Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151001624C>A | CA579076089 | NOS3 | c.1502+7C>A (n.1502+7C>A) c.884+7C>A (n.884+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001624C= | CA1752441124 | NOS3 | c.1502+7C= (n.1502+7C=) c.884+7C= (n.884+7C=) | |
7 | g.151001624C>G | CA579076090 | NOS3 | c.1502+7C>G (n.1502+7C>G) c.884+7C>G (n.884+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001624C>T | CA2778427358 | NOS3 | c.1502+7C>T (n.1502+7C>T) c.884+7C>T (n.884+7C>T) | |
7 | g.151001627del | CA2579063456 | NOS3 | c.1502+10del (n.1502+10del) c.884+10del (n.884+10del) | |
7 | g.151001624_151001652delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA | CA1752441126 | NOS3 | c.1502+7_1502+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA (n.1502+7_1502+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA) c.884+7_884+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA (n.884+7_884+35delinsCCCCTGGGAGCCCCGCTCTCCCACACACA) | |
7 | g.151001632_151001659del | CA1752441131 | NOS3 | c.1502+15_1502+42del (n.1502+15_1502+42del) c.884+15_884+42del (n.884+15_884+42del) | dbSNP |
7 | g.151001626C= | CA1752441142 | NOS3 | c.1502+9C= (n.1502+9C=) c.884+9C= (n.884+9C=) | |
7 | g.151001626C>T | CA4566989 | NOS3 | c.1502+9C>T (n.1502+9C>T) c.884+9C>T (n.884+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001627C>A | CA2685610602 | NOS3 | c.1502+10C>A (n.1502+10C>A) c.884+10C>A (n.884+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001627C= | CA1752441144 | NOS3 | c.1502+10C= (n.1502+10C=) c.884+10C= (n.884+10C=) | |
7 | g.151001627C>T | CA835227008 | NOS3 | c.1502+10C>T (n.1502+10C>T) c.884+10C>T (n.884+10C>T) | dbSNP |
7 | g.151001628T>G | CA2685610603 | NOS3 | c.1502+11T>G (n.1502+11T>G) c.884+11T>G (n.884+11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001631del | CA2579063457 | NOS3 | c.1502+14del (n.1502+14del) c.884+14del (n.884+14del) | |
7 | g.151001630G>A | CA4566990 | NOS3 | c.1502+13G>A (n.1502+13G>A) c.884+13G>A (n.884+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001630G= | CA1752441149 | NOS3 | c.1502+13G= (n.1502+13G=) c.884+13G= (n.884+13G=) | |
7 | g.151001631G= | CA1752441155 | NOS3 | c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.884+14G= (n.884+14G=) | |
7 | g.151001631G>T | CA2579063458 | NOS3 | c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.884+14G>T (n.884+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001631_151001632insGACCTCT | CA1752441166 | NOS3 | c.1502+14_1502+15insGACCTCT (n.1502+14_1502+15insGACCTCT) c.884+14_884+15insGACCTCT (n.884+14_884+15insGACCTCT) | dbSNP |
7 | g.151001632A= | CA1752441167 | NOS3 | c.1502+15A= (n.1502+15A=) c.884+15A= (n.884+15A=) | |
7 | g.151001632A>G | CA1108711292 | NOS3 | c.1502+15A>G (n.1502+15A>G) c.884+15A>G (n.884+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001633G>A | CA1752441173 | NOS3 | c.1502+16G>A (n.1502+16G>A) c.884+16G>A (n.884+16G>A) | dbSNP |
7 | g.151001633G= | CA1752441172 | NOS3 | c.1502+16G= (n.1502+16G=) c.884+16G= (n.884+16G=) | |
7 | g.151001633_151001634del | CA2685610604 | NOS3 | c.1502+16_1502+17del (n.1502+16_1502+17del) c.884+16_884+17del (n.884+16_884+17del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001633_151001634delinsGC | CA1752441171 | NOS3 | c.1502+16_1502+17delinsGC (n.1502+16_1502+17delinsGC) c.884+16_884+17delinsGC (n.884+16_884+17delinsGC) | |
7 | g.151001634C= | CA1752441179 | NOS3 | c.1502+17C= (n.1502+17C=) c.884+17C= (n.884+17C=) | |
7 | g.151001634C>T | CA579076091 | NOS3 | c.1502+17C>T (n.1502+17C>T) c.884+17C>T (n.884+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001637del | CA4566991 | NOS3 | c.1502+20del (n.1502+20del) c.884+20del (n.884+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001635C= | CA1752441185 | NOS3 | c.1502+18C= (n.1502+18C=) c.884+18C= (n.884+18C=) | |
7 | g.151001635C>T | CA4566992 | NOS3 | c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.884+18C>T (n.884+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001635_151001636insTTTCCTTTTCTTTA | CA1752441189 | NOS3 | c.1502+18_1502+19insTTTCCTTTTCTTTA (n.1502+18_1502+19insTTTCCTTTTCTTTA) c.884+18_884+19insTTTCCTTTTCTTTA (n.884+18_884+19insTTTCCTTTTCTTTA) | dbSNP |
7 | g.151001637C>A | CA2579063459 | NOS3 | c.1502+20C>A (n.1502+20C>A) c.884+20C>A (n.884+20C>A) | |
7 | g.151001637C= | CA1752441194 | NOS3 | c.1502+20C= (n.1502+20C=) c.884+20C= (n.884+20C=) | |
7 | g.151001637C>T | CA4566993 | NOS3 | c.1502+20C>T (n.1502+20C>T) c.884+20C>T (n.884+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001637_151001638insACTT | CA2685610605 | NOS3 | c.1502+20_1502+21insACTT (n.1502+20_1502+21insACTT) c.884+20_884+21insACTT (n.884+20_884+21insACTT) | gnomAD v4 |
7 | g.151001638G>A | CA4566994 | NOS3 | c.1502+21G>A (n.1502+21G>A) c.884+21G>A (n.884+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001638G= | CA1752441198 | NOS3 | c.1502+21G= (n.1502+21G=) c.884+21G= (n.884+21G=) | |
7 | g.151001638G>T | CA1752441200 | NOS3 | c.1502+21G>T (n.1502+21G>T) c.884+21G>T (n.884+21G>T) | dbSNP |
7 | g.151001639C= | CA1752441202 | NOS3 | c.1502+22C= (n.1502+22C=) c.884+22C= (n.884+22C=) | |
7 | g.151001639C>T | CA1752441203 | NOS3 | c.1502+22C>T (n.1502+22C>T) c.884+22C>T (n.884+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001641C>A | CA2685610606 | NOS3 | c.1502+24C>A (n.1502+24C>A) c.884+24C>A (n.884+24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001641C>G | CA2685610607 | NOS3 | c.1502+24C>G (n.1502+24C>G) c.884+24C>G (n.884+24C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001643C>A | CA2685610608 | NOS3 | c.1502+26C>A (n.1502+26C>A) c.884+26C>A (n.884+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001644C>T | CA2579063460 | NOS3 | c.1502+27C>T (n.1502+27C>T) c.884+27C>T (n.884+27C>T) | |
7 | g.151001645C>A | CA2579063461 | NOS3 | c.1502+28C>A (n.1502+28C>A) c.884+28C>A (n.884+28C>A) | |
7 | g.151001652_151001653dup | CA2685610609 | NOS3 | c.1502+35_1502+36dup (n.1502+35_1502+36dup) c.884+35_884+36dup (n.884+35_884+36dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001652_151001653del | CA2778427359 | NOS3 | c.1502+35_1502+36del (n.1502+35_1502+36del) c.884+35_884+36del (n.884+35_884+36del) | |
7 | g.151001646A= | CA1752441206 | NOS3 | c.1502+29A= (n.1502+29A=) c.884+29A= (n.884+29A=) | |
7 | g.151001646A>C | CA1108711313 | NOS3 | c.1502+29A>C (n.1502+29A>C) c.884+29A>C (n.884+29A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001646A>G | CA2685610610 | NOS3 | c.1502+29A>G (n.1502+29A>G) c.884+29A>G (n.884+29A>G) | gnomAD v4 |