WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150998835A= | CA1752470691 | NOS3 | c.817-111A= (n.817-111A=) c.199-111A= (n.199-111A=) | |
| 7 | g.150998835A>C | CA1752470692 | NOS3 | c.817-111A>C (n.817-111A>C) c.199-111A>C (n.199-111A>C) | dbSNP |
| 7 | g.150998835A>G | CA2685607862 | NOS3 | c.817-111A>G (n.817-111A>G) c.199-111A>G (n.199-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998836C>G | CA2685607863 | NOS3 | c.817-110C>G (n.817-110C>G) c.199-110C>G (n.199-110C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998836C>T | CA2685607864 | NOS3 | c.817-110C>T (n.817-110C>T) c.199-110C>T (n.199-110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998837C>A | CA2685607865 | NOS3 | c.817-109C>A (n.817-109C>A) c.199-109C>A (n.199-109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998839A>G | CA2685607866 | NOS3 | c.817-107A>G (n.817-107A>G) c.199-107A>G (n.199-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998840G>A | CA2685607867 | NOS3 | c.817-106G>A (n.817-106G>A) c.199-106G>A (n.199-106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998840G>T | CA2685607868 | NOS3 | c.817-106G>T (n.817-106G>T) c.199-106G>T (n.199-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998841C>A | CA1108709819 | NOS3 | c.817-105C>A (n.817-105C>A) c.199-105C>A (n.199-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998841C= | CA1752470693 | NOS3 | c.817-105C= (n.817-105C=) c.199-105C= (n.199-105C=) | |
| 7 | g.150998841C>T | CA2685607870 | NOS3 | c.817-105C>T (n.817-105C>T) c.199-105C>T (n.199-105C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998842C>A | CA2685607871 | NOS3 | c.817-104C>A (n.817-104C>A) c.199-104C>A (n.199-104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998843A>G | CA2685607872 | NOS3 | c.817-103A>G (n.817-103A>G) c.199-103A>G (n.199-103A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998844A= | CA1752470694 | NOS3 | c.817-102A= (n.817-102A=) c.199-102A= (n.199-102A=) | |
| 7 | g.150998844A>G | CA1752470695 | NOS3 | c.817-102A>G (n.817-102A>G) c.199-102A>G (n.199-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150998845del | CA2542784213 | NOS3 | c.817-101del (n.817-101del) c.199-101del (n.199-101del) | |
| 7 | g.150998845T>C | CA835210765 | NOS3 | c.817-101T>C (n.817-101T>C) c.199-101T>C (n.199-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998845T= | CA1752470696 | NOS3 | c.817-101T= (n.817-101T=) c.199-101T= (n.199-101T=) | |
| 7 | g.150998846G>A | CA2716211537 | NOS3 | c.817-100G>A (n.817-100G>A) c.199-100G>A (n.199-100G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150998846G>T | CA2685607873 | NOS3 | c.817-100G>T (n.817-100G>T) c.199-100G>T (n.199-100G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998847A>G | CA2685607874 | NOS3 | c.817-99A>G (n.817-99A>G) c.199-99A>G (n.199-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998847A>T | CA2685607875 | NOS3 | c.817-99A>T (n.817-99A>T) c.199-99A>T (n.199-99A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998848G>A | CA579075537 | NOS3 | c.817-98G>A (n.817-98G>A) c.199-98G>A (n.199-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998848G= | CA1752470697 | NOS3 | c.817-98G= (n.817-98G=) c.199-98G= (n.199-98G=) | |
| 7 | g.150998848G>T | CA2685607876 | NOS3 | c.817-98G>T (n.817-98G>T) c.199-98G>T (n.199-98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998849G>A | CA2562662305 | NOS3 | c.817-97G>A (n.817-97G>A) c.199-97G>A (n.199-97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998849G>T | CA2685607877 | NOS3 | c.817-97G>T (n.817-97G>T) c.199-97G>T (n.199-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998850G>A | CA2579063359 | NOS3 | c.817-96G>A (n.817-96G>A) c.199-96G>A (n.199-96G>A) | |
| 7 | g.150998850G>T | CA2685607878 | NOS3 | c.817-96G>T (n.817-96G>T) c.199-96G>T (n.199-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998851_150998852del | CA2685607879 | NOS3 | c.817-95_817-94del (n.817-95_817-94del) c.199-95_199-94del (n.199-95_199-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998852C>A | CA835210771 | NOS3 | c.817-94C>A (n.817-94C>A) c.199-94C>A (n.199-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150998852C= | CA1752470698 | NOS3 | c.817-94C= (n.817-94C=) c.199-94C= (n.199-94C=) | |
| 7 | g.150998852C>T | CA2685607880 | NOS3 | c.817-94C>T (n.817-94C>T) c.199-94C>T (n.199-94C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998853C>A | CA2685607881 | NOS3 | c.817-93C>A (n.817-93C>A) c.199-93C>A (n.199-93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998853C>G | CA2685607883 | NOS3 | c.817-93C>G (n.817-93C>G) c.199-93C>G (n.199-93C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998853C>T | CA2685607882 | NOS3 | c.817-93C>T (n.817-93C>T) c.199-93C>T (n.199-93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998854C>A | CA2685607884 | NOS3 | c.817-92C>A (n.817-92C>A) c.199-92C>A (n.199-92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998854C>G | CA2685607885 | NOS3 | c.817-92C>G (n.817-92C>G) c.199-92C>G (n.199-92C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998855T>C | CA2685607886 | NOS3 | c.817-91T>C (n.817-91T>C) c.199-91T>C (n.199-91T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998856G>A | CA1752470699 | NOS3 | c.817-90G>A (n.817-90G>A) c.199-90G>A (n.199-90G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150998856G= | CA1752470700 | NOS3 | c.817-90G= (n.817-90G=) c.199-90G= (n.199-90G=) | |
| 7 | g.150998856G>T | CA2685607887 | NOS3 | c.817-90G>T (n.817-90G>T) c.199-90G>T (n.199-90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998857G>C | CA2685607889 | NOS3 | c.817-89G>C (n.817-89G>C) c.199-89G>C (n.199-89G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998858A>G | CA2685607890 | NOS3 | c.817-88A>G (n.817-88A>G) c.199-88A>G (n.199-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998859G>A | CA169070764 | NOS3 | c.817-87G>A (n.817-87G>A) c.199-87G>A (n.199-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998859G= | CA1752470701 | NOS3 | c.817-87G= (n.817-87G=) c.199-87G= (n.199-87G=) | |
| 7 | g.150998859G>T | CA2685607892 | NOS3 | c.817-87G>T (n.817-87G>T) c.199-87G>T (n.199-87G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998860A= | CA1752470702 | NOS3 | c.817-86A= (n.817-86A=) c.199-86A= (n.199-86A=) | |
| 7 | g.150998860A>G | CA169070768 | NOS3 | c.817-86A>G (n.817-86A>G) c.199-86A>G (n.199-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |