UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150958501_150958529dup | CA2685609187 | KCNH2 | n.1306-25_1309dup c.473-25_476dup c.235-135_235-107dup (n.235-135_235-107dup) n.696-25_699dup c.173-25_176dup c.323-25_326dup c.296-25_299dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958504T>A | CA369863580 | KCNH2 | n.1306-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.235-112A>T (n.235-112A>T) n.696-2A>T c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.296-2A>T (n.296-2A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958504T>C | CA369863581 | KCNH2 | n.1306-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.235-112A>G (n.235-112A>G) n.696-2A>G c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.296-2A>G (n.296-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958504T>G | CA369863582 | KCNH2 | n.1306-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.235-112A>C (n.235-112A>C) n.696-2A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.296-2A>C (n.296-2A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958505G>A | CA835204094 | KCNH2 | n.1306-3C>T c.473-3C>T (n.473-3C>T) c.235-113C>T (n.235-113C>T) n.696-3C>T c.173-3C>T (n.173-3C>T) c.323-3C>T (n.323-3C>T) c.296-3C>T (n.296-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958505G>C | CA2685609202 | KCNH2 | n.1306-3C>G c.473-3C>G (n.473-3C>G) c.235-113C>G (n.235-113C>G) n.696-3C>G c.173-3C>G (n.173-3C>G) c.323-3C>G (n.323-3C>G) c.296-3C>G (n.296-3C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958505G= | CA1752418831 | KCNH2 | n.1306-3C= c.473-3C= (n.473-3C=) c.235-113C= (n.235-113C=) n.696-3C= c.173-3C= (n.173-3C=) c.323-3C= (n.323-3C=) c.296-3C= (n.296-3C=) | |
| 7 | g.150958505G>T | CA2685609203 | KCNH2 | n.1306-3C>A c.473-3C>A (n.473-3C>A) c.235-113C>A (n.235-113C>A) n.696-3C>A c.173-3C>A (n.173-3C>A) c.323-3C>A (n.323-3C>A) c.296-3C>A (n.296-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958506C>A | CA2499218815 | KCNH2 | n.1306-4G>T c.473-4G>T (n.473-4G>T) c.235-114G>T (n.235-114G>T) n.696-4G>T c.173-4G>T (n.173-4G>T) c.323-4G>T (n.323-4G>T) c.296-4G>T (n.296-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958506C= | CA1752418833 | KCNH2 | n.1306-4G= c.473-4G= (n.473-4G=) c.235-114G= (n.235-114G=) n.696-4G= c.173-4G= (n.173-4G=) c.323-4G= (n.323-4G=) c.296-4G= (n.296-4G=) | |
| 7 | g.150958506C>G | CA2685609206 | KCNH2 | n.1306-4G>C c.473-4G>C (n.473-4G>C) c.235-114G>C (n.235-114G>C) n.696-4G>C c.173-4G>C (n.173-4G>C) c.323-4G>C (n.323-4G>C) c.296-4G>C (n.296-4G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958506C>T | CA579075494 | KCNH2 | n.1306-4G>A c.473-4G>A (n.473-4G>A) c.235-114G>A (n.235-114G>A) n.696-4G>A c.173-4G>A (n.173-4G>A) c.323-4G>A (n.323-4G>A) c.296-4G>A (n.296-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958506_150958507delinsCG | CA1752418834 | KCNH2 | n.1306-5_1306-4delinsCG c.473-5_473-4delinsCG (n.473-5_473-4delinsCG) c.235-115_235-114delinsCG (n.235-115_235-114delinsCG) n.696-5_696-4delinsCG c.173-5_173-4delinsCG (n.173-5_173-4delinsCG) c.323-5_323-4delinsCG (n.323-5_323-4delinsCG) c.296-5_296-4delinsCG (n.296-5_296-4delinsCG) | |
| 7 | g.150958507G>A | CA579075495 | KCNH2 | n.1306-5C>T c.473-5C>T (n.473-5C>T) c.235-115C>T (n.235-115C>T) n.696-5C>T c.173-5C>T (n.173-5C>T) c.323-5C>T (n.323-5C>T) c.296-5C>T (n.296-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958507G>C | CA2685609209 | KCNH2 | n.1306-5C>G c.473-5C>G (n.473-5C>G) c.235-115C>G (n.235-115C>G) n.696-5C>G c.173-5C>G (n.173-5C>G) c.323-5C>G (n.323-5C>G) c.296-5C>G (n.296-5C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958507G= | CA1752418838 | KCNH2 | n.1306-5C= c.473-5C= (n.473-5C=) c.235-115C= (n.235-115C=) n.696-5C= c.173-5C= (n.173-5C=) c.323-5C= (n.323-5C=) c.296-5C= (n.296-5C=) | |
| 7 | g.150958507G>T | CA2685609210 | KCNH2 | n.1306-5C>A c.473-5C>A (n.473-5C>A) c.235-115C>A (n.235-115C>A) n.696-5C>A c.173-5C>A (n.173-5C>A) c.323-5C>A (n.323-5C>A) c.296-5C>A (n.296-5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958509del | CA915945579 | KCNH2 | n.1306-5del c.473-5del (n.473-5del) c.235-115del (n.235-115del) n.696-5del c.173-5del (n.173-5del) c.323-5del (n.323-5del) c.296-5del (n.296-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958508G>A | CA039788 | KCNH2 | n.1306-6C>T c.473-6C>T (n.473-6C>T) c.235-116C>T (n.235-116C>T) n.696-6C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.323-6C>T (n.323-6C>T) c.296-6C>T (n.296-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958508G= | CA1752418841 | KCNH2 | n.1306-6C= c.473-6C= (n.473-6C=) c.235-116C= (n.235-116C=) n.696-6C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.323-6C= (n.323-6C=) c.296-6C= (n.296-6C=) | |
| 7 | g.150958508G>T | CA2685609219 | KCNH2 | n.1306-6C>A c.473-6C>A (n.473-6C>A) c.235-116C>A (n.235-116C>A) n.696-6C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.323-6C>A (n.323-6C>A) c.296-6C>A (n.296-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958515_150958519dup | CA2685609218 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6dup c.473-10_473-6dup (n.473-10_473-6dup) c.235-120_235-116dup (n.235-120_235-116dup) n.696-10_696-6dup c.173-10_173-6dup (n.173-10_173-6dup) c.323-10_323-6dup (n.323-10_323-6dup) c.296-10_296-6dup (n.296-10_296-6dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958515_150958519del | CA2685609224 | KCNH2 | n.1306-10_1306-6del c.473-10_473-6del (n.473-10_473-6del) c.235-120_235-116del (n.235-120_235-116del) n.696-10_696-6del c.173-10_173-6del (n.173-10_173-6del) c.323-10_323-6del (n.323-10_323-6del) c.296-10_296-6del (n.296-10_296-6del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958509G>A | CA008503 | KCNH2 | n.1306-7C>T c.473-7C>T (n.473-7C>T) c.235-117C>T (n.235-117C>T) n.696-7C>T c.173-7C>T (n.173-7C>T) c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.296-7C>T (n.296-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958509G>C | CA008491 | KCNH2 | n.1306-7C>G c.473-7C>G (n.473-7C>G) c.235-117C>G (n.235-117C>G) n.696-7C>G c.173-7C>G (n.173-7C>G) c.323-7C>G (n.323-7C>G) c.296-7C>G (n.296-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958509G= | CA1752418846 | KCNH2 | n.1306-7C= c.473-7C= (n.473-7C=) c.235-117C= (n.235-117C=) n.696-7C= c.173-7C= (n.173-7C=) c.323-7C= (n.323-7C=) c.296-7C= (n.296-7C=) | |
| 7 | g.150958509G>T | CA2685609234 | KCNH2 | n.1306-7C>A c.473-7C>A (n.473-7C>A) c.235-117C>A (n.235-117C>A) n.696-7C>A c.173-7C>A (n.173-7C>A) c.323-7C>A (n.323-7C>A) c.296-7C>A (n.296-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958510A= | CA1752418850 | KCNH2 | n.1306-8T= c.473-8T= (n.473-8T=) c.235-118T= (n.235-118T=) n.696-8T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.323-8T= (n.323-8T=) c.296-8T= (n.296-8T=) | |
| 7 | g.150958510A>G | CA2685609240 | KCNH2 | n.1306-8T>C c.473-8T>C (n.473-8T>C) c.235-118T>C (n.235-118T>C) n.696-8T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.323-8T>C (n.323-8T>C) c.296-8T>C (n.296-8T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958510A>T | CA1752418852 | KCNH2 | n.1306-8T>A c.473-8T>A (n.473-8T>A) c.235-118T>A (n.235-118T>A) n.696-8T>A c.173-8T>A (n.173-8T>A) c.323-8T>A (n.323-8T>A) c.296-8T>A (n.296-8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150958511G>A | CA2685609249 | KCNH2 | n.1306-9C>T c.473-9C>T (n.473-9C>T) c.235-119C>T (n.235-119C>T) n.696-9C>T c.173-9C>T (n.173-9C>T) c.323-9C>T (n.323-9C>T) c.296-9C>T (n.296-9C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958511G>C | CA2685609250 | KCNH2 | n.1306-9C>G c.473-9C>G (n.473-9C>G) c.235-119C>G (n.235-119C>G) n.696-9C>G c.173-9C>G (n.173-9C>G) c.323-9C>G (n.323-9C>G) c.296-9C>G (n.296-9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958511G= | CA1752418855 | KCNH2 | n.1306-9C= c.473-9C= (n.473-9C=) c.235-119C= (n.235-119C=) n.696-9C= c.173-9C= (n.173-9C=) c.323-9C= (n.323-9C=) c.296-9C= (n.296-9C=) | |
| 7 | g.150958511G>T | CA579075496 | KCNH2 | n.1306-9C>A c.473-9C>A (n.473-9C>A) c.235-119C>A (n.235-119C>A) n.696-9C>A c.173-9C>A (n.173-9C>A) c.323-9C>A (n.323-9C>A) c.296-9C>A (n.296-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958512del | CA2685609256 | KCNH2 | n.1306-10del c.473-10del (n.473-10del) c.235-120del (n.235-120del) n.696-10del c.173-10del (n.173-10del) c.323-10del (n.323-10del) c.296-10del (n.296-10del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958512A>G | CA2685609255 | KCNH2 | n.1306-10T>C c.473-10T>C (n.473-10T>C) c.235-120T>C (n.235-120T>C) n.696-10T>C c.173-10T>C (n.173-10T>C) c.323-10T>C (n.323-10T>C) c.296-10T>C (n.296-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958512A>T | CA2685609253 | KCNH2 | n.1306-10T>A c.473-10T>A (n.473-10T>A) c.235-120T>A (n.235-120T>A) n.696-10T>A c.173-10T>A (n.173-10T>A) c.323-10T>A (n.323-10T>A) c.296-10T>A (n.296-10T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958513G>A | CA2685609257 | KCNH2 | n.1306-11C>T c.473-11C>T (n.473-11C>T) c.235-121C>T (n.235-121C>T) n.696-11C>T c.173-11C>T (n.173-11C>T) c.323-11C>T (n.323-11C>T) c.296-11C>T (n.296-11C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958513G>C | CA2685609260 | KCNH2 | n.1306-11C>G c.473-11C>G (n.473-11C>G) c.235-121C>G (n.235-121C>G) n.696-11C>G c.173-11C>G (n.173-11C>G) c.323-11C>G (n.323-11C>G) c.296-11C>G (n.296-11C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958513G>T | CA2685609262 | KCNH2 | n.1306-11C>A c.473-11C>A (n.473-11C>A) c.235-121C>A (n.235-121C>A) n.696-11C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.323-11C>A (n.323-11C>A) c.296-11C>A (n.296-11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958514G>A | CA2778426095 | KCNH2 | n.1306-12C>T c.473-12C>T (n.473-12C>T) c.235-122C>T (n.235-122C>T) n.696-12C>T c.173-12C>T (n.173-12C>T) c.323-12C>T (n.323-12C>T) c.296-12C>T (n.296-12C>T) | |
| 7 | g.150958514G>C | CA579075497 | KCNH2 | n.1306-12C>G c.473-12C>G (n.473-12C>G) c.235-122C>G (n.235-122C>G) n.696-12C>G c.173-12C>G (n.173-12C>G) c.323-12C>G (n.323-12C>G) c.296-12C>G (n.296-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958514G= | CA1752418856 | KCNH2 | n.1306-12C= c.473-12C= (n.473-12C=) c.235-122C= (n.235-122C=) n.696-12C= c.173-12C= (n.173-12C=) c.323-12C= (n.323-12C=) c.296-12C= (n.296-12C=) | |
| 7 | g.150958514G>T | CA2685609267 | KCNH2 | n.1306-12C>A c.473-12C>A (n.473-12C>A) c.235-122C>A (n.235-122C>A) n.696-12C>A c.173-12C>A (n.173-12C>A) c.323-12C>A (n.323-12C>A) c.296-12C>A (n.296-12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958515A>G | CA2685609270 | KCNH2 | n.1306-13T>C c.473-13T>C (n.473-13T>C) c.235-123T>C (n.235-123T>C) n.696-13T>C c.173-13T>C (n.173-13T>C) c.323-13T>C (n.323-13T>C) c.296-13T>C (n.296-13T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958516G>A | CA579075498 | KCNH2 | n.1306-14C>T c.473-14C>T (n.473-14C>T) c.235-124C>T (n.235-124C>T) n.696-14C>T c.173-14C>T (n.173-14C>T) c.323-14C>T (n.323-14C>T) c.296-14C>T (n.296-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150958516G= | CA1752418857 | KCNH2 | n.1306-14C= c.473-14C= (n.473-14C=) c.235-124C= (n.235-124C=) n.696-14C= c.173-14C= (n.173-14C=) c.323-14C= (n.323-14C=) c.296-14C= (n.296-14C=) | |
| 7 | g.150958516G>T | CA2685609274 | KCNH2 | n.1306-14C>A c.473-14C>A (n.473-14C>A) c.235-124C>A (n.235-124C>A) n.696-14C>A c.173-14C>A (n.173-14C>A) c.323-14C>A (n.323-14C>A) c.296-14C>A (n.296-14C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150958517A= | CA1752418859 | KCNH2 | n.1306-15T= c.473-15T= (n.473-15T=) c.235-125T= (n.235-125T=) n.696-15T= c.173-15T= (n.173-15T=) c.323-15T= (n.323-15T=) c.296-15T= (n.296-15T=) | |
| 7 | g.150958517A>C | CA579075499 | KCNH2 | n.1306-15T>G c.473-15T>G (n.473-15T>G) c.235-125T>G (n.235-125T>G) n.696-15T>G c.173-15T>G (n.173-15T>G) c.323-15T>G (n.323-15T>G) c.296-15T>G (n.296-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |