Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974551_150974567delinsGGCCCCCGCCCGCGTCA | CA1752461246 | KCNH2 | c.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) c.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) n.530+144_530+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC | |
7 | g.150974552_150974567del | CA1108709196 | KCNH2 | c.307+144_307+159del (n.307+144_307+159del) c.130+144_130+159del (n.130+144_130+159del) n.530+144_530+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974554_150974558delinsCCCCG | CA1752461252 | KCNH2 | c.307+153_307+157delinsCGGGG (n.307+153_307+157delinsCGGGG) c.130+153_130+157delinsCGGGG (n.130+153_130+157delinsCGGGG) n.530+153_530+157delinsCGGGG | |
7 | g.150974560_150974563del | CA1108709203 | KCNH2 | c.307+153_307+156del (n.307+153_307+156del) c.130+153_130+156del (n.130+153_130+156del) n.530+153_530+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974556C= | CA1752461254 | KCNH2 | c.307+155G= (n.307+155G=) c.130+155G= (n.130+155G=) n.530+155G= | |
7 | g.150974556C>T | CA169090144 | KCNH2 | c.307+155G>A (n.307+155G>A) c.130+155G>A (n.130+155G>A) n.530+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974558G>A | CA169090145 | KCNH2 | c.307+153C>T (n.307+153C>T) c.130+153C>T (n.130+153C>T) n.530+153C>T | dbSNP |
7 | g.150974558G= | CA1752461257 | KCNH2 | c.307+153C= (n.307+153C=) c.130+153C= (n.130+153C=) n.530+153C= | |
7 | g.150974559C>A | CA169090148 | KCNH2 | c.307+152G>T (n.307+152G>T) c.130+152G>T (n.130+152G>T) n.530+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974559C= | CA1752461263 | KCNH2 | c.307+152G= (n.307+152G=) c.130+152G= (n.130+152G=) n.530+152G= | |
7 | g.150974559C>G | CA2685602757 | KCNH2 | c.307+152G>C (n.307+152G>C) c.130+152G>C (n.130+152G>C) n.530+152G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974559C>T | CA2685602759 | KCNH2 | c.307+152G>A (n.307+152G>A) c.130+152G>A (n.130+152G>A) n.530+152G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>A | CA2685602793 | KCNH2 | c.307+151G>T (n.307+151G>T) c.130+151G>T (n.130+151G>T) n.530+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>T | CA2685602794 | KCNH2 | c.307+151G>A (n.307+151G>A) c.130+151G>A (n.130+151G>A) n.530+151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C>A | CA2685602796 | KCNH2 | c.307+150G>T (n.307+150G>T) c.130+150G>T (n.130+150G>T) n.530+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C= | CA1752461266 | KCNH2 | c.307+150G= (n.307+150G=) c.130+150G= (n.130+150G=) n.530+150G= | |
7 | g.150974561C>G | CA1752461268 | KCNH2 | c.307+150G>C (n.307+150G>C) c.130+150G>C (n.130+150G>C) n.530+150G>C | dbSNP |
7 | g.150974561C>T | CA2685602797 | KCNH2 | c.307+150G>A (n.307+150G>A) c.130+150G>A (n.130+150G>A) n.530+150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974562G>A | CA1752461270 | KCNH2 | c.307+149C>T (n.307+149C>T) c.130+149C>T (n.130+149C>T) n.530+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974562G= | CA1752461269 | KCNH2 | c.307+149C= (n.307+149C=) c.130+149C= (n.130+149C=) n.530+149C= | |
7 | g.150974562G>T | CA2685602798 | KCNH2 | c.307+149C>A (n.307+149C>A) c.130+149C>A (n.130+149C>A) n.530+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974563C>A | CA1752461272 | KCNH2 | c.307+148G>T (n.307+148G>T) c.130+148G>T (n.130+148G>T) n.530+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974563C= | CA1752461271 | KCNH2 | c.307+148G= (n.307+148G=) c.130+148G= (n.130+148G=) n.530+148G= | |
7 | g.150974563C>T | CA2685602801 | KCNH2 | c.307+148G>A (n.307+148G>A) c.130+148G>A (n.130+148G>A) n.530+148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974564G>A | CA2685602803 | KCNH2 | c.307+147C>T (n.307+147C>T) c.130+147C>T (n.130+147C>T) n.530+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>C | CA2685602805 | KCNH2 | c.307+146A>G (n.307+146A>G) c.130+146A>G (n.130+146A>G) n.530+146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>G | CA2507321970 | KCNH2 | c.307+146A>C (n.307+146A>C) c.130+146A>C (n.130+146A>C) n.530+146A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>A | CA2685602813 | KCNH2 | c.307+145G>T (n.307+145G>T) c.130+145G>T (n.130+145G>T) n.530+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>T | CA2685602814 | KCNH2 | c.307+145G>A (n.307+145G>A) c.130+145G>A (n.130+145G>A) n.530+145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569_150974570del | CA2685602809 | KCNH2 | c.307+144_307+145del (n.307+144_307+145del) c.130+144_130+145del (n.130+144_130+145del) n.530+144_530+145del | gnomAD v4 |
7 | g.150974578_150974627del | CA1108709208 | KCNH2 | c.307+96_307+145del (n.307+96_307+145del) c.130+96_130+145del (n.130+96_130+145del) n.530+96_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974577_150974634del | CA1108709209 | KCNH2 | c.307+88_307+145del (n.307+88_307+145del) c.130+88_130+145del (n.130+88_130+145del) n.530+88_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>C | CA2685602821 | KCNH2 | c.307+144T>G (n.307+144T>G) c.130+144T>G (n.130+144T>G) n.530+144T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974567A>T | CA2685602822 | KCNH2 | c.307+144T>A (n.307+144T>A) c.130+144T>A (n.130+144T>A) n.530+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>A | CA2685602825 | KCNH2 | c.307+143G>T (n.307+143G>T) c.130+143G>T (n.130+143G>T) n.530+143G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974568C>T | CA2685602824 | KCNH2 | c.307+143G>A (n.307+143G>A) c.130+143G>A (n.130+143G>A) n.530+143G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>C | CA1108709212 | KCNH2 | c.307+142T>G (n.307+142T>G) c.130+142T>G (n.130+142T>G) n.530+142T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974569A>G | CA2685602827 | KCNH2 | c.307+142T>C (n.307+142T>C) c.130+142T>C (n.130+142T>C) n.530+142T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974573_150974583del | CA2685602826 | KCNH2 | c.307+132_307+142del (n.307+132_307+142del) c.130+132_130+142del (n.130+132_130+142del) n.530+132_530+142del | gnomAD v4 |
7 | g.150974570C>A | CA1752461277 | KCNH2 | c.307+141G>T (n.307+141G>T) c.130+141G>T (n.130+141G>T) n.530+141G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974570C= | CA1752461275 | KCNH2 | c.307+141G= (n.307+141G=) c.130+141G= (n.130+141G=) n.530+141G= | |
7 | g.150974574del | CA2685602828 | KCNH2 | c.307+141del (n.307+141del) c.130+141del (n.130+141del) n.530+141del | gnomAD v4 |
7 | g.150974571C>A | CA1108709216 | KCNH2 | c.307+140G>T (n.307+140G>T) c.130+140G>T (n.130+140G>T) n.530+140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974571C= | CA1752461280 | KCNH2 | c.307+140G= (n.307+140G=) c.130+140G= (n.130+140G=) n.530+140G= | |
7 | g.150974571C>T | CA2685602829 | KCNH2 | c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.130+140G>A (n.130+140G>A) n.530+140G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974572C>A | CA1108709219 | KCNH2 | c.307+139G>T (n.307+139G>T) c.130+139G>T (n.130+139G>T) n.530+139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974572C= | CA1752461284 | KCNH2 | c.307+139G= (n.307+139G=) c.130+139G= (n.130+139G=) n.530+139G= | |
7 | g.150974572C>T | CA2685602830 | KCNH2 | c.307+139G>A (n.307+139G>A) c.130+139G>A (n.130+139G>A) n.530+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974573C>A | CA2514671508 | KCNH2 | c.307+138G>T (n.307+138G>T) c.130+138G>T (n.130+138G>T) n.530+138G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974574C>A | CA2685602838 | KCNH2 | c.307+137G>T (n.307+137G>T) c.130+137G>T (n.130+137G>T) n.530+137G>T | gnomAD v4 |