WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150974882C>A | CA369865834 | KCNH2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974882C= | CA1752441193 | KCNH2 | c.136G= (p.Asp46=) c.-42G= (n.-42G=) n.359G= | |
| 7 | g.150974882C>G | CA369865836 | KCNH2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.359G>C | |
| 7 | g.150974882C>T | CA004535 | KCNH2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>A | CA458872441 | KCNH2 | c.135C>T (p.Asn45=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974883G>C | CA369865838 | KCNH2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-43C>G (n.-43C>G) n.358C>G | ClinVar |
| 7 | g.150974883G= | CA1752441201 | KCNH2 | c.135C= (p.Asn45=) c.-43C= (n.-43C=) n.358C= | |
| 7 | g.150974883G>T | CA369865840 | KCNH2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.358C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974884T>A | CA369865842 | KCNH2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.357A>T | |
| 7 | g.150974884T>C | CA369865843 | KCNH2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-44A>G (n.-44A>G) n.357A>G | |
| 7 | g.150974884T>G | CA369865844 | KCNH2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.357A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974884T= | CA1752441208 | KCNH2 | c.134A= (p.Asn45=) c.-44A= (n.-44A=) n.357A= | |
| 7 | g.150974885T>A | CA004504 | KCNH2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-45A>T (n.-45A>T) n.356A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974885T>C | CA004498 | KCNH2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-45A>G (n.-45A>G) n.356A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974885T>G | CA369865848 | KCNH2 | c.133A>C (p.Asn45His) c.-45A>C (n.-45A>C) n.356A>C | |
| 7 | g.150974885T= | CA1752441213 | KCNH2 | c.133A= (p.Asn45=) c.-45A= (n.-45A=) n.356A= | |
| 7 | g.150974886G>A | CA458872447 | KCNH2 | c.132C>T (p.Cys44=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150974886G>C | CA004471 | KCNH2 | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-46C>G (n.-46C>G) n.355C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974886G= | CA1752441220 | KCNH2 | c.132C= (p.Cys44=) c.-46C= (n.-46C=) n.355C= | |
| 7 | g.150974886G>T | CA369865850 | KCNH2 | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) n.355C>A | |
| 7 | g.150974887C>A | CA004463 | KCNH2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-47G>T (n.-47G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974887C= | CA1752441226 | KCNH2 | c.131G= (p.Cys44=) c.-47G= (n.-47G=) n.354G= | |
| 7 | g.150974887C>G | CA369865854 | KCNH2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.354G>C | |
| 7 | g.150974887C>T | CA369865856 | KCNH2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974888A>C | CA369865857 | KCNH2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.353T>G | |
| 7 | g.150974888A>G | CA369865858 | KCNH2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.353T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974888A>T | CA369865860 | KCNH2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-48T>A (n.-48T>A) n.353T>A | |
| 7 | g.150974889G>A | CA458872450 | KCNH2 | c.129C>T (p.Tyr43=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.352C>T | ClinVar |
| 7 | g.150974889G>C | CA369865862 | KCNH2 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.-49C>G (n.-49C>G) n.352C>G | |
| 7 | g.150974889G>T | CA369865864 | KCNH2 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.-49C>A (n.-49C>A) n.352C>A | |
| 7 | g.150974890T>A | CA369865866 | KCNH2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-50A>T (n.-50A>T) n.351A>T | |
| 7 | g.150974890T>C | CA004427 | KCNH2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-50A>G (n.-50A>G) n.351A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974890T>G | CA369865869 | KCNH2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-50A>C (n.-50A>C) n.351A>C | |
| 7 | g.150974890T= | CA1752441246 | KCNH2 | c.128A= (p.Tyr43=) c.-50A= (n.-50A=) n.351A= | |
| 7 | g.150974891A= | CA1752441252 | KCNH2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.-51T= (n.-51T=) n.350T= | |
| 7 | g.150974891A>C | CA004378 | KCNH2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-51T>G (n.-51T>G) n.350T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974891A>G | CA369865874 | KCNH2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.-51T>C (n.-51T>C) n.350T>C | |
| 7 | g.150974891A>T | CA369865871 | KCNH2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-51T>A (n.-51T>A) n.350T>A | |
| 7 | g.150974891_150974893del | CA2685605044 | KCNH2 | c.125_127del (p.Ile42_Tyr43delinsAsn) c.-53_-51del (n.-53_-51del) n.348_350del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150974892G>A | CA458872454 | KCNH2 | c.126C>T (p.Ile42=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.349C>T | ClinVar |
| 7 | g.150974892G>C | CA369865876 | KCNH2 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-52C>G (n.-52C>G) n.349C>G | |
| 7 | g.150974892G>T | CA458872455 | KCNH2 | c.126C>A (p.Ile42=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.349C>A | |
| 7 | g.150974893A= | CA1752441264 | KCNH2 | c.125T= (p.Ile42=) c.-53T= (n.-53T=) n.348T= | |
| 7 | g.150974893A>C | CA369865878 | KCNH2 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) n.348T>G | |
| 7 | g.150974893A>G | CA004336 | KCNH2 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) n.348T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974893A>T | CA004330 | KCNH2 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) n.348T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150974894T>A | CA369865881 | KCNH2 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) n.347A>T | |
| 7 | g.150974894T>C | CA369865883 | KCNH2 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-54A>G (n.-54A>G) n.347A>G | dbSNP |
| 7 | g.150974894T>G | CA369865884 | KCNH2 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) n.347A>C | |
| 7 | g.150974894T= | CA1752441271 | KCNH2 | c.124A= (p.Ile42=) c.-54A= (n.-54A=) n.347A= |