Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974698del | CA2685603793 | KCNH2 | c.307+13_307+45del (n.307+13_307+45del) c.130+13_130+45del (n.130+13_130+45del) n.530+13_530+45del | gnomAD v4 |
7 | g.150974670_150974688delinsACCCCGCCCCTGGTCGTGG | CA1752461590 | KCNH2 | c.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) c.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) n.530+23_530+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT | |
7 | g.150974680_150974697dup | CA2685603839 | KCNH2 | c.307+23_307+40dup (n.307+23_307+40dup) c.130+23_130+40dup (n.130+23_130+40dup) n.530+23_530+40dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697del | CA578706966 | KCNH2 | c.307+23_307+40del (n.307+23_307+40del) c.130+23_130+40del (n.130+23_130+40del) n.530+23_530+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974683T>G | CA2685603924 | KCNH2 | c.307+28A>C (n.307+28A>C) c.130+28A>C (n.130+28A>C) n.530+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>A | CA2685603927 | KCNH2 | c.307+27G>T (n.307+27G>T) c.130+27G>T (n.130+27G>T) n.530+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C= | CA1752461645 | KCNH2 | c.307+27G= (n.307+27G=) c.130+27G= (n.130+27G=) n.530+27G= | |
7 | g.150974684C>G | CA036478 | KCNH2 | c.307+27G>C (n.307+27G>C) c.130+27G>C (n.130+27G>C) n.530+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>T | CA2685603934 | KCNH2 | c.307+27G>A (n.307+27G>A) c.130+27G>A (n.130+27G>A) n.530+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>A | CA2685603939 | KCNH2 | c.307+26C>T (n.307+26C>T) c.130+26C>T (n.130+26C>T) n.530+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>C | CA578706978 | KCNH2 | c.307+26C>G (n.307+26C>G) c.130+26C>G (n.130+26C>G) n.530+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974685G= | CA1752461647 | KCNH2 | c.307+26C= (n.307+26C=) c.130+26C= (n.130+26C=) n.530+26C= | |
7 | g.150974685G>T | CA2685603940 | KCNH2 | c.307+26C>A (n.307+26C>A) c.130+26C>A (n.130+26C>A) n.530+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T>C | CA2685603943 | KCNH2 | c.307+25A>G (n.307+25A>G) c.130+25A>G (n.130+25A>G) n.530+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T= | CA1752461648 | KCNH2 | c.307+25A= (n.307+25A=) c.130+25A= (n.130+25A=) n.530+25A= | |
7 | g.150974687G>A | CA2685603950 | KCNH2 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.130+24C>T (n.130+24C>T) n.530+24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974687G>T | CA2685603951 | KCNH2 | c.307+24C>A (n.307+24C>A) c.130+24C>A (n.130+24C>A) n.530+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974687_150974691dup | CA835213595 | KCNH2 | c.307+20_307+24dup (n.307+20_307+24dup) c.130+20_130+24dup (n.130+20_130+24dup) n.530+20_530+24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>A | CA2685603954 | KCNH2 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.130+23C>T (n.130+23C>T) n.530+23C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>T | CA2579063089 | KCNH2 | c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.130+23C>A (n.130+23C>A) n.530+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974689C= | CA1752461651 | KCNH2 | c.307+22G= (n.307+22G=) c.130+22G= (n.130+22G=) n.530+22G= | |
7 | g.150974689C>T | CA1108709336 | KCNH2 | c.307+22G>A (n.307+22G>A) c.130+22G>A (n.130+22G>A) n.530+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>A | CA2685603959 | KCNH2 | c.307+21G>T (n.307+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) n.530+21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>T | CA2685603962 | KCNH2 | c.307+21G>A (n.307+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) n.530+21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974691C>T | CA2685603965 | KCNH2 | c.307+20G>A (n.307+20G>A) c.130+20G>A (n.130+20G>A) n.530+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974692C>A | CA2530135305 | KCNH2 | c.307+19G>T (n.307+19G>T) c.130+19G>T (n.130+19G>T) n.530+19G>T | |
7 | g.150974692C= | CA1752461654 | KCNH2 | c.307+19G= (n.307+19G=) c.130+19G= (n.130+19G=) n.530+19G= | |
7 | g.150974692C>T | CA578706980 | KCNH2 | c.307+19G>A (n.307+19G>A) c.130+19G>A (n.130+19G>A) n.530+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>A | CA2685603974 | KCNH2 | c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.130+18C>T (n.130+18C>T) n.530+18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>C | CA2685603972 | KCNH2 | c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.130+18C>G (n.130+18C>G) n.530+18C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>T | CA2685603968 | KCNH2 | c.307+18C>A (n.307+18C>A) c.130+18C>A (n.130+18C>A) n.530+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974694C>A | CA036459 | KCNH2 | c.307+17G>T (n.307+17G>T) c.130+17G>T (n.130+17G>T) n.530+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974694C= | CA1752461678 | KCNH2 | c.307+17G= (n.307+17G=) c.130+17G= (n.130+17G=) n.530+17G= | |
7 | g.150974694C>G | CA578706984 | KCNH2 | c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.130+17G>C (n.130+17G>C) n.530+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974694C>T | CA036439 | KCNH2 | c.307+17G>A (n.307+17G>A) c.130+17G>A (n.130+17G>A) n.530+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974697del | CA2685603979 | KCNH2 | c.307+17del (n.307+17del) c.130+17del (n.130+17del) n.530+17del | gnomAD v4 |
7 | g.150974695C>A | CA2685603995 | KCNH2 | c.307+16G>T (n.307+16G>T) c.130+16G>T (n.130+16G>T) n.530+16G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974695C>T | CA2685604001 | KCNH2 | c.307+16G>A (n.307+16G>A) c.130+16G>A (n.130+16G>A) n.530+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974696C>A | CA2685604006 | KCNH2 | c.307+15G>T (n.307+15G>T) c.130+15G>T (n.130+15G>T) n.530+15G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974696C>G | CA2685604010 | KCNH2 | c.307+15G>C (n.307+15G>C) c.130+15G>C (n.130+15G>C) n.530+15G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974697C>A | CA2685604014 | KCNH2 | c.307+14G>T (n.307+14G>T) c.130+14G>T (n.130+14G>T) n.530+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974697C= | CA1752461681 | KCNH2 | c.307+14G= (n.307+14G=) c.130+14G= (n.130+14G=) n.530+14G= | |
7 | g.150974697C>T | CA036422 | KCNH2 | c.307+14G>A (n.307+14G>A) c.130+14G>A (n.130+14G>A) n.530+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974698G>A | CA1108709338 | KCNH2 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.130+13C>T (n.130+13C>T) n.530+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974698G>C | CA2580077676 | KCNH2 | c.307+13C>G (n.307+13C>G) c.130+13C>G (n.130+13C>G) n.530+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974698G= | CA1752461683 | KCNH2 | c.307+13C= (n.307+13C=) c.130+13C= (n.130+13C=) n.530+13C= | |
7 | g.150974698G>T | CA2685604037 | KCNH2 | c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.130+13C>A (n.130+13C>A) n.530+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974699G>A | CA2579063090 | KCNH2 | c.307+12C>T (n.307+12C>T) c.130+12C>T (n.130+12C>T) n.530+12C>T | gnomAD v4 |