UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150959507A>G | CA2579062994 | KCNH2 | n.1305+65T>C c.472+65T>C (n.472+65T>C) c.234+126T>C (n.234+126T>C) n.695+65T>C c.172+65T>C (n.172+65T>C) c.322+65T>C (n.322+65T>C) c.295+65T>C (n.295+65T>C) | |
| 7 | g.150959508G>A | CA2685610000 | KCNH2 | n.1305+64C>T c.472+64C>T (n.472+64C>T) c.234+125C>T (n.234+125C>T) n.695+64C>T c.172+64C>T (n.172+64C>T) c.322+64C>T (n.322+64C>T) c.295+64C>T (n.295+64C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959508G>T | CA2685609999 | KCNH2 | n.1305+64C>A c.472+64C>A (n.472+64C>A) c.234+125C>A (n.234+125C>A) n.695+64C>A c.172+64C>A (n.172+64C>A) c.322+64C>A (n.322+64C>A) c.295+64C>A (n.295+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959509C>A | CA2685610001 | KCNH2 | n.1305+63G>T c.472+63G>T (n.472+63G>T) c.234+124G>T (n.234+124G>T) n.695+63G>T c.172+63G>T (n.172+63G>T) c.322+63G>T (n.322+63G>T) c.295+63G>T (n.295+63G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959510T>C | CA2685610003 | KCNH2 | n.1305+62A>G c.472+62A>G (n.472+62A>G) c.234+123A>G (n.234+123A>G) n.695+62A>G c.172+62A>G (n.172+62A>G) c.322+62A>G (n.322+62A>G) c.295+62A>G (n.295+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959511C>A | CA169082030 | KCNH2 | n.1305+61G>T c.472+61G>T (n.472+61G>T) c.234+122G>T (n.234+122G>T) n.695+61G>T c.172+61G>T (n.172+61G>T) c.322+61G>T (n.322+61G>T) c.295+61G>T (n.295+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959511C= | CA1752419723 | KCNH2 | n.1305+61G= c.472+61G= (n.472+61G=) c.234+122G= (n.234+122G=) n.695+61G= c.172+61G= (n.172+61G=) c.322+61G= (n.322+61G=) c.295+61G= (n.295+61G=) | |
| 7 | g.150959512A>C | CA2685610005 | KCNH2 | n.1305+60T>G c.472+60T>G (n.472+60T>G) c.234+121T>G (n.234+121T>G) n.695+60T>G c.172+60T>G (n.172+60T>G) c.322+60T>G (n.322+60T>G) c.295+60T>G (n.295+60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959513C>A | CA2685610006 | KCNH2 | n.1305+59G>T c.472+59G>T (n.472+59G>T) c.234+120G>T (n.234+120G>T) n.695+59G>T c.172+59G>T (n.172+59G>T) c.322+59G>T (n.322+59G>T) c.295+59G>T (n.295+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959513C>G | CA2579062995 | KCNH2 | n.1305+59G>C c.472+59G>C (n.472+59G>C) c.234+120G>C (n.234+120G>C) n.695+59G>C c.172+59G>C (n.172+59G>C) c.322+59G>C (n.322+59G>C) c.295+59G>C (n.295+59G>C) | |
| 7 | g.150959514A= | CA1752419725 | KCNH2 | n.1305+58T= c.472+58T= (n.472+58T=) c.234+119T= (n.234+119T=) n.695+58T= c.172+58T= (n.172+58T=) c.322+58T= (n.322+58T=) c.295+58T= (n.295+58T=) | |
| 7 | g.150959514A>G | CA835204727 | KCNH2 | n.1305+58T>C c.472+58T>C (n.472+58T>C) c.234+119T>C (n.234+119T>C) n.695+58T>C c.172+58T>C (n.172+58T>C) c.322+58T>C (n.322+58T>C) c.295+58T>C (n.295+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959515G>T | CA2685610007 | KCNH2 | n.1305+57C>A c.472+57C>A (n.472+57C>A) c.234+118C>A (n.234+118C>A) n.695+57C>A c.172+57C>A (n.172+57C>A) c.322+57C>A (n.322+57C>A) c.295+57C>A (n.295+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959516C>A | CA169082033 | KCNH2 | n.1305+56G>T c.472+56G>T (n.472+56G>T) c.234+117G>T (n.234+117G>T) n.695+56G>T c.172+56G>T (n.172+56G>T) c.322+56G>T (n.322+56G>T) c.295+56G>T (n.295+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959516C= | CA1752419727 | KCNH2 | n.1305+56G= c.472+56G= (n.472+56G=) c.234+117G= (n.234+117G=) n.695+56G= c.172+56G= (n.172+56G=) c.322+56G= (n.322+56G=) c.295+56G= (n.295+56G=) | |
| 7 | g.150959517C>A | CA2685610010 | KCNH2 | n.1305+55G>T c.472+55G>T (n.472+55G>T) c.234+116G>T (n.234+116G>T) n.695+55G>T c.172+55G>T (n.172+55G>T) c.322+55G>T (n.322+55G>T) c.295+55G>T (n.295+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959518C>A | CA2778426176 | KCNH2 | n.1305+54G>T c.472+54G>T (n.472+54G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) n.695+54G>T c.172+54G>T (n.172+54G>T) c.322+54G>T (n.322+54G>T) c.295+54G>T (n.295+54G>T) | |
| 7 | g.150959519C>A | CA2778426177 | KCNH2 | n.1305+53G>T c.472+53G>T (n.472+53G>T) c.234+114G>T (n.234+114G>T) n.695+53G>T c.172+53G>T (n.172+53G>T) c.322+53G>T (n.322+53G>T) c.295+53G>T (n.295+53G>T) | |
| 7 | g.150959519C= | CA1752419729 | KCNH2 | n.1305+53G= c.472+53G= (n.472+53G=) c.234+114G= (n.234+114G=) n.695+53G= c.172+53G= (n.172+53G=) c.322+53G= (n.322+53G=) c.295+53G= (n.295+53G=) | |
| 7 | g.150959519C>G | CA579075479 | KCNH2 | n.1305+53G>C c.472+53G>C (n.472+53G>C) c.234+114G>C (n.234+114G>C) n.695+53G>C c.172+53G>C (n.172+53G>C) c.322+53G>C (n.322+53G>C) c.295+53G>C (n.295+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959520A= | CA1752419732 | KCNH2 | n.1305+52T= c.472+52T= (n.472+52T=) c.234+113T= (n.234+113T=) n.695+52T= c.172+52T= (n.172+52T=) c.322+52T= (n.322+52T=) c.295+52T= (n.295+52T=) | |
| 7 | g.150959520A>G | CA579075480 | KCNH2 | n.1305+52T>C c.472+52T>C (n.472+52T>C) c.234+113T>C (n.234+113T>C) n.695+52T>C c.172+52T>C (n.172+52T>C) c.322+52T>C (n.322+52T>C) c.295+52T>C (n.295+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959521A= | CA1752419734 | KCNH2 | n.1305+51T= c.472+51T= (n.472+51T=) c.234+112T= (n.234+112T=) n.695+51T= c.172+51T= (n.172+51T=) c.322+51T= (n.322+51T=) c.295+51T= (n.295+51T=) | |
| 7 | g.150959521A>T | CA039699 | KCNH2 | n.1305+51T>A c.472+51T>A (n.472+51T>A) c.234+112T>A (n.234+112T>A) n.695+51T>A c.172+51T>A (n.172+51T>A) c.322+51T>A (n.322+51T>A) c.295+51T>A (n.295+51T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959523G>A | CA169082037 | KCNH2 | n.1305+49C>T c.472+49C>T (n.472+49C>T) c.234+110C>T (n.234+110C>T) n.695+49C>T c.172+49C>T (n.172+49C>T) c.322+49C>T (n.322+49C>T) c.295+49C>T (n.295+49C>T) | dbSNP |
| 7 | g.150959523G= | CA1752419736 | KCNH2 | n.1305+49C= c.472+49C= (n.472+49C=) c.234+110C= (n.234+110C=) n.695+49C= c.172+49C= (n.172+49C=) c.322+49C= (n.322+49C=) c.295+49C= (n.295+49C=) | |
| 7 | g.150959523G>T | CA1752419737 | KCNH2 | n.1305+49C>A c.472+49C>A (n.472+49C>A) c.234+110C>A (n.234+110C>A) n.695+49C>A c.172+49C>A (n.172+49C>A) c.322+49C>A (n.322+49C>A) c.295+49C>A (n.295+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959524A= | CA1752419739 | KCNH2 | n.1305+48T= c.472+48T= (n.472+48T=) c.234+109T= (n.234+109T=) n.695+48T= c.172+48T= (n.172+48T=) c.322+48T= (n.322+48T=) c.295+48T= (n.295+48T=) | |
| 7 | g.150959524A>G | CA039689 | KCNH2 | n.1305+48T>C c.472+48T>C (n.472+48T>C) c.234+109T>C (n.234+109T>C) n.695+48T>C c.172+48T>C (n.172+48T>C) c.322+48T>C (n.322+48T>C) c.295+48T>C (n.295+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959527T>C | CA2685610016 | KCNH2 | n.1305+45A>G c.472+45A>G (n.472+45A>G) c.234+106A>G (n.234+106A>G) n.695+45A>G c.172+45A>G (n.172+45A>G) c.322+45A>G (n.322+45A>G) c.295+45A>G (n.295+45A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959527T>G | CA2685610017 | KCNH2 | n.1305+45A>C c.472+45A>C (n.472+45A>C) c.234+106A>C (n.234+106A>C) n.695+45A>C c.172+45A>C (n.172+45A>C) c.322+45A>C (n.322+45A>C) c.295+45A>C (n.295+45A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959528G>A | CA039673 | KCNH2 | n.1305+44C>T c.472+44C>T (n.472+44C>T) c.234+105C>T (n.234+105C>T) n.695+44C>T c.172+44C>T (n.172+44C>T) c.322+44C>T (n.322+44C>T) c.295+44C>T (n.295+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959528G= | CA1752419740 | KCNH2 | n.1305+44C= c.472+44C= (n.472+44C=) c.234+105C= (n.234+105C=) n.695+44C= c.172+44C= (n.172+44C=) c.322+44C= (n.322+44C=) c.295+44C= (n.295+44C=) | |
| 7 | g.150959528G>T | CA2685610019 | KCNH2 | n.1305+44C>A c.472+44C>A (n.472+44C>A) c.234+105C>A (n.234+105C>A) n.695+44C>A c.172+44C>A (n.172+44C>A) c.322+44C>A (n.322+44C>A) c.295+44C>A (n.295+44C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959529A>G | CA2685610021 | KCNH2 | n.1305+43T>C c.472+43T>C (n.472+43T>C) c.234+104T>C (n.234+104T>C) n.695+43T>C c.172+43T>C (n.172+43T>C) c.322+43T>C (n.322+43T>C) c.295+43T>C (n.295+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959530G>C | CA169082056 | KCNH2 | n.1305+42C>G c.472+42C>G (n.472+42C>G) c.234+103C>G (n.234+103C>G) n.695+42C>G c.172+42C>G (n.172+42C>G) c.322+42C>G (n.322+42C>G) c.295+42C>G (n.295+42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959530G= | CA1752419742 | KCNH2 | n.1305+42C= c.472+42C= (n.472+42C=) c.234+103C= (n.234+103C=) n.695+42C= c.172+42C= (n.172+42C=) c.322+42C= (n.322+42C=) c.295+42C= (n.295+42C=) | |
| 7 | g.150959532C>A | CA2685610024 | KCNH2 | n.1305+40G>T c.472+40G>T (n.472+40G>T) c.234+101G>T (n.234+101G>T) n.695+40G>T c.172+40G>T (n.172+40G>T) c.322+40G>T (n.322+40G>T) c.295+40G>T (n.295+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959532C>T | CA2685610025 | KCNH2 | n.1305+40G>A c.472+40G>A (n.472+40G>A) c.234+101G>A (n.234+101G>A) n.695+40G>A c.172+40G>A (n.172+40G>A) c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.295+40G>A (n.295+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959534A= | CA1752419744 | KCNH2 | n.1305+38T= c.472+38T= (n.472+38T=) c.234+99T= (n.234+99T=) n.695+38T= c.172+38T= (n.172+38T=) c.322+38T= (n.322+38T=) c.295+38T= (n.295+38T=) | |
| 7 | g.150959534A>C | CA2532598546 | KCNH2 | n.1305+38T>G c.472+38T>G (n.472+38T>G) c.234+99T>G (n.234+99T>G) n.695+38T>G c.172+38T>G (n.172+38T>G) c.322+38T>G (n.322+38T>G) c.295+38T>G (n.295+38T>G) | |
| 7 | g.150959534A>G | CA579075481 | KCNH2 | n.1305+38T>C c.472+38T>C (n.472+38T>C) c.234+99T>C (n.234+99T>C) n.695+38T>C c.172+38T>C (n.172+38T>C) c.322+38T>C (n.322+38T>C) c.295+38T>C (n.295+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959535C= | CA1752419747 | KCNH2 | n.1305+37G= c.472+37G= (n.472+37G=) c.234+98G= (n.234+98G=) n.695+37G= c.172+37G= (n.172+37G=) c.322+37G= (n.322+37G=) c.295+37G= (n.295+37G=) | |
| 7 | g.150959535C>T | CA169082058 | KCNH2 | n.1305+37G>A c.472+37G>A (n.472+37G>A) c.234+98G>A (n.234+98G>A) n.695+37G>A c.172+37G>A (n.172+37G>A) c.322+37G>A (n.322+37G>A) c.295+37G>A (n.295+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959536G>A | CA039658 | KCNH2 | n.1305+36C>T c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) n.695+36C>T c.172+36C>T (n.172+36C>T) c.322+36C>T (n.322+36C>T) c.295+36C>T (n.295+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959536G= | CA1752419749 | KCNH2 | n.1305+36C= c.472+36C= (n.472+36C=) c.234+97C= (n.234+97C=) n.695+36C= c.172+36C= (n.172+36C=) c.322+36C= (n.322+36C=) c.295+36C= (n.295+36C=) | |
| 7 | g.150959536G>T | CA2685610027 | KCNH2 | n.1305+36C>A c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) n.695+36C>A c.172+36C>A (n.172+36C>A) c.322+36C>A (n.322+36C>A) c.295+36C>A (n.295+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959538A= | CA1752419752 | KCNH2 | n.1305+34T= c.472+34T= (n.472+34T=) c.234+95T= (n.234+95T=) n.695+34T= c.172+34T= (n.172+34T=) c.322+34T= (n.322+34T=) c.295+34T= (n.295+34T=) | |
| 7 | g.150959538A>C | CA1752419751 | KCNH2 | n.1305+34T>G c.472+34T>G (n.472+34T>G) c.234+95T>G (n.234+95T>G) n.695+34T>G c.172+34T>G (n.172+34T>G) c.322+34T>G (n.322+34T>G) c.295+34T>G (n.295+34T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150959538A>G | CA2685610028 | KCNH2 | n.1305+34T>C c.472+34T>C (n.472+34T>C) c.234+95T>C (n.234+95T>C) n.695+34T>C c.172+34T>C (n.172+34T>C) c.322+34T>C (n.322+34T>C) c.295+34T>C (n.295+34T>C) | gnomAD v4 |