WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150970027T>C | CA1752452719 | KCNH2 | c.307+4684A>G (n.307+4684A>G) c.130+4684A>G (n.130+4684A>G) n.530+4684A>G c.7+4343A>G (n.7+4343A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150970027T= | CA1752452717 | KCNH2 | c.307+4684A= (n.307+4684A=) c.130+4684A= (n.130+4684A=) n.530+4684A= c.7+4343A= (n.7+4343A=) | |
| 7 | g.150970028G= | CA1752452724 | KCNH2 | c.307+4683C= (n.307+4683C=) c.130+4683C= (n.130+4683C=) n.530+4683C= c.7+4342C= (n.7+4342C=) | |
| 7 | g.150970028G>T | CA1752452726 | KCNH2 | c.307+4683C>A (n.307+4683C>A) c.130+4683C>A (n.130+4683C>A) n.530+4683C>A c.7+4342C>A (n.7+4342C>A) | dbSNP |
| 7 | g.150970029T>C | CA1752452730 | KCNH2 | c.307+4682A>G (n.307+4682A>G) c.130+4682A>G (n.130+4682A>G) n.530+4682A>G c.7+4341A>G (n.7+4341A>G) | dbSNP |
| 7 | g.150970029T= | CA1752452729 | KCNH2 | c.307+4682A= (n.307+4682A=) c.130+4682A= (n.130+4682A=) n.530+4682A= c.7+4341A= (n.7+4341A=) | |
| 7 | g.150970033A= | CA1752452744 | KCNH2 | c.307+4678T= (n.307+4678T=) c.130+4678T= (n.130+4678T=) n.530+4678T= c.7+4337T= (n.7+4337T=) | |
| 7 | g.150970033A>C | CA1108707629 | KCNH2 | c.307+4678T>G (n.307+4678T>G) c.130+4678T>G (n.130+4678T>G) n.530+4678T>G c.7+4337T>G (n.7+4337T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970042C>A | CA835210752 | KCNH2 | c.307+4669G>T (n.307+4669G>T) c.130+4669G>T (n.130+4669G>T) n.530+4669G>T c.7+4328G>T (n.7+4328G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150970042C= | CA1752452749 | KCNH2 | c.307+4669G= (n.307+4669G=) c.130+4669G= (n.130+4669G=) n.530+4669G= c.7+4328G= (n.7+4328G=) | |
| 7 | g.150970042C>T | CA1752452747 | KCNH2 | c.307+4669G>A (n.307+4669G>A) c.130+4669G>A (n.130+4669G>A) n.530+4669G>A c.7+4328G>A (n.7+4328G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150970043A= | CA1752452754 | KCNH2 | c.307+4668T= (n.307+4668T=) c.130+4668T= (n.130+4668T=) n.530+4668T= c.7+4327T= (n.7+4327T=) | |
| 7 | g.150970043A>G | CA169088244 | KCNH2 | c.307+4668T>C (n.307+4668T>C) c.130+4668T>C (n.130+4668T>C) n.530+4668T>C c.7+4327T>C (n.7+4327T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150970046A= | CA1752452759 | KCNH2 | c.307+4665T= (n.307+4665T=) c.130+4665T= (n.130+4665T=) n.530+4665T= c.7+4324T= (n.7+4324T=) | |
| 7 | g.150970046A>G | CA1752452774 | KCNH2 | c.307+4665T>C (n.307+4665T>C) c.130+4665T>C (n.130+4665T>C) n.530+4665T>C c.7+4324T>C (n.7+4324T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150970049G>C | CA1752452804 | KCNH2 | c.307+4662C>G (n.307+4662C>G) c.130+4662C>G (n.130+4662C>G) n.530+4662C>G c.7+4321C>G (n.7+4321C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150970049G= | CA1752452782 | KCNH2 | c.307+4662C= (n.307+4662C=) c.130+4662C= (n.130+4662C=) n.530+4662C= c.7+4321C= (n.7+4321C=) | |
| 7 | g.150970050G>A | CA169088245 | KCNH2 | c.307+4661C>T (n.307+4661C>T) c.130+4661C>T (n.130+4661C>T) n.530+4661C>T c.7+4320C>T (n.7+4320C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970050G>C | CA835210754 | KCNH2 | c.307+4661C>G (n.307+4661C>G) c.130+4661C>G (n.130+4661C>G) n.530+4661C>G c.7+4320C>G (n.7+4320C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150970050G= | CA1752452815 | KCNH2 | c.307+4661C= (n.307+4661C=) c.130+4661C= (n.130+4661C=) n.530+4661C= c.7+4320C= (n.7+4320C=) | |
| 7 | g.150970052_150970056delinsCTAAA | CA1752452825 | KCNH2 | c.307+4655_307+4659delinsTTTAG (n.307+4655_307+4659delinsTTTAG) c.130+4655_130+4659delinsTTTAG (n.130+4655_130+4659delinsTTTAG) n.530+4655_530+4659delinsTTTAG c.7+4314_7+4318delinsTTTAG (n.7+4314_7+4318delinsTTTAG) | |
| 7 | g.150970055_150970058del | CA169088250 | KCNH2 | c.307+4655_307+4658del (n.307+4655_307+4658del) c.130+4655_130+4658del (n.130+4655_130+4658del) n.530+4655_530+4658del c.7+4314_7+4317del (n.7+4314_7+4317del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970055A= | CA1752452836 | KCNH2 | c.307+4656T= (n.307+4656T=) c.130+4656T= (n.130+4656T=) n.530+4656T= c.7+4315T= (n.7+4315T=) | |
| 7 | g.150970055A>C | CA578706159 | KCNH2 | c.307+4656T>G (n.307+4656T>G) c.130+4656T>G (n.130+4656T>G) n.530+4656T>G c.7+4315T>G (n.7+4315T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970055A>T | CA1752452849 | KCNH2 | c.307+4656T>A (n.307+4656T>A) c.130+4656T>A (n.130+4656T>A) n.530+4656T>A c.7+4315T>A (n.7+4315T>A) | dbSNP |
| 7 | g.150970057T>C | CA1108707672 | KCNH2 | c.307+4654A>G (n.307+4654A>G) c.130+4654A>G (n.130+4654A>G) n.530+4654A>G c.7+4313A>G (n.7+4313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970057T= | CA1752452853 | KCNH2 | c.307+4654A= (n.307+4654A=) c.130+4654A= (n.130+4654A=) n.530+4654A= c.7+4313A= (n.7+4313A=) | |
| 7 | g.150970059C= | CA1752452866 | KCNH2 | c.307+4652G= (n.307+4652G=) c.130+4652G= (n.130+4652G=) n.530+4652G= c.7+4311G= (n.7+4311G=) | |
| 7 | g.150970059C>T | CA1108707676 | KCNH2 | c.307+4652G>A (n.307+4652G>A) c.130+4652G>A (n.130+4652G>A) n.530+4652G>A c.7+4311G>A (n.7+4311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970061_150970063delinsTTC | CA1752452872 | KCNH2 | c.307+4648_307+4650delinsGAA (n.307+4648_307+4650delinsGAA) c.130+4648_130+4650delinsGAA (n.130+4648_130+4650delinsGAA) n.530+4648_530+4650delinsGAA c.7+4307_7+4309delinsGAA (n.7+4307_7+4309delinsGAA) | |
| 7 | g.150970063_150970064del | CA169088253 | KCNH2 | c.307+4648_307+4649del (n.307+4648_307+4649del) c.130+4648_130+4649del (n.130+4648_130+4649del) n.530+4648_530+4649del c.7+4307_7+4308del (n.7+4307_7+4308del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970063C= | CA1752452882 | KCNH2 | c.307+4648G= (n.307+4648G=) c.130+4648G= (n.130+4648G=) n.530+4648G= c.7+4307G= (n.7+4307G=) | |
| 7 | g.150970063C>T | CA1752452894 | KCNH2 | c.307+4648G>A (n.307+4648G>A) c.130+4648G>A (n.130+4648G>A) n.530+4648G>A c.7+4307G>A (n.7+4307G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150970068T>C | CA169088254 | KCNH2 | c.307+4643A>G (n.307+4643A>G) c.130+4643A>G (n.130+4643A>G) n.530+4643A>G c.7+4302A>G (n.7+4302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970068T= | CA1752452901 | KCNH2 | c.307+4643A= (n.307+4643A=) c.130+4643A= (n.130+4643A=) n.530+4643A= c.7+4302A= (n.7+4302A=) | |
| 7 | g.150970069C>A | CA1752452906 | KCNH2 | c.307+4642G>T (n.307+4642G>T) c.130+4642G>T (n.130+4642G>T) n.530+4642G>T c.7+4301G>T (n.7+4301G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150970069C= | CA1752452907 | KCNH2 | c.307+4642G= (n.307+4642G=) c.130+4642G= (n.130+4642G=) n.530+4642G= c.7+4301G= (n.7+4301G=) | |
| 7 | g.150970070T>C | CA2507621033 | KCNH2 | c.307+4641A>G (n.307+4641A>G) c.130+4641A>G (n.130+4641A>G) n.530+4641A>G c.7+4300A>G (n.7+4300A>G) | |
| 7 | g.150970073A= | CA1752452910 | KCNH2 | c.307+4638T= (n.307+4638T=) c.130+4638T= (n.130+4638T=) n.530+4638T= c.7+4297T= (n.7+4297T=) | |
| 7 | g.150970073A>C | CA835210766 | KCNH2 | c.307+4638T>G (n.307+4638T>G) c.130+4638T>G (n.130+4638T>G) n.530+4638T>G c.7+4297T>G (n.7+4297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970074C= | CA1752452911 | KCNH2 | c.307+4637G= (n.307+4637G=) c.130+4637G= (n.130+4637G=) n.530+4637G= c.7+4296G= (n.7+4296G=) | |
| 7 | g.150970074C>G | CA1752452913 | KCNH2 | c.307+4637G>C (n.307+4637G>C) c.130+4637G>C (n.130+4637G>C) n.530+4637G>C c.7+4296G>C (n.7+4296G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150970074C>T | CA835210769 | KCNH2 | c.307+4637G>A (n.307+4637G>A) c.130+4637G>A (n.130+4637G>A) n.530+4637G>A c.7+4296G>A (n.7+4296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970077G>A | CA169088255 | KCNH2 | c.307+4634C>T (n.307+4634C>T) c.130+4634C>T (n.130+4634C>T) n.530+4634C>T c.7+4293C>T (n.7+4293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970077G= | CA1752452916 | KCNH2 | c.307+4634C= (n.307+4634C=) c.130+4634C= (n.130+4634C=) n.530+4634C= c.7+4293C= (n.7+4293C=) | |
| 7 | g.150970079A= | CA1752452920 | KCNH2 | c.307+4632T= (n.307+4632T=) c.130+4632T= (n.130+4632T=) n.530+4632T= c.7+4291T= (n.7+4291T=) | |
| 7 | g.150970080G>A | CA835210773 | KCNH2 | c.307+4631C>T (n.307+4631C>T) c.130+4631C>T (n.130+4631C>T) n.530+4631C>T c.7+4290C>T (n.7+4290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150970080G= | CA1752452931 | KCNH2 | c.307+4631C= (n.307+4631C=) c.130+4631C= (n.130+4631C=) n.530+4631C= c.7+4290C= (n.7+4290C=) | |
| 7 | g.150970084dup | CA1752452932 | KCNH2 | c.307+4631dup (n.307+4631dup) c.130+4631dup (n.130+4631dup) n.530+4631dup c.7+4290dup (n.7+4290dup) | dbSNP |
| 7 | g.150970081G>T | CA2509941645 | KCNH2 | c.307+4630C>A (n.307+4630C>A) c.130+4630C>A (n.130+4630C>A) n.530+4630C>A c.7+4289C>A (n.7+4289C>A) |