WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150959542del | CA2685610030 | KCNH2 | n.1305+33del c.472+33del (n.472+33del) c.234+94del (n.234+94del) n.695+33del c.172+33del (n.172+33del) c.322+33del (n.322+33del) c.295+33del (n.295+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959541_150959543delinsCCT | CA1752419762 | KCNH2 | n.1305+29_1305+31delinsAGG c.472+29_472+31delinsAGG (n.472+29_472+31delinsAGG) c.234+90_234+92delinsAGG (n.234+90_234+92delinsAGG) n.695+29_695+31delinsAGG c.172+29_172+31delinsAGG (n.172+29_172+31delinsAGG) c.322+29_322+31delinsAGG (n.322+29_322+31delinsAGG) c.295+29_295+31delinsAGG (n.295+29_295+31delinsAGG) | |
| 7 | g.150959542C>T | CA2685610033 | KCNH2 | n.1305+30G>A c.472+30G>A (n.472+30G>A) c.234+91G>A (n.234+91G>A) n.695+30G>A c.172+30G>A (n.172+30G>A) c.322+30G>A (n.322+30G>A) c.295+30G>A (n.295+30G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959542_150959543del | CA039641 | KCNH2 | n.1305+29_1305+30del c.472+29_472+30del (n.472+29_472+30del) c.234+90_234+91del (n.234+90_234+91del) n.695+29_695+30del c.172+29_172+30del (n.172+29_172+30del) c.322+29_322+30del (n.322+29_322+30del) c.295+29_295+30del (n.295+29_295+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959545A>G | CA2685610036 | KCNH2 | n.1305+27T>C c.472+27T>C (n.472+27T>C) c.234+88T>C (n.234+88T>C) n.695+27T>C c.172+27T>C (n.172+27T>C) c.322+27T>C (n.322+27T>C) c.295+27T>C (n.295+27T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959546G>T | CA2685610037 | KCNH2 | n.1305+26C>A c.472+26C>A (n.472+26C>A) c.234+87C>A (n.234+87C>A) n.695+26C>A c.172+26C>A (n.172+26C>A) c.322+26C>A (n.322+26C>A) c.295+26C>A (n.295+26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959547C>A | CA2685610040 | KCNH2 | n.1305+25G>T c.472+25G>T (n.472+25G>T) c.234+86G>T (n.234+86G>T) n.695+25G>T c.172+25G>T (n.172+25G>T) c.322+25G>T (n.322+25G>T) c.295+25G>T (n.295+25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959547C>T | CA2685610038 | KCNH2 | n.1305+25G>A c.472+25G>A (n.472+25G>A) c.234+86G>A (n.234+86G>A) n.695+25G>A c.172+25G>A (n.172+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.295+25G>A (n.295+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959552C>T | CA2685610041 | KCNH2 | n.1305+20G>A c.472+20G>A (n.472+20G>A) c.234+81G>A (n.234+81G>A) n.695+20G>A c.172+20G>A (n.172+20G>A) c.322+20G>A (n.322+20G>A) c.295+20G>A (n.295+20G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959553C= | CA1752419767 | KCNH2 | n.1305+19G= c.472+19G= (n.472+19G=) c.234+80G= (n.234+80G=) n.695+19G= c.172+19G= (n.172+19G=) c.322+19G= (n.322+19G=) c.295+19G= (n.295+19G=) | |
| 7 | g.150959553C>T | CA835204753 | KCNH2 | n.1305+19G>A c.472+19G>A (n.472+19G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) n.695+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) c.295+19G>A (n.295+19G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959554T>C | CA579075483 | KCNH2 | n.1305+18A>G c.472+18A>G (n.472+18A>G) c.234+79A>G (n.234+79A>G) n.695+18A>G c.172+18A>G (n.172+18A>G) c.322+18A>G (n.322+18A>G) c.295+18A>G (n.295+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959554T= | CA1752419769 | KCNH2 | n.1305+18A= c.472+18A= (n.472+18A=) c.234+79A= (n.234+79A=) n.695+18A= c.172+18A= (n.172+18A=) c.322+18A= (n.322+18A=) c.295+18A= (n.295+18A=) | |
| 7 | g.150959555A>G | CA2580077709 | KCNH2 | n.1305+17T>C c.472+17T>C (n.472+17T>C) c.234+78T>C (n.234+78T>C) n.695+17T>C c.172+17T>C (n.172+17T>C) c.322+17T>C (n.322+17T>C) c.295+17T>C (n.295+17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150959556A= | CA1752419771 | KCNH2 | n.1305+16T= c.472+16T= (n.472+16T=) c.234+77T= (n.234+77T=) n.695+16T= c.172+16T= (n.172+16T=) c.322+16T= (n.322+16T=) c.295+16T= (n.295+16T=) | |
| 7 | g.150959556A>G | CA1752419772 | KCNH2 | n.1305+16T>C c.472+16T>C (n.472+16T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.695+16T>C c.172+16T>C (n.172+16T>C) c.322+16T>C (n.322+16T>C) c.295+16T>C (n.295+16T>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959558G>A | CA2685610046 | KCNH2 | n.1305+14C>T c.472+14C>T (n.472+14C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) n.695+14C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) c.322+14C>T (n.322+14C>T) c.295+14C>T (n.295+14C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959559C>T | CA2685610047 | KCNH2 | n.1305+13G>A c.472+13G>A (n.472+13G>A) c.234+74G>A (n.234+74G>A) n.695+13G>A c.172+13G>A (n.172+13G>A) c.322+13G>A (n.322+13G>A) c.295+13G>A (n.295+13G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959560A>C | CA2685610049 | KCNH2 | n.1305+12T>G c.472+12T>G (n.472+12T>G) c.234+73T>G (n.234+73T>G) n.695+12T>G c.172+12T>G (n.172+12T>G) c.322+12T>G (n.322+12T>G) c.295+12T>G (n.295+12T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959562G>C | CA2685610051 | KCNH2 | n.1305+10C>G c.472+10C>G (n.472+10C>G) c.234+71C>G (n.234+71C>G) n.695+10C>G c.172+10C>G (n.172+10C>G) c.322+10C>G (n.322+10C>G) c.295+10C>G (n.295+10C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959565C>A | CA835204755 | KCNH2 | n.1305+7G>T c.472+7G>T (n.472+7G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) n.695+7G>T c.172+7G>T (n.172+7G>T) c.322+7G>T (n.322+7G>T) c.295+7G>T (n.295+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959565C= | CA1752419773 | KCNH2 | n.1305+7G= c.472+7G= (n.472+7G=) c.234+68G= (n.234+68G=) n.695+7G= c.172+7G= (n.172+7G=) c.322+7G= (n.322+7G=) c.295+7G= (n.295+7G=) | |
| 7 | g.150959565C>T | CA169082070 | KCNH2 | n.1305+7G>A c.472+7G>A (n.472+7G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) n.695+7G>A c.172+7G>A (n.172+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) c.295+7G>A (n.295+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959566A= | CA1752419775 | KCNH2 | n.1305+6T= c.472+6T= (n.472+6T=) c.234+67T= (n.234+67T=) n.695+6T= c.172+6T= (n.172+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) c.295+6T= (n.295+6T=) | |
| 7 | g.150959566A>G | CA039718 | KCNH2 | n.1305+6T>C c.472+6T>C (n.472+6T>C) c.234+67T>C (n.234+67T>C) n.695+6T>C c.172+6T>C (n.172+6T>C) c.322+6T>C (n.322+6T>C) c.295+6T>C (n.295+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150959569T>C | CA2579062996 | KCNH2 | n.1305+3A>G c.472+3A>G (n.472+3A>G) c.234+64A>G (n.234+64A>G) n.695+3A>G c.172+3A>G (n.172+3A>G) c.322+3A>G (n.322+3A>G) c.295+3A>G (n.295+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959570A= | CA1752419777 | KCNH2 | n.1305+2T= c.472+2T= (n.472+2T=) c.234+63T= (n.234+63T=) n.695+2T= c.172+2T= (n.172+2T=) c.322+2T= (n.322+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) | |
| 7 | g.150959570A>C | CA369863583 | KCNH2 | n.1305+2T>G c.472+2T>G (n.472+2T>G) c.234+63T>G (n.234+63T>G) n.695+2T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.295+2T>G (n.295+2T>G) | |
| 7 | g.150959570A>G | CA369863585 | KCNH2 | n.1305+2T>C c.472+2T>C (n.472+2T>C) c.234+63T>C (n.234+63T>C) n.695+2T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959570A>T | CA369863584 | KCNH2 | n.1305+2T>A c.472+2T>A (n.472+2T>A) c.234+63T>A (n.234+63T>A) n.695+2T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.295+2T>A (n.295+2T>A) | |
| 7 | g.150959571C>A | CA369863586 | KCNH2 | n.1305+1G>T c.472+1G>T (n.472+1G>T) c.234+62G>T (n.234+62G>T) n.695+1G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.295+1G>T (n.295+1G>T) | |
| 7 | g.150959571C= | CA1752419783 | KCNH2 | n.1305+1G= c.472+1G= (n.472+1G=) c.234+62G= (n.234+62G=) n.695+1G= c.172+1G= (n.172+1G=) c.322+1G= (n.322+1G=) c.295+1G= (n.295+1G=) | |
| 7 | g.150959571C>G | CA008485 | KCNH2 | n.1305+1G>C c.472+1G>C (n.472+1G>C) c.234+62G>C (n.234+62G>C) n.695+1G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.295+1G>C (n.295+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150959571C>T | CA16618414 | KCNH2 | n.1305+1G>A c.472+1G>A (n.472+1G>A) c.234+62G>A (n.234+62G>A) n.695+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.295+1G>A (n.295+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150959572C>A | CA369863587 | KCNH2 | n.1305G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) c.234+61G>T (n.234+61G>T) n.695G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) | |
| 7 | g.150959572C>G | CA369863588 | KCNH2 | n.1305G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) c.234+61G>C (n.234+61G>C) n.695G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) | |
| 7 | g.150959572C>T | CA369863589 | KCNH2 | n.1305G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) c.234+61G>A (n.234+61G>A) n.695G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) | |
| 7 | g.150959573T>A | CA458646879 | KCNH2 | n.1304A>T c.471A>T (p.Pro157=) c.234+60A>T (n.234+60A>T) n.694A>T c.171A>T (p.Pro57=) c.321A>T (p.Pro107=) c.294A>T (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573T>C | CA458646880 | KCNH2 | n.1304A>G c.471A>G (p.Pro157=) c.234+60A>G (n.234+60A>G) n.694A>G c.171A>G (p.Pro57=) c.321A>G (p.Pro107=) c.294A>G (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573T>G | CA458646881 | KCNH2 | n.1304A>C c.471A>C (p.Pro157=) c.234+60A>C (n.234+60A>C) n.694A>C c.171A>C (p.Pro57=) c.321A>C (p.Pro107=) c.294A>C (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959573_150959574delinsTG | CA1752419785 | KCNH2 | n.1303_1304delinsCA c.470_471delinsCA (p.Pro157=) c.234+59_234+60delinsCA (n.234+59_234+60delinsCA) n.693_694delinsCA c.170_171delinsCA (p.Pro57=) c.320_321delinsCA (p.Pro107=) c.293_294delinsCA (p.Pro98=) | |
| 7 | g.150959574G>A | CA369863590 | KCNH2 | n.1303C>T c.470C>T (p.Pro157Leu) c.234+59C>T (n.234+59C>T) n.693C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150959574G>C | CA369863591 | KCNH2 | n.1303C>G c.470C>G (p.Pro157Arg) c.234+59C>G (n.234+59C>G) n.693C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) | |
| 7 | g.150959574G>T | CA369863592 | KCNH2 | n.1303C>A c.470C>A (p.Pro157Gln) c.234+59C>A (n.234+59C>A) n.693C>A c.170C>A (p.Pro57Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) | |
| 7 | g.150959577del | CA658797052 | KCNH2 | n.1303del c.470del (p.Pro157GlnfsTer9) c.234+59del (n.234+59del) n.693del c.170del (p.Pro57GlnfsTer9) c.320del (p.Pro107GlnfsTer9) c.293del (p.Pro98GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959575G>A | CA369863593 | KCNH2 | n.1302C>T c.469C>T (p.Pro157Ser) c.234+58C>T (n.234+58C>T) n.692C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) | |
| 7 | g.150959575G>C | CA369863594 | KCNH2 | n.1302C>G c.469C>G (p.Pro157Ala) c.234+58C>G (n.234+58C>G) n.692C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
| 7 | g.150959575G>T | CA369863595 | KCNH2 | n.1302C>A c.469C>A (p.Pro157Thr) c.234+58C>A (n.234+58C>A) n.692C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) | |
| 7 | g.150959576G>A | CA458646882 | KCNH2 | n.1301C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.234+57C>T (n.234+57C>T) n.691C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.318C>T (p.Ala106=) c.291C>T (p.Ala97=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150959576G>C | CA458646883 | KCNH2 | n.1301C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.234+57C>G (n.234+57C>G) n.691C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.318C>G (p.Ala106=) c.291C>G (p.Ala97=) | gnomAD v4 |