Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974541C>A | CA169090135 | KCNH2 | c.307+170G>T (n.307+170G>T) c.130+170G>T (n.130+170G>T) n.530+170G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974541C= | CA1752461224 | KCNH2 | c.307+170G= (n.307+170G=) c.130+170G= (n.130+170G=) n.530+170G= | |
7 | g.150974541C>G | CA1752461223 | KCNH2 | c.307+170G>C (n.307+170G>C) c.130+170G>C (n.130+170G>C) n.530+170G>C | dbSNP |
7 | g.150974542A= | CA1752461227 | KCNH2 | c.307+169T= (n.307+169T=) c.130+169T= (n.130+169T=) n.530+169T= | |
7 | g.150974542A>C | CA835213385 | KCNH2 | c.307+169T>G (n.307+169T>G) c.130+169T>G (n.130+169T>G) n.530+169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974543C>T | CA2568638088 | KCNH2 | c.307+168G>A (n.307+168G>A) c.130+168G>A (n.130+168G>A) n.530+168G>A | |
7 | g.150974544A>G | CA2778426135 | KCNH2 | c.307+167T>C (n.307+167T>C) c.130+167T>C (n.130+167T>C) n.530+167T>C | |
7 | g.150974544_150974545delinsAC | CA1752461231 | KCNH2 | c.307+166_307+167delinsGT (n.307+166_307+167delinsGT) c.130+166_130+167delinsGT (n.130+166_130+167delinsGT) n.530+166_530+167delinsGT | |
7 | g.150974546del | CA169090139 | KCNH2 | c.307+166del (n.307+166del) c.130+166del (n.130+166del) n.530+166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974546C= | CA1752461234 | KCNH2 | c.307+165G= (n.307+165G=) c.130+165G= (n.130+165G=) n.530+165G= | |
7 | g.150974546C>G | CA835213389 | KCNH2 | c.307+165G>C (n.307+165G>C) c.130+165G>C (n.130+165G>C) n.530+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974547G>A | CA169090141 | KCNH2 | c.307+164C>T (n.307+164C>T) c.130+164C>T (n.130+164C>T) n.530+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974547G= | CA1752461239 | KCNH2 | c.307+164C= (n.307+164C=) c.130+164C= (n.130+164C=) n.530+164C= | |
7 | g.150974549_150974551delinsAGG | CA1752461242 | KCNH2 | c.307+160_307+162delinsCCT (n.307+160_307+162delinsCCT) c.130+160_130+162delinsCCT (n.130+160_130+162delinsCCT) n.530+160_530+162delinsCCT | |
7 | g.150974551_150974552del | CA1752461243 | KCNH2 | c.307+160_307+161del (n.307+160_307+161del) c.130+160_130+161del (n.130+160_130+161del) n.530+160_530+161del | dbSNP |
7 | g.150974551_150974567delinsGGCCCCCGCCCGCGTCA | CA1752461246 | KCNH2 | c.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.307+144_307+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) c.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC (n.130+144_130+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC) n.530+144_530+160delinsTGACGCGGGCGGGGGCC | |
7 | g.150974552_150974567del | CA1108709196 | KCNH2 | c.307+144_307+159del (n.307+144_307+159del) c.130+144_130+159del (n.130+144_130+159del) n.530+144_530+159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974553C= | CA1752461249 | KCNH2 | c.307+158G= (n.307+158G=) c.130+158G= (n.130+158G=) n.530+158G= | |
7 | g.150974553C>G | CA1752461250 | KCNH2 | c.307+158G>C (n.307+158G>C) c.130+158G>C (n.130+158G>C) n.530+158G>C | dbSNP |
7 | g.150974553_150974554insT | CA1752461251 | KCNH2 | c.307+157_307+158insA (n.307+157_307+158insA) c.130+157_130+158insA (n.130+157_130+158insA) n.530+157_530+158insA | dbSNP |
7 | g.150974554_150974558delinsCCCCG | CA1752461252 | KCNH2 | c.307+153_307+157delinsCGGGG (n.307+153_307+157delinsCGGGG) c.130+153_130+157delinsCGGGG (n.130+153_130+157delinsCGGGG) n.530+153_530+157delinsCGGGG | |
7 | g.150974560_150974563del | CA1108709203 | KCNH2 | c.307+153_307+156del (n.307+153_307+156del) c.130+153_130+156del (n.130+153_130+156del) n.530+153_530+156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974556C= | CA1752461254 | KCNH2 | c.307+155G= (n.307+155G=) c.130+155G= (n.130+155G=) n.530+155G= | |
7 | g.150974556C>T | CA169090144 | KCNH2 | c.307+155G>A (n.307+155G>A) c.130+155G>A (n.130+155G>A) n.530+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974558G>A | CA169090145 | KCNH2 | c.307+153C>T (n.307+153C>T) c.130+153C>T (n.130+153C>T) n.530+153C>T | dbSNP |
7 | g.150974558G= | CA1752461257 | KCNH2 | c.307+153C= (n.307+153C=) c.130+153C= (n.130+153C=) n.530+153C= | |
7 | g.150974559C>A | CA169090148 | KCNH2 | c.307+152G>T (n.307+152G>T) c.130+152G>T (n.130+152G>T) n.530+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974559C= | CA1752461263 | KCNH2 | c.307+152G= (n.307+152G=) c.130+152G= (n.130+152G=) n.530+152G= | |
7 | g.150974559C>G | CA2685602757 | KCNH2 | c.307+152G>C (n.307+152G>C) c.130+152G>C (n.130+152G>C) n.530+152G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974559C>T | CA2685602759 | KCNH2 | c.307+152G>A (n.307+152G>A) c.130+152G>A (n.130+152G>A) n.530+152G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>A | CA2685602793 | KCNH2 | c.307+151G>T (n.307+151G>T) c.130+151G>T (n.130+151G>T) n.530+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974560C>T | CA2685602794 | KCNH2 | c.307+151G>A (n.307+151G>A) c.130+151G>A (n.130+151G>A) n.530+151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C>A | CA2685602796 | KCNH2 | c.307+150G>T (n.307+150G>T) c.130+150G>T (n.130+150G>T) n.530+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974561C= | CA1752461266 | KCNH2 | c.307+150G= (n.307+150G=) c.130+150G= (n.130+150G=) n.530+150G= | |
7 | g.150974561C>G | CA1752461268 | KCNH2 | c.307+150G>C (n.307+150G>C) c.130+150G>C (n.130+150G>C) n.530+150G>C | dbSNP |
7 | g.150974561C>T | CA2685602797 | KCNH2 | c.307+150G>A (n.307+150G>A) c.130+150G>A (n.130+150G>A) n.530+150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974562G>A | CA1752461270 | KCNH2 | c.307+149C>T (n.307+149C>T) c.130+149C>T (n.130+149C>T) n.530+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974562G= | CA1752461269 | KCNH2 | c.307+149C= (n.307+149C=) c.130+149C= (n.130+149C=) n.530+149C= | |
7 | g.150974562G>T | CA2685602798 | KCNH2 | c.307+149C>A (n.307+149C>A) c.130+149C>A (n.130+149C>A) n.530+149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974563C>A | CA1752461272 | KCNH2 | c.307+148G>T (n.307+148G>T) c.130+148G>T (n.130+148G>T) n.530+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974563C= | CA1752461271 | KCNH2 | c.307+148G= (n.307+148G=) c.130+148G= (n.130+148G=) n.530+148G= | |
7 | g.150974563C>T | CA2685602801 | KCNH2 | c.307+148G>A (n.307+148G>A) c.130+148G>A (n.130+148G>A) n.530+148G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974564G>A | CA2685602803 | KCNH2 | c.307+147C>T (n.307+147C>T) c.130+147C>T (n.130+147C>T) n.530+147C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>C | CA2685602805 | KCNH2 | c.307+146A>G (n.307+146A>G) c.130+146A>G (n.130+146A>G) n.530+146A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974565T>G | CA2507321970 | KCNH2 | c.307+146A>C (n.307+146A>C) c.130+146A>C (n.130+146A>C) n.530+146A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>A | CA2685602813 | KCNH2 | c.307+145G>T (n.307+145G>T) c.130+145G>T (n.130+145G>T) n.530+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974566C>T | CA2685602814 | KCNH2 | c.307+145G>A (n.307+145G>A) c.130+145G>A (n.130+145G>A) n.530+145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974569_150974570del | CA2685602809 | KCNH2 | c.307+144_307+145del (n.307+144_307+145del) c.130+144_130+145del (n.130+144_130+145del) n.530+144_530+145del | gnomAD v4 |
7 | g.150974578_150974627del | CA1108709208 | KCNH2 | c.307+96_307+145del (n.307+96_307+145del) c.130+96_130+145del (n.130+96_130+145del) n.530+96_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974577_150974634del | CA1108709209 | KCNH2 | c.307+88_307+145del (n.307+88_307+145del) c.130+88_130+145del (n.130+88_130+145del) n.530+88_530+145del | gnomAD v3 gnomAD v4 |