Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974616_150974664del | CA2685603094 | KCNH2 | c.307+54_307+102del (n.307+54_307+102del) c.130+54_130+102del (n.130+54_130+102del) n.530+54_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974641_150974658dup | CA2685603616 | KCNH2 | c.307+55_307+72dup (n.307+55_307+72dup) c.130+55_130+72dup (n.130+55_130+72dup) n.530+55_530+72dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974647_150974649del | CA2685603702 | KCNH2 | c.307+62_307+64del (n.307+62_307+64del) c.130+62_130+64del (n.130+62_130+64del) n.530+62_530+64del | gnomAD v4 |
7 | g.150974648C>A | CA2685603710 | KCNH2 | c.307+63G>T (n.307+63G>T) c.130+63G>T (n.130+63G>T) n.530+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974648C= | CA1752461535 | KCNH2 | c.307+63G= (n.307+63G=) c.130+63G= (n.130+63G=) n.530+63G= | |
7 | g.150974648C>G | CA835213537 | KCNH2 | c.307+63G>C (n.307+63G>C) c.130+63G>C (n.130+63G>C) n.530+63G>C | dbSNP |
7 | g.150974648C>T | CA1752461538 | KCNH2 | c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.130+63G>A (n.130+63G>A) n.530+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974649G>A | CA2685603720 | KCNH2 | c.307+62C>T (n.307+62C>T) c.130+62C>T (n.130+62C>T) n.530+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974649G>C | CA578706942 | KCNH2 | c.307+62C>G (n.307+62C>G) c.130+62C>G (n.130+62C>G) n.530+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974649G= | CA1752461542 | KCNH2 | c.307+62C= (n.307+62C=) c.130+62C= (n.130+62C=) n.530+62C= | |
7 | g.150974649G>T | CA2685603721 | KCNH2 | c.307+62C>A (n.307+62C>A) c.130+62C>A (n.130+62C>A) n.530+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974651dup | CA2685603723 | KCNH2 | c.307+61dup (n.307+61dup) c.130+61dup (n.130+61dup) n.530+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974651C>A | CA2685603728 | KCNH2 | c.307+60G>T (n.307+60G>T) c.130+60G>T (n.130+60G>T) n.530+60G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974651C>T | CA2685603732 | KCNH2 | c.307+60G>A (n.307+60G>A) c.130+60G>A (n.130+60G>A) n.530+60G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974656_150974688del | CA2685603726 | KCNH2 | c.307+28_307+60del (n.307+28_307+60del) c.130+28_130+60del (n.130+28_130+60del) n.530+28_530+60del | gnomAD v4 |
7 | g.150974651_150974652insCGG | CA2685603733 | KCNH2 | c.307+59_307+60insCCG (n.307+59_307+60insCCG) c.130+59_130+60insCCG (n.130+59_130+60insCCG) n.530+59_530+60insCCG | gnomAD v4 |
7 | g.150974652G>A | CA1752461547 | KCNH2 | c.307+59C>T (n.307+59C>T) c.130+59C>T (n.130+59C>T) n.530+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974652G>C | CA2685603735 | KCNH2 | c.307+59C>G (n.307+59C>G) c.130+59C>G (n.130+59C>G) n.530+59C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974652G= | CA1752461546 | KCNH2 | c.307+59C= (n.307+59C=) c.130+59C= (n.130+59C=) n.530+59C= | |
7 | g.150974652G>T | CA2685603734 | KCNH2 | c.307+59C>A (n.307+59C>A) c.130+59C>A (n.130+59C>A) n.530+59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974652_150974656del | CA1108709317 | KCNH2 | c.307+55_307+59del (n.307+55_307+59del) c.130+55_130+59del (n.130+55_130+59del) n.530+55_530+59del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974653del | CA2685603737 | KCNH2 | c.307+58del (n.307+58del) c.130+58del (n.130+58del) n.530+58del | gnomAD v4 |
7 | g.150974653T>C | CA2685603736 | KCNH2 | c.307+58A>G (n.307+58A>G) c.130+58A>G (n.130+58A>G) n.530+58A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974653T>G | CA2579063078 | KCNH2 | c.307+58A>C (n.307+58A>C) c.130+58A>C (n.130+58A>C) n.530+58A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974654G>T | CA2685603738 | KCNH2 | c.307+57C>A (n.307+57C>A) c.130+57C>A (n.130+57C>A) n.530+57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974655G>A | CA2685603739 | KCNH2 | c.307+56C>T (n.307+56C>T) c.130+56C>T (n.130+56C>T) n.530+56C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974655G= | CA1752461550 | KCNH2 | c.307+56C= (n.307+56C=) c.130+56C= (n.130+56C=) n.530+56C= | |
7 | g.150974655G>T | CA1752461551 | KCNH2 | c.307+56C>A (n.307+56C>A) c.130+56C>A (n.130+56C>A) n.530+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974656T>C | CA2579063079 | KCNH2 | c.307+55A>G (n.307+55A>G) c.130+55A>G (n.130+55A>G) n.530+55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974656T>G | CA2685603740 | KCNH2 | c.307+55A>C (n.307+55A>C) c.130+55A>C (n.130+55A>C) n.530+55A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974656T= | CA1752461552 | KCNH2 | c.307+55A= (n.307+55A=) c.130+55A= (n.130+55A=) n.530+55A= | |
7 | g.150974657C>A | CA2685603744 | KCNH2 | c.307+54G>T (n.307+54G>T) c.130+54G>T (n.130+54G>T) n.530+54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974657C>G | CA2685603745 | KCNH2 | c.307+54G>C (n.307+54G>C) c.130+54G>C (n.130+54G>C) n.530+54G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974657C>T | CA2579063080 | KCNH2 | c.307+54G>A (n.307+54G>A) c.130+54G>A (n.130+54G>A) n.530+54G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680dup | CA835213544 | KCNH2 | c.307+40_307+54dup (n.307+40_307+54dup) c.130+40_130+54dup (n.130+40_130+54dup) n.530+40_530+54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974666_150974680del | CA2685603741 | KCNH2 | c.307+40_307+54del (n.307+40_307+54del) c.130+40_130+54del (n.130+40_130+54del) n.530+40_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974665_150974697del | CA2685603742 | KCNH2 | c.307+22_307+54del (n.307+22_307+54del) c.130+22_130+54del (n.130+22_130+54del) n.530+22_530+54del | gnomAD v4 |
7 | g.150974658C>T | CA2579063081 | KCNH2 | c.307+53G>A (n.307+53G>A) c.130+53G>A (n.130+53G>A) n.530+53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974659C>A | CA2685603755 | KCNH2 | c.307+52G>T (n.307+52G>T) c.130+52G>T (n.130+52G>T) n.530+52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974659C= | CA1752461556 | KCNH2 | c.307+52G= (n.307+52G=) c.130+52G= (n.130+52G=) n.530+52G= | |
7 | g.150974659C>T | CA169090206 | KCNH2 | c.307+52G>A (n.307+52G>A) c.130+52G>A (n.130+52G>A) n.530+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974660G>A | CA2536352931 | KCNH2 | c.307+51C>T (n.307+51C>T) c.130+51C>T (n.130+51C>T) n.530+51C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974660G>C | CA1108709321 | KCNH2 | c.307+51C>G (n.307+51C>G) c.130+51C>G (n.130+51C>G) n.530+51C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974660G= | CA1752461557 | KCNH2 | c.307+51C= (n.307+51C=) c.130+51C= (n.130+51C=) n.530+51C= | |
7 | g.150974660G>T | CA2579063082 | KCNH2 | c.307+51C>A (n.307+51C>A) c.130+51C>A (n.130+51C>A) n.530+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974661C>A | CA835213547 | KCNH2 | c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.130+50G>T (n.130+50G>T) n.530+50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974661C= | CA1752461560 | KCNH2 | c.307+50G= (n.307+50G=) c.130+50G= (n.130+50G=) n.530+50G= | |
7 | g.150974661C>T | CA578706947 | KCNH2 | c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.130+50G>A (n.130+50G>A) n.530+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |