Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680dup | CA835213544 | KCNH2 | c.307+40_307+54dup (n.307+40_307+54dup) c.130+40_130+54dup (n.130+40_130+54dup) n.530+40_530+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680del | CA2685603741 | KCNH2 | c.307+40_307+54del (n.307+40_307+54del) c.130+40_130+54del (n.130+40_130+54del) n.530+40_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974698del | CA2685603793 | KCNH2 | c.307+13_307+45del (n.307+13_307+45del) c.130+13_130+45del (n.130+13_130+45del) n.530+13_530+45del | gnomAD v4 |
7 | g.150974670_150974688delinsACCCCGCCCCTGGTCGTGG | CA1752461590 | KCNH2 | c.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) c.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) n.530+23_530+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT | |
7 | g.150974680_150974697dup | CA2685603839 | KCNH2 | c.307+23_307+40dup (n.307+23_307+40dup) c.130+23_130+40dup (n.130+23_130+40dup) n.530+23_530+40dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697del | CA578706966 | KCNH2 | c.307+23_307+40del (n.307+23_307+40del) c.130+23_130+40del (n.130+23_130+40del) n.530+23_530+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974679C>A | CA2685603889 | KCNH2 | c.307+32G>T (n.307+32G>T) c.130+32G>T (n.130+32G>T) n.530+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974679_150974680delinsCT | CA1752461627 | KCNH2 | c.307+31_307+32delinsAG (n.307+31_307+32delinsAG) c.130+31_130+32delinsAG (n.130+31_130+32delinsAG) n.530+31_530+32delinsAG | |
7 | g.150974680del | CA835213586 | KCNH2 | c.307+31del (n.307+31del) c.130+31del (n.130+31del) n.530+31del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>A | CA2579063085 | KCNH2 | c.307+31A>T (n.307+31A>T) c.130+31A>T (n.130+31A>T) n.530+31A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>C | CA036518 | KCNH2 | c.307+31A>G (n.307+31A>G) c.130+31A>G (n.130+31A>G) n.530+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974680T>G | CA2579063086 | KCNH2 | c.307+31A>C (n.307+31A>C) c.130+31A>C (n.130+31A>C) n.530+31A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974680T= | CA1752461634 | KCNH2 | c.307+31A= (n.307+31A=) c.130+31A= (n.130+31A=) n.530+31A= | |
7 | g.150974680_150974681delinsTG | CA1752461630 | KCNH2 | c.307+30_307+31delinsCA (n.307+30_307+31delinsCA) c.130+30_130+31delinsCA (n.130+30_130+31delinsCA) n.530+30_530+31delinsCA | |
7 | g.150974681G>A | CA036500 | KCNH2 | c.307+30C>T (n.307+30C>T) c.130+30C>T (n.130+30C>T) n.530+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974681G= | CA1752461643 | KCNH2 | c.307+30C= (n.307+30C=) c.130+30C= (n.130+30C=) n.530+30C= | |
7 | g.150974681G>T | CA2579063087 | KCNH2 | c.307+30C>A (n.307+30C>A) c.130+30C>A (n.130+30C>A) n.530+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974682del | CA1752461641 | KCNH2 | c.307+30del (n.307+30del) c.130+30del (n.130+30del) n.530+30del | dbSNP |
7 | g.150974682G>A | CA2579063088 | KCNH2 | c.307+29C>T (n.307+29C>T) c.130+29C>T (n.130+29C>T) n.530+29C>T | |
7 | g.150974682G= | CA1752461644 | KCNH2 | c.307+29C= (n.307+29C=) c.130+29C= (n.130+29C=) n.530+29C= | |
7 | g.150974682G>T | CA578706977 | KCNH2 | c.307+29C>A (n.307+29C>A) c.130+29C>A (n.130+29C>A) n.530+29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974683T>G | CA2685603924 | KCNH2 | c.307+28A>C (n.307+28A>C) c.130+28A>C (n.130+28A>C) n.530+28A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>A | CA2685603927 | KCNH2 | c.307+27G>T (n.307+27G>T) c.130+27G>T (n.130+27G>T) n.530+27G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974684C= | CA1752461645 | KCNH2 | c.307+27G= (n.307+27G=) c.130+27G= (n.130+27G=) n.530+27G= | |
7 | g.150974684C>G | CA036478 | KCNH2 | c.307+27G>C (n.307+27G>C) c.130+27G>C (n.130+27G>C) n.530+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974684C>T | CA2685603934 | KCNH2 | c.307+27G>A (n.307+27G>A) c.130+27G>A (n.130+27G>A) n.530+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>A | CA2685603939 | KCNH2 | c.307+26C>T (n.307+26C>T) c.130+26C>T (n.130+26C>T) n.530+26C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974685G>C | CA578706978 | KCNH2 | c.307+26C>G (n.307+26C>G) c.130+26C>G (n.130+26C>G) n.530+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974685G= | CA1752461647 | KCNH2 | c.307+26C= (n.307+26C=) c.130+26C= (n.130+26C=) n.530+26C= | |
7 | g.150974685G>T | CA2685603940 | KCNH2 | c.307+26C>A (n.307+26C>A) c.130+26C>A (n.130+26C>A) n.530+26C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T>C | CA2685603943 | KCNH2 | c.307+25A>G (n.307+25A>G) c.130+25A>G (n.130+25A>G) n.530+25A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974686T= | CA1752461648 | KCNH2 | c.307+25A= (n.307+25A=) c.130+25A= (n.130+25A=) n.530+25A= | |
7 | g.150974687G>A | CA2685603950 | KCNH2 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.130+24C>T (n.130+24C>T) n.530+24C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974687G>T | CA2685603951 | KCNH2 | c.307+24C>A (n.307+24C>A) c.130+24C>A (n.130+24C>A) n.530+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974687_150974691dup | CA835213595 | KCNH2 | c.307+20_307+24dup (n.307+20_307+24dup) c.130+20_130+24dup (n.130+20_130+24dup) n.530+20_530+24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>A | CA2685603954 | KCNH2 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.130+23C>T (n.130+23C>T) n.530+23C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974688G>T | CA2579063089 | KCNH2 | c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.130+23C>A (n.130+23C>A) n.530+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974689C= | CA1752461651 | KCNH2 | c.307+22G= (n.307+22G=) c.130+22G= (n.130+22G=) n.530+22G= | |
7 | g.150974689C>T | CA1108709336 | KCNH2 | c.307+22G>A (n.307+22G>A) c.130+22G>A (n.130+22G>A) n.530+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>A | CA2685603959 | KCNH2 | c.307+21G>T (n.307+21G>T) c.130+21G>T (n.130+21G>T) n.530+21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974690C>T | CA2685603962 | KCNH2 | c.307+21G>A (n.307+21G>A) c.130+21G>A (n.130+21G>A) n.530+21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974691C>T | CA2685603965 | KCNH2 | c.307+20G>A (n.307+20G>A) c.130+20G>A (n.130+20G>A) n.530+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974692C>A | CA2530135305 | KCNH2 | c.307+19G>T (n.307+19G>T) c.130+19G>T (n.130+19G>T) n.530+19G>T | |
7 | g.150974692C= | CA1752461654 | KCNH2 | c.307+19G= (n.307+19G=) c.130+19G= (n.130+19G=) n.530+19G= | |
7 | g.150974692C>T | CA578706980 | KCNH2 | c.307+19G>A (n.307+19G>A) c.130+19G>A (n.130+19G>A) n.530+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974693G>A | CA2685603974 | KCNH2 | c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.130+18C>T (n.130+18C>T) n.530+18C>T | gnomAD v4 |