Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974616_150974664del | CA2685603094 | KCNH2 | c.307+54_307+102del (n.307+54_307+102del) c.130+54_130+102del (n.130+54_130+102del) n.530+54_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680dup | CA835213544 | KCNH2 | c.307+40_307+54dup (n.307+40_307+54dup) c.130+40_130+54dup (n.130+40_130+54dup) n.530+40_530+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680del | CA2685603741 | KCNH2 | c.307+40_307+54del (n.307+40_307+54del) c.130+40_130+54del (n.130+40_130+54del) n.530+40_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974664dup | CA578706945 | KCNH2 | c.307+50dup (n.307+50dup) c.130+50dup (n.130+50dup) n.530+50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974664C>A | CA578706955 | KCNH2 | c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.130+47G>T (n.130+47G>T) n.530+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974664C= | CA1752461569 | KCNH2 | c.307+47G= (n.307+47G=) c.130+47G= (n.130+47G=) n.530+47G= | |
7 | g.150974664C>T | CA578706959 | KCNH2 | c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.130+47G>A (n.130+47G>A) n.530+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>A | CA2579063083 | KCNH2 | c.307+46A>T (n.307+46A>T) c.130+46A>T (n.130+46A>T) n.530+46A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>C | CA835213579 | KCNH2 | c.307+46A>G (n.307+46A>G) c.130+46A>G (n.130+46A>G) n.530+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974665T>G | CA2685603788 | KCNH2 | c.307+46A>C (n.307+46A>C) c.130+46A>C (n.130+46A>C) n.530+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974665T= | CA1752461570 | KCNH2 | c.307+46A= (n.307+46A=) c.130+46A= (n.130+46A=) n.530+46A= | |
7 | g.150974665_150974666insGGT | CA2685603790 | KCNH2 | c.307+46_307+47insCCA (n.307+46_307+47insCCA) c.130+46_130+47insCCA (n.130+46_130+47insCCA) n.530+46_530+47insCCA | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974669del | CA2685603785 | KCNH2 | c.307+42_307+46del (n.307+42_307+46del) c.130+42_130+46del (n.130+42_130+46del) n.530+42_530+46del | gnomAD v4 |
7 | g.150974666C>A | CA2685603794 | KCNH2 | c.307+45G>T (n.307+45G>T) c.130+45G>T (n.130+45G>T) n.530+45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974668delinsCTT | CA1752461572 | KCNH2 | c.307+43_307+45delinsAAG (n.307+43_307+45delinsAAG) c.130+43_130+45delinsAAG (n.130+43_130+45delinsAAG) n.530+43_530+45delinsAAG | |
7 | g.150974666_150974698del | CA2685603793 | KCNH2 | c.307+13_307+45del (n.307+13_307+45del) c.130+13_130+45del (n.130+13_130+45del) n.530+13_530+45del | gnomAD v4 |
7 | g.150974667T>A | CA2685603807 | KCNH2 | c.307+44A>T (n.307+44A>T) c.130+44A>T (n.130+44A>T) n.530+44A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974667T>G | CA2685603803 | KCNH2 | c.307+44A>C (n.307+44A>C) c.130+44A>C (n.130+44A>C) n.530+44A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974667_150974668del | CA036562 | KCNH2 | c.307+43_307+44del (n.307+43_307+44del) c.130+43_130+44del (n.130+43_130+44del) n.530+43_530+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974668T>A | CA169090209 | KCNH2 | c.307+43A>T (n.307+43A>T) c.130+43A>T (n.130+43A>T) n.530+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974668T>C | CA2685603820 | KCNH2 | c.307+43A>G (n.307+43A>G) c.130+43A>G (n.130+43A>G) n.530+43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974668T= | CA1752461577 | KCNH2 | c.307+43A= (n.307+43A=) c.130+43A= (n.130+43A=) n.530+43A= | |
7 | g.150974669G>C | CA036551 | KCNH2 | c.307+42C>G (n.307+42C>G) c.130+42C>G (n.130+42C>G) n.530+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974669G= | CA1752461581 | KCNH2 | c.307+42C= (n.307+42C=) c.130+42C= (n.130+42C=) n.530+42C= | |
7 | g.150974669G>T | CA1752461585 | KCNH2 | c.307+42C>A (n.307+42C>A) c.130+42C>A (n.130+42C>A) n.530+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670A= | CA1752461593 | KCNH2 | c.307+41T= (n.307+41T=) c.130+41T= (n.130+41T=) n.530+41T= | |
7 | g.150974670A>C | CA1108709328 | KCNH2 | c.307+41T>G (n.307+41T>G) c.130+41T>G (n.130+41T>G) n.530+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974670A>G | CA835213583 | KCNH2 | c.307+41T>C (n.307+41T>C) c.130+41T>C (n.130+41T>C) n.530+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670A>T | CA2685603836 | KCNH2 | c.307+41T>A (n.307+41T>A) c.130+41T>A (n.130+41T>A) n.530+41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974670_150974688delinsACCCCGCCCCTGGTCGTGG | CA1752461590 | KCNH2 | c.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.307+23_307+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) c.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT (n.130+23_130+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT) n.530+23_530+41delinsCCACGACCAGGGGCGGGGT | |
7 | g.150974671C>A | CA1108709329 | KCNH2 | c.307+40G>T (n.307+40G>T) c.130+40G>T (n.130+40G>T) n.530+40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974671C= | CA1752461604 | KCNH2 | c.307+40G= (n.307+40G=) c.130+40G= (n.130+40G=) n.530+40G= | |
7 | g.150974671C>G | CA578706967 | KCNH2 | c.307+40G>C (n.307+40G>C) c.130+40G>C (n.130+40G>C) n.530+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974671C>T | CA1752461607 | KCNH2 | c.307+40G>A (n.307+40G>A) c.130+40G>A (n.130+40G>A) n.530+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697dup | CA2685603839 | KCNH2 | c.307+23_307+40dup (n.307+23_307+40dup) c.130+23_130+40dup (n.130+23_130+40dup) n.530+23_530+40dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974680_150974697del | CA578706966 | KCNH2 | c.307+23_307+40del (n.307+23_307+40del) c.130+23_130+40del (n.130+23_130+40del) n.530+23_530+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974672C>A | CA1108709330 | KCNH2 | c.307+39G>T (n.307+39G>T) c.130+39G>T (n.130+39G>T) n.530+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974672C= | CA1752461610 | KCNH2 | c.307+39G= (n.307+39G=) c.130+39G= (n.130+39G=) n.530+39G= | |
7 | g.150974672C>T | CA2685603856 | KCNH2 | c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.130+39G>A (n.130+39G>A) n.530+39G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C>A | CA2685603865 | KCNH2 | c.307+38G>T (n.307+38G>T) c.130+38G>T (n.130+38G>T) n.530+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C= | CA1752461612 | KCNH2 | c.307+38G= (n.307+38G=) c.130+38G= (n.130+38G=) n.530+38G= | |
7 | g.150974673C>G | CA2685603868 | KCNH2 | c.307+38G>C (n.307+38G>C) c.130+38G>C (n.130+38G>C) n.530+38G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974673C>T | CA578706970 | KCNH2 | c.307+38G>A (n.307+38G>A) c.130+38G>A (n.130+38G>A) n.530+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974674C>A | CA2685603872 | KCNH2 | c.307+37G>T (n.307+37G>T) c.130+37G>T (n.130+37G>T) n.530+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974674C>T | CA2685603873 | KCNH2 | c.307+37G>A (n.307+37G>A) c.130+37G>A (n.130+37G>A) n.530+37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974675G>A | CA2579063084 | KCNH2 | c.307+36C>T (n.307+36C>T) c.130+36C>T (n.130+36C>T) n.530+36C>T | gnomAD v4 |