WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150998826G>A | CA2685607846 | NOS3 | c.817-120G>A (n.817-120G>A) c.199-120G>A (n.199-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998826G>T | CA2685607847 | NOS3 | c.817-120G>T (n.817-120G>T) c.199-120G>T (n.199-120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998827T>A | CA2685607848 | NOS3 | c.817-119T>A (n.817-119T>A) c.199-119T>A (n.199-119T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998828C>A | CA2685607849 | NOS3 | c.817-118C>A (n.817-118C>A) c.199-118C>A (n.199-118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998828C>T | CA2685607850 | NOS3 | c.817-118C>T (n.817-118C>T) c.199-118C>T (n.199-118C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998828_150998829delinsCA | CA1752470688 | NOS3 | c.817-118_817-117delinsCA (n.817-118_817-117delinsCA) c.199-118_199-117delinsCA (n.199-118_199-117delinsCA) | |
| 7 | g.150998829del | CA835210762 | NOS3 | c.817-117del (n.817-117del) c.199-117del (n.199-117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998829A>G | CA2685607851 | NOS3 | c.817-117A>G (n.817-117A>G) c.199-117A>G (n.199-117A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998830C>A | CA2685607853 | NOS3 | c.817-116C>A (n.817-116C>A) c.199-116C>A (n.199-116C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998830C= | CA1752470689 | NOS3 | c.817-116C= (n.817-116C=) c.199-116C= (n.199-116C=) | |
| 7 | g.150998830C>G | CA2685607854 | NOS3 | c.817-116C>G (n.817-116C>G) c.199-116C>G (n.199-116C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998830C>T | CA169070758 | NOS3 | c.817-116C>T (n.817-116C>T) c.199-116C>T (n.199-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998831G>A | CA169070760 | NOS3 | c.817-115G>A (n.817-115G>A) c.199-115G>A (n.199-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998831G= | CA1752470690 | NOS3 | c.817-115G= (n.817-115G=) c.199-115G= (n.199-115G=) | |
| 7 | g.150998831G>T | CA2685607857 | NOS3 | c.817-115G>T (n.817-115G>T) c.199-115G>T (n.199-115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998832G>T | CA2685607858 | NOS3 | c.817-114G>T (n.817-114G>T) c.199-114G>T (n.199-114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998833A>G | CA2685607859 | NOS3 | c.817-113A>G (n.817-113A>G) c.199-113A>G (n.199-113A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998835A= | CA1752470691 | NOS3 | c.817-111A= (n.817-111A=) c.199-111A= (n.199-111A=) | |
| 7 | g.150998835A>C | CA1752470692 | NOS3 | c.817-111A>C (n.817-111A>C) c.199-111A>C (n.199-111A>C) | dbSNP |
| 7 | g.150998835A>G | CA2685607862 | NOS3 | c.817-111A>G (n.817-111A>G) c.199-111A>G (n.199-111A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998836C>G | CA2685607863 | NOS3 | c.817-110C>G (n.817-110C>G) c.199-110C>G (n.199-110C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998836C>T | CA2685607864 | NOS3 | c.817-110C>T (n.817-110C>T) c.199-110C>T (n.199-110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998837C>A | CA2685607865 | NOS3 | c.817-109C>A (n.817-109C>A) c.199-109C>A (n.199-109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998839A>G | CA2685607866 | NOS3 | c.817-107A>G (n.817-107A>G) c.199-107A>G (n.199-107A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998840G>A | CA2685607867 | NOS3 | c.817-106G>A (n.817-106G>A) c.199-106G>A (n.199-106G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998840G>T | CA2685607868 | NOS3 | c.817-106G>T (n.817-106G>T) c.199-106G>T (n.199-106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998841C>A | CA1108709819 | NOS3 | c.817-105C>A (n.817-105C>A) c.199-105C>A (n.199-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998841C= | CA1752470693 | NOS3 | c.817-105C= (n.817-105C=) c.199-105C= (n.199-105C=) | |
| 7 | g.150998841C>T | CA2685607870 | NOS3 | c.817-105C>T (n.817-105C>T) c.199-105C>T (n.199-105C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998842C>A | CA2685607871 | NOS3 | c.817-104C>A (n.817-104C>A) c.199-104C>A (n.199-104C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998843A>G | CA2685607872 | NOS3 | c.817-103A>G (n.817-103A>G) c.199-103A>G (n.199-103A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998844A= | CA1752470694 | NOS3 | c.817-102A= (n.817-102A=) c.199-102A= (n.199-102A=) | |
| 7 | g.150998844A>G | CA1752470695 | NOS3 | c.817-102A>G (n.817-102A>G) c.199-102A>G (n.199-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150998845del | CA2542784213 | NOS3 | c.817-101del (n.817-101del) c.199-101del (n.199-101del) | |
| 7 | g.150998845T>C | CA835210765 | NOS3 | c.817-101T>C (n.817-101T>C) c.199-101T>C (n.199-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998845T= | CA1752470696 | NOS3 | c.817-101T= (n.817-101T=) c.199-101T= (n.199-101T=) | |
| 7 | g.150998846G>A | CA2716211537 | NOS3 | c.817-100G>A (n.817-100G>A) c.199-100G>A (n.199-100G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150998846G>T | CA2685607873 | NOS3 | c.817-100G>T (n.817-100G>T) c.199-100G>T (n.199-100G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998847A>G | CA2685607874 | NOS3 | c.817-99A>G (n.817-99A>G) c.199-99A>G (n.199-99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998847A>T | CA2685607875 | NOS3 | c.817-99A>T (n.817-99A>T) c.199-99A>T (n.199-99A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998848G>A | CA579075537 | NOS3 | c.817-98G>A (n.817-98G>A) c.199-98G>A (n.199-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150998848G= | CA1752470697 | NOS3 | c.817-98G= (n.817-98G=) c.199-98G= (n.199-98G=) | |
| 7 | g.150998848G>T | CA2685607876 | NOS3 | c.817-98G>T (n.817-98G>T) c.199-98G>T (n.199-98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998849G>A | CA2562662305 | NOS3 | c.817-97G>A (n.817-97G>A) c.199-97G>A (n.199-97G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998849G>T | CA2685607877 | NOS3 | c.817-97G>T (n.817-97G>T) c.199-97G>T (n.199-97G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998850G>A | CA2579063359 | NOS3 | c.817-96G>A (n.817-96G>A) c.199-96G>A (n.199-96G>A) | |
| 7 | g.150998850G>T | CA2685607878 | NOS3 | c.817-96G>T (n.817-96G>T) c.199-96G>T (n.199-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998851_150998852del | CA2685607879 | NOS3 | c.817-95_817-94del (n.817-95_817-94del) c.199-95_199-94del (n.199-95_199-94del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150998852C>A | CA835210771 | NOS3 | c.817-94C>A (n.817-94C>A) c.199-94C>A (n.199-94C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150998852C= | CA1752470698 | NOS3 | c.817-94C= (n.817-94C=) c.199-94C= (n.199-94C=) |