Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974578_150974627del | CA1108709208 | KCNH2 | c.307+96_307+145del (n.307+96_307+145del) c.130+96_130+145del (n.130+96_130+145del) n.530+96_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974577_150974634del | CA1108709209 | KCNH2 | c.307+88_307+145del (n.307+88_307+145del) c.130+88_130+145del (n.130+88_130+145del) n.530+88_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974645del | CA2685602853 | KCNH2 | c.307+75_307+131del (n.307+75_307+131del) c.130+75_130+131del (n.130+75_130+131del) n.530+75_530+131del | gnomAD v4 |
7 | g.150974585G>A | CA2685602870 | KCNH2 | c.307+126C>T (n.307+126C>T) c.130+126C>T (n.130+126C>T) n.530+126C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974585G>T | CA2685602872 | KCNH2 | c.307+126C>A (n.307+126C>A) c.130+126C>A (n.130+126C>A) n.530+126C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C>A | CA2685602876 | KCNH2 | c.307+125G>T (n.307+125G>T) c.130+125G>T (n.130+125G>T) n.530+125G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974586C= | CA1752461300 | KCNH2 | c.307+125G= (n.307+125G=) c.130+125G= (n.130+125G=) n.530+125G= | |
7 | g.150974586C>T | CA169090157 | KCNH2 | c.307+125G>A (n.307+125G>A) c.130+125G>A (n.130+125G>A) n.530+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>A | CA2685602882 | KCNH2 | c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.130+124G>T (n.130+124G>T) n.530+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974587C>T | CA2685602883 | KCNH2 | c.307+124G>A (n.307+124G>A) c.130+124G>A (n.130+124G>A) n.530+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>A | CA2685602885 | KCNH2 | c.307+123G>T (n.307+123G>T) c.130+123G>T (n.130+123G>T) n.530+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974588C= | CA1752461301 | KCNH2 | c.307+123G= (n.307+123G=) c.130+123G= (n.130+123G=) n.530+123G= | |
7 | g.150974588C>G | CA835213411 | KCNH2 | c.307+123G>C (n.307+123G>C) c.130+123G>C (n.130+123G>C) n.530+123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974588C>T | CA2685602888 | KCNH2 | c.307+123G>A (n.307+123G>A) c.130+123G>A (n.130+123G>A) n.530+123G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>A | CA169090159 | KCNH2 | c.307+122C>T (n.307+122C>T) c.130+122C>T (n.130+122C>T) n.530+122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974589G>C | CA835213414 | KCNH2 | c.307+122C>G (n.307+122C>G) c.130+122C>G (n.130+122C>G) n.530+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974589G= | CA1752461304 | KCNH2 | c.307+122C= (n.307+122C=) c.130+122C= (n.130+122C=) n.530+122C= | |
7 | g.150974589G>T | CA2685602897 | KCNH2 | c.307+122C>A (n.307+122C>A) c.130+122C>A (n.130+122C>A) n.530+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974589_150974593dup | CA2685602909 | KCNH2 | c.307+118_307+122dup (n.307+118_307+122dup) c.130+118_130+122dup (n.130+118_130+122dup) n.530+118_530+122dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>A | CA2685602927 | KCNH2 | c.307+121C>T (n.307+121C>T) c.130+121C>T (n.130+121C>T) n.530+121C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974590G>C | CA1108709238 | KCNH2 | c.307+121C>G (n.307+121C>G) c.130+121C>G (n.130+121C>G) n.530+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974590G= | CA1752461318 | KCNH2 | c.307+121C= (n.307+121C=) c.130+121C= (n.130+121C=) n.530+121C= | |
7 | g.150974590G>T | CA2685602930 | KCNH2 | c.307+121C>A (n.307+121C>A) c.130+121C>A (n.130+121C>A) n.530+121C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>A | CA2685602933 | KCNH2 | c.307+120C>T (n.307+120C>T) c.130+120C>T (n.130+120C>T) n.530+120C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974591G>T | CA2685602939 | KCNH2 | c.307+120C>A (n.307+120C>A) c.130+120C>A (n.130+120C>A) n.530+120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C>A | CA2685602944 | KCNH2 | c.307+119G>T (n.307+119G>T) c.130+119G>T (n.130+119G>T) n.530+119G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974592C= | CA1752461321 | KCNH2 | c.307+119G= (n.307+119G=) c.130+119G= (n.130+119G=) n.530+119G= | |
7 | g.150974592C>G | CA1752461322 | KCNH2 | c.307+119G>C (n.307+119G>C) c.130+119G>C (n.130+119G>C) n.530+119G>C | dbSNP |
7 | g.150974592C>T | CA2685602945 | KCNH2 | c.307+119G>A (n.307+119G>A) c.130+119G>A (n.130+119G>A) n.530+119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974592_150974593insAGGGTTCTG | CA918162581 | KCNH2 | c.307+118_307+119insCAGAACCCT (n.307+118_307+119insCAGAACCCT) c.130+118_130+119insCAGAACCCT (n.130+118_130+119insCAGAACCCT) n.530+118_530+119insCAGAACCCT | dbSNP |
7 | g.150974593T>A | CA2685602951 | KCNH2 | c.307+118A>T (n.307+118A>T) c.130+118A>T (n.130+118A>T) n.530+118A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>C | CA2685602954 | KCNH2 | c.307+118A>G (n.307+118A>G) c.130+118A>G (n.130+118A>G) n.530+118A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974593T>G | CA2685602957 | KCNH2 | c.307+118A>C (n.307+118A>C) c.130+118A>C (n.130+118A>C) n.530+118A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>A | CA2685602960 | KCNH2 | c.307+117G>T (n.307+117G>T) c.130+117G>T (n.130+117G>T) n.530+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974594C= | CA1752461327 | KCNH2 | c.307+117G= (n.307+117G=) c.130+117G= (n.130+117G=) n.530+117G= | |
7 | g.150974594C>G | CA169090161 | KCNH2 | c.307+117G>C (n.307+117G>C) c.130+117G>C (n.130+117G>C) n.530+117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974594C>T | CA1108709240 | KCNH2 | c.307+117G>A (n.307+117G>A) c.130+117G>A (n.130+117G>A) n.530+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>A | CA2685602987 | KCNH2 | c.307+116C>T (n.307+116C>T) c.130+116C>T (n.130+116C>T) n.530+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974595G>C | CA169090164 | KCNH2 | c.307+116C>G (n.307+116C>G) c.130+116C>G (n.130+116C>G) n.530+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974595G= | CA1752461337 | KCNH2 | c.307+116C= (n.307+116C=) c.130+116C= (n.130+116C=) n.530+116C= | |
7 | g.150974595G>T | CA1108709242 | KCNH2 | c.307+116C>A (n.307+116C>A) c.130+116C>A (n.130+116C>A) n.530+116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974596G>A | CA835213429 | KCNH2 | c.307+115C>T (n.307+115C>T) c.130+115C>T (n.130+115C>T) n.530+115C>T | dbSNP |
7 | g.150974596G= | CA1752461344 | KCNH2 | c.307+115C= (n.307+115C=) c.130+115C= (n.130+115C=) n.530+115C= | |
7 | g.150974596G>T | CA2685603017 | KCNH2 | c.307+115C>A (n.307+115C>A) c.130+115C>A (n.130+115C>A) n.530+115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974597G>A | CA1108709243 | KCNH2 | c.307+114C>T (n.307+114C>T) c.130+114C>T (n.130+114C>T) n.530+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974597G= | CA1752461346 | KCNH2 | c.307+114C= (n.307+114C=) c.130+114C= (n.130+114C=) n.530+114C= | |
7 | g.150974598G>A | CA2685603019 | KCNH2 | c.307+113C>T (n.307+113C>T) c.130+113C>T (n.130+113C>T) n.530+113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974598G>T | CA2685603024 | KCNH2 | c.307+113C>A (n.307+113C>A) c.130+113C>A (n.130+113C>A) n.530+113C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974599C>A | CA2685603027 | KCNH2 | c.307+112G>T (n.307+112G>T) c.130+112G>T (n.130+112G>T) n.530+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974599C>G | CA2685603030 | KCNH2 | c.307+112G>C (n.307+112G>C) c.130+112G>C (n.130+112G>C) n.530+112G>C | gnomAD v4 |