1752+1521C>A (n.1752+1521C>A) c.1134+1521C>A (n.1134+1521C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003825C= | CA1752446637 | NOS3 | c.1752+1521C= (n.1752+1521C=) c.1134+1521C= (n.1134+1521C=) c.2267C= (n.2267C=) c.2427C= (n.2427C=) c.1921C= (n.1921C=) c.*130C= (n.*130C=) | |
| 7 | g.151003825C>T | CA1108712139 | NOS3 | c.1752+1521C>T (n.1752+1521C>T) c.1134+1521C>T (n.1134+1521C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003826G>A | CA169074969 | NOS3 | c.1752+1522G>A (n.1752+1522G>A) c.1134+1522G>A (n.1134+1522G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.2428G>A (n.2428G>A) c.1922G>A (n.1922G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151003826G= | CA1752446655 | NOS3 | c.1752+1522G= (n.1752+1522G=) c.1134+1522G= (n.1134+1522G=) c.2268G= (n.2268G=) c.2428G= (n.2428G=) c.1922G= (n.1922G=) c.*131G= (n.*131G=) | |
| 7 | g.151003829C>A | CA2685608012 | NOS3 | c.1752+1525C>A (n.1752+1525C>A) c.1134+1525C>A (n.1134+1525C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1925C>A (n.1925C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003829C>T | CA2685608011 | NOS3 | c.1752+1525C>T (n.1752+1525C>T) c.1134+1525C>T (n.1134+1525C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1925C>T (n.1925C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003830A= | CA1752446661 | NOS3 | c.1752+1526A= (n.1752+1526A=) c.1134+1526A= (n.1134+1526A=) c.2272A= (n.2272A=) c.2432A= (n.2432A=) c.1926A= (n.1926A=) c.*135A= (n.*135A=) | |
| 7 | g.151003830A>G | CA835226711 | NOS3 | c.1752+1526A>G (n.1752+1526A>G) c.1134+1526A>G (n.1134+1526A>G) c.2272A>G (n.2272A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.1926A>G (n.1926A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151003833G>A | CA2685608015 | NOS3 | c.1752+1529G>A (n.1752+1529G>A) c.1134+1529G>A (n.1134+1529G>A) c.2275G>A (n.2275G>A) c.2435G>A (n.2435G>A) c.1929G>A (n.1929G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003833G>T | CA2685608014 | NOS3 | c.1752+1529G>T (n.1752+1529G>T) c.1134+1529G>T (n.1134+1529G>T) c.2275G>T (n.2275G>T) c.2435G>T (n.2435G>T) c.1929G>T (n.1929G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003834T>G | CA2685608016 | NOS3 | c.1752+1530T>G (n.1752+1530T>G) c.1134+1530T>G (n.1134+1530T>G) c.2276T>G (n.2276T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.1930T>G (n.1930T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003835G>T | CA2685608017 | NOS3 | c.1752+1531G>T (n.1752+1531G>T) c.1134+1531G>T (n.1134+1531G>T) c.2277G>T (n.2277G>T) c.2437G>T (n.2437G>T) c.1931G>T (n.1931G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003837G>T | CA2685608018 | NOS3 | c.1752+1533G>T (n.1752+1533G>T) c.1134+1533G>T (n.1134+1533G>T) c.2279G>T (n.2279G>T) c.2439G>T (n.2439G>T) c.1933G>T (n.1933G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151003838A>G | CA2685608019 | NOS3 | c.1752+1534A>G (n.1752+1534A>G) c.1134+1534A>G (n.1134+1534A>G) c.2280A>G (n.2280A>G) c.2440A>G (n.2440A>G) c.1934A>G (n.1934A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | gnomAD v4 |