Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151003761T>C | CA1108712125 | NOS3 | c.1752+1457T>C (n.1752+1457T>C) c.1134+1457T>C (n.1134+1457T>C) c.2203T>C (n.2203T>C) c.2363T>C (n.2363T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003761T= | CA1752446526 | NOS3 | c.1752+1457T= (n.1752+1457T=) c.1134+1457T= (n.1134+1457T=) c.2203T= (n.2203T=) c.2363T= (n.2363T=) c.1857T= (n.1857T=) c.*66T= (n.*66T=) | |
7 | g.151003767del | CA2685607952 | NOS3 | c.1752+1463del (n.1752+1463del) c.1134+1463del (n.1134+1463del) c.2209del (n.2209del) c.2369del (n.2369del) c.1863del (n.1863del) c.*72del (n.*72del) | gnomAD v4 |
7 | g.151003764T>A | CA2685607953 | NOS3 | c.1752+1460T>A (n.1752+1460T>A) c.1134+1460T>A (n.1134+1460T>A) c.2206T>A (n.2206T>A) c.2366T>A (n.2366T>A) c.1860T>A (n.1860T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151003765T>A | CA1752446531 | NOS3 | c.1752+1461T>A (n.1752+1461T>A) c.1134+1461T>A (n.1134+1461T>A) c.2207T>A (n.2207T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151003765T= | CA1752446530 | NOS3 | c.1752+1461T= (n.1752+1461T=) c.1134+1461T= (n.1134+1461T=) c.2207T= (n.2207T=) c.2367T= (n.2367T=) c.1861T= (n.1861T=) c.*70T= (n.*70T=) | |
7 | g.151003769A= | CA1752446532 | NOS3 | c.1752+1465A= (n.1752+1465A=) c.1134+1465A= (n.1134+1465A=) c.2211A= (n.2211A=) c.2371A= (n.2371A=) c.1865A= (n.1865A=) c.*74A= (n.*74A=) | |
7 | g.151003769A>G | CA169074921 | NOS3 | c.1752+1465A>G (n.1752+1465A>G) c.1134+1465A>G (n.1134+1465A>G) c.2211A>G (n.2211A>G) c.2371A>G (n.2371A>G) c.1865A>G (n.1865A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003770G>T | CA2685607955 | NOS3 | c.1752+1466G>T (n.1752+1466G>T) c.1134+1466G>T (n.1134+1466G>T) c.2212G>T (n.2212G>T) c.2372G>T (n.2372G>T) c.1866G>T (n.1866G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151003771G>A | CA1108712127 | NOS3 | c.1752+1467G>A (n.1752+1467G>A) c.1134+1467G>A (n.1134+1467G>A) c.2213G>A (n.2213G>A) c.2373G>A (n.2373G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003771G= | CA1752446535 | NOS3 | c.1752+1467G= (n.1752+1467G=) c.1134+1467G= (n.1134+1467G=) c.2213G= (n.2213G=) c.2373G= (n.2373G=) c.1867G= (n.1867G=) c.*76G= (n.*76G=) | |
7 | g.151003772C>A | CA2685607958 | NOS3 | c.1752+1468C>A (n.1752+1468C>A) c.1134+1468C>A (n.1134+1468C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.1868C>A (n.1868C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151003772C= | CA1752446539 | NOS3 | c.1752+1468C= (n.1752+1468C=) c.1134+1468C= (n.1134+1468C=) c.2214C= (n.2214C=) c.2374C= (n.2374C=) c.1868C= (n.1868C=) c.*77C= (n.*77C=) | |
7 | g.151003772C>T | CA1108712128 | NOS3 | c.1752+1468C>T (n.1752+1468C>T) c.1134+1468C>T (n.1134+1468C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003773G>A | CA169074923 | NOS3 | c.1752+1469G>A (n.1752+1469G>A) c.1134+1469G>A (n.1134+1469G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.2375G>A (n.2375G>A) c.1869G>A (n.1869G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003773G= | CA1752446547 | NOS3 | c.1752+1469G= (n.1752+1469G=) c.1134+1469G= (n.1134+1469G=) c.2215G= (n.2215G=) c.2375G= (n.2375G=) c.1869G= (n.1869G=) c.*78G= (n.*78G=) | |
7 | g.151003774C= | CA1752446552 | NOS3 | c.1752+1470C= (n.1752+1470C=) c.1134+1470C= (n.1134+1470C=) c.2216C= (n.2216C=) c.2376C= (n.2376C=) c.1870C= (n.1870C=) c.*79C= (n.*79C=) | |
7 | g.151003774C>T | CA835226703 | NOS3 | c.1752+1470C>T (n.1752+1470C>T) c.1134+1470C>T (n.1134+1470C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) c.2376C>T (n.2376C>T) c.1870C>T (n.1870C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003775A= | CA1752446555 | NOS3 | c.1752+1471A= (n.1752+1471A=) c.1134+1471A= (n.1134+1471A=) c.2217A= (n.2217A=) c.2377A= (n.2377A=) c.1871A= (n.1871A=) c.*80A= (n.*80A=) | |
7 | g.151003775A>G | CA169074926 | NOS3 | c.1752+1471A>G (n.1752+1471A>G) c.1134+1471A>G (n.1134+1471A>G) c.2217A>G (n.2217A>G) c.2377A>G (n.2377A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003776C>A | CA2685607961 | NOS3 | c.1752+1472C>A (n.1752+1472C>A) c.1134+1472C>A (n.1134+1472C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) c.1872C>A (n.1872C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151003777T>C | CA2685607963 | NOS3 | c.1752+1473T>C (n.1752+1473T>C) c.1134+1473T>C (n.1134+1473T>C) c.2219T>C (n.2219T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151003778C>A | CA2685607964 | NOS3 | c.1752+1474C>A (n.1752+1474C>A) c.1134+1474C>A (n.1134+1474C>A) c.2220C>A (n.2220C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151003778C>T | CA2685607966 | NOS3 | c.1752+1474C>T (n.1752+1474C>T) c.1134+1474C>T (n.1134+1474C>T) c.2220C>T (n.2220C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151003779G>A | CA169074930 | NOS3 | c.1752+1475G>A (n.1752+1475G>A) c.1134+1475G>A (n.1134+1475G>A) c.2221G>A (n.2221G>A) c.2381G>A (n.2381G>A) c.1875G>A (n.1875G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003779G>C | CA2541501290 | NOS3 | c.1752+1475G>C (n.1752+1475G>C) c.1134+1475G>C (n.1134+1475G>C) c.2221G>C (n.2221G>C) c.2381G>C (n.2381G>C) c.1875G>C (n.1875G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151003779G= | CA1752446576 | NOS3 | c.1752+1475G= (n.1752+1475G=) c.1134+1475G= (n.1134+1475G=) c.2221G= (n.2221G=) c.2381G= (n.2381G=) c.1875G= (n.1875G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
7 | g.151003779G>T | CA835226705 | NOS3 | c.1752+1475G>T (n.1752+1475G>T) c.1134+1475G>T (n.1134+1475G>T) c.2221G>T (n.2221G>T) c.2381G>T (n.2381G>T) c.1875G>T (n.1875G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003781G>A | CA1752446582 | NOS3 | c.1752+1477G>A (n.1752+1477G>A) c.1134+1477G>A (n.1134+1477G>A) c.2223G>A (n.2223G>A) c.2383G>A (n.2383G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151003781G= | CA1752446580 | NOS3 | c.1752+1477G= (n.1752+1477G=) c.1134+1477G= (n.1134+1477G=) c.2223G= (n.2223G=) c.2383G= (n.2383G=) c.1877G= (n.1877G=) c.*86G= (n.*86G=) | |
7 | g.151003783T>C | CA2685607969 | NOS3 | c.1752+1479T>C (n.1752+1479T>C) c.1134+1479T>C (n.1134+1479T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.2385T>C (n.2385T>C) c.1879T>C (n.1879T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151003784G>T | CA2685607970 | NOS3 | c.1752+1480G>T (n.1752+1480G>T) c.1134+1480G>T (n.1134+1480G>T) c.2226G>T (n.2226G>T) c.2386G>T (n.2386G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151003786T>C | CA2685607971 | NOS3 | c.1752+1482T>C (n.1752+1482T>C) c.1134+1482T>C (n.1134+1482T>C) c.2228T>C (n.2228T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151003787G>T | CA2685607973 | NOS3 | c.1752+1483G>T (n.1752+1483G>T) c.1134+1483G>T (n.1134+1483G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) c.2389G>T (n.2389G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151003788C= | CA1752446584 | NOS3 | c.1752+1484C= (n.1752+1484C=) c.1134+1484C= (n.1134+1484C=) c.2230C= (n.2230C=) c.2390C= (n.2390C=) c.1884C= (n.1884C=) c.*93C= (n.*93C=) | |
7 | g.151003788C>T | CA169074936 | NOS3 | c.1752+1484C>T (n.1752+1484C>T) c.1134+1484C>T (n.1134+1484C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.1884C>T (n.1884C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003789G>A | CA169074944 | NOS3 | c.1752+1485G>A (n.1752+1485G>A) c.1134+1485G>A (n.1134+1485G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) c.2391G>A (n.2391G>A) c.1885G>A (n.1885G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003789G= | CA1752446592 | NOS3 | c.1752+1485G= (n.1752+1485G=) c.1134+1485G= (n.1134+1485G=) c.2231G= (n.2231G=) c.2391G= (n.2391G=) c.1885G= (n.1885G=) c.*94G= (n.*94G=) | |
7 | g.151003791G= | CA1752446602 | NOS3 | c.1752+1487G= (n.1752+1487G=) c.1134+1487G= (n.1134+1487G=) c.2233G= (n.2233G=) c.2393G= (n.2393G=) c.1887G= (n.1887G=) c.*96G= (n.*96G=) | |
7 | g.151003791G>T | CA169074947 | NOS3 | c.1752+1487G>T (n.1752+1487G>T) c.1134+1487G>T (n.1134+1487G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003793C>G | CA2778427455 | NOS3 | c.1752+1489C>G (n.1752+1489C>G) c.1134+1489C>G (n.1134+1489C>G) c.2235C>G (n.2235C>G) c.2395C>G (n.2395C>G) c.1889C>G (n.1889C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) | |
7 | g.151003794T>C | CA2685607976 | NOS3 | c.1752+1490T>C (n.1752+1490T>C) c.1134+1490T>C (n.1134+1490T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.2396T>C (n.2396T>C) c.1890T>C (n.1890T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151003795C>A | CA2685607979 | NOS3 | c.1752+1491C>A (n.1752+1491C>A) c.1134+1491C>A (n.1134+1491C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2397C>A (n.2397C>A) c.1891C>A (n.1891C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151003795C= | CA1752446606 | NOS3 | c.1752+1491C= (n.1752+1491C=) c.1134+1491C= (n.1134+1491C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2397C= (n.2397C=) c.1891C= (n.1891C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
7 | g.151003795C>T | CA169074951 | NOS3 | c.1752+1491C>T (n.1752+1491C>T) c.1134+1491C>T (n.1134+1491C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2397C>T (n.2397C>T) c.1891C>T (n.1891C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151003796A= | CA1752446612 | NOS3 | c.1752+1492A= (n.1752+1492A=) c.1134+1492A= (n.1134+1492A=) c.2238A= (n.2238A=) c.2398A= (n.2398A=) c.1892A= (n.1892A=) c.*101A= (n.*101A=) | |
7 | g.151003796A>G | CA169074952 | NOS3 | c.1752+1492A>G (n.1752+1492A>G) c.1134+1492A>G (n.1134+1492A>G) c.2238A>G (n.2238A>G) c.2398A>G (n.2398A>G) c.1892A>G (n.1892A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151003797G>T | CA2685607982 | NOS3 | c.1752+1493G>T (n.1752+1493G>T) c.1134+1493G>T (n.1134+1493G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.1893G>T (n.1893G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151003798T>C | CA2778427456 | NOS3 | c.1752+1494T>C (n.1752+1494T>C) c.1134+1494T>C (n.1134+1494T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) c.1894T>C (n.1894T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) | |
7 | g.151003801T>G | CA2685607983 | NOS3 | c.1752+1497T>G (n.1752+1497T>G) c.1134+1497T>G (n.1134+1497T>G) c.2243T>G (n.2243T>G) c.2403T>G (n.2403T>G) c.1897T>G (n.1897T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |