Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150977883G>A | CA008102 | KCNH2 | c.31C>T (p.Gln11Ter) c.-147C>T (n.-147C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977883G>C | CA369866734 | KCNH2 | c.31C>G (p.Gln11Glu) c.-147C>G (n.-147C>G) n.254C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977883G= | CA1752446469 | KCNH2 | c.31C= (p.Gln11=) c.-147C= (n.-147C=) n.254C= | |
7 | g.150977883G>T | CA369866735 | KCNH2 | c.31C>A (p.Gln11Lys) c.-147C>A (n.-147C>A) n.254C>A | |
7 | g.150977884C>A | CA458648329 | KCNH2 | c.30G>T (p.Pro10=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.253G>T | |
7 | g.150977884C>G | CA458648330 | KCNH2 | c.30G>C (p.Pro10=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.253G>C | ClinVar |
7 | g.150977884C>T | CA458648331 | KCNH2 | c.30G>A (p.Pro10=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.253G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977885G>A | CA369866736 | KCNH2 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-149C>T (n.-149C>T) n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977885G>C | CA369866737 | KCNH2 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-149C>G (n.-149C>G) n.252C>G | |
7 | g.150977885G= | CA1752446476 | KCNH2 | c.29C= (p.Pro10=) c.-149C= (n.-149C=) n.252C= | |
7 | g.150977885G>T | CA369866738 | KCNH2 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-149C>A (n.-149C>A) n.252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977886G>A | CA369866739 | KCNH2 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-150C>T (n.-150C>T) n.251C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977886G>C | CA369866740 | KCNH2 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-150C>G (n.-150C>G) n.251C>G | |
7 | g.150977886G>T | CA369866741 | KCNH2 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-150C>A (n.-150C>A) n.251C>A | |
7 | g.150977887C>A | CA338375 | KCNH2 | c.27G>T (p.Ala9=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.250G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977887C= | CA1752446482 | KCNH2 | c.27G= (p.Ala9=) c.-151G= (n.-151G=) n.250G= | |
7 | g.150977887C>G | CA458648332 | KCNH2 | c.27G>C (p.Ala9=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.250G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150977887C>T | CA458648334 | KCNH2 | c.27G>A (p.Ala9=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977888G>A | CA007185 | KCNH2 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-152C>T (n.-152C>T) n.249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150977888G>C | CA369866742 | KCNH2 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.249C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977888G= | CA1752446493 | KCNH2 | c.26C= (p.Ala9=) c.-152C= (n.-152C=) n.249C= | |
7 | g.150977888G>T | CA369866743 | KCNH2 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.-152C>A (n.-152C>A) n.249C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977889C>A | CA369866746 | KCNH2 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-153G>T (n.-153G>T) n.248G>T | |
7 | g.150977889C= | CA1752446498 | KCNH2 | c.25G= (p.Ala9=) c.-153G= (n.-153G=) n.248G= | |
7 | g.150977889C>G | CA369866744 | KCNH2 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) n.248G>C | |
7 | g.150977889C>T | CA369866745 | KCNH2 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-153G>A (n.-153G>A) n.248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150977890G>A | CA458648337 | KCNH2 | c.24C>T (p.Val8=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977890G>C | CA458648338 | KCNH2 | c.24C>G (p.Val8=) c.-154C>G (n.-154C>G) n.247C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977890G= | CA1752446500 | KCNH2 | c.24C= (p.Val8=) c.-154C= (n.-154C=) n.247C= | |
7 | g.150977890G>T | CA458648339 | KCNH2 | c.24C>A (p.Val8=) c.-154C>A (n.-154C>A) n.247C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150977891A>C | CA369866747 | KCNH2 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-155T>G (n.-155T>G) n.246T>G | |
7 | g.150977891A>G | CA369866748 | KCNH2 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-155T>C (n.-155T>C) n.246T>C | |
7 | g.150977891A>T | CA369866749 | KCNH2 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-155T>A (n.-155T>A) n.246T>A | |
7 | g.150977892C>A | CA369866750 | KCNH2 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-156G>T (n.-156G>T) n.245G>T | |
7 | g.150977892C>G | CA369866751 | KCNH2 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-156G>C (n.-156G>C) n.245G>C | |
7 | g.150977892C>T | CA369866752 | KCNH2 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-156G>A (n.-156G>A) n.245G>A | |
7 | g.150977893G>A | CA458648341 | KCNH2 | c.21C>T (p.His7=) c.-157C>T (n.-157C>T) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150977893G>C | CA369866753 | KCNH2 | c.21C>G (p.His7Gln) c.-157C>G (n.-157C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150977893G= | CA1752446505 | KCNH2 | c.21C= (p.His7=) c.-157C= (n.-157C=) n.244C= | |
7 | g.150977893G>T | CA369866754 | KCNH2 | c.21C>A (p.His7Gln) c.-157C>A (n.-157C>A) n.244C>A | |
7 | g.150977894T>A | CA369866755 | KCNH2 | c.20A>T (p.His7Leu) c.-158A>T (n.-158A>T) n.243A>T | |
7 | g.150977894T>C | CA369866756 | KCNH2 | c.20A>G (p.His7Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.243A>G | |
7 | g.150977894T>G | CA369866757 | KCNH2 | c.20A>C (p.His7Pro) c.-158A>C (n.-158A>C) n.243A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150977895G>A | CA369866758 | KCNH2 | c.19C>T (p.His7Tyr) c.-159C>T (n.-159C>T) n.242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977895G>C | CA369866760 | KCNH2 | c.19C>G (p.His7Asp) c.-159C>G (n.-159C>G) n.242C>G | |
7 | g.150977895G>T | CA369866759 | KCNH2 | c.19C>A (p.His7Asn) c.-159C>A (n.-159C>A) n.242C>A | |
7 | g.150977896G>A | CA458648342 | KCNH2 | c.18C>T (p.Gly6=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150977896G>C | CA458648343 | KCNH2 | c.18C>G (p.Gly6=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.241C>G | |
7 | g.150977896G= | CA1752446509 | KCNH2 | c.18C= (p.Gly6=) c.-160C= (n.-160C=) n.241C= | |
7 | g.150977896G>T | CA458648344 | KCNH2 | c.18C>A (p.Gly6=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.241C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |